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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授：
    山本　俊至
   三宅　秀彦 		講師：
    荒川　玲子
   大友　真理
   加藤　環
■ 概要
ゲノム診療科
ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
　日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  国立研究開発法人・日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題：未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）: 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：4,000,000円  (分担)
2.  国立研究開発法人日本医療研究開発機構・難治性疾患実用化研究事業
 研究課題：未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：300,000円  (分担)
3.  日本学術振興会・科学研究補補助金・基盤研究(C)  (研究課題番号：24K10940)
 研究課題：WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発  (研究代表者：山本俊至)
 研究補助金：1,400,000円  (代表)
4.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)
 研究課題：巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：100,000円  (分担)
5.  日本学術振興会・科学研究費補助金・基盤研究(C)
 研究課題：大脳白質脳症の治療法開発に向けた病態解析  (研究分担者：山本俊至)
 研究補助金：100,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 1 2 2 0 2  0 3 0 0  1 7  0 0  0 0
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■ 学術雑誌
原著
1. Kato Tamaki, Otsuki Noriko, Yokomura Mamoru, Shima Naoko, Kajima Kota, Shioya Moeka, Suzuki Hayato, Wakabayashi Hidetaka, Saito Kayoko：  Survival motor neuron protein is the optimal biomarker for evaluating the risdiplam treatment.  Brain and Development  47 (5) ：104410 , 2025.10   DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104410
2. Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N.：  Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay.  npj Genomic Medicine  in press ：in press , 2025.8
3. Kato Tamaki, Ogura Yumi, Kamae Chikako, Yeh Tzu-Wen, Okano Tsubasa, Take Junya, Mitsui-Sekinaka Kanako, Moriya Kunihiko, Reichenbach Janine, Vignesh Pandiarajan, Rawat Amit, Surit Singh, Takagi Masatoshi, Kanegane Hirokazu, Morio Tomohiro, Ohara Osamu, Kohsuke Imai, Nonoyama Shigeaki：  Centralized rapid genetic diagnosis of combined immunodeficiency in Japan.  Pediatrics International  67 (1) ：e70085 , 2025.6   DOI:https://doi.org/10.1111/ped.70085
総説及び解説
1. †山本俊至*：  DECIPHER.  実験医学  増刊号 ：in press , 2025.12
2. 山本俊至*：  【生殖医学におけるゲノム医療と倫理】出生前コンサルト小児科医.  日本医師会雑誌  154 (3) ：252 , 2025.6
3. Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：  Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.  Brain & Development  47 (3) ：104363 , 2025.6
4. 山本俊至*：  出生前・着床前診断の現状と問題点-医療倫理の観点から-.  愛知県小児科医会会報  121 ：36-41 , 2025.5 Link
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■ 著書
1. 荒川玲子、山本俊至：  脊髄性筋萎縮症(SMA).  周産期遺伝カウンセリングマニュアル  159-161.  中外医学社,  東京, 2025.7
2. 山本俊至, 黒田知子, 加藤恵一：  PGT-SR.  産婦人科ゲノム医療の必須知識-図表でわかる基本・検査・治療-  22-27.  診断と治療社,  東京, 2025.5
3. 山本俊至：  1p36欠失症候群.  今日の小児科治療指針　第18版  in press.  医学書院,  東京, 2025.4
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■ 学会発表
1. ◎山本俊至、清水 健司、松本 歩、竹内 千仙、西 恵理子、森貞 直哉、石川 亜貴、村松 友佳子、吉田 健司、大場 大樹、北 洋輔： マイクロアレイ染色体検査の診断・診療体制の構築.  第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術,  札幌,  2025/08
2. ◎山﨑あや、石橋祐子, 山本俊至： BRCA analysisにおける大規模変異の掘り起こしにおいてdrople-digital PCRによるコピー数解析が有用であった親子例.  第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,  札幌,  2025/08
3. 遠山　潤、三浦雅樹、藤田沙緒里、栗山洋子、小林　悠、放上萌美、山田　慧、藤井仁美、白井宏直、下島圭子、山本俊至： 1p36欠失症候群家系内発症例の遺伝カウンセリングの経験.  第４９回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,  札幌,  2025/08
4. ◎山本俊至： 論文査読とキャリアアップ.  日本脳神経外科学会　第２回キャリアアップセミナー2025,  Web,  2025/06
5. ◎柳下友映, 木原祐希, 橋詰拓摩, 岸 崇之, 永田 智, 山本俊至： 無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例.  第67回日本小児神経学会学術集会,  米子,  2025/06
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者