■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Nakayama T, Ishii A, Yoshida T, Nasu H, Shimojima K, Yamamoto T, Kure S, Hirose S：
Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome.
American Journal of Medical Genetics part A
176
(3)
：657-662
, 2018.3
DOI:10.1002/ajmg.a.38596
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2.
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Yamashita K, Seto T, Fukushima S, Fujita K, Hikita N, Yamamoto T, Shintaku H.：
Evaluation of the relationship between the serum immunoglobulin G2 level and repeated infectious diseases in children.
Osaka City Medical Journal
64
：19-30
, 2018.1
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3.
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Shimojima K, Okamoto N, Goel H, Ondo Y, Yamamoto T.：
Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and acrocephaly.
European Journal of Medical Genetics
60
(12)
：650-654
, 2017.12
DOI:10.1016/j.ejmg.2017.08.017
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4.
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Ar Rochmah Mawaddah, Awano Hiroyuki, Awaya Tomonari, Harahap Nur Imma Fatimah, Morisada Naoya, Bouike Yoshihiro, Saito Toshio, Kubo Yuji, Saito Kayoko, Lai Poh San, Morioka Ichiro, Iijima Kazumoto, Nishio Hisahide, Shinohara Masakazu：
Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies.
Brain & development
39
(10)
：851-860
, 2017.11
DOI:10.1016/j.braindev.2017.06.002
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5.
|
野原理子†*, 冨澤康子, 齋藤加代子：
保育園児の病欠頻度に関する研究.
東京女子医科大学雑誌
87
(5)
：146-150
, 2017.10
DOI:10.24488/jtwmu.87.5_146
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6.
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渡辺基子、浦野真理、松尾真理、小川正樹、沼部博直、斎藤加代子：
NIPT遺伝カウンセリングにおける妊婦とパートナーの意識変化に関する考察.
日本遺伝カウンセリング学会誌
38
(3)
：63-68
, 2017.10
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7.
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Shimojima K, Yamamoto T.：
Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals.
Human genome variation
4
：17037
, 2017.9
DOI:10.1038/hgv.2017.37
|
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8.
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SEKI Akiko†, ISHIKAWA Taisuke, DAUMY Xavier, MISHIMA Hiroyuki, BARC Julien, SASAKI Ryo, NISHII Kiyomasa, SAITO Kayoko, URANO Mari, OHNO Seiko, OTSUKI Saki, KIMOTO Hiroki, BARUTEAU Alban-Elouen, THOLLET Aurelie, FOUCHARD Swanny, BONNAUD Stéphanie, PARENT Philippe, SHIBATA Yosaburo, PERRIN Jean-Philippe, LE Marec Hervé, HAGIWARA Nobuhisa, MERCIER Sandra, HORIE Minoru, PROBST Vincent, YOSHIURA Koh-Ichiro, REDON Richard, SCHOTT Jean-Jacques, MAKITA Naomasa：
Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation.
Journal of the American College of Cardiology
70
(3)
：358-370
, 2017.7
DOI:10.1016/j.jacc.2017.05.039
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9.
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†Watanabe M, Matsuo M, Ogawa M, Uchiyama T, Shimizu S, Iwasaki N, Yamauchi A, Urano M, Numabe H,Saito Kayoko*,：
Genetic Counseling for Couples Seeking Noninvasive Prenatal Testing in Japan: Experiences of Pregnant Women and their Partners.
Journal of Genetic Counseling
26
(3)
：628-639
, 2017.6
DOI:10.1007/s10897--16-0038-7
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10.
|
竹島泰弘, 斎藤加代子：
脊髄性筋萎縮症に核酸医薬が承認.
日経メディカル特別編集版
AUTUMN
：20-22
, 2017
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11.
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saito kayoko：
Connexin-45 as a New Gene Underlying Syndromic AV Block.
BY THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY FOUNDATION PUBLISHED BY ELSEVIER
：371-372
, 2017
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12.
|
saito kayoko：
Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients.
Brain&Development
39
(9)
：763-773
, 2017
DOI:10.1016/j.braindev.2017.04.018
|
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13.
|
saito kayoko：
Genetic screening of spina I muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA.
Brain&Development
39
(9)
：774-782
, 2017
DOI:10.1016/j.braindev.2017.04.015
|
|
14.
|
siato kayoko：
Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan.
Journal of Human Genetics
(62)
：945-948
, 2017
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15.
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Lu YP, Chong P-F, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T.：
Mutations in NSD1 and NFIX in three patients with clinical features of Sotos syndrome and Malan syndrome.
Journal of Pediatric Genetics
6
(4)
：234-237
, 2017
DOI:10.1055/s-0037-1603194
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16.
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Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu, Tulinius M, H Montes J, Glanzman AM, Bishop, Zhong ZJ, Gheuens KS, BennettCF, Schneider E, Farwell W, and De Vivo DC, for the ENDEAR Study Group：
Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy.
N Engl J Med
(377)
：1723-1732
, 2017
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17.
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saito kayoko：
Proliferation without nuclei suggests mitochondrial cells (Mito Cells) to be prokaryatic nature.
pubished
4
(1)
：1-5
, 2017
DOI:10.15761/IMM.1000267
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総説及び解説
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1.
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山本俊至：
進行性白質脳症の特徴と診断の実際.
新薬と臨床
67
(3)
：271-276
, 2018.3
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2.
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山本 俊至：
がんゲノム医療.
東京女子医科大学雑誌
88
(1)
：1-5
, 2018.3
DOI:doi.org/10.24488/jtwmu.88.1_1
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3.
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山本俊至：
てんかん.
Clinical Neuroscince
36
(2)
：233-235
, 2018.2
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症例報告
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1.
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Shimojima K, Okamoto N, Ohmura K, Nagase H, Yamamoto T.：
Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA.
Human Genome Variation
5
：18007
, 2018.3
DOI:doi:10.1038/hgv.2018.7
|
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2.
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福島茂樹，瀬戸俊之，藤田賢司，麻生和良，百瀬友里，山下加奈子，保科隆男，佐久間悟，新宅治夫，東山滋明，河邉譲治，山本俊至：
強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の１例.
小児科臨床
71
(1)
：41-45
, 2018.1
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|
3.
|
Shimojima K, Okamoto N, Yamamoto T：
A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects.
Congenital Anomalies
58
(1)
：36-38
, 2018.1
DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12221
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|
4.
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Hanafusa H, Morisada N, Ishida Y, Sakata R, Morita K, Miura S, Ye M-Y, Yamamoto T, Okamoto N, Nozu K, Iijima K.：
A girl with the smallest de novo microdeletion of 20q11.2; intellectual disability and dysmorphic features.
Hum Genome Variation
4
：17050
, 2017.11
DOI:doi:10.1038/hgv.2017.50
|
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5.
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Okamoto K, Tsuchiya Y, Kuki I, Yamamoto T, Saitsu H, Kitagawa D, Matsumoto N.：
Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation.
Molecular Genetics & Genomic Medicine
5
(5)
：585-591
, 2017.9
DOI:10.1002/mgg3.303
|
|
6.
|
Lu YP, Ondo Y, Shimojima K, Osaka H, Yamamoto T.：
A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence.
Hum Genome Variation
4
：17035
, 2017.8
DOI:10.1038/hgv.2017.35
|
|
7.
|
Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T：
A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly.
Intractable Rare Disease Research
6
(3)
：177-182
, 2017.8
DOI:10.5582/irdr.2017.01031
|
|
8.
|
Shimojika K, Okamoto N, Yamamoto T：
Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient.
Congenital Anomalies
57
(4)
：109-113
, 2017.7
DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12205
|
|
9.
|
Shimojima K, Ondo Y, Okamoto N, Yamamoto T.：
A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder.
Hum Genome Variation
4
：17029
, 2017.7
DOI:10.1038/hgv.2017.29
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10.
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Matsumaru S, Oguni H, Ogura H, Shimojima k, Nagata S, Kanno H, Yamamoto T.：
A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria.
Intractable Rare Disease Research
6
(2)
：132-136
, 2017.5
DOI:10.5582/irdr.2017.01020
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11.
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Shirai K, Higashi Y, Shimojima K, Yamamoto T.：
An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment.
American Journal of Medical Genetics. Part A
173A
(4)
：1124-1127
, 2017.4
DOI:10.1002/ajmg.a.38134
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12.
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Baba S, Sugawara Y, Moriyama K, Inaji M, Maehara T, Yamamoto T, Morio T.：
Amelioration of intractable epilepsy by adjunct vagus nerve stimulation therapy in a girl with a CDKL5 mutation.
Brain Dev
39
：341-344
, 2017.4
DOI:10.1016/j.braindev.2016.10.007
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■ 学会発表
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1.
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齋藤加代子：
From clinical aspect, to challenge, to unmet need in SMA, why early and effective intervention matters.
Satellite symposium at XXIII World Congress of Neurology,
京都,
2017/09
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2.
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◎SATO Takatoshi, ADACHI Michiru, NAKMURA Kaho, ZUSHI Masaya, GOTO Keisuke, MUAKAMI Terumi, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SAITO Kayoko, IKAI Tetsuo, OSAWA Makiko, KONDO Izumi, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko：
The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy.
14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology(AOCCN),
Fukuoka(Japan),
2017/05
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3.
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◎岡田みどり, 中村裕子, 佐藤梓, 齋藤加代子：
女子中高生の医療に関わる理系進路選択を支援する取り組みの総括.
日本薬学会第138年会,
金沢、日本,
2018/03
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4.
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◎ABE Takuro, SEKIGUCHI Haruki, IM Jihaeng, YAMAMOTO Eri, KIMURA Makiko, SAKAI Akiko, SATO Kayoko, YAMAMOTO Toshiyuki, HAGIWARA Nobuhisa：
The Strict Management of Low-Density Lipoprotein Cholesterol in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia for the Secondary Prevention of Cardiovascular Disease.
The 82nd Annual Scientific Meeting of the Japanese Circulation Society,
Osaka, JAPAN,
2018/03
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5.
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◎下村里奈, 伊藤進, 大谷ゆい, 浦野真理, 黒滝直弘, 齋藤加代子, 小国弘量, 永田智：
心因発作を合併した乳児けいれん・舞踏アテトーゼ（ICCA）症候群の1例.
第642回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京,
2018/01
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6.
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松尾真理，山本俊至，洲鎌倫子，齋藤加代子：
1q43-44部分トリソミーの１例.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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7.
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瀬戸俊之，山本俊至，新宅治夫：
Zinc-Finger469遺伝子異常が認められた複数の脱臼歴と骨密度定価を呈する一例.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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8.
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渡辺基子，金子実基子，山本俊至：
X染色体を含む転座による3:1分離で生じた過剰マーカー染色体を示す重度発達遅滞症例.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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9.
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下島圭子，岡本伸彦，山本俊至：
PURAを含む5q31微細欠失の新規例.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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10.
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高野梢，下島圭子，岡本伸彦，山本俊至：
Proximal 22q13欠失；SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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11.
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今泉太一，渡辺基子，下島圭子，熊倉啓，山本俊至：
１番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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12.
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山内泰輔，白井謙太朗，永吉友香子，神保教広，南洋輔，堀哲夫，今村公俊，渡辺章充，山本俊至：
上気道狭窄とてんかん発作の対応に苦慮しクリニカルエクソーム解析で診断が確定したSchinzel-Giedion症候群の乳児例.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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13.
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柳下友映，下島圭子，中野さやか，今井克美，山本俊至：
WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群；新規1q41q42微細欠失からの考察.
第４０回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2018/01
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14.
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◎SEKIGUCHI Haruki, SATO Kayoko, ABE Takuro, YAMAMOTO Eri, SAKAI Akiko, YAMAMOTO Toshiyuki, HAGIWARA Nobuhisa：
Insight into Polygenetic Abnormalities in Japanese Heterozygous Familial Hypercholesterolemia.
The 1st JCS Council Forum on Basic Cardio Vascular Research (BCVR),
Tokyo, JAPAN,
2018/01
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15.
|
齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症(SMA)の臨床と最新治療.
第142回 日本小児科学会栃木県地方会,
栃木,
2017/11
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16.
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下島圭子, 白井謙太朗，岡本伸彦，山本俊至：
X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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17.
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菊池規子，関口治樹，佐藤加代子，菅野仁，山本俊至，萩原誠久：
ヘテロ家族性高コレステロール血症：日本人における多遺伝子異常とその特徴.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
|
|
18.
|
山本俊至：
染色体微細構造異常による小児神経疾患とその発症メカニズム.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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19.
|
山本俊至，下島圭子，恩藤由美子，岡本伸彦：
自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14微細欠失.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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20.
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森島靖行，沼部博直，若井未央，森地振一郎，石田悠，稲垣夏子，柏木保代，山本俊至，河島尚志：
モザイク13qヘキサソミーの一例.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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|
21.
|
二宮伸介，久保田真通，萩野佳代，山本俊至：
16q11.2q12.2の微細欠失をきたした１例.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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22.
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稲垣秀人，完山和生，加藤武馬，大内雄矢，山本俊至，倉橋浩樹：
逆位重複・端部欠失の全ゲノムシーケンスによる切断点解析.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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23.
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結城奏、白井謙太朗、高瀬千尋、山内健、神保教広、堀哲夫、榎本啓典、渡辺章充、山本俊至：
RAD21を含む8番染色体長腕の微細欠失によるCornelia de Lange syndrome-like phenotypeの1例.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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24.
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松尾真理、山本俊至、齋藤加代子：
網羅的ゲノム解析における遺伝カウンセリングと遺伝カウンセラーの役割.
日本人類遺伝学会第62回大会,
神戸,
2017/11
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25.
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荒川玲子, 金子芳, 荒川正行, 浦野真理, 青木亮子, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症1型患者由来リンパ芽球におけるSMN蛋白発現量の解析.
日本人類遺伝学会 第62回大会,
兵庫,
2017/11
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26.
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佐藤裕子, 日沼千尋, 齋藤加代子：
遺伝医療における看護職の意識の現状と課題.
日本人類遺伝学会 第62回大会,
兵庫,
2017/11
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27.
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日野香織, 北村裕梨, 細川真一, 近藤恵里, 荒川玲子, 江口真理子, 福田光成, 齋藤加代子：
神経筋疾患のNGSを用いた臨床ゲノム解析.
日本人類遺伝学会 第62回大会,
兵庫,
2017/11
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28.
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齋藤加代子：
日本人における小児期発症の脊髄性筋萎縮症の自然歴および原因遺伝子領域のゲノム構造と臨床症状に関する研究.
日本人類遺伝学会 第62回大会,
兵庫,
2017/11
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29.
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◎内尾優, 長谷川三希子, 加島広太, 鈴木隼人, 中村花穂, 齊藤翠, 猪飼哲夫, 荒川玲子, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症児における寝返り動作の検討.
第1回日本リハビリテーション医学会秋季学術集会,
大阪,
2017/10
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30.
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齋藤加代子：
SMAの臨床と最新治療～スピンラザ使用経験を中心に～.
Biogen 学術講演会 脊髄性筋萎縮症：新規治療法について,
静岡,
2017/09
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31.
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Yamamoto T, Shimojima K：
Neuro-functional analysis using disease-specific iPS cells.
Bulletin of the Japanese Sciety for Neurochemistry,
Sendai,
2017/09
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32.
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下島圭子，岡本伸彦，山本俊至：
2q23q24微細欠失症候群の患者に認められる発達遅滞の候補遺伝子絞り込み.
第５７回日本先天異常学会学術集会,
東京,
2017/08
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33.
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◎岡田みどり, 林和彦, 佐藤梓, 齋藤加代子：
中高生の理系進路選択支援プログラムにおける出張講義の効果.
第49回 日本医学教育学会大会,
札幌、日本,
2017/08
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34.
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◎浦瀬香子, 岡田みどり, 八木淳二, 三浦美奈子, 那須実千代, 齋藤加代子：
東京女子医科大学人間関係教育における「看護の医療対話実習」10年間の総括.
第49回日本医学教育学会大会,
札幌, 日本,
2017/08
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35.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症における新生児マススクリーニングの可能性.
第44回日本マススクリーニング学会学術大会,
千葉,
2017/08
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36.
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山本俊至, 下島圭子, 岡本伸彦, 斎藤加代子：
同胞間で反復して認められた染色体微細構造異常 親世代の低頻度モザイクCNV.
第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東大阪,
2017/07
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37.
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兵頭勇紀, 秋山麻里, 小林勝弘, 山本俊至：
GABRG2 de novo変異を有し難治てんかんと四肢麻痺を示す1女子例.
第28回日本小児神経学会中国・四国地方会,
岡山,
2017/07
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38.
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山本俊至, 下島圭子, 岡本伸彦, 齋藤加代子：
CTNNA3変異の表現型との関係についての考察.
第２４回日本遺伝子診療学会大会,
東京,
2017/07
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39.
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高野梢, 浦野真理, 松尾真理, 荒川玲子, 岩崎直子, 山内あけみ, 近藤恵里, 秋澤叔香, 佐藤裕子, 金子実基子, 渡辺基子, 山本俊至, 小川正樹, 斎藤加代子：
東京女子医科大学における無侵襲的出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングの検討.
第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東大阪,
2017/06
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40.
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◎島田姿野、小國弘量、大谷ゆい、西川愛子、伊藤 進、衞藤 薫、中澤友幸、永田 智、山本俊至：
発達遅滞を呈し感染を契機に急性脳症を来したHNRNPU遺伝子変異の１男児例.
第59回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2017/06
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41.
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小坂仁, 井上健, 久保田雅也, 黒澤健司, 才津浩智, 佐々木征行, 髙梨潤一, 松井大, 三重野牧子, 山本俊至, 吉田誠克：
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築.
第59回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2017/06
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42.
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林仁美, 鶴澤礼実, 小川厚, 山本俊至：
マイクロアレイCGH検査で診断したRubinstein-Taybi症候群の3歳男児例.
第59回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2017/06
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43.
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山本俊至，下島圭子，岡本伸彦：
網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異.
第59回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2017/06
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44.
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松岡剛司, 比屋根真彦, 大府正治, 山本俊至, 小坂仁, 高梨潤一, 才津浩智, 井上健：
急性散在性脳脊髄炎(ADEM)を発症したPolIII関連白質ジストロフィーの一例.
第59回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2017/06
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45.
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小川正樹：
公開シンポジウム；わかって欲しいダウン症候群
～出生前診断を受ける前に考えてほしいこと～
日本におけるNIPTコンソーシアムの現状.
東京女子医科大学遺伝子医療センター主催公開シンポジウム,
東京,
2018/03
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齋藤加代子：
ゲノム医療ってなぁに？.
吉岡彌生記念館セミナー,
静岡,
2018/02
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症の臨床と最新治療.
第13回東海神経筋疾患懇話会,
愛知,
2018/02
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48.
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齋藤加代子：
子供の神経難病（あるいは遺伝的）への取り組み.
第7回市民講座「赤ちゃんからお母さんと社会へのメッセージ」,
東京,
2018/02
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49.
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齋藤加代子, 荒川玲子, 久保祐二, 金子芳, 建野ゆかり, 青木亮子：
日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態と治療研究.
神経変性疾患領域における基盤的調査研究班,
東京,
2017/12
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