(最終更新日:2019-12-28 00:44:57)
  ナカツカサ ヒデツグ
  中務 秀嗣
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  小児科
   職種   助教
■ 学術雑誌
1. 症例報告  発症前診断が早期治療・発症予防につながらなかったグルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症の家族例 2019/11
2. 総説  【小児 一次救急マニュアル-帰宅可能か?二次救急か?判断のための手引き-】症状別アプローチ 下痢・下血 2019/04
3. 症例報告  Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/12 Link
4. 原著  腹膜透析を導入した4p-症候群の1歳女児例 2018/07
5. 原著  ボツリヌス療法により歩行改善がみられた軽度痙直型両麻痺時の1例 2015/02
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■ 学会発表
1. GLUT1 欠損症の遺伝子治療に対する意識調査 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2019/12/07
2. GLUT1欠損症 の遺伝子治療に対する意識調査 (口頭発表,一般) 2019/12/07
3. LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例 (口頭発表,一般) 2019/06/26
4. 血気胸を呈した結節性硬化症の16歳男子 (口頭発表,一般) 2019/01/29
5. 脊髄性筋萎縮症Ⅰ型10歳児へアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤髄注治療の効果 -運動面の改善について一症例報告- (口頭発表,一般) 2018/12/23
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