English
	TOPページ

（最終更新日：2019-09-19 09:20:18）   イトウ　ヤスシ   YASUSHI ITO   伊藤　康    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）  小児科    職種   講師

■ 著書 1. 部分執筆　 グルコーストランスポーター１欠損症「2018年度 JaSMIn通信特別記事 特別記事リーフレット」 2019/03 2. 部分執筆　 治療について　修正アトキンズ食「グルコーストランスポーター１欠損症 ハンドブック」 2019/03 3. 部分執筆　 治療に対するクリニカルクエスチョン（CQ） 「CQ2 ファブリー病に対する酵素補充療法は、疼痛を改善させるか？」「ファブリー病診療ガイドライン2019」 2019/03 4. 部分執筆　 【Disease management：ファブリー病治療のエビデンス】小児科の立場から -思春期に診断しえたFabry病の３例「日本ファブリー病フォーラム記録集 2008-2017」 2018/07 5. 部分執筆　 グルコーストランスポーター１（GLUT1）欠損症「日本てんかん学会編集：稀少てんかんの診療指標」 2017/04 6. 部分執筆　 Walker-Warburg症候群「小児科診療　小児の症候群」 2016/04 7. 部分執筆　 思春期に発端者として診断しえたファブリー病の3例「ファブリー病症例集 Vol.2 早期診断・早期治療のために」 2015/12 8. 部分執筆　 てんかん類似症候群 発作性運動誘発性ジスキネジア「臨床てんかん学」 2015/11 9. 部分執筆　 てんかん類似症候群 発作性非運動誘発性ジスキネジア「臨床てんかん学」 2015/11 10. 部分執筆　 発達の退行と血液検査でAST, LDHの軽度上昇を認めた3歳女児「続・イメージからせまる小児神経疾患50 -症例から学ぶ 診断・治療プロセス-」 2015/11 11. 部分執筆　 ニーマン・ピック病Ｃ型の診断 小脳失調・ジストニア・嚥下障害・構音障害、その他の神経症状「ニーマン・ピック病Ｃ型の診断と治療」 2015/06 12. 部分執筆　 ニーマン・ピック病Ｃ型の診断　核上性垂直性眼球運動障害「ニーマン・ピック病Ｃ型の診断と治療」 2015/06 13. 部分執筆　 390章 慢性反復性誤嚥「ネルソン小児科学原著第19版」 2015/04 14. 部分執筆　 【神経症候群 VI（第2版） -その他の神経疾患を含めて-】 XIV てんかん症候群　その他の重要な病態　グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症症候群「別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.31」 2014/12 15. 部分執筆　 【神経症候群 IV（第2版）-その他の神経疾患を含めて- 】 先天異常/先天奇形　先天形態形成異常　Colpocephaly「別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.29」 2014/09 16. 部分執筆　 グルコーストランスポーター１「引いて調べる先天代謝異常症」 2014/07 17. 部分執筆　 グルコース取り込み試験「引いて調べる先天代謝異常症」 2014/07 18. 部分執筆　 【神経症候群 III（第2版） -その他の神経疾患を含めて-】 先天代謝異常症　膜輸送系の異常　グルコーストランスポーター1欠損症症候群「別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.28」 2014/06 19. 部分執筆　 神経皮膚症候群：スタージ・ウェーバー症候群(Sturge-Weber syndrome（SWS）)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03 20. 部分執筆　 神経皮膚症候群：伊藤白斑(hypomelanosis of Ito（pigmentary mosaicism）)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03 21. 部分執筆　 神経皮膚症候群：結節性硬化症(tuberous sclerosis complex（TSC）)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03 22. 部分執筆　 神経皮膚症候群：神経線維腫症 (neurofibromatosis（NF）)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03 23. 部分執筆　 神経皮膚症候群：毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03 24. 部分執筆　 先天代謝異常症：GLUT-1欠損症症候群（GLUT-1 deficiency syndrome）「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03 25. 部分執筆　 【先天代謝異常症候群（第2版）(下) -病因・病態研究、診断・治療の進歩-】 膜輸送系の異常　グルコーストランスポーター1欠損症症候群「別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.20」 2012/12 26. 部分執筆　 ウォーカー・ワーブルク症候群「症候群ハンドブック」 2011/05 27. 部分執筆　 結節性硬化症（Tuberous sclerosis complex）「目でみる遺伝病とターナー症候群」 2011 28. 部分執筆　 グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症「小児科臨床ピクシス23 見逃せない先天代謝異常」 2010/12 29. 部分執筆　 神経・精神 Pelizaeus-Merzbacher病「小児科診療　小児の症候群」 2009/04 30. 部分執筆　 神経・精神　Walker-Warburg症候群「小児科診療　小児の症候群」 2009/04 31. 部分執筆　 四肢痛「講義録 小児科学」 2008/02 32. 部分執筆　 神経皮膚症候群「講義録 小児科学」 2008/02 33. 部分執筆　 髄液検査「講義録 小児科学」 2008/02 34. 部分執筆　 脳血管障害「講義録 小児科学」 2008/02 35. 部分執筆　 神経疾患　急性小脳失調症「小児内科　小児疾患の診断治療基準」 2006/11 10件表示 全件表示(35件)

■ 学術雑誌 1. 総説　 【小児科臨床教育の実際】第6回 チーム医療からみた小児科臨床実習 2019/06 2. 総説　 【小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE】ミトコンドリア病の主要病型　MERRF 2019/04 3. 総説　 【痛み・かゆみ】 痛み　訴えに応じた治療　代謝疾患(Fabry病) 2018/07 4. 総説　 【神経系のトランスポーター-Up to date】 トランスポーターと疾患　てんかん 2018/06 5. 原著　 Questionnaire survey on the current status of ketogenic diet therapy in patients with glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) in Japan. 2018/05 6. 原著　 Fabry病における疼痛発作の実態調査 2015/12 7. 原著　 Nationwide survey of glucose transporter-1 deficiency syndrome (GLUT-1DS) in Japan 2015/09 8. 原著　 Study of epileptic drop attacks in symptomatic epilepsy of early childhood - Differences from those in myoclonic-astatic epilepsy 2015/01 9. 原著　 A modified Atkins diet is promising as a treatment for glucose transporter type 1 deficiency syndrom. 2011/07 10. 原著　 New insights into the pathogenesis of spinal muscular atrophy 2011/04 11. 総説　 夏のトラブル対処法 2019/08 12. その他　 【エキスパートが語る小児理学療法】 発達障害児に対する早期理学療法 2017/12 13. 原著　 Outcome of ketogenic diets in GLUT1 deficiency syndrome in Japan: A nationwide survey 2016/08 14. 総説　 検尿ノススメ(第56回) ファブリー病におけるmulberry bodyおよびmulberry cellのモニタリングの有用性 2016/03 15. 総説　 【Niemann-Pick病C型の診断と治療】 Niemann-Pick病C型の神経症候学 2014/06 16. 総説　 【小児の痛みについて考える】小児の痛みと不機嫌 2013/12 17. 原著　 A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013/04 18. 症例報告　 経鼻胃管により胃穿孔を来した福山型先天性筋ジストロフィーの1例 2013/04 19. 症例報告　 Modafinilが有効であった小児期特発性ナルコレプシーの1例 2013/01 20. 症例報告　 てんかん性無呼吸が先行、続発した症候性West症候群の1例 2013/01 21. 原著　 ケトン食療法長期継続中のDravet症候群の検討 2013/01 22. 総説　 家族性グルコーストランスポーター1欠損症症候群 2013/01 23. 症例報告　 感染を契機に発症し、nitrazepam少量投与が有効であった睡眠時遊行症の小児3例 2013/01 24. 症例報告　 感染症を繰り返したX染色体長腕末端部分重複の1男児例 2013/01 25. 症例報告　 経過良好な、マイコプラズマ感染症関連Opsoclonus-Myoclonus症候群の1例 2013/01 26. 原著　 口にくわえたものによる小児口腔外傷12例の検討 2013/01 27. 症例報告　 小児期に診断されたFabry病の2例 2013/01 28. 原著　 小児神経学専門医に対するpantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)関連疾患の実態調査 2013/01 29. 症例報告　 小児淋菌感染症発症の背景：性的虐待との関連性を疑った1例 2013/01 30. 症例報告　 新生児マススクリーニングによる甲状腺刺激ホルモンと遊離サイロキシン同時測定で異常を認めなかった複合型下垂体機能低下症の1例 2013/01 31. 症例報告　 水中毒により、けいれん重積、呼吸不全を呈した小児虐待の1例 2013/01 32. 症例報告　 低体温で誘発される膵炎を反復した重症心身障害児の1例 2013/01 33. 症例報告　 浴槽での首浮き輪の使用後に一過性意識消失をきたし、失神が疑われた乳児例 2013/01 34. 原著　 嚥下障害児における、唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫 2013/01 35. 症例報告　 頸部痛を主訴に来院した特発性縦隔気腫の小児の2例 2013/01 36. 症例報告　 治療とケア　症例から考える　入浴などののち倒れて全身けいれんを起こす5歳女児 2012/11 37. 総説　 【クローズアップ　ここまで治せるようになった先天代謝異常症】 <新しい疾患概念>　グルコーストランスポーター1欠損症症候群 2012/10 38. 原著　 ワクチン接種後脳症について ワクチン接種後脳症について　ADEM(解説) 2012/09 39. 症例報告　 発作性労作誘発性ジスキネジアの小児の1例 2012/05 40. 原著　 機能的半球切除術により日常生活動作に著しい改善を認めた小児Rasmussen脳炎の3例 2011/05 41. その他　 『デキる医師の紹介・逆紹介　スキル99』子どもの痛み・不機嫌 2010 42. 原著　 小児難治性てんかんに対するケトン食治療の再検討 2009/05 43. 原著　 アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み 2009 44. 原著　 7例のcolpocephalyに合併した症候性部分てんかんの臨床・脳波学的検討 2008/05 45. 原著　 Mowat-W ilson Syndrome Affecting 3 Siblings 2008/03 46. 原著　 てんかん発作が疑われた神経調節性失神8例の臨床的検討 2008/03 47. 症例報告　 Focal epileptic spasms, involving one leg, manifesting during the clinical course of west syndrome (WS). 2008/02 48. 原著　 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency associated with epilepsy mimicking non-epileptic involuntary movements. 2008 49. 原著　 Modified Atkins diet therapy for a case with glucose transporter type1 deficiency syndrome. 2008 50. 症例報告　 成長ホルモン治療中に全般けいれん発作を呈した2症例 2007/11 51. 症例報告　 母乳を介した即時型小麦アレルギーで白色下痢便を呈した1例 2007/09 52. 原著　 糞便検体と直腸スワブを用いたロタウイルス・アデノウイルス抗原検出検査の比較検討 2007/08 53. 原著　 MRI拡散強調画像が診断に有用であった硬膜下膿瘍の1男児例 2007/07 54. 原著　 TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/11 55. 症例報告　 Autonomic dysfunction in cases of spinal muscular atrophy type 1 with long survival. 2005/12 56. 症例報告　 長期中心静脈栄養中に頭部MRI上T1高信号化を多巣性に認めた重症心身障害者の1例 2005/12 57. 原著　 非侵襲的換気療法により気管内挿管を回避できた重症心身障害児(者)についての検討 2005/12 58. 症例報告　 【血液・腫瘍】鉄欠乏性貧血を合併した頻回憤怒けいれんの1例 2005/09 59. 症例報告　 皮下組織の萎縮を伴った先天性巨大色素性母斑 2005/09 60. 症例報告　 部分てんかんを契機に診断されたKlinefelter症候群の2例 2005/08 61. 原著　 Clinical presentation, EEG studies, and novel mutations in two cases of GLUT1 deficiency syndrome in Japan 2005/06 62. 症例報告　 Carbamazepineによる爪甲脱落症の1例 2005/02 63. 症例報告　 症候性West症候群-成因と臨床経過 クリニカルカンファレンス東京女子医科大学小児科(2005.3.2)より 2005 64. 症例報告　 Thalamic lesions in a long-surviving child with spinal muscular atrophy type I: MRI and EEG findings 2004/01 65. 症例報告　 An adult case of 4p- syndrome presenting hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome 2004 66. 症例報告　 乳児期発症筋型極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例 2003/11 67. 症例報告　 A 1-year-old infant with McArdle disease associated with hyper-creatine kinase-emia during febrile episodes 2003/09 68. 原著　 重症心身障害者施設における婦人科受診状況の調査　卵巣腫瘤5例の臨床経過を含めて 2003/04 69. 原著　 Clinical study of catastrophic infantile epilepsy with focal seizures 2002/11 70. 症例報告　 Palmister-Hall syndromeの1例 2000/06 71. 症例報告　 下肢痛時に筋MRI T2強調画像で高信号域を呈したDuchenne型筋ジストロフィーの1例 2000/06 72. 症例報告　 二度の感染を契機に退行が促進された異染性白質ジストロフィー症の1例 2000/06 73. 原著　 Zonisamide投薬中に精神症状を呈した2例 2000 74. 症例報告　 痙攣重積を反復した急性theophylline中毒の1例 1999/11 75. 症例報告　 大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した重症心身障害者の1例 1999/08 76. 症例報告　 遺伝性感覚自律神経性ニューロパチーV型と考えられた先天性無痛症の一卵性双生児例 1999/01 77. 症例報告　 テオフィリン製剤の長期連用が関与したと思われる心室性期外収縮の2例 1998 78. 原著　 テオフィリン関連けいれんの臨床的検討 1995 10件表示 全件表示(78件)

■ 学会発表 1. GLUT1欠損症 - ガイドライン作成に向けて （口頭発表，一般） 2019/05/24 2. 乳幼児呼吸器疾患におけるHFNC療法に治療抵抗性を呈した児の臨床学的検討 （ポスター，一般） 2019/04/20 3. ケトン食療法の基本と最新 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2019/02/09 4. 育児相談を契機に家族の養育能力の問題が顕在化した事例の検討 （口頭発表，一般） 2018/11/24 5. Glut1-Deficiency and ketogenic diets : past, presence and future; "Clinical spectrum and genetic mechanism of GLUT1-DS" （口頭発表，特別・招待講演等） 2018/10/07 6. 病院小児科による子育て支援の実際 （口頭発表，特別・招待講演等） 2018/09/26 7. 乳児院と連携しグルコース・トランスポーター1欠損症患児にケトン食を導入した1例 （口頭発表，一般） 2018/09/07 8. Shuddering attacksに対する抗てんかん薬治療の有効性 （ポスター，一般） 2018/06/01 9. 焦点性てんかんを合併したX染色体過剰の3例 （口頭発表，一般） 2018/06/01 10. 家族の養育能力の問題が顕在化した育児相談事例の検討 （ポスター，一般） 2018/05/31 11. 難治性片頭痛を合併した女性ファブリー病の1例 （ポスター，一般） 2018/05/31 12. 総合母子保健センターにおける子育て相談外来開設の試み （ポスター，一般） 2018/04/20 13. GLUT1欠損症と修正アトキンス食療法 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2018/02/17 14. 焦点性てんかんと発達遅滞を併発したトリプルX女児の1例 （口頭発表，一般） 2018/02/10 15. 子どもの障害についての基礎知識 （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/11/28 16. ミトコンドリアND6遺伝子14487 T>C変異を認めた比較的軽症な経過のLeigh脳症の男児例 （ポスター，一般） 2017/06/15 17. 子どもの障害についての基礎知識 （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/03/15 18. GLUT-1欠損症の病因と病態～なぜ症状の軽重があるのか～ （口頭発表，特別・招待講演等） 2016/10/30 19. ミキサー食による胃瘻栄養併用中にダンピング症候群を来した食道閉鎖症術後症例 （口頭発表，一般） 2016/10/27 20. 乳児一過性発作性ジストニアとてんかん発作の鑑別 （ポスター，一般） 2016/10/07 21. 胎児期に頭囲拡大を指摘され無呼吸発作を契機に早期に診断し得た軟骨低形成症の１例 （ポスター，一般） 2016/07/17 22. 腹部の異常な動きを主訴としたチックの２例 （口頭発表，一般） 2016/07/09 23. 小児領域におけるFabry病の早期診断 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2016/06/29 24. 室内で飼育されているヘビが感染源と考えられた生後２か月のサルモネラ腸炎例 （口頭発表，一般） 2016/06/11 25. Neurological manifestation of Glut-1 deficiency （口頭発表，特別・招待講演等） 2016/06/10 26. 染色体異常症と症候性てんかんの2例 （ポスター，一般） 2016/06/04 27. SLC2A1遺伝子変異をもつ母親から出生したGLUT-1欠損症の姉妹に対する早期診断と治療 （ポスター，一般） 2016/06/03 28. 当科における代謝性神経疾患の診断と転帰について （ポスター，一般） 2016/06/03 29. 片頭痛および周期性嘔吐症に対して第一世代抗ヒスタミン薬が有用であった７例 （口頭発表，一般） 2016/01/26 30. 初期研修医のチーム医療への意識 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2015/12/06 31. 思春期に診断しえたFabry 病の３例 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2015/07/12 32. 新生児期にガンシクロビルによる治療を行った先天性サイトメガロウイルス感染症の2例 （口頭発表，一般） 2015/06/13 33. 再発性の感染後opsoclonus-myoclonus症候群2例に対するazathioprineとprednisoloneの併用療法 （ポスター，一般） 2015/05/29 34. 神経筋疾患患者の急性呼吸不全に対する陽・陰圧体外式人工呼吸器の有用性 （口頭発表，一般） 2015/05/28 35. 質問紙調査にもとづくファブリー痛への理解 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/05/24 36. 乳頭腫により閉塞性黄疸を呈した後期乳児型異染性白質ジストロフィーの19歳女性例 （ポスター，一般） 2015/04/19 37. 入浴時の足趾痛から診断がついた、女性ファブリー病の1小児例 （ポスター，一般） 2015/04/19 38. 注意欠陥・多動性障害とみなされていたレストレスレッグス症候群の小児4例 （ポスター，一般） 2015/04/18 39. 障害児・慢性疾患児をかかえる家庭における健常兄弟姉妹の扱いに関する調査 （ポスター，一般） 2015/04/17 40. 医療が必要なお子さんの在宅支援について 医療側の立場からの在宅移行の現状 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/02/25 41. 問題言動を繰り返し、指導困難であった女性研修医の実例 （口頭発表，基調） 2015/02/17 42. 身体表現性障害として加療されていた１型糖尿病の１例 （口頭発表，一般） 2015/02/14 43. 「家族が不安に思う、小児期の発作」 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/02/07 44. Niemann-Pick病C型における肺病変 （口頭発表，一般） 2014/10/25 45. グルコーストランスポーター１欠損症 重症度分類と成人期フォローアップ （口頭発表） 2014/10/05 46. グルコーストランスポーター１欠損症46例の日常生活動作について （口頭発表，一般） 2014/09/27 47. NICU退院障害児の臨床的背景とその問題点 （口頭発表，一般） 2014/09/26 48. 障害児の在宅医療における次子の妊娠・出産時対応の検討 （口頭発表，一般） 2014/09/26 49. 偏食に伴うイソフラボン過量摂取により思春期早発症を来した臨床的Rett症候群の女児例 （口頭発表，一般） 2014/09/26 50. パーキンソニズム様症状を呈した自閉症スペクトラム障害児の１例 （口頭発表，一般） 2014/09/13 51. 反復性嘔吐の原因が先天性遅発性横隔膜ヘルニアであったLeigh脳症の1例 （口頭発表，一般） 2014/09/13 52. KJ法 （口頭発表） 2014/07/19 53. てんかん性精神病を発症したfocal cortical dysplasiaに起因する部分てんかんの1例 （口頭発表，一般） 2014/07/08 54. Clinical Characteristics of West Syndrome (WS) in Infants with Perinatal Brain Damage (PBD) （ポスター，一般） 2014/06/24 55. 当院子ども虐待防止委員会（CAPS）における３年間の事例検討と今後の課題 （口頭発表，一般） 2014/06/21 56. けいれん重積型急性脳症の慢性期神経後遺症に対するTRH療法 （口頭発表，一般） 2014/05/30 57. ハイリスク児における小児神経科医の役割 （ポスター，一般） 2014/05/30 58. Niemann-Pick病C型に対するミグルスタットの治療効果に関する検討 （ポスター，一般） 2014/05/29 59. グルコーストランスポーター1欠損症症候群4例に対するＴＲＨ療法の検討 （ポスター，一般） 2014/05/29 60. 周産期脳障害を成因とするWest症候群の臨床的特徴 （口頭発表，一般） 2014/05/29 61. 無熱性けいれんの反復を契機にビタミンD欠乏性くる病と診断された1例 （口頭発表，一般） 2014/03/29 62. ダントロレン少量投与で筋弛緩、急性呼吸不全を来たしたNiemann-Pick病C型の1例 （口頭発表，一般） 2014/03/18 63. 体内異物留置中に消化管常在菌による細菌性髄膜炎を合併した2 例 （口頭発表，一般） 2014/02/01 64. 幼児期発症のNiemann-Pick病C型（NPC）におけるmiglstatの使用経験 （口頭発表，一般） 2013/07/24 65. 小児期におけるFabry病の診断と治療 （口頭発表，一般） 2013/07/23 66. SLC2A1遺伝子を含む1p34.2p34.1に染色体微細欠失を認めた一例 （ポスター，一般） 2013/07/22 67. 熟睡型の夜尿症難治例に対するnitrazepam就寝前投与の有効性の検討 （口頭発表，一般） 2013/06/22 68. 共同研究支援委員会主催モーニング教育セミナー：第一「共同研究支援課題報告」 グルコーストランスポーター1欠損症症候群の実態と診断治療指針に関する研究 （口頭発表，一般） 2013/06/01 69. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討 （口頭発表，一般） 2013/06/01 70. グルコーストランスポーター1欠損症における画像所見：厚生労働省研究班の全国調査 （口頭発表，一般） 2013/05/31 71. 可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症を反復した1女子例 （ポスター，一般） 2013/05/31 72. 小児難治性てんかん児に対するケトン食療法導入前後の脳波変化と発作予後の検討 （ポスター，一般） 2013/05/31 73. 水痘ワクチン接種後のブースター効果で発症した急性小脳失調症の幼児2例 （ポスター，一般） 2013/05/31 74. 幼児期発症の視神経脊随炎男性例の長期経過 （口頭発表，一般） 2013/05/31 75. てんかんとは（基礎知識） （口頭発表，一般） 2013/04/21 76. 当院子ども虐待防止委員会（CAPS）発足後1年間に関与した事例検討と今後の課題 （ポスター，一般） 2013/04/20 77. MRSA敗血症に化膿性脊椎炎を合併し抗菌薬長期投与にて完治した重症心身障害者の1例 （ポスター，一般） 2013/04/19 78. 嫌性菌による細菌性髄膜炎からVPシャントの結腸内迷入に気づかれた一男児例 （ポスター，一般） 2013/04/19 79. エコーウイルス胃腸炎にて、急性小脳失調症を呈した可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳症の1例 （口頭発表，一般） 2013/03/09 80. 異なる経過をたどった川崎病の4例 （口頭発表，一般） 2013/02/23 81. 浴槽での首浮き輪の使用後に一過性の意識消失をきたし、失神が疑われた乳児例 （口頭発表，一般） 2013/02/23 82. 頚部痛を主訴に来院した特発性縦隔気腫の小児の3例 （口頭発表，一般） 2012/12/08 83. 難治性てんかんに対するケトン食療法導入後の脳波変化についての研究 （口頭発表，一般） 2012/11/09 84. Niemann-Pick病C型の早期発見に有用な検査所見の探索 （口頭発表，一般） 2012/10/04 85. 急性膵炎を合併した高トリグリセリド血症に対してインスリン、ヘパリン投与が効果的であった1例 （口頭発表，一般） 2012/09/27 86. 群発型二次性全般性発作と軽症発達障害を併存する潜因性乳児発症てんかんの検討 （口頭発表，一般） 2012/09 87. Glucose transporter type1欠損症の家族例 （口頭発表，一般） 2012/06/19 88. Dravet症候群における多彩な臨床発作像　ー発作時ビデオ脳波同時記録による検討ー （口頭発表，一般） 2012/05/18 89. 経過良好な、マイコプラズマ感染症関連オプソクローヌス症候群の1例 （口頭発表，一般） 2012/05/18 90. Down症候群に合併した症候性West症候群の検討 （ポスター，一般） 2012/05/17 91. 異なる表現型を呈したGLUT-1欠損症症候群の母子例 （ポスター，一般） 2012/05/17 92. 小児神経学専門医に対するPantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)関連疾患の実態調査 （ポスター，一般） 2012/05/17 93. 傾眠、記銘力障害を呈し、両側視床病変で再発した小児多発性硬化症の1女児例 （ポスター，一般） 2012/04/21 94. インレー脱落部を感染経路と考えたSteptococcus bovisによる細菌性髄膜炎の学童例 （ポスター，一般） 2012/04/20 95. 化膿性股関節炎から敗血症性脳症を生じた1例 （ポスター，一般） 2012/04/20 96. 感染症を繰り返したdistal Xq funcinal disomy の1例 （ポスター，一般） 2012/04/20 97. 乳児神経軸索ジストロフィーにおける頭部画像所見の経時的変化 （口頭発表，一般） 2012/03/17 98. マクロライド耐性と考えられたマイコプラズマ気管支肺感染症の検討 （口頭発表，一般） 2012/02/16 99. 子どものてんかんと発達 （口頭発表，特別・招待講演等） 2012/01/26 100. GLUT1DS全国調査のまとめ （口頭発表，一般） 2011/12/18 101. GLUT1欠損症症候群33例における全国二次調査質問票集計　ー検査所見と抗てんかん薬治療ー （口頭発表，一般） 2011/12/18 102. 気管切開後の筋ジストロフィー患者における介護者負担軽減へ向けた気管内持続吸引の有効性 （口頭発表，一般） 2011/12/03 103. 欠神発作を持つGLUT1欠損症3例における臨床・脳波学的検討 （口頭発表，一般） 2011/11/10 104. 遺伝性低リン酸血性くる病に合併した三次性副甲状腺機能亢進症に対するシナカルセト塩酸塩の適応外使用の経験 （口頭発表，一般） 2011/11/03 105. 小児淋菌感染症発症の背景：性的虐待との関連性を考慮した1例 （口頭発表，一般） 2011/10/29 106. Dravet症候群におけるトピラメートの効果 （口頭発表，一般） 2011/10/06 107. Angelman様症状を呈したてんかんと2q23.1微細欠失 （ポスター，一般） 2011/05/27 108. Dravet症候群軽症例から検討した発熱過敏性を持つてんかん症候群のスペクトラム （口頭発表，一般） 2011/05/27 109. 銀杏中毒（指定発言） （口頭発表，一般） 2011/05/14 110. 子どものてんかんと発達 （口頭発表，特別・招待講演等） 2010/10/24 111. Re-evaluation of ketogenic diet therapy for refractory epilepsy in childhood. Tokyo women's medical university's experience over 40 years. （口頭発表，一般） 2010/10/21 112. 画像診断に工夫を要した小腸異物腸閉塞の 1 例 （口頭発表，一般） 2010/06/25 113. 小児神経伝達物質病（PND）の全国調査 （ポスター，一般） 2010/05/20 114. Effectiveness of modified Atkins diet for 5 patients with GLUT1 deficiency syndrome （ポスター，一般） 2010/03/26 115. Glucose transporter 1 (GLUTI)異常症に対するケトン食療法前後での脳波変化 （ポスター，一般） 2010/01/23 116. Modafinilが有効であった特発性ナルコレプシー小児の1例 （口頭発表，一般） 2009/11/20 117. 嚥下障害児における唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫 （口頭発表，一般） 2009/10/17 118. The therapeutic effect of clomipramine among Niemann-Pick type C patient with decreased hypocretin level in cerebral spinal fluid （ポスター，一般） 2009/09/26 119. 経鼻胃管により胃穿孔をきたした福山型先天性筋ジストロフィーの一例 （口頭発表，一般） 2009/09/24 120. てんかん性無呼吸が先行、続発した症候性West症候群の1例 （口頭発表，一般） 2009/09/19 121. 現代の子どもの気になる症状 –アレルギー -  2009/08/28 122. MEGで診断に至ったMalignant rolandic-sylvian epilepsyの１女児例 （口頭発表，一般） 2009/07/29 123. 難治てんかん，小脳失調，痙性麻痺，ジストニアを呈したGLUT1欠損症症候群の1例 （口頭発表，一般） 2009/07/09 124. Magnetoencephalography(MEG)が診断に有用であったMalignant rolandic-sylvian epilepsyの一女児例 （口頭発表，一般） 2009/06/20 125. Clinical analysis of 4 Dravet syndrome patients undergoing successful long-term Ketogenic-diet therapy （口頭発表，一般） 2009/06/10 126. GLUT1欠損症症候群4例におけるアトキンス式ダイエット変法の有効性 （ポスター，一般） 2009/05/29 127. ケトン食療法が有効で長期継続中のDravet症候群4例の臨床的検討 （口頭発表，一般） 2009/05/28 128. Fabry病における疼痛発作の実態調査 （ポスター，一般） 2009/04/17 129. メチルプレドニゾロンパルス療法が有効であったSydenham舞踏病の1例 （口頭発表，一般） 2009/03/14 130. 「ここまで治せる！小児神経難病」Fabry病 （口頭発表，特別・招待講演等） 2009/02/21 131. メチルプレドニゾロンパルス療法が著効したオプソクローヌス・ポリミオクロニア症候群の１例 （口頭発表，一般） 2009/02/12 132. West症候群におけるECD-SPECTとIomazenil-SPECTの有用性の比較 （ポスター，一般） 2008/10/19 133. West症候群におけるECD-SPECTとIomazenil-SPECTの有用性の比較 （口頭発表，一般） 2008/10/18 134. てんかんを疑われ、終夜睡眠ポリグラフィから睡眠時遊行症と診断された幼児例 （口頭発表，一般） 2008/07/05 135. ニーマンピックＣ型の1例 （口頭発表，一般） 2008/06/24 136. New insights into the pathogenesis of SMA （口頭発表，特別・招待講演等） 2008/05/28 137. 軽微な不全片麻痺を呈する症候性West症候群の検討 （ポスター，一般） 2008/05/28 138. 小児難治性てんかんに対するケトン食療法の再検討 （口頭発表，一般） 2008/05/28 139. 発作性労作誘発性ジスキネジアの1例 （口頭発表，一般） 2008/05/28 140. 周産期仮死に伴う遅発性ジストニアの1例 （口頭発表，一般） 2008/05/10 141. 動眼神経麻痺を合併したmtDNA G11778A点変異を呈したLeber’plus’病の1女児例 （口頭発表，一般） 2007/12/20 142. 糖輸送担体1型欠損症に対するアトキンス式ダイエット変法―従来のケトン食療法に代わる新たな食事療法 （ポスター，一般） 2007/11/02 143. Fabry病における疼痛発作の実態調査 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2007/07/19 144. てんかんを合併した芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症の一例 （ポスター，一般） 2007/07/06 145. 重症心身障害児における上部消化管手術での術後合併症についての検討　噴門形成術を中心に （ポスター，一般） 2007/07/06 146. Rasmussen症候群小児2例における機能的半球切除術前後の発作、ADL改善についての検討 （口頭発表，一般） 2006/09/28 147. 意識消失と痙攣を繰り返し，てんかん発作が疑われた神経調節性失神9例の臨床的検討 （ポスター，一般） 2006/09/28 148. PHTによりDIHS様症状の後に無顆粒球症を呈した1症例―同時期に同病棟で発症した軽症薬疹2症例との比較検討 （ポスター，一般） 2006/09 149. アセタゾラミド投与が著効した成熟児中枢性無呼吸の1例 （ポスター，一般） 2006/04/21 150. 福山型筋ジストロフィー（FCMD）に合併する胃食道逆流（GER）について （ポスター，一般） 2006/04/21 151. D-Bifunctional protein欠損症の1例 （口頭発表，一般） 2006/03/11 152. West症候群に認められた下肢のFocal epileptic spasms−点頭発作の皮質起源を示唆する2症例の検討− （口頭発表，一般） 2005/11/29 153. けいれん重症化におけるテオフィリンの関与　けいれん重積症の解析から （口頭発表，一般） 2005/11 154. 小児期に診断されたFabry病の2例 （口頭発表，特別・招待講演等） 2005/10/16 155. 5例のcolpocephalyに合併した症候性部分てんかんの臨床・脳波学的検討 （ポスター，一般） 2005/10/13 156. 限局性皮質形成異常が疑われた局在性MRI異常を伴う症候性West症候群の研究 （口頭発表，一般） 2005/10/13 157. ZFHX1Bのナンセンス変異を認めたMowat-Wilson症候群の同胞3例 （口頭発表，一般） 2005/09/22 158. 進行性の両眼網膜剥離を認めた福山型先天性筋ジストロフィーの1例 （口頭発表，一般） 2005/09/17 159. 小児期に診断されたFabry病の2例 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2005/07/17 160. 小児期に診断されたファブリー病の2例 （口頭発表，特別・招待講演等） 2005/07/16 161. けいれん群発状態におけるミダゾラム静注治療の有用性に関する臨床的検討 （口頭発表，一般） 2005/07/01 162. Alpers症候群3例におけるミトコンドリア障害の関与　臨床及び病理学的所見から （ポスター，一般） 2005/05/19 163. 周期性嘔吐症を伴ったGlut-1（グルコース輸送端体1）異常症の3例 （ポスター，一般） 2005/05/19 164. 症候性ミオクロニー・失立発作てんかんの臨床・発作時ポリグラフ的検討 （ポスター，一般） 2005/05/19 165. 中枢神経感染症ならびにけいれん性疾患における髄液中IL-6の検討 （ポスター，一般） 2005/05/19 166. 銜えた物による口腔外傷の11小児例の検討 （口頭発表，一般） 2005/02/26 167. ミオクローヌスで発症したシアリドーシス1型の一例 （口頭発表，一般） 2004/11/11 168. 新しいGFAP遺伝子変異による若年型Alexander病の1例 （口頭発表，一般） 2004/09/25 169. NIVにより気管内挿管を回避できた重症心身障害児者についての検討 （口頭発表，一般） 2004/09/09 170. てんかん発作，進行性神経症状を呈し，髄液糖低下を契機に診断されたGlucose transporter protein type 1(GLUT1)欠損症の2例 （ポスター，一般） 2004/07/16 171. Glucose transporter protein type 1欠損症2例のPET所見 （口頭発表，一般） 2004/07/15 172. 急性小脳失調症における脳血流SPECT所見 （口頭発表，一般） 2004/07/15 173. MRI拡散強調画像が早期診断に有用だった硬膜下膿瘍の１例 （口頭発表，一般） 2004/05/15 174. けいれん発作群発状態に対するミダゾラム治療 （口頭発表，一般） 2004/04/27 175. 兄弟同時期に診断されたインスリン依存状態糖尿病症例 （ポスター，一般） 2003/12/20 176. 精神運動発達遅滞と高TSH血症を認め, 甲状腺ホルモン不応症が疑われた兄弟例 （口頭発表，一般） 2003/12/13 177. 急性小脳失調症における脳血流SPECT所見 （口頭発表，一般） 2003/11/10 178. 症候性前頭葉てんかんと心因反応による偽発作を契機に診断されたモザイク型21トリソミーの女児例 （口頭発表，一般） 2003/10/21 179. 片側腎形成不全を合併したSotos症候群の１例 （ポスター，一般） 2003/10/21 180. 腕頭動脈内ステントの気管内脱出に対し気管内ステントを挿入した重症心身障害児の一例 （口頭発表，一般） 2003/06/17 181. SMA type 1における自律神経機能の検討 （口頭発表，一般） 2003/05/22 182. An adult case of 4p- syndrome presenting hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome. （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネル（指名）） 2003/03/15 183. 全脳梁離断術にて頻回の発作を抑制しえた症候性前頭葉てんかんの一例 （口頭発表，一般） 2002/11/12 184. 経管栄養を必要とし，耐糖能異常を有する重症心身障害児（者）の管理について （口頭発表，一般） 2002/09/05 185. 重症心身障害者施設における婦人科受診状況の調査—卵巣腫瘤５例の臨床経過を含めてー （口頭発表，一般） 2002/09/05 186. 重症心身障害児・者における気管動脈瘻出血の検討—手術救命例４例と剖検例６例との比較 （ポスター，一般） 2002/06/27 187. 発熱時及び頸部筋緊張持続により頸部有痛性筋硬直，高クレアチンキナーゼ血症を反復した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の１例 （ポスター，一般） 2002/06/27 188. 舞踏病様運動，半身痙攣—片麻痺—てんかん症候群を呈した先天奇形症候群の１例：4p-症候群の成人期確定診断例 （口頭発表，一般） 2002/06/27 189. 脳波上SUPPRESSION-BURSTが５歳まで持続し，糖尿病を合併する難治性てんかん男児 （口頭発表，一般） 2002/03/23 190. 単純Ｘ線撮影にてVPシャント離開に気付かれた重症心身障害者の２例 （口頭発表，一般） 2001/12/08 191. TRHがてんかん発作に有効であったAngelman 症候群の一例 （口頭発表，一般） 2001/12/01 192. 水頭症発症後50年安定していた後，脳幹症状の進行を認めた海綿状血管腫の疑われる１例 （口頭発表，一般） 2001/09/13 193. 在宅人工呼吸管理に移行中の小児例における問題点 （口頭発表，一般） 2001/07/07 194. McArdle病（糖原病V型）の骨格筋pyridoxal phosphate (PP)含量とin vivoおよびin vitroにおけるPPの影響に関する検討 （口頭発表，一般） 2001/06/07 195. MELASの脳卒中様発作に対するミダゾラム有効性の検討 （ポスター，一般） 2001/05/19 196. 発症後50年安定していた後，症状の進行を認めた海綿状血管腫の疑われる１例 （口頭発表，一般） 2001/04/07 197. 赤外線照射による熱性けいれんラット脳のSRIF，NPY mRNAの変化 （口頭発表，一般） 2000/10/13 198. 頭痛発作時に特徴的な脳波異常を呈したMELASの1例 （ポスター，一般） 2000/09/30 199. 赤外線照射による熱性けいれんラット脳のSRIF，NPY mRNAの変化 （ポスター，一般） 2000/06/08 200. 幼若ラット海馬における虚血・低血糖下のグルタミン酸の逆転輸送に関する検討 （ポスター，一般） 2000/06/08 201. 1歳時に確定診断されたInfantile myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease) の女児例 （口頭発表，一般） 2000/04/01 202. 急性theophylline中毒による痙攣重積後，後遺症を残した1例　発達予後ならびに神経画像所見について （口頭発表，一般） 1999/12/08 203. 神経線維腫症I型の部分症状をもつr(17)モザイクの1例 （口頭発表，一般） 1999/11/18 204. テオフィリンけいれん発現における抑制性神経伝達物質（GABA）とテオフィリン濃度の関連 （ポスター，一般） 1999/10/23 205. 幼若ラットてんかん重積症における免疫抑制剤FK-506の脳障害保護作用 （ポスター，一般） 1999/10/23 206. 幼若ラットを用いたカイニン酸てんかん重積症後の脳障害（蛍光二重染色による検討） （ポスター，一般） 1999/10/23 207. 著明な眼症状を伴いWalker-Warburg症候群と鑑別を要した福山型筋ジストロフィーの1例 （口頭発表，一般） 1998/03/28 208. 大動脈に穿通した多発食道潰瘍からの出血で死亡した1例 （口頭発表，一般） 1997/09 209. 先天性無痛症の一例 （口頭発表，一般） 1996/08/24 210. 心臓内奇形を伴わない心房内臓錯位症候群の1例 （口頭発表，一般） 1995/12/02 211. テオフィリンの中枢神経系への影響 （口頭発表，一般） 1995/11/10 212. ゾニサミド投与中に精神症状を呈した2例 （ポスター，一般） 1995/06/01 213. テオフィリン関連けいれんの臨床脳波学的検討 （口頭発表，一般） 1995/06/01 214. 先天性無痛症の一卵性双生児例 （口頭発表，一般） 1995/06 215. 新宿区喘息児水泳教室参加児童におけるピークフロー測定の意義 （口頭発表，一般） 1995/03/25 216. 発熱を主訴とした腎性尿崩症の新生児例 （口頭発表，一般） 1995/02/19 217. 痙攣重積と間欠型意識障害を呈したテオフィリン中毒の1例 （口頭発表，一般） 1994/09/10 218. A case of Pelizeus-Merzbacher disease with pendular nystagmus and developmental delay and diffuse dysmyelination on MRI （口頭発表，一般） 1994/03/19 10件表示 全件表示(218件)

---