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 小児科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   永田 智
   小國 弘量
准教授:
   平澤 恭子
   石垣 景子
   鶴田 敏久
講師:
   伊藤 康
   衛藤 薫
助教:
   伊藤 進
   今井 薫
   石黒 久美子
   大谷 ゆい
   金子 裕貴
   鏑木 陽一郎
   岸 崇之
   佐藤 孝俊
   七字 美延
   島田 姿野

   清水 玲子
   竹下 暁子
   立川 恵美子
   千葉 幸英
   中務 秀嗣
   拜地 愛子
   花谷 あき
   松丸 重人
   村上 てるみ
■ 概要
東京女子医科大学小児科
東京女子医科大学小児科
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費  (研究課題番号:29-3)
 研究課題:筋ジストロフィーの臨床開発促進を目指した臨床研究(研究代表者:小牧宏文)  (研究分担者:石垣景子)
 研究補助金:1,250,000円  (分担)
2.  難治性疾患実用化研究事業
 研究課題:ベッカー型筋ジストロフィーの自然調査歴に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究(研究代表者:中村昭則)  (研究分担者:石垣 景子)
 研究補助金:130,000円  (分担)
3.  令和元年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)  (研究課題番号:H29-難治等(難)-一般-051)
 研究課題:先天代謝異常症の 生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究(研究代表者:中村公俊)  (研究分担者:伊藤 康)
 研究補助金:500,000円  (分担)
4.  令和元年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)  (研究課題番号:H30-難治等(難)-一般-005)
 研究課題:筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究(研究代表者:松村 剛)  (研究分担者:石垣 景子)
 研究補助金:250,000円  (分担)
5.  令和元年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業  (研究課題番号:H24-難治等(難)ー一般ー024)
 研究課題:ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究(研究代表者:衞藤義勝)  (研究分担者:石垣 景子)
 研究補助金:600,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 9 4 17 2 0 5  0 5 0 0  18 27  5 1  34 5
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■ 学術雑誌
原著
1. TANI Yumi, KISHI Takayuki, MIYAMAE Takako, KAWAMOTO Manage, KAWAGUCHI Yasushi, TANIGUCHI Atsuo, YAMANAKA Hisashi:  The evaluation of gene polymorphisms associated with autoinflammatory syndrome in patients with palindromic rheumatism complicated by intermittent hydrarthrosis.  Clinical Rheumatology  39 (3) :841-845 , 2020.3
2. 松村剛, 高田博仁, 石垣景子, 小牧宏文, 高橋正紀:  本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査
―専門医対象全国調査―.  臨床神経学  60 (2) :120-1209 , 2020.2
3. 高橋 正紀, 山本理紗, 久保田智哉, 松浦徹, 石垣景子, 砂田芳秀, 小牧宏文, 高田博仁, 久留聡, 松村剛:  本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査
―患者対象全国調査―.  臨床神経学  60 (2) :130-136 , 2020.2
4. 石垣景子:  序文
神経筋疾患、新たな治療の時代へ.  小児科診療  83 (1) :3 , 2020.1
5. Yamamoto T*, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong P-F, Ryutaro Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N.:  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  Brain and Development  41 (9) :776-782 , 2019.10   DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.05.007
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総説及び解説
1. 石垣景子:  特集 小児神経学 ー現在から未来へ
小児科医が知っておくべき筋疾患の診断のポイント.  小児内科  52 (3) :358-363 , 2020.3
2. 佐藤孝俊:  特集 神経筋疾患、新たな治療の時代へ
II.各疾患の治療の現状
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー.  小児科診療  83 (1) :51-56 , 2020.1
3. 岸 崇之:  特集 神経筋疾患、新たな治療の時代へ
II.各疾患の治療の現状
若年性皮膚筋炎と免疫介在性壊死性ミオパチー.  小児科診療  83 (1) :57-80 , 2020.1
4. 鈴木悠貴, 立川恵美子:  2型糖尿病の病因と病態生理.  小児科  60 (11) :1457-1462 , 2019.10
5. 平澤恭子:  小児科臨床教育の実際
第9回日本小児科学会指導医講習会の現状と今後.  小児科  60 (10) :1433-1438 , 2019.9
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症例報告
1. 伊藤康, 中務秀嗣:  発症前診断が早期治療・発症予防につながらなかったグルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症の家族例.  特殊ミルク情報  (55) :19-23 , 2019.11
2. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T:  Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.  Tokyo Women's Medical University Journal  3 :in press , 2019.9
3. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T:  Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.  Brain & Development  41 (5) :452-455 , 2019.5   DOI:10.1016/j.braindev.2018.12.006 Link
その他
1. 永田 智:  序文
子どものあたま、かお、くびの病気
〜コンサルのタイミング.  小児科診療  82 (8) :981-981 , 2019.8
2. 安達みちる, 石垣景子, 和田太:  福山型先天性筋ジストロフィー症の発達支援.  CLINICAL REHABILITATION  28 (4) :347-355 , 2019.4
3. Yoshii Keisuke, Matsumoto Hideki, Hirasawa Kyoko, Sakauchi Masako, Hara Hiroko, Ito Susumu, Osawa Makiko, Fukami Maki, Horikawa Reiko, Nagata Satoru:  Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease.  Respiratory investigation  57 (4) :395-398 , 2019.7   DOI:10.1016/j.resinv.2019.02.008
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■ 著書
1. 伊藤進:  ウエスト症候群.  ともしび2020年2月号  3-8.  日本てんかん協会東京都支部(大手町企画),  東京, 2020.2
2. 石垣景子:  小児科疾患
筋ジストロフィー.  今日の治療指針
私はこう治療している
TODAY'S THERAPY 2020  1515-1516.  医学書院,  東京, 2020.1
3. 伊藤進:  ドラベ症候群.  ともしび2020年1月号  4-8.  日本てんかん協会東京都支部(大手町企画),  東京, 2020.1
4. 伊藤康:  グルコーストランスポーター1欠損症.  治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き  110-113.  診断と治療社,  東京, 2020.1
5. 石垣景子, 衛藤薫:  ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン2019.  ムコ多糖症ガイドライン2019  1-45.  診断と治療社,  東京, 2019.12
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■ 学会発表
1. ◎ETO Karol: Usefulness of Fabry Stabilization Index in Japanese female patients with Fabry disease.  16TH ANNUAL WORLDSymposiumu 2020,  Orlando, USA,  2020/02
2. ◎ISHIGAKI Keiko, IHARA C, NAKAMURA H, MORI-YOSHIMURA M, MARUO K, MURAKAMI Term, SATO Takatoshi, SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, NAGATA Satoru, KAIYA Hisanobu, OSAWA Makiko: Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
3. ◎SATO Takatoshi, TANIGUCHI Naoko, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minor, MURKAMI Trim, AWANO H, SHIRAKAWA T, MATSUO M, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko: Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
4. ◎ISHIGURO Kumiko, NAKAYAMA Takahiro, YOSHIOKA M, MURAKAMI Terumi, KAJINO Sachiko, SHICHIJI Minor, SATO Takatoshi, FUKUYO Naomi, KURU S, OSAWA Makako, NAGATA Satoru, OKUBO Mariko, MURAKAMI Nobuyuki, HAYASHI Yukio, NISHINO I, ISHIGAKI Keiko: Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
5. ◎SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, SAO Takatoshi, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko: A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan.  The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,  Copenhagen, Denmark,  2019/10
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