■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Nakahara E†, Shimojima Yamamoto K*, OguraH, Aoki T, Utsugisawa T, Azuma K, Akagawa H, Watanabe K, Muraoka M, Nakamura F, Kamei M, Tatebayashi K, Shinozuka J, Yamane T, Hibino M, Katsura Y, Nakano-Akamatsu S, Kadowaki N, Maru Y, Ito E, Ohga S, Yagasaki H, Morioka I, Yamamoto T, Kanno H.：
Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.
Human Genome Variation
10
：8
, 2023.3
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-023-00235-y
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2.
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Kato K, Kuroda T, Yamadera‑Egawa R, Ezoe K, Aoyama N, Usami A, Miki T, Yamamoto T, Takeshita T.：
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy for Recurrent Pregnancy Loss and Recurrent Implantation Failure in Minimal Ovarian Stimulation Cycle for Women Aged 35–42 Years: Live Birth Rate, Developmental Follow‑up of Children, and Embryo Ranking.
Reproductive Sciences
30
：974-942
, 2023.3
DOI:doi.org/10.1007/s43032-022-01073-z
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3.
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Tamura T, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Sakazume S, Okamoto N, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：
Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.
American Journal of Medical Genetics Part A
191
(2)
：400-407
, 2023.2
DOI:10.1002/ajmg.a.63034
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4.
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Oskoui Maryam, Day John W, Deconinck Nicolas, Mazzone Elena S, Nascimento Andres, Saito Kayoko, Vuillerot Carole, Baranello Giovanni, Goemans Nathalie, Kirschner Janbernd, Kostera-Pruszczyk Anna, Servais Laurent, Papp Gergely, Gorni Ksenija, Kletzl Heidemarie, Martin Carmen, McIver Tammy, Scalco Renata S, Staunton Hannah, Yeung Wai Yin, Fontoura Paulo, Mercuri Eugenio,：
Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA).
Journal of neurology
：1-16
, 2023.2
DOI:10.1007/s00415-023-11560-1
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5.
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AKIOKA Yuko, CHIKAMOTO Hiroko, ISHIZUKA Kiyonobu, HISANO Masataka, KANDA Shoichiro, KANEKO Naoto, MIURA Kenichiro†, SHIRAI Yoko, HASHIMOTO Taeko, HRITA Yutaka, YAMAMOTO Toshiyuki, HATTORI Motoshi*：
Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome.
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
38
：417-429
, 2023.2
DOI:10.1007/s00467-022-05604-3
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6.
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Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Yagasak H, Morioka I, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T*：
Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements.
American Journal of Medical Genetics Part A
191
(1)
：112-119
, 2023.1
DOI:10.1002/ajmg.a.62997
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7.
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Tsuchiya Y†, Kobayashi H, Kanno H, Yamamoto T*：
Beta-tricalcium phosphate as a possible adjuvant in γδ Tcell-based immune therapy for human disorders.
Tokyo Women's Medical University Journal
6
：101-107
, 2022.12
DOI:10.24488/twmuj.2022012
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8.
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Inoue Y†, Machida O, Kita Y, Yamamoto T*：
Need for revision of the ACMG/AMP guidelines for interpretation of X-linked variants.
Intractable & Rare Diseases Research
11
(3)
：120-124
, 2022.9
DOI:10.5582/irdr.2022.01067
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9.
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Machida O†, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Akamine S, Kira R, Hasegawa Y, Nishi E, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*：
Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review.
Intractable & Rare Diseases Research
11
(3)
：143-148
, 2022.9
DOI:10.5582/irdr.2022.01065
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10.
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Muramatsu M†, Shimojima Yamamoto K, Pin Fee Chong P-F, Ryutaro Kira R, Nobuhiko Okamoto N, Yamamoto T*：
Genotype-phenotype correlation in six patients with interstitial deletions spanning 13q31.
No To Hattatsu
54
：317-322
, 2022.9
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11.
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Cances Claude, Vlodavets Dmitry, Comi Giacomo Pietro, Masson Riccardo, Mazurkiewicz-Bełdzińska Maria, Saito Kayoko, Zanoteli Edmar, Dodman Angela, El-Khairi Muna, Gorni Ksenija, Gravestock Isaac, Hoffart Janine, Scalco Renata S, Darras Basil T,：
Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study.
Orphanet journal of rare diseases
17
(1)
：300
, 2022.7
DOI:10.1186/s13023-022-02455-x
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12.
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Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, Inoue T, Kawakita R, Yorifuji T, Hoshina T, Seto T, Yamamoto T, Kawawaki H：
Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1-p13.2 microdeletion syndrome: a report of two new cases and review of the literature.
Epileptic Disorders
24
(3)
：567-571
, 2022.6
DOI:10.1684/epd.2022.1416
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13.
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佐々木元子, 川目裕, 松尾真理, 小杉眞司, 櫻井晃洋, 由良敬, 高島響子, 李怡然, 松川愛未, 大住理沙, 神原容子, 三宅秀彦：
難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成.
日本遺伝カウンセリング学会誌
43
(2)
：144-144
, 2022.6
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14.
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Strauss Kevin A, Farrar Michelle A, Muntoni Francesco, Saito Kayoko, Mendell Jerry R, Servais Laurent, McMillan Hugh J, Finkel Richard S, Swoboda Kathryn J, Kwon Jennifer M, Zaidman Craig M, Chiriboga Claudia A, Iannaccone Susan T, Krueger Jena M, Parsons Julie A, Shieh Perry B, Kavanagh Sarah, Wigderson Melissa, Tauscher-Wisniewski Sitra, McGill Bryan E, Macek Thomas A：
Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial.
Nature medicine
Online ahead of print
：1-8
, 2022.6
DOI:10.1038/s41591-022-01867-3
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15.
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Strauss Kevin A, Farrar Michelle A, Muntoni Francesco, Saito Kayoko, Mendell Jerry R, Servais Laurent, McMillan Hugh J, Finkel Richard S, Swoboda Kathryn J, Kwon Jennifer M, Zaidman Craig M, Chiriboga Claudia A, Iannaccone Susan T, Krueger Jena M, Parsons Julie A, Shieh Perry B, Kavanagh Sarah, Tauscher-Wisniewski Sitra, McGill Bryan E, Macek Thomas A：
Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial.
Nature medicine
Online ahead of print
：1-9
, 2022.6
DOI:10.1038/s41591-022-01866-4
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16.
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Kozue Takano†, Toshitaka Uchiyama, Noriko Otsuki, Hisahide Nishio, Yuji Kubo, Reiko Arakawa, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Kotaro Yuge, Toshio Ikeda, Zenichiro Kato, Takashi Nakajima, Kayoko Saito*：
Effective Valproic Acid Treatment in Motor Function is Caused by Possible Mechanism of Elevated Survival Motor Neuron Protein Related with Splicing Factor Gene Expression in Spinal Muscular Atrophy.
Tokyo Women's Medical University Journal
：1-10
, 2022.5
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2021020
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17.
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Leif Ludwig, Caleb Lareau, Erik Bao, Nan Liu, Taiju Utsugisawa, Alex Tseng, Samuel Myers, Jeffrey Verboon, Jacob Ulirsch, Wendy Luo, Christoph Muus, Claudia Fiorini, Meagan Olive, Christopher Vockley, Mathias Munschauer, Abigail Hunter, Hiromi Ogura, Toshiyuki Yamamoto, Hiroko Inada, Shinichiro Nakagawa, Shuichi Ohzono, Vidya Subramanian, Roberto Chiarle, Bertil Glader, Steven Carr, Martin Aryee, Anshul Kundaje, Stuart Orkin, Aviv Regev, Timothy McCavit, Hitoshi Kanno, and Vijay Sankaran：
A Congenital Anemia Reveals Distinct Targeting Mechanisms for Master Transcription Factor GATA1.
Blood
139
(16)
：2534-2546
, 2022.4
DOI:https://doi.org/10.1182/blood.2021013753
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18.
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Chikako Tomozawa, Motoko Sasaki, Yoko Kanbara, Jingyi Dong, Haruka Murakami, Hidehiko Miyake：
Empathy experiences of Japanese certified genetic counselors: A qualitative investigation and proposed framework.
Journal of genetic counseling
：---
, 2022.4
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19.
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SHIMOMURA Rina, ITO Susumu, KUROTAKI Naohiro, SAITO Kayoko, NAGATA Satoru*：
Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis.
Pediatrics International
64
：c14681
, 2022
DOI:10.1111/ped.14681
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総説及び解説
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1.
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齋藤加代子：
神経疾患の新しい治療 脊髄性筋萎縮症.
Clinical Neuroscience
41
(1)
：134-136
, 2023.1
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2.
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齋藤加代子：
【日本がリードする神経難病のゲノム創薬・遺伝子治療薬開発】脊髄性筋萎縮症の最新治療と今後の課題.
遺伝子医学
13
(1)
：43-48
, 2023.1
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3.
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†山本俊至*：
ゲノム医療.
小児科
63
(増刊号)
：1499-1505
, 2022.12
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4.
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山本俊至†：
出生前診断・着床前診断の現状と課題.
日本小児科学会雑誌
126
：1459-1464
, 2022.11
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5.
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山本俊至：
【シンポジウム・NIPTの現状と今後】小児科学会の姿勢.
日本周産期・新生児医学会雑誌
58
(4)
：in press
, 2022.9
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6.
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山本圭子†*, 槍澤大樹, 青木貴子, 小倉浩美, 山本俊至, 菅野仁：
網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断.
血液内科
84
(5)
：635-640
, 2022.5
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症例報告
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1.
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Eto K†, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*：
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis.
Human Genome Variation
9
：43
, 2022.12
DOI:10.1038/s41439-022-00220-x
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2.
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Kaneko S, Shimbo A, Irabu H, Yamamoto T, Shimizu M：
Inverted-duplication-deletion of chromosome 10q identified in a patient with systemic lupus erythematosus.
Pediatrics International
：e15396
, 2022.10
DOI:10.1111/ped.15396
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3.
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杉原 進, 竹内千仙, 沼部博直, 山本俊至, 今井祐之：
日光過敏症から骨髄性プロトポルフィリン症と診断されたモザイク型18q21.2-q22.1欠失の1例.
脳と発達
54
：352-355
, 2022.9
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4.
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Okuda T, Moroto M, Yamamoto T：
Non-invasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader–Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period.
Journal of Obsterics and Gynecology Research
48
(8)
：2214-2218
, 2022.8
DOI:https://doi.org/10.1111/jog.15236
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5.
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Aso K, Soutome T, Satoh M, Aoki T, Ogura H, Yamamoto T, Kanno H, Takahashi H..：
Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity.
Clinical Case Reports
10
：e06070
, 2022.7
DOI:https://doi.org/10.1002/ccr3.6070
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6.
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橋詰拓摩†, 佐藤孝俊*, 柳下友映, 村上てるみ†, 朝野仁裕, 山本俊至, 永田 智*：
精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例.
東京女子医科大学雑誌
92
(2)
：62-66
, 2022.4
DOI:10.24488/jtwmu.92.2_62
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その他
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1.
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山本俊至†：
NIPTと出生前コンサルト小児科医.
小児科診療UP-to-DATE
58
(494)
：12-15
, 2023.2
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2.
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齋藤 加代子：
【神経疾患とゲノム医療】個別病態・疾患のゲノム医療 脊髄性筋萎縮症.
Clinical Neuroscience
40
(9)
：1147-1150
, 2022.9
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3.
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Kawabata I, Sahara T, Hiraoka S, Yonezawa M, Miyake H, Suzuki S, Yamada T：
Outcomes of non-invasive prenatal testing over an 8-year period at Nippon Medical School Hospital.
Journal of Nippon Medical School
89
(5)
：520-525
, 2022.5
DOI:10.1272/jnms.JNMS.2022_89-512
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■ 学会発表
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1.
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◎山本俊至：
フォーラム開催趣旨説明.
第１３回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム,
東京(Web),
2023/03
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2.
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◎下島圭子, 清水健司, 松本歩, 竹内千仙, 粟屋智就, 西恵理子, 今泉太一, 北洋輔, 山本俊至：
染色体微細構造異常症候群の実態調査.
第45回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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3.
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◎山﨑あや, 下島圭子, 堀部悠, 橋本友美, 中林章, 山本俊至：
当院における着床前遺伝学的検査の実施状況.
第45回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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4.
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田村豪良, 今泉太一, 下島圭子, 森岡一朗, 山本俊至：
デジタルPCRを用いたCNV定量家族解析の有用性.
第45回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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5.
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◎下村里奈, 田村豪良, 町田修, 柳下友映, 下島圭子, 雨宮光宏, 齋藤聡, 山本俊至：
In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築.
第４５回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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6.
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◎町田修, 山本俊至：
サブテロメア欠失を伴った環状21番染色体を示した１例.
第４５回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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7.
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◎柳下友映, 下村里奈, 町田修, 下島圭子, 永田智, 山本俊至：
Potocki-Lupski症候群家族会の設立.
第４５回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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8.
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◎柳下友映, 星野恭子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 福永道郎, 木村一恵, 山本圭子, 朝野仁裕, 永田 智, 山本俊至：
HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
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9.
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◎井上陽子, 町田 修, 山本俊至：
X連鎖バリアントの解釈におけるACMG/AMPガイドラインの改訂の必要性.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
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10.
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Tamaki Kato, Mamoru Yokomura, Yutaka Osawa, Kensuke Matsuo, Yuji Kubo, Taihei Homma, Kayoko Saito：
臨床的に脊髄性筋萎縮症と診断される患者の SMN1遺伝子領域のゲノム解析研究.
日本人類遺伝学会第67回大会,
パシフィコ横浜,
2022/12
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11.
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◎下村里奈, 田村豪良, 町田 修, 柳下友映, 山本圭子, 雨宮光宏, 斎藤 聡, 山本俊至：
CNVチェックサイトの構築.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
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12.
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◎町田 修, 下島圭子, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至：
NKX2-1を含む14q13微細欠失により発達遅滞を示した4例.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
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13.
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◎山本俊至：
【シンポジウム８】「NIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing)の現状と今後」 小児科学会の基本姿勢.
第58回 日本周産期・新生児医学会学術集会,
横浜,
2022/07
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14.
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◎山本俊至：
マイクロアレイ検査とてんかんについて.
第13回 北海道小児神経研究会,
札幌（web）,
2022/07
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15.
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加藤環、横村守、浦野真理、伊藤万由里、松尾真理、米衛ちひろ、児玉一男、小俣卓、大久保幸宗、冨樫紀子、萩野谷和裕、室月淳、齋藤加代子：
出生前診断実施後に多施設多職種連携を推進したことで早期治療と予後改善に結び付いた脊髄性筋萎縮症Ｉ型の2例.
遺伝カウンセリング学会,
一橋大学一橋講堂,
2022/07
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16.
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坂本晴子, 新居敏, 岡田英徳, 西川和希, 住本真一, 山本俊至：
14番染色体長腕微細欠失によるbrain-lung-thyroid syndromeの同胞例.
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2022/07
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17.
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◎伊藤 進, 柳下友映, 下村里奈, 西川愛子, 永田美保, 朝野仁裕, 山本俊至, 永田 智：
ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例.
第16回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
東京（ハイブリッド）,
2022/06
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18.
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◎衛藤 薫, 柳下友映, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田 智：
視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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19.
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◎山本圭子, 町田 修, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至：
Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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20.
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◎柳下友映, 衛藤 薫, 西恵理子, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至：
MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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21.
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齋藤 加代子：
脊髄性筋萎縮症(SMA)アップデート 脊髄性筋萎縮症(SMA)の診断と疾患修飾治療の現状.
第64回日本小児神経学会学術集会,
群馬,
2022/06
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22.
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◎町田 修, 田村豪良, 山本圭子, 山本俊至：
TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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23.
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齋藤 加代子：
難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題 脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング、現状と課題.
第64回日本小児神経学会学術集会,
群馬,
2022/06
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24.
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齋藤 加代子, Day John, Deconinck Nicolas, Mazzone Elena, Nascimento Andres, Oskoui Maryam, Vuillerot Carole, Braid Jessica, Gerber Marianne, Gorni Ksenija, Martin Carmen, Scalco Renata, Yeung Waiyin, Mercuri Eugenio：
SUNFISH 脊髄性筋萎縮症(SMA)II型及びIII型患者におけるリスジプラムの3年投与時の有効性及び安全性.
第64回日本小児神経学会学術集会,
群馬,
2022/06
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25.
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齋藤 加代子, Farrar Michelle, Vlodavets Dmitry, Servais Laurent, Zanoteli Edmar, Finkel Richard, Nelson Leslie, Wang Yi, Fisher Carolyn, Gerber Marianne, Kletzl Heidemarie, Palfreeman Laura, Scalco Renata, Bertini Enrico：
RAINBOWFISH 遺伝学的に診断された未発症の脊髄性筋萎縮症乳児を対象としたリスジプラムの非盲検試験.
第64回日本小児神経学会学術集会,
群馬,
2022/06
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26.
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齋藤加代子：
SUNFISH:脊髄性筋萎縮症II型/III型患者でのリスジプラム3年投与の有効性及び安全性 O-35(臨床治験、治療創薬、再生医療).
第63回日本神経学会学術大会,
東京,
2022/05
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27.
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山本俊至：
【教育講演】出生前診断・着床前診断の現状と課題.
第125回日本小児科学会学術集会,
福島（ハイブリッド）,
2022/04
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28.
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田嶋華子, 小川樹里, 山本俊至, 川上康彦, 右田真：
頭囲拡大と発達遅滞で発症し、MLC1遺伝子変異を認めたMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの一例.
第125回日本小児科学会学術集会,
福島（ハイブリッド）,
2022/04
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29.
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山本俊至：
マイクロアレイ染色体検査結果の解釈について.
第７回認定遺伝カウンセラーアドバンスド研修会,
東京(WEB),
2023/01
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30.
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◎山本俊至：
アレイCGHの臨床現場での活用.
New Insights of Molecular Genetics on Growth Disorders 2022,
東京(Web),
2022/10
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