(最終更新日:2019-07-08 12:15:02)
  ヤマモト トシユキ   Toshiyuki Yamamoto
  山本 俊至
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  遺伝子医療センターゲノム診療科
   職種   教授
■ 著書
1. 部分執筆  1p36欠失症候群「日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
2. 部分執筆  進行性白質脳症「日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
3. 部分執筆  染色体微細構造異常と小児神経疾患「遺伝子医学MOOK別冊 シリーズ:最新医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ4:最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング」 2019/04
4. 部分執筆  XV その他 11p13 欠失症候群(WAGR 症候群)「別冊日本臨牀領域別症候群シリーズNo.4 (2019 年3 月31 日発行) 別刷 内分泌症候群(第3 版) IV ―その他の内分泌疾患を含めて―」 2019/03
5. 部分執筆  マイクロアレイ染色体検査「小児臨床検査ガイド第2版」 2017/04
6. 部分執筆  遺伝カウンセリング「特集 周産期医学必修知識 第8版」 2016/12
7. 編集・監修  これならわかる!小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた「これならわかる!小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた」 2016/10
8. 部分執筆  ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
9. 部分執筆  ダウン症候群・染色体異常「こどもの神経の診かた」 2016/05
10. 翻訳  染色体異常と大規模DNA変化を調べるための遺伝子検査技術「ゲノム医学」 2016/03
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■ 学術雑誌
1. 原著  PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia 2019/10
2. 総説  Williams症候群の遺伝学 2019/07
3. 症例報告  A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination 2019/06
4. 原著  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/05
5. 症例報告  Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan 2019/05 Link
6. 原著  Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single nucleotide deletion in PLP1 2019/04
7. 症例報告  Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis 2019/04
8. 原著  Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1 2019/03 Link
9. 原著  Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction 2019/01 Link
10. 総説  マイクロアレイ染色体検査の実際 2019/01
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■ 学会発表
1. LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例 (口頭発表,一般) 2019/06/26
2. 1ヵ月時難治てんかんで発症し、肝脾腫、呼吸不全が急激に進行した大脳白質消失病の男児例 (ポスター,一般) 2019/06/01
3. てんかんと自閉症スペクトラム症を伴ったSZT2変異例とCHD2変異例の報告 (ポスター,一般) 2019/06/01
4. 10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例 (ポスター,一般) 2019/05/31
5. A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay (ポスター,一般) 2019/05/31
6. CDKL5遺伝子異常による難治てんかん10例の検討:発達の特徴 (ポスター,一般) 2019/05/31
7. Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14 (ポスター,一般) 2019/05/31
8. 「脳と発達」で論文acceptを勝ち取るには? (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネル(指名)) 2019/05/31
9. 女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討 (ポスター,一般) 2019/05/31
10. 精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例 (ポスター,一般) 2019/05/31
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■ 教員審査
1. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
2. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻統合医科学分野
■ 資格・免許
1. 医師
2. 第1種放射線取扱主任者
3. 日本小児科学会 小児科専門医
4. 日本小児神経学会 小児神経専門医
5. 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医
6. 日本人類遺伝学会 細胞遺伝学認定士
7. 日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医・指導医
8. 小児慢性特定疾患指定医
9. 難病指定医
10. 日本医療機能評価機構産科医療補償制度診断協力医
■ 社会における活動
1. 2007/10~ 順天堂大学医学部小児科・思春期科学 非常勤講師
2. 2009/02~2009/03 お茶の水女子大学生活環境研究センター 非常勤講師
3. 2011/01~2018/03 聖マリアンナ医科大学小児科 非常勤講師
4. 2018/04~ 聖マリアンナ医科大学客員教授
■ 職務上の実績
●実務の経験を有する者についての特記事項
1. 小児科兼任准教授
2. 統合医科学研究所兼任准教授
3. 遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会委員
4. 治験委員会委員
5. 人間関係教育委員
6. 入学試験委員
7. Segment 7 「先天異常・染色体異常」担当
■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2018/04~2021/03  小児期から成人期に及ぶ未診断神経難病・腎臓難病の新たな診断方法と新規疾患概念の確立 競争的資金等の外部資金による研究 
2. 2017/04~2020/03  「先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究」 日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 
3. 2015/04~2018/03  「マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立」 厚労科研難治性疾患政策研究 
4. 2015/04~2018/03  「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」 厚労科研難治性疾患政策研究 
5. 2015/04~2018/03  「ヒトiPS細胞を用いた中枢神経発達障害をきたすシナプス病態の解明」 基盤研究C 
6. 2014/04~2017/03  「ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発」 厚労科研難治性疾患実用化研究 
7. 2014/04~2016/03  「進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発」 厚労科研難治性疾患政策研究 
8. 2014/04~2017/03  「遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究」 厚労科研難治性疾患実用化研究 
9. 2013/04~2014/03  「染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的iPS細胞による病態解析・治療法開発」 厚労科研難治性疾患克服研究 
10. 2012/04~2014/03  「診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究」 厚労科研難治性疾患克服研究 
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■ 講師・講演
1. 2014/06 マイクロアレイ染色体検査の現状と将来
2. 2012/12 小児科領域におけるゲノム医療
3. 2012/08 ゲノムと医療
4. 2011/11 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
5. 2008/10 網羅的ゲノムアレイ解析による微細染色体異常診断が臨床現場に与えるインパクト
6. 2008/06 CGHアレイによる疾患解析
7. 2008/01 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
■ 委員会・協会等
1. 日本小児科学会 倫理委員会委員
2. 日本小児神経学会機関紙「脳と発達」編集委員会 編集委員長
3. 日本人類遺伝学会 機関紙「Human Genome Variation」Associate Editor
4. 日本産婦人科学会 倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー
■ 現在の専門分野
小児科 (キーワード:臨床遺伝学) 
■ 受賞学術賞
1. 2002 かなえ医薬振興財団 海外留学助成
2. 2002 てんかん治療研究振興財団 海外留学助成
3. 2003 上原記念生命科学財団研究奨励受賞
4. 2004 勇美記念財団在宅医療研究助成
5. 2005/05 日本小児神経学会優秀論文賞
6. 2006/05 こども医療センター優秀論文賞(黒木賞)
7. 2008 宮田財団研究振興基金 医学研究者の教育・研修に関する助成
8. 2009 てんかん治療研究振興財団研究助成
9. 2012 公益財団法人母子健康協会小児医学研究助成
10. 2012 川野正登記念研究助成
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. ∟ 倫理委員会委員
3. 日本小児遺伝学会
4. ∟ 評議員
5. 日本小児神経学会
6. ∟ 評議員
7. ∟ 編集委員会副編集長
8. 日本人類遺伝学会
9. ∟ 評議員
10. ∟ 編集委員
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■ 学歴
1. 1983/04~1989/03 鳥取大学 医学部 医学科 卒業 医学博士
■ 職歴
1. 2006/01~2008/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任講師
2. 2008/04~2010/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任准教授
3. 2010/04~ 東京女子医科大学 統合医科学研究所 准教授
4. 2016/11~2017/07 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 准教授
5. 2017/07~ 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 教授
■ 科研費研究者番号
20252851