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著書
学術雑誌
学会発表
(最終更新日:2022-08-12 13:09:51)
フナツカ マコト
Funatsuka Makoto
舟塚 真
所属
医学部 医学科(東京女子医科大学病院) 小児科
職種
非常勤講師
■
著書
1.
部分執筆
小児神経専門医に対する小児期発症ジストニアの疫学調査と治療の現状「ジストニア2012(初版1刷)」 2012/03
2.
部分執筆
第2章 抗てんかん薬の歴史と各薬剤の適応
2 バルプロ酸ナトリウム
4 ベンゾジアゼピン系(クロナゼパム、クロバザム、ニトラゼパム、ジアゼパム) 第3章 抗てんかん薬のQ&A
Q1薬を飲み忘れたときは、どうすればいいですか。
Q2薬を飲んですぐに吐いて仕舞いました。 Q3薬は水で飲まないといけませんか。また、市販薬やサプリメントと一緒に飲んでもいいですか。「「てんかん」入門シリーズ4 最新版
よくわかる てんかんのくすり」 2012/03
3.
編集・監修
「はじめてのてんかんテキスト」 2009/12
■
学術雑誌
1.
原著
HECW2-related disorder in four Japanese patients 2021/10
2.
原著
Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2019/01
3.
原著
ボツリヌス療法により歩行改善がみられた軽度痙直型両麻痺時の1例 2015/02
4.
総説
光感受性症候群 2014/12
5.
総説
中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん 2014/12
6.
原著
Aicardi-Goutières Syndrome Is Caused by IFIH1 Mutations 2014/07
7.
原著
A case of diabetes mellitus associated with severe sleep apnea and Prader-Willi syndrome 2014/03
8.
原著
A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study. 2014/03
9.
総説
Neurodegeneration with brain iron accumulation-4 (NBIA4) 2014/03
10.
総説
乳児神経軸索ジストロフィー(NBIA2A):Seitelberger disease 2014/03
11.
症例報告
6年間の在宅腹膜透析治療を継続している超重症心身障害児の1例 2013/07
12.
症例報告
脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例 2013/07
13.
原著
Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2013/01
14.
症例報告
Modafinilが有効であった小児期特発性ナルコレプシーの1例 2013/01
15.
原著
極長鎖脂肪酸の反復検査で診断し得たD-bifunctional protein欠損症の1例 2013/01
16.
原著
筋ジストロフィー患者と家族の震災体験について
〜家族会での報告および症例を通して〜 2013/01
17.
症例報告
経過良好な、マイコプラズマ感染症関連Opsoclonus-Myoclonus症候群の1例 2013/01
18.
症例報告
再メチル化障害により退行を示しベタイン食療法が効果を示した1例 2013/01
19.
原著
小児の下肢痙縮に対するボツリヌストキシンA療法の有効性に関する臨床的検討 2013/01
20.
原著
小児神経学専門医に対するpantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)関連疾患の実態調査 2013/01
21.
症例報告
上眼瞼血管腫の増大により片眼視野が完全遮蔽された1例 2013/01
22.
症例報告
先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder Glycosylation type IIの1例 2013/01
23.
症例報告
低体温で誘発される膵炎を反復した重症心身障害児の1例 2013/01
24.
症例報告
片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一女児例 2013/01
25.
症例報告
臨床的にAlpers症候群と診断し、ミトコンドリア呼吸鎖異常症が確認された1剖検例 2013/01
26.
原著
嚥下障害児における、唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫 2013/01
27.
症例報告
Peripheral myelin protein 22
(PMP22)遺伝子に新しい点変異を
有するDejerine-Sottas病の一例 2012/12
28.
症例報告
脊髄性筋萎縮症O型の1例 2012/05/01
29.
原著
A Loss-of-Function Mutation in the SLC9A6 Gene Causes X-Linked Mental Retardation Resembling Angelman Syndrome 2011/12
30.
総説
先天性筋ジストロフィー(福山型を中心に) 2010/01
31.
総説
小児の症候群
Hallervorden-Spatz病(パントテン酸キナーぜ関連神経変性症) 2009/04/15
32.
原著
Panayiotopoulos症候群106例の臨床・脳波学的検討 2009/03
33.
原著
特集:小児の蘇生6
心肺蘇生後の低酸素性脳症 2009/02/01
34.
その他
Pompe病スクリーニングの検討 (抄録) 2009/02
35.
原著
Differentiation of myoclonic seizures in epileptic syndromes: A video-polygraphic study of 26 patients 2009
36.
原著
Neurobehavioral abnormalities may correlate with increased seizure burden in children with Panayiotopoulos syndrome 2009
37.
原著
7例のcolpocephalyに合併した症候性部分てんかんの臨床・脳波学的検討 2008/05
38.
原著
Three patients with severe bilateral frontoparietal polymicrogyria. 2008
39.
総説
疾患別アトラス編 代謝、変性、脱髄疾患
Hallervorden - Spatz病 2007/11/30
40.
原著
MRI拡散強調画像が診断に有用であった硬膜下膿瘍の1男児例 2007/07/01
41.
総説
脳炎・脳症後遺症に対する甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)療法 2007/01/01
42.
原著
TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/11
43.
総説
TRH therapy in a patient with juvenile Alexander disease 2006/09
44.
原著
Extremely low-dose ACTH step-up protocol for West syndrome: Maximum therapeutic effect with minimal side effects 2006/01
45.
原著
Extremely low-dose ACTH step-up protocol for West syndrome:Maximum therapeutic effect with minimal side effects 2006
46.
原著
非侵襲的換気療法により気管内挿管を回避できた重症心身障害児(者)についての検討 2005/12
47.
総説
神経疾患の栄養管理
(合併症を持った児の栄養管理) 2005/11
48.
原著
Clinical presentation, EEG studies, and novel mutations in two cases of GLUT1 deficiency syndrome in Japan 2005/06
49.
原著
Zonisamide for West syndrome: a comparison of clinical responses among different titration rate 2005/06
50.
原著
Oculomotor Nerve Schwannoma Mimicking Ophthalmoplegic Migraine 2005
51.
総説
けいれん(特集:急患センタ-!!小児医療はこれをおさえて) 2004/08/01
52.
総説
気管切開下での人工呼吸器管理か非侵襲的換気療法(NIV)か(特集:筋ジストロフィーは今……) 2004/07/01
53.
総説
特集 研修医のためのよくみる疾患ABC
Ⅰ. 外来で行う鑑別診断の要点
けいれん・意識障害 2004/05/01
54.
総説
X. てんかん症候群 その他の重要な病態
Early-onset benign occipital seizure susceptibility syndrome(EBOSS) 2002/11/28
55.
原著
Study on Photo-Pattern Sensitivity in Patients with Electronic Screen Game-Induced Seizures (ESGS) : Effects of Spatial Resolution, Brightness, and Pattern Movement 2001/09
56.
症例報告
二度の感染を契機に退行が促進された異染性白質ジストロフィー症の1例 2000/06
57.
症例報告
痙攣重積を反復した急性theophylline中毒の1例 1999/11
58.
症例報告
遺伝性感覚自律神経性ニューロパチーV型と考えられた先天性無痛症の一卵性双生児例 1999/01
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■
学会発表
1.
日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討 (ポスター,一般) 2021/05/28
2.
潰瘍性大腸炎を発症した福山型先天性筋ジストロフィー女性例 (口頭発表,一般) 2018/06/20
3.
実践教育セミナー
小児等在宅診療における「医療的ケア」の実際
―在宅支援に必要な知識と課題ー (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2018/05/30
4.
古典型ケトン食療法が著効したLennox-Gastaut症候群(LGS)の1例 (口頭発表,一般) 2017/02/18
5.
ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波(CSWS)を呈する非定型良性部分てんかん(ABPE)の男児例 (口頭発表,一般) 2016/09/24
6.
腎血管筋脂肪腫が破裂し救命しえなかった結節性硬化症成人例 (口頭発表,一般) 2016/07/26
7.
Atypical benign partial epilepsy of childhood あるいは関連てんかんに対する特殊治療についての検討) (ポスター,一般) 2016/06/04
8.
Angelman症候群のてんかん発作治療薬の後方視的検討 (口頭発表,一般) 2016/06/03
9.
当科における代謝性神経疾患の診断と転帰について (ポスター,一般) 2016/06/03
10.
乳幼児ミオクロニー発作に対する有効な治療法の検討 (ポスター,一般) 2016/05/13
11.
加眠と集中力低下を主訴に特発性ナルコレプシーと診断した1例 (口頭発表,一般) 2015/09/12
12.
乳頭腫により閉塞性黄疸を呈した後期乳児型異染性白質ジストロフィーの19歳女性例 (ポスター,一般) 2015/04/19
13.
Angolan症候群に類似した表現型が、X染色体上のSLC9A6遺伝子変異に起因することが判明した17歳男性の1例 (口頭発表,一般) 2015/03/21
14.
「新宿区の小児在宅医療のこれから」
病院側の課題と挑戦 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2015/02/26
15.
Angelman症候群に類似した表現型が、X染色体上のSLC9A6遺伝子変異に起因することが判明した17歳男子の1例 (口頭発表,一般) 2015/01/27
16.
Renal dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy (ポスター,一般) 2014/10/09
17.
年長小児の難治てんかんに対するケトン食療法 (口頭発表,一般) 2014/07/29
18.
福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討 (口頭発表,一般) 2014/05/30
19.
親子のための心理療法と心理教育プログラム〜PCITとCARE〜 (口頭発表,一般) 2014/01/28
20.
赤ちゃんの身体と健康「健康な毎日のための身体の知識!発熱時の対処・脱水予防・便秘予防等」 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2013/11/16
21.
The first case of infantile-onset spinocerebellar ataxia in Japan caused by novel autosomal recessive Twinkle/C10orf2 mutations (ポスター,一般) 2013/11/06
22.
福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討 (口頭発表,一般) 2013/06/01
23.
福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討 (口頭発表,一般) 2013/06/01
24.
神経筋疾患における栄養素欠乏症の評価 (ポスター,一般) 2013/05/31
25.
水痘ワクチン接種後のブースター効果で発症した急性小脳失調症の幼児2例 (ポスター,一般) 2013/05/31
26.
幼児期発症の視神経脊随炎男性例の長期経過 (ポスター,一般) 2013/05/31
27.
Acquired epileptiform opercular syndromeの2例 (ポスター,一般) 2013/05/30
28.
難治性てんかんに対するケトン食療法導入後の脳波変化についての研究 (ポスター,一般) 2012/11/09
29.
Alpers症候群に合併する持続部分てんかん発作の神経生理学的検討 (ポスター,一般) 2012/11/08
30.
特徴的な脳波所見からAlpers症候群と診断した2例 (ポスター,一般) 2012/10/12
31.
急性膵炎を合併した高トリグリセリド血症に対してインスリン、ヘパリン投与が効果的であった1例 (ポスター,一般) 2012/09/29
32.
PMP22遺伝子に新しい点変異を有するDejerine-Sottas病の一例 (ポスター,一般) 2012/09/01
33.
X染色体異常による女性Duchenne 型筋ジストロフィー(DMD)患者の1例 (ポスター,一般) 2012/07/06
34.
痙直型両麻痺児の歩容改善を目的としたボトックス治療の経験 三次元動作解析を用いて (口頭発表,一般) 2012/05/25
35.
経過良好な、マイコプラズマ感染症関連オプソクローヌス症候群の1例 (口頭発表,一般) 2012/05/18
36.
重症心身障害児における噴門形成術・胃瘻造設術での術後合併症についての検討 (ポスター,一般) 2012/05/18
37.
小児の下肢痙縮に対しボツリヌストキシンA療法を施行した7例 (ポスター,一般) 2012/05/18
38.
Down症候群に合併した症候性West症候群の検討 (ポスター,一般) 2012/05/17
39.
小児神経学専門医に対するPantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)関連疾患の実態調査 (ポスター,一般) 2012/05/17
40.
発達障害とてんかん (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2012/03/04
41.
気管切開後の筋ジストロフィー患者における介護者負担軽減へ向けた気管内持続吸引の有効性 (口頭発表,一般) 2011/12/03
42.
治療抵抗性の重度けいれん重積発作を併発した環状20番染色体症候群の1例 (ポスター,一般) 2011/10/06
43.
皮質形成異常を伴ったCDG type IIの1例 (口頭発表,一般) 2011/09/17
44.
重症心身障害児(者)の外科的治療に対する小児科的サポート ―当院での経験をもとに― (口頭発表,特別・招待講演等) 2011/07/20
45.
尖足歩行に対するボトックス治療を施行した痙直型両麻痺児一症例についての報告 三次元動作解析を用いた歩行分析を中心に (ポスター,一般) 2011/05/28
46.
Tumefactive multiple sclerosisの2女児例 (ポスター,一般) 2011/05/27
47.
Two Japanese girls with juvenile-onset tumefactive multiple sclerosis (ポスター,一般) 2011/05/13
48.
敗血性ショックに陥り救命し得なかったミトコンドリア異常症疑いの乳児例 (口頭発表,一般) 2010/10/20
49.
Clinical and electroencephalographic analysis in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy (ポスター,一般) 2010/10/12
50.
上眼瞼血管腫の増大により片眼視野が完全遮蔽された1例 (口頭発表,一般) 2010/10/09
51.
無呼吸を主徴とした乳児側頭葉発作の3例 (口頭発表,一般) 2010/09/29
52.
若年発症したTumefactive MS の2例 (口頭発表,一般) 2010/06/29
53.
当院における重症心身障害児への小児外科の役割 (口頭発表,一般) 2010/06/17
54.
当科における難治性てんかんに対する臭化カリウム(KBr)の使用経験 (ポスター,一般) 2010/05/21
55.
福山型先天性筋ジストロフィーにおけるけいれんについての検討 (口頭発表,一般) 2010/05/21
56.
脊髄性筋萎縮症0型の1例 (ポスター,一般) 2010/05/20
57.
左蝶形骨洞炎が契機と思われた左中脳梗塞の一女児例 (口頭発表,一般) 2010/03/20
58.
Modafinilが有効であった特発性ナルコレプシー小児の1例 (口頭発表,一般) 2009/11/20
59.
頻回の失立転倒発作を呈したCardio-Facio-Cutaneous症候群の一例 (口頭発表,一般) 2009/10/23
60.
嚥下障害児における唾液誤嚥に起因する呼吸障害予防の工夫 (口頭発表,一般) 2009/10/17
61.
Panayiotopoulos症候群の臨床・脳波学的特徴を共有する症候性部分てんかんの5例 (口頭発表,一般) 2009/05/29
62.
小児期発症ジストニアの疫学調査 ー各ジストニア病型に対する薬物療法の有効性に関してー (ポスター,一般) 2009/05/29
63.
小児期発症抗aquaporin-4抗体陽性視神経脊髄炎の長期経過 (口頭発表,一般) 2009/05/29
64.
NICU入院歴と、その後のてんかん発症との関連について (ポスター,一般) 2008/10/18
65.
周産期仮死に伴う遅発性ジストニアの1例 (口頭発表,一般) 2008/05/10
66.
動眼神経麻痺を合併しmtDNA G11778A 点変異を呈した Leber‘plus’病の一女児例 (ポスター,一般) 2007/12/22
67.
ビデオ・ポリグラフによるミオクロニー発作の比較研究 (ポスター,一般) 2007/11/22
68.
慢性呼吸不全を呈した遅発型Pompe病患者に対する酵素補充療法 (口頭発表,一般) 2007/11/16
69.
clobazamとN-desmethylclobazamの血中濃度との効果、副作用についての検討 (ポスター,一般) 2007/11/02
70.
異なるミオクロニーてんかん症候群におけるミオクロニー発作のビデオ・ポリグラフ研究 (ポスター,一般) 2007/11/02
71.
アクアポリン抗体陽性を示した小児期発症多発性硬化症
ー自己免疫性チャンネル分子病としての検討ー (口頭発表,一般) 2007/09/28
72.
PSLと免疫グロブリン定期的長期投与の併用が奏功した慢性炎症性脱髄性多発神経炎の難治例 (ポスター,一般) 2007/07/06
73.
重症心身障害児における上部消化管手術での術後合併症についての検討
ー噴門形成術を中心にー (ポスター,一般) 2007/07/06
74.
脳性麻痺の薬物療法
ーボツリヌ毒素療法を中心にー
脳性麻痺の薬物療法ガイドラインー文献レビュー (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2007/07/06
75.
脊髄長大病変を有する小児期発症多発性硬化症 (ポスター,一般) 2007/07/05
76.
脊髄長大病変を有する小児期発症多発性硬化症 (口頭発表,一般) 2007/04/13
77.
Prognostic Factors for Seizure Recurrences in Panayiotopoulos Syndrome(PS) (口頭発表,一般) 2007/01/24
78.
小児神経科専門医に対する小児期発症のジストニアに疫学調査 (口頭発表,一般) 2007/01/20
79.
福山型筋ジストロフィー(FCMD)に合併する胃食道逆流(GER)について (口頭発表,一般) 2005/12/02
80.
限局性皮質形成異常が疑われた局在性MRI異常を伴う症候性West症候群の研究
ー年齢によるMRI所見の経過ー (口頭発表,一般) 2005/10/13
81.
進行性の両眼網膜剥離を認めた福山型先天性筋ジストロフィーの1例 (口頭発表,一般) 2005/09/17
82.
けいれん群発状態におけるミダゾラム静注治療の有用性に関する臨床的検討 (口頭発表,一般) 2005/07/01
83.
過度な食事制限により低蛋白血症をきたした1例 (口頭発表,一般) 2005/05/21
84.
早発型BECCTとPanayiotopoulos症候群との臨床的関連性についての研究 (ポスター,一般) 2005/05/20
85.
動眼神経鞘腫が原因と考えられた眼筋麻痺型片頭痛の治療・予後 (ポスター,一般) 2005/05/20
86.
脳炎・脳症後遺症に対する甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)療法 (ポスター,一般) 2005/05/20
87.
てんかんの基礎知識 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2005/04/24
88.
幼児期よりMRI所見の経過を追跡しえた早期発症型Hallervorden - Spatz病の1例 (口頭発表,一般) 2005/03/05
89.
てんかんの薬物治療
ー合理的な治療戦略ー (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2005/02/27
90.
在宅での気管内吸引方法の課題 (口頭発表,一般) 2005/01/15
91.
Desmoplastic cerebral astrocytoma(DCA) の3例:難治性側頭葉てんかんを合併した脳腫瘍の臨床病理学的検討 (口頭発表,一般) 2004/09/30
92.
West症候群に対する極少量ACTH STEP-UP治療法の検討 (口頭発表,一般) 2004/09/30
93.
一側に限局した大脳形成異常を伴ったてんかん患者の臨床的検討 (口頭発表,一般) 2004/09/30
94.
多小脳回症と徐波睡眠時に持続する鋭徐波を示す小児部分てんかんの4例 (ポスター,一般) 2004/09/30
95.
新しいGFAP遺伝子変異による若年型Alexander病の1例 (口頭発表,一般) 2004/09/25
96.
NIVにより気管内挿管を回避できた重症心身障害児者についての検討 (口頭発表,一般) 2004/09/09
97.
A case of juvenile dermatomyositis concurrent with Charcot-Marie-Tooth disease (口頭発表,一般) 2004/09/01
98.
小児在宅人工呼吸管理指導の課題 (口頭発表,一般) 2004/07/24
99.
当科における非侵襲的換気療法(NIV) による在宅呼吸管理26例の検討 (口頭発表,一般) 2004/07/24
100.
てんかん発作,進行性神経症状を呈し,髄液糖低下を契機に診断されたGlucose transporter protein type 1(GLUT1)欠損症の2例 (ポスター,一般) 2004/07/16
101.
当科におけるMELAS患者の脳卒中様発作に対するL-アルギニン療法の効果 (ポスター,一般) 2004/07/16
102.
Glucose transporter protein type 1欠損症2例のPET所見 (ポスター,一般) 2004/07/15
103.
Charcot-Marie-Tooth disease を合併した Juvenile dermatomyositisの一例 (口頭発表,一般) 2004/06/28
104.
けいれん発作群発状態に対するミダゾラム治療 (口頭発表,一般) 2004/04/27
105.
Clinical analysis of patients with epilepsy and localized cortical dysgenesis. (口頭発表,一般) 2004/04/16
106.
小脳原発卵黄嚢腫の1男児例 (口頭発表,一般) 2004/04/09
107.
突然の四肢麻痺で発症した横断性脊髄炎の1例 (口頭発表,一般) 2004/02/21
108.
HHV6感染が原因と思われる亜急性脳炎後遺症に対してTRH療法が著効した1例 (口頭発表,一般) 2003/09/27
5件表示
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