■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Yamamoto Shimojima K†*, Utsugisawa T, Ogura H, Aoki T, Kawakami T, Ohga S, Ohara A, Ito E, Yamamoto T, Kanno H：
Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis.
Human Genome Variation
9
：1
, 2022.1
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00179-1
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2.
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Ito Mayuri, Yamauchi Akemi, Urano Mari, Kato Tamaki, Matsuo Mari, Nakashima Kenji, Saito Kayoko：
Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan.
Brain & development
44
(1)
：2-16
, 2022.1
DOI:10.1016/j.braindev.2021.08.002
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3.
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Eugenio Mercuri, Nicolas Deconinck, Elena S Mazzone, Andres Nascimento, Maryam Oskoui, Kayoko Saito, Carole Vuillerot, Giovanni Baranello, Odile Boespflug-Tanguy, Nathalie Goemans, Janbernd Kirschner, Anna Kostera-Pruszczyk, Laurent Servais, Marianne Gerber, Ksenija Gorni, Omar Khwaja, Heidemarie Kletzl, Renata S Scalco, Hannah Staunton, Wai Yin Yeung, Carmen Martin, Paulo Fontoura, John W Day, on behalf of the SUNFISH Study Group：
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial.
The Lancet. Neurology
21
(1)
：42-52
, 2022.1
DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00367-7
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4.
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Motoko Watanabe, Chieko Kibe, Masumi Sugawara, Hidehiko Miyake：
Courtesy stigma of parents of children with Down syndrome: Adaptation process and transcendent stage.
Journal of genetic counseling
：---
, 2021.12
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5.
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村上遥香, 佐々木元子, 神原容子, 黒田真帆, 友澤周子, 董倞伊, 浦野真理, 三宅秀彦：
認定遺伝カウンセラーにおける共感疲労と共感性の関係に関する調査研究.
日本遺伝カウンセリング学会誌
42
(3)
：265-276
, 2021.11
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6.
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柳下友映†, 下島圭子, 西 恵理子, チョン ピンフィー, 山田 博之, 岡本 伸彦, 永田智, 山本俊至：
日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状.
脳と発達
53
(6)
：456-461
, 2021.11
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7.
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Numata-Uematsu Yurika†*, Uematsu Mitsugu, Yamamoto Toshiyuki, Saitsu Hirotomo, Katata Yu, Oikawa Yoshitsugu, Saijyo Naoya, Inui Takehiko, Murayama Kei, Ohtake Akira, Osaka Hitoshi, Takanashi Jun-ichi, Kure Shigeo, Inoue Ken：
Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet.
Molecular Genetics and Metabolism Reports.
29
：100800
, 2021.10
DOI:10.1016/j.ymgmr.2021.100800
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8.
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Yanagishita T†, Hirade T, Yamamoto-Shimojima K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T*：
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
American Journal of Medical Genetics Part A
185
(10)
：2895-2902
, 2021.10
DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62363
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9.
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Nishi E, Uehara T, Yanagi K, Hasegawa Y, Ueda K, Kaname T, Yamamoto T, Kosaki K, Okamoto N：
Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions.
American Journal of Medical Genetics Part A
185
(10)
：2913-2921
, 2021.10
DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62369
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10.
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Nakajima Takashi, Sankai Yoshiyuki, Takata Shinjiro, Kobayashi Yoko, Ando Yoshihito, Nakagawa Masanori, Saito Toshio, Saito Kayoko, Ishida Chiho, Tamaoka Akira, Saotome Takako, Ikai Tetsuo, Endo Hisako, Ishii Kazuhiro, Morita Mitsuya, Maeno Takashi, Komai Kiyonobu, Ikeda Tetsuhiko, Ishikawa Yuka, Maeshima Shinichiro, Aoki Masashi, Ito Michiya, Mima Tatsuya, Miura Toshihiko, Matsuda Jun, Kawaguchi Yumiko, Hayashi Tomohiro, Shingu Masahiro, Kawamoto Hiroaki：
Cybernic treatment with wearable cyborg Hybrid Assistive Limb (HAL) improves ambulatory function in patients with slowly progressive rare neuromuscular diseases: a multicentre, randomised, controlled crossover trial for efficacy and safety (NCY-3001).
Orphanet journal of rare diseases
16
(1)
：304
, 2021.7
DOI:10.1186/s13023-021-01928-9
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11.
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Ichise E, Chiyonobu T, Ishikawa M, Tanaka Y, Shibata M, Tozawa T, Taura Y, Yamashita S, Yoshida M, Morimoto M, Higurashi N, Yamamoto T, Okano H, Hirose S.：
Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons.
Human Molecular Genetics
30
(14)
：1337-1348
, 2021.6
DOI:doi: 10.1093/hmg/ddab113
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12.
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佐々木元子, 川目裕, 小杉眞司, 櫻井晃洋, 松尾真理, 由良敬, 高島響子, 李怡然, 松川愛未, 神原容子, 三宅秀彦：
ゲノムカウンセリング教育に関する調査.
日本遺伝カウンセリング学会誌
42
(2)
：118-118
, 2021.6
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13.
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Kato Tamaki, Tamura Yoshiteru, Matsumoto Hiroshi, Kobayashi Osamu, Ishiguro Hideaki, Ogawa Masaya, Tsujikawa Koyo, Hasegawa Yasuhiro, Sakamoto Mitsuhiro, Konagaya Masaaki, Houzen Hideki, Takagi Masatoshi, Imai Kohsuke, Morio Tomohiro, Yokoseki Akio, Onodera Osamu, Nonoyama Shigeaki：
Immunological abnormalities in patients with early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia.
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
229
：108776
, 2021.6
DOI:10.1016/j.clim.2021.108776
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14.
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Kichula Elizabeth A†, Proud Crystal M, Farrar Michelle A, Kwon Jennifer M, Saito Kayoko, Desguerre Isabelle, McMillan Hugh J*：
Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy.
Muscle & nerve
：1-15
, 2021.6
DOI:10.1002/mus.27363
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15.
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橋本有紀子, 飛騨美希, 小西陽介, 浅原哲子, 三宅秀彦：
不十分な遺伝カウンセリングの元で実施された無侵襲的出生前遺伝学的検査にて胎児性別を誤判定された妊婦の遺伝カウンセリング 未発症皮膚筋炎が検査に影響した可能性.
日本遺伝カウンセリング学会誌
42
(1)
：153-157
, 2021.5
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16.
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Wijaya Yogik Onky Silvana, Är Rochmah Mawaddah, Niba Emma Tabe Eko, Morisada Naoya, Noguchi Yoriko, Hidaka Yasufumi, Ozasa Shiro, Inoue Takeshi, Shimazu Tomoyuki, Takahashi Yuya, Tozawa Takenori, Chiyonobu Tomohiro, Inoue Takushi, Shiroshita Tomoyoshi, Yokoyama Atsushi, Okamoto Kentaro, Awano Hiroyuki, Takeshima Yasuhiro, Saito Toshio, Saito Kayoko, Nishio Hisahide, Shinohara Masakazu：
Phenotypes of SMA patients retaining SMN1 with intragenic mutation.
Brain & development
：10.1016/j.braindev.2021.03.006
, 2021.4
DOI:10.1016/j.braindev.2021.03.006
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17.
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Kato Tamaki, Urano Mari, Matsuo Mari, Saito Kayoko：
An Overview of the Clinical Characteristics of Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy.
Tokyo Women's Medical University Journal
5
：93-102
, 2021
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総説及び解説
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1.
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山本圭子†*, 山本俊至：
小児疾患診療のための病態生理2 改訂６版 III. 染色体異常、先天異常 1. マイクロアレイ染色体検査.
小児内科
53
(増刊号)
：174-181
, 2021.12
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2.
|
山本俊至†：
神経発達症とゲノム医療.
小児科
62
(12)
：1545-1554
, 2021.11
|
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3.
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Yamamoto T†*：
Genomic Aberrations Associated with the Pathophysiological Mechanisms of Neurodevelopmental Disorders.
Cells
10
(9)
：2317
, 2021.9
DOI:10.3390/cells10092317
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4.
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山本俊至†：
〔特集〕これからの出生前遺伝学的検査を考える 【各論】小児科医が考える出生前検査へのサポート体制とは.
周産期医学
51
(5)
：765-768
, 2021.5
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5.
|
山本俊至：
MLPA法.
遺伝子医学
11
(2)
：123-127
, 2021.4
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症例報告
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1.
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Sakaue T, Obata Y, Fujishima Y, Kozawa J, Otsuki M, Yamamoto T, Maeda N, Nishizawa H, Shimomura I.：
A Japanese patient with a 2p25.3 terminal deletion presented with early-onset obesity, intellectual disability, and diabetes mellitus; a case report.
Journal of Diabetes Investigation
13
(2)
：391-396
, 2022.2
DOI:https://doi.org/10.1111/jdi.13645
|
|
2.
|
Shimojima Yamamoto K†, Yanagishita T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Yamamoto T*：
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.
Human Genome Variation
8
：43
, 2021.11
DOI:10.1038/s41439-021-00176-4
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3.
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Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N：
Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.
American Journal of Medical Genetics Part A
185
(10)
：3092-3098
, 2021.10
DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62371
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4.
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Numata-Uematsu Y, UematsuM, Yamamoto T, Saitsu H, Katata Y, Oikawa Y, Saijyo N, Inui T, Murayama K, Ohtake A, Osaka H, Takanashi J, Kure S, Inoue K.：
Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants successfully treated with ketogenic diet.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
29
：100800
, 2021.9
DOI:doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100800
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5.
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佐藤裕子*, 浦野真理, 齋藤加代子：
筋ジストロフィーを基礎疾患とした拡張型心筋症の 3 例.
東京女子医科大学雑誌
91
(3)
：195-199
, 2021.6
DOI:doi: 10.24488/jtwmu.91.3_195
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6.
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Yamamoto-Shimojima K†, Akagawa H, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N, Yamamoto T*：
Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease.
Human Genome Variation
8
：14
, 2021.4
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00144-y
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その他
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1.
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山本俊至†*：
6q25微細欠失症候群 (ORPHA251056).
Orphanet Japan日本語翻訳版
：ORPHA251056
, 2022.3
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2.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療.
Clinical Neuroscience
39
(9)
：1174-1175
, 2021.9
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■ 学会発表
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1.
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中原 衣里菜, 下島 圭子, 青木貴子, 小倉 浩美, 槍澤 大樹, 赤川浩之, 山本 俊至, 丸義朗, 中村文彦, 谷ケ崎博, 伊藤悦朗, 大賀正一, 菅野 仁：
Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan.
63rd ASH annual meeting and exposition,
Atlanta,
2021/12
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2.
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齋藤加代子：
SMA新生児スクリーニングにおける現状と課題（共催セミナー）.
第76回日本小児神経学会関東地方会,
Web開催,
2022/03
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3.
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◎山本俊至：
網羅的遺伝子解析結果を判断する.
日本小児科学会 網羅的遺伝子解析Webセミナー,
東京(Web),
2022/02
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4.
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◎山本俊至：
不育症PGT-SR、PGT-Aの胚診断法.
第4回日本不育症学会認定講習会,
名古屋(Web),
2022/02
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5.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子補充療法 －早期診断と早期治療介入の重要性－ セミナー 2.
第46回東日本小児科学会,
Web開催,
2021/11
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6.
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◎衛藤 薫, 柳下友映, 永田 智, 山本俊至：
頭蓋骨早期癒合症を合併し、BCL11b遺伝子の新規ヘテロ接合性変異を認めた男児例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web）,
2021/11
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7.
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◎山本圭子, 柳下友映, 山本寿子, 宮本雄策, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕仁裕, 山本俊至：
WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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8.
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◎山本俊至：
【会長講演】小児遺伝と私.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京(Web),
2021/11
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9.
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◎町田 修, 山本圭子, 椎原 隆, 赤峰 哲, 吉良龍太郎, 長谷川結子, 西恵理子, 岡本伸彦, 永田 智, 菅野 仁, 山本俊至：
6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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10.
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◎柳下友映, 衛藤 薫, 山本-下島圭子, 世川 修, 永田美保, 石原康記, 宮下洋平, 朝野仁裕, 坂田 康, 永田 智, 山本俊至：
重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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11.
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田村豪良, 山本圭子, 椎原 隆, 坂爪 悟, 岡本伸彦, 谷ケ崎 博, 菅野 仁, 山本俊至：
3q26.2q26.31微細欠失により発達遅滞と特徴的症状を示した２症例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京(Web),
2021/11
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12.
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堀田純子, 馬場遥香, 浄弘裕紀子, 小野智愛, 佐久間 悟, 濱崎考史, 山本俊至, 瀬戸俊之：
SEPSECS遺伝子に新規変異が同定された痙性対麻痺の男児例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京(Web),
2021/11
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13.
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◎塩谷 萌華, 鈴木 隼人, 志真 奈緒子, 加島 広太, 中村 花穂, 和田 太, 若林 秀隆, 齋藤 加代子：
単一施設の脊髄性筋萎縮症を対象としたNusinersen治療後の臨床経過の検証 ～運動機能評価による治療効果〜.
第8回小児理学療法学会学術大会,
web開催,
2021/11
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14.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症における治療の進歩と発症前診断・発症前治療 ［シンポジウム10］遺伝子診療のホットトピックス.
第39回日本神経治療学会学術集会,
三重（Web開催）,
2021/10
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15.
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中原衣里菜, 下島圭子, 青木貴子, 小倉浩美, 槍澤大樹, 森岡一朗, 山本俊至, 菅野仁：
先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の意義.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
神奈川,
2021/10
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16.
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◎加藤環, 横村 守, 大澤裕, 松尾憲典, 久保 祐二, 本間泰平, 齋藤加代子：
SMN遺伝子領域のゲノム解析によるSMA患者の遺伝子型と表現型の研究.
第66回日本人類遺伝学会学術集会2021,
パシフィコ横浜,
2021/10
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17.
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◎下島圭子, 田村豪良, 澤石由記夫, 岡本伸彦, 豊田敦, 菅野仁, 山本俊至：
Inverted-duplication-deletionに不均衡転座がcapされた2症例における構造以上の切断点解析.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
神奈川,
2021/10
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18.
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村松みゆき, 山本圭子, チョン・ピンフィー, 吉良龍太郎, 岡本伸彦, 山本俊至：
13q31 微細欠失患者６例における遺伝子型・表現型関連解析.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
横浜,
2021/10
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19.
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田村豪良, 下島圭子, 谷ケ崎博, 菅野仁, , 岡本伸彦, 豊田敦, 山本俊至：
ロングリード・シークエンスによる連続する2つの微細欠失の構造解析.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
神奈川,
2021/10
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20.
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◎山本俊至：
【シンポジウム17：てんかん症候群診断における遺伝子解析の意義】染色体微細構造異常とてんかん症候群.
第54回日本てんかん学会学術集会,
名古屋(Web),
2021/09
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21.
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中原衣里菜, 菅野仁, 山本俊至, 谷ケ崎博, 森岡一朗：
臍帯血赤血球を用いた赤血球膜異常症のスクリーニング法.
第83回日本血液学会学術集会,
宮城,
2021/09
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22.
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田村豪良, 下島圭子, 山本俊至, 青木貴子, 小倉浩美, 槍澤大樹, 岡部龍太, 亀井美智, 谷ケ崎博, 森岡一朗, 菅野仁：
網羅的遺伝子解析により診断されたband4.2異常症(4.2Nippon)2例の臨床的比較.
第83回日本血液学会学術集会,
宮城,
2021/09
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23.
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◎山本俊至：
【Ⅱ．PART1：PGT-A・SR 特別臨床研究中間集計報告】 ２．中間集計結果：検査に関する問題点.
日本産科婦人科学会倫理委員会「第1回PGT-A・SR臨床研究に関する公開シンポジウム」,
東京(Web),
2021/09
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24.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症Up To Date ～治療の進歩とチーム医療の重要性～.
第26回 日本難病看護学会学術集会,
熊本（Web開催）,
2021/07
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25.
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◎山本俊至：
【教育講演】保険診療となるマイクロアレイ染色体検査の小児神経疾患領域での運用.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡(Web),
2021/05
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26.
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齋藤加代子：
ゾルゲンスマの臨床試験成績 update と Restore 登録について 共催シンポジウム 4 本邦における脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子補充療法―発売から1年を迎えて―.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web開催）,
2021/05
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27.
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◎柳下友映, 平出拓也, 舟塚 真, 遠藤雄策, 福田冬季子, 山本圭子, 宮本雄策, 柳 久美子, 要 匡, 永田 智, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕, 山本俊至：
日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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28.
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齋藤加代子：
SUNFISH Part 2：脊髄性筋萎縮症（SMA）II 型及び歩行不能 III 型患者におけるリスジプラムの 24 か月投与時の有効性及び安全性.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web開催）,
2021/05
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29.
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◎山本圭子, 大澤光次郎, 齋藤潤, 山本俊至：
Xq22欠失女性患者由来iPS細胞を用いた病態解析.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡(Web),
2021/05
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30.
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チョンピンフィー, 松原祥江, 川上沙織, 赤峰 哲, 山本俊至, 吉良龍太郎：
乳児期に哺乳不良を認めたPotochi-Lupski症候群の２例.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡(Web),
2021/05
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31.
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倉橋宏和, 沼本真吾, 東 慶輝, 岩山秀之, 奥村彰久, 石井敦士, 廣瀬伸一, 松本直通, 水口 剛, 土田奈緒美, 瀧澤まりな, 内山由理, 山本俊至, 高橋 悟：
当院のてんかん外来における遺伝子解析の有用性.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡(Web),
2021/05
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32.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症における臨床試験と治療実装 シンポジウム 2：神経筋疾患，新しい治療の時代へ.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web開催）,
2021/05
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33.
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◎山本俊至：
【第８回遺伝学実践教育セミナー-Webで学ぶ小児神経科医に必須の遺伝子解析の解釈の仕方- 】網羅的ゲノム解析の結果をどのように解釈するか.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡(Web),
2021/05
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34.
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齋藤加代子：
ヌシネルセンによる治療中の遅発型脊髄性筋萎縮症患者に発現した重篤な有害事象の発現割合に関する統合解析.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web開催）,
2021/05
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35.
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◎山本俊至：
網羅的ゲノム解析.
名古屋市立大学新生児・小児医学分野講演会,
名古屋(Web),
2022/02
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36.
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◎山本俊至：
表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する.
統合データベース講習会：AJACSオンライン９「疾患に関する多型データを解析する」,
東京(Web),
2021/12
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37.
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◎山本俊至：
遺伝子診断の現状について.
CDKL5 らぶはんず家族会：講演会,
東京(Web),
2021/12
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38.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症の早期診断と治療.
第156回埼玉県小児科医会/第183回日本小児科学会埼玉地方会ランチョンセミナー,
埼玉,
2021/05
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