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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   加藤 環
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 2 3 1 3 7 11  0 8 0 0  1 36  0 1  0 3
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■ 学術雑誌
原著
1. Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.:  Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1.  Brain and Development  41 (3) :257-262 , 2019.3   DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2018.10.016 Link
2. 齋藤加代子*:  【運動ニューロン疾患-治療の展望】脊髄性筋萎縮症の核酸医薬品による治療.  脳神経内科  90 (2) :131-136 , 2019.2
3. Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto H, Yamamoto T:  Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction.  Congenital Anomalies  in press :in press , 2019.1   DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12325 Link
4. Imaizumi T, Kumakura A, Yamamoto-Shimojima K, Ondo Y, Yamamoto T:  Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder.  Intractable & Rare Diseases Research  7 (4) :245-250 , 2018.12   DOI:DOI: 10.5582/irdr.2018.01117 Link
5. Otsuki Noriko, Arakawa Reiko, kaneko Kaori, Aoki Ryoko, Arakawa Masayuki, Saito Kayoko:  A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy:ldentification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein.  PLOS ONE  :1-20 , 2018.8
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総説及び解説
1. 山本俊至, 山本圭子:  マイクロアレイ染色体検査の実際.  遺伝子医学  9 (1) :122-127 , 2019.1
2. 山本俊至:  遺伝性腫瘍症候群とその対応.  小児科診療 Up-to-Date  33 :9-12 , 2018.12
症例報告
1. Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T:  Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome.  American Journal of Medical Genetics part A  176 (12) :2803-2807 , 2018.12   DOI:ttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.40500 Link
2. Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T:  A de novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic West syndrome.  Congenital Anomalies  in press :in press , 2018.12   DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12322 Link
3. Nozawa A, Ozeki M, Kawasaki R, Nakama M, Iwata H, Yamamoto T, Fukao T:  Identification of homozygous somatic DICER1 mutation in pleuropulmonary blastoma.  Journal of Pediatric Hematology and Oncology  in press :in press , 2018.12
4. Tsukada I, Shimada S, Shono T, Nishizaki N, Oda H, Suzuki K, Niizuma T, Obinata K, Yamamoto T, Shimizu T:  PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia.  Juntendo Medical Journal  in press :in press , 2018.10
5. Shimada S, Oguni H, Otani Y, Nishikawa A, Ito S, Eto K, Nakazawa T, Yamamoto-Shimojima K, Takanashi J, Nagata S, Yamamoto T:  An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU.  Brain & Development  40 (9) :813-818 , 2018.9   DOI:10.1016/j.braindev.2018.05.010 Link
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その他
1. 齋藤加代子:  遺伝性神経筋疾患に対する核酸医薬.  日本内科学会雑誌  107 (8) :1494-1500 , 2018.8
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■ 著書
1. 齋藤加代子:  本年の動向 脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品治療と今後の展望.  Annual Review神経  106-112.  (株)中外医学社,  東京, 2019.3
2. 山本俊至:  XV その他 11p13 欠失症候群(WAGR 症候群).  別冊日本臨牀領域別症候群シリーズNo.4 (2019 年3 月31 日発行) 別刷 内分泌症候群(第3 版) IV ―その他の内分泌疾患を含めて―  625-629.  日本臨床社,  東京, 2019.3
3. 齋藤加代子:  脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品.  小児科  1845-1850.  金原出版株式会社,  日本, 2018.11
4. 齋藤加代子:  神経筋疾患 脊髄性筋萎縮症.  周産期医学  1305-1309.  株式会社文栄社,  日本, 2018.10
5. 齋藤加代子:  乳児型脊髄性筋萎縮症(SMA Ⅰ型, Werdnig-Hoffmann病):拡散医薬品.  小児内科  1550-1553.  東京医学社,  日本, 2018.10
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■ 学会発表
1. ◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Ikai Tetsuo, Wada Futoshi, Saito Kayoko, Arakawa Reiko, Nitta Osamu: Pain prevalence and characteristics in spinal muscular atrophy type 2.  International Child Neurology Congress Mumbai 2018,  Mumbai, India,  2018/11 Link
2. ◎山本俊至: 【シンポジウム3 着床前遺伝子スクリーニング:今後の展望】網羅的染色体診断技術の可能性.  第15回日本A-PART学術講演会,  東京,  2019/03
3. 齋藤加代子: 脊髄性筋萎縮症:Unmet medical needs に応えた次に見えてきたもの-守りから攻めのリハビリへ-.  第70回日本小児神経学会関東地方会ランチョンセミナー,  埼玉,  2019/03
4. 服部元史, 石塚喜世伸, 薮内智朗, ◎金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 山本俊至, 張田豊, 佐藤秀則: 臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク.  第52回日本臨床腎移植学会,  大阪市,  2019/02
5. 齋藤加代子,西尾久英,齊藤利雄,加藤善一郎,竹島泰弘,中島孝,弓削康太郎,池田俊郎,林北見,荒川正行,高野梢,荒川玲子,久保祐二,内山智貴: 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究.  平成30年度 6事業合同成果報告会「疾患克服への挑戦2018」,  東京,  2019/02
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者