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 ゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学会発表


教授:
   齋藤 加代子
   川目 裕
助教:
   荒川 玲子
   飯田 恵里
■ 概要
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.  厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)  (研究課題番号:H22-難治-一般-012)
 研究課題:脊髄性筋萎縮症の臨床実態の分析、遺伝子解析、治療法開発の研究  (研究代表者:齋藤加代子)
 研究補助金:25,000,000円  (代表)
2.  厚生労働科学研究費補助金(成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)  (研究課題番号:H21-子ども-一般-005)
 研究課題:小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤設備  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:2,500,000円  (分担)
3.  厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)  (研究課題番号:H23-難治-一般-015)
 研究課題:神経変性疾患に関する調査研究  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:2,100,000円  (分担)
4.  厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)  (研究課題番号:H22-難治-一般-120)
 研究課題:Gorlin症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:1,000,000円  (分担)
5.  厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)  (研究課題番号:H22-難治-一般-113)
 研究課題:Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究  (研究分担者:齋藤加代子)
 研究補助金:700,000円  (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 1 11 2 2 8  0 27 0 0  0 16  0 0  0 8
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■ 学術雑誌
原著
1. Kondo Eri, Nishimura Takafumi, Kosho Tomoki, Inaba Yuji, Mitsuhashi Satomi, Ishida Takefumi, Baba Atsushi, Koike Kenichi, Nishino Ichizo, Nonaka Ikuya, Furukawa Toru, Saito Kayoko*:  Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing.  American journal of medical genetics. Part A  158 (A) :772-778 , 2012.3
2. Kuramitsu Madoka, Sato-Otsubo Aiko, Morio Tomohiro, Takagi Masatoshi, Toki Tsutomu, Terui Kiminori, Wang RuNan, Kanno Hitoshi, Ohga Shouichi, Ohara Akira, Kojima Seiji, Kitoh Toshiyuki, Goi Kumiko, Kudo Kazuko, Matsubayashi Tadashi, Mizue Nobuo, Ozeki Michio, Masumi Atsuko, Momose Haruka, Takizawa Kazuya, Mizukami Takuo, Yamaguchi Kazunari, Ogawa Seishi, Ito Etsuro, Hamaguchi Isao:  Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond-Blackfan anemia.  Blood  119 (10) :2376-84 , 2012.3   DOI:10.1182/blood-2011-07-368662
3. Ono Shinji, Yoshiura Koh-ichiro, Kinoshita Akira, Kikuchi Taeko, Nakane Yoshibumi, Kato Nobumasa, Sadamatsu Miyuki, Konishi Tohru, Nagamitsu Shinichiro, Matsuura Masato, Yasuda Ayako, Komine Maki, Kanai Kazuaki, Inoue Takeshi, Osamura Toshio, Saito Kayoko, Hirose Shinichi, Koide Hiroyoshi, Tomita Hiroaki, Ozawa Hiroki, Niikawa Norio, Kurotaki Naohiro:  Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions.  Journal of Human Genetics  57 :338-341 , 2012.3
4. Endo Mamiko, Fujii Katsunori, Sugita Katsuo, Saito Kayoko, Kohno Yoichi, Miyashita Toshiyuki:  Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency ofbBasal cell carcinoma.  American journal of medical genetics  158 (A) :351-357 , 2012.2
5. Arakawa Reiko, Aoki Ryoko, Arakawa Masayuki, Saito Kayoko*:  Human first-trimester chorionic villi have a myogenic potential.  Cell and tissue research  348 (1) :189-197 , 2012.2
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総説及び解説
1. 梅澤明弘, 川道弥生, 齋藤加代子:  細胞融合機構を利用した筋ジストロフィーに対する再生医療.  生化学  84 (2) :134-138 , 2012.2
2. 児玉ひとみ, 竹宮孝子, 斎藤加代子, 大澤真木子, 岡本高宏:  女性外科医に必要な育児支援.  日本臨床外科学会雑誌  72 (12) :2989-2994 , 2011.12
3. 斎藤加代子, 松尾真理, 菅野仁, 浦野真理, 相樂有規子:  小児科領域における研究と治療の進歩 遺伝子医療.  東京女子医科大学雑誌  81 (5) :349-355 , 2011.10
4. 齋藤 加代子, 浦野 真理, 松尾 真理, 佐藤 裕子:  遺伝子診療のなかでの遺伝カウンセリングの基礎と実践.  産婦人科の実際  60 (9) :1253-1260 , 2011.9
5. 齋藤 加代子, 荒川 玲子:  遺伝カウンセリング.  総合臨床  60 (4) :599-600 , 2011.4
その他
1. 齋藤加代子:  年頭所感 2012年を迎えて.  TJ図書館月報  528 :2 , 2012.1
2. 齋藤加代子, 浦野真理, 佐藤裕子:  遺伝カウンセリング.  精神科  20 (1) :33-37 , 2012.1
3. 浦野 真理:  SMA児とそのきょうだいについて~海外の文献を中心に~.  SMA家族の会 会報ふぁみりー  (20) :1 , 2011.12
4. 荒川 玲子, 青木 亮子, 秋澤 叔香, 川道 弥生, 相樂 有規子, 近藤 恵里, 齋藤 加代子:  脊髄性筋萎縮症に対する細胞治療のための妊娠初期絨毛細胞の分析.  東京女子医科大学総合研究所紀要  31 :102-103 , 2011.11
5. 齋藤 加代子:  図書館長に就任のご挨拶.  TJ図書館月報  524 :2-3 , 2011.9
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■ 著書
1. 斎藤加代子, 相樂有規子, 荒川玲子, 青木亮子, 近藤恵里:  脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学的検討.  厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 神経変性疾患に関する調査研究 平成23年度総括・分担研究報告書  137-139.  厚生労働省,  東京, 2012.3
2. 斎藤加代子, 松尾真理, 浦野真理:  小児の難治性疾患の遺伝カウンセリング体制の実態調査.  厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究 平成23年度総括・分担研究報告書  184-187.  厚生労働省,  東京, 2012.3
3. 斎藤加代子:  小児先天性疾患および難治性疾患の遺伝カウンセリング体制の実態調査.  厚生労働科学研究費補助金 成育疾患克服次世代育成基盤研究事業 小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤整備(H21-子ども-一般-005)平成23年度総括・分担研究報告書  25-27.  厚生労働省,  東京, 2012.3
4. 齋藤加代子, 浦野真理, 若松延昭:  Mowat-Wilson症候群患児の知的側面についての分析.  厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究 平成23年度総括・分担研究報告書  31-32.  厚生労働省,  東京, 2012.3
5. 齋藤加代子:  小児神経筋疾患の遺伝学的検査の提供体制に関する研究.  厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究 平成23年度総括・分担研究報告書  35-38.  厚生労働省,  東京, 2012.3
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■ 学会発表
1. ◎齋藤加代子: 東京女子医科大学「男女共同参画型NICU人材養成プログラム-地域とささえあう周産期医療」 合同企画

市民公開講座シンポジウム『安心して子供を産み・育てられる日本を目指して』

東京女子医科大学男女共同参画型NICU人材養成プログラム-地域とささえあう周産期医療- プログラムの概要.  第56回日本未熟児新生児学会学術集会,  東京,  2011/11
2. 近藤恵里, 西村貴文, 稲葉雄二, 古庄知己, 西野一三, 埜中征哉, 古川徹, 齋藤加代子: 先天性ミオパチー原因遺伝子の包括的スクリーニング解析にて診断し得たRYR1遺伝子変異による乳児重症型ネマリンミオパチーの1例.  日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,  幕張,  2011/11
3. 内山智貴, 菅野仁, 石谷健, 相崎潤子, 青木貴子, 藤井壽一, 松井英雄, 鎌谷直之, 齋藤加代子: ドセタキセルによる薬物動態と重症好中球減少症の発症に関わる遺伝子多型探索.  日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,  幕張,  2011/11
4. ◎松尾真理, 浦野真理, 齋藤加代子: 16qモノソミーモザイクの一男児例.  日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,  千葉,  2011/11
5. 岩崎直子, 滝澤美保, 藤巻理沙, 中村新子, 尾形真規子, 富岡光枝, 齋藤加代子, 内潟安子: Mutation screening of the insulin gene for subjects with early-onset diabetes mellitus.  日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,  幕張,  2011/11
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者