教員情報 - 加藤　環

■ 著書

1.	部分執筆	第3編　疾患別　第2章　In vivo遺伝子治療　第1節遺伝性疾患 In vivo遺伝子治療　1.脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療－臨床試験成績と今後の展望「遺伝子治療開発研究ハンドブック（第２版）」 2023/04/30
2.	部分執筆	12章　SMAの診断 Q3 患者診断において、骨格筋画像検査は有用ですか「脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き」 2022/10/31
3.	編集・監修	「脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き」 2022/10/31

■ 学術雑誌

1.	原著	Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan 2025/06/03
2.	原著	Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for prompt treatment initiation to prevent SMA development. 2025/02/28
3.	原著	Genomic analysis of the SMN1 gene region in patients with clinically diagnosed spinal muscular atrophy: a retrospective observational study 2025/02/07
4.	総説	新生児マススクリーニング先天性代謝異常等検査で異常値が出た時の対応 2025/01/10
5.	総説	筋疾患の遺伝カウンセリングのポイント 2023/12/01
6.	総説	【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩　発症前診断治療と新生児スクリーニング 2023/11
7.	症例報告	脊髄性筋萎縮症I型の2例　疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義 2023/11
8.	総説	難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題　脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング　現状と課題 2023/05
9.	原著	CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. 2023
10.	原著	Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan. 2022/01
11.	原著	Immunological abnormalities in patients with early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. 2021/06
12.	原著	Axonal damage and behavioral deficits in rats with repetitive exposure of the brain to laser-induced shock waves: Effects of inter-exposure time. 2021/02
13.	総説	【みんなで役立てよう　新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング　脊髄性筋萎縮症 2021/02
14.	原著	An Overview of the Clinical Characteristics of Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy 2021
15.	総説	【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】遺伝性疾患の診療についての最新動向 2020/05
16.	総説	【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症 2020/01
17.	原著	A synonymous splice site mutation in IL2RG gene causes late-onset combined immunodeficiency. 2019/05
18.	原著	Hematopoietic stem cell transplantation for progressive combined immunodeficiency and lymphoproliferation in patients with activated phosphatidylinositol-3-OH kinase δ syndrome type 1. 2019/01
19.	原著	Clinical and Immunological Characterization of ICF Syndrome in Japan. 2018/11
20.	原著	Transient Marked Increase of γδ T Cells in WHIM Syndrome After Successful HSCT. 2018/07
21.	原著	Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency. 2016/12
22.	原著	Successful T-cell reconstitution after unrelated cord blood transplantation in a patient with complete DiGeorge syndrome. 2016/11
23.	総説	【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群　複合免疫不全症　SCIDよりも軽症な複合免疫不全症　ICOS欠損症 2016/03
24.	総説	【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群　免疫不全を伴う特徴的な症候群　DNA修復障害(2.複合免疫不全症に記載されたもの以外)　免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群(ICF2症候群) 2016/03
25.	総説	【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群　免疫不全を伴う特徴的な症候群　DNA修復障害(2.複合免疫不全症に記載されたもの以外)　免疫不全　動原体不安定性　顔面奇形症候群(ICF1症候群) 2016/03
26.	原著	Late-Onset Combined Immunodeficiency with a Novel IL2RG Mutation and Probable Revertant Somatic Mosaicism. 2015/10
27.	原著	RAG1 deficiency may present clinically as selective IgA deficiency. 2015/04
28.	総説	Maternal mosaicism of an ANKH mutation in a family with craniometaphyseal dysplasia. 2013/04
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■ 学会発表

1.	SMA-NBS陽性後の迅速遺伝学的検査の重要性　 ― 一刻も早い治療開始体制を目指して ― （口頭，一般） 2024/08/23
2.	Investigation of the clinical course of SMN2 gene 4-copy cases: In relation to the "4-copy problem" in newborn screening （ポスター掲示，一般） 2023/10/13
3.	Patient registry system for new treatment choice and newborn screening follow-up in spinal muscular atrophy （ポスター掲示，一般） 2023/10/13
4.	バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例（ポスター掲示，一般） 2023/07/08
5.	乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について（ポスター掲示，一般） 2023/07/08
6.	SMA未来会議構想　患者家族会、製薬会社、医療者が一同に会し、立場の違いを超えてSMAの未来を考える（ポスター掲示） 2023/07
7.	臨床的に脊髄性筋萎縮症と診断される患者のSMN1遺伝子領域のゲノム解析研究（口頭，一般） 2022/12/15
8.	出生前診断実施後に多施設多職種連携を推進したことで早期治療と予後改善に結び付いた脊髄性筋萎縮症Ｉ型の2例（口頭，一般） 2022/07/01
9.	SMN遺伝子領域のゲノム解析によるSMA患者の遺伝子型と表現型の研究（口頭，一般） 2021/10/15
10.	脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2019/12/13
11.	脊髄性筋萎縮症における患者登録システムの構築（口頭，一般） 2019/07
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■ 資格・免許

1.	2016/01	認定小児科指導医
2.	2013	臨床遺伝専門医
3.	2009/10	小児科専門医
4.	2003/05	医師免許

■ 現在の専門分野

医化学, 胎児医学、小児成育学　（キーワード：脊髄性筋萎縮症）

■ 所属学会

1.		遺伝カウンセリング学会
2.		人類遺伝学会
3.		日本小児科学会

■ 学歴

1.	2011/10～2015/09	防衛省　防衛医科大学校医学系研究科成長発達臨床医学博士課程修了博士（医学）
2.	1997/04～2003/03	防衛省　防衛医科大学校医学科卒業