教員情報 - 村上　てるみ

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（最終更新日：2024-03-05 10:39:26）

  ムラカミ　テルミ
  村上　てるみ
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  小児科

職種助教

■ 著書

1.	部分執筆	異なる筋ジストロフィーにおけるプロスタノイドの筋壊死への関与「東京女子医科大学総合研究所紀要38 ー2017年度報告書ー」 2019/03
2.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィーの筋壊死におけるプロスタノイドの関与「東京女子医科大学総合研究所　紀要 36」 2017/03
3.	部分執筆	筋疾患「こどもの神経疾患の診かた」 2016/05/01
4.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy;FCMD)患者に生じるウィルス感染回復期の横紋筋融解の病態解明「東京女子医科大学総合研究所　紀要35 2014年度報告書」 2016/03
5.	部分執筆	CQ3-1　DMDの運動機能評価はどのように行うか． CQ3-2　定期的な（血液）検査はどのような項目を検索するか． CQ6-11　在宅人工呼吸療法（HMV）導入・在宅健康観察の指導はどのように行うか． CQ6-12　在宅人工呼吸療法（HMV）実施にはどのような環境整備が必要か． CQ11-3　DMDではどのような補助制度サービスが利用できるか．「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014」 2014/06/01
6.	部分執筆	２神経/筋疾患性発達障害　(2)遺伝性末梢神経変性疾患　　　　　　　　　　　　(4)筋　②筋ジストロフィー　　　　　　　　　　　　(5)Ehlers-Danlos症候群「発達障害　基礎と臨床」 2014/06
7.	部分執筆	ジストロフィノパチー患者における中枢神経障害の検討「東京女子医科大学総合研究所　紀要」 2013/11/30
8.	部分執筆	先天代謝異常症：瀬川病（GTPシクロヒドラーゼⅠ欠損症）(Segawa disease（deficiency of GTP cyclohydrolase I）)「今日の神経疾患治療指針」 2013/03/15
9.	部分執筆	未診断の高ＣＫ血症患者に対するカベオリン免疫染色検査の有用性「東京女子医科大学総合研究所　紀要 31 -2010年度報告書-」 2011/09
10.	部分執筆	Duchenne型筋ジストロフィー患者に対するステロイド内服療法の効果「平成20-22年度精神・神経疾患研究開発費「筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究」論文集」 2011/03
11.	部分執筆	ジストロフィノパチー患者の遺伝子型のバリエーション「東京女子医科大学総合研究所　紀要30　ー2009年度報告書ー」 2010/09
12.	部分執筆	①福山型先天性筋ジストロフィーの日常管理.「医学のあゆみ　ミオパチー－臨床と治療研究の最前線」 2009/07/15
13.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染羅患後の急性横紋筋融解症に関する検討「平成19年度厚生労働省精神・神経疾患研究委託費「筋ジストロフィー治療のエビデンス構築に関する臨床研究」筋ジス臨床研究川井班班会議」 2007/12
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■ 学術雑誌

1.	症例報告	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例 2022/04/25
2.	原著	Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2021/12/20
3.	総説	A short form of gross motor function measure for Fukuyama congenital muscular dystrophy 2020/05
4.	原著	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies. 2018/10
5.	症例報告	National registry of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan. 2018/10
6.	総説	特集：小児の筋疾患update 遠位型ミオパチー 2016/12/01
7.	原著	Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2016/03
8.	その他	福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊柱変形に関する検討 2014/11/30
9.	原著	Duchenne型筋ジストロフィー患者の在宅療養環境の整備 2013/08/25
10.	症例報告	脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例 2013/07
11.	症例報告	小児期に発症し診断に苦慮したカルパイノパチーの一例 2013/04/01
12.	症例報告	Different Responses to Enzyme Replacement Therapy in Two Patients with Childhood-onset Pompe Disease 2013/01
13.	原著	Identification of a Duplication Breakpoint in the DMD Gene Using Array Comparative Genomic Hybridization 2013/01
14.	原著	Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2013/01
15.	原著	Long-term and Low-dose Steroid Therapy for Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients 2013/01
16.	症例報告	縦隔奇形腫を合併した福山型先天性筋ジストロフィーの1例 2013/01
17.	その他	東京女子医科大学小児科学教室における筋生検及び筋病理検索の変遷 2013/01
18.	原著	福山型先天性筋ジストロフィーにおける発熱性疾患罹患後の筋力低下増悪に対する治療の検討 2013/01
19.	原著	Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2012/04
20.	原著	Close monitoring of initial enzyme replacement therapy in a patient with childhood-onset Pompe disease 2012/02
21.	原著	High-density CT of muscle and liver may allow early diagnosis of childhood-onset Pompe disease 2012/02
22.	原著	High-density areas on muscle CT in childhood-onset Pompe disease are caused by excess calcium accumulation. 2010/10
23.	その他	『デキる医師の紹介・逆紹介　スキル99』子どもの痛み・不機嫌 2010
24.	原著	Benefits of FK 506 for refractory eye symptoms in a young child with ocular myasthenia gravis 2009/09
25.	原著	A novel POMT2 mutation causes mild congenital muscular dystrophy with normal brain MRI 2009/06
26.	症例報告	アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み 2009/01/01
27.	原著	Oculomotor Nerve Schwannoma Mimicking Ophthalmoplegic Migraine 2005
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■ 学会発表

1.	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例（口頭発表，一般） 2024/03/03
2.	Study of dysphagia in Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) （ポスター，一般） 2023/10/06
3.	福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の嚥下障害に関する検討（口頭発表，一般） 2023/05/27
4.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける睡眠障害（口頭発表，一般） 2023/05/27
5.	酵素補充療法中の小児型Pompe病患者における骨格筋画像の長期経過（口頭発表，一般） 2023/05/26
6.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭発表，一般） 2023/04/16
7.	Characteristics of cardiac dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2022/10/14
8.	筋ジストロフィーにおけるBNPと NT-proBNPとの相関性(第2報）（口頭発表，一般） 2022/06/03
9.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討（口頭発表，一般） 2022/06/03
10.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における「対処に難渋する問題行為」についての家族会アンケート（口頭発表，一般） 2022/06/03
11.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/01/14
12.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/03
13.	福山型先天性筋ジストロフィー患者を対象としたステロイドの臨床試験（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/03
14.	右眼瞼下垂と右半身優位の筋力低下を認め、MTM1遺伝子変異症候性保因者と診断された女児例（ポスター，一般） 2021/05/29
15.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭発表，一般） 2021/05/28
16.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭発表，一般） 2021/05/28
17.	「将来の小児科医への提言 2018」　〜多様化する小児科医へのニーズ〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/04/16
18.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発　〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/01/14
19.	生体電気インピーダンス(BIA)を用いた脊髄性筋萎縮症(SMA)1/2型に対するヌシネルセン治療の有効性評価（口頭発表，一般） 2020/08/19
20.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する腕時計型活動量計の有用性（口頭発表，一般） 2020/08/19
21.	遺伝性神経筋疾患患者の小児科から成人診療科の理想的なトランジションを目指して（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/01/22
22.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2019/10/11
23.	Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry （ポスター，一般） 2019/10/04
24.	Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2019/10/04
25.	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies （ポスター，一般） 2019/10/02
26.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/08/24
27.	Characteristic skeletal muscle imuscle imaging patterns in Japanese patients with Pompe disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/07/13
28.	小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見（口頭発表，一般） 2019/06/01
29.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2019/05/31
30.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭発表，一般） 2019/05/31
31.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭発表，一般） 2019/05/30
32.	福山型先天性筋ジストロフィー症患者の運動機能獲得時期の検討（口頭発表，一般） 2018/12/23
33.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2018/11/30
34.	生体電気インピーダンス法による福山型先天性筋ジストロフィー患者の骨格筋評価（ポスター，一般） 2018/11/09
35.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭発表，一般） 2018/11/03
36.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2018/10/27
37.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（ポスター，一般） 2018/08/10
38.	難治性眼筋型重症筋無力症の長期治療経過中に精神症状を発症した女子例（口頭発表，一般） 2018/07/24
39.	Bethlemミオパチー患者における足トラブルとフットケアに関して（ポスター，一般） 2018/06/01
40.	ジストロフィン症患者における脊柱側弯と歩行喪失年齢の関連に関する検討（ポスター，一般） 2018/06/01
41.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2018/05/31
42.	喘息発作の加療中に、メチルプレドニゾロン静注によりNSAIDs過敏症を起こした一女児例（ポスター，一般） 2018/04/20
43.	乳児期より脳性麻痺と診断され、易疲労性、頭痛の精査入院を契機に原疾患特定に至った9歳女児（口頭発表，一般） 2017/12/09
44.	IBICにおける骨格筋画像解析の課題と今後の展望（口頭発表，一般） 2017/11/24
45.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2017/11/24
46.	独歩可能な福山型先天性筋ジストロフィー患者の粗大運動機能獲得時期と運動能力の特徴（ポスター，一般） 2017/10/28
47.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（口頭発表，一般） 2017/10/14
48.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2017/10/14
49.	移行医療における課題 ―小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組みー（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/07/30
50.	診断に苦慮した先天性筋無力症候群2症例の臨床的経過と治療（口頭発表，一般） 2017/06/17
51.	国立病院機構東埼玉病院神経内科が受け入れた筋疾患患者の移行期医療の現状と課題（ポスター，一般） 2017/06/16
52.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2017/06/16
53.	ミトコンドリアND6遺伝子14487 T>C変異を認めた比較的軽症な経過のLeigh脳症の男児例（ポスター，一般） 2017/06/15
54.	A Japanese nationwide survey on congenital myotonic dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
55.	Relationship between inpedance obtained by BIA and MR Images of limbs of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
56.	The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2017/05/13
57.	小児各科の協力にてターミナルケアを行ったDuchenne型筋ジストロフィーの成人男性（口頭発表，一般） 2017/02/25
58.	反復する黄疸を伴う肝機能障害が診断の契機となった先天性ミオパチーの男児例（口頭発表，一般） 2017/01/21
59.	福山型先天性筋ジストロフィーの睡眠障害（口頭発表，一般） 2016/12/11
60.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭発表，一般） 2016/10/29
61.	患者登録データを用いた福山型先天性筋ジストロフィーの合併症に関する後方視的解析（口頭発表，一般） 2016/10/15
62.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的診療科移行に向けた取り組み（口頭発表，一般） 2016/10/15
63.	福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価スケール（口頭発表，一般） 2016/10/15
64.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭発表，一般） 2016/08/27
65.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における運動能力の年齢的特徴（ポスター，一般） 2016/06/09
66.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組み（ポスター，一般） 2016/06/03
67.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（第二報）（口頭発表，一般） 2016/06/03
68.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の自然経過における生体インピーダンス法(BIA)と下肢MRI STIR画像の関連性（口頭発表，一般） 2016/06/03
69.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（ポスター，一般） 2016/06/03
70.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データの後方視的解析（ポスター，一般） 2016/06/03
71.	福山型先天性筋ジストロフィー患者におけるGMFMによる運動能力とROMの関係（口頭発表，一般） 2016/05/27
72.	幼児期に骨格筋症状が最も強く、マルチミニコア病と鑑別を要した一例（口頭発表，一般） 2016/03/12
73.	軽症型福山型先天性筋ジストロフィーに合併した縦隔奇形種の1例（口頭発表，一般） 2016/01/09
74.	粗大運動評価尺度(GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭発表，一般） 2015/11/28
75.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR 画像の経時的変化（口頭発表，一般） 2015/11/28
76.	IBIC-LG:LGMD1C の臨床像の特徴（口頭発表，一般） 2015/11/27
77.	GMFMによる福山型先天性筋ジストロフィーの運動能力の特徴（ポスター，一般） 2015/10/18
78.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭発表，一般） 2015/08/22
79.	GMFMによる福山型先天性筋ジストロフィーの運動能力評価の有効性（ポスター，一般） 2015/05/28
80.	先天性筋強直性ジストロフィーの周産期合併症（口頭発表，一般） 2015/05/28
81.	粗大運動評価尺度（GMFM）は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に該当である（口頭発表，一般） 2015/05/28
82.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における生体電気インピーダンス法による発達・成長の評価（口頭発表，一般） 2015/05/28
83.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭発表，一般） 2015/05/28
84.	臨床的に重症筋無力症との鑑別が困難であった海綿静脈洞腫瘍の1例（口頭発表，一般） 2015/03/14
85.	福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害（口頭発表，一般） 2015/01/11
86.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭発表，一般） 2014/11/28
87.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭発表，一般） 2014/11/01
88.	Effectiveness of levetiracetam for seizures in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
89.	Natural history of motor function in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
90.	Renal dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2014/10/09
91.	A new index of muscle development and disease progression for the pediatric patients with Duchenne muscular dystrophy, using bioelectrical impedance analysis: An observation study （ポスター，一般） 2014/10/08
92.	A new index of muscle development and disease progression for the pediatric patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy, using bioelectrical impedance analysis; an observation study （ポスター，一般） 2014/10/08
93.	Skeletal muscle MRI in an X-linked myotubular myopathy patient who became ambulatory （ポスター，一般） 2014/10/07
94.	Skeletal muscle MRI with fat suppression technique can detect early changes in childhood onset Pompe disease in patients receiving ERT （ポスター，一般） 2014/09/27
95.	反復性嘔吐の原因が先天性遅発性横隔膜ヘルニアであったLeigh脳症の1例（口頭発表，一般） 2014/09/13
96.	当院子ども虐待防止委員会（CAPS）における３年間の事例検討と今後の課題（口頭発表，一般） 2014/06/21
97.	福山型先天性筋ジストロフィー患者 (FCMD) における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭発表，一般） 2014/05/30
98.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭発表，一般） 2014/05/30
99.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に合併したけいれんに対するレベチラセタムの有効性（口頭発表，一般） 2014/05/30
100.	生体電気インピーダンス法による筋ジストロフィー患者の骨格筋評価方法の開発（口頭発表，一般） 2014/05/29
101.	独歩を獲得した乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの四肢骨格筋MRI所見（ポスター，一般） 2014/05/29
102.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭発表，一般） 2014/05/29
103.	アダリムマブが著効したステロイド不応性小児発症腸管ベーチェット病の１例（ポスター，一般） 2014/04/11
104.	BIAによる筋ジストロフィー患者の骨格筋評価方法の開発　小児患者と健常児の比較（口頭発表，一般） 2013/11/29
105.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討（口頭発表，一般） 2013/11/29
106.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入（口頭発表，一般） 2013/11/29
107.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清CK値の変化（口頭発表，一般） 2013/11/02
108.	Chronic respiratory failure in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
109.	Steroid Treatment for exacerbation of muscle weakness after viral infection in Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
110.	Therapeutic intervention for dysphagia in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2013/10/02
111.	小児型ポンペ病患者3名における酵素補充療法の長期経過（口頭発表，一般） 2013/09/26
112.	血漿交換療法を施行した視神経脊髄炎の幼児例（口頭発表，一般） 2013/09/21
113.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染罹患後の筋力低下増悪に対するステロイド治療の検討（口頭発表，一般） 2013/08/24
114.	胸腺摘出、タクロリムス投与で効果不十分なステロイド依存性潜在性全身型の女児例（口頭発表，一般） 2013/06/01
115.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウィルス感染症罹患後の引力低下増悪に対するステロイド治療の検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
116.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
117.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討（口頭発表，一般） 2013/06/01
118.	神経筋疾患における栄養素欠乏症の評価（ポスター，一般） 2013/05/31
119.	異なる経過をたどった川崎病の4例（口頭発表，一般） 2013/02/23
120.	Duchenne型ジストロフィーにおける心筋障害への長期少量ステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2012/11/30
121.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊椎変形に対する検討（口頭発表，一般） 2012/11/30
122.	Low-dose steroid therapy for cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy patients （ポスター，一般） 2012/10/09
123.	Scoliosis in Fukuyama congenital muscular dystrophy(FCMD) patients （ポスター，一般） 2012/10/09
124.	Palisaded neutrophilic granulomatous dermatitisの病理組織像を呈し、手指、肘頭、膝蓋に結節を認めた1男児例（ポスター，一般） 2012/10/07
125.	Early progression of respiratory failure in a young firl with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. （ポスター，一般） 2012/09/07
126.	Skeleta muscle images in childhood-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy (ERT) （ポスター，一般） 2012/09/07
127.	X染色体異常による女性Duchenne 型筋ジストロフィー（DMD）患者の1例（ポスター，一般） 2012/07/06
128.	Duchenne型筋ジストロフィーにおける心筋障害への少量ステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2012/05/17
129.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊柱変形に関する検討（口頭発表，一般） 2012/05/17
130.	進行性筋ジストロフィーの治療の進歩（口頭発表，一般） 2012/01/27
131.	小児期に発症し、診断に苦慮したカルパイノパチーの一例（口頭発表，一般） 2011/12/03
132.	Efficacy of low-dose steroid therapy for scoliosis in patients with Duchenne muscular dystrophy （ポスター，一般） 2011/10/21
133.	Longitudinal study of skeletal muscle images in childhood-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy(ERT) （ポスター，一般） 2011/10/20
134.	小児型Pompe病における骨格筋画像の有用性について（口頭発表，一般） 2011/09/28
135.	Early progression of respiratory failure in a young firl with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. （口頭発表，一般） 2011/09/07
136.	小児型Pompe病患者2例の酵素補充療法治療経過と骨格筋画像評価（口頭発表，一般） 2011/06/19
137.	Selection of isotonic saline as initial parenteral fluid therapy for children with either of high fever, vomiting and dyspnea （口頭発表，一般） 2011/06/02
138.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における脊椎変形へのステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2011/05/27
139.	Tumefactive multiple sclerosisの2女児例（ポスター，一般） 2011/05/27
140.	モーニング教育セミナー2:Duchenne型筋ジストロフィーに対する副腎皮質ステロイド療法：統一ガイドライン策定ーエキスパートオピニオンによるコンセンサスステートメントー当院のDMDへのステロイド治療(1) （口頭発表，一般） 2011/05/27
141.	酵素補充療法に異なる治療反応性を示した小児型Pompe病2症例の臨床経過と画像所見の検討（ポスター，一般） 2011/05/27
142.	新しい小児期発症の自己貪食空砲性ミオパチー(AVM)の女児例（ポスター，一般） 2011/05/27
143.	CAV3遺伝子変異によるRippling diseaseの1例（ポスター，一般） 2011/05/26
144.	Two Japanese girls with juvenile-onset tumefactive multiple sclerosis （ポスター，一般） 2011/05/13
145.	酵素補充療法中の小児型Pompe病患者2例における骨格筋画像評価（口頭発表，一般） 2010/12/10
146.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における側彎へのステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2010/12/03
147.	High density of skeletal muscle CT imaging indicates accumulation of calcium in autophagic vacules in childhood-onset Pompe disease （口頭発表，一般） 2010/11/19
148.	High-density areas on muscle CT in childhood-onset Pompe disease are caused by excess calcium accumulation （口頭発表，一般） 2010/10/23
149.	Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congental muscular dystrophy （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2010/10/23
150.	Cardiopathy form of α-dystroglycanopathy caused by FKTN mutation in Japan （ポスター，一般） 2010/10/12
151.	Clinical and electroencephalographic analysis in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2010/10/12
152.	Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama type congenital muscular dystrophy(FCMD) （ポスター，一般） 2010/10/12
153.	「Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイド治療」　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　Duchenne型筋ジストロフィControversy:ステロイド治療への考え方：5施設からの報告 Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)患者に対するステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2010/08/21
154.	若年発症したTumefactive MS の2例（口頭発表，一般） 2010/06/29
155.	Duchenne型筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の効果（口頭発表，一般） 2010/05/21
156.	肢帯型筋ジストロフィー2Lの臨床像および病理・遺伝学的解析（口頭発表，一般） 2010/05/21
157.	小児期早期より非襲的人工呼吸療法(NIV)導入を必要としたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD2)の女児例（口頭発表，一般） 2010/05/21
158.	小児型Pompe病における骨格筋CTとMRIの有用性の比較検討（口頭発表，一般） 2010/05/21
159.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるけいれんについての検討（口頭発表，一般） 2010/05/21
160.	DMDにおけるステロイド療法の呼吸機能に対する効果（口頭発表，一般） 2010/01/09
161.	Specific finding of high-density changes on skeletal muscle CT scan in childhood-onset Pompe disease （一般） 2009/09/25
162.	High density on skeletal muscle CT imaging indicates accumulation of calcium in autophagic vacuoles in childhood-onset Pompe disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2009/09/10
163.	当科25年間における小児皮膚筋炎の臨床的検討と治療方針（口頭発表，一般） 2009/07/06
164.	小児皮膚炎10症例の臨床的検討（口頭発表，一般） 2009/05/30
165.	POMT2遺伝子異常を呈した脳形成異常や眼異常を伴わない先天性筋ジストロフィーの1症例（口頭発表，一般） 2008/12/05
166.	筋ジストロフィーの遺伝子治療導入に向けての運動機能評価に関する検討（口頭発表，一般） 2008/12/05
167.	Cardiac complication in LGMD 2L （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/15
168.	Congenital myasthenic syndrome in Japan （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/15
169.	Fukuyama congenital muscular dystrophy: Rhabdomyolysis induced by viral infection. （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/15
170.	急性型特発性血小板減少性紫斑病における末梢血巨核球コロニー形成能（口頭発表，一般） 2007/12/14
171.	小児型Pompe病における酵素補充療法の早期効果について（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/08
172.	福山型先天性筋ジストロフィーにおけるウイルス感染罹患後の急性横紋筋融解症に関する検討（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/12/08
173.	initial efficacy of enzyme replacement therapy for a patient with childhood-onset Pompe disease （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/11/29
174.	The utility of skeletal muscle CT scan in childhood-onset Pompe disease （ポスター，一般） 2007/10/18
175.	当院における小児皮膚筋炎症例の臨床的検討（口頭発表，一般） 2007/09/28
176.	アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2007/08/25
177.	小児型Pompe病における酵素補充療法の早期効果について（口頭発表，一般） 2007/08/25
178.	PSLと免疫グロブリン定期的長期投与の併用が奏功した慢性炎症性脱髄性多発神経炎の難治例（ポスター，一般） 2007/07/06
179.	アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み（ポスター，一般） 2007/07/06
180.	小児期発症MELASの経過、病期分類の試み（ポスター，一般） 2007/07/06
181.	最近4年間の当科での川崎病患者のウィルス分離、細菌培養結果のまとめ（ポスター，一般） 2007/04/20
182.	最近4年間の当科における川崎病の治療予測因子の検討（ポスター，一般） 2007/04/20
183.	当院での血漿交換を施行した川崎病重症例の検討（ポスター，一般） 2007/04/20
184.	脳生検で診断しステロイドが著効したtumefactive MSの女児例（口頭発表，一般） 2007/04/13
185.	Fukutin Gene Mutations Cause Dilated Cardiomyopathy with Minimal Muscle Weakness （ポスター，一般） 2007/03/16
186.	正常酸性マルターゼ値を示す糖原病の3歳女児例（口頭発表，一般） 2007/02/17
187.	フクチン遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症（口頭発表，一般） 2007/01/30
188.	Fukutin Gene Mutations Can Cause Familial Dilated Cardiomyopathy with Minimal Muscle Weakness and Normal Intelligence （口頭発表，一般） 2007/01/24
189.	The First Japanese Patient with Congenital Myasthenic Syndrome with Acetylcholine Receptor Deficiency （口頭発表，一般） 2007/01/24
190.	肢帯型筋ジストロフィー2L型？FKTN遺伝子異常の最軽症例（口頭発表，一般） 2006/08/19
191.	α-dystroglycanopathy in Japan （口頭発表，一般） 2005/09/28
192.	ミトコンドリア脳筋症におけるアポトーシス（ポスター，一般） 2005/05/20
193.	動眼神経鞘腫が原因と考えられた眼筋麻痺型片頭痛の治療・予後（ポスター，一般） 2005/05/20
194.	核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究（ポスター，一般） 2004/07/16
195.	小児期発症MELASの予後（ポスター，一般） 2004/07/16
196.	当科におけるMELAS患者の脳卒中様発作に対するL-アルギニン療法の効果（ポスター，一般） 2004/07/16
197.	Charcot-Marie-Tooth disease を合併した Juvenile dermatomyositisの一例（口頭発表，一般） 2004/06/28
198.	核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究（口頭発表，一般） 2004/02/28
199.	核を持たないミトコンドリア細胞の細胞生物学的研究（口頭発表，一般） 2003/12/19
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■ 資格・免許

1.	2006/10/01	日本小児科学会　小児科認定医
2.	2008/05/18	日本小児科学会　小児科専門医
3.	2008/12/16	臨床研修指導医
4.	2009/11/15	日本小児神経学会　小児神経専門医
5.	2015/01/30	日本小児科学会　認定小児科指導医
6.	2015/01/01	ICD
7.		小児慢性特定疾病指定医
8.		身体障害者福祉法第15条指定医
9.		難病指定医
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■ 所属学会

1.		日本筋学会
2.		日本小児科学会
3.		日本小児神経学会
4.		日本神経学会

■ 学歴

1.	1995/04～2001/03	東京女子医科大学医学部修了学士
2.	2003/04～2007/03	東京女子医科大学医学研究科内科系専攻小児科学分野博士課程修了医学博士