(最終更新日:2022-06-01 13:42:42)
  シモジマ ケイコ   Shimojima Keiko
  下島 圭子
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  輸血・細胞プロセシング科
   職種   助教
■ 著書
1. 部分執筆  5p欠失症候群「日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
2. 部分執筆  ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
3. 部分執筆  iPS細胞(幹細胞)を用いる医療の近未来「遺伝子医学MOOK別冊  今さら聞けない『遺伝医学』」 2014
■ 学術雑誌
1. 総説  網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断 2022/05/28
2. 原著  Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis 2022/01/12 Link
3. 総説  小児疾患診療のための病態生理2 改訂6版 III. 染色体異常、先天異常 1. マイクロアレイ染色体検査 2021/12/24
4. 症例報告  Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures 2021/11/29
5. 原著  日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状 2021/11
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■ 学会発表
1. MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例 (ポスター,一般) 2022/06/04
2. Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例 (ポスター,一般) 2022/06/04
3. TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例 (ポスター,一般) 2022/06/03
4. Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan. (ポスター,一般) 2021/12
5. 3q26.2q26.31微細欠失により発達遅滞と特徴的症状を示した2症例 (ポスター,一般) 2021/11/12
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■ 資格・免許
1. 2015/01 小児慢性特定疾病指定医
2. 2014/12 難病指定医
3. 2012/04 臨床遺伝細胞学認定士
4. 2010/12 臨床遺伝専門医
5. 2007/12 小児科専門医
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■ 社会における活動
1. 2010 1p36欠失症候群の家族会開催のサポート
2. 2007~ 神奈川ダウン症ネットワークの家族会開催のサポート
■ 現在の専門分野
胎児医学、小児成育学, 医化学 (キーワード:遺伝学) 
■ 受賞学術賞
1. 2014/07 平成26年度日本先天異常学会 奨励賞
2. 2011/05 一般社団法人日本小児神経学会 第29回一般社団法人日本小児神経学会 優秀論文賞
■ 所属学会
1. 日本遺伝カウンセリング学会
2. 日本小児遺伝学会
3. 日本先天異常学会
4. 日本輸血細胞治療学会
5. 2008/05~ American Society of Human Genetics
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■ 学歴
1. 2012/05
(学位取得)
横浜市立大学 医学博士
2. 1996/04~2002/03 信州大学 医学部 医学科 卒業