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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
   加藤 環
助教:
   下島 圭子
■ 概要
遺伝子医療センターゲノム診療科
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)委託事業 難治性疾患実用化研究事業 診療に直結するエビデンス創出研究分野  (研究課題番号:20ek0109472h0001)
 研究課題:脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発  (研究代表者:齋藤加代子)
 研究補助金:13,585,000円  (代表)
2.  厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)  (研究課題番号:H30-nanti-I012(H30-難治等(難)-一般-012))
 研究課題:染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築  (研究分担者:山本 俊至)
 研究補助金:500,000円  (分担)
3.  科学研究費助成事業 若手研究  (研究課題番号:20K16610)
 研究課題:脊髄性筋萎縮症における遺伝子型と表現型の関係についての研究  (研究代表者:加藤 環)
 研究補助金:1,560,000円  (代表)
4.  厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業  (研究課題番号:20FC1049)
 研究課題:神経変性疾患領域の基盤的調査研究  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:950,000円  (分担)
5.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)委託事業 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY
 研究課題:新生児マススクリーニング対象拡充のための疾患選定基準の確立  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:195,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 5 3 3 3 9 10  0 6 0 0  7 25  0 0  0 0
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■ 学術雑誌
原著
1. Yamamoto-Shimojima Keiko, Osawa K, Saito M, Yamamoto T*:  iPSCs established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation.  Congenital Anomalies  61 :63-67 , 2021.3   DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12403 Link
2. Miyai Kosuke, Kawauchi Satoko, Kato Tamaki, Yamamoto Tetsuo, Mukai Yasuo, Yamamoto Taisuke, Sato Shunichi:  Axonal damage and behavioral deficits in rats with repetitive exposure of the brain to laser-induced shock waves: Effects of inter-exposure time.  Neuroscience letters  749 :135722 , 2021.2   DOI:10.1016/j.neulet.2021.135722
3. Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Ondo Y, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T*.:  Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.  Human Genetics  139 :1555-1563 , 2020.12   DOI:doi: 10.1007/s00439-020-02196-6 Link
4. Yanagishita T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yano T, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*.:  Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern.  Human Mutation  41 (12) :2119-2127 , 2020.12   DOI:https://doi.org/10.1002/humu.24108 Link
5. Nagasaka Takamura, Hata Takanori, Shindo Kazumasa, Adachi Yoshiki, Takeuchi Megumi, Saito Kayoko, Takiyama Yoshihisa:  Morphological Alterations of the Sarcotubular System in Permanent Myopathy of Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis with a Mutation in the CACNA1S Gene.  Journal of neuropathology and experimental neurology  79 (12) :1276-1292 , 2020.12   DOI:10.1093/jnen/nlaa098
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総説及び解説
1. 齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理:  【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング 脊髄性筋萎縮症.  周産期医学  51 (2) :260-263 , 2021.2
2. 山本俊至:  網羅的ゲノム解析による着床前診断.  遺伝子医学  11 (1) :26-33 , 2021.1
3. 齋藤 加代子:  【周産期の薬】新生児編 疾患に対する薬剤の選び方・使い方・注意点 脳神経系疾患 脊髄性筋萎縮症治療薬.  周産期医学  50 (増刊) :578-582 , 2020.12
4. 山本俊至:  網羅的遺伝子診断としての次世代シーケンス結果の評価と診断.  脳と発達  52 (6) :361-367 , 2020.11   DOI:https://doi.org/10.11251/ojjscn.52.361 Link
5. 齋藤 加代子:  【難病研究の進歩】神経・筋 脊髄性筋萎縮症.  生体の科学  71 (5) :380-381 , 2020.10   DOI:10.11477/mf.2425201198
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症例報告
1. Abe T, Sato K, Sekiguchi H, Nakao M, Im J, Sakai A, Yamamoto T, Shoda M, Hagiwara N:  A case of heterozygous familial hypercholesterolemia requiring strict low-density lipoprotein cholesterol management with proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibitor after coronary artery bypass grafting.  Journal of Cardiology Cases  24 (3) :126-130 , 2021.3   DOI:10.1016/j.jccase.2021.02.012
2. Yanagishita T, Eto K, amamoto-Shimojima K, Segawa O, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Nagata S, Yamamoto T*:  A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.  Human Genome Variation  8 (1) :16-16 , 2021.3   DOI:10.1038/s41439-021-00148-8 Link
3. Hiraiwa A, Matsui K, Nakayama Y, Komatsubara T, Magara S, Kobayashi Y, Hojo M, Kato M, Yamamoto T, Tohyama J.:  Polymicrogyria with calcification in Pallister-Killian syndrome detected by microarray analysis.  Brain & Development  43 (3) :448-453 , 2021.3   DOI:doi: 10.1016/j.braindev.2020.11.003. Link
4. Wakabayashi K, Osaka H, Kojima K, Imaizumi T, Yamamoto T, Yamagata T.:  MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene.  Human Genome Variation  8 :10 , 2021.3   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00142-0 Link
5. Fujita T, Ihara Y, Hayashi H, Ishii A, Ideguchi H, Inoue T, Imaizumi T, Yamamoto T, Hirose S.:  Coffin–Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B.  Congenital Anomalies  Online ahead of print :Online ahead of print , 2020.6   DOI:doi: 10.1111/cga.12383 Link
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■ 著書
1. 齋藤加代子:  抗アデノ随伴ウイルス9型抗体(抗AAV9抗体).  臨床検査データブック 2021-2022  637-637.  医学書院,  東京, 2021.1
2. 山本俊至:  遺伝子検査.  お医者さんオンライン  h00391.  プレシジョン,  東京, 2020.11 Link
3. 齋藤加代子:    筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020  1-172.  南江堂,  東京, 2020.9
4. 齋藤加代子:  SMAについて.  SMA(脊髄性筋萎縮症)ってなに?(改訂版)  11-23.  SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会,  東京, 2020.8 Link
5. 長嶋洋治、久保祐二、松尾真理、山本智子、鬼塚裕美、増井憲太、齋藤加代子:  II.ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患 1.東京女子医科大学における病理検体を用いたゲノム医療.  臨床病理レビュー特集第164号「遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは」  29-37.  臨床病理刊行会,  東京、日本, 2020.7
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■ 学会発表
1. 今泉太一, 宮本雄策, 加久翔太朗, 廣瀬あかね, 山本寿子, 橋本修二, 新井奈津子, 宇田川紀子, 須貝研司, 山本 仁, 山本俊至, 清水直樹: 新生児期発症のSCN2A脳症に対するprecision medicineの1例.  第74回日本小児神経学会関東地方会,  東京(Web),  2021/03
2. ◎山本俊至: 【シンポジム:わが国におけるNIPTの在り方を考える】「小児科医の立場から」.  第12回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム-出生前診断を考える-,  東京(WEB),  2021/03
3. ◎山本圭子, 澤石由記夫, 山本俊至: Inverted-duplication-deletionの領域にさらに不均衡転座が付加された過去に報告のない染色体構造異常の1例.  第43回日本小児遺伝学会学術集会,  松本(WEB),  2021/01
4. ◎山本俊至, 山本圭子, 岡本伸彦: SMARCA2のhot spot変異は従来のSWI/SNF複合体症候群とは異なる表現型を示す.  第43回日本小児遺伝学会学術集会,  松本(WEB),  2021/01
5. 西恵理子, 上原朋子, 要匡 山本俊至, 小崎健次郎, 岡本伸彦: EBF3遺伝子のハプロ不全を有する患者の臨床症状.  第43回日本小児遺伝学会学術集会,  松本(WEB),  2021/01
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者