教員情報

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ゲノム診療科

概要	当該年度の研究費受入状況	学術雑誌
著書	学会発表

教授：
   山本　俊至
   三宅　秀彦
   齋藤　加代子

講師：
   荒川　玲子
   大友　真理
   加藤　環

■ 概要

ゲノム診療科
ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。　日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況

1.	国立研究開発法人・日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業研究課題：未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）: 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究 (Research Contributor：山本俊至) 研究補助金：4,000,000円 (分担)
2.	国立研究開発法人日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業研究課題：未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究 (Research Contributor：山本俊至) 研究補助金：600,000円 (分担)
3.	日本学術振興会・科学研究補補助金・基盤研究(C) (研究課題番号：24K10940) 研究課題：WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発 (Representative Researcher：山本俊至) 研究補助金：1,400,000円 (代表)
4.	日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C) (研究課題番号：24K10960) 研究課題：巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立 (Research Contributor：山本俊至) 研究補助金：100,000円 (分担)
5.	日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C) (研究課題番号：23K07257) 研究課題：大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析 (Research Contributor：山本俊至) 研究補助金：100,000円 (分担)
6.	厚労省・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業） (研究課題番号：24FC1003) 研究課題：マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 (Representative Researcher：山本俊至) 研究補助金：3,497,000円 (代表)
7.	厚生労働科学研究費難治性疾患政策研究事業 (研究課題番号：23FC1008) 研究課題：神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 (Research Contributor：齋藤加代子) 研究補助金：800,000円 (分担)
8.	厚労省・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業） (研究課題番号：24FC1008) 研究課題：遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 (Research Contributor：山本俊至) 研究補助金：600,000円 (分担)
9.	こども家庭庁・こども家庭科学研究費（成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業） (研究課題番号：23DA0401) 研究課題：出生前検査に関する情報提供体制、遺伝カウンセリング体制、支援体制の構築のための研究 (Research Contributor：山本俊至) 研究補助金：0円 (分担)
10.	こども家庭科学研究費 (研究課題番号：23DA0801) 研究課題：新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究 (Research Contributor：齋藤加代子) 研究補助金：100,000円 (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表

学術雑誌

著書

学会発表

その他
発表

和文

英文

和文

英文

国内

国際

筆頭

Corresponding
Author

共著

筆頭

Corresponding
Author

共著

筆頭

共著

筆頭

共著

演者

共演

演者

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演者

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■ 学術雑誌

原著
1.	Shimomura R^†, Yamamoto Shimojima K, Nakano M, Tayama T, Mori T, Nishi E, Inoue K, Nagata S, Okamoto N, Yamamoto T*： Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing. American Journal of Medical Genetics Part A Early On-line View ：Early On-line View , 2025.3 DOI:http://doi.org/10.1002/ajmg.a.64044
2.	Otsuki Noriko, Kato Tamaki： Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for prompt treatment initiation to prevent SMA development. Orphanet journal of rare diseases 20 (1) ：91 , 2025.2 DOI:10.1186/s13023-025-03597-4
3.	Tamaki Kato^†, Mamoru Yokomura, Yutaka Osawa, Kensuke Matsuo, Yuji Kubo, Taihei Homma, Kayoko Saito*： Genomic analysis of the SMN1 gene region in patients with clinically diagnosed spinal muscular atrophy: a retrospective observational study. Orphanet Journal of Rare Diseases ：2 , 2025.2 DOI:https://doi.org/10.1186/s13023-025-03568-9
4.	Sarli C, van der Laan L, Reilly J, Trajkova S, Carli D, Brusco A, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Tedder ML, Alders M, Henneman P, Hennekam RCM, Ciaccio C, D'Arrigo S, Vitobello A, Perrin L, Bourgois A, Yamamoto T, Metcalfe K, Zollino M, Kini U, Oliveira D, Sousa SB, Williams D, Cappuccio G, Sadikovic B, Brunetti-Pierri N： Blepharophimosis with Intellectual Disability (BIS) and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) share episignature and phenotype. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 196 (4) ：e32089 , 2024.12 DOI:10.1002/ajmg.c.32089
5.	Shimojima Yamamoto K^†, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T*： Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2. Brain and Development 46 (9) ：281-285 , 2024.10 DOI:10.1016/j.braindev.2024.06.003
6.	Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Tohyama J, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*： Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia and seizures. Journal of Human Genetics 69 ：639-644 , 2024.8 DOI:10.1038/s10038-024-01286-x
7.	Oyama T, Yamamoto T, Nakamura R, Han J, Liu Y, Shioya A, Ooi A, Maeda D, Yamada S： VEGFA locus amplification potentially predicts a favorable prognosis in gastric adenocarcinoma. Pathology - Research and Practice 260 ：155441 , 2024.7 DOI:doi.org/10.1016/j.prp.2024.155441
8.	SHIMOMURA Rina, YANAGISHITA Tomoe, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SATO Takatoshi, SHIMOGIMA YAMAMOTO Keiko, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko^†, ASANO Yoshihiro, YAMAMOTO Toshiyuki： Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder. Human genome variation. 11 (1) ：2 , 2024.6 DOI:10.1038/s41439-023-00262-9
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総説及び解説
1.	加藤環：新生児マススクリーニング先天性代謝異常等検査で異常値が出た時の対応. 周産期医学 55 (1) ：113-116 , 2025.1
2.	山本圭子^†, 山本俊至：マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！. 小児科診療 87 (11) ：1489-1495 , 2024.11
症例報告
1.	Shimojima Yamamoto K^†, Yamamoto S, Taichi Imaizumi T, Kumada S, Yamamoto T*： Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX. Human Genome Variation 11 ：31 , 2024.8 DOI:10.1038/s41439-024-00289-6
2.	Yagasaki H, Shimozawa K, Kanezawa K, Tamura T, Kamiyama M, Yamamoto T, Morioka I： Clonal hematopoiesis without malignant transformation lasting over 2 years in a 9-year-old boy, following treatment for acute lymphocytic leukemia. Journal of Pediatric Hematology/ Oncology 46 (6) ：e453 , 2024.8 DOI:10.1097/MPH.0000000000002915
3.	Iwanami N, Nagaki S, Gen A, Azuma D, Yamamoto T, Matsunaga T.： Three siblings with self-limited familial infantile epilepsy with PRRT2 mutation: a case series. SAGE Open Medical Case Reports 12 ：1-4 , 2024.7 DOI:10.1177/2050313X241264959
4.	Shimojima Yamamoto K^†, Itagaki Y, Tanaka K, Okamoto N, Yamamoto T*： Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait. Human Genome Variation 11 ：20 , 2024.5 DOI:10.1038/s41439-024-00278-9
その他
1.	山本俊至^†：クリーフストラ症候群〔KS：Kleefstra Syndrome〕. 希少疾病ライブラリ cg002755 ：045 , 2024.8
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■ 著書

1.	山本俊至：ダウン症候群以外の染色体異常. 成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患の診療のポイント　別冊・医学のあゆみ 9-14. 医歯薬出版株式会社, 東京, 2025.3
2.	山本俊至：染色体異常症. 今日の診断指針　第９版 1847-1849. 医学書院, 東京, 2025.2
3.	齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症　（18章神経・筋疾患）. 最新ガイドライン準拠小児科診断・治療指針　改訂第３版 796-799. 中山書店, 東京, 2024.4
4.	Tamura T, Imaizumi T, Shimojima Yamamoto K, Yamamoto T： Chapter 24: Genomic Copy Number Analysis Using Droplet Digital PCR: A Simple Method with EvaGreen Single-Color Fluorescent Design. Cerebral Cortex Development-Methods and Protocols 293-304. Springer Nature, Hertfordshire, UK, 2024.4
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■ 学会発表

1.	齋藤加代子： Real-World Revelations: How Risdiplam is Changing SMA Treatment in Japan. 2024 International Spinal Muscular Atrophy (SMA) Conference, 台湾（WEB参加）, 2024/07
2.	◎三宮直子, 柳下友映, 下村里奈, 小川優里子, 平澤恭子, 下島圭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 東京, 2025/03
3.	◎山本俊至, 下島圭子, 矢野直子, 吉田健司, 中林章：デジタルPCRを用いたMenkes病原因遺伝子ATP7Aの部分重複における切断点解析. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 東京, 2025/03
4.	白井宏直, 下島圭子, 三浦雅樹, 遠山潤, 山本俊至：ロングリード解析で同定された同一染色体内挿入による1p36欠失症候群家系内発症例. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 東京, 2025/03
5.	◎下村里奈, 山本圭子, 西恵理子, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至：新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 東京, 2025/02
6.	◎山本俊至：遺伝学検査の進歩. 関東新生児教育セミナー2025, 東京, 2025/02
7.	齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症（SMA）診断・治療の現状と今後の期待. 第14回日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム 2024 「ゲノム医療　実装と進展に向けて」, 東京, 2024/12
8.	◎山本俊至：出生前・着床前診断の現状と問題点-医療倫理の観点から-. 第329回愛知県小児科医会例会(令和6年度日本医師会生涯教育講座), 名古屋, 2024/12
9.	Nagai A, Akagawa H, Sawai S, Kato T, Yakuwa S, Muneuchi J, Yasuda K, Yamazawa H, Yamamoto T, Takamuwa E, Tomaru U, Furutani Y, Harada G, Inai K, Nakanishi T, Manabe J, Takeda A.： Identification of PTGIS variants in patients with Williams syndrome and severe peripheral pulmonary stenosis. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
10.	◎下村里奈, 柳下友映, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 山本下島圭子, 石垣景子, 永田智, 山本俊至： A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
11.	佐々木愛子, 山田崇弘, 左合治彦, 白土なほ子, 関沢明彦, 秦健一郎, 増崎英明, 増澤祐子, 山本俊至, 吉橋博史, 田中司朗, 柴田有花, 福嶋佳菜子, 小﨑健次郎, 山田重人, 西垣昌和, 三宅秀彦： Current status of prenatal genetic testing in Japan 2023. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
12.	◎三宮直子, 山本-下島圭子, 山本俊至： Investigation of pathogenic mechanism of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts by use of genome editing. 日本人類遺伝学会第69回大会, 北海道, 2024/10
13.	◎山本俊至：未診断疾患に対する包括的なゲノム解析のソフトウェア「InheriNext」の使用経験. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
14.	Yuko Sato, Naoko Iwasaki, Satoshi Tanaka, Mari Urano, Toshiyuki Yamamoto, Kayoko Saito： Current status of genetic counseling for MODY in our hospital. 第69回日本人類遺伝学会大会, 札幌, 2024/10
15.	◎三宮直子, 山本圭子, 山本俊至： Pathogenic mechanism of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts by use of genome editing. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
16.	◎山本俊至, 山本下島圭子, 山本櫻子, 熊田聡子, 今泉太一： Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
17.	長原智子, 宮原宏幸, 白井謙太朗, 高瀬千尋, 四手井網則, 近藤乾, 山本俊至： A case report of a severe phenotype of Genitopatellar syndrome with necrotizing enterocilitis. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
18.	田村豪良, 下澤克宣, 金澤剛二, 伊東正剛, 中原衣里,菜, 角光一郎, 森史, 梅村啓史, 下島圭子, 谷ヶ崎博, 中山智祥, 山本俊至, 森岡一朗： A case of fetal-onset atypical teratoid/rhabdoid tumor with a heterozygous germline SMARCB1 loss-of-funstion alteration. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
19.	白井宏直, 山本下島圭子, 新井浩和, 澤石由記夫, 山本俊至： Reciprocal chromosomal insertion caused by unexpected complex structual abnormalities. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
20.	◎山本圭子, 下村里奈, 東海林宏道, 山本俊至： Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
21.	◎柳下友映, 小川優里子, 下村里奈, 山本圭子, 永田美保, 石原康貴, 平澤恭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至： A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
22.	加藤恵一, 川崎奈美, 林博子, 大畠一輝, 三木哲也, 網田光善, 山本俊至, 黒田知子： Report on pregnancy outcomes of “B” embryos in PGT-A/SR. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
23.	冬樹真規子, 酒井恵利, 堀田純子, 山下朋代, 伊藤幸助, 小野智愛, 浄弘裕紀子, 馬場遥香, 山本俊至, 濱崎考史, 瀬戸俊之： A diagnostic Process for a 4-Year-Old Boy with Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome. 日本人類遺伝学会第69回大会, 札幌, 2024/10
24.	◎横村　守, 加藤　環, 浦野　真理, 野々田豊, 青山弘美, 植松有里佳, 仲村貞郎, 米衛ちひろ, 萩野谷和裕, 小林瑛美子, 齋藤加代子： SMA-NBS陽性後の迅速遺伝学的検査の重要性　 ― 一刻も早い治療開始体制を目指して ―. 第51回日本マススクリーニング学会学術集会, 熊本, 2024/08
25.	川戸和美, 山本俊至, 岡本伸彦： Xq22.1q22.3領域の欠失が認められた女児例に対する遺伝カウンセリング. 第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 東京, 2024/08
26.	◎山本俊至： PGTの現状と今後. 第２７回セント・ルカセミナー～生殖医療・再考～, 大分, 2024/06
27.	◎山本俊至：委員会セミナー：学術活動への貢献によるキャリア開発の一環としての論文執筆と査読プロセス　⑥論文査読トレーニング. 第66回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2024/06
28.	◎下村里奈, 山本圭子, 中野睦基, 田山貴広, 森達夫, 井上健, 山本俊至： PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析. 第66回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2024/05
29.	◎老谷嘉樹, 斎藤良彦, 山本俊至, 前田浩人利, 松本孝子, 石山昭彦, 市本景子, 長田知房, 多田春香, 鈴木恵子, 衞藤薫, 世川修, 村山圭, 松岡尚史： ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントで発症したLeigh脳症の一例. 第66回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2024/05
30.	◎山本俊至：マイクロアレイ染色体検査の臨床応用における課題. 2024年度　第4回　岡山臨床遺伝カンファレンス, 岡山, 2024/11
31.	齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症の発症前診断－新生児マススクリーニング検査の意義. 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患政策研究事業　「神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究」ワークショップ, 東京, 2024/07
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^＊：Corresponding Author
^†：筆頭者
◎：発表者