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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌


教授：
    齋藤　加代子 		講師：
    大友　真理 		助教：
    荒川　玲子
■ 概要
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  (独)国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費
 研究課題：筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断 ・治療開発を目指した基盤研究  (研究分担者：齋藤加代子)
 研究補助金：1,000,000円  (分担)
2.  厚生労働科学研究費 難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）  (研究課題番号：H23-難治-一般-015)
 研究課題：神経変性疾患に関する調査研究  (研究分担者：齋藤加代子)
 研究補助金：2,100,000円  (分担)
3.  厚生労働科学研究費 難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）  (研究課題番号：H23-難治-一般-039)
 研究課題：希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究  (研究分担者：齋藤加代子)
 研究補助金：2,000,000円  (分担)
4.  厚生労働科学研究費 難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）  (研究課題番号：H24-難治等（難）-一般-006)
 研究課題：希少性難治性疾患− 神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット(HAL- HN01）に関する医師主導治験の実施研究  (研究分担者：齋藤加代子)
 研究補助金：4,000,000円  (分担)
5.  厚生労働科学研究費 難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）  (研究課題番号：H24-難治等（難）-一般-018)
 研究課題：患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築にかかる研究  (研究分担者：齋藤加代子)
 研究補助金：300,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 3 0 8 0 2 9  0 12 0 0  4 15  0 0  0 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Nakajima Yoko, Meijer Judith & Dobritzsch Doreen, Ito Tetsuya, Meinsma Rutger, Abeling Nico G.G.M, Roelofsen Jeroen, Zoetekouw Lida, Watanabe Yoriko, Tashiro Kyoko, Lee Tomoko, Takeshima Yasuhiro, Mitsubuchi Hiroshi, Yoneyama Akira, Ohta Kazuhide, Eto Kaoru, Saito Kayoko, Kuhara Tomiko, van Kuilenburg Andre B.P.：  Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation.  Journal of inherited metabolic disease  37 ：801-812 , 2014.2   DOI:10.1007/s10545-014-9682-y
2. Yamamoto T†, Wilsdon A, Joss S, Isidor B, Erlandsson A, Suri M, Sangu N, Shimada S, Shimojima K, Le Caignec C, Samuelsson L, Stefanova M：  An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia, and behavioral abnormalities.  Journal of Human Genetics  59 (6) ：300-306 , 2014.1   DOI:10.1038/jhg.2014.21 Link
3. Ishiura Hiroyuki, Takahashi Yuji, Hayashi Toshihiro, Saito Kayoko, Furuya Hirokazu, Watanabe Mitsunori, Murata Miho, Suzuki Mikiya, Sugiura Akira, Sawai Setsu, Shibuya Kazumoto, Ueda Naohisa, Ichikawa Yaeko, Kanazawa Ichiro, Goto Jun, Tsuji Shoji*：  Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses.  Journal of Human Genetics  59 ：163-172 , 2014.1   DOI:10.1038/jhg.2013.139
4. Sato Yuko†, Yamauchi Akemi, Urano Mari, Kondo Eri, Saito Kayoko*：  Corticosteroid Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Improvement of Psychomotor Function.  Pediatric neurology  50 ：31-37 , 2014.1   DOI:org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.07.022
5. Miyake Noriko*, Koshimizu Eriko, Okamoto Nobuhiko, Mizuno Seiji, Ogata Tsutomu, Nagai Toshiro, Kosho Tomoki, Ohashi Hirofumi, Kato Mitsuhiro, Sasaki Goro, Mabe Hiroyo, Watanabe Yoriko, Yoshino Makoto, Matsuishi Toyojiro, Takanashi Jun-ichi, Shotelersuk Vorasuk , Tekin Musutafa, Ochi Nobuhiko, Kubota Masaya, Ito Naoko, Ihara Kenji, Hara Toshiro, Tonoki Hidefumi, Ohta Tohru, Saito Kayoko, Matsuo Mari, Urano Mari, Enokizono Takashi, Sato Astushi, Tanaka Hiroyuki, Ogawa Atsushi, Fujita Takako, Hiraki Yoko, Kitanaka Sachiko, Matsubara Yoichi, Makita Toshio, Taguri Masataka, Nakashima Mitsuko, Tsurusaki Yoshinori, Saitsu Hirotomo, Yoshiura Ko-ichiro, Matsumoto Naomichi*, Niikawa Norio：  MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki Syndrome.  American journal of medical genetics. Part A  161 (9) ：2234-2243 , 2013.9   DOI:10.1002/ajmg.a.36072
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総説及び解説
1. 浦野真理, 齋藤加代子：  出生前診断に関わる遺伝子カウンセリング-当センターの経験から-.  日本遺伝カウンセリング学会  35 (１) ：27-30 , 2014.3
2. 齋藤加代子, 久保祐二：  脊髄性筋萎縮症０型.  別冊　日本臨床  (27) ：530-532 , 2014.3
3. 山本俊至：  マイクロアレイ染色体検査.  ホルモンと臨床  62 (2) ：117-123 , 2014.2
4. 齋藤加代子†：  パーソナルゲノム解析の医療応用と遺伝カウンセリングの実践.  医薬ジャーナル  50 (3) ：957-961 , 2014.2
5. 齋藤加代子†：  遺伝子検査試行時の倫理的対応.  周産期医学  44 (2) ：153-156 , 2014.2
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症例報告
1. 新井尚希†, 近藤光子, 難波麻衣, 落合克律, 辻真世子, 石井成伸, 山田武, 齋藤加代子, 佐野靖之, 玉置淳*：  異所性右鎖骨下動脈による気管狭窄との関連性が疑われた難治性喘息の1例.  日本胸部臨床  72 (11) ：1261-1267 , 2013.11
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■ 著書
1. 齋藤加代子, 浦野真理,松尾真理,渡辺基子：  希少性難治性疾患における遺伝カウンセリング体制の強化
遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査.  厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等克服研究事業）希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究平成２３～２５年度総合研究報告書  194-200.  厚生労働省,  東京, 2014.3
2. 齋藤加代子, 北村裕梨, 飯田恵里, 青木亮子, 浦野真理：  次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患の全ゲノム解析研究.  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究（23-5）総括研究報告書 平成23～25年  40.  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター,  東京, 2014.3
3. 齋藤加代子：  第23章神経筋疾患.  標準小児科学第8版  671-689.  医学書院,  東京, 2013.12
4. 齋藤加代子：  脊髄性筋萎縮症における新規SMN1遺伝子解析法による遺伝子変異の同定.  東京女子医科大学総合研究所紀要33，-2012年度報告書  106-107.  東京女子医科大学,  東京, 2013.11
5. 齋藤加代子：  遺伝子医療の現場から～女性にかかわる医療として～.  生殖テクノロジーとヘルスケアを考える研究会　講演録  102-118.  金沢大学,  金沢, 2013.10
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■ 学会発表
1. ◎内山智貴, 石谷健, 尾上佳子, 青木貴子, 松井英雄, 齋藤加代子, 菅野仁： ドセタキセル治療による婦人科領域がんの予後予測SNPｓに関する研究.  日本人類遺伝学会第58回大会,  仙台,  2013/11
2. ◎浦野真理, 齋藤加代子： 神経筋疾患をもつ子どもたちの思春期の課題.  日本人類遺伝学会第58回大会,  仙台,  2013/11
3. ◎荒川玲子, 久保祐二, 青木亮子, 齋藤加代子： 脊髄性筋萎縮症患者のSMN2遺伝子コピー数がバルプロ酸投与時のSMNタンパク質発現量に与える影響.  日本人類遺伝学会第58回大会,  仙台,  2013/11
4. ◎山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 清水健司, 松尾真理, 斎藤加代子, 若松延昭： Mowat-Wilson 症候群の遺伝子解析：新たなZEB2遺伝子変異.  日本人類遺伝学会第58回大会,  仙台,  2013/11
5. ◎渡辺基子, 松尾真理, 小川正樹, 沼部博直, 齋藤加代子： NIPTの遺伝カウンセリング来談者における心理社会的側面の調査.  日本人類遺伝学会第58回大会,  仙台,  2013/11
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者