(最終更新日:2021-12-23 10:48:38)
  オオトモ マリ
  大友 真理
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  ゲノム診療科
   職種   准教授
■ 著書
1. 部分執筆  II.ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患 1.東京女子医科大学における病理検体を用いたゲノム医療「臨床病理レビュー特集第164号「遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは」」 2020/07/31
2. 部分執筆  生命倫理-出生前診断・発症前診断-「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2015/04
3. 部分執筆  生命倫理ー出生前診断・発症前診断ー「人間関係教育と行動科学テキストブック」 2014/04
4. 部分執筆  遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査「厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等克服研究事業)
希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究 平成25年度総括・分担研究報告書」 2014/03
5. 部分執筆  希少性難治性疾患における遺伝カウンセリング体制の強化
遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査「厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等克服研究事業)希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究平成23~25年度総合研究報告書」 2014/03
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■ 学術雑誌
1. 原著  Epidemiological investigation of spinal muscular atrophy in Japan. 2022/01
2. 総説  【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング 脊髄性筋萎縮症 2021/02
3. 症例報告  骨転移巣から診断したBRAF -V600E 変異陽性異時多発肺癌の1 例 2020/04
4. その他  Huntington病の診断、治療、療養の手引き 2020/01
5. 総説  【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 脊髄性筋萎縮症 2020/01
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■ 学会発表
1. 早期飽満感により哺乳困難を呈した9p tetrasomyの1例 (ポスター,一般) 2021/04/16
2. 脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2019/12/13
3. Consensus guidlineに基づいた糖尿病個別化医療のアウトカム (口頭発表,一般) 2019/11/07
4. Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例 (ポスター,一般) 2019/09/26
5. GLP-1受動体作動薬が糖尿病および肝機能障害に有効であった筋強直ジストロフィーの同胞例 (ポスター,一般) 2019/08/02
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■ 学歴
1. 1996/04~2000/03 東京女子医科大学大学院 博士課程修了 医学博士
2. 1990/04~1996/03 東京女子医科大学 医学部 卒業 医学博士