教員情報

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ゲノム診療科

概要	当該年度の研究費受入状況	学術雑誌
著書	学会発表

教授：
   山本　俊至
   三宅　秀彦
   齋藤　加代子

講師：
荒川　玲子
大友　真理

助教：
加藤　環
下島　圭子

■ 概要


ヒトゲノム（DNA）の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。　日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況

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■ 当該年度研究業績数一覧表

学術雑誌

著書

学会発表

その他
発表

和文

英文

和文

英文

国内

国際

筆頭

Corresponding
Author

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Corresponding
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共著

筆頭

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■ 学術雑誌

原著
1.	Finkel Richard S, Day John W, De Vivo Darryl C, Kirschner Janbernd, Mercuri Eugenio, Muntoni Francesco, Shieh Perry B, Tizzano Eduardo, Desguerre Isabelle, Quijano-Roy Susana, Saito Kayoko, Droege Marcus, Dabbous Omar, Khan Farid, Renault Lydie, Anderson Frederick A, Servais Laurent： RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design. Journal of neuromuscular diseases 7 (2) ：145-152 , 2020.3 DOI:10.3233/JND-190451
2.	長谷川三希子, 荒川玲子, 和田太, 齋藤加代子, 猪飼哲夫：小児期発症脊髄性筋萎縮症患者における電動車椅子の実態調査. 理学療法学 47 (1) ：78-84 , 2020.2 DOI:10.15063/rigaku.11599
3.	Hosokawa Shinichi, Kubo Yuji, Arakawa Reiko, Takashima Hiroshi, Saito Kayoko： Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing. Brain & development 42 (2) ：148-156 , 2020.2 DOI:10.1016/j.braindev.2019.10.008
4.	Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto H, Yamamoto T： Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2* duplications using digital polymerase chain reaction. Congenital Anomalies 60 (1) ：10-14 , 2020.1 DOI:10.1111/cga.12325
5.	KANDA Shoichiro^†, OHMURAYA Masaki, AKAGAWA Hiroyuki, HORITA Shigeru, YOSHIDA Yasuhiro, KANEKO Naoto, SUGAWARA Noriko, ISHIDUKA Kiyonobu, MIURA Kenichiro, HARITA Yutaka, YAMAMOTO Toshiyuki, OKA Akira, ARAKI Kimi, FURUKAWA Toru, HATTORI Motoshi： Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN 31 (1) ：139-147 , 2020.1 DOI:10.1681/ASN.2019040398
6.	Sato T, Sugiura-Ogasawara M, Ozawa F, Yamamoto T, Kato T, Kurahashi H, Kuroda T, Aoyama N, Kato K, Kobayashi R, Fukuda A, Utsunomiya T, Kuwahara A, Saito H, Takeshita T, Irahara M: Japan Society of Obstetrics and Gynecology.： Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure. Human Reproduction 34 (12) ：2340-2348 , 2019.12 DOI:doi: 10.1093/humrep/dez229
7.	Yamamoto T^†*, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong P-F, Ryutaro Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N.： Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. Brain and Development 41 (9) ：776-782 , 2019.10 DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.05.007
8.	Okumura A, Shimojima K, Kurahashi H, Numoto S, Shimada S, Ishii A, Ohmori I, Takahashi S. Awaya T, Kubota T, Sakaki T, Ishihara N, Hattori A, Torisu H, Tohyama J, Inoue T, Haibara A, Nishida T, Yamamoto T： PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Seizure 71 ：1-5 , 2019.10 DOI:doi.org/10.1016/j.seizure.2019.05.017
9.	Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.： Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. Congenital Anomalies 59 (5) ：169-173 , 2019.9 DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12318
10.	Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoro T： Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications. Intractable & Rare Diseases Research 8 ：198-202 , 2019.8 DOI:10.5582/irdr.2018.01117
11.	Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Aoki Y, Inoue K, Kaname T, Okuno Y, Muramatsu H, Kato K, Yamamoto T^†： Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single nucleotide deletion in PLP1*. Journal of Human Genetics 64 (7) ：665-671 , 2019.7 DOI:10.1038/s10038-019-0600-x
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総説及び解説
1.	齋藤加代子：【よくわかる遺伝子治療-実用化の現状と展望】遺伝子治療各論　脊髄性筋萎縮症. Clinical Neuroscience 38 (3) ：330-331 , 2020.3
2.	齋藤加代子：【小児神経学-現在から未来へ】各論　最新の治療　脊髄性筋萎縮症の治療. 小児内科 52 (3) ：417-421 , 2020.3
3.	齋藤加代子, 加藤環, 松尾真理：【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症. 小児科診療 83 (1) ：41-44 , 2020.1
4.	齋藤加代子*：脊髄性筋萎縮症に対するアンチセンス核酸治療. 神経治療学 36 (3) ：311-316 , 2019.11 DOI:https://doi.org/10.15082/jsnt.36.3_311
5.	山本俊至^†： Williams症候群の遺伝学. 小児科診療 82 (7) ：895-900 , 2019.7
6.	SAITO Kayoko： Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. GeneReview ：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/ , 2019.7
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症例報告
1.	Abe Y, Yamamoto T, Izumita Y, Tsukano S.： Gitelman syndrome caused by a novel hemi-allelic missense mutation of SLC12A3 unveiled by 16q12.2q21 microdeletion. Human Genome Variation 7 ：17 , 2020.3 DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-020-0104-4
2.	Yamamoto-Shimojima K^†, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T*： Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American Journal of Medical Genetics Part A 182(3) ：521-526 , 2019.11 DOI:10.1002/ajmg.a.61432.
3.	Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T： A de novo 1p35.2 microdeletion including PUM1* identified in a patient with sporadic West syndrome. Congenital Anomalies 59 (6) ：193-194 , 2019.11 DOI:10.1111/cga.12322
4.	Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T： Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. Human Genome Variation 6 ：47 , 2019.10 DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-019-0079-1
5.	Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R： Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis. Diagnostic and Interventional Imaging 100 (9) ：529-531 , 2019.9 DOI:https://doi.org/10.1016/j.diii.2019.04.001
6.	Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T： Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy. Tokyo Women's Medical University Journal 3 ：73-77 , 2019.9 DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2019005
7.	Miyamoto s, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H： A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination. Molecular Genetics and Genomic Medicine 7 ：e814 , 2019.6 DOI:10.1002/mgg3.814
8.	Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T： Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan. Brain & Development 41 (5) ：452-455 , 2019.5 DOI:10.1016/j.braindev.2018.12.006
9.	Tsukada I, Shimada S, Shono T, Nishizaki N, Oda H, Suzuki K, Niizuma T, Obinata K, Yamamoto T, Shimizu T： PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Juntendo Medical Journal 65 (1) ：95-98 , 2019.4 DOI:https://doi.org/10.14789/jmj.2019.65.JMJ18-CR03
10.	Yanagishita T^†, Eto K, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T*.： A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly. Tokyo Women's Medical University Journal 3 ：73-77 , 2019 DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2020003
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その他
1.	中島健二, 祖父江元, 長谷川一子, 饗場郁子, 青木正志, 阿部康二, 池内健, 小野寺理, 梶龍兒, 吉良潤一, 桑原聡, 小久保康昌, 斎藤加代子, 佐々木秀直, 佐野輝, 高橋良輔, 辻省次, 戸田達史, 中川正法, 野元正弘, 服部信孝, 村田美穂, 村山繁雄, 望月秀樹, 森田光哉, 横田隆徳, 吉田眞理, 渡辺保裕, 保住功, Huntington病の診断、治療、療養の手引きガイドライン作成委員会： Huntington病の診断、治療、療養の手引き. 神経治療学 37 (1) ：61-104 , 2020.1 DOI:doi.org/10.15082/jsnt.37.1_61
2.	齋藤加代子*：話題のくすり　ヌシネルセンナトリウム. 日本病院薬剤師会雑誌 55 (11) ：1342-1345 , 2019.11
3.	Maeda Kenichi, Chong Pin Fee, Yamashita Fumiya, Akamine Satoshi, Kawakami Saori, Saito Kayoko, Takahata Yasushi, Kira Ryutaro： Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0. Annals of neurology ：10.1002/ana.25596 , 2019.9 DOI:10.1002/ana.25596
4.	齋藤加代子：【指定難病ペディア2019】個別の指定難病　神経・筋系　脊髄性筋萎縮症[指定難病3]. 日本医師会雑誌 148 (特別1) ：S94-S95 , 2019.6
5.	齋藤加代子：女性に寄り添う産婦人科医療のあり方について　ゲノム医療時代に妊娠を迎える世代への妊娠前の遺伝カウンセリング. 日本医師会雑誌 148 (2) ：282-284 , 2019.5
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■ 著書

1.	山本俊至：リボフラミン反応(3)モリブデン補助因子欠損症A型. 治療可能な遺伝性神経疾患　診断・治療の手引き 81-83. 診断と治療社, 東京, 2020.1
2.	山本俊至：症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ 1-200. 診断と治療社, 東京, 2019.12
3.	山本俊至：染色体微細構造異常と小児神経疾患. 遺伝子医学MOOK別冊　最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング（シリーズ４）　最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング 84-89. メディカルドゥ, 大阪, 2019.11
4.	齋藤加代子, 横村守：脊髄性筋萎縮症Ⅰ型と遺伝カウンセリング. 遺伝子医学MOOK別冊シリーズ：最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ4 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング 218-223. 株式会社メディカルドゥ, 大阪, 2019.11
5.	山本俊至：進行性白質脳症. 日本医師会雑誌　指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1) 132-132. 日本医師会, 東京, 2019.6
6.	山本俊至： 1p36欠失症候群. 日本医師会雑誌　指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1) 309-309. 日本医師会, 東京, 2019.6
7.	山本圭子： 5p欠失症候群. 日本医師会雑誌　指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1) 315-315. 日本医師会, 東京, 2019.6
8.	山本俊至：染色体微細構造異常と小児神経疾患. 遺伝子医学MOOK別冊　シリーズ：最新医学研究と遺伝カウンセリング　シリーズ４：最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング in press. メディカルドゥ, 大阪, 2019.4
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■ 学会発表

1.	◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Wada Futoshi, Arakawa Reiko, Saito Kayoko, Nitta Osamu, Ikai Tetsuo： Feeding difficulties and gastrointestinal symptoms in patients with spinal muscular atrophy type 2 in Japan. 15th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology, Kuala Lumper, Malaysia, 2019/09
2.	◎Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N： Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-, Nagoya, 2019/07
3.	Akamine S, Chong P F, Yamamoshita F, Maeda K, Yamamoto T, Kira R： A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay. International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society, Nagoya, 2019/05
4.	Sunag A, Fujita K, Hikita N, Sakuma S, Hamazaki T, Yamamoto T, Seto T： Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14. International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society, Nagoya, 2019/05
5.	◎山本俊至：小児神経科医が知っておくべき臨床遺伝学的検査. 第20回　常総セミナー, つくば市, 2020/02
6.	◎齋藤加代子：脊髄性筋萎縮(SMA)の根本治療の幕開け、そしてSMAを見落とさないために. 第44回東日本小児科学会ランチョンセミナー, 東京, 2019/11
7.	◎山本俊至：新型出生前診断(NIPT)における懸念. 第2回日本ダウン症会議, 東京, 2019/11
8.	◎柳下友映, 衛藤薫, 山本圭子, 今泉太一, 永田智, 山本俊至： LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
9.	◎井上陽子, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至：重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
10.	◎岩﨑直子, 大澤真里, 長谷美智代, 松尾真理, 山本俊至, 馬場園哲也, 齋藤加代子： Consensus guidlineに基づいた糖尿病個別化医療のアウトカム. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
11.	◎今泉太一, 山本圭子, 柳下友映, 恩藤由美子, 山本俊至：ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
12.	◎山本圭子, 鈴村宏, 岡本伸彦, 山本俊至： NKX2-5が位置する5q35.1領域の中間部欠失を示した３例. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
13.	◎山本俊至, 今泉太一, 山本圭子, 柳下友映, 瀬戸俊之, 岡本伸彦：神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
14.	◎青木貴子, 小倉浩美, 槍澤大樹, 山本俊至, 中原衣里菜, 矢ケ崎博, 森岡一朗, 菅野仁：先天性溶血性貧血関連遺伝子パネルを用いた新生児溶血性疾患の病因解析. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
15.	◎村松みゆき, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至： MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
16.	◎柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 山本俊至：超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
17.	宮本祥子, 中島光子, 大橋伯, 平出拓也, 宮崎岳大, 黒澤健司, 山本俊至, 髙梨潤一, 小坂仁, 井上健, 和田芳直, 岡本伸彦, 才津浩智： De novoスプライスサイト変異が同定されたSLC35A2-CDGの1例. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
18.	堀田純子, 馬場遥香, 濱崎考史, 山本俊至, 瀬戸俊之： 2q23.3q24.2欠失の1女児例. 日本人類遺伝学会第64回大会, 長崎, 2019/11
19.	◎立川恵美子, 谷口直子, 七字美延, 佐藤孝俊, 石垣景子, 松尾真理, 永田智： Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例. 第53回日本小児内分泌学会, 京都, 2019/09
20.	◎齋藤加代子：遺伝性疾患の治療の最新動向脊髄性筋萎縮症における核酸医薬品治療. 臨床遺伝2019 in Sapporo(第43回日本遺伝カウンセリング学会・第26回日本遺伝子診療学会合同学術集会), 札幌, 2019/08
21.	◎村松みゆき, チョンピンフィー, 吉良龍太郎, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至： 13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関. 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会, 札幌, 2019/08
22.	◎柳下友映, 山本圭子, 小池敬義, 那須裕郷, 高橋幸利, 秋山倫之, 永田智, 山本俊至： ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例. 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会, 札幌, 2019/08
23.	◎井上陽子, 本岡里英子, 今泉太一, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至：皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された１例. 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会, 札幌, 2019/08
24.	◎今泉太一, チョンピンフィー, 吉良龍太郎, 山本圭子, 山本俊至： NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の１家系. 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会, 札幌, 2019/08
25.	◎山本圭子, 今泉太一, 赤川浩之, 山本俊至：全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例. 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会, 札幌, 2019/08
26.	◎山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 青山直樹, 黒田知子, 加藤恵一：着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討. 臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会, 札幌, 2019/08
27.	◎矢川陽介, 成宮孝祐, 工藤健司, 前田新介, 豊島幸憲, 有賀淳, 山本俊至, 大杉治司, 山本雅一：ニボルマブが奏功している食道悪性黒色腫術後肝転移の1例. 第73回日本食道学会学術集会, 福岡, 2019/06
28.	◎長谷川三希子, 鈴木隼人, 衛藤薫, 荒川玲子, 和田太, 永田智, 猪飼哲夫, 齋藤加代子：ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果ー気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告ー. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/06
29.	荒井篤, 熊倉啓, 吉田真衣, 石嶺里枝, 佐々木宏太, 山本俊至, 岡本伸彦, 秦大資：てんかんと自閉症スペクトラム症を伴ったSZT2変異例とCHD2変異例の報告. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/06
30.	比屋根真彦, 松岡剛司, 山本俊至, 井上健： 1ヵ月時難治てんかんで発症し、肝脾腫、呼吸不全が急激に進行した大脳白質消失病の男児例. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/06
31.	若林慶, 小坂仁, 小林華林, 今泉太一, 山本俊至, 山形崇倫：乳児期から大脳半球の萎縮とジストニアを認めたMCT8欠損症の1例. 第61回小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/05
32.	◎山本圭子, 青木雄介, 井上　健, 山本俊至：女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/05
33.	◎柳下友映, 山本圭子, 恩藤由美子, 岡本信彦, 永田智, 山本俊至：精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/05
34.	今泉太一, 山本圭子, 椎原　隆, 岡本伸彦, 山本俊至： 10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/05
35.	山本俊至：「脳と発達」で論文acceptを勝ち取るには？. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/05
36.	森岡景子, 高橋幸利, 臼井大介, 束本和紀, 大星大観, 伊藤智城, 木村暢佑, 植田祐樹, 山口解冬, 大谷英之, 今井克美, 重松秀夫, 井上有史, 加藤光広, 山本俊至： CDKL5遺伝子異常による難治てんかん10例の検討：発達の特徴. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 2019/05
37.	◎齋藤加代子：治験責任医師立場から -脊髄性筋萎縮症の治験を中心に. 第23回DIAクリニカルデータマネジメント・ワークショップ, 東京, 2020/02
38.	◎齋藤加代子, 加藤環, 大友真理, 上田明子, 小島原典子：脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定. 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班　令和元年度班会議, 東京, 2019/12
39.	◎橋詰拓摩, 衛藤薫, 鈴木美穂, 佐藤友哉, 柳下友映, 南雲薫子, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田智： LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例. 第４回副都心小児科カンファレンス, 東京, 2019/06
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^＊：Corresponding Author
^†：筆頭者
◎：発表者