教員情報 - 石垣　景子

（最終更新日：2024-04-08 11:12:51）

  イシガキ　ケイコ   ISHIGAKI KEIKO
  石垣　景子
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  小児科

職種准教授

■ 著書

1.	部分執筆	第II部　疾患プロファイル編脂質代謝異常症② ポンペ病「小児科医必携! 先天代謝異常症クリニカルファイル早期発見・治療のための69症例、86疾患プロファイル」 2024/04/10
2.	部分執筆	第I部　症例編脂質代謝異常症② ポンペ病「小児科医必携! 先天代謝異常症クリニカルファイル早期発見・治療のための69症例、86疾患プロファイル」 2024/04/10
3.	部分執筆	B ライソゾーム病の臨床 B-3 ライソゾーム病の画像診断（X線、MR、CTほか）「ライソゾーム病ー最新の病態、診断、治療ー」 2023/10/20
4.	部分執筆	E 糖原病 E-1 ポンペ病「ライソゾーム病ー最新の病態、診断、治療ー」 2023/10/20
5.	部分執筆	先天性筋ジストロフィー「筋疾患の骨格筋画像アトラス」 2023/05/01
6.	編集・監修	「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン　2023」 2023/01/31
7.	部分執筆	12章　SMAの診断 Q3 患者診断において、骨格筋画像検査は有用ですか「脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き」 2022/10/31
8.	編集・監修	「脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き」 2022/10/31
9.	部分執筆	小児神経 19. 小児の重症筋無力症での治療選択は？「小児科診療　Controversy」 2022/09/20
10.	部分執筆	第3章　小児期発症MGの治療 8. 小児期発症MGの基本情報と治療指針 Clinical Question 8-2 小児期発症MGにおいて経口免疫療法をどのように行うか Clinical Question 8-3 小児期発症MGにおいて血漿浄化療法、免疫グロブリン静注療法をどのように行うか Clinical Question 8-4 小児期発症MGにおいて胸腺摘除術をどのように行うか Clinical Question 8-5 小児期発症MGにおいて抗コリンエステラーゼ薬をどのように用いるか「重症筋無力症／ランバート・イートン筋無力症候群診療ガイドライン2022」 2022/05/18
11.	部分執筆	第1章　ー重症筋無力症について（医療編）ー「小児重症筋無力症」「病気の子どものための就園ハンドブック」 2022/03
12.	翻訳	Notes（注釈）「筋学を築き上げた人々」 2021/12/31
13.	翻訳	エピローグ「身」から心へ「筋学を築き上げた人々」 2021/12/31
14.	翻訳	第9章　説明のとき「筋学を築き上げた人々」 2021/12/31
15.	編集・監修	第1章　ゴーシェ病診療ガイドライン第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ゴーシェ病診療ガイドライン2021」 2021/06/01
16.	部分執筆	14. 神経・筋疾患重症筋無力症「クリニカルガイド　小児科　専門医の診断・治療」 2021/05/01
17.	部分執筆	各論　8 妊娠・出産管理、先天性患者 Q33 女性の患者さんが妊娠中または産後に気をつけることは何ですか Q34 先天性筋強直性ジストロフィーの特徴は何ですか Q35 先天性筋強直性ジストロフィーの子育てで気をつける点は何ですか「知っておきたい筋強直性ジストロフィー -患者さん、ご家族、支援者のための手引き-」 2021/03/31
18.	編集・監修	第1章　ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2021 第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2021」 2021/03/30
19.	編集・監修	第1章　ムコ多糖症(MPS)IVA型診療ガイドライン 2021 第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ムコ多糖症(MPS)IVA型診療ガイドライン2021」 2021/03/30
20.	編集・監修	I ファブリー病の概要/II 治療に対するクリニカルクエスチョン(CQ) /III 治療開始基準と海外のガイドライン/IV 診断や診療のための参考事項「ファブリー病　診療ガイドライン2020」 2021/01/22
21.	編集・監修	第1章　ムコ多糖症(MPS)IVA型診療ガイドライン 2020 第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン2020」 2021/01/22
22.	部分執筆	筋型糖原病「今日の小児治療指針」 2020/12/01
23.	部分執筆	先天性ミオパチー「今日の小児治療指針」 2020/12/01
24.	部分執筆	Background Question 13-2 13. 妊娠周産期管理・先天性疾患先天性筋強直性ジストロフィーの病態が成人型と異なるところは何か「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」 2020/09/10
25.	部分執筆	Background Question 13-3 13. 妊娠周産期管理・先天性疾患先天性筋強直性ジストロフィーの予後を規定する因子は何か「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」 2020/09/10
26.	部分執筆	Background Question 13-4 13. 妊娠周産期管理・先天性疾患先天性筋強直性ジストロフィーの骨格筋症状はどのように経過するか「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」 2020/09/10
27.	部分執筆	Background Question 13-5 13. 妊娠周産期管理・先天性疾患先天性筋強直性ジストロフィーの教育で気をつける点は何か「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020」 2020/09/10
28.	部分執筆	小児科疾患筋ジストロフィー「今日の治療指針私はこう治療している TODAY'S THERAPY　2020」 2020/01/10
29.	翻訳	神経セロイドリポフスチン症2型に対するセルリポナーゼアルファの脳室内投与試験「The New England Jornal of Medicine（日本国内版）」 2020/01
30.	編集・監修	ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン2019「ムコ多糖症ガイドライン2019」 2019/12/25
31.	部分執筆	11　免疫・膠原病小児皮膚筋炎・小児多発性筋炎「小児科診療ガイドラインー最新の診療指針ー」 2019/04/20
32.	編集・監修	I ファブリー病の概要 II　治療に対するクリニカルクエッション III　治療開始基準と海外のガイドライン IV　診断や診療のための参考事項「ファブリー病診断ガイドライン2019」 2019/03
33.	部分執筆	異なる筋ジストロフィーにおけるプロスタノイドの筋壊死への関与「東京女子医科大学総合研究所紀要38 ー2017年度報告書ー」 2019/03
34.	編集・監修	第1章　ゴーシェ病診療ガイドライン第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ゴーシェ病診断ガイドライン2019」 2019/03
35.	部分執筆	運動発達の停滞と高CK血症から、ハイリスクスクリーニングにより早期診断、速やかな酵素補充療法導入が可能となった遅発型ポンペ病1才女事例「ポンペ病　症例集2019 治療可能な疾患を見過ごさないために」 2019/01/23
36.	部分執筆	酵素補充療法に異なる治療反応性を示した小児型ポンペ病2症例「ポンペ病症例集2019治療可能な疾患を見過ごさないために」 2019/01/23
37.	部分執筆	第4章　子どもの疾病の予防及び適切な対応（1）主な疾病の特徴 8.神経系の疾患「保育者・養護教諭を目指す人のための子どもの保健〜健康と安全〜」 2018/11
38.	部分執筆	Fukuyama congenital muscular dystrophy:Clinical aspects, Translational Research in Muscular Dystrophy 2018/03/31
39.	部分執筆	23. 小児科疾患小児の重症筋無力症「今日の治療指針私はこう治療している 2018年版 Volume60」 2018/01
40.	部分執筆	特集　神経内科医が知っておくべき重症筋無力症（MG）の知識 6. 小児の重症筋無力症の特徴「日常診療と神経免疫 1」 2017/09/06
41.	部分執筆	重症筋無力症「最新ガイドライン準拠小児科診断・治療指針」 2017/04/14
42.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィーの筋壊死におけるプロスタノイドの関与「東京女子医科大学総合研究所　紀要 36」 2017/03
43.	部分執筆	フロッピー・インファート「家庭の医学　オールカラー版　最新」 2016/08/01
44.	部分執筆	神経皮膚症候群「家庭の医学　オールカラー版　最新」 2016/08/01
45.	部分執筆	先天性ミオパチー「家庭の医学　オールカラー版　最新」 2016/08/01
46.	部分執筆	熱性痙攣「家庭の医学　オールカラー版最新」 2016/08/01
47.	部分執筆	未熟児貧血「家庭の医学　オールカラー版　最新」 2016/08/01
48.	部分執筆	重症筋無力症 (MG:myasthenia gravis)「診療実践　小児神経科　改訂第3版　小児神経疾患のプライマリ・ケア」 2016/06/07
49.	部分執筆	重症筋無力症「こどもの神経疾患の診かた」 2016/05/01
50.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy;FCMD)患者に生じるウィルス感染回復期の横紋筋融解の病態解明「東京女子医科大学総合研究所　紀要35 2014年度報告書」 2016/03
51.	部分執筆	第4章　子どもの疾病 (1)主な疾病の特徴 8. 神経系の疾患「保育者・養護教諭ウを目指す人のための子どもの保健Ⅰ・Ⅱ」 2016/01/21
52.	部分執筆	ダノン病「ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き」 2015/03/30
53.	部分執筆	ファーバー病「ライソゾーム病・ペルオキシソーム病診断の手引き」 2015/03/30
54.	部分執筆	4.ポンペ病の臨床スペクトラム「ポンペ病　2nd edition 日本語版」 2014/12/26
55.	部分執筆	CQ3-1　DMDの運動機能評価はどのように行うか． CQ3-2　定期的な（血液）検査はどのような項目を検索するか． CQ6-11　在宅人工呼吸療法（HMV）導入・在宅健康観察の指導はどのように行うか． CQ6-12　在宅人工呼吸療法（HMV）実施にはどのような環境整備が必要か． CQ11-3　DMDではどのような補助制度サービスが利用できるか．「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014」 2014/06/01
56.	部分執筆	糖原病IX型（前VIII型）　ホスホリラーゼキナーゼ欠損症「代謝性ミオパチー」 2014/05/30
57.	部分執筆	小児期発症MGの治療各論　Clinical Question 15-1小児期発症MGにおいて抗コリンエステラーゼ薬はどのように用いるか 15-2小児期発症MGにおいてステロイド薬をどのように用いるか 15-3小児期発症MGにおいて免疫抑制薬をどのように用いるか 15-4小児期発症MGにおいて胸腺摘除術はどのように行うか 15-5小児期発症MGにおいて免疫グロブリン大量静注療法(IVIg)・血液浄化療法はどのように行うか「重症筋無力症診療ガイドライン2014」 2014/03/01
58.	部分執筆	無症候性高クレアチンキナーゼ（CK）血症と肝腫大を主訴とし，骨格筋・腹部ＣＴが画像から早期診断に至った1例「ポンペ病症例集ー早期診断・早期治療のためにー」 2013/12/31
59.	部分執筆	ジストロフィノパチー患者における中枢神経障害の検討「東京女子医科大学総合研究所　紀要」 2013/11/30
60.	部分執筆	個別治療における注意点「ポンペ病（糖原病II型）診断・治療ガイドライン改訂版」 2013/09
61.	部分執筆	8. 筋ジストロフィー 1. DMD/BMD a 小児の臨床・ケア「筋疾患診療ハンドブック」 2013/06/01
62.	翻訳	アトピー性皮膚炎「超ビジュアル　病態生理学」 2012/03/10
63.	部分執筆	未診断の高ＣＫ血症患者に対するカベオリン免疫染色検査の有用性「東京女子医科大学総合研究所　紀要 31 -2010年度報告書-」 2011/09
64.	部分執筆	Duchenne型筋ジストロフィー患者に対するステロイド内服療法の効果「平成20-22年度精神・神経疾患研究開発費「筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究」論文集」 2011/03
65.	部分執筆	ジストロフィノパチー患者の遺伝子型のバリエーション「東京女子医科大学総合研究所　紀要30　ー2009年度報告書ー」 2010/09
66.	部分執筆	①4.診断　画像診断(CT,MRI,X線,超音波), ②7. 症例呈示　小児型.「ポンペ病（糖原病II型）」 2009/05/20
67.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染羅患後の急性横紋筋融解症に関する検討「平成19年度厚生労働省精神・神経疾患研究委託費「筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究」筋ジス臨床研究川井班班会議」 2007/12
68.	部分執筆	筋の発達障害（神経・筋）「ネルソン小児科学原著第17版」 2005/11/10
69.	部分執筆	小児クリティカルケア：概要（急性疾患児）「ネルソン小児科学原著第17版」 2005/11/10
70.	部分執筆	診察室と診療所における病児の評価（急性疾患児）「ネルソン小児科学原著第17版」 2005/11/10
71.	部分執筆	評価と検査（神経・筋）「ネルソン小児科学原著第17版」 2005/11/10
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■ 学術雑誌

1.	総説	神経筋疾患ーミオパチー（代謝性）、重症筋無力症など 2024/03/02
2.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
3.	総説	特集：新時代の重症筋無力症と関連疾患の診療小児重症筋無力症の診療 2024/01/01
4.	その他	序文微量元素とビタミンが子どもにとってなぜ必要か 2023/12/01
5.	総説	新しい時代の小児科2 特集　小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情筋弛緩を疑う患者さんが来たら何を行うか？ 2023/12/01
6.	総説	エキスパートが教える小児の薬物治療 III. 疾患別　E. 神経筋疾患重症筋無力症 2023/11/30
7.	総説	Discussion(座談会）遺伝子治療の現状を考える ~脊髄性筋萎縮症の経験を踏まえて〜 2023/11/20
8.	総説	小児MG 2023/11/01
9.	その他	特集・第64回日本小児神経学会学術集会〈企画シンポジウム9：筋疾患の新たな治療導入による変化と課題〉福山型先天性筋ジストロフィーの最近の治療開発の動向 2023/05/01
10.	その他	特集・第64回日本小児神経学会学術集会社会保険・薬事委員会薬事小委員会主催セミナー教育現場におけるてんかん啓発活動と薬剤投与の問題点 2023/03/01
11.	総説	遺伝性疾患福山型筋ジストロフィーー臨床の歴史 2023/01/01
12.	総説	IV. 筋疾患ー7 福山型先天性筋ジストロフィー 2022/12/23
13.	総説	特集　重症筋無力症治療の新展開 4.重症筋無力症の治療 3) 小児期発症重症筋無力症 2022/08/10
14.	その他	序文小児神経検査マニュアル 2022/06/01
15.	原著	Laminin-221-derived recombinant fragment facilitates isolation of cultured skeletal myoblasts 2022/05
16.	総説	特集　筋強直性ジストロフィー 2.筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝 2022/02/18
17.	原著	Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2021/12/20
18.	総説	特集小児遺伝子疾患事典　II. 神経・筋疾患 SMN1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症） 2021/11/01
19.	原著	Restoration of the defect in radial glial fiber migration and cortical plate organization in a brain organoid model of Fukuyama muscular dystrophy 2021/10/22
20.	その他	リレーエッセイ女性医師が生き生きと輝いて働くにはー女性医師、あなた自身の意識からー　偶然か　必然か 2021/05/01
21.	総説	12 筋・骨格系に関する病態筋・骨格系の障害 2021/04/20
22.	その他	Discussion／座談会 DMDの早期発見 2021/03/15
23.	原著	小児免疫性神経筋疾患における日常生活管理の現状 2021/02/01
24.	その他	Discussion／座談会 DMD診療のこれまでとこれからーエクソンスキッピング治療によるパラダイムシフトー 2021/01/15
25.	総説	特集　デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)治療の新たな展開ービルトラルセンへの期待ー DMDの診断と検査 2020/10/10
26.	総説	【特集　診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】各論 III. 先天代謝異常症 6. Pompe病 2020/05/05
27.	総説	A short form of gross motor function measure for Fukuyama congenital muscular dystrophy 2020/05
28.	総説	小児診療ガイドラインのダイジェスト解説＆プログレス代謝・内分泌 27.ポンペ病ポンペ病診療ガイドライン2018 2020/04/20
29.	総説	特集　小児神経学　ー現在から未来へ小児科医が知っておくべき筋疾患の診断のポイント 2020/03/01
30.	原著	本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査 ―患者対象全国調査― 2020/02/01
31.	原著	本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査 ―専門医対象全国調査― 2020/02/01
32.	原著	序文神経筋疾患、新たな治療の時代へ 2020/01/01
33.	総説	小児科外来：どう診るか、どこまで診るか III. よくみられる症状 23. 筋緊張低下、筋力低下 2019/08/05
34.	総説	III. ライソゾーム病の診断　　　　　　　　　　ライソゾーム病の診療ガイドラインー概要ポンペイ病 2019/08/01
35.	総説	特集：フロッピーインファントのリハビリテーションフロッピーインファントの発達成長と合併 2019/04
36.	その他	福山型先天性筋ジストロフィー症の発達支援 2019/04
37.	原著	Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2019/01
38.	総説	第2部　疾患 XVII.神経・筋疾患 363 先天性筋ジストロフィー 2018/11/30
39.	総説	特集　知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患ライソゾーム病 Pompe病 2018/10/10
40.	原著	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies. 2018/10
41.	症例報告	National registry of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan. 2018/10
42.	総説	特集　日常診療にひそむ小児リウマチ性疾患 I. 臨床症状からの小児リウマチ性疾患の診断へのアプローチ筋所見 2018/06/01
43.	総説	5. リウマチ・膠原病若年性皮膚筋炎、多発性筋炎 2018/04/20
44.	総説	ライソゾーム病の画像診断 2018/03/03
45.	総説	小児臨床検査のポイント 2017 X. 自己抗体検査ー3. 臓器特異的自己抗体抗受容体抗体ー抗アセチルコリン受容体抗体 2017/11/30
46.	総説	小児臨床検査のポイント 2017 XIV. 染色体・遺伝子検査ー2. 各論（遺伝子一覧表）神経・筋疾患 2017/11
47.	総説	差分解説　臨床各科小児科先天性筋ジストロフィーに対する治療開発の戦略【薬剤の早期承認のため、データーの収集、運動機能評価尺度の開発が責務】 2017/06/10
48.	総説	重症筋無力症診療ガイドライン2014 2017/06/05
49.	総説	III.専門領域とステロイド筋疾患 2017/04/01
50.	総説	重症筋無力症　―ガイドライン診療のピットファールー 2017/02
51.	総説	特集：小児の筋疾患update 福山型先天性筋ジストロフィー 2016/12/01
52.	総説	特集：慢性疾患児の一生を診る筋肉・骨疾患福山型筋ジストロフィー 2016/10/01
53.	総説	筋強直性ジストロフィーの妊娠・周産期管理 2016/09/25
54.	総説	先天性筋強直性ジストロフィーの医療管理 2016/09/25
55.	総説	先天性ミオパチー 2016/03/01
56.	原著	Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2016/03
57.	総説	福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害 2016/02
58.	総説	低侵襲の小児呼吸療法神経筋疾患の呼吸管理 2015/10/01
59.	その他	福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊柱変形に関する検討 2014/11/30
60.	総説	小児重症筋無力症 2014/09/01
61.	原著	Pneumothorax in patients with severe combined immunodeficiency 2014/08
62.	原著	Congenital fiber type disproportion myopathy caused by LMNA mutations 2014/05
63.	原著	Congenital myasthenic syndrome in Japan: ethnically unique mutations in muscle nicotinic acetylcholine receptor subunits 2014/01
64.	原著	Duchenne型筋ジストロフィー患者の在宅療養環境の整備 2013/08/25
65.	症例報告	気管切開後の筋ジストロフィー患者における介護者負担軽減へ向けた気管内持続吸引 2013/05/01
66.	症例報告	小児期に発症し診断に苦慮したカルパイノパチーの一例 2013/04/01
67.	症例報告	経鼻胃管により胃穿孔を来した福山型先天性筋ジストロフィーの1例 2013/04
68.	症例報告	難治性の眼症状に対しracrolimusの夕食前内服が有効であった潜在性全身型重症筋無力症の幼児2例 2013/04
69.	総説	特集　小児の呼吸管理神経・筋疾患 2013/02/01
70.	症例報告	Different Responses to Enzyme Replacement Therapy in Two Patients with Childhood-onset Pompe Disease 2013/01
71.	原著	Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の1例 2013/01
72.	原著	Identification of a Duplication Breakpoint in the DMD Gene Using Array Comparative Genomic Hybridization 2013/01
73.	原著	Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2013/01
74.	原著	Long-term and Low-dose Steroid Therapy for Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients 2013/01
75.	症例報告	Modafinilが有効であった小児期特発性ナルコレプシーの1例 2013/01
76.	原著	極長鎖脂肪酸の反復検査で診断し得たD-bifunctional protein欠損症の1例 2013/01
77.	原著	筋ジストロフィー患者と家族の震災体験について〜家族会での報告および症例を通して〜 2013/01
78.	症例報告	経過良好な、マイコプラズマ感染症関連Opsoclonus-Myoclonus症候群の1例 2013/01
79.	症例報告	再メチル化障害により退行を示しベタイン食療法が効果を示した1例 2013/01
80.	症例報告	縦隔奇形腫を合併した福山型先天性筋ジストロフィーの1例 2013/01
81.	その他	東京女子医科大学小児科学教室における筋生検及び筋病理検索の変遷 2013/01
82.	原著	福山型先天性筋ジストロフィーにおける発熱性疾患罹患後の筋力低下増悪に対する治療の検討 2013/01
83.	症例報告	片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一女児例 2013/01
84.	症例報告	臨床的にAlpers症候群と診断し、ミトコンドリア呼吸鎖異常症が確認された1剖検例 2013/01
85.	症例報告	Peripheral myelin protein 22 （PMP22）遺伝子に新しい点変異を有するDejerine-Sottas病の一例 2012/12
86.	原著	小児期発症の筋強直性ジストロフィーの臨床とケア 2012/11
87.	症例報告	脊髄性筋萎縮症O型の1例 2012/05/01
88.	原著	Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2012/04
89.	原著	Close monitoring of initial enzyme replacement therapy in a patient with childhood-onset Pompe disease 2012/02
90.	原著	High-density CT of muscle and liver may allow early diagnosis of childhood-onset Pompe disease 2012/02
91.	原著	Nationwide survey of Alexander disease in Japan and proposed new guidelines for diagnosis. 2011/11
92.	原著	High-density areas on muscle CT in childhood-onset Pompe disease are caused by excess calcium accumulation. 2010/10
93.	総説	ミニ特集　筋疾患の診断と治療Update 1. 先天性筋ジストロフィー 2010/09/05
94.	原著	序文神経筋疾患、新たな治療の時代へ 2010/01/01
95.	その他	『デキる医師の紹介・逆紹介　スキル99』子どもの痛み・不機嫌 2010
96.	原著	Benefits of FK 506 for refractory eye symptoms in a young child with ocular myasthenia gravis 2009/09
97.	原著	Identification of severe combined immunodeficency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie guthrie cards 2009/07/21
98.	総説	先天性筋無力症候群 2009/07/01
99.	総説	特集　糖原病II型(Pompe病)－診断から治療へ－糖原病II型(Pompe病)の酵素補充療法－小児型 2009/05/25
100.	総説	特集　糖原病II型(Pompe病)－診断から治療へ－糖原病II型(Pompe病)の臨床診断－小児型 2009/05/25
101.	原著	特集　ステロイド薬の上手な使い方疾患別ステロイド薬の使い方重症筋無力症 2009/05/01
102.	症例報告	アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み 2009/01/01
103.	原著	長期間に亘り心因発作と診断されていた恐怖発作を呈する一女児例 2008/06
104.	原著	Modified Atkins diet therapy for a case with glucose transporter type1 deficiency syndrome. 2008
105.	総説	特色ある大学教育支援プログラム「人間関係教育を包含するテュートリアル教育　ー温かい心を持ち問題解決能力を備えた医師の育成ー」の総括ケース・ウェスタン・リザーブ大学の臨床教育 2007/08/01
106.	原著	TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/11
107.	総説	TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/09
108.	原著	Beta-Blocker Therapy for Cardiac Dysfunction in Patients With Muscular Dystrophy 2006/08
109.	原著	Creatin monohydrate therapy in a Leigh syndrome patient with A8344G mutation 2006
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■ 学会発表

1.	Clinical aspects of Fukuyama congenital muscular dystrophy （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/06/02
2.	Pompe disease Diagnosis and Management Guideline for Japanese （口頭発表，一般） 2013/06/15
3.	Therapeutic intervention for dysphagia in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
4.	臨床に役立つ治療可能なライソゾーム病の診断ポイント「ポンペ病」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/05/31
5.	小児型Pompe病の診断と治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/08/24
6.	SMA疲労尺度について（小児例）（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/04/06
7.	Juvenile Dermatomyositis with Interstitial Lung Disease after COVID-19: A Case Report. （ポスター，一般） 2024/03/15
8.	テーマ① 遺伝カウンセリング、IC、告知についてテーマ② 早期治療介入、若年症例への治療介入に関して（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/02/29
9.	本邦での先天性／小児期発症　筋強直性ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査（口頭発表，一般） 2024/02/23
10.	小児期発症重症筋無力症全国臨床疫学調査（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/01/12
11.	本邦におけるCOVID-19 罹患神経筋疾患患者の実態調査（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/01/12
12.	重症筋無力症の解説（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/12/14
13.	小児期発症神経疾患の脳神経内科へのトランジションの課題と展望〜重症筋無力症を中心に〜（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/12/14
14.	診療ガイドラインの作成と更新（ポンペ病）（口頭発表，一般） 2023/12/07
15.	Pompe病診療の課題とレジストリへの取り組み（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/11/10
16.	SMAの早期診断ポイントと治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/11/10
17.	イブニングセミナー6 「重症筋無力症 update ―小児から成人へ―」小児期発症重症筋無力症における治療指針と新しい治療薬について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/11/03
18.	COVID-19を契機に発症した抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎（口頭発表，一般） 2023/10/28
19.	A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder （ポスター，一般） 2023/10/14
20.	DMD患者における心保護療法のタイミング：心機能をどうやって見抜くか？（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/10/14
21.	睡眠呼吸障害を呈する遺伝性筋疾患（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/10/07
22.	Study of dysphagia in Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) （ポスター，一般） 2023/10/06
23.	先天代謝異常疾患専門医のダイバーシティ：代謝女史のから騒ぎ（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/10/06
24.	診療ガイドラインの作成と更新（ポンペ病）（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/09/21
25.	筋強直性ジストロフィー療養のコツ（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/09/10
26.	脊髄性筋萎縮症（SMA）III型の鑑別診断のポイント（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/09/07
27.	小児アトピー性皮膚炎治療への新しい外用治療のアプローチ（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/09/01
28.	小児期発症重症筋無力症の治療指針と新しい治療薬について（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/08/18
29.	COVID 19 罹患を契機に発症し，間質性肺炎を合併した若年性皮膚筋炎の男児例（口頭発表，一般） 2023/07/18
30.	治療可能な神経筋疾患を見逃さなにために（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/07/14
31.	covid-19羅漢を契機に発症した間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎の1例（口頭発表，一般） 2023/06/21
32.	福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の嚥下障害に関する検討（口頭発表，一般） 2023/05/27
33.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける睡眠障害（口頭発表，一般） 2023/05/27
34.	酵素補充療法中の小児型Pompe病患者における骨格筋画像の長期経過（口頭発表，一般） 2023/05/26
35.	特集「小児免疫性神経筋疾患と電気生理検査」重症筋無力症における小児の治療指針と新しい治療薬について（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/05/26
36.	乳児期発症の肥大型心筋症、筋力低下、易疲労性を呈し、ACAD9新規バリアントを認めた男児例（ポスター，一般） 2023/05/26
37.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における薬力学的マーカーを指標とした観察研究（口頭発表，一般） 2023/05/25
38.	シンポジウム4:小児重症筋無力症ー完全寛解は可能であるー小児重症筋無力症の治療方針ー“MG診療ガイドライン2022”からのメッセージー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/05/25
39.	シンポジウム4:小児重症筋無力症ー完全寛解は可能であるー小児重症筋無力症治療の実際（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/05/25
40.	実践教育セミナー11:エキスパートと話す、私たちの医学研究ー基礎研究＆臨床研究キャリア相談会ー筋疾患領域（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/05/24
41.	実践教育セミナー1:骨格筋画像を学ぶ骨格筋画像の基本と活用（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/05/24
42.	治療後の評価の重要性について／スピンラザの治療ベネフィット（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/05/16
43.	COVID-19を契機に発症した抗MDA5抗体陽性の若年性皮膚筋炎の1例（口頭発表，一般） 2023/05/13
44.	運動による関節負荷が契機と思われる硬膜外膿瘍を合併した化膿性椎間関節炎の小児例（ポスター，一般） 2023/04/16
45.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭発表，一般） 2023/04/16
46.	治療可能な神経筋疾患の鑑別のポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/04/06
47.	Transition to New-generation Enzyme Replacement Therapy for Pompe disease in Japan （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/03/31
48.	福山型先天性筋ジストロフィーの最新の治療開発（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/03/19
49.	日常診療における治療可能な神経筋疾患の早期発見ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/03/14
50.	日常診療における小児期発症の神経筋疾患の鑑別ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/02/16
51.	ポンペ病脊髄性筋萎縮症スクリーニング関連筋疾患・神経変性疾患全般治療可能な神経筋疾患の診断と治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/02/04
52.	押さえておきたい！治療可能な神経筋疾患の鑑別診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/02/03
53.	HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察（口頭発表，一般） 2022/12/17
54.	ポンペ病の新しい酵素補充療法（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/12/08
55.	乳児期の神経筋疾患の早期診断ポイントー見つかりにくい脊髄性筋萎縮症（SMA）乳児の見つけ方ー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/11/30
56.	Characteristics of cardiac dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2022/10/14
57.	治療可能な神経筋疾患の鑑別のポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/10/03
58.	治療可能となった神経筋疾患の診断と治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/09/25
59.	移行期医療／治療後のフォローアップについて（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/08/28
60.	Ullrich型先天性筋ジストロフィーの自然歴研究について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/07/31
61.	子どものために、自分を守る方法（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/07/24
62.	脊髄性筋萎縮症（SMA）の乳児期の早期診断ポイントと遺伝子治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/06/11
63.	治療可能な神経筋疾患の臨床診断ポイントと治療開発ーPompe病ー（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/06/04
64.	筋ジストロフィーにおけるBNPと NT-proBNPとの相関性(第2報）（口頭発表，一般） 2022/06/03
65.	若年型アレキサンダー病に対して長期TRH療法を行なった一例（ポスター，一般） 2022/06/03
66.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発の動向（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/06/03
67.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討（口頭発表，一般） 2022/06/03
68.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における「対処に難渋する問題行為」についての家族会アンケート（口頭発表，一般） 2022/06/03
69.	SMA早期診断・早期治療の重要性について早期治療介入の重要性、スピラザの治療ベネフィットについて（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/05/30
70.	ランチョンセミナー51 日常診療に潜むポンペ病の早期診断のポイントと最新の話題小児期発症神経筋疾患の鑑別ポイントとその治療開発（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/05/21
71.	新しいMG/LEMS診療ガイドライン小児期発症重症筋無力症の診療方針（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/05/20
72.	診察ガイドラインの作成と更新（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/05/12
73.	先進的治療法の導入（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/05/12
74.	Opening ポンペ病（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/04/21
75.	教育セミナー16 見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/04/16
76.	治療ができる神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/04/07
77.	脳神経内科医の立場から〜筋ジストロフィーの現状と課題〜テーマ①DMD治療の実際についてテーマ②DMD診療の医療連携について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/03/23
78.	ラミニン-221フラグメントコートディッシュを用いた筋芽細胞の単離法確立（口頭発表，一般） 2022/03/18
79.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/03/16
80.	脊髄性筋萎縮症の乳児期の早期診断ポイントと遺伝子治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/02/27
81.	運動による関節負荷が契機と思われる硬膜外膿瘍を合併した化膿性椎間関節炎の小児例（口頭発表，一般） 2022/02/26
82.	見逃せない！小児の診療可能な筋疾患について（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/02/03
83.	第55回日本小児神経学会東海地方会共催セミナー（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/01/29
84.	ポンペ病における患者レジストリーの構築（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/01/23
85.	小児MGの病態と治療（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/01/22
86.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/01/14
87.	ポンペ病診療ガイドライン改訂に関して（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/10
88.	患者レジストリーの構築とその利用（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/09
89.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/03
90.	福山型先天性筋ジストロフィー患者を対象としたステロイドの臨床試験（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/03
91.	走るのが苦手、歩き方がゆっくり、立ち上がりに手を要する、このような子供から、治療できる神経筋疾患を見落とさないために！　〜小児科医の視点から〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/11/18
92.	シンポジウム　1 (小児の各臓器における遺伝性疾患の診断と治療)　小児期発症遺伝性神経筋疾患の診断と治療の実際（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/11/12
93.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/10/27
94.	デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断ポイント〜血液検査と臨牀症状に着目して〜（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/10/21
95.	ポンペ病の治療戦略について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/10/20
96.	ポンペ病治療の今後を考える（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/10/20
97.	本邦における筋強直性ジストロフィー1型の遺伝医療の実態ー臨床遺伝専門医および全国遺伝子医療部門連絡会議施設調査（ポスター，一般） 2021/10/15
98.	EXOSC9新規変異による運動ニューロパチーおよび小脳萎縮を示した症例（ポスター，一般） 2021/10/14
99.	治療可能な小児期発症神経筋疾患の診断と治療（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/10/05
100.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/10/03
101.	乳児型SMAの治療経験（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/10/02
102.	小児期発症神経筋疾患　治療の時代へ（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/09/10
103.	本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討（口頭発表，一般） 2021/08/28
104.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/08/26
105.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/07/19
106.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/07/01
107.	運動後に傍脊柱筋の化膿性筋炎と硬膜外膿瘍を来した小児例（口頭発表，一般） 2021/06/30
108.	乳児型SMAの治療経験（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/06/17
109.	脊髄性筋萎縮症I型進行例に対する治療経験（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/06/12
110.	ポンペ病の患者レジストリ、なぜ今必要か（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/06/05
111.	シンポジウム13:小児神経科医にとっての医学研究ー臨床医が医学研究にどう関わっていくかー私の医学研究の選択ー基礎と臨床の橋渡しー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/29
112.	リッキシマブにて反応がなく胸腺摘徐に至った全身型重症筋無力症の1男児例（口頭発表，一般） 2021/05/29
113.	右眼瞼下垂と右半身優位の筋力低下を認め、MTM1遺伝子変異症候性保因者と診断された女児例（ポスター，一般） 2021/05/29
114.	発症から8年後に胸腺摘除を行なった重症筋無力症の12歳女児例（ポスター，一般） 2021/05/29
115.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭発表，一般） 2021/05/28
116.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭発表，一般） 2021/05/28
117.	本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討（口頭発表，一般） 2021/05/28
118.	薬事小委員会主催セミナー：神経筋疾患の最新の遺伝子治療を考える臨床現場における遺伝子治療の問題点（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/28
119.	シンポジウム2:神経菌疾患、新しい治療の時代へ Pompe病における治療開発と第二世代酵素補充療法（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/27
120.	ランチョンセミナー1 動画と画像で見る治療可能な神経筋疾患の鑑別ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/05/27
121.	ガイドラインから発展する筋強直性ジストロフィー診療筋強直性ジストロフィーの先天型と遺伝（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/21
122.	どうする？ DMD診療　〜診断から移行医療まで〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/04/22
123.	教育セミナー 8 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの早期診断と機能評価（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/04/16
124.	見てわかる　治療可能な小児の筋疾患の診断と治療ーポンペ病ー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/04/15
125.	小児科の立場から：「脊髄性筋萎縮症I型進行性例に対する治療経験」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/03/27
126.	見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/03/24
127.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発　〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/01/14
128.	Early diagnosis and adequate care of respiratory muscle involvement in Neuromuscular diseases （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/09/30
129.	乳児型SMAの治療経験（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/09/24
130.	治療薬のある筋疾患～原因不明のCK値上昇に潜むポンぺ病～小児神経筋疾患の診断ポイントと治療（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/09/11
131.	生体電気インピーダンス(BIA)を用いた脊髄性筋萎縮症(SMA)1/2型に対するヌシネルセン治療の有効性評価（口頭発表，一般） 2020/08/19
132.	先天性／小児期発症　筋強直性ジストロフィー家族へのアンケート調査から、診断と告知を考える（口頭発表，一般） 2020/08/19
133.	乳児期早期より筋緊張低下を認め、フロッピーインファントの鑑別を要した点状軟骨異形成症の女児例（ポスター，一般） 2020/08/19
134.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する腕時計型活動量計の有用性（口頭発表，一般） 2020/08/19
135.	こどもの未来に光を　ーポンペ病とゴーシェ病ー変わる！筋疾患の診断ー日常診療に潜むピットフォールー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/08/18
136.	骨格筋画像診断（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/08/18
137.	新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例（ポスター，一般） 2020/07
138.	小児期発症の筋疾患における最近の話題と課題（口頭発表，特別・招待講演等） 2020/02/21
139.	遺伝性神経筋疾患患者の小児科から成人診療科の理想的なトランジションを目指して（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/01/22
140.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，一般） 2020/01/12
141.	ライソゾーム病の患者登録に関してー難病プラットフォームーポンペ病（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/01/12
142.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/12/12
143.	ポンペ病難病プラットフォームの今後の取り組みに関して（口頭発表，一般） 2019/12/12
144.	乳児型SMAの治療経験（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/10/21
145.	ポンペ病の病態について（実際の症例を交えながら）（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/10/19
146.	第2回若手セミナー筋ジスあるある日常で遭遇する困ったこと：診断・告知・遺伝相談篇（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/10/12
147.	日本における先天性／小児期発症筋ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査（口頭発表，一般） 2019/10/11
148.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2019/10/11
149.	Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry （ポスター，一般） 2019/10/04
150.	Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2019/10/04
151.	A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan （ポスター，一般） 2019/10/02
152.	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies （ポスター，一般） 2019/10/02
153.	Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例（ポスター，一般） 2019/09/26
154.	先天性筋強直性ジストロフィーの子供を育てるときに、気をつけたいこと（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/09/22
155.	小児期発症重症筋無力症の治療を考える-ガイドラインのmissing parts （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/08/24
156.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/08/24
157.	「筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き」の作成（ポスター，一般） 2019/08/02
158.	Characteristic skeletal muscle imuscle imaging patterns in Japanese patients with Pompe disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/07/13
159.	ガイドライン作成に向けて（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/07/11
160.	骨格筋画像解析を含めた小児金疾患診断テクニック（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/06/29
161.	I型進行例の治療経験（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/06/01
162.	小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見（口頭発表，一般） 2019/06/01
163.	遺伝性筋疾患の小児ー成人移行期医療：患者がより良い生活と人生を送るために遺伝性筋疾患患者の小児科から成人診療科への理想的なトランジションを目指して（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/05/31
164.	小児期発症重症筋無力症難治例の治療方針ータクロリムスのその次は？ー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/05/31
165.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭発表，一般） 2019/05/31
166.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2019/05/31
167.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭発表，一般） 2019/05/31
168.	乳児型SMAの治療（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/05/29
169.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/04/17
170.	理想的な成人内科移行をめざして（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/04/14
171.	福山型先天性筋ジストロフィーの適切な評価ツール開発と自然歴研究（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/03/20
172.	筋疾患の診断ポイント〜治療可能な病気を『見逃さない』〜（口頭発表，特別・招待講演等） 2019/03/11
173.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける治療開発の現状（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/02/22
174.	福山型の患者登録データからわかったこと（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/01/20
175.	福山型先天性筋ジストロフィー症患者の運動機能獲得時期の検討（口頭発表，一般） 2018/12/23
176.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭発表，一般） 2018/12/22
177.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，一般） 2018/12/06
178.	遅発型ポンぺ病患者ハイリスクスクリーニング調査研究（PHiRS-J）第2報（口頭発表，一般） 2018/11/30
179.	福山型先天性筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィー・脊髄性筋萎縮症においても尿中帯タイチン濃度は健常人より高値である（口頭発表，一般） 2018/11/30
180.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2018/11/30
181.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭発表，一般） 2018/11/30
182.	小児科筋疾患診断のポイント（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/11/24
183.	小児の神経・筋小児期発症重症筋無力症の特徴（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/11/09
184.	生体電気インピーダンス法による福山型先天性筋ジストロフィー患者の骨格筋評価（ポスター，一般） 2018/11/09
185.	ヌシネルセン治療を開始した脊髄性筋萎縮症I型の3例に現れた変化（口頭発表，一般） 2018/11/03
186.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2018/11/03
187.	若手ネットワークフォーラム筋ジストロフィー医療にかける想い福山型先天性筋ジストロフィー患者のアンケートから、診断と告知を考える（口頭発表，一般） 2018/10/27
188.	小児から成人へつなぐ小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な心療科移行に向けた取り組み（都内大学病院の例）（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/10/27
189.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2018/10/27
190.	脊髄性筋萎縮症ー診断ポイントと治療の実際ー（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/10/06
191.	神経筋疾患早期診断 Advisory Board Meeting （口頭発表，特別・招待講演等） 2018/09/23
192.	乳児型への取り組み（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/09/22
193.	筋疾患の最近の進歩〜福山型先天性筋ジストロフィー〜（口頭発表） 2018/09/18
194.	Challenging cases II （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/09/15
195.	筋疾患の診療のポイント（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/08/29
196.	先天性筋疾患の画像について〜当院症例を含めて〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/08/18
197.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（ポスター，一般） 2018/08/10
198.	疾患登録システムへの登録にかかる問題点の検討（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/08/09
199.	小児の筋疾患例に対する検査・診断アルゴリズム - 成人例との違い（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/08/09
200.	難治性眼筋型重症筋無力症の長期治療経過中に精神症状を発症した女子例（口頭発表，一般） 2018/07/24
201.	ポンペ病の診断戦略〜他科へのアプローチ〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/06/23
202.	潰瘍性大腸炎を発症した福山型先天性筋ジストロフィー女性例（口頭発表，一般） 2018/06/20
203.	Fukuyama congenital muscular dystrophy. （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/06/15
204.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，一般） 2018/06/07
205.	終日気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性萎縮症I型の3例におけるヌシネルセン治療の有効性（口頭発表，一般） 2018/06/02
206.	Bethlemミオパチー患者における足トラブルとフットケアに関して（ポスター，一般） 2018/06/01
207.	シンポジウム先天性筋ジストロフィーの最近の進歩（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/06/01
208.	ランチョンセミナー早期診断により酵素補充療法を開始しえた1歳女児例（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/06/01
209.	シンポジウム診断時から移行期にわたる専門的サポート（ポスター，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/05/31
210.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2018/05/31
211.	福山型先天性筋ジストロフィーの患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査（口頭発表，一般） 2018/05/31
212.	ポンペ病に置ける包括医療について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/04/15
213.	ガイドライン作成統括委員長より（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/04/12
214.	乳児期より脳性麻痺と診断され、易疲労性、頭痛の精査入院を契機に原疾患特定に至った9歳女児（口頭発表，一般） 2017/12/09
215.	遅発型ポンペ病患者ハイリスクスクリーニング調査研究（第1報）（シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/11/24
216.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2017/11/24
217.	福山型先天性筋ジストロフィー患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査（口頭発表，一般） 2017/11/24
218.	独歩可能な福山型先天性筋ジストロフィー患者の粗大運動機能獲得時期と運動能力の特徴（ポスター，一般） 2017/10/28
219.	小児筋疾患の鑑別（口頭発表，特別・招待講演等） 2017/10/23
220.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（口頭発表，一般） 2017/10/14
221.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2017/10/14
222.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データを用いた進行期の合併症と医療的ケアの検討（口頭発表，一般） 2017/10/14
223.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査結果（口頭発表，一般） 2017/10/13
224.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，一般） 2017/09/21
225.	治療開始が遅れた甲状腺機能低下症による低身長の1例（口頭発表，一般） 2017/09/09
226.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭発表，一般） 2017/08/26
227.	移行医療における課題 ―小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組みー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/07/30
228.	筋疾患の診断テクニック（口頭発表，特別・招待講演等） 2017/07/29
229.	先天性筋強直性ジストロフィーの子どもを育てるときに、気をつけたいこと（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/07/23
230.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，一般） 2017/06/22
231.	診断に苦慮した先天性筋無力症候群2症例の臨床的経過と治療（口頭発表，一般） 2017/06/17
232.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭発表，一般） 2017/06/16
233.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2017/06/16
234.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データを用いた進行期の合併症と医療的ケアの検討（口頭発表，一般） 2017/06/16
235.	シンポジウム7 小児慢性特定疾病としてのDuchenne型筋ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィーにおける適切な運動療法とは（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/06/15
236.	ミトコンドリアND6遺伝子14487 T>C変異を認めた比較的軽症な経過のLeigh脳症の男児例（ポスター，一般） 2017/06/15
237.	ランチョンセミナー6 ”持続する高CK血症”経過観察していませんか？次のステップに進には？（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/06/15
238.	座談会：小児の免疫性神経筋疾患と日常生活管理〜アンケート結果とともに指定発言（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/06/15
239.	A Japanese nationwide survey on congenital myotonic dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
240.	Japanese nationwide registry for Fukuyama congenital muscular dystrophy patients study （ポスター，一般） 2017/05/13
241.	Relationship between inpedance obtained by BIA and MR Images of limbs of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
242.	The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
243.	ガイドライン作成　統括委員長より（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/04/20
244.	小児各科の協力にてターミナルケアを行ったDuchenne型筋ジストロフィーの成人男性（口頭発表，一般） 2017/02/25
245.	筋疾患診断のポイント -ポンペ病を中心に- （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/02/18
246.	反復する黄疸を伴う肝機能障害が診断の契機となった先天性ミオパチーの男児例（口頭発表，一般） 2017/01/21
247.	ガイドライン作成の進行状況に関する報告ポンペ病ガイドライン（口頭発表，一般） 2017/01/15
248.	診療ガイドラインポンペ病（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/01/15
249.	市民公開講座妊娠・周産期における問題点〜産婦人科医、新生児科医、小児科医に対する全国調査を通して〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/01/14
250.	筋ジストロフィーのエビデンス創出を目的とした臨床研究と体制備　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　福山型先天性筋ジストロフィーの臨床評価スケールの開発（口頭発表，一般） 2017/01/13
251.	福山型先天性筋ジストロフィーの睡眠障害（口頭発表，一般） 2016/12/11
252.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭発表，一般） 2016/12/10
253.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2016/10/29
254.	患者登録データを用いた福山型先天性筋ジストロフィーの合併症に関する後方視的解析（口頭発表，一般） 2016/10/15
255.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的診療科移行に向けた取り組み（口頭発表，一般） 2016/10/15
256.	福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価スケール（口頭発表，一般） 2016/10/15
257.	特別シンポジウムライソゾーム病のガイドラインについて希少疾病におけるガイドライン作成の問題点−ポンペ病診療ガイドライン作成に関してー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/10/01
258.	ポンペ病ガイドライン作成（口頭発表，一般） 2016/09/29
259.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭発表，一般） 2016/08/27
260.	妊娠・出産に関わる問題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/07/17
261.	ポンペ病ガイドライン作成（口頭発表，一般） 2016/06/09
262.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における運動能力の年齢的特徴（ポスター，一般） 2016/06/09
263.	筋疾患の診断と骨格筋画像（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/06/05
264.	日常診療で遭遇しうる筋疾患の診断アプローチのコツ（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/06/04
265.	重症筋無力症ーガイドライン診療のピットフォールー（口頭発表，特別・招待講演等） 2016/06/03
266.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組み（ポスター，一般） 2016/06/03
267.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（第二報）（口頭発表，一般） 2016/06/03
268.	当科における代謝性神経疾患の診断と転帰について（ポスター，一般） 2016/06/03
269.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の自然経過における生体インピーダンス法(BIA)と下肢MRI STIR画像の関連性（口頭発表，一般） 2016/06/03
270.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（ポスター，一般） 2016/06/03
271.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データの後方視的解析（ポスター，一般） 2016/06/03
272.	福山型先天性筋ジストロフィー患者におけるGMFMによる運動能力とROMの関係（口頭発表，一般） 2016/05/27
273.	ポンペ病と呼吸管理の注意点（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/04/23
274.	ポンペ病とガイドライン作成に関して（口頭発表，一般） 2016/04/14
275.	幼児期に骨格筋症状が最も強く、マルチミニコア病と鑑別を要した一例（口頭発表，一般） 2016/03/12
276.	遷延する両側外斜視を呈した眼筋型重症筋無力症に対し斜視手術が有効だった一例（口頭発表，一般） 2016/03/05
277.	軽症型福山型先天性筋ジストロフィーに合併した縦隔奇形種の1例（口頭発表，一般） 2016/01/09
278.	性差が臨床症状に影響していると推測される福山型筋ジストロフィー2家系（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/01/09
279.	筋ジストロフィーのエビデンス創出を目的とした臨床研究と体制整備（小牧班）　　　　　　　　　　　　　　　　　福山型先天性筋ジストロフィーにおける臨床評価指標の開発（口頭発表，一般） 2016/01/08
280.	粗大運動評価尺度(GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭発表，一般） 2015/11/28
281.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR 画像の経時的変化（口頭発表，一般） 2015/11/28
282.	IBIC-LG:LGMD1C の臨床像の特徴（口頭発表，一般） 2015/11/27
283.	GMFMによる福山型先天性筋ジストロフィーの運動能力の特徴（ポスター，一般） 2015/10/18
284.	ポンペ病の最新治療（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/10/18
285.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭発表，一般） 2015/08/22
286.	歩行可能な福山型先天性筋ジストロフィーに対する経口ステロイド治療の効果（口頭発表，一般） 2015/08/22
287.	第二部　エキスパートに聞く「小児重症筋無力症の治療」　小児期発症重症筋無力症の治療各論（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/05/29
288.	GMFMによる福山型先天性筋ジストロフィーの運動能力評価の有効性（ポスター，一般） 2015/05/28
289.	小児重症筋無力症研究会における症例検討の状況とフォローアップ調査（ポスター，一般） 2015/05/28
290.	神経筋疾患患者の急性呼吸不全に対する陽・陰圧体外式人工呼吸器の有用性（口頭発表，一般） 2015/05/28
291.	先天性筋強直性ジストロフィーの周産期合併症（口頭発表，一般） 2015/05/28
292.	粗大運動評価尺度（GMFM）は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に該当である（口頭発表，一般） 2015/05/28
293.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における生体電気インピーダンス法による発達・成長の評価（口頭発表，一般） 2015/05/28
294.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭発表，一般） 2015/05/28
295.	歩行可能な福山型先天性筋ジストロフィーに対する経口ステロイド治療の効果（口頭発表，一般） 2015/05/28
296.	本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴（口頭発表，一般） 2015/05/28
297.	見逃してはいけないリソゾーム病〜診断のコツ〜ポンぺ病（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/04/19
298.	臨床的に重症筋無力症との鑑別が困難であった海綿静脈洞腫瘍の1例（口頭発表，一般） 2015/03/14
299.	筋強直性ジストロフィーの妊娠・出産に関わる問題（口頭発表，特別・招待講演等） 2015/01/12
300.	福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害（口頭発表，一般） 2015/01/11
301.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭発表，一般） 2014/11/28
302.	無症候性高CK血症と肝腫大を主訴とし、骨格筋・腹部CT画像から早期診断に至った小児型Pompe病の1例（口頭発表，特別・招待講演等） 2014/11/07
303.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭発表，一般） 2014/11/01
304.	Effectiveness of levetiracetam for seizures in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
305.	Natural history of motor function in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
306.	Renal dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
307.	A new index of muscle development and disease progression for the pediatric patients with Duchenne muscular dystrophy, using bioelectrical impedance analysis: An observation study （ポスター，一般） 2014/10/08
308.	A new index of muscle development and disease progression for the pediatric patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy, using bioelectrical impedance analysis; an observation study （ポスター，一般） 2014/10/08
309.	Skeletal muscle MRI in an X-linked myotubular myopathy patient who became ambulatory （ポスター，一般） 2014/10/07
310.	本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴（口頭発表，一般） 2014/10/04
311.	Skeletal muscle MRI with fat suppression technique can detect early changes in childhood onset Pompe disease in patients receiving ERT （ポスター，一般） 2014/09/27
312.	運動評価（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/09/19
313.	反復性嘔吐の原因が先天性遅発性横隔膜ヘルニアであったLeigh脳症の1例（口頭発表，一般） 2014/09/13
314.	小児型ポンペ病「無症候性高CK血症と肝腫大を主訴とし、骨格筋・腹部CT画像から早期診断に至った小児型Pompe病の1例」（口頭発表，特別・招待講演等） 2014/08/29
315.	年長小児の難治てんかんに対するケトン食療法（口頭発表，一般） 2014/07/29
316.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける適切な運動機能評価スケールの検討（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/07/26
317.	早期診断へのアプローチ－鑑別すべき症状・所見－（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/06/15
318.	重症筋無力症診療ガイドライン2014 小児科（口頭発表，特別・招待講演等） 2014/05/31
319.	ハイリスク児における小児神経科医の役割（ポスター，一般） 2014/05/30
320.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭発表，一般） 2014/05/30
321.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に合併したけいれんに対するレベチラセタムの有効性（口頭発表，一般） 2014/05/30
322.	小児期発症Rippling muscle diseaseの2家系（口頭発表，一般） 2014/05/29
323.	生体電気インピーダンス法による筋ジストロフィー患者の骨格筋評価方法の開発（口頭発表，一般） 2014/05/29
324.	独歩を獲得した乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの四肢骨格筋MRI所見（ポスター，一般） 2014/05/29
325.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭発表，一般） 2014/05/29
326.	小児期発症重症筋無力症の問題点（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/05/21
327.	Non-classic IOPD ~Non-classic IOPD or severe childhood-onset PD?~ （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/05/17
328.	BIAによる筋ジストロフィー患者の骨格筋評価方法の開発　小児患者と健常児の比較（口頭発表，一般） 2013/11/29
329.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討（口頭発表，一般） 2013/11/29
330.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入（口頭発表，一般） 2013/11/29
331.	小児期発症重症筋無力症とガイドライン（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/11/26
332.	The first case of infantile-onset spinocerebellar ataxia in Japan caused by novel autosomal recessive Twinkle/C10orf2 mutations （ポスター，一般） 2013/11/06
333.	汎発型斑状強皮症と多発性筋炎が重複した抗Ku抗体陽性の14歳女性例（ポスター，一般） 2013/11/02
334.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清CK値の変化（口頭発表，一般） 2013/11/02
335.	先天性筋疾患の基礎について（入門編）（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/10/19
336.	小児期発症の抗Ku抗体陽性汎発性斑状強皮症−多発筋炎重複症候群の１女児例（口頭発表，一般） 2013/10/11
337.	Chronic respiratory failure in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
338.	Steroid Treatment for exacerbation of muscle weakness after viral infection in Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
339.	小児型ポンペ病患者3名における酵素補充療法の長期経過（口頭発表，一般） 2013/09/26
340.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染罹患後の筋力低下増悪に対するステロイド治療の検討（口頭発表，一般） 2013/08/24
341.	Difficult case for consultation in Japan （口頭発表，一般） 2013/06/16
342.	胸腺摘出、タクロリムス投与で効果不十分なステロイド依存性潜在性全身型の女児例（口頭発表，一般） 2013/06/01
343.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウィルス感染症罹患後の引力低下増悪に対するステロイド治療の検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
344.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
345.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
346.	神経筋疾患における栄養素欠乏症の評価（ポスター，一般） 2013/05/31
347.	Acquired epileptiform opercular syndromeの2例（ポスター，一般） 2013/05/30
348.	年長小児の難治てんかんに対するケトン食療法ー薬剤整理に役立った一例ー（口頭発表，一般） 2013/03/26
349.	福山型先天性筋ジストロフィーの日常管理（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/02/09
350.	Duchenne型ジストロフィーにおける心筋障害への長期少量ステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2012/11/30
351.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊椎変形に対する検討（口頭発表，一般） 2012/11/30
352.	生検筋メタボローム解析を用いた糖原病V型(McArdle病)の病態：新たな治療法の可能性について（口頭発表，一般） 2012/11/16
353.	3p21.31領域の微細欠失症候群の1例（ポスター，一般） 2012/10/25
354.	Fiber type disproportion caused by LMNA mutations （ポスター，一般） 2012/10/09
355.	Low-dose steroid therapy for cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy patients （ポスター，一般） 2012/10/09
356.	Scoliosis in Fukuyama congenital muscular dystrophy(FCMD) patients （ポスター，一般） 2012/10/09
357.	Palisaded neutrophilic granulomatous dermatitisの病理組織像を呈し、手指、肘頭、膝蓋に結節を認めた1男児例（ポスター，一般） 2012/10/07
358.	シクロフォスファミドパルス療法が著効した難治性若年性皮膚筋炎の幼児例（口頭発表，一般） 2012/09/22
359.	重症複合免疫不全症におけるニューモシスチス肺炎と気胸について（口頭発表，一般） 2012/09/22
360.	Early progression of respiratory failure in a young firl with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. （ポスター，一般） 2012/09/07
361.	Skeleta muscle images in childhood-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy (ERT) （ポスター，一般） 2012/09/07
362.	PMP22遺伝子に新しい点変異を有するDejerine-Sottas病の一例（ポスター，一般） 2012/09/01
363.	筋萎縮症の病理と治療（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/08/03
364.	英仏の二専門施設における筋ジストロフィー治験を経験して（口頭発表，一般） 2012/07/28
365.	X染色体異常による女性Duchenne 型筋ジストロフィー（DMD）患者の1例（ポスター，一般） 2012/07/06
366.	Pompe Disease Profile in Japan （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/06/24
367.	Skeletal Muscle CT images in a family with hypokalemic periodic paralysis showing variable muscle involvement （ポスター，一般） 2012/05/31
368.	小児期発症の筋強直性ジストロフィーの臨床とケア（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/05/25
369.	Opsoclonus-myoclonus syndrome の全国疫学調査（口頭発表，一般） 2012/05/18
370.	メタボライト解析による筋型糖原病の病態分析（口頭発表，一般） 2012/05/18
371.	筋線維タイプ不均等症を呈するLMNA遺伝子変異例の検討（ポスター，一般） 2012/05/18
372.	経過良好な、マイコプラズマ感染症関連オプソクローヌス症候群の1例（口頭発表，一般） 2012/05/18
373.	Down症候群に合併した症候性West症候群の検討（ポスター，一般） 2012/05/17
374.	Duchenne型筋ジストロフィーにおける心筋障害への少量ステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2012/05/17
375.	EPILeptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複の男児（ポスター，一般） 2012/05/17
376.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊柱変形に関する検討（口頭発表，一般） 2012/05/17
377.	小児科医が見逃してはならない治療可能な希少疾病 3.ポンペ病（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2012/04/21
378.	進行性筋ジストロフィーの治療の進歩（口頭発表，一般） 2012/01/27
379.	気管切開後の筋ジストロフィー患者における介護者負担軽減へ向けた気管内持続吸引の有効性（口頭発表，一般） 2011/12/03
380.	小児期に発症し、診断に苦慮したカルパイノパチーの一例（口頭発表，一般） 2011/12/03
381.	症例から学ぶライソゾーム病の診断と治療ポンペ病（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/11/24
382.	Efficacy of low-dose steroid therapy for scoliosis in patients with Duchenne muscular dystrophy （ポスター，一般） 2011/10/21
383.	Longitudinal study of skeletal muscle images in childhood-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy(ERT) （ポスター，一般） 2011/10/20
384.	治療抵抗性の重度けいれん重積発作を併発した環状20番染色体症候群の1例（ポスター，一般） 2011/10/06
385.	患者さん向けセミナー：筋疾患の管理と治療　up-to-date （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/09/29
386.	小児型Pompe病における骨格筋画像の有用性について（口頭発表，一般） 2011/09/28
387.	Early progression of respiratory failure in a young firl with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. （口頭発表，一般） 2011/09/07
388.	小児型Pompe病患者2例の酵素補充療法治療経過と骨格筋画像評価（口頭発表，一般） 2011/06/19
389.	Pompe病における骨格筋画像評価（口頭発表，一般） 2011/06/06
390.	Selection of isotonic saline as initial parenteral fluid therapy for children with either of high fever, vomiting and dyspnea （口頭発表，一般） 2011/06/02
391.	我が国の小児多発性硬化症の臨床的特徴（口頭発表，一般） 2011/05/28
392.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における脊椎変形へのステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2011/05/27
393.	モーニング教育セミナー2:Duchenne型筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイド療法：統一ガイドライン策定ーエキスパートオピニオンによるコンセンサスステートメントー当院のDMDへのステロイド治療(1) （口頭発表，一般） 2011/05/27
394.	酵素補充療法に異なる治療反応性を示した小児型Pompe病2症例の臨床経過と画像所見の検討（ポスター，一般） 2011/05/27
395.	新しい小児期発症の自己貪食空砲性ミオパチー(AVM)の女児例（ポスター，一般） 2011/05/27
396.	CAV3遺伝子変異によるRippling diseaseの1例（ポスター，一般） 2011/05/26
397.	筋疾患のup-to-date （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/02/19
398.	英仏におけるDuchenne型ジストロフィー患者の治療の実際（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/01/07
399.	酵素補充療法中の小児型Pompe病患者2例における骨格筋画像評価（口頭発表，一般） 2010/12/10
400.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における側彎へのステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2010/12/03
401.	英仏におけるDuchenne型筋ジストロフィー患者の臨床治験の実際（口頭発表，一般） 2010/12/03
402.	High density of skeletal muscle CT imaging indicates accumulation of calcium in autophagic vacules in childhood-onset Pompe disease （口頭発表，一般） 2010/11/19
403.	英仏におけるClinical trialの実際（口頭発表，一般） 2010/10/30
404.	High-density areas on muscle CT in childhood-onset Pompe disease are caused by excess calcium accumulation （口頭発表，一般） 2010/10/23
405.	Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congental muscular dystrophy （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/10/23
406.	Clinical and electroencephalographic analysis in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2010/10/12
407.	Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama type congenital muscular dystrophy(FCMD) （ポスター，一般） 2010/10/12
408.	「Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイド治療」　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　Duchenne型筋ジストロフィControversy:ステロイド治療への考え方：5施設からの報告 Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)患者に対するステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2010/08/21
409.	Duchenne型筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2010/05/21
410.	小児期早期より非襲的人工呼吸療法(NIV)導入を必要としたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD2)の女児例（口頭発表，一般） 2010/05/21
411.	小児型Pompe病における骨格筋CTとMRIの有用性の比較検討（口頭発表，一般） 2010/05/21
412.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるけいれんについての検討（口頭発表，一般） 2010/05/21
413.	脊髄性筋萎縮症0型の1例（ポスター，一般） 2010/05/20
414.	難治性の眼症状に対しタクロリムスが有効であった潜在性全身型重症（ポスター，一般） 2010/05/20
415.	DMDにおけるステロイド療法の呼吸機能に対する効果（口頭発表，一般） 2010/01/09
416.	小児期早期より非振襲的人工呼吸療法(NIV)導入を必要としたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの女児例（口頭発表，一般） 2009/12/09
417.	福山型先天性ジストロフィーにおけるけいれんについての検討（口頭発表，一般） 2009/12/09
418.	ジストロフィーの遺伝子型のバリエーションについて（口頭発表） 2009/12/08
419.	小児型Pompe病患者における骨格筋CT高吸収域の病理学的評価（口頭発表，一般） 2009/12/08
420.	Modafinilが有効であった特発性ナルコレプシー小児の1例（口頭発表，一般） 2009/11/20
421.	頻回の失立転倒発作を呈したCardio-Facio-Cutaneous症候群の一例（口頭発表，一般） 2009/10/23
422.	The efficacy of enzyme replacement therapy for a patient with childhood-onset Pompe disease over two years （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/10/11
423.	Specific finding of high-density changes on skeletal muscle CT scan in childhood-onset Pompe disease （一般） 2009/09/25
424.	経鼻胃管により胃穿孔をきたした福山型先天性筋ジストロフィーの一例（口頭発表，一般） 2009/09/24
425.	High density on skeletal muscle CT imaging indicates accumulation of calcium in autophagic vacuoles in childhood-onset Pompe disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/09/10
426.	筋萎縮症と学校生活における配慮（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/08/18
427.	当科25年間における小児皮膚筋炎の臨床的検討と治療方針（口頭発表，一般） 2009/07/06
428.	低血糖を伴ったTurner症候群の一例（ポスター，一般） 2009/06/25
429.	小児型Pompe病患者1例における2年間の酵素補充療法の治療経過（口頭発表，一般） 2009/05/30
430.	小児皮膚炎10症例の臨床的検討（口頭発表，一般） 2009/05/30
431.	GLUT1欠損症症候群4例におけるアトキンス式ダイエット変法の有効性（ポスター，一般） 2009/05/29
432.	明らかな骨格筋症状を欠き、肝腫大と高CK血症を契機に診断された小児型Pompe病の女児例（一般） 2009/05/29
433.	『ここまで治せる！小児神経難病』 2. Pompe （口頭発表，一般） 2009/02/21
434.	POMT2遺伝子異常を呈した脳形成異常や眼異常を伴わない先天性筋ジストロフィーの1症例（口頭発表，一般） 2008/12/05
435.	筋ジストロフィーの遺伝子治療導入に向けての運動機能評価に関する検討（口頭発表，一般） 2008/12/05
436.	Congenital myasthenic syndrome in Japan （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/15
437.	Fukuyama congenital muscular dystrophy: Rhabdomyolysis induced by viral infection. （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/15
438.	小児型Pompe病における酵素補充療法の早期効果について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/08
439.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染罹患後の急性横紋筋融解症に関する検討（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/08
440.	initial efficacy of enzyme replacement therapy for a patient with childhood-onset Pompe disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/11/29
441.	糖輸送担体1型欠損症に対するアトキンス式ダイエット変法―従来のケトン食療法に代わる新たな食事療法（ポスター，一般） 2007/11/02
442.	The utility of skeletal muscle CT scan in childhood-onset Pompe disease （ポスター，一般） 2007/10/18
443.	アクアポリン抗体陽性を示した小児期発症多発性硬化症ー自己免疫性チャンネル分子病としての検討ー（口頭発表，一般） 2007/09/28
444.	当院における小児皮膚筋炎症例の臨床的検討（口頭発表，一般） 2007/09/28
445.	アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/08/25
446.	小児型Pompe病における酵素補充療法の早期効果について（口頭発表，一般） 2007/08/25
447.	アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み（ポスター，一般） 2007/07/06
448.	脊髄長大病変を有する小児期発症多発性硬化症（ポスター，一般） 2007/07/05
449.	長期に渡り心因発作と診断されていた症候性部分てんかんの一例（口頭発表，一般） 2007/06/09
450.	脊髄長大病変を有する小児期発症多発性硬化症（口頭発表，一般） 2007/04/13
451.	正常酸性マルターゼ値を示す糖原病の3歳女児例（口頭発表，一般） 2007/02/17
452.	The First Japanese Patient with Congenital Myasthenic Syndrome with Acetylcholine Receptor Deficiency （口頭発表，一般） 2007/01/24
453.	PHTによりDIHS様症状の後に無顆粒球症を呈した1症例―同時期に同病棟で発症した軽症薬疹2症例との比較検討（ポスター，一般） 2006/09
454.	Congenital myasthenic syndrome caused by decreased receptor channel openings due to novel mutation in the nicotinic acetylcholine receptor epsilon-subunit （口頭発表，一般） 2005/09/28
455.	過度な食事制限により低蛋白血症をきたした1例（口頭発表，一般） 2005/05/21
456.	新しいGFAP遺伝子変異による若年型Alexander病の1例（口頭発表，一般） 2004/09/25
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■ 学歴

1.	1998/04～2002/01	東京女子医科大学医学研究科内科系小児科学博士課程修了博士（医学）
2.	1992/04～1998/03	東京女子医科大学医学部卒業学士（医学）