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（最終更新日：2025-06-11 12:51:25）

  シチジ　ミノブ   SHICHIJI Minobu
  七字　美延
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  小児科

職種助教

■ 著書

1.	翻訳	Notes（注釈）「筋学を築き上げた人々」 2021/12/31
2.	翻訳	第7章　「身」が動かなくなるとき第8章　「身」がもう動かないとき「筋学を築き上げた人々」 2021/12/31
3.	部分執筆	異なる筋ジストロフィーにおけるプロスタノイドの筋壊死への関与「東京女子医科大学総合研究所紀要38 ー2017年度報告書ー」 2019/03
4.	部分執筆	運動発達の停滞と高CK血症から、ハイリスクスクリーニングにより早期診断、速やかな酵素補充療法導入が可能となった遅発型ポンペ病1才女事例「ポンペ病　症例集2019 治療可能な疾患を見過ごさないために」 2019/01/23
5.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィーの筋壊死におけるプロスタノイドの関与「東京女子医科大学総合研究所　紀要 36」 2017/03
6.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy;FCMD)患者に生じるウィルス感染回復期の横紋筋融解の病態解明「東京女子医科大学総合研究所　紀要35 2014年度報告書」 2016/03
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■ 学術雑誌

1.	総説	Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies 2025/06/01
2.	原著	Cross-Sectional Study of the Association Between Plasma Brain Natriuretic Peptide Levels and Left Ventricular Shortening Fraction in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2025/05/28
3.	原著	Urinary prostaglandin D2 and E2 metabolites are elevated with disease severity in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2025/02
4.	原著	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder 2024/06/15
5.	原著	The Clinical Course and Treatment of a Case of Refractory Systemic Juvenile Myasthenia Gravis Successfully Treated with Thymectomy 2024/01/23
6.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
7.	原著	Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2021/12/20
8.	総説	A short form of gross motor function measure for Fukuyama congenital muscular dystrophy 2020/05
9.	原著	Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2019/01
10.	原著	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies. 2018/10
11.	総説	筋強直性ジストロフィーの妊娠・周産期管理 2016/09/25
12.	総説	先天性筋強直性ジストロフィーの医療管理 2016/09/25
13.	原著	Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2016/03
14.	原著	Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy 2013/05/06
15.	原著	A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013/04
16.	症例報告	Modafinilが有効であった小児期特発性ナルコレプシーの1例 2013/01
17.	原著	嚥下障害児における、唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫 2013/01
18.	原著	CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders. 2011/10
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■ 学会発表

1.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における薬力学的マーカーを指標とした観察研究（口頭，一般） 2025/06/07
2.	幼児期以降に肝紫斑病所見を呈したX連鎖性ミオチュプラーミオパチー男児2例（口頭，一般） 2025/06/07
3.	エクリズマブにより一時的に改善を認めた重症筋無力症全身型の難治例（ポスター掲示，一般） 2025/06/06
4.	Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討（口頭，一般） 2025/06/05
5.	慢性疾患を有する青少年患者のSNS依存と市販薬過量内服2症例の検討（口頭，一般） 2025/02/22
6.	ウルリッヒ型先天性型ジストロフィーの自然歴研究および新規バイオマーカー開発（口頭，一般） 2024/11/29
7.	先天・小児型強直性ジストロフィーの実態把握に向けて（口頭，一般） 2024/11/29
8.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の生体電気インピーダンス（BIA）を用いた上肢機能に関する検討（口頭，一般） 2024/11/29
9.	本邦におけるCOVID-19罹患神経筋疾患患者の実態調査（ポスター掲示，一般） 2024/11/01
10.	Duchenne型筋ジストロフィーと鑑別を要したPOMGNT2異常症の男児例（口頭，一般） 2024/10/20
11.	A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait （ポスター掲示，一般） 2024/10/12
12.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の生体電気インピーダンス（BIA）を用いた上肢機能に関する検討（口頭，一般） 2024/06/01
13.	本邦におけるCOVID-19 罹患筋疾患患者の実態調査（口頭，一般） 2024/05/30
14.	Complications in patients with congenital myotonic dystrophy: data from a nationwide myotonic dystrophy registry. （ポスター掲示，一般） 2024/04/10
15.	Juvenile Dermatomyositis with Interstitial Lung Disease after COVID-19: A Case Report. （ポスター掲示，一般） 2024/03/15
16.	本邦での先天性／小児期発症　筋強直性ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査（口頭，一般） 2024/02/23
17.	本邦におけるCOVID-19 罹患神経筋疾患患者の実態調査（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2024/01/12
18.	COVID-19を契機に発症した抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎（口頭，一般） 2023/10/28
19.	A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
20.	Study of dysphagia in Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) （ポスター掲示，一般） 2023/10/06
21.	covid-19羅漢を契機に発症した間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎の1例（口頭，一般） 2023/06/21
22.	福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の嚥下障害に関する検討（口頭，一般） 2023/05/27
23.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける睡眠障害（口頭，一般） 2023/05/27
24.	酵素補充療法中の小児型Pompe病患者における骨格筋画像の長期経過（口頭，一般） 2023/05/26
25.	乳児期発症の肥大型心筋症、筋力低下、易疲労性を呈し、ACAD9新規バリアントを認めた男児例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
26.	Duchenne型筋ジストロフィー患者における薬力学的マーカーを指標とした観察研究（口頭，一般） 2023/05/25
27.	COVID-19を契機に発症した抗MDA5抗体陽性の若年性皮膚筋炎の1例（口頭，一般） 2023/05/13
28.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭，一般） 2023/04/16
29.	Characteristics of cardiac dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2022/10/14
30.	「推薦演題」第64回日本小児神経学会から優秀演題を選択福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討（口頭，一般） 2022/08/27
31.	数時間にわたる軽微な意識障害のみを反復した欠神発作重積状態の一男子例（口頭，一般） 2022/06/29
32.	筋ジストロフィーにおけるBNPと NT-proBNPとの相関性(第2報）（口頭，一般） 2022/06/03
33.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討（口頭，一般） 2022/06/03
34.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における「対処に難渋する問題行為」についての家族会アンケート（口頭，一般） 2022/06/03
35.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/01/14
36.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/12/03
37.	福山型先天性筋ジストロフィー患者を対象としたステロイドの臨床試験（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/12/03
38.	本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討（口頭，一般） 2021/08/28
39.	リッキシマブにて反応がなく胸腺摘徐に至った全身型重症筋無力症の1男児例（口頭，一般） 2021/05/29
40.	右眼瞼下垂と右半身優位の筋力低下を認め、MTM1遺伝子変異症候性保因者と診断された女児例（ポスター掲示，一般） 2021/05/29
41.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭，一般） 2021/05/28
42.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭，一般） 2021/05/28
43.	本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討（口頭，一般） 2021/05/28
44.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発　〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/01/14
45.	生体電気インピーダンス(BIA)を用いた脊髄性筋萎縮症(SMA)1/2型に対するヌシネルセン治療の有効性評価（口頭，一般） 2020/08/19
46.	先天性／小児期発症　筋強直性ジストロフィー家族へのアンケート調査から、診断と告知を考える（口頭，一般） 2020/08/19
47.	乳児期早期より筋緊張低下を認め、フロッピーインファントの鑑別を要した点状軟骨異形成症の女児例（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
48.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する腕時計型活動量計の有用性（口頭，一般） 2020/08/19
49.	遺伝性神経筋疾患患者の小児科から成人診療科の理想的なトランジションを目指して（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2020/01/22
50.	日本における先天性／小児期発症筋ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査（口頭，一般） 2019/10/11
51.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2019/10/11
52.	Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry （ポスター掲示，一般） 2019/10/04
53.	Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2019/10/04
54.	A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan （ポスター掲示，一般） 2019/10/02
55.	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies （ポスター掲示，一般） 2019/10/02
56.	Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例（ポスター掲示，一般） 2019/09/26
57.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/08/24
58.	Characteristic skeletal muscle imuscle imaging patterns in Japanese patients with Pompe disease （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/07/13
59.	小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見（口頭，一般） 2019/06/01
60.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭，一般） 2019/05/31
61.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2019/05/31
62.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭，一般） 2019/05/31
63.	福山型先天性筋ジストロフィー症患者の運動機能獲得時期の検討（口頭，一般） 2018/12/23
64.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭，一般） 2018/12/22
65.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2018/11/30
66.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭，一般） 2018/11/30
67.	生体電気インピーダンス法による福山型先天性筋ジストロフィー患者の骨格筋評価（ポスター掲示，一般） 2018/11/09
68.	ヌシネルセン治療を開始した脊髄性筋萎縮症I型の3例に現れた変化（口頭，一般） 2018/11/03
69.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2018/11/03
70.	若手ネットワークフォーラム筋ジストロフィー医療にかける想い福山型先天性筋ジストロフィー患者のアンケートから、診断と告知を考える（口頭，一般） 2018/10/27
71.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2018/10/27
72.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（ポスター掲示，一般） 2018/08/10
73.	難治性眼筋型重症筋無力症の長期治療経過中に精神症状を発症した女子例（口頭，一般） 2018/07/24
74.	潰瘍性大腸炎を発症した福山型先天性筋ジストロフィー女性例（口頭，一般） 2018/06/20
75.	終日気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性萎縮症I型の3例におけるヌシネルセン治療の有効性（口頭，一般） 2018/06/02
76.	Bethlemミオパチー患者における足トラブルとフットケアに関して（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
77.	ランチョンセミナー早期診断により酵素補充療法を開始しえた1歳女児例（口頭，特別講演・招待講演など） 2018/06/01
78.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2018/05/31
79.	福山型先天性筋ジストロフィーの患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査（口頭，一般） 2018/05/31
80.	乳児期より脳性麻痺と診断され、易疲労性、頭痛の精査入院を契機に原疾患特定に至った9歳女児（口頭，一般） 2017/12/09
81.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2017/11/24
82.	福山型先天性筋ジストロフィー患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査（口頭，一般） 2017/11/24
83.	独歩可能な福山型先天性筋ジストロフィー患者の粗大運動機能獲得時期と運動能力の特徴（ポスター掲示，一般） 2017/10/28
84.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（口頭，一般） 2017/10/14
85.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2017/10/14
86.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データを用いた進行期の合併症と医療的ケアの検討（口頭，一般） 2017/10/14
87.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査結果（口頭，一般） 2017/10/13
88.	治療開始が遅れた甲状腺機能低下症による低身長の1例（口頭，一般） 2017/09/09
89.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭，一般） 2017/08/26
90.	移行医療における課題 ―小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組みー（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/07/30
91.	診断に苦慮した先天性筋無力症候群2症例の臨床的経過と治療（口頭，一般） 2017/06/17
92.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭，一般） 2017/06/16
93.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2017/06/16
94.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データを用いた進行期の合併症と医療的ケアの検討（口頭，一般） 2017/06/16
95.	A Japanese nationwide survey on congenital myotonic dystrophy （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
96.	Japanese nationwide registry for Fukuyama congenital muscular dystrophy patients study （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
97.	Relationship between inpedance obtained by BIA and MR Images of limbs of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
98.	The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
99.	小児各科の協力にてターミナルケアを行ったDuchenne型筋ジストロフィーの成人男性（口頭，一般） 2017/02/25
100.	反復する黄疸を伴う肝機能障害が診断の契機となった先天性ミオパチーの男児例（口頭，一般） 2017/01/21
101.	福山型先天性筋ジストロフィーの睡眠障害（口頭，一般） 2016/12/11
102.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭，一般） 2016/12/10
103.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2016/10/29
104.	患者登録データを用いた福山型先天性筋ジストロフィーの合併症に関する後方視的解析（口頭，一般） 2016/10/15
105.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的診療科移行に向けた取り組み（口頭，一般） 2016/10/15
106.	福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価スケール（口頭，一般） 2016/10/15
107.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭，一般） 2016/08/27
108.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における運動能力の年齢的特徴（ポスター掲示，一般） 2016/06/09
109.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組み（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
110.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（第二報）（口頭，一般） 2016/06/03
111.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の自然経過における生体インピーダンス法(BIA)と下肢MRI STIR画像の関連性（口頭，一般） 2016/06/03
112.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
113.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データの後方視的解析（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
114.	福山型先天性筋ジストロフィー患者におけるGMFMによる運動能力とROMの関係（口頭，一般） 2016/05/27
115.	幼児期に骨格筋症状が最も強く、マルチミニコア病と鑑別を要した一例（口頭，一般） 2016/03/12
116.	軽症型福山型先天性筋ジストロフィーに合併した縦隔奇形種の1例（口頭，一般） 2016/01/09
117.	粗大運動評価尺度(GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭，一般） 2015/11/28
118.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR 画像の経時的変化（口頭，一般） 2015/11/28
119.	GMFMによる福山型先天性筋ジストロフィーの運動能力の特徴（ポスター掲示，一般） 2015/10/18
120.	GMFMによる福山型先天性筋ジストロフィーの運動能力評価の有効性（ポスター掲示，一般） 2015/05/28
121.	先天性筋強直性ジストロフィーの周産期合併症（口頭，一般） 2015/05/28
122.	粗大運動評価尺度（GMFM）は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に該当である（口頭，一般） 2015/05/28
123.	合併腹部症状に対し異なる治療戦略を要した全身性エリテマトーデスの2例（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
124.	乳頭腫により閉塞性黄疸を呈した後期乳児型異染性白質ジストロフィーの19歳女性例（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
125.	Angolan症候群に類似した表現型が、X染色体上のSLC9A6遺伝子変異に起因することが判明した17歳男性の1例（口頭，一般） 2015/03/21
126.	臨床的に重症筋無力症との鑑別が困難であった海綿静脈洞腫瘍の1例（口頭，一般） 2015/03/14
127.	Angelman症候群に類似した表現型が、X染色体上のSLC9A6遺伝子変異に起因することが判明した17歳男子の1例（口頭，一般） 2015/01/27
128.	福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害（口頭，一般） 2015/01/11
129.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭，一般） 2014/11/28
130.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭，一般） 2014/11/01
131.	Niemann-Pick病C型における肺病変（口頭，一般） 2014/10/25
132.	Effectiveness of levetiracetam for seizures in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2014/10/09
133.	Skeletal muscle MRI in an X-linked myotubular myopathy patient who became ambulatory （ポスター掲示，一般） 2014/10/07
134.	Skeletal muscle MRI with fat suppression technique can detect early changes in childhood onset Pompe disease in patients receiving ERT （ポスター掲示，一般） 2014/09/27
135.	てんかん性精神病を発症したfocal cortical dysplasiaに起因する部分てんかんの1例（口頭，一般） 2014/07/08
136.	独歩を獲得した乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの四肢骨格筋MRI所見（ポスター掲示，一般） 2014/05/29
137.	ダントロレン少量投与で筋弛緩、急性呼吸不全を来たしたNiemann-Pick病C型の1例（口頭，一般） 2014/03/18
138.	血漿交換療法を施行した視神経脊髄炎の幼児例（口頭，一般） 2013/09/21
139.	A reappraisal of muscle biopsy morphological data in X-linked myotubular myopathy. （ポスター掲示，一般） 2012/09/07
140.	Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる（口頭，一般） 2011/11/11
141.	ＣＤＫＬ5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している（ポスター掲示，一般） 2011/11/09
142.	Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる（ポスター掲示，一般） 2011/08/12
143.	Angelman様症状を呈したてんかんと2q23.1微細欠失（ポスター掲示，一般） 2011/05/27
144.	MTHFR遺伝子多型の検討により早期から生物学的製剤を導入した多関節型若年性特発性関節炎の一例（口頭，一般） 2010/10/29
145.	スポーツ飲料多飲を背景に高度電解質・心電図異常を呈したCostello症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2010/05/21
146.	多関節型若年性特発性関節炎を合併した18番染色体短腕欠失症候群の1例（ポスター掲示，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2010/04/23
147.	Modafinilが有効であった特発性ナルコレプシー小児の1例（口頭，一般） 2009/11/20
148.	嚥下障害児における唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫（口頭，一般） 2009/10/17
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■ 所属学会

1.	2018～	日本筋学会
2.	2011～	World Muscle Society
3.	2010～	日本人類遺伝学会
4.	2009～	日本小児科学会
5.	2009～	日本小児神経学会

■ 学歴

2010/04～2014/03

東京女子医科大学医学部博士課程修了博士