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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
   加藤 環
■ 概要
ゲノム診療科
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人・日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題:未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)): 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究  (研究分担者:山本俊至)
 研究補助金:4,000,000円  (分担)
2.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題:未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究  (研究分担者:山本俊至)
 研究補助金:600,000円  (分担)
3.  日本学術振興会・科学研究補補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号:24K10940)
 研究課題:WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発  (研究代表者:山本俊至)
 研究補助金:1,400,000円  (代表)
4.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号:24K10960)
 研究課題:巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立  (研究分担者:山本俊至)
 研究補助金:100,000円  (分担)
5.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号:23K07257)
 研究課題:大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析  (研究分担者:山本俊至)
 研究補助金:100,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 1 2 1 5 6  0 3 0 1  1 27  0 1  1 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Shimomura R, Yamamoto Shimojima K, Nakano M, Tayama T, Mori T, Nishi E, Inoue K, Nagata S, Okamoto N, Yamamoto T*:  Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing.  American Journal of Medical Genetics Part A  Early On-line View :Early On-line View , 2025.3   DOI:http://doi.org/10.1002/ajmg.a.64044
2. Otsuki Noriko, Kato Tamaki:  Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for prompt treatment initiation to prevent SMA development.  Orphanet journal of rare diseases  20 (1) :91 , 2025.2   DOI:10.1186/s13023-025-03597-4
3. Tamaki Kato, Mamoru Yokomura, Yutaka Osawa, Kensuke Matsuo, Yuji Kubo, Taihei Homma, Kayoko Saito*:  Genomic analysis of the SMN1 gene region in patients with clinically diagnosed spinal muscular atrophy: a retrospective observational study.  Orphanet Journal of Rare Diseases  :2 , 2025.2   DOI:https://doi.org/10.1186/s13023-025-03568-9
4. Sarli C, van der Laan L, Reilly J, Trajkova S, Carli D, Brusco A, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Tedder ML, Alders M, Henneman P, Hennekam RCM, Ciaccio C, D'Arrigo S, Vitobello A, Perrin L, Bourgois A, Yamamoto T, Metcalfe K, Zollino M, Kini U, Oliveira D, Sousa SB, Williams D, Cappuccio G, Sadikovic B, Brunetti-Pierri N:  Blepharophimosis with Intellectual Disability (BIS) and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) share episignature and phenotype.  American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics  196 (4) :e32089 , 2024.12   DOI:10.1002/ajmg.c.32089 Link
5. Shimojima Yamamoto K, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T*:  Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.  Brain and Development  46 (9) :281-285 , 2024.10   DOI:10.1016/j.braindev.2024.06.003 Link
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総説及び解説
1. 加藤環:  新生児マススクリーニング先天性代謝異常等検査で異常値が出た時の対応.  周産期医学  55 (1) :113-116 , 2025.1
2. 山本圭子, 山本俊至:  マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう!.  小児科診療  87 (11) :1489-1495 , 2024.11
症例報告
1. Shimojima Yamamoto K, Yamamoto S, Taichi Imaizumi T, Kumada S, Yamamoto T*:  Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX.  Human Genome Variation  11 :31 , 2024.8   DOI:10.1038/s41439-024-00289-6 Link
2. Yagasaki H, Shimozawa K, Kanezawa K, Tamura T, Kamiyama M, Yamamoto T, Morioka I:  Clonal hematopoiesis without malignant transformation lasting over 2 years in a 9-year-old boy, following treatment for acute lymphocytic leukemia.  Journal of Pediatric Hematology/ Oncology  46 (6) :e453 , 2024.8   DOI:10.1097/MPH.0000000000002915 Link
3. Iwanami N, Nagaki S, Gen A, Azuma D, Yamamoto T, Matsunaga T.:  Three siblings with self-limited familial infantile epilepsy with PRRT2 mutation: a case series.  SAGE Open Medical Case Reports  12 :1-4 , 2024.7   DOI:10.1177/2050313X241264959 Link
4. Shimojima Yamamoto K, Itagaki Y, Tanaka K, Okamoto N, Yamamoto T*:  Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait.  Human Genome Variation  11 :20 , 2024.5   DOI:10.1038/s41439-024-00278-9 Link
その他
1. 山本俊至:  クリーフストラ症候群〔KS:Kleefstra Syndrome〕.  希少疾病ライブラリ  cg002755 :045 , 2024.8 Link
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■ 著書
1. 山本俊至:  ダウン症候群以外の染色体異常.  成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患の診療のポイント 別冊・医学のあゆみ  9-14.  医歯薬出版株式会社,  東京, 2025.3
2. 山本俊至:  染色体異常症.  今日の診断指針 第9版  1847-1849.  医学書院,  東京, 2025.2
3. 齋藤加代子:  脊髄性筋萎縮症 (18章 神経・筋疾患).  最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針 改訂第3版  796-799.  中山書店,  東京, 2024.4
4. Tamura T, Imaizumi T, Shimojima Yamamoto K, Yamamoto T:  Chapter 24: Genomic Copy Number Analysis Using Droplet Digital PCR: A Simple Method with EvaGreen Single-Color Fluorescent Design.  Cerebral Cortex Development-Methods and Protocols  293-304.  Springer Nature,  Hertfordshire, UK, 2024.4 Link
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■ 学会発表
1. 齋藤 加代子: Real-World Revelations: How Risdiplam is Changing SMA Treatment in Japan.  2024 International Spinal Muscular Atrophy (SMA) Conference,  台湾(WEB参加),  2024/07
2. ◎三宮直子, 柳下友映, 下村里奈, 小川優里子, 平澤恭子, 下島圭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至: 神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化.  第47回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2025/03
3. ◎山本俊至, 下島圭子, 矢野直子, 吉田健司, 中林章: デジタルPCRを用いたMenkes病原因遺伝子ATP7Aの部分重複における切断点解析.  第47回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2025/03
4. 白井宏直, 下島圭子, 三浦雅樹, 遠山潤, 山本俊至: ロングリード解析で同定された同一染色体内挿入による1p36欠失症候群家系内発症例.  第47回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2025/03
5. ◎下村里奈, 山本圭子, 西恵理子, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至: 新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析.  第47回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2025/02
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者