(最終更新日:2020-01-17 11:11:28)
  シチジ ミノブ
  七字 美延
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  小児科
   職種   助教
■ 著書
1. 部分執筆  異なる筋ジストロフィーにおけるプロスタノイドの筋壊死への関与「東京女子医科大学総合研究所
紀要38
ー2017年度報告書ー」 2019/03
2. 部分執筆  運動発達の停滞と高CK血症から、ハイリスクスクリーニングにより早期診断、速やかな酵素補充療法導入が可能となった遅発型ポンペ病1才女事例「ポンペ病 症例集2019
治療可能な疾患を見過ごさないために」 2019/01/23
■ 学術雑誌
1. 原著  Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2019/01
2. 総説  筋強直性ジストロフィーの妊娠・周産期管理 2016/09
3. 総説  先天性筋強直性ジストロフィーの医療管理 2016/09
4. 原著  A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013/04
5. 症例報告  Modafinilが有効であった小児期特発性ナルコレプシーの1例 2013/01
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■ 学会発表
1. 日本における先天性/小児期発症筋ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査 (口頭発表,一般) 2019/10/11
2. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定 (口頭発表,一般) 2019/10/11
3. Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry (ポスター,一般) 2019/10/04
4. Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy (ポスター,一般) 2019/10/04
5. A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan (ポスター,一般) 2019/10/02
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