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ゲノム診療科
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■ 概要
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■ 当該年度の研究費受入状況
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1.
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日本医療研究開発機構研究費 日本医療研究開発機構研究（難治性疾患実用化研究事業）
研究課題：小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究
(研究代表者：齋藤加代子)
研究補助金：160,116,000円 (代表)
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2.
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厚生労働科学研究費 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業
研究課題：出生前診断における遺伝カウンセリングの実施体制及び支援体制のあり方に関する研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：0円 (分担)
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3.
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厚生労働科学研究費 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）
研究課題：神経変性疾患領域における基盤的調査研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：600,000円 (分担)
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4.
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国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費 精神・神経疾患研究開発事業
研究課題：筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：1,000,000円 (分担)
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5.
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日本医療研究開発機構研究費 日本医療研究開発機構研究（難治性疾患実用化研究事業）
研究課題：希少難治性脳・脊髄疾患の歩行障害に対する生体電位駆動型下肢装着型補助ロ ボット（HAL-HN01）を用いた新たな治療実用化のための多施設共同医師主導治験の実施研究
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：598,000円 (分担)
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6.
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日本医療研究開発機構研究費 日本医療研究開発機構研究（難治性疾患実用化研究事業）
研究課題：臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の発症機序の解明及び新規治療薬の開発
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：650,000円 (分担)
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7.
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文部科学省 文部科学省課題解決型高度医療人材養成プログラム
研究課題：難病克服！次世代スーパードクターの育成 －ゲノム時代の難治性疾患マネジメントを担うオールラウンド臨床遺伝専門医の育成と全国遺伝子医療部門連絡会議を介した全国展開－
(研究分担者：齋藤加代子)
研究補助金：6,000,000円 (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
| 学術雑誌 |
著書 |
学会発表 |
その他
発表 |
| 和文 | 英文 |
和文 | 英文 |
国内 | 国際 |
| 筆 頭 | Corresponding
Author | 共 著 | 筆 頭 | Corresponding
Author | 共 著 |
筆 頭 | 共 著 | 筆 頭 | 共 著 |
演 者 | 共 演 | 演 者 | 共 演 |
演 者 | 共 演 |
| 0 | 0 | 5 | 1 | 0 | 7 |
0 | 12 | 0 | 0 |
1 | 8 |
0 | 7 |
0 | 3 |
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■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Sato Takatoshi†, Murakami Terumi, Ishiguro Kumiko, Shichiji Minobu, Saito Kayoko, Osawa Makiko, Nagata Satoru, Ishigaki Keiko*：
Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Brain & development
38
(3)
：324-30
, 2016.3
DOI:10.1016/j.braindev.2015.08.010
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2.
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Noguchi Y, Onishi A, Nakamachi Y, Hayashi N, Harahap N, Rochmah M, Shima A, Yanagisawa S, Morisada N, Nakagawa T, Iijima K, Kasagi S, Saegusa J, Kawano S, Shinohara M, Tairaku S, Saito T, kubo Y, Saito K, Nishio H：
Telomeric region of the spinal muscular atrophy locus is susceptible to structural variations.
Pediatric neurology
(58)
：83-89
, 2016.1
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3.
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Akizawa Y, Miyashita T, Sasaki R, Nagata R, Aoki R, Ishitani K, Nagashima Y, Matsui H, Saito K：
Gorlin Syndrome With an Obarian Leiomyoma Associated With a PTCH1 Second Hit.
American journal of medical genetics
(A)
：1-6
, 2015.12
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4.
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齋藤加代子, 荒川玲子：
筋ジストロフィー患者の疾患進行の抑制に有効な薬はある？.
小児内科
第47巻
(第10号)
：1828
, 2015.10
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5.
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Harahap Nur Imma Fatimah, Takeuchi Atsuko, Yusoff Surini, Tominaga Koji, Okinaga Takeshi, Kitai Yukihiro, Takarada Toru, Kubo Yuji, Saito Kayoko, Sa'adah Nihayatus, Nurputra Dian Kesumapramudya, Nishimura Noriyuki, Saito Toshio, Nishio Hisahide：
Trinucleotide insertion in the SMN2 promoter may not be related to the clinical phenotype of SMA.
Brain & development
37
(7)
：669-76
, 2015.8
DOI:10.1016/j.braindev.2014.10.006
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6.
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Furukawa Yuichi, Ogawa Go, Hokkoku Keiichi, Hatanaka Yuki, Aoki Ryoko, Saito Kayoko, Sonoo Masahiro.：
Diagnostic use of surface EMG in a patient with spinal muscular atrophy.
Muscle & nerve
：153-154
, 2015.7
DOI:10.1002/mus.24643
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7.
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Kubo Y, Nishio H, Saito K.：
A new method for SMN1 and hybrid SMN gene analysis in spinal muscular atrophy using long-range PCR followed by sequencing.
Journal of Human Genetics
60
(5)
：233-239
, 2015.5
DOI:10.1038/jhg.2015.16.
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8.
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齋藤加代子：
きちんと知りたい「新型出生前検査」.
Newton 遺伝とゲノム
第２版
：122-127
, 2015
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9.
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齋藤加代子：
遺伝子検査技術－遺伝子分析科学認定士テキスト.
遺伝子検査技術－遺伝子分析科学認定士テキスト－
改訂第2版
：224-229
, 2015
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10.
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齋藤加代子：
小児科学.
言語聴覚士テキスト
第２版
：44-56
, 2015
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11.
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齋藤加代子：
運動神経の変性疾患 脊髄性筋萎縮症.
神経内科 研修ノート
：307-309
, 2015
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12.
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Nihayatus Sa'adah, Nur Imma Fatimah Harahap, Dian Kesumapramudya Nurputra, Mawaddah Ar Rochmah, Satoru Morikawa, Noriyuki Nishimura, Ahmad Hamim Sadewa, Indwiani Astuti, Sofia Mubarika Haryana, toshio Saito, kayoko Saito, Hisahide Nishio：
A Rapid,Accurate and Simple Screening Method for Spinal Muscular Atrophy:High-Resolution Melting Analysis Using Dried Blood Spots onFilter Paper.
Clinical laboratory
：575-580
, 2015
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13.
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Yamada Hiroyuki, Nishida Yoshinobu, Maihara Toshiro, Saadah Nihayatus, Harahap NI,Nurputra DK , Rochmah Mawaddah Ar , Nishimura Noriyuki, Saito Toshio, Kubo Yuji, Saito Kayoko, Nishio Hisahide：
"Two Japanese patients with SMA type 1 suggest that
axonal-SMN may not modify the disease severity".
Pediatric neurology
：638-641
, 2015
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■ 著書
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1.
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齋藤加代子、金子芳、荒川玲子：
小児期発症の脊髄性筋萎縮症の自然歴調査.
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成２７年度総括・分担研究報告書
75-77.
厚生労働省,
東京,
2016.3
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2.
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荒川玲子, 齋藤加代子：
筋ジストロフィー患者の疾患進行の抑制に有効な薬はある？.
小児内科
1828-1829.
東京医学社,
東京,
2015.10
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3.
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北村裕梨、近藤恵里、斎藤加代子：
次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患のゲノム解析研究.
東京女子医科大学統合医科学研究所紀要
56-58.
東京女子医科大学,
東京,
2015.9
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4.
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黒滝直弘,吉浦孝一郎,斎藤加代子,齋藤伸治,白石裕一：
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKD）の重症度評価及びQOLに関する研究.
厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）平成26年度 総括研究報告書
1-6.
厚生労働,
東京,
2015.5
|
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5.
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小西郁生,斎藤加代子,山田重人,三宅秀彦：
[第3分科会]相談者および当事者の支援体制に関わる制度設計.
平成26年度厚生労働科学研究費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業（健やか次世代育成総合研究事業）出生前診断における遺伝カウンセリングの実施体制及び支援体制のあり方に関する研究総括・分担研究報告書
20-23.
厚生労働,
東京,
2015.5
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6.
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齋藤加代子：
白衣授与式.
人間関係教育と行動科学テキストブック
11-12.
三恵社,
愛知,
2015.4
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7.
|
齋藤加代子：
人間関係教育とは.
人間関係教育と行動科学テキストブック 第2版
2-10.
三恵社,
愛知,
2015.4
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8.
|
松尾真理, 浦野真理, 齋藤加代子：
生命倫理-出生前診断・発症前診断-.
人間関係教育と行動科学テキストブック
214-217.
三恵社,
愛知,
2015.4
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9.
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村崎かがり, 齋藤加代子, 岡田みどり：
個人情報保護.
人間関係教育と行動科学テキストブック
331-332.
三恵社,
愛知,
2015.4
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10.
|
齋藤加代子, 浦野真理：
乳幼児との対話 講義.
人間関係教育と行動科学テキストブック
42-45.
三恵社,
愛知,
2015.4
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11.
|
浦野真理, 齋藤加代子：
第6章 臨床マネージメントとフォローアップ １．遺伝カウンセリング.
増補版 遺伝性出血性抹消血管拡張症（オスラー病；HHT)の診療マニュアル
151-153.
中外医学社,
東京,
2015.4
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12.
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齋藤加代子, 近藤恵里, 北村裕梨, 青木亮子：
11.遺伝子関連検査 6.筋疾患.
日常診療のための検査値のみかた
634-642.
中外医学社,
東京,
2015.4
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■ 学会発表
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1.
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近藤恵里, 青木亮子, 浦野真理, 齋藤加代子：
新規POMT2遺伝子変異を同定したαジストログリカノパチの一例.
日本人類遺伝学会 第60回大会,
東京,
2015/10
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2.
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荒川玲子, 大月典子, 金子芳, 青木亮子, 荒川正行, 齋藤加代子：
イメージングフローサイトメトリー法を用いた新規SMNタンパク質解析法.
日本人類遺伝学会 第60回大会,
東京,
2015/10
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3.
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秋澤叔香, 浦野真理, 佐藤裕子, 小川正樹, 難波栄二, 松井英雄, 齋藤加代子：
筋強直性ジストロフィー妊婦と出生新生児の検討.
日本人類遺伝学会 第60回大会,
東京,
2015/10
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4.
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佐藤裕子, 浦野真理, 荒川玲子, 川口裕子, 齋藤加代子：
突然死の遺伝カウンセリングにおいてもやもや病が診断された家系.
日本人類遺伝学会 第60回大会,
東京,
2015/10
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5.
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青木亮子, 近藤恵里, 北村裕梨, 齋藤加代子：
FKTN創始者変異を有さないFCMDにin frame DMD欠失を合併した日本人症例.
日本人類遺伝学会 第60回大会,
東京,
2015/10
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6.
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北村裕梨, 近藤恵里, 堀場恵, 浦野真理, 青木亮子, 西野一三, 齋藤加代子：
次世代シーケンサーにより確定診断に至った成人発症のReducing body myopathyの一例.
日本人類遺伝学会 第60回大会,
東京,
2015/10
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7.
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Masayuki Arakawa, Reiko Arakawa, Ryoko Aoki, Akio Nomoto, Kayoko Saito, Masakatsu Shibasaki：
A novel evaluation method of survival motor neuron protein a biomaraker of spinal muscular atrophy.
20th INTERNATIONAL CONGRESS OF THE WORLD MUSCLE SOCIETY,
Brighton,England,
2015/10
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8.
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◎岡田みどり, 中村裕子, 岡谷理恵子, 佐藤梓, 齋藤加代子, 大野尚仁, 井上みち子, 深見希代子, 渡邉 弘美：
女子中高生の理系進路選択支援プログラムにおいて大学生が中高生に教える屋根瓦式教育の効果.
日本薬学会第136年会,
横浜,
2016/03
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9.
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齋藤加代子：
NIPT:遺伝子医療に携わる小児科医の立場から.
第27回日本生命倫理学会年次大会 いのちの対話,
千葉,
2015/11
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10.
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◎岡田みどり, 齋藤加代子, 岩﨑直子, 大久保由美子：
他者の考えをリアルタイムに知ることで気づかせるプロフェッショナリズム教育授業.
平成27年度 教育改革ICT戦略大会,
東京,
2015/09
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11.
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◎春田郁子, 岩﨑直子，佐藤梓, 柳沢直子, 岡田みどり, 八木淳二，齋藤加代子：
「キャリアを考えるワークショップ」が女子医学生の将来像に与える影響の検討.
第47回日本医学教育学会大会,
新潟,
2015/07
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12.
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◎福嶋義光, 古庄知己, 中村勝哉, 関島良樹, 涌井敬子, 髙野亨子, 河村理恵, 中村明憲, 櫻井晃洋, 野村文夫, 斎藤加代子, 小杉眞司, 難波栄二：
NGSDプロジェクト：ゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成.
第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
千葉,
2015/06
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13.
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◎近藤恵里, 張香理, 浦野真理, 齋藤加代子：
シンポジウム5「非侵襲的出生前検査（ＮＩＰＴ）」小児科医の立場から.
第62回日本小児保健協会学術集会,
長崎,
2015/06
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14.
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◎齋藤加代子, 荒川玲子, 齊藤利雄, 西尾久英：
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験.
第57回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2015/05
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15.
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◎佐藤孝俊, 石垣景子, 安達みちる, 圖師将也, 秋月三奈, 後藤圭介, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 斎藤加代子, 大澤真木子, 猪飼哲夫, 近藤和泉, 永田 智：
粗大運動評価尺度（GMFM）は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に該当である.
第57回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2015/05
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16.
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◎石黒久美子, 佐藤孝俊, 村上てるみ, 齋藤加代子, 大澤真木子, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究.
第57回日本小児神経学会学術集会,
大阪,
2015/05
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17.
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齋藤加代子, 西尾久英, 荒川正行, 加藤善一郎, 中島孝, 齊藤利雄, 竹島泰弘, 弓削康太郎, 池田俊郎, 林北見：
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験.
2015年度AMED6事業合同成果報告会「疾患克服への挑戦 ライフサイエンスの現状と未来への展望」,
東京,
2016/02
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18.
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◎石黒久美子, 佐藤孝俊, 村上てるみ, 齋藤加代子, 大澤眞木子, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究.
第32回小児神経筋疾患懇話会,
東京,
2015/08
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19.
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齋藤加代子：
遺伝子医学からゲノム治療へ.
平成22-26年度私立大学戦略的研究基盤形成支援事業「ヒト遺伝子型と疾患発症メカニズム解析による新しい診断及び治療法の開発｣成果報告会,
東京,
2015/06
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