■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.：
Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1.
Brain and Development
41
(3)
：257-262
, 2019.3
DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2018.10.016
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2.
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齋藤加代子*：
【運動ニューロン疾患-治療の展望】脊髄性筋萎縮症の核酸医薬品による治療.
脳神経内科
90
(2)
：131-136
, 2019.2
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3.
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Imaizumi T, Kumakura A, Yamamoto-Shimojima K, Ondo Y, Yamamoto T：
Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder.
Intractable & Rare Diseases Research
7
(4)
：245-250
, 2018.12
DOI:DOI: 10.5582/irdr.2018.01117
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4.
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Otsuki Noriko, Arakawa Reiko, kaneko Kaori, Aoki Ryoko, Arakawa Masayuki, Saito Kayoko：
A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy:ldentification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein.
PLOS ONE
：1-20
, 2018.8
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5.
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saito kayoko：
Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population.
American Medical Association
：E1-E4
, 2018
DOI:10.1001/jamaneurol.2018.0278
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6.
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saito kayoko：
Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2.
Brain&Development
7604
(18)
：30062-30067
, 2018
DOI:10.1016/j.braindev.2018.03.001
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7.
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saito kayoko：
Familial campomelic dysplasia due to maternal germinal mosaicism.
Congenital Anomalies
：1-4
, 2018
DOI:10.1111/cga.12279.
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8.
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Akizawa Yoshika, Yamamoto Toshiyuki, Tamura Kazuo, Kanno Toshiyuki, Takahashi Nobuko, Ohki Takeshi, Omori Teppei, Tokushige Katsutoshi, Yamamoto Masakazu, Saito Kayoko：
A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer.
Human genome variation
5
：13
, 2018
DOI:10.1038/s41439-018-0013-y
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9.
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Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM , Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, and Finkel RS, for the CHERISH Study Group：
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
(378)
：625-635
, 2018
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総説及び解説
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1.
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山本俊至†, 山本圭子：
マイクロアレイ染色体検査の実際.
遺伝子医学
9
(1)
：122-127
, 2019.1
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2.
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山本俊至†：
遺伝性腫瘍症候群とその対応.
小児科診療 Up-to-Date
33
：9-12
, 2018.12
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症例報告
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1.
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Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T：
Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome.
American Journal of Medical Genetics part A
176
(12)
：2803-2807
, 2018.12
DOI:ttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.40500
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2.
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Shimada S, Oguni H, Otani Y, Nishikawa A, Ito S, Eto K, Nakazawa T, Yamamoto-Shimojima K, Takanashi J, Nagata S, Yamamoto T：
An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU.
Brain & Development
40
(9)
：813-818
, 2018.9
DOI:10.1016/j.braindev.2018.05.010
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3.
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Babaya N, Noso S, Hiromine Y, Ito H, Taketomo Y, Yamamoto T, Kawabata Y, Ikegami H：
Early-Onset Diabetes Mellitus in a Patient With a Chromosome 13q34qter Microdeletion Including IRS2.
Journal of the Endocrine Society
2
(10)
：1207-1213
, 2018.9
DOI:doi: 10.1210/js.2018-00175
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4.
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Yamamoto T, Lu Y, Nakamura R, Shimojima K, Kira R.：
Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome.
Congenital Anomalies
58
：143-144
, 2018.7
DOI:doi.org/10.1111/cga.12251
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5.
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Yamamoto T, Yamamoto-Shimojima K, Ueda Y, Imai K, Takahashi Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N：
Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders - leukodystrophy and autism.
Human Genome Variation
5
：18
, 2018.7
DOI:10.1038/s41439-018-0020-z
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6.
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Akaboshi K, Yamamoto T：
Interstitial deletion within 7q31.1q31.3 in a woman with mild intellectual disability and schizophrenia.
Neuropsychiatric Disease and Treatment
14
：1773-1778
, 2018.7
DOI:https://doi.org/10.2147/NDT.S168469
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7.
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Akizawa Y, Yamamoto T, Tamura K, Kanno T, Takahashi N, Ohki T, Omori T, Tokushige K, Yamamoto M, Saito K.：
A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer.
Human Genome Variation
5
：13
, 2018.6
DOI:10.1038/s41439-018-0013-y
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その他
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1.
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齋藤加代子：
遺伝性神経筋疾患に対する核酸医薬.
日本内科学会雑誌
107
(8)
：1494-1500
, 2018.8
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■ 学会発表
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1.
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◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Ikai Tetsuo, Wada Futoshi, Saito Kayoko, Arakawa Reiko, Nitta Osamu：
Pain prevalence and characteristics in spinal muscular atrophy type 2.
International Child Neurology Congress Mumbai 2018,
Mumbai, India,
2018/11
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2.
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◎山本俊至：
【シンポジウム３ 着床前遺伝子スクリーニング：今後の展望】網羅的染色体診断技術の可能性.
第15回日本A-PART学術講演会,
東京,
2019/03
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3.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症：Unmet medical needs に応えた次に見えてきたもの－守りから攻めのリハビリへ－.
第70回日本小児神経学会関東地方会ランチョンセミナー,
埼玉,
2019/03
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4.
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服部元史, 石塚喜世伸, 薮内智朗, ◎金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 山本俊至, 張田豊, 佐藤秀則：
臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク.
第52回日本臨床腎移植学会,
大阪市,
2019/02
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5.
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齋藤加代子，西尾久英，齊藤利雄，加藤善一郎，竹島泰弘，中島孝，弓削康太郎，池田俊郎，林北見，荒川正行，高野梢，荒川玲子,久保祐二，内山智貴：
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究.
平成30年度 6事業合同成果報告会「疾患克服への挑戦2018」,
東京,
2019/02
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6.
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◎山本圭子, 柳下友映, 村松みゆき, 今泉太一, 山本俊至：
1p36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態.
第41回日本小児遺伝学会学術集会,
名古屋,
2019/01
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7.
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今泉太一, 山本圭子, 山本俊至：
デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証.
第41回日本小児遺伝学会学術集会,
名古屋,
2019/01
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8.
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◎柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 西恵理子, 岡本伸彦, 永田智, 山本俊至：
15qサブテロメア欠失2症例からの考察.
第41回日本小児遺伝学会学術集会,
名古屋,
2019/01
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9.
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遠山潤, 小松原孝夫, 小林悠, 眞柄慎一, 放上萌美, 中山有美, 松井亨, 加藤光広, 下島圭子, 山本俊至：
石灰化をともなう多小脳回をきたしたPallister-Killian症候群.
第41回日本小児遺伝学会学術集会,
名古屋,
2019/01
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10.
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◎長谷川三希子, 内尾優, 鈴木隼人, 衛藤薫, 中務秀嗣, 荒川玲子, 和田太, 永田智, 齋藤加代子, 猪飼哲夫：
脊髄性筋萎縮症Ⅰ型10歳児へアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤髄注治療の効果 -運動面の改善について一症例報告-.
第5回日本小児理学療法学会学術大会,
大阪,
2018/12
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11.
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山本俊至：
パイロット試験を経験して（医療者の立場から）.
日本産婦人科学会倫理委員会公開シンポジウム【着床前診断-PGT-A特別臨床研究の概要と今後の展望】,
東京,
2018/12
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12.
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◎矢川陽介,有賀 淳,山本俊至,成宮孝祐,工藤健司,前田新介,豊島幸憲,大杉治司,山本雅一：
ホルマリン固定パラフィン包理手術標本におけるマイクロサテライト不安定性の測定.
第31回日本バイオセラピィ学会学術集会総会,
東京,
2018/12
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13.
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服部元史, 秋岡祐子, 石塚喜世伸, 薮内智朗, ◎金子直人, 三浦健一郎, 白井陽子, 谷口洋平, 長澤武, 伴英樹, 髙木陽子, 橋本多恵子, 飯田貴也, 山本俊至, 張田豊, 佐藤秀則：
腎移植を受けた小児FSGS 患者の病因分類および再発リスク評価：
臨床＋病理＋遺伝学的アプローチ.
第40回日本小児腎不全学会学術集会,
宮崎市,
2018/11
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14.
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山本俊至：
【特別講演】小児神経科医が知っておくべきゲノム医療.
第69回日本小児神経学会関東地方会,
東京,
2018/10
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15.
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大月典子, 前川貴則, 荒川玲子, 山田和宏, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症（SMA)のバイオマーカー：末梢血を用いたSMN蛋白質新規解析法の提案および精度向上に向けての改良.
日本人類遺伝学会第63回大会,
神奈川,
2018/10
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16.
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◎青木貴子、小倉浩美、槍澤大樹、山根孝久、山本俊至、菅野仁：
遺伝子パネルシークエンスにより脱水型遺伝性有口赤血球症(DHSt)と診断し得た一例.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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17.
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今泉太一、恩藤由美子、山本圭子、山本俊至：
デジタルPCRを用いたMECP2遺伝子重複検出法の確立.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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18.
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秋澤叔香, 佐藤祐子, 浦野真理, 菅野俊幸, 山内あけみ, 熊切順, 山本俊至, 小川正樹, 齋藤加代子：
当院における遺伝性乳がん・卵巣がんカウンセリング症例についての後方視的検討と課題.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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19.
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藤原千代、竹内絵理子、楢原幸二、山本俊至：
自閉症スペクトラム障害と低身長を認めた19番環状染色体の一例.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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20.
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◎柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 鞁嶋有紀, 岡本伸彦, 山本俊至：
多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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21.
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山本圭子, 山本俊至：
INV-DUP-DELのほとんどはU-type-exchangeによる.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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22.
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山本俊至：
シンポジウム７【着床前診断の現状と問題点】着床前染色体異数性診断の現状と課題.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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23.
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赤星恵子、大野由美子、松井秀司、松田光展、和田恵子、牧野道子、椎貴俊秀、山本俊至：
Interstitial deletion of 7q31 in a patient with Schizopherenia.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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24.
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村松みゆき, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至：
OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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25.
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白井謙太朗、渡辺章充、浦野真理、佐藤裕子、松尾真理, 山本俊至：
ナンセンス変異によるDuchenne型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリングの一例.
日本人類遺伝学会第63回大会,
横浜,
2018/10
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26.
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◎齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症における治療の進歩.
第26回Nagano Neurology Conference,
松本市,
2018/09
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27.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症：治療の扉は開かれた.
第54回中部日本小児科学会学術集会ランチョンセミナー,
愛知,
2018/08
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28.
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◎柳下友映, 今泉太一, 岡本伸彦, 山本圭子, 山本俊至：
USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例.
第58回日本先天異常学会学術集会,
東京,
2018/07
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29.
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大月典子, 荒川玲子, 金子芳, 青木亮子, 荒川正行, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症（SMA）のバイオマーカー：末梢血を用いたSMN蛋白質新規解析法の提案.
第25回日本遺伝子診療学会大会,
三重,
2018/07
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30.
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齋藤加代子：
神経難病のへの取り組み-脊髄性筋萎縮症の臨床と最新治療.
平成30年度第60回日本女医会埼玉支部総会・講演会,
埼玉,
2018/07
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31.
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◎柳下友映, 山本-下島圭子, 西川恵里子, 岡本伸彦, 山本俊至：
FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例.
第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
仙台,
2018/06
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32.
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岩渕恵美, 田中竜太, 塚越隆司, 鈴木竜太郎, 佐藤琢郎, 福島富士子, 泉維昌, 中山純子, 森山伸子, 山本俊至：
成長障害、発達遅滞、てんかんおよび高サイトカイン型急性脳症を来し、網羅的な遺伝子解析で1q44欠失が見い出された一例.
第60回日本小児神経学会学術集会,
千葉,
2018/06
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33.
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山本-下島圭子, 松村渉、岡崎哲也, 前垣義弘, 岡本伸彦, 山本俊至：
FOXP1を含む3p13領域の微細欠失を示した4症例における遺伝子型表現型相関解析.
第60回日本小児神経学会学術集会,
千葉,
2018/06
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34.
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山本俊至, 山本-下島圭子, 幸脇正典, 鞁嶋有紀, 糸見和也, 百崎謙, 小篠史郎, 岡本伸彦, 横地健治：
4pモノソミー症候群１０例における遺伝子型・表現型相関解析.
第６０回日本小児神経学会学術集会,
千葉,
2018/06
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35.
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◎柳下友映, 今泉太一, 山本-下島圭子, 北原光, 今井克美, 山本俊至：
高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例.
第60回日本小児神経学会学術集会,
千葉,
2018/05
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36.
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今泉太一, 岡本伸彦, 山本-下島圭子, 恩藤由美子, 山本俊至：
BAI2を含む1p35領域の欠失を示すWest症候群の１例.
第60回日本小児神経学会学術集会,
千葉,
2018/05
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37.
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保科孝男, 瀬戸俊之, 藤田賢司, 匹田典克, 佐久間悟, 山本俊至, 新宅治夫：
早期に診断しえたSTXBP1遺伝子変異による新生児期発症てんかんの1例.
第60回日本小児神経学会学術集会,
千葉,
2018/05
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38.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症に対する疾患修飾療法と今後の展望.
第59回日本神経学会学術大会,
北海道,
2018/05
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39.
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齋藤加代子：
SMA全国アンケート調査結果-診療GL作成に向けて.
平成30年度神経変性疾患領域における基盤的調査研究班ワークショップ,
東京,
2018/07
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40.
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齋藤加代子：
「脊髄性筋萎縮症-治療の扉が開かれた」.
第10回北海道小児神経研究会,
北海道,
2018/07
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41.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症の治療の進歩.
第16回東北・北海道代謝異常症研究会,
宮城,
2018/05
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