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小児科

概要	当該年度の研究費受入状況	教授・准教授・講師・助手の公的役職
教授・准教授・講師・助手の学会・研究会の役員	当該年度の主催学会・研究会	受賞学術賞
社会における活動	学術雑誌	著書
学会発表

准教授：
舟塚　真

講師：
石垣　景子
伊藤　康

助教：
   伊藤　進
   衞藤　薫
   岸　崇之
   小峯　真紀
   清水　玲子
   中務　秀嗣
   村上　てるみ

■ 概要


東京女子医科大学小児科
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■ 当該年度の研究費受入状況

1.	厚生労働科学研究費（障害者対策総合研究事業） (研究課題番号：H23-精神-一般-004) 研究課題：てんかんの有病率等に関する疫学研究及び診療実態の分析と治療体制の整備に関する研究 (研究分担者：小国弘量) 研究補助金：500,000円 (分担)
2.	厚生労働科学研究補助金研究課題：重症新生児のアウトカム改善に関する他施設共同研究班」 (研究協力者：平澤恭子) 研究補助金：0円 (協力)
3.	厚生労働科学研究補助金　難治性疾患克服研究事業研究課題：「1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成」に関する研究 (研究協力者：平澤恭子) 研究補助金：0円 (協力)
4.	厚生労働科学研究補助金（難治性疾患克服研究事業） (研究課題番号：H22-難治-一般-002) 研究課題：ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 (研究分担者：大澤真木子) 研究補助金：1,000,000円 (分担)
5.	厚生労働省精神・神経疾患研究委託費 (研究課題番号：23-6) 研究課題：筋ジストロフィーの治験拠点整備、包括的診療ガイドラインの研究 (研究分担者：大澤真木子) 研究補助金：1,200,000円 (分担)
6.	平成 24年度厚生労働科学研究費補助金　（難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）） (研究課題番号：H24-難治等（難）ー一般ー029) 研究課題：希少難治性てんかんに関する調査研究(主任研究者:大槻泰介） (研究分担者：小国弘量) 研究補助金：2,000,000円 (分担)
7.	平成24年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業 (研究課題番号：H24-難治等（難）ー一般ー071) 研究課題：新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究（研究代表者：遠藤文夫） (研究分担者：小国弘量) 研究補助金：1,700,000円 (分担)
8.	精神・神経疾患研究開発費研究課題：「遺伝性神経・筋疾患における患者登録システムの構築と遺伝子診断システムの確立に関する研究」 (研究協力者：石垣景子) 研究補助金：0円 (協力)
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■ 教授・准教授・講師・助教の公的役職

1.	大澤真木子	：厚生労働省社会保障審議会臨時委員・児童部会所属・小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会」委員, 厚生労働省薬事・食品衛生審議会委員食品衛生分科会員, 厚生労働省疾病・障害認定審査会臨時委員・感染症・予防接種審査分科会員・「新型インフルエンザ予防接種健康被害調査部会」委員, 文部科学省国立大学法人評価委員会専門委員
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■ 教授・准教授・講師・助教の学会・研究会の役員

1.	大澤真木子	：日本小児神経学会理事長 (2008.5月~2012.5月),日本小児神経学会監事(2012.5月～),日本てんかん学会理事
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■ 当該年度の主催学会・研究会

1.	第52回日本先天異常学会 (会長：大澤　真木子 ) ,東京 2012/07
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■ 受賞学術賞

1.	平澤　恭子	平成24年度吉岡弥生研究奨励賞
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■ 社会における活動

1.	舟塚　真	第4回河田町小児診断・治療研究会【第53回小児科統合ケアカンファ合同開催】　ミニレクチャー「新しい学校管理指導表について」　司会
2.	小国弘量	第115回日本小児科学会学術集会　神経・筋1　座長
3.	小国　弘量	第42回日本臨床神経生理学会　脳波一般　座長
4.	小國　弘量	Tokyo Metropolitan Epilepsy Seminar-1st announce-　てんかん治療の実際と診療ネットワーク　座長
5.	大澤　真木子	ステラテラ学術講演会　特別講演　座長
6.	大澤　真木子	第115回日本小児科学会学術集会　医学教育　座長
7.	大澤　真木子	第13回重症心身障害児（者）QOL向上懇話会　閉会の辞
8.	大澤真木子	第115回日本小児科学会学術集会　「ADHDの診断と長期治療戦略」　座長
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■ 当該年度研究業績数一覧表

学術雑誌

著書

学会発表

その他
発表

和文

英文

和文

英文

国内

国際

筆頭

Corresponding
Author

共著

筆頭

Corresponding
Author

共著

筆頭

共著

筆頭

共著

演者

共演

演者

共演

演者

共演

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■ 学術雑誌

原著
1.	Takayuki Kishi, Takako Miyamae, Ryoki Hara, Shoko Nakajima, Tomoyuki Imagawa, Masaaki Mori, Shumpei Yokota： Clinical analysis of 50 children with juvenile dermatomyositis. Modern Rheumatology 23 (2) ：311-317 , 2013.3 DOI:10.1007/s10165-012-0647-4
2.	Sato Takatoshi, Hayashi Yukiko K, Oya Yasushi, Kondo Tomoyoshi, Sugie Kazuma, Kaneda Daita, Houzen Hideki, Yabe Ichiro, Sasaki Hidenao, Noguchi Satoru, Nonaka Ikuya, Osawa Makiko, Nishino Ichizo： DNAJB6 myopathy in an Asian cohort and cytoplasmic/nuclear inclusions. Neuromuscular disorders : NMD 23 (3) ：269-76 , 2013.3 DOI:10.1016/j.nmd.2012.12.010
3.	竹下暁子^†, 平澤恭子, 内山温, 楠田聡, 大澤眞木子：インドメタシン投与が有効であったがその後に動脈管再開通を認めた極低出生体重児の臨床的特徴と再開通危険因子の検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E125-E130 , 2013.1
4.	伊藤万由里^†, 齋藤加代子, 大澤眞木子：日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E52-E57 , 2013.1
5.	坂内優子^†, 小國弘量, 小國美也子, 伊藤康, 大澤眞木子：ケトン食療法長期継続中のDravet症候群の検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E58-E64 , 2013.1
6.	平野嘉子^†, 小國弘量, 大澤眞木子： Psnsyiotopoulos症候群に有効な抗てんかん薬についての後方視的検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E65-E68 , 2013.1
7.	舟塚真^†, 伊藤康, 塩田睦記, 大澤眞木子：小児神経学専門医に対するpantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)関連疾患の実態調査. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E69-E73 , 2013.1
8.	田良島美佳子^†, 中野和俊, 小野由子, 柴田亮行, 大澤眞木子：脳MRI所見の経年的変化を基にしたLeigh症候群の亜型分類. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E74-E90 , 2013.1
9.	大澤眞木子^†：巻頭言. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E1 , 2013.1
10.	塩田睦記^†, 舟塚真, 小田絵里, 白戸由理, 竹下暁子, 石垣景子, 齋藤加代子, 下澤伸行, 大澤眞木子：極長鎖脂肪酸の反復検査で診断し得たD-bifunctional protein欠損症の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E103-E106 , 2013.1
11.	中務秀嗣^†, 舟塚真, 塩田睦記, 平澤恭子, 大澤眞木子：小児の下肢痙縮に対するボツリヌストキシンA療法の有効性に関する臨床的検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E107-E112 , 2013.1
12.	七字美延^†, 伊藤康*, 竹下暁子, 舟塚真, 大澤眞木子：嚥下障害児における、唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E113-E117 , 2013.1
13.	平澤恭子^†, 篁倫子, 竹下暁子, 吉川陽子, 大澤眞木子：極低出生体重児の6歳時の発達とその支援. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E137-E143 , 2013.1
14.	岸崇之^†, 坂内優子, 吉井啓介, 唐木克二, 西川愛子, 小田絵里, 林典子, 稲井慶, 大澤眞木子：免疫グロブリン大量療法に不応の難治性川崎病に対するインフリキシマブ療法ー4例の症例検討、血漿交換療法との比較. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E160-E165 , 2013.1
15.	池谷紀代子^†, 加藤郁子, 大澤眞木子：栄養学および保育専攻大学生における食物アレルギーについての意識調査. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E166-E177 , 2013.1
16.	塩田曜子^†, 中澤温子, 宮嵜治, 恒松由記子, 大澤眞木子：ランゲルハンス細胞組織球症117例の臨床像と長期予後および画像所見の特徴について. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E178-E193 , 2013.1
17.	三輪久美子^†, 永木茂, 大澤眞木子：成長ホルモンのけいれん惹起生に関する検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E194-E204 , 2013.1
18.	村杉寛子^†, 永木茂, 大澤眞木子：夜尿症児90例の臨床的検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E205-E211 , 2013.1
19.	唐木克二^†, 伊藤康, 立川恵美子, 大澤眞木子：口にくわえたものによる小児口腔外傷12例の検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E212-E218 , 2013.1
20.	寺沢由布^†, 高澤みゆき, 小平かやの, 大澤眞木子：発達障害児のペアレント・トレーニングの効果と今後の課題　　　　　〜4グループの体験を通して〜. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E228-E235 , 2013.1
21.	高澤みゆき^†, 舟塚真, 石垣景子, 齋藤加代子, 大澤眞木子：筋ジストロフィー患者と家族の震災体験について〜家族会での報告および症例を通して〜. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E236-E243 , 2013.1
22.	小峯聡^†, 小平かやの, 池谷紀代子, 齋藤加代子, 大澤眞木子：福山型先天性筋ジストロフィーにおける糖代謝. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E25-E35 , 2013.1
23.	衛藤薫^†, 坂内優子, 島田姿野, 大谷ゆい, 塩田睦記, 石垣景子, 下島圭子, 山本俊至, 小國弘量, 大澤眞木子： Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E250-E254 , 2013.1
24.	村上てるみ^†, 石垣景子, 佐藤孝俊, 梶野幸子, 齊藤崇, 大澤眞木子：福山型先天性筋ジストロフィーにおける発熱性疾患罹患後の筋力低下増悪に対する治療の検討. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E36-E41 , 2013.1
25.	ITO Susumu^†, OGIWARA Ikuo, YAMADA Kazuyuki, MIYAMOTO Hiroyuki, HENSCH Taao, OSAWA Makiko, YAMAKAWA Kazuhiro： Mouse with Na(v)1.1 haploinsufficiency, a model for Dravet syndrome, exhibits lowered sociability and learning impairment. Neurobiology of disease 49 ：29-40 , 2013.1 DOI:10.1016/j.nbd.2012.08.003
26.	TAKESHITA Akiko^†, HIRASAWA Kyoko,, UCHIYAMA Atsushi, KUSUDA Satoshi, OSAWA Makiko： Outcomes in Term Neonates with Profound Asphyxia Diagnosed by Cranial MR Imaging. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E131-136 , 2013.1
27.	ISHIGAKI Keiko^†, MURAKAMI Terumi, SAITO Takashi, KATO Ikuko, SATO Takatoshi, KAGINO Sachiko, NAKANISHI Toshio, OSAWA Makiko： Long-term and Low-dose Steroid Therapy for Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E14-E19 , 2013.1
28.	SUNAHARA Mariko^†, INOKO Kayo, OSAWA Makiko： Cognitive abilities in patients with Williams Syndrome. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E152-159 , 2013.1
29.	SAITO Takashi^†, ISHIGAKI Keiko, MURAKAMI Terumi, STO Takashi, KAJINO Sachiko, TAKEDA Shinichi, OSAWA Makiko： Identification of a Duplication Breakpoint in the DMD Gene Using Array Comparative Genomic Hybridization. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E20-24 , 2013.1
30.	SATO Takatoshi^†, ISHIGAKI Keiko, KAJI Sachiko, SAITO Takashi, MURAKAMI Terumi, KATO Ikuko, FUNATSUKA Makoto, SAITO Kayoko, OSAWA Makiko： Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E42-E46 , 2013.1
31.	SHIRATO Yuri^†, NAKANO Kazutoshi, NKAYAMA Tomohiro, OSAWA Makiko： TCA Cycle Enzymes in Mitochondrial Cells (MitoCells). 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E91-97 , 2013.1
32.	MATSUZAKI Mihoko^†, TAKAHASHI Rieko, SHISHIKURA Keiko, SUZUKI Haruko, HIRAYAMA Yoshito, UTO Kenta, ODA Hideaki, OSAWA Makiko： Mitochondrial Morphology Differences among Cells Comprising the Blood-brain Barrier and Neurons in MELAS; Implications of Opening of Capillary Endothelial Tight Junctions in Neuroprotection. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E98-102 , 2013.1
33.	佐藤孝俊, 石垣景子, 梶野幸子, 齊藤崇, 村上てるみ, 加藤郁子, 舟塚真, 斎藤加代子, 大澤眞木子：福山型先天性筋ジストロフィーにおける不眠の検討(Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy). 東京女子医科大学雑誌 83 (臨増) ：E42-E46 , 2013.1
34.	石垣景子^†, 武藤順子, 大澤眞木子：小児期発症の筋強直性ジストロフィーの臨床とケア. 臨床神経学 52 (11) ：1264-1266 , 2012.11
35.	ITO Susumu^†, OGUNI Hirokazu, OSAWA Makiko： Benign myoclonic epilepsy in infancy with preceding afebrile generalized tonic-clonic seizures in Japan. Brain & Development 34 (10) ：829-833 , 2012.10 DOI:10.1016/j.braindev.2012.02.003
36.	宍倉啓子^†：難治性神経・筋疾患のQOL向上へむけて. 小児内科 44 (9) ：1551-1554 , 2012.9
37.	岸崇之^†, 伊藤康, 大澤眞木子*：ワクチン接種後脳症についてワクチン接種後脳症について　ADEM(解説). NEUROINFECTION 17 (1) ：70-75 , 2012.9
38.	今井薫^†, 小国弘量：特集2 新しい抗てんかん薬レベチラセタム小児科領域におけるレベチラセタム. 脳21 15 (3) ：319-323 , 2012.7
39.	大澤眞木子^†, 白坂孝義, 大塚頌子, 山邊太陽, 町井克行：日本人小児難治てんかんの部分発作に対するgabapentinの長期投与試験. 臨床精神薬理 15 (7) ：1171-1184 , 2012.7
40.	佐藤孝俊, 伊藤康, 小国弘量, 衛藤薫, 藤井明子, 大澤真木子：発作性労作誘発性ジスキネジアの小児の1例. 脳と発達 44 (3) ：244-248 , 2012.5
41.	ONO Shinji, YOSHIURA Koh-ichiro, KINOSHITA Akira, KIKUCHI Taeko, NAKANE Yoshibumi, KATO Nobumasa, SADAMATSU Miyuki, KONISHI Tohru, NAGAMITSU Shinichiro, MATSUURA Masato, YASUDA Ayako, KOMINE Maki, KANAI Kazuaki, INOUE Takeshi, OSAMURA Toshio, SAITO Kayoko, HIROSE Shinichi, KOIDE Hiroyoshi, TOMITA Hiroaki, OZAWA Hiroko, NIIKAWA Norio, KUROTAKI Naohiro： Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions. Journal of Human Genetics 57 (5) ：338-341 , 2012.5
42.	MURAKAMI Terumi^†, ISHIGAKI Keiko, SHIRAKAWA Seigo, IKENAGA Harumi, SAKAUCHI Masako, OSAWA Makiko： Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. Brain & Development 34 (4) ：293-297 , 2012.4 DOI:101016/j.braindev.2011.06.002
43.	HIGURASHI Norimichi, SHI Xiuyu, YASUMOTO Sawa, OGUI Hirokazu, SAKAUCHI Masako, ITOMI Kazuya, MIYAMOTO Akie, SHIRAISHI Hideaki, KATO Takeo, MAKITA Yoshio, HIROSE Shinichi： PCDH19 mutation in Japanese females with epilepsy. Epilepsy research 99 ：28-37 , 2012
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総説及び解説
1.	平澤恭子^†：特集／発達障害へのアプローチ　ー子どもから成人までー NICU退院児と発達障害. MEDICAL REHABILITATION (155) ：7-13 , 2013.3
2.	小国弘量^†： Rasmussen脳炎の臨床ー本邦での実態を中心にー. 脳と発達 45 (2) ：106-109 , 2013.3
3.	石垣景子^†, 唐木克二, 大澤真木子：特集　小児の呼吸管理神経・筋疾患. 小児科 54 (2) ：213-221 , 2013.2
4.	伊藤康^†, 小國弘量, 大澤眞木子：家族性グルコーストランスポーター1欠損症症候群. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E9-E13 , 2013.1
5.	小国弘量^†：てんかん学と小児神経学. 脳と発達 45 (1) ：2 , 2013.1
6.	小国弘量^†：てんかん性スパスムスの臨床と神経生理学的考察. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E2-E8 , 2013.1
7.	伊藤康^†, 小国弘量：【クローズアップ　ここまで治せるようになった先天代謝異常症】 <新しい疾患概念>　グルコーストランスポーター1欠損症症候群. 小児内科 44 (10) ：1682-1686 , 2012.10
8.	大澤真木子^†：より良いてんかん治療をもとめてー女性のライフステージやQOLの観点からー. 神経内科 77 (2) ：206-219 , 2012.8
9.	平野嘉子^†：特集　問診で決まるてんかん診療 II.主訴と問診からひらく治療開始時の展望　　　　　　　　　　頭痛・嘔吐を伴うてんかん. 小児科診療 75 (8) ：1411-1418 , 2012.8
10.	平澤恭子：特集　超低出生体重児ー最新の管理・治療と予防超低出生体重児の運動発達とその評価. 周産期医学 42 (5) ：617-622 , 2012.5
11.	齊藤崇^†, 武田伸一： Duchenne型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップ療法. 神経内科 76 (4) ：355-369 , 2012.4
12.	唐木克二^†： B.呼吸器 10.吸入療法. 小児科診療 75 (増刊号) ：53-55 , 2012.4
13.	立川恵美子^†, 杉原茂孝*：特集小児慢性疾患の生活指導ー最新の知見からー　 II. 各論：日常生活における管理・指導 7. 糖尿病 2)小児2型糖尿病. 小児科臨床 65 (4) ：761-767 , 2012.4
14.	伊藤進^†, 小国弘量：特集小児慢性疾患の生活指導―最新の知見から―　II. 各論：日常生活における管理・指導　1) 小児難治性てんかん. 小児科臨床 65 (4) ：831-837 , 2012.4
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症例報告
1.	花谷あき^†, 坂内優子, 塩田睦記, 唐木克二, 伊藤康, 荘司貴代, 篠崎和美, 大澤眞木子：小児淋菌感染症発症の背景：性的虐待との関連性を疑った1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E399-E403 , 2013.1
2.	吉村良子^†, 伊藤康*, 衛藤薫, 松丸重人, 唐木克二, 大澤眞木子：浴槽での首浮き輪の使用後に一過性意識消失をきたし、失神が疑われた乳児例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E404-E407 , 2013.1
3.	吉川陽子^†, 平澤恭子, 竹下暁子, 榊原みゆき, 寺沢由布, 伊東史エ, 加茂登志子, 大澤眞木子：ハイリスク新生児フォローアップ外来における育児困難を呈した母子への支援. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E408-E414 , 2013.1
4.	浅井美紗^†, 小平かやの, 大澤眞木子：情緒的な問題を持つattention-deficit/hyperactiviy disorderの子どもに対する心理的介入の工夫について. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E415-E421 , 2013.1
5.	大塚素子^†, 伊藤康*, 小國弘量, 竹下暁子, 今井薫, 麻生誠二郎, 大澤眞木子：てんかん性無呼吸が先行、続発した症候性West症候群の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E255-E259 , 2013.1
6.	藤井明子^†, 小國弘量, 吉川陽子, 大澤眞木子：ジアゼパム就前療法が著効した徐波睡眠時持続性棘徐波（CSWS）を伴うLandau-Kleffner症候群の2例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E260-E264 , 2013.1
7.	岡本健太郎^†, 伊藤康*, 西川愛子, 七字美延, 石垣景子, 舟塚真, 神林崇, 大澤眞木子： Modafinilが有効であった小児期特発性ナルコレプシーの1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E265-E268 , 2013.1
8.	西川愛子^†, 伊藤康*, 衛藤薫, 田宮さやか, 粟屋豊, 大澤眞木子：感染を契機に発症し、nitrazepam少量投与が有効であった睡眠時遊行症の小児3例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E269-E274 , 2013.1
9.	田宮さやか^†, 伊藤康*, 小國弘量, 溝口枝里子, 炭田澤子, 大澤眞木子：小児期に診断されたFabry病の2例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E280-E284 , 2013.1
10.	津田裕子^†, 舟塚真, 谷諭美, 西川愛子, 伊藤進, 湯浅勲, 大澤眞木子：先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder Glycosylation type IIの１例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E285-E290 , 2013.1
11.	西村敏^†, 永木茂, 大和田操, 大澤眞木子： I-cell病（ムコリピドーシスII型）の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E291-E295 , 2013.1
12.	伊藤進^†, 小國弘量, 大谷ゆい, 島田姿野, 石垣景子, 舟塚真, 大澤眞木子：片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一女児例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E296-E300 , 2013.1
13.	松丸重人^†, 舟塚真, 中務秀嗣, 塩田睦記, 平野嘉子, 石垣景子, 宇都健太, 大澤眞木子：臨床的にAlpers症候群と診断し、ミトコンドリア呼吸鎖異常症が確認された1剖検例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E301-E306 , 2013.1
14.	島田姿野^†, 舟塚真, 中陳瑠美, 平野嘉子, 伊藤進, 吉井啓介, 石垣景子, 大澤眞木子：再メチル化障害により退行を示しベタイン食療法が効果を示した1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E307-E312 , 2013.1
15.	松尾真理^†, 大澤眞木子：あるt(11;22)均衡型転座の合併家系に対する遺伝カウンセリングの経験. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E313-E316 , 2013.1
16.	杉田依里^†, 平澤恭子, 花谷あき, 鷲尾洋介, 戸津五月, 増本健一, 中西秀彦, 内山温, 楠田聡, 櫻井裕之, 大澤眞木子： BCG接種時の皮膚裂傷からEhlers-Danlos症候群と診断された超早産児の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E317-E322 , 2013.1
17.	谷諭美^†, 吉井啓介, 平澤恭子, 唐木克二, 伊藤康, 大澤眞木子：感染症を繰り返したX染色体長腕末端部分重複の1男児例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E327-E330 , 2013.1
18.	河野香^†, 伊藤康*, 石塚喜世伸, 西川愛子, 佐原真澄, 平野嘉子, 石垣景子, 舟塚真, 高橋幸利, 大澤眞木子：経過良好な、マイコプラズマ感染症関連Opsoclonus-Myoclonus症候群の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E336-E341 , 2013.1
19.	金子裕貴^†, 橋本和典, 白髪宏司, 大澤眞木子： Henoch-Schönlein紫斑病に合併した遷延性難治性腹痛にプレドニゾロンとウリナスタチンの併用が著効した小児例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E342-E345 , 2013.1
20.	小峯真紀^†, 平野浩一, 井沢正博, 秦順一, 新井一, 佐藤潔, 田口信行, 大澤眞木子：脳軟膜原発悪性黒色腫を伴った神経皮膚黒色症の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E346-E352 , 2013.1
21.	関亜希子^†, 坂内優子, 平野嘉子, 伊藤進, 舟塚真, 篠崎和美, 林伸和, 大久保麗, 大澤眞木子：上眼瞼血管腫の増大により片眼視野が完全遮蔽された1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E353-E357 , 2013.1
22.	梶野幸子^†, 石垣景子, 島田姿野, 西川愛子, 伊藤進, 唐木克二, 川島章子, 土屋晶義, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 齊藤崇, 西川俊郎, 世川修, 大澤眞木子：縦隔奇形腫を合併した福山型先天性筋ジストロフィーの1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E358-E361 , 2013.1
23.	佐原真澄^†, 伊藤康*, 吉井啓介, 岸崇之, 唐木克二, 坂内優子, 大澤眞木子：頸部痛を主訴に来院した特発性縦隔気腫の小児の2例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E362-E365 , 2013.1
24.	加地真理子^†, 坂内優子, 吉井啓介, 関亜希子, 谷諭美, 岸崇之, 世川修, 大澤眞木子：内科的治療が奏功せず外科的治療を必要とした生後2ヶ月の乳縻胸の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E366-E370 , 2013.1
25.	鏑木陽一郎^†, 伊藤康*, 中務秀嗣, 岸崇之, 古村聖美, 唐木克二, 舟塚真, 西野隆義, 大澤眞木子：低体温で誘発される膵炎を反復した重症心身障害児の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E371-E376 , 2013.1
26.	金子裕貴^†, 橋本和典, 白髪宏司, 大澤眞木子：急性腹症で発症した恥骨骨髄炎の女児例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E377-E380 , 2013.1
27.	永木茂^†, 谷諭美, 松丸重人, 吉井啓介, 平澤恭子, 大澤眞木子：成長率低下により診断された抗TSH受容体阻害抗体陽性の甲状腺機能低下症の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E381-E384 , 2013.1
28.	吉井啓介^†, 河野香, 唐木克二, 伊藤康, 飯田昌男, 大澤眞木子：新生児マススクリーニングによる甲状腺刺激ホルモンと遊離サイロキシン同時測定で異常を認めなかった複合型下垂体機能低下症の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E385-E389 , 2013.1
29.	橋本和典^†, 金子裕貴, 白髪宏司, 吉井啓介, 大澤眞木子：急性感染症後にT3症候群を呈した2幼児例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E390-E394 , 2013.1
30.	伊藤康^†, 伊藤万由里, 向平暁子, 浦野真理, 近藤恵里, 柳垣繁, 大澤眞木子：水中毒により、けいれん重積、呼吸不全を呈した小児虐待の1例. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E395-E398 , 2013.1
31.	ODA Eri^†, ISHIGAKI Keiko, SAITO Takashi, KAJINO Sachiko, MURAKAMI Terumi, YOSHIKAWA Yoko, SATO Takatoshi, OSAWA Makiko： Different Responses to Enzyme Replacement Therapy in Two Patients with Childhood-onset Pompe Disease. 東京女子医科大学雑誌 83 (Extra) ：E275-279 , 2013.1
32.	竹下暁子^†, 林真貴子, 中務秀嗣, 石垣景子, 舟塚真, 早坂清, 大澤眞木子： Peripheral myelin protein 22 （PMP22）遺伝子に新しい点変異を有するDejerine-Sottas病の一例. Peripheral Nerve 23 (2) ：399 , 2012.12
33.	伊藤康^†, 小国弘量：治療とケア　症例から考える　入浴などののち倒れて全身けいれんを起こす5歳女児. Epilepsy: てんかんの総合学術誌 6 (2) ：116-119 , 2012.11
34.	佐藤孝俊^†, 伊藤康*, 小国弘量, 衛藤薫, 藤井明子, 大澤真木子：発作性労作誘発性ジスキネジアの小児の1例. 脳と発達 44 (3) ：244-248 , 2012.5
35.	岡本健太郎^†, 齋藤加代子, 佐藤孝俊, 石垣景子, 舟塚真, 大澤真木子：脊髄性筋萎縮症O型の1例. 脳と発達 44 (5) ：387-391 , 2012.5
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その他
1.	平野嘉子^†： 2012 American Epilepsy Societyに参加して. てんかん研究 30 (3) ：553 , 2013.1
2.	清水玲子^†, 大澤眞木子, 小牧宏文, 武田伸一：国際共同治験とその課題についての報告. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E422-E426 , 2013.1
3.	高橋里惠子^†, 宍倉啓子, 鈴木暘子, 平山義人, 村上てるみ, 石垣景子, 大澤眞木子：東京女子医科大学小児科学教室における筋生検及び筋病理検索の変遷. 東京女子医科大学雑誌 82 (臨時増刊号) ：E427-E431 , 2013.1
4.	大澤真木子^†：＜祝辞＞　温かく心をはぐくむために　共に貢献できることを願って. 日本心身医学会雑誌 21 (記念号) ：11 , 2012.7
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■ 著書

1.	平澤恭子：染色体異常症：1p36欠失症候群(1p36 deletion syndrome). 今日の神経疾患治療指針第2版 602-603. 医学書院, 東京, 2013.3
2.	松尾真理, 大澤真木子：染色体異常症：ダウン症候群(Down syndrome). 今日の神経疾患治療指針 605-606. 医学書院, 東京, 2013.3
3.	松尾真理, 大澤真木子：染色体異常症：ターナー症候群(Turner syndrome). 今日の神経疾患治療指針 608-609. 医学書院, 東京, 2013.3
4.	平澤恭子：脳の形態的異常：孔脳症(porencephaly). 今日の神経疾患治療指針 623-624. 医学書院, 東京, 2013.3
5.	伊藤康：神経皮膚症候群：結節性硬化症(tuberous sclerosis complex（TSC）). 今日の神経疾患治療指針 634-635. 医学書院, 東京, 2013.3
6.	伊藤康：神経皮膚症候群：神経線維腫症 (neurofibromatosis（NF）). 今日の神経疾患治療指針 635-637. 医学書院, 東京, 2013.3
7.	伊藤康：神経皮膚症候群：スタージ・ウェーバー症候群(Sturge-Weber syndrome（SWS）). 今日の神経疾患治療指針 637-639. 医学書院, 東京, 2013.3
8.	伊藤康：神経皮膚症候群：伊藤白斑(hypomelanosis of Ito（pigmentary mosaicism）). 今日の神経疾患治療指針 639-640. 医学書院, 東京, 2013.3
9.	伊藤康：神経皮膚症候群：毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia). 今日の神経疾患治療指針 640-642. 医学書院, 東京, 2013.3
10.	吉井啓介：先天代謝異常症：アミノ酸代謝異常症(disorders of amino acid metabolism). 今日の神経疾患治療指針 642-646. 医学書院, 東京, 2013.3
11.	村上てるみ, 大澤真木子：先天代謝異常症：瀬川病（GTPシクロヒドラーゼⅠ欠損症）(Segawa disease（deficiency of GTP cyclohydrolase I）). 今日の神経疾患治療指針 663-665. 医学書院, 東京, 2013.3
12.	伊藤康：先天代謝異常症：GLUT-1欠損症症候群（GLUT-1 deficiency syndrome）. 今日の神経疾患治療指針 665-666. 医学書院, 東京, 2013.3
13.	唐木克二： IV その他の呼吸療法 10. 吸入療法. 徹底ガイド　小児の呼吸管理Q&A 61-68. 総合医学社, 東京, 2013.2
14.	伊藤康, 小國弘量：【先天代謝異常症候群（第2版）(下) -病因・病態研究、診断・治療の進歩-】膜輸送系の異常　グルコーストランスポーター1欠損症症候群. 別冊日本臨牀新領域別症候群シリーズ No.20 836-839. 日本臨牀社, 大阪, 2012.12
15.	伊藤進, 小國弘量：第4章てんかんの治療　A. 小児のてんかん. かかりつけ医のためのてんかんのマネジメント 50-69. 医薬ジャーナル社, 大阪, 2012.10
16.	平澤恭子： 1p36欠失症候群と行動特性・言語. 1p36欠失症候群ハンドブック 100-103. 診断と治療社, 東京, 2012.8
17.	島田姿野：家族会に対するアンケート調査の結果. 1p36欠失症候群ハンドブック 142-150. 診断と治療社, 東京, 2012.8
18.	島田姿野：全国実態調査結果. 1p36欠失症候群ハンドブック 37-46. 診断と治療社, 東京, 2012.8
19.	島田姿野：表現型と遺伝子型の関連 (genotype-phenotype). 1p36欠失症候群ハンドブック 60-67. 診断と治療社, 東京, 2012.8
20.	平澤恭子：発達と療育指針. 1p36欠失症候群ハンドブック 73-82. 診断と治療社, 東京, 2012.8
21.	伊藤進, 小国弘量：第4章管理・治療補助療法（ケトン食療法）. 最新医学別冊新しい診断と治療のABC 74 神経 5 てんかん 208-217. 最新医学社, 大阪, 2012.7
22.	坂内優子：第3章　診断診断. 最新医学別冊新しい診断と治療のABC 74 神経5 てんかん 83-91. 最新医学社, 大阪, 2012.7
23.	平野嘉子, 小国弘量： IV 疾患別各論 Q20 Panayiotopoulos症候群. 小児科学レクチャーエキスパートに学ぶ痙攣重積・意識障害＝小児の救急、当直ですぐに役立つ症例とQ&Aー 835-842. 総合医学社, 東京, 2012.7
24.	大澤眞木子：からだの成り立ちと仕組みヒトのからだを構成する成分. 子どもの病気理解と接しかた 1-38. 医学出版社, 東京, 2012.5
25.	永木茂：内分泌疾患. 子どもの病気理解と接しかた 166-179. 医学出版社, 東京, 2012.5
26.	平澤恭子：神経・筋疾患（脊髄、抹消神経、筋疾患）. 子どもの病気理解と接しかた 209-215. 医学出版社, 東京, 2012.5
27.	岸崇之：リウマチ性疾患. 子どもの病気理解と接しかた 216-222. 医学出版社, 東京, 2012.5
28.	伊藤進, 小国弘量：小児てんかんと治療. アクチュアル脳・神経疾患の臨床てんかんテキスト New Version 243-250. 中山書店, 東京, 2012.5
29.	Yamamoto Tomoko, Hiroi Atsuko, Kato Yoichiro, Shibata Noriyuki, Osawa Makiko, Kobayashi Makio： Possible diverse roles of fukutin: more than basement membrane formation?. Muschular dystrophy 73-88. InTech, Rijeka, Croatia, 2012.5
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■ 学会発表

1.	◎Susumu Ito, Zhong I. Wang, John C. Mosher, Andreas V. Alexopoulos, Richard C. Burgess： Comparison of one-hour MEG and multi-day scalp video-EEG for presurgical evaluation in 300 consecutive epilepsy patients. 66th American Epilepsy Society (AES), San Diego(U.S.A), 2012/12
2.	◎ISHIGAKI Keiko, MURAKAMI Terumi, SAITO Takashi, SATO Takashi, KAJINO Sachiko, KATO Ikuko, OSAWA Makiko： Low-dose steroid therapy for cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy patients. 17th International Congress of the World Muscle Society, Perth, Western Australia, 2012/10
3.	◎KAJINO Sachiko, HAYASHI Y.K, ISHIGAKI Keiko, NONAKA I, OSAWA Makiko, NISHINO I： Fiber type disproportion caused by LMNA mutations. 17th International Congress of the World Muscle Society, Perth, Western Australia, 2012/10
4.	◎MURAKAMI Terumi, ISHIGAKI Keiko, SATO Takashi, OSAWA Makiko, NONAKA I, NISHINO I： Scoliosis in Fukuyama congenital muscular dystrophy(FCMD) patients. 17th International Congress of the World Muscle Society, Perth, Western Australia, 2012/10
5.	◎SATO Takatoshi, HAYASHI Y.K, NOGUCHI S, OSAWA Makiko： DNAJB6 myopathy in Japanese cohort. 17th International Congress of the World Muscle Society, Perth, Western Australia, 2012/10
6.	◎ISHIGAKI Keiko： Pompe Disease Profile in Japan. 1st Asia-Pacific Pompe Experts Meeting, Taipei, Taiwan, 2012/06
7.	◎Hirasawa Kyoko： Neonatal seizures and prognosis. "The Joint 12th International Child Neurology Congress (ICNC) and 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN), Brisbane(Australia), 2012/05
8.	◎Ishigaki Keiko： Skeletal Muscle CT images in a family with hypokalemic periodic paralysis showing variable muscle involvement. "The Joint 12th International Child Neurology Congress (ICNC) and 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN), Brisbane(Australia), 2012/05
9.	◎Takeshita Akiko： Predicting outcomes of term neonates with profound asphyxia. The Joint 12th International Child Neurology Congress (ICNC) and 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN), Brisbane(Australia), 2012/05
10.	◎HiranoYoshiko： Usefulness of methylphenidate for attention deficit hyperactivity disorder in patients with epilepsy. The Joint 12th International Child Neurology Congress (ICNC) and 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN), Brisbane(Australia), 2012/05
11.	◎Shioda Mustuki： Clinical and EEG analyses of four patients with CDKL5 mutations. The Joint 12th International Child Neurology Congress (ICNC) and 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN), Brisbane(Australia), 2012/05
12.	◎中務秀嗣, 伊藤康, 吉川陽子, 松丸重人, 唐木克二, 大澤眞木子：エコーウイルス胃腸炎にて、急性小脳失調症を呈した可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳症の1例. 第599回日本小児科学会東京都地方会講話会, 東京, 2013/03
13.	◎吉村良子, 伊藤康, 衛藤薫, 松丸重人, 唐木克二, 大澤真木子：浴槽での首浮き輪の使用後に一過性の意識消失をきたし、失神が疑われた乳児例. 第347回東京女子医科大学学会例会第7回研修医症例報告会, 東京, 2013/02
14.	◎牧ゆかり, 岸崇之, 西川愛子, 河野泰三, 村上てるみ, 唐木克二, 伊藤康, 大澤真木子：異なる経過をたどった川崎病の4例. 第347回東京女子医科大学学会例会第7回研修医症例報告会, 東京, 2013/02
15.	◎佐原真澄, 伊藤康, 河野香, 吉井啓介, 岸崇之, 唐木克二, 坂内優子, 大澤眞木子：頚部痛を主訴に来院した特発性縦隔気腫の小児の3例. 第596回日本小児科学会東京都地方会懇話会, 東京, 2012/12
16.	◎平澤恭子, 竹下暁子, 吉川陽子, 内山温, 楠田聡, 大澤真木子：脳性麻痺と診断された児の周産期要因について. 第57回日本未熟児新生児学会, 熊本, 2012/11
17.	福田冬季子, 石垣景子, 西野一三, 杉江秀夫：生検筋メタボローム解析を用いた糖原病V型(McArdle病)の病態：新たな治療法の可能性について. 第54回日本先天代謝異常学会, 岐阜, 2012/11
18.	◎高澤みゆき：精神病世界の囚われの身からの脱却、象徴形成のプロセスについて. 日本精神分析学会第58回大会, 仙台, 2012/11
19.	◎西川愛子, 塩田睦記, 平野嘉子, 伊藤　康, 今井　薫, 舟塚　真, 小国弘量, 大澤真木子：難治性てんかんに対するケトン食療法導入後の脳波変化についての研究. 第42回日本臨床神経生理学会, 東京, 2012/11
20.	◎塩田睦記, 小国弘量, 舟塚　真, 大澤真木子： Alpers症候群に合併する持続部分てんかん発作の神経生理学的検討. 第42回日本臨床神経生理学会, 東京, 2012/11
21.	◎平野嘉子, 小国弘量, 大澤真木子：発声を伴うてんかん性転倒発作の神経生理学的検討. 第42回日本臨床神経生理学会, 東京, 2012/11
22.	◎島田姿野, 岡本伸彦, 三宮範子, 菅原みどり, 下島圭子, 大澤真木子, 山本俊至：重度精神発達遅滞とSaethre-Chotzen症候群をきした7p21.1欠失症例. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
23.	岡本伸彦, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至： MYCNを含む2p２４．３の欠失を認めたFeingold症候群. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
24.	◎伊藤万由里, 齋藤加代子, 浦野真理, 相樂有規子, 大澤真木子：日本における脊髄性筋萎縮症（SMA）の臨床・疫学調査. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
25.	◎下島圭子, 菅原みどり, 島田姿野, 三宮範子, 山本俊至： iPS細胞における二次的な染色体再構成についての検討. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
26.	◎三宮範子, 菅原みどり,　猪田浩理,　島田姿野, 下島圭子, 山本俊至： SH3BP2変異を認めたケルビズムの１例. 日本人類遺伝学会第57回大会, 東京, 2012/10
27.	◎清水玲子, 小牧宏文, 玉浦明美, 細井薫, 大澤真木子, 武田伸一：国際共同神経筋疾患臨床試験グループ(CINRG)における多施設共同治療. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
28.	◎小林千浩, 加藤玲子, 近藤恵里, 大澤真木子, 齋藤加代子, 戸田達史：福山型筋ジストロフィーで見られる日本で２番目に多いフクチン遺伝子変異. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
29.	◎菅原みどり, 下島圭子, 島田姿野, 三宮範子, 今井克美, 山本俊至：乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
30.	◎北村裕梨, 今井薫, 才津浩智, 松尾真理, 浦野真理, 青木亮子, 相樂有規子, 松本直通, 齋藤加代子： KCNQ２遺伝子にミスセンス変異を認めたEIEEの一例. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
31.	◎衞藤薫, 塩田睦記, 石垣景子, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至, 大澤真木子： 3p21.31領域の微細欠失症候群の1例. 日本人類遺伝学会第57回大会, 新宿, 2012/10
32.	◎塩田睦記, 小国弘量, 舟塚真, 大澤真木子：特徴的な脳波所見からAlpers症候群と診断した2例. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
33.	◎大谷ゆい, 小国弘量, 坂内優子, 平野嘉子, 伊藤康, 大澤真木子：群発型二次性全般性発作と軽症発達障害を併存する潜因性乳児発症てんかんの検討. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
34.	◎大津真優, 熊谷公明, 永田映子, 松尾多季子, 大川俊哉, 高橋協, 須藤成臣： Lamotrigineが有効であった重症心身障害児の2例. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
35.	◎中野和俊：レベチラセタムおよびラモトリギンのてんかん治療に対する有効性の検討. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
36.	◎平野嘉子, 小国弘量, 西川愛子, 塩田睦記, 大澤真木子： West症候群に対するケトン食療法の有効性. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
37.	◎今井薫, 小国弘量, 平野嘉子, 坂内優子, 大澤真木子：小児焦点性てんかんに対するレベチラセタムの有効性の検討. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
38.	◎坂内優子：小児のてんかん発作　発作時ビデオと発作時の対応について. 第46回日本てんかん学会, 東京, 2012/10
39.	◎小国弘量：〜各診療科の立場からてんかん診療連携を考える〜　小児神経専門医の立場から. 第46回日本てんかん学会「てんかんの診断・治療連携」イブニングセミナー, 東京, 2012/10
40.	◎岸崇之, 花谷あき, 鏑木陽一郎, 村上てるみ, 石垣景子, 笠井美貴子, 石黒直子, 大澤真木子： Palisaded neutrophilic granulomatous dermatitisの病理組織像を呈し、手指、肘頭、膝蓋に結節を認めた1男児例. 第22回日本小児リウマチ学会総会・学術集会, 名古屋, 2012/10
41.	立川恵美子, 松岡尚史, 安田祐希, 辻直香, 杉原茂孝：小児糖尿病患児に対する持続血糖モニター（continuous glucose mitor：CGM）の有用性. 第46　日本小児内分泌学会学術集会, 大阪, 2012/09
42.	◎永木茂, 谷諭美, 松丸重人, 吉井啓介, 平澤恭子, 大澤真木子：成長率低下により診断された萎縮性甲状腺炎の一例. 第46回日本小児内分泌学会学術集会, 大阪, 2012/09
43.	◎河野香, 吉井啓介, 鏑木陽一郎, 唐木克二, 伊藤康, 舟塚真, 大澤真木子：急性膵炎を合併した高トリグリセリド血症に対してインスリン、ヘパリン投与が効果的であった1例. 第46回日本小児内分泌学会学術集会, 大阪, 2012/09
44.	星野顕宏, 金兼弘和, 大嶋勇成, 石垣景子, 笠井正志, 庄司康寛, 吉田真, 金田眞, 寺井勝, 今井耕輔, 森尾友宏, 宮脇利男：重症複合免疫不全症におけるニューモシスチス肺炎と気胸について. 第3回関東甲越免疫不全症研究会, 東京, 2012/09
45.	◎花谷あき, 岸崇之, 石垣景子, 塩田睦記, 平野嘉子, 衛藤薫, 林北見, 大澤眞木子：シクロフォスファミドパルス療法が著効した難治性若年性皮膚筋炎の幼児例. 第57回日本小児神経学会関東地方会, 東京, 2012/09
46.	◎谷諭美, 浅野達雄, 西山慶, 菅原典子, 石塚喜世伸, 近本裕子, 秋岡祐子, 石山みどり, 大澤眞木子, 服部元史：リッキシマブ投与3年を経過して、末梢血B細胞0％が持続し、さらに好中球減少症を呈したABO血液型不適合腎移植の1例. 第34回日本小児腎不全学会, 兵庫, 2012/09
47.	◎杉田依里, 中西秀彦, 鷲尾洋介, 増本健一, 戸津五月, 内山温, 楠田聡, 指定発言： ◎永木茂：早産児の新生児バセドウ病の1例. 第594回日本小児科学会東京都地方会講話会, 東京, 2012/09
48.	◎吉川陽子, 平澤恭子, 竹下暁子, 高澤みゆき, 寺沢由布, 加茂登志子, 大澤眞木子：ハイリスク新生児フォローアップ外来における育児困難を呈した母子への支援. 第30回日本小児心身医学会学術集会, 名古屋, 2012/09
49.	◎竹下暁子, 林真貴子, 中務秀嗣, 石垣景子, 舟塚真, 早坂清, 大澤真木子： PMP22遺伝子に新しい点変異を有するDejerine-Sottas病の一例. 第23回日本末梢神経学会学術集会, 福岡, 2012/09
50.	◎中陳瑠美, 小保内俊雅, 新井田麻美, 小濱雅則, 深堀俊彦, 仁科範子, 樋口真司, 富福明和, 河野千佳, 岩井良文, 垂井弘志, 犬丸淑樹, 玉川公子, 近藤信哉, 大澤真木子：鼻閉が原因と考えられた睡眠時無呼吸症候群の 1乳児例. 第593回日本小児科学会東京都地方会懇話会, 東京, 2012/07
51.	◎勝沼俊雄：小児アレルギーの動向とトピックス. 第4回河田町小児診断・治療研究会、第53回小児科統合ケアカンファ合同開催, 東京, 2012/07
52.	◎三宮慶邦, 菅原みどり, 猪田浩理, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至： SH3BP2変異を認めたケルビズム症例. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
53.	◎谷諭美, 竹下暁子, 平澤恭子, 大澤眞木子：乳児期に長期入院と多くの医療ケアを要したが、在宅医療への移行ができた22q11.2欠失症候群の一例. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
54.	◎吉井啓介：染色体異常症の内分泌学的アプローチ：甲状腺機能を中心に. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
55.	◎村上てるみ, 石垣景子, 佐藤孝俊, 梶野幸子, 伊藤進, 島田姿野, 舟塚真, 大澤眞木子： X染色体異常による女性Duchenne 型筋ジストロフィー（DMD）患者の1例. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
56.	◎島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤眞木子, 山本俊至：本邦における1p36決失症候群実態調査. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
57.	岡本伸彦, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至： Wolf-Hirschhorn症候群責任領域の微細欠失例. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
58.	◎菅原みどり,　下島圭子, 島田姿野, 三宮範子, 今井克美,　山本俊至：乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断. 第52回日本先天異常学会学術集会, 東京, 2012/07
59.	龍福雅恵, 堀智勝, 坂内優子, 新村核, 宮元：単純部分発作を主症状とする内側側頭葉てんかんの1手術例. 第53回日本神経病理学会総会学術研究会, 新潟, 2012/06
60.	◎坂内優子, 小国弘量, 浦野真理, 齋藤加代子, 黒滝直弘, 大澤真木子： PRRT2遺伝子変異を伴う家族性良性乳児けいれんの母子例. 第6回日本てんかん学会関東甲信越地方会, 東京, 2012/06
61.	◎内尾優, 安達みちる, 長谷川三希子, 川田友子, 猪飼哲夫, 舟塚真, 中務秀嗣：痙直型両麻痺児の歩容改善を目的としたボトックス治療の経験　三次元動作解析を用いて. 第47回日本理学療法学術大会, 神戸, 2012/05
62.	◎石垣景子, 大澤真木子：小児期発症の筋強直性ジストロフィーの臨床とケア. 第53回日本神経学会学術大会, 東京, 2012/05
63.	◎山本俊至, 下島圭子, 島田姿野, 前垣義弘, 奥村彰久, 今井克美, 岡本伸彦：小児神経疾患患者700例を対象としたマイクロアレイ染色体検査の診断応用. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
64.	◎塩田睦記, 舟塚真, 世川修, 大澤真木子：重症心身障害児における噴門形成術・胃瘻造設術での術後合併症についての検討. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
65.	◎河野香, 伊藤康, 西川愛子, 佐原真澄, 平野嘉子, 石垣景子, 舟塚真, 高橋幸利, 大澤真木子：経過良好な、マイコプラズマ感染症関連オプソクローヌス症候群の1例. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
66.	◎梶野幸子, 林由起子, 石垣景子, 埜中征哉, 大澤真木子, 西野一三：筋線維タイプ不均等症を呈するLMNA遺伝子変異例の検討. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
67.	◎佐藤孝俊, 林由起子, 埜中征哉, 大澤真木子, 西野一三：筋原線維性ミオパチーにおける新規BAG3変異. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
68.	◎坂内優子, 小国弘量, 平野嘉子, 伊藤康, 津田祐子, 大澤真木子： Dravet症候群における多彩な臨床発作像ー発作時ビデオ脳波同時記録による検討ー. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
69.	◎小国弘量：テーマ企画④ 　自己免疫性脳炎 Up-to-Date シンポジウム：自己免疫性脳炎の診断と治療 2)Rasmussen脳炎の臨牀ー本邦での実態を中心にー. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
70.	◎大澤真木子：ランチョンセミナー6 ポンペ病の診断と治療. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
71.	◎中務秀嗣, 舟塚真, 塩田睦記, 平澤恭子, 大澤真木子：小児の下肢痙縮に対しボツリヌストキシンA療法を施行した7例. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
72.	◎島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤真木子, 山本俊至： 1p36決失症候群の全国実態調査結果. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
73.	◎島田姿野, 下島圭子, 大澤真木子, 山本俊至：進行性大脳白質障害の包括的遺伝子解析. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
74.	◎福田冬季子, 石垣景子, 杉江陽子, 西野一三, 杉江秀夫：メタボライト解析による筋型糖原病の病態分析. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
75.	◎平澤恭子, 下島圭子, 島田姿野, 前垣善弘, 松尾真理, 大澤真木子, 山本俊至： 1p36欠失症候群児の発達経過. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
76.	山口結, 愛波秀男, 市山高志, 岸崇之, 木村重美, 久保田雅也, 高梨潤一, 高橋幸利, 玉井浩, 夏目淳, 浜野晋一郎, 平林伸一, 水口雅, 皆川公夫, 原寿郎：小児多発性硬化症の思春期前後における臨床的特徴の比較. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
77.	山口結, 愛波秀男, 市山高志, 岸崇之, 木村重美, 久保田雅也, 高梨潤一, 高橋幸利, 玉井浩, 夏目淳, 浜野晋一郎, 平林伸一, 水口雅, 皆川公夫, 原寿郎：我が国の小児NMO/NMO spectrum disorders について. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
78.	松重武志, 梶本まどか, 愛波秀男, 石垣景子, 木村重美, 久保田雅也, 高梨潤一, 高橋幸利, 玉井浩, 夏目淳, 浜野晋一郎, 平林伸一, 水口雅, 皆川公夫, 原寿郎, 市山高志： Opsoclonus-myoclonus syndrome の全国疫学調査. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
79.	◎伊藤康, 平野嘉子, 小国弘量, 佐原真澄, 高橋悟, 大澤真木子：異なる表現型を呈したGLUT-1欠損症症候群の母子例. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
80.	◎衛藤薫, 坂内優子, 島田姿野, 大谷ゆい, 塩田睦記, 石垣景子, 下島圭子, 山本俊至, 小国弘量, 大澤真木子： EPILeptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複の男児. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
81.	◎舟塚　真, 伊藤　康, 塩田睦記, 大澤真木子：小児神経学専門医に対するPantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)関連疾患の実態調査. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
82.	◎小国弘量：ランチョンセミナー3 小児難治性てんかんの治療戦略. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
83.	◎西川愛子, 小国弘量, 平野嘉子, 岸崇之, 塩田睦記, 石垣景子, 伊藤康, 今井薫, 舟塚真, 永木茂, 大澤真木子： Down症候群に合併した症候性West症候群の検討. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
84.	◎石垣景子, 加藤郁子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 尾内幸子, 斎藤　崇, 大澤真木子： Duchenne型筋ジストロフィーにおける心筋障害への少量ステロイド療法の効果. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
85.	◎村上てるみ, 石垣景子, 佐藤孝俊, 大澤真木子：福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊柱変形に関する検討. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
86.	◎竹下暁子, 平澤恭子, 楠田聡, 大澤真木子：頭部MRIでasphyxia所見を認めた正期産児の予後の検討. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
87.	◎平野嘉子, 小国弘量, 永木茂, 齋藤加代子, 大澤真木子：難治性てんかんの原因が15番染色体長腕部分テトラソミーであった3例. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
88.	永藤元道, 大戸達之, 榎園崇, 田中竜太, 西村一, 佐々木征行, 島田姿野, 山本俊至, 須磨崎亮：嘔吐発作を繰り返したLeukoencephalopathy with vanishing white matterの一例. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
89.	前垣義弘, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 山本俊至： 1p36欠失症候群のてんかんの特徴：全国調査の集計結果. 第54回日本小児神経学会総会, 札幌, 2012/05
90.	◎石垣景子：小児科医が見逃してはならない治療可能な希少疾病 3.ポンペ病. 第115回日本小児科学会モーニング教育セミナー3, 福岡, 2012/04
91.	◎河野香, 岸崇之, 西川愛子, 吉井啓介, 唐木克二, 伊藤康, 大澤真木子：傾眠、記銘力障害を呈し、両側視床病変で再発した小児多発性硬化症の1女児例. 第115回日本小児科学会学術集会, 福岡, 2012/04
92.	◎勝沼俊雄：小児喘息を考える〜ガイドライン(JPGL2012)を踏まえて〜. 第115回日本小児科学会学術集会, 福岡, 2012/04
93.	◎関亜希子, 吉井啓介, 松丸重人, 江崎真理子, 河野香, 唐木克二, 伊藤康, 大澤真木子：化膿性股関節炎から敗血症性脳症を生じた1例. 第115回日本小児科学会学術集会, 福岡, 2012/04
94.	◎谷諭美, 吉井啓介, 唐木克二, 伊藤康, 平澤恭子, 大澤真木子：感染症を繰り返したdistal Xq funcinal disomy の1例. 第115回日本小児科学会学術集会, 福岡, 2012/04
95.	◎中陳瑠美, 岸崇之, 金子裕貴, 吉井啓介, 唐木克二, 伊藤康, 大澤真木子：インレー脱落部を感染経路と考えたSteptococcus bovisによる細菌性髄膜炎の学童例. 第115回日本小児科学会学術集会, 福岡, 2012/04
96.	◎島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤眞木子, 山本俊至：本邦における1p36欠失症候群実態調査. 第35回　日本小児遺伝学会学術集会, 久留米, 2012/04
97.	◎安達みちる, 猪飼哲夫： 400g未満で出生した超低出生体重児の発達経過と理学療法. 第47回日本理学療法学術大会, 宮崎, 2012/04
98.	◎中務秀嗣, 小國弘量, 平野嘉子, 石垣景子, 大澤真木子：年長小児の難治てんかんに対するケトン食療法ー薬剤整理に役立った一例ー. 第38回東京てんかんフォーラム, 東京, 2013/03
99.	◎平澤恭子：てんかんの薬物治療と減量・終了. 2012年度てんかん講座, 東京, 2013/03
100.	◎村杉寛子：プライマリケア医における夜尿症診療〜問診・検査から生活指導・薬物療法まで〜. 小児疾患カンファレンスin東京　明日から役立つ外来診療のコツ, 東京, 2013/03
101.	◎今井薫：新しい抗けいれん剤によるてんかん治療の最前線. 第24回初春小児科研修会, 新宿, 2013/02
102.	◎平澤恭子：見逃してはならない、予防接種のpitfall. 第24回初春小児科研修会, 新宿, 2013/02
103.	◎石垣景子：福山型先天性筋ジストロフィーの日常管理. 「ふれあい親子キャンプ　〜福山型先天性筋ジストロフィーの親子のために〜」, 新宿, 2013/02
104.	◎佐藤孝俊, 林由起子, 西野一三, 大澤真木子：本邦におけるDNAJB6ミオパチーについて. 第41回東京女子医科大学神経懇話会, 東京, 2013/01
105.	◎坂内優子：小児のてんかんとは？てんかんの種類と発作時ビデオ. 白百合女子大学発達臨床センター症例検討会, 東京, 2012/12
106.	◎齊藤崇, 青木吉嗣, 横田俊文, 永田哲也, 中村昭則, 谷端淳、, Stephanie M. R. Duguez, KanneboyinaNagaraju, Eric P.Hoffman, TerecePartridge, 武田伸一：アンチセンスによるmdx52マウスのエクソン45-55スキップ治療. 精神・神経疾患研究開発費　筋ジストロフィーに対するトランスレーショナル・リサーチ　平成24年度　研究班会議, 東京, 2012/12
107.	◎石垣景子, 加藤郁子, 村上てるみ, 齊藤崇, 佐藤孝俊, 梶野幸子, 中西敏雄, 大澤眞木子： Duchenne型ジストロフィーにおける心筋障害への長期少量ステロイド療法の効果. 精神・神経疾患研究開発費『筋ジストロフィーの治療拠点整備、包括的診療ガイドラインの研究』班平成24年度班会議, 東京, 2012/11
108.	◎村上てるみ, 石垣景子, 佐藤孝俊, 梶野幸子, 大澤眞木子, 高相晶士：福山型先天性筋ジストロフィー患者における脊椎変形に対する検討. 精神・神経疾患研究開発費『筋ジストロフィーの治療拠点整備、包括的診療ガイドラインの研究』班平成24年度班会議, 東京, 2012/11
109.	◎島田姿野： 1p36 欠失症候群の欠失範囲と症状との関連について. 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）） 1p36 欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成平成24 年度班会議＆家族会交流会, 東京, 2012/11
110.	◎清水玲子, 小牧宏文, 玉浦明美, 細井薫, 大澤真木子, 武田伸一：国際共同神経筋疾患臨床試験グループ(CINRG)での多施設共同治験の経験. 第7回筋ジストロフィー治療研究合同発表会, 鎌倉, 2012/11
111.	竹内芙実, 米本直裕, 木村円, 中村治雅, 清水玲子, 小牧宏文, 森まどか, 林由起子, 西野一三, 川井充, 武田伸一： DMDに対するステロイド治療 - Remudyからみえてくるもの. 第7回筋ジストロフィー治療研究合同発表会, 鎌倉, 2012/11
112.	木村円, 中村治雅, 林由起子, 森まどか, 清水玲子, 小牧裕子, 西野一三, 川井充, 武田伸一：なぜ患者登録が必要か？ -Remudy DMD/BMD patient registryの現状. 第7回筋ジストロフィー治療研究合同発表会, 鎌倉, 2012/11
113.	◎伊藤万由里：赤ちゃんのためのやさしいアレルギー教室. 中野区保健センター主催　アレルギー教室, 東京, 2012/11
114.	◎高澤みゆき：話すことの効果について. 親と子で考える放射線学習会（心のケア編）, 福島, 2012/10
115.	◎衛藤薫, 伊藤康, 大澤真木子： Niemann-Pick病C型の早期発見に有用な検査所見の探索. 厚生労働省　難治性疾患克服研究事業　ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究班会議, 東京, 2012/10
116.	◎塩田睦記, 大澤眞木子： D-bifunctional protein欠損症2例における詳細な臨床経過. 厚生労働省　難治性疾患克服研究事業　ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究班会議, 東京, 2012/10
117.	◎岸崇之：小児のMS. 第11回東京MS研究会, 東京, 2012/09
118.	◎小国弘量：日常臨床で注意すべき小児のけいれん性疾患. 日医生涯教育協力講座　セミナー「てんかんの診断の治療まで」, 前橋, 2012/09
119.	◎大澤真木子：脳の発達とエピジェネティクス子どもの心を温かく育む女性医師として活躍するために～日本小児科学会女性医師の職場での環境改善プロジェクト　アンケート調査をふまえて～. 小児内分泌女性医師の会　第3回セミナー, 東京, 2012/09
120.	◎Ishigaki Keiko, Murakami Terumi, Saito Takashi, Sato Takatoshi, Kajino Sachiko, Osawa Makiko： Skeleta muscle images in childhood-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy (ERT). 9th Japanese-French Symposium for "muscular dystrophy", Tokyo, 2012/09
121.	◎Kajino Sachiko, Ishigaki Keiko, Murakami Terumi, Shioda Mutsuki, Sato Takatoshi, Morimoto Takehiko, Hayashi Yukiko, Osawa Makiko： Early progression of respiratory failure in a young firl with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. 9th Japanese-French Symposium for "muscular dystrophy", Tokyo, 2012/09
122.	◎Shimizu Reiko, Komaki Hirofumi, Tamaura Akemi, Takeda Shinichi： Attempt to organize "Muscular dystrophy clinical trial network". 9th Japanese-French Symposium for "muscular dystrophy", Tokyo, 2012/09
123.	◎Shichiji Minobu, Biancalana Valerie, Fardeau Michel, Laporte Jocelyn, Romero Norma B： A reappraisal of muscle biopsy morphological data in X-linked myotubular myopathy. 9th Japanese-French Symposium for"musclar dystrophy", Tokyo, 2012/09
124.	◎大澤真木子：小児総合医療センターのご紹介. 東京女子医科大学病院第2回医療連携講演会・懇親会, 東京, 2012/09
125.	◎小国弘量：小児特発性部分てんかんのAtypical evolution. 第34回茨城てんかん懇話会, 茨城, 2012/08
126.	◎石垣景子：筋萎縮症の病理と治療. 第6回看護師(特別支援学校)スキルアップ講習会, 東京, 2012/08
127.	◎石垣景子：英仏の二専門施設における筋ジストロフィー治験を経験して. 第一回筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク研修会, 東京, 2012/07
128.	◎坂内優子：小児てんかんについて. 東京女子医科大学てんかん研修セミナー, 東京, 2012/07
129.	◎勝沼俊雄：運動とアレルギー〜食物依存性運動誘発アナフェラキシーと喘息への対応〜. 小児喘息・アレルギーセミナー2012「小児の食物アレルギー」, 東京, 2012/07
130.	◎坂内優子, 小国弘量, 浦野真理, 齋藤加代子, 黒滝直弘, 大澤真木子： PRRT2遺伝子変異を伴う家族性良性乳児けいれんの母子例. 第37回東京てんかんフォーラム, 東京, 2012/07
131.	◎藍原康雄, 江口盛一郎, 小森隆司, 小國弘量, 岡田芳和：痙攣発作を契機に発症した小児テント上脳実質内腫瘍に対する治療戦略. 第37回東京てんかんフォーラム, 東京, 2012/07
132.	◎小国弘量：特別講演てんかん性スパスムスを主徴とするてんかん群の臨床と治療. てんかん Management Meeting in 山口, 山口, 2012/06
133.	◎伊藤康, 小国弘量, 平野嘉子, 高橋悟, 大澤真木子： Glucose transporter type1欠損症の家族例. 第40回東京女子医科大学神経懇話会, 東京, 2012/06
134.	◎坂内優子：「顔面における母斑・血管腫治療の最前線」こどもの顔面血管腫・母斑からわかる全身疾患と診断のポイント. 東京女子医科大学　第31回公開医学講座, 東京, 2012/06
135.	◎寺沢由布：東日本大震災における子供の心のケア. 平成24年度東京女子医科大学小児科同門会総会, 東京, 2012/06
136.	◎唐木克二：小児の救急蘇生. 平成24年度東京女子医科大学小児科同門会総会, 東京, 2012/06
137.	◎大澤真木子：女性てんかん患者さんへの包括的医療. 第26回島根てんかん・神経研究会, 島根, 2012/06
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^＊：Corresponding Author
^†：筆頭者
◎：発表者