(最終更新日:2019-08-19 19:31:05)
  オオトモ マリ   
  大友 真理
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  遺伝子医療センターゲノム診療科
   職種   講師
■ 著書
1. 部分執筆  生命倫理-出生前診断・発症前診断-「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
2. 部分執筆  生命倫理ー出生前診断・発症前診断ー「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
3. 部分執筆  遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査「厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等克服研究事業)
希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究 平成25年度総括・分担研究報告書」 2014/03
4. 部分執筆  希少性難治性疾患における遺伝カウンセリング体制の強化
遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査「厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等克服研究事業)希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究平成23~25年度総合研究報告書」 2014/03
5. 部分執筆  神経筋疾患の臨床実態調査と支援体制の構築 「脊髄性筋萎縮症における臨床的検討と神経筋疾患をもつ子どもたちの思春期の課題と対応」「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業 「患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究」 平成24~25年度総合研究報告書」 2014/03
6. 部分執筆  ハンチントン病と生きる-よりよい療養のために-「ハンチントン病と生きる-よりよい療養のために-」 2013/06
7. 部分執筆  小児神経筋疾患における遺伝子診断の効果的な実施体制「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業) 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 平成22~24年度総合研究報告書」 2013/03
8. 部分執筆  小児神経筋疾患の遺伝学的検査の提供体制に関する研究「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業) 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 平成24年度総括・分担研究報告書」 2013/03
9. 部分執筆  染色体異常症:ターナー症候群(Turner syndrome)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03
10. 部分執筆  染色体異常症:ダウン症候群(Down syndrome)「今日の神経疾患治療指針 第2版」 2013/03
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■ 学術雑誌
1. 原著  Diagnosis and Genetic Counseling for Mitochondrial Disease
at the Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University 2018/08
2. 症例報告  当院でのアンドロゲン不応症候群の管理 2018/05
3. 原著  NIPT遺伝カウンセリングにおける妊婦とパートナーの意識変化に関する考察 2017/10
4. 原著  The Spectrum of ZEB2 Mutations Causing the Mowat-Wilson Syndrome in Japanese Populations 2014/04
5. 原著  MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki Syndrome 2013/09
6. 症例報告  あるt(11;22)均衡型転座の合併家系に対する遺伝カウンセリングの経験 2013/01
7. その他  脊髄性筋萎縮症の診断とケア 2012/12
■ 学会発表
1. GLP-1受動体作動薬が糖尿病および肝機能障害に有効であった筋強直ジストロフィーの同胞例 (ポスター,一般) 2019/08/02
2. Progeroid syndrome with focal segmental glomeruloscrelosis due to ZMPSTE24 mutations (ポスター,一般) 2019/06/16
3. 1q43-44部分トリソミーの1例 (ポスター,一般) 2018/01/13
4. 網羅的ゲノム解析における遺伝カウンセリングと遺伝カウンセラーの役割 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネル(公募)) 2017/11/16
5. NIPT遺伝カウンセリングに来談した妊婦とパートナーに関する調査 (口頭発表,一般) 2014/11/20
6. 妊娠中に筋強直性ジストロフィーと診断を受けたクライエントに対するチーム医療の実際と課題について (ポスター,一般) 2014/06/27
7. Mowat-Wilson 症候群の遺伝子解析:新たなZEB2遺伝子変異 (ポスター,一般) 2013/11/22
8. NIPTの遺伝カウンセリング来談者における心理社会的側面の調査 (ポスター,一般) 2013/11/22
9. 母体血を用いた出生前遺伝子学的検査:遺伝カウンセリングの現状と課題 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネル(指名)) 2013/11/21
10. 当院で経験したvon Hippel-Lindau 病の若年者診断の問題点 (口頭発表,一般) 2013/06/21
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