(最終更新日:2018-07-13 15:58:18)
  ヤマモト トシユキ   Toshiyuki Yamamoto
  山本 俊至
   所属   医学部 医学科(附属遺伝子医療センター)  遺伝子医療センター
   職種   教授
■ 著書
1. 部分執筆  マイクロアレイ染色体検査「小児臨床検査ガイド第2版」 2017/04
2. 部分執筆  遺伝カウンセリング「特集 周産期医学必修知識 第8版」 2016/12
3. 編集・監修  これならわかる!小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた「これならわかる!小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた」 2016/10
4. 部分執筆  ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
5. 部分執筆  ダウン症候群・染色体異常「こどもの神経の診かた」 2016/05
6. 翻訳  染色体異常と大規模DNA変化を調べるための遺伝子検査技術「ゲノム医学」 2016/03
7. 部分執筆  マイクロアレイ染色体検査「小児内科47巻増刊号 病態生理2[改訂第5版]」 2015/11
8. 部分執筆  感染症をきっかけに退行が進行する1歳男児「続・イメージからせまる小児神経疾患」 2015/11
9. 部分執筆  1p36欠失症候群「今日の小児治療指針 第13版」 2015
10. 部分執筆  Rett症候群「今日の小児治療指針」 2015
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■ 学術雑誌
1. 症例報告  Interstitial deletion within 7q31.1q31.3 in a woman with mild intellectual disability and schizophrenia 2018/07 Link
2. 症例報告  Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome 2018/07 Link
3. 症例報告  A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer 2018/06 Link
4. 症例報告  Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA 2018/03 Link
5. 原著  Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome. 2018/03 Link
6. 総説  がんゲノム医療 2018/03 Link
7. 総説  進行性白質脳症の特徴と診断の実際 2018/03
8. 総説  てんかん 2018/02
9. 症例報告  A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects. 2018/01 Link
10. 症例報告  強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 2018/01
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■ 学会発表
1. FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例 (ポスター,一般) 2018/06/30
2. 難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例;EPG%複合へテロ変異によるVici症候群か? (ポスター,一般) 2018/06/01
3. 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例 (ポスター,一般) 2018/05/31
4. 1q43-44部分トリソミーの1例 (ポスター,一般) 2018/01/13
5. X染色体を含む転座による3:1分離で生じた過剰マーカー染色体を示す重度発達遅滞症例 (ポスター,一般) 2018/01/13
6. Zinc-Finger469遺伝子異常が認められた複数の脱臼歴と骨密度定価を呈する一例 (ポスター,一般) 2018/01/13
7. Proximal 22q13欠失;SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について (ポスター,一般) 2018/01/12
8. PURAを含む5q31微細欠失の新規例 (ポスター,一般) 2018/01/12
9. WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群;新規1q41q42微細欠失からの考察 (ポスター,一般) 2018/01/12
10. 1番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例 (口頭発表,一般) 2018/01/12
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■ 教員審査
1. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
2. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻統合医科学分野
■ 資格・免許
1. 医師
2. 第1種放射線取扱主任者
3. 日本小児科学会 小児科専門医
4. 日本小児神経学会 小児神経専門医
5. 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医
6. 日本人類遺伝学会 細胞遺伝学認定士
7. 日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医・指導医
8. 小児慢性特定疾患指定医
9. 難病指定医
10. 日本医療機能評価機構産科医療補償制度診断協力医
■ 社会における活動
1. 2007/10~ 順天堂大学医学部小児科・思春期科学 非常勤講師
2. 2009/02~2009/03 お茶の水女子大学生活環境研究センター 非常勤講師
3. 2011/01~2018/03 聖マリアンナ医科大学小児科 非常勤講師
4. 2018/04~ 聖マリアンナ医科大学客員教授
■ 職務上の実績
●実務の経験を有する者についての特記事項
1. 小児科兼任准教授
2. 統合医科学研究所兼任准教授
3. 遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会委員
4. 治験委員会委員
5. 人間関係教育委員
6. 入学試験委員
7. Segment 7 「先天異常・染色体異常」担当
■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2018/04~2021/03  小児期から成人期に及ぶ未診断神経難病・腎臓難病の新たな診断方法と新規疾患概念の確立 競争的資金等の外部資金による研究 
2. 2017/04~2020/03  「先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究」 日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 
3. 2015/04~2018/03  「マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立」 厚労科研難治性疾患政策研究 
4. 2015/04~2018/03  「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」 厚労科研難治性疾患政策研究 
5. 2015/04~2018/03  「ヒトiPS細胞を用いた中枢神経発達障害をきたすシナプス病態の解明」 基盤研究C 
6. 2014/04~2017/03  「ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発」 厚労科研難治性疾患実用化研究 
7. 2014/04~2016/03  「進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発」 厚労科研難治性疾患政策研究 
8. 2014/04~2017/03  「遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究」 厚労科研難治性疾患実用化研究 
9. 2013/04~2014/03  「染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的iPS細胞による病態解析・治療法開発」 厚労科研難治性疾患克服研究 
10. 2012/04~2014/03  「診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究」 厚労科研難治性疾患克服研究 
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■ 講師・講演
1. 2014/06 マイクロアレイ染色体検査の現状と将来
2. 2012/12 小児科領域におけるゲノム医療
3. 2012/08 ゲノムと医療
4. 2011/11 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
5. 2008/10 網羅的ゲノムアレイ解析による微細染色体異常診断が臨床現場に与えるインパクト
6. 2008/06 CGHアレイによる疾患解析
7. 2008/01 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
■ 委員会・協会等
1. 日本小児科学会 倫理委員会委員
2. 日本小児神経学会機関紙「脳と発達」編集委員会 編集委員長
3. 日本人類遺伝学会 機関紙「Human Genome Variation」Associate Editor
4. 日本産婦人科学会 倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー
■ 現在の専門分野
小児科 (キーワード:臨床遺伝学) 
■ 受賞学術賞
1. 2002 かなえ医薬振興財団 海外留学助成
2. 2002 てんかん治療研究振興財団 海外留学助成
3. 2003 上原記念生命科学財団研究奨励受賞
4. 2004 勇美記念財団在宅医療研究助成
5. 2005/05 日本小児神経学会優秀論文賞
6. 2006/05 こども医療センター優秀論文賞(黒木賞)
7. 2008 宮田財団研究振興基金 医学研究者の教育・研修に関する助成
8. 2009 てんかん治療研究振興財団研究助成
9. 2012 公益財団法人母子健康協会小児医学研究助成
10. 2012 川野正登記念研究助成
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. ∟ 倫理委員会委員
3. 日本小児遺伝学会
4. ∟ 評議員
5. 日本小児神経学会
6. ∟ 評議員
7. ∟ 編集委員会副編集長
8. 日本人類遺伝学会
9. ∟ 評議員
10. ∟ 編集委員
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■ 学歴
1. 1983/04~1989/03 鳥取大学 医学部 医学科 卒業 医学博士
■ 職歴
1. 2006/01~2008/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任講師
2. 2008/04~2010/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任准教授
3. 2010/04~ 東京女子医科大学 統合医科学研究所 准教授
4. 2016/11~2017/07 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 准教授
5. 2017/07~ 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 教授
■ 科研費研究者番号
20252851