(最終更新日:2023-02-15 17:32:49)
  エトウ カオル
  衞藤 薫
   所属   医学部 医学科(附属足立医療センター)  足立医療センター 小児科
   職種   講師
■ 著書
1. 編集・監修  「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン 2023」 2023/01/31
2. 部分執筆  E 治療
2. 酵素補充療法
 J:妊娠、授乳と酵素補充療法「ファブリー病 UpDate 2 改訂第2版」 2021/11/15
3. 部分執筆  II ゴーシェ病の臨床検査と診断
CQ 5 ゴーシェ病の神経症状の評価はどのように行うか?「ゴーシェ病診療ガイドライン2021」 2021/06/01
4. 編集・監修  第1章 ゴーシェ病診療ガイドライン
第2章 システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ゴーシェ病診療ガイドライン2021」 2021/06/01
5. 部分執筆  CQ 3 NPCに特徴的な神経症状はあるか?「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2021」 2021/03/30
全件表示(16件)
■ 学術雑誌
1. 症例報告  幼児期早期から小脳性失調と不随意運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症の1例 2023/01/01
2. 症例報告  Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/05 Link
3. その他  序文
治療可能な先天代謝異常症を診断しよう! 2021/12/01
4. 総説  特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
I. 疑う臨床症状
神経症状から疑うポイント 2021/12/01
5. 総説  特集 小児遺伝子疾患事典
II. 代謝疾患
TPP1(関連疾患:脊髄性筋萎縮症) 2021/11/01
全件表示(33件)
■ 学会発表
1. ファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法に関して (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2022/07/23
2. NCL2型 日本の経験について (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2022/06/25
3. MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例 (ポスター,一般) 2022/06/04
4. 視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例 (ポスター,一般) 2022/06/04
5. 不随運動で発症した抗リン脂質抗体症候群の男子例 (口頭発表,一般) 2022/01/25
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■ 資格・免許
1. 2015/10 日本小児科学会 指導医
2. 2014/12/01 臨床遺伝 専門医
3. 2012/11/15 日本小児神経学会 専門医
4. 2007/05/20 小児小児科学会 専門医
■ 委員会・協会等
1. 2017/06 小児神経学会 評議員
2. 2016/07 神経代謝病研究会 代議員
3. 2014/10~ 日本小児神経学会 脳と発達 編集委員
■ 現在の専門分野
胎児医学、小児成育学, 医化学, 神経内科学 (キーワード:小児科、小児神経、神経代謝、遺伝) 
■ 受賞学術賞
1. 2015/07 森永奉仕会平成26年度研究奨励金
2. 2012 一般社団法人至誠会 第5回近内友子賞 (Niemann-Pick病C型(NPC)の神経学的な臨床経過に関する検討)
■ 所属学会
1. 先天代謝異常学会
2. 日本小児科学会
3. 日本小児神経学会
4. 日本人類遺伝学会
■ 学歴
1. 2001/04~2005/02 東京女子医科大学 医学研究科 博士課程修了 医学博士
2. 1995/04~2001/03 東京女子医科大学 医学部 卒業
■ 職歴
1. 2009/09~2011/08 Department of Pediatrics, University of California Los Angeles Researcher