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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 2 1 5 6 10 17  0 5 0 0  2 40  0 2  0 5
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■ 学術雑誌
原著
1. Nakayama T, Ishii A, Yoshida T, Nasu H, Shimojima K, Yamamoto T, Kure S, Hirose S:  Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome.  American Journal of Medical Genetics part A  176 (3) :657-662 , 2018.3   DOI:10.1002/ajmg.a.38596 Link
2. Yamashita K, Seto T, Fukushima S, Fujita K, Hikita N, Yamamoto T, Shintaku H.:  Evaluation of the relationship between the serum immunoglobulin G2 level and repeated infectious diseases in children.  Osaka City Medical Journal  64 :19-30 , 2018.1
3. Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.:  Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and acrocephaly.  European Journal of Medical Genetics  60 (12) :650-654 , 2017.12   DOI:10.1016/j.ejmg.2017.08.017 Link
4. Ar Rochmah Mawaddah, Awano Hiroyuki, Awaya Tomonari, Harahap Nur Imma Fatimah, Morisada Naoya, Bouike Yoshihiro, Saito Toshio, Kubo Yuji, Saito Kayoko, Lai Poh San, Morioka Ichiro, Iijima Kazumoto, Nishio Hisahide, Shinohara Masakazu:  Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies.  Brain & development  39 (10) :851-860 , 2017.11   DOI:10.1016/j.braindev.2017.06.002
5. 野原理子*, 冨澤康子, 齋藤加代子:  保育園児の病欠頻度に関する研究.  東京女子医科大学雑誌  87 (5) :146-150 , 2017.10   DOI:10.24488/jtwmu.87.5_146
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総説及び解説
1. 山本俊至:  進行性白質脳症の特徴と診断の実際.  新薬と臨床  67 (3) :271-276 , 2018.3
2. 山本 俊至:  がんゲノム医療.  東京女子医科大学雑誌  88 (1) :1-5 , 2018.3   DOI:doi.org/10.24488/jtwmu.88.1_1 Link
3. 山本俊至:  てんかん.  Clinical Neuroscince  36 (2) :233-235 , 2018.2
4. Yamamoto T.:  1p36 deletion syndrome.  A comprehensive Reference Guide  :in press , 2017
症例報告
1. Shimojima K, Okamoto N, Ohmura K, Nagase H, Yamamoto T.:  Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA.  Human Genome Variation  5 :18007 , 2018.3   DOI:doi:10.1038/hgv.2018.7 Link
2. 福島茂樹,瀬戸俊之,藤田賢司,麻生和良,百瀬友里,山下加奈子,保科隆男,佐久間悟,新宅治夫,東山滋明,河邉譲治,山本俊至:  強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例.  小児科臨床  71 (1) :41-45 , 2018.1
3. Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T:  A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects.  Congenital Anomalies  58 (1) :36-38 , 2018.1   DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12221 Link
4. Hanafusa H, Morisada N, Ishida Y, Sakata R, Morita K, Miura S, Ye M-Y, Yamamoto T, Okamoto N, Nozu K, Iijima K.:  A girl with the smallest de novo microdeletion of 20q11.2; intellectual disability and dysmorphic features.  Hum Genome Variation  4 :17050 , 2017.11   DOI:doi:10.1038/hgv.2017.50 Link
5. Okamoto K, Tsuchiya Y, Kuki I, Yamamoto T, Saitsu H, Kitagawa D, Matsumoto N.:  Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation.  Molecular Genetics & Genomic Medicine  5 (5) :585-591 , 2017.9   DOI:10.1002/mgg3.303 Link
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■ 著書
1. 山本俊至:  マイクロアレイ染色体検査.  小児臨床検査ガイド第2版  668-672.  文光堂,  東京, 2017.4
2. 齋藤加代子:  小児科学.  言語聴覚士テキスト 第3版  56-69.  医歯薬出版株式会社,  日本, 2017
3. 齋藤加代子:  脊髄性筋萎縮症(SMA)の病態はどこまでわかっていますか?また成人発症のSMAは存在しますか?.  運動ニューロン疾患  31-37.  中外医学社,  日本, 2017
4. 齋藤加代子:  中高生の理系進路選択支援プログラムにおける出張講義の効果.  医学教育  36-06.  日本医学教育学会,  日本, 2017
5. 齋藤加代子:  認知症に関わる遺伝因子-正しく質問に答えるためのHow to.  かかりつけ医のための「攻める」認知症ガイド  196-197.  日本医事新報社,  日本, 2017
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■ 学会発表
1. 齋藤加代子: From clinical aspect, to challenge, to unmet need in SMA, why early and effective intervention matters.  Satellite symposium at XXIII World Congress of Neurology,  京都,  2017/09
2. ◎SATO Takatoshi, ADACHI Michiru, NAKMURA Kaho, ZUSHI Masaya, GOTO Keisuke, MUAKAMI Terumi, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SAITO Kayoko, IKAI Tetsuo, OSAWA Makiko, KONDO Izumi, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko: The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy.  14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology(AOCCN),  Fukuoka(Japan),  2017/05
3. ◎岡田みどり, 中村裕子, 佐藤梓, 齋藤加代子: 女子中高生の医療に関わる理系進路選択を支援する取り組みの総括.  日本薬学会第138年会,  金沢、日本,  2018/03
4. ◎ABE Takuro, SEKIGUCHI Haruki, IM Jihaeng, YAMAMOTO Eri, KIMURA Makiko, SAKAI Akiko, SATO Kayoko, YAMAMOTO Toshiyuki, HAGIWARA Nobuhisa: The Strict Management of Low-Density Lipoprotein Cholesterol in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia for the Secondary Prevention of Cardiovascular Disease.  The 82nd Annual Scientific Meeting of the Japanese Circulation Society,  Osaka, JAPAN,  2018/03 Link
5. ◎下村里奈, 伊藤進, 大谷ゆい, 浦野真理, 黒滝直弘, 齋藤加代子, 小国弘量, 永田智: 心因発作を合併した乳児けいれん・舞踏アテトーゼ(ICCA)症候群の1例.  第642回日本小児科学会東京都地方会講話会,  東京,  2018/01
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者