(最終更新日:2023-10-12 14:50:11)
  シモジマ ケイコ   Shimojima Keiko
  下島 圭子
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  輸血・細胞プロセシング科
   職種   講師
■ 著書
1. 部分執筆  5p欠失症候群「日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
2. 部分執筆  ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
3. 部分執筆  iPS細胞(幹細胞)を用いる医療の近未来「遺伝子医学MOOK別冊  今さら聞けない『遺伝医学』」 2014
■ 学術雑誌
1. 原著  Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers 2023/10
2. 症例報告  Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features 2023/08/07 Link
3. 症例報告  Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C 2023/06 Link
4. 原著  Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV–DUP–DEL patterns 2023/06
5. 原著  Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis 2023/03/02 Link
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■ 学会発表
1. A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder (ポスター,一般) 2023/10/14
2. Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy (ポスター,一般) 2023/10/14
3. Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant (ポスター,一般) 2023/10/14
4. A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy (ポスター,一般) 2023/10/13
5. MAGI1を含む3p14微細欠失の2例 (ポスター,一般) 2023/05/26
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■ 資格・免許
1. 2015/01 小児慢性特定疾病指定医
2. 2014/12 難病指定医
3. 2012/04 臨床遺伝細胞学認定士
4. 2010/12 臨床遺伝専門医
5. 2007/12 小児科専門医
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■ 社会における活動
1. 2010 1p36欠失症候群の家族会開催のサポート
2. 2007~ 神奈川ダウン症ネットワークの家族会開催のサポート
■ 現在の専門分野
胎児医学、小児成育学, 医化学 (キーワード:遺伝学) 
■ 受賞学術賞
1. 2014/07 平成26年度日本先天異常学会 奨励賞
2. 2011/05 一般社団法人日本小児神経学会 第29回一般社団法人日本小児神経学会 優秀論文賞
■ 所属学会
1. 日本遺伝カウンセリング学会
2. 日本小児遺伝学会
3. 日本先天異常学会
4. 日本輸血細胞治療学会
5. 2008/05~ American Society of Human Genetics
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■ 学歴
1. 2012/05
(学位取得)
横浜市立大学 医学博士
2. 1996/04~2002/03 信州大学 医学部 医学科 卒業