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2024年度
ゲノム診療科
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■ 概要
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ゲノム診療科
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ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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1.
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こども家庭科学研究費
(研究課題番号：23DA0801)
研究課題：新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：100,000円 (分担)
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2.
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厚生労働科学研究費 難治性疾患政策研究事業
(研究課題番号：23FC1008)
研究課題：神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：800,000円 (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
| 学術雑誌 |
著書 |
学会発表 |
その他
発表 |
| 和文 | 英文 |
和文 | 英文 |
国内 | 国際 |
| 筆 頭 | Corresponding
Author | 共 著 | 筆 頭 | Corresponding
Author | 共 著 |
筆 頭 | 共 著 | 筆 頭 | 共 著 |
演 者 | 共 演 | 演 者 | 共 演 |
演 者 | 共 演 |
| 0 | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 |
0 | 2 | 0 | 1 |
0 | 0 |
0 | 0 |
0 | 0 |
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■ 学術雑誌
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症例報告
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1.
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Shimojima Yamamoto K†, Itagaki Y, Tanaka K, Okamoto N, Yamamoto T*：
Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait.
Human Genome Variation
：in press
, 2024.4
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■ 著書
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1.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症 （18章 神経・筋疾患）.
最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針 改訂第３版
796-799.
中山書店,
東京,
2024.4
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2.
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山本俊至：
染色体異常症.
今日の診断指針 第９版
in press.
医学書院,
東京,
2024.4
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3.
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Tamura T, Imaizumi T, Shimojima Yamamoto K, Yamamoto T：
Chapter 24: Genomic Copy Number Analysis Using Droplet Digital PCR: A Simple Method with EvaGreen Single-Color Fluorescent Design.
Cerebral Cortex Development-Methods and Protocols
293-304.
Springer Nature,
Hertfordshire, UK,
2024.4
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