■ 学術雑誌
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原著
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1.
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MURAKAMI Terumi†, SATOU Takatoshi, ISHIZUKA Takami , NAKANURA Harumasa, TACHIMORI Hisateru , HARADA Hiroko, OI Hideki, HATANO Kenji, OBA Mari S, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, KIHARA Yuuki, TAKESHIMA Yasuhiro, TANIGUCHI-IKED Mariko, HATTORI Ayako, SHIMIZU-MOTOHASHI Yuko, AWAN Hiroyuki, BO Ryosuke, ISHIGAKI Keiko*, NAGATA Satoru：
Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial.
Neuropsychopharmacology Repts
45
(3)
：e70043
, 2025.9
DOI:10.1002/npr2.70043
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2.
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Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N.：
Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay.
npj Genomic Medicine
in press
：in press
, 2025.8
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3.
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YAMAMOTO Atsushi†, NAGAO Michinobu, ISHIGAKI Keiko, SHICHIJI Minobu, KIHARA Yuuki, SAKAI Akiko, MINAMI Yuuichirou, GOTOU Yasuhiro, YONEYAMA Masami, SAKAI Shiyuuji, YAMAGUCHI Jiyun'ichi：
Myocardial injury in Duchenne muscular dystrophy: assessment via cardiac magnetic resonance intra-voxel incoherent motion.
Heart and Vessels
40
(8)
：in press
, 2025.7
DOI:10.1007/s00380-025-02580-0
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4.
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SATOU Takatoshi, KIHARA Yuuki, SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, MURAKAMI Terumi, NAGATA Satoru, SHIMADA Eriko, INAI Kei, TAKEDA Atsuhito, ISHIGAKI Keiko†：
Cross-Sectional Study of the Association Between Plasma Brain Natriuretic Peptide Levels and Left Ventricular Shortening Fraction in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy.
The Tohoku Journal of Experimental Medicine
266
(1)
：81-85
, 2025.5
DOI:10.1620/tjem.2024.J137
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総説及び解説
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1.
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Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：
Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.
Brain & Development
47
(3)
：104363
, 2025.6
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症例報告
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1.
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Otsuka M†, Nagaki S*, Eto K, Ito Y, Sakuraba H, Itoh K, Yamamura H, Inai K, Osawa M, Nagata S：
Sialidosis type1 with cardiac malformation: A case report.
Brain and Development Case Reports
3
(3)
：100097
, 2025.9
DOI:10.1016/j.bdcasr.2025.100097
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■ 学会発表
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1.
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◎永田智：
子どもの疾患発症にかかわる！妊娠期からの母胎栄養のたいせつさ.
第34回日本外来小児科学会年次集会,
高松,
2025/08
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2.
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◎石垣景子：
Duchenne型筋ジストロフィーUp to Date.
第11回日本筋学会学術集会 スイーツセミナー,
仙台,
2025/08
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3.
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◎石垣景子：
「小児疾患の遺伝子治療：シーズの発掘から臨床応用まで」
小児期発症神経筋疾患に対する遺伝子治療の現状と課題.
第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 日本小児神経学会共同企画,
東京,
2025/07
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4.
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◎木原祐希, 谷口直子, 立森久照, 折本祐治, 波多野賢二, 七字美延, 竹島泰弘, 石垣景子, 中村治雅：
Duchenne型筋ジストロフィー患者における薬力学的マーカーを指標とした観察研究.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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5.
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七字美延, 石垣景子, 木原祐希, ◎石黒久美子, 佐藤孝俊, 永田 智：
幼児期以降に肝紫斑病所見を呈したX連鎖性ミオチュプラーミオパチー男児2例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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6.
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中川栄二, 石垣景子：
小児神経領域におけるドラッグ・ロスに対する取り組み：ねらい.
第67回日本小児神経学会学術集会 社会保険・薬事委員会主催セミナー,
米子,
2025/06
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7.
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◎伊藤 康, 青天目信, 小國弘量, 高橋 悟, 夏目 淳, 柳原恵子, 下野九理子, 藤井達哉, 中村公俊：
Glut1欠損症における従来の診断基準および診断カテゴリーの問題点抽出と改訂.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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8.
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◎佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
エクリズマブにより一時的に改善を認めた重症筋無力症全身型の難治例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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9.
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◎石垣景子, PROUD Crystal, McDOONALD M. Craig, MERCUNI M. Eugenio, MUNTONI Francesco, ZAIDMAN M. Craig, DHARIA Sachi, MASON Stefanie, MENG Jianfeng, MURPHY P. Alexander, PALATINSKY Emanuel, REID Carol, WANDEL Christoph, MENDELL R. Jerry：
DMDにおけるdelandistrogene moxeparvovecの長期安全性及び忍容性：第I相〜第III相臨床試験のプール解析.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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10.
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◎柳下友映, 木原祐希, 橋詰拓摩, 岸 崇之, 永田 智, 山本俊至：
無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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11.
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◎石垣景子：
ポンペ病治療とは：機序から実臨床を考える改良型酵素補充療法によるポンペ病の治療経過とモニタリング.
第67回日本小児神経学会学術集会 ランチョンセミナー14,
米子,
2025/06
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12.
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◎下村里奈, 蒋池勇太, 山本圭子, 白井陽子, 石垣景子, 三浦健一郎, 永田 智, 山本俊至：
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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13.
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◎下島圭子, 三宮直子, 下村里奈, 山本俊至：
ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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14.
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◎小川優里子, 伊藤 康, 中務秀嗣, 永田 智, 小國弘量：
Glut1欠損症における成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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15.
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◎石垣景子, 鵜沢顕之, 木許恭宏, STROBER Jonathan, BERNES Saunder, VU Tuan, BLACK Shawn, RAMCHANDAEN Sindhu, HUANG Dan, ZHUYaowei, SUN Hong：
青年期の重症筋無力症患者を対象に二ポカリマブの安全性及び有効性を評価した非盲検第2/3相VIBRANCE-MG試験.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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16.
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◎石黒久美子, 木原祐希, 本橋裕子, 小牧宏文, 佐藤孝俊, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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17.
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◎衞藤 薫, 長田知房, 大川拓也, 佐藤友哉, 柳下友映, 老谷嘉樹, 中務秀嗣, 伊藤 進, 松岡尚史, 山本俊至, 永田 智：
発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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18.
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竹島泰弘, 石垣景子：
小児神経領域におけるアンチセンス核酸と in vivo 遺伝子治療の今までの展開と今後の課題：ねらい.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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19.
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◎岸崇之：
小児期発症膠原病は成人例とここが違う！
若年性皮膚筋炎 vs. 成人発症皮膚筋炎 小児側から.
第69回日本リウマチ学会総会・学術集会,
福岡,
2025/04
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20.
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◎岡本幸佳, 勝浦美沙子, 山本陽子, 篠原英美, 小野田史織, 岸 崇之, 永田 智：
慢性疾患を有する青少年患者におけるSNS依存と薬物乱用のリスク：市販鎮咳薬過量内服2症例の検討.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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21.
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◎大川拓也, 原 朋邦, 原 拓麿, 永田 智：
超音波検査が有用であった肘内障の3例.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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22.
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◎立川恵美子, 佐藤友哉, 橋詰拓摩, 中務秀嗣, 岸 崇之, 永田 智：
当院における発達外来の現状と課題.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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23.
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◎濱田理凰, 山本陽子, 勝浦美沙子, 小野田史織, 篠原英美, 岸 崇之, 有田峰太郎, 高木弘隆, 永田 智：
上気道炎随伴する下肢痛からパレコウイルス3型による筋痛症の診断した一女児例.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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24.
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◎池端綾音, 宮前多佳子, 高田 献, 永田 智：
乳児期から頸部リンパ節炎を繰り返し、病理組織診断を契機に一次性Sjögren症候群の診断に至った二重毛膜双胎例.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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25.
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◎永田智：
「子どもからお年寄りまで・・・科学が証明したヒトの健康を守る乳酸菌シロタ株のチカラ」.
2025年度全国栄養士会,
東京（Web）,
2025/08
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26.
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◎永田智：
アレルギー疾患治療の最新の話題
-東京女子医科大学におけるアレルギー治療-.
第4回Allergy Conference in 城西,
Web,
2025/07
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27.
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◎石垣景子：
ネクスビアザイム治療をされる小児発症遅発型ポンペ病症例の治療経過.
P Studio,
Web,
2025/07
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28.
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◎石垣景子、◎中山貴博：
ポンペ病治療におけるモニタリングの重要性.
P Studio,
Web,
2025/07
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29.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症における診断と治療のピットフォール.
第32回近畿小児神経筋疾患研究会（旧阪神小児神経筋疾患研究会）,
Web,
2025/07
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30.
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◎柳下友映, 小川優里子, 大川拓也, 中務秀嗣, 伊藤 進, 永田 智：
ケトン食療法（修正アトキンス食療法）が著効した歩行障害を主徴としたGLUT1欠損症の幼児例.
第12回曙橋神経懇話会,
新宿,
2025/07
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31.
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◎石垣景子：
第19回日本ポンペ病研究会 Opening remarks.
Gaucher ASMD Expert Forum2025,第12回ムコ多糖症フォーラム、第20回日本ファブリー病フォーラム、第19回日本ポンペ病研究会4フォーラム合同開催,
品川,
2025/07
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32.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症の最新の理解と診断アプローチ.
第72回日本小児保健協会学術集会ランチョンセミナー7,
金沢,
2025/06
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33.
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◎石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における内服ステロイド薬の第II相治験.
日本筋ジストロフィー協会全国大会,
東京（Web),
2025/06
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34.
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◎石垣景子：
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療の新時代
-遺伝子治療の可能性-.
兵庫DMDセミナー,
神戸（Web）,
2025/06
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35.
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◎柳下友映, 山本陽子, 橋詰拓摩, 中山千尋, 山田紗也子, 岸 崇之, 山田 進, 世川 修, 永田 智：
加熱式タバコ誤飲後に内視鏡的金属片除去を行なった2例.
第13回副都心小児科カンファレンス,
新宿,
2025/06
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36.
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◎佐藤孝俊：
将来を見据えた重症筋無力症の治療方針と新しい治療薬
小児期発症重症筋無力症の診断と治療ポイント.
第67回日本小児神経学会学術集会 関連研究会1: 第10回小児免疫性神経筋疾患研究会 （MG/CIDP研究会）,
米子,
2025/06
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37.
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◎永田 智：
お母さんに伝えたい・・・母子栄養と腸内細菌.
第65回静岡小児臨床研究ネットワーク勉強会,
静岡,
2025/05
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38.
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◎石垣景子：
ポンペ病レジストリの現状と診療ガイドライン.
第10回ポンペ病勉強会,
東京+Web,
2025/04
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39.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症（SMA）の基礎.
SMA Web Meeting 〜リハビリと評価〜,
東京（Web）,
2025/04
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40.
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◎衞藤 薫：
小児科としてのFabry病診療の課題.
Fabryt Department Collaboration Webinar,
東京（Web）,
2025/04
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