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ゲノム診療科
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■ 概要
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ゲノム診療科
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ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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1.
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国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）委託事業 難治性疾患実用化研究事業 診療に直結するエビデンス創出研究分野
(研究課題番号：22ek0109472h0003)
研究課題：脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発
(研究代表者：齋藤加代子)
研究補助金：12,870,000円 (代表)
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2.
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）
(研究課題番号：22FC1005)
研究課題：マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築
(研究代表者：山本 俊至)
研究補助金：3,250,000円 (代表)
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3.
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科学研究費助成事業 基盤研究（C)
(研究課題番号：21K07873)
研究課題：トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム
(研究代表者：山本 俊至)
研究補助金：1,040,000円 (代表)
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4.
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科学研究費助成事業 若手研究
(研究課題番号：20K16610)
研究課題：脊髄性筋萎縮症における遺伝子型と表現型の関係についての研究
(研究代表者：加藤 環)
研究補助金：260,000円 (代表)
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5.
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業
(研究課題番号：20FC1049)
研究課題：神経変性疾患領域の基盤的調査研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：950,000円 (分担)
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6.
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国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）委託事業 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY
(研究課題番号：22gk0110050h0003)
研究課題：新生児マススクリーニング対象拡充のための疾患選定基準の確立
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：260,000円 (分担)
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7.
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厚生労働科学研究費補助金 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業（健やか次世代育成総合研究事業）
(研究課題番号：20DA2003)
研究課題：出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究
(研究分担者：齋藤加代子、山本 俊至、浦野真理)
研究補助金：0円 (分担)
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8.
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科学研究費助成事業 基盤研究（C)
(研究課題番号：21K07829)
研究課題：尿中ポドサイトを用いた難治性ネフローゼ症候群の病態進展機序の解明
(研究分担者：山本 俊至)
研究補助金：0円 (分担)
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9.
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科学研究費助成事業 基盤研究（C)
(研究課題番号：21K08117)
研究課題：早発性冠動脈疾患を発症する家族性高コレステロール血症の獲得免疫異常と遺伝子変異
(研究分担者：山本 俊至)
研究補助金：0円 (分担)
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10.
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）
(研究課題番号：21FC0201)
研究課題：遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築
(研究分担者：山本 俊至)
研究補助金：600,000円 (分担)
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11.
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日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業
(研究課題番号：21445007)
研究課題：未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
(研究分担者：山本 俊至)
研究補助金：3,000,000円 (分担)
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5件表示
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全件表示(11件)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
| 学術雑誌 |
著書 |
学会発表 |
その他
発表 |
| 和文 | 英文 |
和文 | 英文 |
国内 | 国際 |
| 筆 頭 | Corresponding
Author | 共 著 | 筆 頭 | Corresponding
Author | 共 著 |
筆 頭 | 共 著 | 筆 頭 | 共 著 |
演 者 | 共 演 | 演 者 | 共 演 |
演 者 | 共 演 |
| 0 | 0 | 1 | 1 | 1 | 1 |
0 | 2 | 0 | 0 |
0 | 9 |
0 | 0 |
0 | 0 |
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■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Kozue Takano†, Toshitaka Uchiyama, Noriko Otsuki, Hisahide Nishio, Yuji Kubo, Reiko Arakawa, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Kotaro Yuge, Toshio Ikeda, Zenichiro Kato, Takashi Nakajima, Kayoko Saito*：
Effective Valproic Acid Treatment in Motor Function is Caused by Possible Mechanism of Elevated Survival Motor Neuron Protein Related with Splicing Factor Gene Expression in Spinal Muscular Atrophy.
Tokyo Women's Medical University Journal
：1-10
, 2022.5
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2021020
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2.
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SHIMOMURA Rina, ITO Susumu, KUROTAKI Naohiro, SAITO Kayoko, NAGATA Satoru*：
Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis.
Pediatrics International
64
：c14681
, 2022
DOI:10.1111/ped.14681
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総説及び解説
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1.
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山本圭子†*, 槍澤大樹, 青木貴子, 小倉浩美, 山本俊至, 菅野仁：
網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断.
血液内科
84
(5)
：635-640
, 2022.5
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■ 著書
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1.
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山本俊至：
神経発達症における遺伝学的検査は必要か？.
小児科診療Controversy
in press.
中外医学社,
東京,
2022.6
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2.
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山本俊至：
小児科領域におけるゲノム医療による診断率は40%程度が限界か？.
小児科診療Controversy
in press.
中外医学社,
東京,
2022.6
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■ 学会発表
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1.
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坂本晴子, 新居敏, 岡田英徳, 西川和希, 住本真一, 山本俊至：
14番染色体長腕微細欠失によるbrain-lung-thyroid syndromeの同胞例.
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2022/07
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2.
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◎伊藤進, 柳下友映, 下村里奈, 西川愛子, 山本俊至, 永田智：
ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例.
第16回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
東京（ハイブリッド）,
2022/06
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3.
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◎衛藤 薫, 柳下友映, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田 智：
視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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4.
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◎山本圭子, 町田 修, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至：
Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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5.
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◎柳下友映, 衛藤 薫, 西恵理子, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至：
MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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6.
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◎町田 修, 田村豪良, 山本圭子, 山本俊至：
TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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7.
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齋藤加代子：
SUNFISH:脊髄性筋萎縮症II型/III型患者でのリスジプラム3年投与の有効性及び安全性 O-35(臨床治験、治療創薬、再生医療).
第63回日本神経学会学術大会,
東京,
2022/05
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8.
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山本俊至：
【教育講演】出生前診断・着床前診断の現状と課題.
第125回日本小児科学会学術集会,
福島（ハイブリッド）,
2022/04
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9.
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田嶋華子, 小川樹里, 山本俊至, 川上康彦, 右田真：
頭囲拡大と発達遅滞で発症し、MLC1遺伝子変異を認めたMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの一例.
第125回日本小児科学会学術集会,
福島（ハイブリッド）,
2022/04
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