English
TOPページ
学術雑誌
学会発表
資格・免許
現在の専門分野
所属学会
学歴
(最終更新日:2022-03-31 16:44:31)
カトウ タマキ
Tamaki Kato
加藤 環
所属
医学部 医学科(東京女子医科大学病院) ゲノム診療科
職種
講師
■
学術雑誌
1.
原著
Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan. 2022/01
2.
原著
Immunological abnormalities in patients with early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. 2021/06
3.
原著
Axonal damage and behavioral deficits in rats with repetitive exposure of the brain to laser-induced shock waves: Effects of inter-exposure time. 2021/02
4.
総説
【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング 脊髄性筋萎縮症 2021/02
5.
原著
An Overview of the Clinical Characteristics of Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy 2021
6.
総説
【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】遺伝性疾患の診療についての最新動向 2020/05
7.
総説
【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 脊髄性筋萎縮症 2020/01
8.
原著
A synonymous splice site mutation in IL2RG gene causes late-onset combined immunodeficiency. 2019/05
9.
原著
Hematopoietic stem cell transplantation for progressive combined immunodeficiency and lymphoproliferation in patients with activated phosphatidylinositol-3-OH kinase δ syndrome type 1. 2019/01
10.
原著
Clinical and Immunological Characterization of ICF Syndrome in Japan. 2018/11
11.
原著
Transient Marked Increase of γδ T Cells in WHIM Syndrome After Successful HSCT. 2018/07
12.
原著
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome-like immunodeficiency. 2016/12
13.
原著
Successful T-cell reconstitution after unrelated cord blood transplantation in a patient with complete DiGeorge syndrome. 2016/11
14.
総説
【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 複合免疫不全症 SCIDよりも軽症な複合免疫不全症 ICOS欠損症 2016/03
15.
総説
【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 免疫不全を伴う特徴的な症候群 DNA修復障害(2.複合免疫不全症に記載されたもの以外) 免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群(ICF2症候群) 2016/03
16.
総説
【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 免疫不全を伴う特徴的な症候群 DNA修復障害(2.複合免疫不全症に記載されたもの以外) 免疫不全 動原体不安定性 顔面奇形症候群(ICF1症候群) 2016/03
17.
原著
Late-Onset Combined Immunodeficiency with a Novel IL2RG Mutation and Probable Revertant Somatic Mosaicism. 2015/10
18.
原著
RAG1 deficiency may present clinically as selective IgA deficiency. 2015/04
19.
総説
Maternal mosaicism of an ANKH mutation in a family with craniometaphyseal dysplasia. 2013/04
5件表示
全件表示(19件)
■
学会発表
1.
脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2019/12/13
2.
脊髄性筋萎縮症における患者登録システムの構築 (口頭発表,一般) 2019/07
■
資格・免許
1.
2016/01
認定小児科指導医
2.
2013
臨床遺伝専門医
3.
2009/10
小児科専門医
4.
2003/05
医師免許
■
現在の専門分野
医化学, 胎児医学、小児成育学 (キーワード:脊髄性筋萎縮症)
■
所属学会
1.
遺伝カウンセリング学会
2.
人類遺伝学会
3.
日本小児科学会
■
学歴
1.
防衛省 防衛医科大学校 医学系研究科 成長発達臨床医学 博士課程修了 博士(医学)