教員情報 - 柳下　友映

著書

学術雑誌

学会発表

（最終更新日：2025-12-29 09:51:21）

  ヤナギシタ　トモエ   YANAGISHITA Tomoe
  柳下　友映
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  小児科

職種助教

■ 著書

翻訳　

Noonan症候群「トンプソン＆トンプソン
遺伝医学・ゲノム医学」 2025/03/24

■ 学術雑誌

1.	原著	Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay 2025/08/15
2.	総説	Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies 2025/06/01
3.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder 2024/06/15
4.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
5.	原著	Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2 -associated syndrome 2023/07/01
6.	症例報告	Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/05
7.	症例報告	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例 2022/04/25
8.	症例報告	Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures 2021/11/29
9.	原著	日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状 2021/11
10.	原著	HECW2-related disorder in four Japanese patients 2021/10
11.	症例報告	A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting 2021/03/06
12.	原著	Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern 2020/12
13.	原著	Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome 2020/12
14.	原著	Analyses of breakpoint-junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing 2020/09
15.	症例報告	Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy 2019/09
16.	症例報告	Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan 2019/05
17.	症例報告	A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly 2019
18.	症例報告	Two cases of childhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG 2018/11
19.	症例報告	ステロイドパルス療法後シクロスポリン投与が有効であった特発性（免疫性）血小板減少性紫斑病（ITP）の15歳女子例 2018/10/01
20.	原著	Two cases of chidhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG 2018/05
21.	症例報告	齲歯多発に口腔内細菌の関連を認めた原発性 Shӧgren症候群の1例 2018/01
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■ 学会発表

1.	De novo loss-of-function heterozygous variant in SETD1B identified in a patient With psychomotor developmental delay （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
2.	Recurrent SOX5 variant identified in a patient with Lamb-Shaffer syndrome （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
3.	Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental dalay （ポスター掲示，一般） 2025/12/19
4.	ケトン食療法（修正アトキンス食療法）が著効した歩行障害を主徴としたGLUT1欠損症の幼児例（口頭，一般） 2025/07/08
5.	加熱式タバコ誤飲後に内視鏡的金属片除去を行なった2例（口頭，一般） 2025/06/18
6.	無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例（ポスター掲示，一般） 2025/06/06
7.	発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例（ポスター掲示，一般） 2025/06/05
8.	神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化（ポスター掲示，一般） 2025/03/01
9.	A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait （ポスター掲示，一般） 2024/10/12
10.	A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
11.	Dravet症候群、乳児てんかん性スパズム症候群におけるCOVID-19感染症、予防接種の2023年実態調査（ポスター掲示，一般） 2024/09/14
12.	幼児期後期発症Niemann-Pick病C型患者の10年間のmiglustat による治療経過（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
13.	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例（口頭，一般） 2024/03/03
14.	2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例（ポスター掲示，一般） 2023/12/08
15.	Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
16.	A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy （ポスター掲示，一般） 2023/10/13
17.	Dravet症候群、West症候群の小児における新型コロナウイルス（COVID-19）の感染症、予防接種の実態調査（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
18.	MAGI1を含む3p14微細欠失の2例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
19.	Potocki-Lupski症候群家族会の支援（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
20.	てんかん、熱性けいれんのある乳幼児における保育所通園、保護者就業についての全国アンケート調査（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
21.	In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
22.	Potocki-Lupski症候群家族会の設立（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
23.	HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察（口頭，一般） 2022/12/17
24.	CNVチェックサイトの構築（ポスター掲示，一般） 2022/12/15
25.	数時間にわたる軽微な意識障害のみを反復した欠神発作重積状態の一男子例（口頭，一般） 2022/06/29
26.	ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例（口頭，一般） 2022/06/25
27.	MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
28.	視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
29.	Dravet症候群・West症候群における保育所就園・保護者就業についての実態調査（第2報）（ポスター掲示，一般） 2022/06/03
30.	異所性灰白質を伴うFLNA遺伝子異常をもつ児みられた聴覚誘発発作（口頭，一般） 2021/11/27
31.	WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
32.	重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
33.	頭蓋骨早期癒合症を合併し、BCL11b遺伝子の新規ヘテロ接合性変異を認めた男児例（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
34.	毎日数十回の右顔面焦点起始強直発作が頻発する6歳女児（口頭，一般） 2021/10/20
35.	乳児期発症難治性てんかんにおける家庭での入浴についての実態調査（口頭，一般） 2021/09/23
36.	乳児期発症難治性てんかんにおける保育・療育・教育機関での水泳についての実態調査（口頭，一般） 2021/09/23
37.	A Survey of Home Bathing and Nursery/School Swimming in Children with Infantile-onset Intractable Epilepsy in Japan （ポスター掲示，一般） 2021/06/10
38.	日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討（ポスター掲示，一般） 2021/05/28
39.	コロナ禍を背景に心因反応と考えられていた多彩な症状を呈した前頭葉てんかんの1例（口頭，一般） 2021/02/27
40.	ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常（ポスター掲示，一般） 2020/11/18
41.	臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異（ポスター掲示，一般） 2020/11/18
42.	West症候群の断薬例に対する臨床像についての検討（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
43.	ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
44.	重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
45.	WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート（ポスター掲示，一般） 2020/07
46.	新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例（ポスター掲示，一般） 2020/07
47.	LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例（ポスター掲示，一般） 2019/11/08
48.	MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
49.	ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
50.	重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
51.	神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率（口頭，一般） 2019/11/07
52.	超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
53.	ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例（ポスター掲示，一般） 2019/08/03
54.	Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders （ポスター掲示，一般） 2019/07/26
55.	LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例（口頭，一般） 2019/06/26
56.	精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例（ポスター掲示，一般） 2019/05/31
57.	15qサブテロメア欠失2症例からの考察（ポスター掲示，一般） 2019/01/11
58.	Eyelid myoclonia absences　の臨床像と治療法の検討（ポスター掲示，一般） 2018/10/26
59.	OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例（ポスター掲示，一般） 2018/10/11
60.	多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例（ポスター掲示，一般） 2018/10/11
61.	USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例（ポスター掲示，一般） 2018/07/28
62.	FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例（ポスター掲示，一般） 2018/06/30
63.	高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
64.	眠気など多彩な症状により発見された鞍上部胚細胞腫瘍の一例（ポスター掲示，一般） 2018/04/20
65.	Two cases of narcolepsy with unique cataplexy mimicking epileptic seizures on the long-term video electroencephalography （ポスター掲示，一般） 2017/09/03
66.	長時間ビデオ脳波検査で特徴的な脱力発作を記録したナルコレプシーの2例（口頭，一般） 2017/06/16
67.	てんかんに似た発作性症状を呈した生体腎移植のナルコレプシーの1女子例（口頭，一般） 2017/02/25
68.	けいれんと意識減損を主訴に受診した生体腎移植後の女子例（口頭，一般） 2017/01/26
69.	長時間ビデオ脳波検査が診断に有用であったAngelman症候群の1例（口頭，一般） 2016/12/17
70.	ステロイドパルス療法後シクロスポリン併用によりステロイドを離脱できたITPの1例（ポスター掲示，一般） 2016/05/14
71.	超重症児のNICUから小児科を経て在宅医療に移行する取り組み（ポスター掲示，一般） 2016/05/13
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