■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Ichimura Yuki, Konishi Risa, Shobo Miwako, Inoue Sae, Okune Mari, Maeda Akemi, Tanaka Ryota, Kubota Noriko, Matsumoto Isao, Ishii Akiko, Tamaoka Akira, Shimbo Asami, Mori Masaaki, Morio Tomohiro, Kishi Takayuki, Miyamae Takako, Tanboon Jantima, Inoue Michio, Nishino Ichizo, Fujimoto Manabu, Nomura Toshifumi, Okiyama Naoko：
Anti-nuclear matrix protein 2 antibody-positive inflammatory myopathies represent extensive myositis without dermatomyositis-specific rash.
Rheumatology (Oxford, England)
61
(3)
：1222-1227
, 2022.3
DOI:10.1093/rheumatology/keab518
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2.
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Yushi Inoue, Shin-ichiro Hamano, Masaharu Hayashi, Hiroshi Sakuma, Shinichi Hirose, Atsushi Ishii, Ryoko Honda, Akio Ikeda, Katsumi Imai, Kazutaka Jin, Akiko Kada, Akiyoshi Kakita, Mitsuhiro Kato, Kensuke Kawai, Tamihiro Kawakami, Katsuhiro Kobayashi, Toyojiro Matsuishi, Takeshi Matsuo, Shin Nabatame, Nobuhiko Okamoto, Susumu Ito, Akihisa Okumura, Akiko Saito, Hideaki Shiraishi, Hiroshi Shirozu, Takashi Saito, Hidenori Sugano, Yukitoshi Takahashi, Hitoshi Yamamoto, Tetsuhiro Fukuyama, Ichiro Kuki, (Japan Rare Epilepsy Syndrome Registry Group: JRESG)：
Burden of seizures and comorbidities in patients with epilepsy: a survey based on the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry in Japan.
Epileptic Disorders
24
(1)
：82-94
, 2022.2
DOI:10.1684/epd.2021.1361.
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3.
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MURAKAMI Terumi, SATO takatoshi, ADACHI Michiru, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, TACHIMORI Hisateru, NAGATA Satoru, ISHIGAKI KEIKO†：
Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Scientific reports
11
(1)
：24229
, 2021.12
DOI:10.1038/s41598-021-03781-z
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4.
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是松聖悟, 山内秀雄, 下川 尚子, 石井光子, 伊藤 進, 福井美穂, 星出まどか, 宮田理英, 宮本雄策, 三牧正和, 村松一洋, 守本倫子, 山中 岳, 竹島泰弘, 日本小児神経学会医療安全委員会：
子どもと医療者を守る小児神経領域の医療安全に関する3つの提言.
日本小児科学会雑誌
125
(12)
：1640-1643
, 2021.12
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5.
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柳下友映†, 下島圭子, 西 恵理子, チョン ピンフィー, 山田 博之, 岡本 伸彦, 永田智, 山本俊至：
日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状.
脳と発達
53
(6)
：456-461
, 2021.11
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6.
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TANIGUCHI-IKEDA Mariko, KOYANAGI-AOI Michiyo, MARUYAMA Tatsuo, TAKAORI Toru, HOSOYA Akiko, TEZUKA Hiroyuki, NAGASE Shotaro, ISHIGAKI Keiko, SAKURAI Hidetoshi, MIZOGUCHI Akira, NOVITCH Bennett G., TODA Tatsushi, WATANABE Momoko, AOI Takashi：
Restoration of the defect in radial glial fiber migration and cortical plate organization in a brain organoid model of Fukuyama muscular dystrophy.
iScience
22
(October)
：1-20
, 2021.10
DOI:https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.103140
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7.
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Yanagishita T†, Hirade T, Yamamoto-Shimojima K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T*：
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
American Journal of Medical Genetics Part A
185
(10)
：2895-2902
, 2021.10
DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62363
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8.
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Oguni Hirokazu, Hirano Yoshiko, Ito Susumu, Nishikawa Aiko, Otani Yui, Nagata Satoru：
Ictal vocalizations are relatively common in myoclonic-atonic seizures associated with Doose syndrome: an audio-video-polygraphic analysis.
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
23
(5)
：706-712
, 2021.10
DOI:10.1684/epd.2021.1316
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9.
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安達みちる, 佐藤孝俊, 安達拓, 後藤圭介, 圖師将也, 中村花穂, 和田太, 若林秀隆, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 近藤和泉, 永田智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における運動能力の経時的変化.
理学療法学
48
(5)
：463-472
, 2021.8
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10.
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OGUNI Hirokazu†, ITO Susumu, NISHIKAWA Aiko, OTANI Yui, NAGATA Satoru：
Morphometric analysis of spike-wave complexes (SWCs) causing myoclonic seizures in children with idiopathic myoclonic epilepsies - A positive SWC component correlates with myoclonic intensity.
Brain & development
43
(7)
：775-782
, 2021.8
DOI:10.1016/j.braindev.2021.03.003
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11.
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NAGINO Naoto, KUBOTA Yuichi, NAKAMOTO Hidetoshi, ITO Susumu, OGUNI Hirokazu*：
Focal atonic seizures originated in the posterior temporoparietal area: A case report.
Clinical neurology and neurosurgery
207
：106776
, 2021.8
DOI:10.1016/j.clineuro.2021.106776
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12.
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服部元史*, 石塚喜世伸, 金子直人, 三浦健一郎, 白井陽子, 安藤太郎, 白鳥孝俊, 鈴木万里, 鈴木美穂†, 永田智, 田邉一成, 薮内智朗：
非特異的な腹部症状契機に尿路結石症と診断した1例.
日本小児腎不全学会雑誌
41
：89-91
, 2021.7
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13.
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服部元史*, 石塚喜世伸, 金子直人, 三浦健一郎, 白井陽子, 安藤太郎, 白鳥孝俊, 田邉一成, 石田英樹, 薮内智朗, 石和翔, 大川拓也†, 末吉亮, 世川修, 永田智, 鈴木万里：
先行的腎移植と同時に膀胱皮膚瘻造設を行った後部尿道弁の8歳男児例.
日本小児腎不全学会雑誌
41
：92-95
, 2021.7
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14.
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服部元史*, 石塚喜世伸, 金子直人, 三浦健一郎, 白井陽子, 安藤太郎, 白鳥孝俊, 薮内智朗, 石和翔, 永田智, 大川拓也†, 世川修, 末吉亮, 田邉一成, 鈴木万里, 石田英樹：
腎移植に9年後にTMAを発症した1例.
日本小児腎不全学会雑誌
41
：92-95
, 2021.7
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15.
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Kishi Takayuki, Warren-Hicks William, Bayat Nastaran, Targoff Ira N, Huber Adam M, Ward Michael M, Rider Lisa G,：
Corticosteroid discontinuation, complete clinical response and remission in juvenile dermatomyositis.
Rheumatology (Oxford, England)
60
(5)
：2134-2145
, 2021.5
DOI:10.1093/rheumatology/keaa371
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16.
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OGUNI Hirokazu, ITO Susumu, NISHIKAWA Aiko, OTANI Yui, NAGATA Satoru：
Transition from pediatric to adult care in a Japanese cohort of childhood-onset epilepsy: prevalence of epileptic syndromes and complexity in the transition.
Seizure
88
：1-6
, 2021.5
DOI:10.1016/j.seizure.2021.03.017
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17.
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Yasuda Yuki, Matsuoka Hisafumi, Miyake Nobuka, Sugihara Shigetaka：
Adiponectin, ALT and family history as critical markers for the development of type 2 diabetes in obese Japanese children.
Endocrinology, Diabetes and Metabolism
4
：e00178
, 2021.4
DOI:10.1002
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18.
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Mamyrova Gulnara, Kishi Takayuki, Shi Min, Targoff Ira N, Huber Adam M, Curiel Rodolfo V, Miller Frederick W, Rider Lisa G,：
Anti-MDA5 autoantibodies associated with juvenile dermatomyositis constitute a distinct phenotype in North America.
Rheumatology (Oxford, England)
60
(4)
：1839-1849
, 2021.4
DOI:10.1093/rheumatology/keaa429
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総説及び解説
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1.
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永田智：
腸内細菌による疾病の発症機序.
bios
27
：7-8
, 2022.3
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2.
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石垣景子†：
特集 筋強直性ジストロフィー
2.筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝.
The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine
59
(2)
：144-150
, 2022.2
DOI:10.249/jjrmc.59.144
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3.
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石垣景子, 中川栄二：
特集・第62回日本小児神経学会学術集会
社会保険・薬事委員会薬事小委員会主催セミナー
神経筋疾患の最新の遺伝子治療を考える.
脳と発達
54
(2)
：119-122
, 2022.2
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4.
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衛藤 薫：
特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう！
I. 疑う臨床症状
神経症状から疑うポイント.
小児科診療
84
(12)
：1735-1741
, 2021.12
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5.
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佐藤孝俊, 石垣景子：
特集 小児遺伝子疾患事典
II. 神経・筋疾患
SMN1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症）.
小児科診療
84
(11)
：1502-1504
, 2021.11
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6.
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衛藤 薫：
特集 小児遺伝子疾患事典
II. 代謝疾患
TPP1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症）.
小児科診療
84
(11)
：1572-1574
, 2021.11
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7.
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猪井咲良†*, 石黒久美子, 永田智*：
特集 子どもの栄養 ー 未来を見据えて
小児栄養と脳腸相関.
小児内科
53
(11)
：1825-1829
, 2021.11
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8.
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池端綾音†*, 山本陽子*, 永田 智*：
しゃっくりが多い.
小児科
62
(10(9月臨時増刊号）)
：1163-1167
, 2021.9
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9.
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伊藤進：
小児てんかんへの抗てんかん薬はどう選ぶ？.
薬事
63
(7)
：250-260
, 2021.5
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10.
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佐藤孝俊, 石垣景子：
12 筋・骨格系に関する病態
筋・骨格系の障害.
小児科診療
84
(増刊号)
：320-327
, 2021.4
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11.
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衛藤 薫：
17 新生児に関する病態
新生児期の先天代謝異常症.
小児科診療
84
(増刊号)
：473-477
, 2021.4
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12.
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岸 崇之：
【〜エキスパートの経験に学ぶ〜小児科Decision Making】筋・骨格に関する病態 足・関節痛.
小児科診療
84
(増刊)
：324-327
, 2021.4
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症例報告
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1.
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森 有以†, 中務秀嗣*, 佐藤友哉, 西川愛子, 伊藤 進, 平澤恭子, 永田 智：
片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群を呈したAngelman症候群の1例.
東京女子医科大学雑誌
92
(1)
：8-12
, 2022.2
DOI:1024488/jtwmu.92.1_8
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2.
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Shimojima Yamamoto K†, Yanagishita T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Yamamoto T*：
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.
Human Genome Variation
8
：43
, 2021.11
DOI:10.1038/s41439-021-00176-4
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3.
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Shimomura Rina, Ito Susumu, Naohiro Kurotaki, Saito Kayoko, Nagata Satoru：
Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis.
Pediatrics International
64
：e14681
, 2021.9
DOI:10.1111/ped.14681
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4.
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町田修†, 衛藤薫*, 佐藤友哉, 南雲薫子, 西川愛子, 中務秀嗣*, 伊藤進†, 平澤恭子, 櫻井裕之*, 永田智*：
眼窩内乳児血管腫2例におけるプロプラノロールの効果と視力への影響.
小児科診療
84
(9)
：1250-153
, 2021.9
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5.
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河野香, 伊藤康*, 溝口枝里子, 石井のぞみ：
室内で飼育されているヘビが感染源と考えられた生後2か月児の爬虫類サルモネラ症.
日本小児科学会雑誌
125
(7)
：1072-1077
, 2021.7
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その他
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1.
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石黒久美子：
Conference Report（学会報告）
第63回日本小児神経学会学術集会.
MD Frontier
2
(1)
：50-51
, 2022.3
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2.
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衛藤 薫：
序文
治療可能な先天代謝異常症を診断しよう！.
小児科診療
84
(12)
：1725-1725
, 2021.12
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3.
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石垣景子†：
リレーエッセイ女性医師が生き生きと輝いて働くには
ー女性医師、あなた自身の意識からー
偶然か 必然か.
脳と発達
53
(3)
：172
, 2021.5
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■ 学会発表
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1.
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Susumu Ito, Yuriko Ogawa, Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Aiko Nishikawa, Ruby Kuroiwa, Kaori Honda, Satoru Nagata：
A Survey of Home Bathing and Nursery/School Swimming in Children with Infantile-onset Intractable Epilepsy in Japan.
13th Asian & Oceanian Epilepsy Congress,
Virtual Congress,
2021/06
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2.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症の乳児期の早期診断ポイントと遺伝子治療.
第35回近畿小児科学会,
大阪（Web）,
2022/02
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3.
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◎西田 悟, 石黒久美子, 木原祐希, 佐藤孝俊, 石垣景子, 阿部香代子, 永田 智：
運動による関節負荷が契機と思われる硬膜外膿瘍を合併した化膿性椎間関節炎の小児例.
第365回東京女子医科大学学会例会 第16回研修医症例報告会,
Web,
2022/02
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4.
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◎石垣景子：
第55回日本小児神経学会東海地方会共催セミナー.
第55回日本小児神経学会東海地方会共催セミナー,
東京（Web）,
2022/01
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5.
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◎猪井咲良, 中谷 諒, 長沖優子, 稲井郁子, 長谷川大輔：
劇症型溶連菌感染症をきたした生後1ヶ月の1例.
第678回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京（Web),
2022/01
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6.
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◎藤倉思草, 猪井咲良, 大川拓也, 道下麻未, 權藤茉由子, 水落清, 鏑木陽一郎, 竹下暁子, 野島知人, 瀬尾友佳子, 野中学, 永田智, 【指定発言】◎鶴田敏久：
深頸部膿瘍を契機に診断された自己免疫性好中球減少症.
第677回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京（Web）,
2021/12
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7.
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◎佐藤友哉, 平澤恭子, 大川拓也, 柳下友映, 伊藤 進, 衛藤 薫, 永田 智：
異所性灰白質を伴うFLNA遺伝子異常をもつ児みられた聴覚誘発発作.
第15回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
川崎（現地開催＋Web）,
2021/11
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8.
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◎衛藤 薫, 永田 智：
古典型Fabry 病の 2 症例における腎移植後の長期経過の検討.
第62 回日本先天代謝異常学会総会,
名古屋（現地開催＋Web）,
2021/11
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9.
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◎平澤恭子, 後藤晴美：
シンポジウム 4 (告知から療育まで)
乳幼児期の療育、支援を考える.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web）,
2021/11
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10.
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◎衛藤 薫, 柳下友映, 永田 智, 山本俊至：
頭蓋骨早期癒合症を合併し、BCL11b遺伝子の新規ヘテロ接合性変異を認めた男児例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web）,
2021/11
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11.
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◎宮本範子, 西川愛子, 古賀陽子：
Alpers症候群患者に発症した顎腫瘍の1例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web）,
2021/11
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12.
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◎山本圭子, 柳下友映, 山本寿子, 宮本雄策, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕仁裕, 山本俊至：
WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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13.
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◎石垣景子：
シンポジウム 1 (小児の各臓器における遺伝性疾患の診断と治療)
小児期発症遺伝性神経筋疾患の診断と治療の実際.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web）,
2021/11
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14.
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◎町田 修, 山本圭子, 椎原 隆, 赤峰 哲, 吉良龍太郎, 長谷川結子, 西恵理子, 岡本伸彦, 永田 智, 菅野 仁, 山本俊至：
6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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15.
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◎柳下友映, 衛藤 薫, 山本-下島圭子, 世川 修, 永田美保, 石原康記, 宮下洋平, 朝野仁裕, 坂田 康, 永田 智, 山本俊至：
重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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16.
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◎根田直子, 宮前多佳子, 中岡良和, 針谷正祥：
大型血管炎の全国疫学調査.
第30回日本小児リウマチ学会学術集会,
東京（現地開催＋Web）,
2021/10
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17.
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◎岸 崇之：
若年性皮膚筋炎-筋炎特異自己抗体による臨床像の特性とその管理の実際.
第30回日本小児リウマチ学会学術集会,
東京（現地開催＋Web）,
2021/10
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18.
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◎川邊智宏, 鏑木陽一郎, 水落 清, 永田 智, 針谷正祥, 宮前多佳子：
乳児期発症高安動脈炎の自験例を通した乳児血管炎と冠動脈病変の関連性の検討.
第30回日本小児リウマチ学会学術集会,
東京（現地開催＋Web）,
2021/10
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19.
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◎鏑木陽一郎, 川邊智宏, 水落 清, 谷 諭美, 針谷正祥, 永田 智, 布村多佳子：
難治性の声門下狭窄を合併した多発血管炎性肉芽腫症の14歳女子例.
第30回日本小児リウマチ学会学術集会,
東京（現地開催＋Web）,
2021/10
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20.
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高橋征紀高橋征紀, 秋澤叔香, 石垣景子, 松村 剛：
本邦における筋強直性ジストロフィー1型の遺伝医療の実態ー臨床遺伝専門医および全国遺伝子医療部門連絡会議施設調査.
日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催,
横浜（現地開催 ＋ Web）,
2021/10
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21.
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◎衛藤 薫, HOSSEIN Arif Mohamed, CHEN Wu, 宮島任司, 鈴木 健, 衞藤義勝, 永田 智：
女性Fabry病の臨床的特徴とαガラクトシターゼA活性、Iyso-Gb3値、遺伝子型による酵素補充療法の開始時期の検討.
日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催,
横浜（現地開催 ＋ Web）,
2021/10
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22.
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◎清水玲子：
シンポジウム3 さまざまなキャリアパスから学会の将来を考えるPartIII
Translational Medicineと遺伝医療.
日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催,
横浜（現地開催 ＋ Web）,
2021/10
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23.
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坂本政宗, 岩間一浩, 関口太郎, 眞下秀明, 熊田聡子, 石垣景子, 岡本伸彦, BEHNAM Mahdiyeh, GHADAMI Mohsen, 才津浩智, 三宅紀子, 松本直通：
EXOSC9新規変異による運動ニューロパチーおよび小脳萎縮を示した症例.
日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催,
横浜（現地開催 ＋ Web）,
2021/10
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24.
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◎杉本 圭, 千葉幸英, 鏑木陽一郎, 山本陽子, 永田 智：
IgE依存型卵白アレルギー児・末梢血単核球の抗原タンパクに対するin vitroの免疫応答の分子生物学的解析.
第48回日本小児栄養消化器肝臓学会,
松本（現地開催＋Web）,
2021/10
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25.
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市村 裕輝, 小西 里沙, 正保 美和子, 井上 紗惠, 田中 亮多, 久保田 典子, 松本 功, 石井 亜紀子, 玉岡 晃, 真保 麻実, 森 雅亮, 森尾 友宏, 岸 崇之, 宮前 多佳子, Jantima Tanboon, 井上 道雄, 西野 一三, 藤本 学, 乃村 俊史, 沖山 奈緒子：
抗nuclear matrix protein 2(NXP2)抗体陽性特発性炎症性筋疾患は皮膚筋炎特異疹が乏しい.
第49回日本臨床免疫学会総会,
東京,
2021/10
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26.
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岸 崇之, 中嶋 範宏, 加藤 多津子, 永田 智, 寺崎 仁：
予防接種関連インシデント報告の検討による新型コロナウイルスワクチン接種に向けた院内教育の実施.
第59回日本医療・病院管理学会学術総会,
web,
2021/10
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27.
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◎伊藤 進：
希少てんかんにおける社会的課題―患者家族会連携調査より―.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋（Web）,
2021/09
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28.
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◎伊藤 進：
てんかんと食事療法（ケトン食療法）.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋（Web）,
2021/09
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29.
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◎伊藤 進, 小川優里子, 下村里奈, 柳下友映, 西川愛子, 黒岩ルビー, 本田香織, 永田 智：
乳児期発症難治性てんかんにおける保育・療育・教育機関での水泳についての実態調査.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋（Web）,
2021/09
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30.
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◎伊藤 進, 小川優里子, 下村里奈, 柳下友映, 西川愛子, 黒岩ルビー, 本田香織, 永田 智：
乳児期発症難治性てんかんにおける家庭での入浴についての実態調査.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋（Web）,
2021/09
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31.
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◎久保田有一, 中本英俊, 落合 卓, 宮尾 暁, 伊藤 進, 小國弘量, 梛野尚人, 児玉智博, 福地聡子：
埼玉県における当てんかんセンターてんかん外科10年の歴史.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋（Web）,
2021/09
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32.
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梛野 尚人, 久保田 有一, 中本 英俊, 福地 聡子, 伊藤 進, 小國 弘量：
Focal Atonic Seizures Manifesting the Parietal-Temporal Lobe Epilepsy Documented by Video-EEG Monitoring : Case Report.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋（Web）,
2021/09
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33.
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◎石井有理, 高山敬子, 松本弥生, 福永琴路, 橋本泰子, 三浦美奈子, 永田 智：
（パネルディスカッション4 膵癌患者の疼痛、サルコペニアに対するサポーティブケア（メディカルスタッフ））膵癌における早期栄養介入の重要性について.
第52回日本膵臓学会大会,
東京,
2021/09
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34.
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渡邉 明子, 岸 崇之, 岡崎 仁, 市毛 博之：
COVID-19流行下における感染予防対策のMRSA検出数への影響.
第36回日本環境感染学会総会,
名古屋,
2021/09
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35.
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◎橋詰拓摩, 佐野賢太郎, 落合健太, 髙瀨菜々子, 室伏佑香, 塩田 惠, 白戸由理, 佐久間 啓, 髙梨潤一：
歩行障害で発症した抗NMDA受容体抗体脳炎の2歳女児例.
第75回日本小児神経学会関東地方会,
独協医科大学（WEB開催）,
2021/09
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36.
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川邊 智宏, 岸 崇之, 宮前 多佳子, 針谷 正祥：
自己免疫性舞踏病で発症した原発性抗リン脂質抗体症候群の13歳男子例.
第64回日本リウマチ学会総会・学術集会,
京都,
2021/08
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37.
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◎森 有以, 中務秀嗣, 佐藤友哉, 西川愛子, 伊藤 進, 平澤恭子, 永田 智：
けいれん重積型二相性急性脳症を呈したAngelman症候群の一例.
第35回日本神経救急学会学術集会,
東京（Web）,
2021/06
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38.
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◎石垣景子：
シンポジウム13:小児神経科医にとっての医学研究ー臨床医が医学研究にどう関わっていくかー
私の医学研究の選択
ー基礎と臨床の橋渡しー.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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39.
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◎南雲薫子, 衛藤 薫, 佐藤友哉, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 永田 智：
舞踏病で発症した原発性抗リン脂質抗体症候群の男子例.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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40.
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◎木原祐希, 佐藤孝俊, 谷口直子, 石黒久美子, 村上てるみ, 斎藤良彦, 西野一三, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
右眼瞼下垂と右半身優位の筋力低下を認め、MTM1遺伝子変異症候性保因者と診断された女児例.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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41.
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小泉慎也, 西川愛子, 三津井彩加, 高橋浩樹, 高橋由希, 五十里裕美, 安田真希, 宮原麻衣子, 白川清吾, 増田敬：
当院小児科におけるCOVID-19流行第一波によるてんかん診療への影響.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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42.
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米衛ちひろ, 丸山慎介, 四俣一幸, 佐野のぞみ, 石垣景子：
発症から8年後に胸腺摘除を行なった重症筋無力症の12歳女児例.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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43.
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◎佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 永田智, 石垣景子：
筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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44.
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◎佐藤友哉, 平澤恭子, 衛藤 薫, 中務秀嗣, 南雲薫子, 永田 智：
難治性下痢を伴ったVici症候群の剖検所見についての検討.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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45.
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◎七字美延, 石垣景子, 高橋正紀, 佐藤孝俊, 石黒久美子, 小牧宏文, 松村 剛, 永田 智：
本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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46.
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◎石垣景子：
薬事小委員会主催セミナー：神経筋疾患の最新の遺伝子治療を考える
臨床現場における遺伝子治療の問題点.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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47.
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◎石黒久美子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 七字美延, 木原祐希, 村上てるみ, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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48.
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◎柳下友映, 平出拓也, 舟塚 真, 遠藤雄策, 福田冬季子, 山本圭子, 宮本雄策, 柳 久美子, 要 匡, 永田 智, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕, 山本俊至：
日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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49.
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◎石垣景子：
ランチョンセミナー1
動画と画像で見る治療可能な神経筋疾患の鑑別ポイント.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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50.
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◎石垣景子：
シンポジウム2:神経菌疾患、新しい治療の時代へ
Pompe病における治療開発と第二世代酵素補充療法.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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51.
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◎石垣景子：
ガイドラインから発展する筋強直性ジストロフィー診療
筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝.
第62回日本神経学会学術大会,
福岡（Web）,
2021/05
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52.
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◎伊藤 康, 河野 香, 谷田けい, 平川健一郎, 伊藤万由里, 溝口枝里子, 石井のぞみ, 長谷川行洋：
新生児期にてんかん性無呼吸が群発した軟骨低形成症の5歳児の臨床転帰.
第124回日本小児科学会学術集会,
京都（Web）,
2021/04
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53.
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◎永田 智：
乳児の栄養と腸内細菌.
第124回日本小児科学会学術集会,
京都（Web）,
2021/04
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54.
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◎石垣景子：
教育セミナー 8
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの早期診断と機能評価.
第124回日本小児科学会学術集会,
京都（Web）,
2021/04
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55.
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◎村上てるみ：
「将来の小児科医への提言 2018」
〜多様化する小児科医へのニーズ〜.
第124回日本小児科学会学術集会,
京都（Web）,
2021/04
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56.
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溝口枝里子、伊藤 康、鈴木悠貴、河野香、石井のぞみ、平川健一郎、近藤恵里、松尾真理：
早期飽満感により哺乳困難を呈した9p tetrasomyの１例.
第124回日本小児科学会学術集会,
京都（Web）,
2021/04
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57.
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◎石垣景子：
脳神経内科医の立場から
〜筋ジストロフィーの現状と課題〜
テーマ①DMD治療の実際について
テーマ②DMD診療の医療連携について.
第2回MUSCULAR DYSTROPHY Up to Date パネルディスカッション,
Web,
2022/03
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58.
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◎石垣景子：
見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
城東地区小児科医会学術講演会,
東京（Web）,
2022/03
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59.
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◎橋本泰子, 石井有理, 川口 敦, 永田 智：
小児集中治療室における管理栄養士の役割.
第19回日本小児栄養研究会,
東京（Web）,
2022/03
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60.
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◎石垣景子：
見逃せない！小児の診療可能な筋疾患について.
足立区医師会小児科医会学術講演会,
東京（現地開催＋Web）,
2022/02
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61.
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◎南雲薫子, 衛藤薫, 佐藤友哉, 拜地愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 永田 智：
不随運動で発症した抗リン脂質抗体症候群の男子例.
第5回曙橋神経懇話会,
東京（Web）,
2022/01
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62.
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◎石垣景子：
ポンペ病における患者レジストリーの構築.
第８回市民公開フォーラム,
東京（Web）,
2022/01
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63.
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◎石垣景子：
小児MGの病態と治療.
医療講演会＆座談会,
東京（Web）,
2022/01
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64.
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◎石垣景子, 佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発
〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 令和3年度 精神・神経疾患研究開発費 筋ジストロフィー研究班 合同班会議 共催：厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 AMED難治性疾患実用化研究事業,
東京（Web）,
2022/01
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65.
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◎石垣景子：
ポンペ病診療ガイドライン改訂に関して.
第26回日本ライソゾーム病研究会,
Web,
2021/12
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66.
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◎石垣景子：
患者レジストリーの構築とその利用.
令和3年度 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 「ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関するに関する研究」（奥山班） 第3回班会議,
Web,
2021/12
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67.
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◎佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 永田 智, 石垣景子：
筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨牀開発推進、ならびにエビデンス構築を目指した研究』班 2021年度班会議,
東京（Web),
2021/12
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68.
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◎石垣景子, 石塚量見, 原田裕子, 佐藤孝俊, 村上てるみ, 七字美延, 石黒久美子, 木原祐希, 立森久照, 中村治雅：
福山型先天性筋ジストロフィー患者を対象としたステロイドの臨床試験.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨牀開発推進、ならびにエビデンス構築を目指した研究』班 2021年度班会議,
東京（Web),
2021/12
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69.
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◎石垣景子：
走るのが苦手、歩き方がゆっくり、立ち上がりに手を要する、このような子供から、治療できる神経筋疾患を見落とさないために！
〜小児科医の視点から〜.
神経筋疾患(NMD)Webセミナー,
東京（Web）,
2021/11
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70.
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◎伊藤 康：
グルコーストランスポーター1欠損症に関する調査研究 --Glut1欠損症における非てんかん性発作とその対処法についての調査.
令和3年度厚生労働科学研究費補助金「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常省における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究」（中村班）令和3年度 第3回班会議,
Web,
2021/10
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71.
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◎石垣景子：
見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
練馬小児神経筋疾患セミナー,
東京（Web）,
2021/10
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72.
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◎石垣景子：
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断ポイント
〜血液検査と臨牀症状に着目して〜.
ビルテプソ Webカンファレンス,
東京（Web）,
2021/10
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73.
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◎柳下友映：
毎日数十回の右顔面焦点起始強直発作が頻発する6歳女児.
2021年度 第6回東京女子医科大学てんかん連携カンファレンス,
東京（Web）,
2021/10
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74.
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◎石垣景子：
ポンペ病治療の今後を考える.
Pompe Interactive Webinar 〜ポンペ病治療 新時代の幕開け〜,
東京（Web）,
2021/10
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75.
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◎石垣景子：
ポンペ病の治療戦略について.
Pompe Interactive Webinar 〜ポンペ病治療 新時代の幕開け〜,
東京（Web）,
2021/10
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76.
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◎石垣景子：
治療可能な小児期発症神経筋疾患の診断と治療.
神経筋疾患セミナー 〜小児期からの移行期治療考える〜,
東京（Web）,
2021/10
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77.
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◎石垣景子：
見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
第34回東京小児科医会セミナー,
東京（Web）,
2021/10
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78.
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◎石垣景子：
乳児型SMAの治療経験.
小児SMA Conference in Tokyo,
東京（Web),
2021/10
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79.
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◎石垣景子：
小児期発症神経筋疾患 治療の時代へ.
第5回首都圏これからの薬剤師を考える懇話会,
東京（Web）,
2021/09
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80.
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◎七字美延, 石垣景子, 高橋正紀, 佐藤孝俊, 石黒久美子, 小牧宏文, 松村 剛, 永田 智：
本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討.
第37回小児神経筋疾患懇話会,
東京（Web）,
2021/08
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81.
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◎石垣景子：
見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
神奈川小児科医会,
神奈川（LIVE配信）,
2021/08
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82.
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◎永田 智：
腸内細菌叢.
小児栄養WEBセミナー2021,
Web,
2021/07
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83.
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◎石垣景子：
見逃せない！
日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
千葉県小児医会共催神経筋疾患WEBセミナー,
千葉（Web）,
2021/07
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84.
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◎永田 智：
小児慢性便秘治療の新たな選択肢.
小児の便秘症について考える会,
東京（Web）,
2021/07
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85.
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◎鏑木陽一郎（司会）, ◎岡田和子(コメンテーター）, ◎永田智(コメンテーター）, ◎世川修（コメンテーター）, ◎新井勝大（コメンテーター）：
事前アンケートを基に小児慢性便秘症治療について考える.
小児の便秘症について考える会,
東京（Web）,
2021/07
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86.
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◎森島直子：
幼児期早期に不随運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症(AT)の1例.
第4回曙橋神経懇話会,
東京（Web）,
2021/07
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87.
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◎衛藤 薫：
治療中の患者さんの更なるQOL向上に向けて
ファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法に関して.
第16回日本ファブリー病フォーラム,
東京（Web）,
2021/07
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88.
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◎伊藤 康：
グルコーストランスポーター1欠損症に関する調査研究 -成人期移行へ障壁となる課題への取り組み-.
令和3年度厚生労働科学研究費補助金「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常省における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究」（中村班）令和3年度 第1回班会議,
Web,
2021/07
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89.
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◎石垣景子：
見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
埼玉県小児医会共催神経筋疾患WEBセミナー,
埼玉(Web),
2021/07
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90.
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◎西田 悟, 石黒久美子, 猪井咲良, 木原祐希, 佐藤孝俊, 石垣景子, 永田 智：
運動後に傍脊柱筋の化膿性筋炎と硬膜外膿瘍を来した小児例.
第6回副都心小児科カンファレンス,
東京（Web）,
2021/06
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91.
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岸崇之：
北米の抗MDA5抗体陽性 若年性皮膚筋炎患者の特徴.
JCOM2021,
東京 +web,
2021/06
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92.
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◎平澤恭子：
小児の睡眠周期の成立とその障害
〜神経発達症における睡眠障害を中心に〜.
メラトベル®発売1周年記念オンライン講演会,
東京（Web）,
2021/06
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93.
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◎石垣景子：
乳児型SMAの治療経験.
沖縄SMA Forum2021,
沖縄（Web）,
2021/06
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94.
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◎西川愛子：
発症1年未満での外科治療が奏功したMRI-negative?前頭葉てんかんの小児例.
2021年度 第3回東京女子医科大学てんかん連携カンファレンス,
東京（Web）,
2021/06
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95.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症I型進行例に対する治療経験.
小児SMAの治療継続を考える座談会,
東京,
2021/06
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96.
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◎石垣景子：
ポンペ病の患者レジストリ、なぜ今必要か.
第15回日本ポンペ病研究会,
東京（Web),
2021/06
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97.
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◎森島直子：
免疫性血小板減少症の母体から出生した児について.
第130回小児統合ケアカンファレンス,
東京（Web),
2021/06
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98.
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◎杉本 圭：
IgE依存性卵白アレルギー患者・末梢血単核球の抗原たんぱくに対するin vitroの免疫応答の分子生物学的解析.
第6回東京小児アレルギー疾患研究会,
東京（Web),
2021/06
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99.
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◎佐藤孝俊：
小児重症筋無力症の最近の治療と小児の胸腺摘徐の適応に関して.
第6回小児免疫性神経筋疾患研究会：明日から役立つ！ 重症筋無力症の基礎と臨床シンポジウム,
福岡（Web）,
2021/05
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100.
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渋谷守栄, 佐藤 亮, 宮林拓矢, 遠藤若葉, 大久保幸宗, 乾 健彦, 冨樫紀子, 佐藤孝俊, 七字美延, 石垣景子, 萩野谷和裕：
リッキシマブにて反応がなく胸腺摘徐に至った全身型重症筋無力症の1男児例.
第6回小児免疫性神経筋疾患研究会：明日から役立つ！ 重症筋無力症の基礎と臨床シンポジウム,
福岡（Web）,
2021/05
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101.
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石垣景子, 小牧宏文, 中村昭則, 尾方克久, 三方崇嗣, 北尾るり子：
どうする？ DMD診療
〜診断から移行医療まで〜.
MUSCULAR DYSTROPHY Up to Date,
東京（Web),
2021/04
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102.
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◎石垣景子：
見てわかる 治療可能な小児の筋疾患の診断と治療
ーポンペ病ー.
ポンペ デジタル サブスクプロジェクトWeb講演会,
東京（Web),
2021/04
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