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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授：
    山本　俊至
   三宅　秀彦
   齋藤　加代子 		講師：
    荒川　玲子
   大友　真理
   加藤　環
■ 概要
ゲノム診療科
ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
　日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人・日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題：未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）: 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：4,000,000円  (分担)
2.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題：未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：600,000円  (分担)
3.  日本学術振興会・科学研究補補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号：24K10940)
 研究課題：WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発  (研究代表者：山本俊至)
 研究補助金：1,400,000円  (代表)
4.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号：24K10960)
 研究課題：巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：100,000円  (分担)
5.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号：23K07257)
 研究課題：大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：100,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 1 1 0 3 5  0 3 0 1  1 19  0 1  1 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Shimojima Yamamoto K†, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T*：  Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.  Brain and Development  46 (9) ：281-285 , 2024.10   DOI:10.1016/j.braindev.2024.06.003 Link
2. Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Tohyama J, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：  Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia and seizures.  Journal of Human Genetics  in press ：in press , 2024.8   DOI:10.1038/s10038-024-01286-x Link
3. Oyama T, Yamamoto T, Nakamura R, Han J, Liu Y, Shioya A, Ooi A, Maeda D, Yamada S：  VEGFA locus amplification potentially predicts a favorable prognosis in gastric adenocarcinoma.  Pathology - Research and Practice  260 ：155441 , 2024.7   DOI:doi.org/10.1016/j.prp.2024.155441 Link
4. Sarli C, van der Laan L, Reilly J, Trajkova S, Carli D, Brusco A, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Tedder ML, Alders M, Henneman P, Hennekam RCM, Ciaccio C, D'Arrigo S, Vitobello A, Perrin L, Bourgois A, Yamamoto T, Metcalfe K, Zollino M, Kini U, Oliveira D, Sousa SB, Williams D, Cappuccio G, Sadikovic B, Brunetti-Pierri N：  Blepharophimosis with Intellectual Disability (BIS) and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) share episignature and phenotype.  American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics  ：in press , 2024.5   DOI:10.1002/ajmg.c.32089 Link
総説及び解説
1. 山本圭子†, 山本俊至：  マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！.  小児科診療  87 (11) ：1489-1495 , 2024.11
症例報告
1. Shimojima Yamamoto K†, Yamamoto S, Taichi Imaizumi T, Kumada S, Yamamoto T*：  Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX.  Human Genome Variation  11 ：31 , 2024.8   DOI:10.1038/s41439-024-00289-6 Link
2. Yagasaki H, Shimozawa K, Kanezawa K, Tamura T, Kamiyama M, Yamamoto T, Morioka I：  Clonal hematopoiesis without malignant transformation lasting over 2 years in a 9-year-old boy, following treatment for acute lymphocytic leukemia.  Journal of Pediatric Hematology/ Oncology  46 (6) ：e453 , 2024.8   DOI:10.1097/MPH.0000000000002915 Link
3. Iwanami N, Nagaki S, Gen A, Azuma D, Yamamoto T, Matsunaga T.：  Three siblings with self-limited familial infantile epilepsy with PRRT2 mutation: a case series.  SAGE Open Medical Case Reports  12 ：1-4 , 2024.7   DOI:10.1177/2050313X241264959 Link
4. Shimojima Yamamoto K†, Itagaki Y, Tanaka K, Okamoto N, Yamamoto T*：  Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait.  Human Genome Variation  11 ：20 , 2024.5   DOI:10.1038/s41439-024-00278-9 Link
その他
1. 山本俊至†：  クリーフストラ症候群〔KS：Kleefstra Syndrome〕.  希少疾病ライブラリ  cg002755 ：045 , 2024.8 Link
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■ 著書
1. 山本俊至, 黒田知子, 加藤恵一：  PGT-SR.  ゲノムでみる産婦人科診療-がんと生殖-  in press.  診断と治療社,  東京, 2024.9
2. 齋藤加代子：  脊髄性筋萎縮症　（18章 神経・筋疾患）.  最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針　改訂第３版  796-799.  中山書店,  東京, 2024.4
3. 山本俊至：  染色体異常症.  今日の診断指針　第９版  in press.  医学書院,  東京, 2024.4
4. Tamura T, Imaizumi T, Shimojima Yamamoto K, Yamamoto T：  Chapter 24: Genomic Copy Number Analysis Using Droplet Digital PCR: A Simple Method with EvaGreen Single-Color Fluorescent Design.  Cerebral Cortex Development-Methods and Protocols  293-304.  Springer Nature,  Hertfordshire, UK, 2024.4 Link
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■ 学会発表
1. 齋藤 加代子： Real-World Revelations: How Risdiplam is Changing SMA Treatment in Japan.  2024 International Spinal Muscular Atrophy (SMA) Conference,  台湾（WEB参加）,  2024/07
2. ◎山本俊至： 出生前・着床前診断の現状と問題点-医療倫理の観点から-.  第329回 愛知県小児科医会例会(令和6年度日本医師会生涯教育講座),  名古屋,  2024/12
3. ◎下村里奈, 柳下友映, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 山本下島圭子, 石垣景子, 永田智, 山本俊至： A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait.  日本人類遺伝学会第69回大会,  札幌,  2024/10
4. 佐々木愛子, 山田崇弘, 左合治彦, 白土なほ子, 関沢明彦, 秦健一郎, 増崎英明, 増澤祐子, 山本俊至, 吉橋博史, 田中司朗, 柴田有花, 福嶋佳菜子, 小﨑健次郎, 山田重人, 西垣昌和, 三宅秀彦： Current status of prenatal genetic testing in Japan 2023.  日本人類遺伝学会第69回大会,  札幌,  2024/10
5. ◎山本俊至： 未診断疾患に対する包括的なゲノム解析のソフトウェア「InheriNext」の使用経験.  日本人類遺伝学会第69回大会,  札幌,  2024/10
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者