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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書


教授：
    山本　俊至
   三宅　秀彦 		講師：
    荒川　玲子
   大友　真理
   加藤　環
■ 概要
ゲノム診療科
ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
　日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人・日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題：未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）: 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：4,000,000円  (分担)
2.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題：未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：300,000円  (分担)
3.  日本学術振興会・科学研究補補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号：24K10940)
 研究課題：WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発  (研究代表者：山本俊至)
 研究補助金：1,400,000円  (代表)
4.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)
 研究課題：巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：100,000円  (分担)
5.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)
 研究課題：大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：100,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 0 0 0 0 0 1  0 2 0 0  0 0  0 0  0 0
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■ 学術雑誌
総説及び解説
1. Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：  Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.  Brain & Development  ：in press , 2025.4
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■ 著書
1. 山本俊至, 黒田知子, 加藤恵一：  PGT-SR.  産婦人科ゲノム医療の必須知識-図表でわかる基本・検査・治療-  22-27.  診断と治療社,  東京, 2025.5
2. 山本俊至：  1p36欠失症候群.  今日の小児科治療指針　第18版  in press.  医学書院,  東京, 2025.4
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者