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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
   加藤 環
■ 概要
遺伝子医療センターゲノム診療科
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)委託事業 難治性疾患実用化研究事業 診療に直結するエビデンス創出研究分野  (研究課題番号:21ek0109472h0002)
 研究課題:脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発  (研究代表者:齋藤加代子)
 研究補助金:12,905,750円  (代表)
2.  科学研究費助成事業 基盤研究(C)  (研究課題番号:21K07873)
 研究課題:トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム  (研究代表者:山本 俊至)
 研究補助金:1,040,000円  (代表)
3.  科学研究費助成事業 若手研究  (研究課題番号:20K16610)
 研究課題:脊髄性筋萎縮症における遺伝子型と表現型の関係についての研究  (研究代表者:加藤 環)
 研究補助金:1,300,000円  (代表)
4.  厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業  (研究課題番号:20FC1049)
 研究課題:神経変性疾患領域の基盤的調査研究  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:950,000円  (分担)
5.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)委託事業 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY  (研究課題番号:21gk0110050h0002)
 研究課題:新生児マススクリーニング対象拡充のための疾患選定基準の確立  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:260,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 2 2 7 4 5 13  0 5 0 0  2 30  0 1  2 2
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■ 学術雑誌
原著
1. Yamamoto Shimojima K*, Utsugisawa T, Ogura H, Aoki T, Kawakami T, Ohga S, Ohara A, Ito E, Yamamoto T, Kanno H:  Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis.  Human Genome Variation  9 :1 , 2022.1   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00179-1 Link
2. Ito Mayuri, Yamauchi Akemi, Urano Mari, Kato Tamaki, Matsuo Mari, Nakashima Kenji, Saito Kayoko:  Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan.  Brain & development  44 (1) :2-16 , 2022.1   DOI:10.1016/j.braindev.2021.08.002
3. Eugenio Mercuri, Nicolas Deconinck, Elena S Mazzone, Andres Nascimento, Maryam Oskoui, Kayoko Saito, Carole Vuillerot, Giovanni Baranello, Odile Boespflug-Tanguy, Nathalie Goemans, Janbernd Kirschner, Anna Kostera-Pruszczyk, Laurent Servais, Marianne Gerber, Ksenija Gorni, Omar Khwaja, Heidemarie Kletzl, Renata S Scalco, Hannah Staunton, Wai Yin Yeung, Carmen Martin, Paulo Fontoura, John W Day, on behalf of the SUNFISH Study Group:  Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.  The Lancet. Neurology  21 (1) :42-52 , 2022.1   DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00367-7
4. Leif Ludwig, Caleb Lareau, Erik Bao, Nan Liu, Taiju Utsugisawa, Alex Tseng, Samuel Myers, Jeffrey Verboon, Jacob Ulirsch, Wendy Luo, Christoph Muus, Claudia Fiorini, Meagan Olive, Christopher Vockley, Mathias Munschauer, Abigail Hunter, Hiromi Ogura, Toshiyuki Yamamoto, Hiroko Inada, Shinichiro Nakagawa, Shuichi Ohzono, Vidya Subramanian, Roberto Chiarle, Bertil Glader, Steven Carr, Martin Aryee, Anshul Kundaje, Stuart Orkin, Aviv Regev, Timothy McCavit, Hitoshi Kanno, and Vijay Sankaran:  A Congenital Anemia Reveals Distinct Targeting Mechanisms for Master Transcription Factor GATA1.  Blood  in press :in press , 2021.12
5. 柳下友映, 下島圭子, 西 恵理子, チョン ピンフィー, 山田 博之, 岡本 伸彦, 永田智, 山本俊至:  日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状.  脳と発達  53 (6) :456-461 , 2021.11
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総説及び解説
1. 山本圭子*, 山本俊至:  小児疾患診療のための病態生理2 改訂6版 III. 染色体異常、先天異常 1. マイクロアレイ染色体検査.  小児内科  53 (増刊号) :174-181 , 2021.12
2. 山本俊至:  神経発達症とゲノム医療.  小児科  62 (12) :1545-1554 , 2021.11
3. Yamamoto T*:  Genomic Aberrations Associated with the Pathophysiological Mechanisms of Neurodevelopmental Disorders.  Cells  10 (9) :2317 , 2021.9   DOI:10.3390/cells10092317 Link
4. 山本俊至:  〔特集〕これからの出生前遺伝学的検査を考える 【各論】小児科医が考える出生前検査へのサポート体制とは.  周産期医学  51 (5) :765-768 , 2021.5
5. 山本俊至:  MLPA法.  遺伝子医学  11 (2) :123-127 , 2021.4
症例報告
1. Okuda T, Moroto M, Yamamoto T:  Non-invasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader–Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period.  Journal of Obsterics and Gynecology Research  in press :in press , 2022.3
2. 杉原 進, 竹内千仙, 沼部博直, 山本俊至, 今井祐之:  日光過敏症から骨髄性プロトポルフィリン症と診断されたモザイク型18q21.2-q22.1欠失の1例.  脳と発達  in press :in press , 2021.12
3. Shimojima Yamamoto K, Yanagishita T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Yamamoto T*:  Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.  Human Genome Variation  8 :43 , 2021.11
4. Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N:  Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.  American Journal of Medical Genetics Part A  185 (10) :3092-3098 , 2021.10   DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62371
5. Numata-Uematsu Y, UematsuM, Yamamoto T, Saitsu H, Katata Y, Oikawa Y, Saijyo N, Inui T, Murayama K, Ohtake A, Osaka H, Takanashi J, Kure S, Inoue K.:  Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants successfully treated with ketogenic diet.  Molecular Genetics and Metabolism Reports  29 :100800 , 2021.9   DOI:doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100800 Link
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その他
1. 山本俊至*:  6q25微細欠失症候群 (ORPHA251056).  Orphanet Japan日本語翻訳版  :ORPHA251056 , 2022.3 Link
2. 齋藤加代子:  脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療.  Clinical Neuroscience  39 (9) :1174-1175 , 2021.9
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■ 著書
1. 山本俊至:    Prof.山本のマイクロアレイ染色体検査入門  1-120.  診断と治療社,  東京, 2021.11
2. 山本俊至:  生殖医療における染色体解析法(PGT-Aなど).  生殖医療遺伝カウンセリングマニュアル  23-27.  中外医学社,  東京, 2021.7
3. 齋藤加代子:  第3章 インタビュー:お互いを見はじめること.  〔日本語版〕遺伝カウンセリングガイド  87-106.  株式会社 メディカルドゥ,  大阪, 2021.6
4. 山本俊至:  Jacobsen症候群(JBS).  画像で診る遺伝性白質疾患 診断の手引き  62-63.  診断と治療社,  東京, 2021.6
5. 齋藤加代子:  I型脊髄性筋萎縮症に対する遺伝子治療.  Annual Review 神経 2021  316-321.  (株)中外医学社,  東京, 2021.6
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■ 学会発表
1. 中原 衣里菜, 下島 圭子, 青木貴子, 小倉 浩美, 槍澤 大樹, 赤川浩之, 山本 俊至, 丸義朗, 中村文彦, 谷ケ崎博, 伊藤悦朗, 大賀正一, 菅野 仁: Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan.  63rd ASH annual meeting and exposition,  Atlanta,  2021/12
2. 齋藤加代子: SMA新生児スクリーニングにおける現状と課題(共催セミナー).  第76回日本小児神経学会関東地方会,  Web開催,  2022/03
3. ◎山本俊至: 網羅的遺伝子解析結果を判断する.  日本小児科学会 網羅的遺伝子解析Webセミナー,  東京(Web),  2022/02
4. ◎山本俊至: 不育症PGT-SR、PGT-Aの胚診断法.  第4回日本不育症学会認定講習会,  名古屋(Web),  2022/02
5. 齋藤加代子: 脊髄性筋萎縮症(SMA)に対する遺伝子補充療法 -早期診断と早期治療介入の重要性- セミナー 2.  第46回東日本小児科学会,  Web開催,  2021/11
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者