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ゲノム診療科
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■ 概要
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■ 当該年度の研究費受入状況
1.
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厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H22-難治-一般-012)
研究課題:脊髄性筋萎縮症の臨床実態の分析、遺伝子解析、治療法開発の研究
(研究代表者:齋藤加代子)
研究補助金:25,000,000円 (代表)
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2.
|
厚生労働科学研究費補助金(成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)
(研究課題番号:H21-子ども-一般-005)
研究課題:小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤設備
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:2,500,000円 (分担)
|
3.
|
厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H23-難治-一般-015)
研究課題:神経変性疾患に関する調査研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:2,100,000円 (分担)
|
4.
|
厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H22-難治-一般-120)
研究課題:Gorlin症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:1,000,000円 (分担)
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5.
|
厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H22-難治-一般-113)
研究課題:Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:700,000円 (分担)
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6.
|
厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H22-難治-一般-014)
研究課題:遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:700,000円 (分担)
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7.
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厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H23-難治-一般-038)
研究課題:神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新規医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボットに関する治験準備研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:400,000円 (分担)
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8.
|
厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)
(研究課題番号:H23-難治-一般-039)
研究課題:希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:1,600,000円 (分担)
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9.
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厚生労働精神・神経疾患研究開発費
(研究課題番号:23-5)
研究課題:筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究
(研究分担者:齋藤加代子)
研究補助金:1,000,000円 (分担)
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 |
著書 |
学会発表 |
その他 発表 |
和文 | 英文 |
和文 | 英文 |
国内 | 国際 |
筆 頭 | Corresponding Author | 共 著 | 筆 頭 | Corresponding Author | 共 著 |
筆 頭 | 共 著 | 筆 頭 | 共 著 |
演 者 | 共 演 | 演 者 | 共 演 |
演 者 | 共 演 |
1 | 1 | 11 | 2 | 2 | 8 |
0 | 27 | 0 | 0 |
0 | 16 |
0 | 0 |
0 | 8 |
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|
|
■ 学術雑誌
原著
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1.
|
Kondo Eri†, Nishimura Takafumi†, Kosho Tomoki, Inaba Yuji, Mitsuhashi Satomi, Ishida Takefumi, Baba Atsushi, Koike Kenichi, Nishino Ichizo, Nonaka Ikuya, Furukawa Toru, Saito Kayoko*:
Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing.
American journal of medical genetics. Part A
158
(A)
:772-778
, 2012.3
|
2.
|
Kuramitsu Madoka, Sato-Otsubo Aiko, Morio Tomohiro, Takagi Masatoshi, Toki Tsutomu, Terui Kiminori, Wang RuNan, Kanno Hitoshi, Ohga Shouichi, Ohara Akira, Kojima Seiji, Kitoh Toshiyuki, Goi Kumiko, Kudo Kazuko, Matsubayashi Tadashi, Mizue Nobuo, Ozeki Michio, Masumi Atsuko, Momose Haruka, Takizawa Kazuya, Mizukami Takuo, Yamaguchi Kazunari, Ogawa Seishi, Ito Etsuro, Hamaguchi Isao:
Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond-Blackfan anemia.
Blood
119
(10)
:2376-84
, 2012.3
DOI:10.1182/blood-2011-07-368662
|
3.
|
Ono Shinji, Yoshiura Koh-ichiro, Kinoshita Akira, Kikuchi Taeko, Nakane Yoshibumi, Kato Nobumasa, Sadamatsu Miyuki, Konishi Tohru, Nagamitsu Shinichiro, Matsuura Masato, Yasuda Ayako, Komine Maki, Kanai Kazuaki, Inoue Takeshi, Osamura Toshio, Saito Kayoko, Hirose Shinichi, Koide Hiroyoshi, Tomita Hiroaki, Ozawa Hiroki, Niikawa Norio, Kurotaki Naohiro:
Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions.
Journal of Human Genetics
57
:338-341
, 2012.3
|
4.
|
Endo Mamiko, Fujii Katsunori, Sugita Katsuo, Saito Kayoko, Kohno Yoichi, Miyashita Toshiyuki:
Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency ofbBasal cell carcinoma.
American journal of medical genetics
158
(A)
:351-357
, 2012.2
|
5.
|
Arakawa Reiko†, Aoki Ryoko, Arakawa Masayuki, Saito Kayoko*:
Human first-trimester chorionic villi have a myogenic potential.
Cell and tissue research
348
(1)
:189-197
, 2012.2
|
6.
|
Kanno Hitoshi, Iribe Yuji, Aoki Takako, Ogura Hiromi, Fujii Hisaichi:
PYRUVATE SUPPLEMENTATION ENHANCES VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR PRODUCTION BY BONE MARROW-DERIVED MONONUCLEAR CELLS.
日本輸血細胞治療学会誌
58
(1)
:26-32
, 2012.2
|
7.
|
Takahashi Yumi, Hosoki Kana, Matsushita Masafumi, Funatsuka Makoto, Saito Kayoko, Kanazawa Hiroshi, Goto yu-ichi, Saitoh Shinji:
A Loss-of-Function Mutation in the SLC9A6 Gene Causes X-Linked Mental Retardation Resembling Angelman Syndrome.
American journal of medical genetics
Part B156
(7)
:799-807
, 2011.12
|
8.
|
Sakimoto Tohru, Yamada Ai, Kanno Hitoshi, Sawa Mitsuru:
Upregulation of tumor necrosis factor receptor 1 and TNF-alpha converting enzyme during corneal wound healing.
Japanese journal of ophthalmology
52
(5)
:393-8
, 2011.12
DOI:10.1007/s10384-008-0536-8
|
9.
|
Ishitani K, Kanno Hitoshi, Uchiyama T, Oka J, Hamada Takako, Saito Kayoko, Matsui H:
Impact of polymorphisms on docetaxel-induced neutropenia in Japanese patients with gynecologic cancer.
Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology
29
(15)
:e13015
, 2011.5
|
10.
|
Tsuruta T, Aihara Y, Kanno H, Funase M, Murayama T, Osawa M, Fujii H, Kubo O, Okada Y:
Shared molecular targets in pediatric gliomas and Ependymomas.
Pediatric blood & cancer
57
:1117-1123
, 2011
|
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|
総説及び解説
|
1.
|
梅澤明弘, 川道弥生, 齋藤加代子:
細胞融合機構を利用した筋ジストロフィーに対する再生医療.
生化学
84
(2)
:134-138
, 2012.2
|
2.
|
児玉ひとみ, 竹宮孝子, 斎藤加代子, 大澤真木子, 岡本高宏:
女性外科医に必要な育児支援.
日本臨床外科学会雑誌
72
(12)
:2989-2994
, 2011.12
|
3.
|
斎藤加代子†, 松尾真理, 菅野仁, 浦野真理, 相樂有規子:
小児科領域における研究と治療の進歩 遺伝子医療.
東京女子医科大学雑誌
81
(5)
:349-355
, 2011.10
|
4.
|
齋藤 加代子, 浦野 真理, 松尾 真理, 佐藤 裕子:
遺伝子診療のなかでの遺伝カウンセリングの基礎と実践.
産婦人科の実際
60
(9)
:1253-1260
, 2011.9
|
5.
|
齋藤 加代子, 荒川 玲子:
遺伝カウンセリング.
総合臨床
60
(4)
:599-600
, 2011.4
|
その他
|
1.
|
齋藤加代子†:
年頭所感 2012年を迎えて.
TJ図書館月報
528
:2
, 2012.1
|
2.
|
齋藤加代子, 浦野真理, 佐藤裕子:
遺伝カウンセリング.
精神科
20
(1)
:33-37
, 2012.1
|
3.
|
浦野 真理†:
SMA児とそのきょうだいについて~海外の文献を中心に~.
SMA家族の会 会報ふぁみりー
(20)
:1
, 2011.12
|
4.
|
荒川 玲子, 青木 亮子, 秋澤 叔香, 川道 弥生, 相樂 有規子, 近藤 恵里, 齋藤 加代子:
脊髄性筋萎縮症に対する細胞治療のための妊娠初期絨毛細胞の分析.
東京女子医科大学総合研究所紀要
31
:102-103
, 2011.11
|
5.
|
齋藤 加代子†:
図書館長に就任のご挨拶.
TJ図書館月報
524
:2-3
, 2011.9
|
6.
|
松下 典子†, 春田 郁子, 橋本 悦子, 八木 淳二, 白鳥 敬子, 齋藤 加代子*:
マウスモデルを用いたNAFLDの病因・病態解析について.
東京女子医科大学総合研究所紀要 -2010年度報告書-
31
:108-109
, 2011.8
|
7.
|
齋藤 加代子†:
臨床遺伝学と遺伝カウンセリング.
ドクターサロン
55
(7)
:17-20
, 2011.6
|
8.
|
齋藤 加代子†:
遺伝子検査にガイドライン.
日経メディカル
521
:32-33
, 2011.4
|
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|
|
■ 著書
1.
|
斎藤加代子, 相樂有規子, 荒川玲子, 青木亮子, 近藤恵里:
脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学的検討.
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 神経変性疾患に関する調査研究 平成23年度総括・分担研究報告書
137-139.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
2.
|
斎藤加代子, 松尾真理, 浦野真理:
小児の難治性疾患の遺伝カウンセリング体制の実態調査.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究 平成23年度総括・分担研究報告書
184-187.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
3.
|
斎藤加代子:
小児先天性疾患および難治性疾患の遺伝カウンセリング体制の実態調査.
厚生労働科学研究費補助金 成育疾患克服次世代育成基盤研究事業 小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤整備(H21-子ども-一般-005)平成23年度総括・分担研究報告書
25-27.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
4.
|
齋藤加代子, 浦野真理, 若松延昭:
Mowat-Wilson症候群患児の知的側面についての分析.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究 平成23年度総括・分担研究報告書
31-32.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
5.
|
齋藤加代子:
小児神経筋疾患の遺伝学的検査の提供体制に関する研究.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究 平成23年度総括・分担研究報告書
35-38.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
6.
|
齋藤加代子, 浦野真理, 平木洋子, 若松延昭:
Mowat-Wilson症候群患児の成長発達に伴う問題点と対策、および知的側面の分析.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究 平成22年~23年度総合研究報告書
39-42.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
7.
|
齋藤加代子:
SMAの治療効果の評価基準とリハビリテーション.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新規医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボットに関する治験準備研究 平成23年度総括・分担研究報告書
63-64.
厚生労働省,
東京,
2012.3
|
8.
|
齋藤加代子, 竹宮孝子:
研究発表会・交流会・女性外科系医師のシンポジウムを終えて.
女性医師・研究者支援センター アニュアルレポート
5.
女性医師・研究者支援センター,
東京,
2012.3
|
9.
|
近藤恵里:
女子中高生のためのサイエンスカフェ開催の報告.
女性医師・研究者支援センター アニュアルレポート
6.
女性医師・研究者支援センター,
東京,
2012.3
|
10.
|
齋藤加代子:
「移植医療をめぐる生命倫理」についての報告.
日本医師会 第ⅩⅡ次生命倫理懇談会
1-33.
日本医師会,
東京,
2012.2
|
11.
|
齋藤 加代子:
Ⅱ臨床医学 2小児科学.
言語聴覚士テキスト
44-57.
医歯薬出版株式会社,
東京,
2012.1
|
12.
|
齋藤加代子, 近藤恵里, 青木亮子, 浦野真理, 古庄知己, 古川徹:
次世代シーケンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析.
厚生労働省精神・神経疾患研究開発費23-5「筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究」平成23年度「西野班」班会議プログラム・抄録集
13.
厚生労働省,
東京,
2011.12
|
13.
|
中野今治, 益子貴史, 手塚修一, 秋本千鶴, 森田光哉, 相樂有規子, 齋藤加代子:
当科において成人型脊髄性筋萎縮症の診断基準を満たした症例の臨床像と遺伝学的背景の検討.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業神経変性疾患に関する調査研究班平成23年度班会議プログラム・抄録集
27.
厚生労働省,
東京,
2011.12
|
14.
|
齋藤加代子, 久保祐二, 相樂有規子, 荒川玲子, 青木亮子, 近藤恵里:
脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学的検討.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業神経変性疾患に関する調査研究班平成23年度班会議プログラム・抄録集
28.
厚生労働省,
東京,
2011.12
|
15.
|
齋藤 加代子:
小児科学.
言語聴覚士テキスト第2版
44-57.
医歯薬出版株式会社,
東京,
2011.8
|
16.
|
齋藤 加代子:
薬理遺伝学.
遺伝カウンセリングハンドブック
112-115.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
17.
|
浦野 真理:
心理アセスメント.
遺伝カウンセリングハンドブック
182-183.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
18.
|
齋藤 加代子, 浦野 真理:
情報管理(カルテ,予約票).
遺伝カウンセリングハンドブック
228-231.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
19.
|
浦野 真理:
実施上の留意点・転移と逆転移.
遺伝カウンセリングハンドブック
244-245.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
20.
|
齋藤 加代子:
治療・予防方法のない小児期発症疾患:デュシェンヌ型筋ジストロフィー.
遺伝カウンセリングハンドブック
303-307.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
21.
|
齋藤 加代子:
薬理遺伝学の実際.
遺伝カウンセリングハンドブック
326-329.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
22.
|
安藤 記子, 浦野 真理:
心理検査・評価尺度.
遺伝カウンセリングハンドブック
396-397.
株式会社メディカルドゥ,
大阪,
2011.7
|
23.
|
齋藤 加代子:
よくわかる赤ちゃんと子どもの病気&事故.
Pre-mo Baby-mo子育てブックス
1-200.
主婦の友社,
東京,
2011.6
|
24.
|
飯田 恵里:
「検査が必要」と言われたら.
「検査が必要」と言われたら
32-51.
主婦の友社,
東京,
2011.6
|
25.
|
近藤恵里:
症状別ホームケアの基本.
症状別ホームケアの基本
52-56.
主婦の友社,
東京,
2011.6
|
26.
|
齋藤 加代子:
Duchenne型筋ジストロフィーの細胞治療compound#2を用いたin vitroにおけるリードスルー療法の試み オーダーメイド医療に備えたジストロフィン遺伝子診断の重要性.
厚生労働省科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業「未熟終止コドンの抑制による筋ジストロフィー薬物治療の臨床応用基盤の確立」平成22年度 総括研究報告書
10-13.
厚生労働省,
東京,
2011.5
|
27.
|
齋藤 加代子, 荒川 玲子:
ウェルドニッヒ・ホフマン病.
症候群ハンドブック
72-73.
中山書店,
東京,
2011.5
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|
|
■ 学会発表
1.
|
◎齋藤加代子:
東京女子医科大学「男女共同参画型NICU人材養成プログラム-地域とささえあう周産期医療」 合同企画
市民公開講座シンポジウム『安心して子供を産み・育てられる日本を目指して』
東京女子医科大学男女共同参画型NICU人材養成プログラム-地域とささえあう周産期医療- プログラムの概要.
第56回日本未熟児新生児学会学術集会,
東京,
2011/11
|
2.
|
近藤恵里, 西村貴文, 稲葉雄二, 古庄知己, 西野一三, 埜中征哉, 古川徹, 齋藤加代子:
先天性ミオパチー原因遺伝子の包括的スクリーニング解析にて診断し得たRYR1遺伝子変異による乳児重症型ネマリンミオパチーの1例.
日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,
幕張,
2011/11
|
3.
|
内山智貴, 菅野仁, 石谷健, 相崎潤子, 青木貴子, 藤井壽一, 松井英雄, 鎌谷直之, 齋藤加代子:
ドセタキセルによる薬物動態と重症好中球減少症の発症に関わる遺伝子多型探索.
日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,
幕張,
2011/11
|
4.
|
◎松尾真理, 浦野真理, 齋藤加代子:
16qモノソミーモザイクの一男児例.
日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,
千葉,
2011/11
|
5.
|
岩崎直子, 滝澤美保, 藤巻理沙, 中村新子, 尾形真規子, 富岡光枝, 齋藤加代子, 内潟安子:
Mutation screening of the insulin gene for subjects with early-onset diabetes mellitus.
日本人類遺伝学会第56回大会・第11回東アジア人類遺伝学会,
幕張,
2011/11
|
6.
|
◎齋藤加代子:
総合シンポジウム5女性研究者の新たな飛躍の為に「女性医師のキャリア形成支援から男女共同参画へ」.
第114回日本小児科学会学術集会,
東京,
2011/08
|
7.
|
◎山本俊至, 下島圭子, 高山留美子, 平澤恭子, 夏目淳, 奥村彰久, 池田浩子, 小國弘量, 今井克美, 大澤真木子:
小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析.
第114回日本小児科学会,
東京,
2011/08
|
8.
|
◎野原理子, 梅野愛子, 齋藤加代子:
東京女子医大モデル-病児保育室とファミリーサポートの連携-.
全国病児保育協議会,
大分,
2011/07
|
9.
|
◎岡谷 理恵子, 田口 啓子, 三原 祥子, 齋藤 加代子:
病院関連施設におけるボランティア体験:充実感の向上.
第43回日本医学教育学会大会,
広島,
2011/07
|
10.
|
◎浦瀬 香子, 戸塚 恭一, 福井 由理子, 田口 啓子, 寺村 正尚, 三原 祥子, 松嵜 英士, 齋藤 加代子:
医学部2年次医療面接ロールプレイ実習において患者役になる意義.
日本医学教育学会,
広島市, 日本,
2011/07
|
11.
|
岡田みどり, 吉岡俊正, 岩崎直子, 水野敏子, 佐藤紀子, 日沼千尋, 齋藤加代子:
女性医療リーダー育成をめざす全学横断教育.
第43回日本医学教育学会大会,
広島,
2011/07
|
12.
|
内山 智貴, 菅野 仁, 石谷 健, 相崎 潤子, 濱田 貴子, 藤井 寿一, 松井 英雄, 斎藤 加代子:
ドセタキセルによる重症好中球減少症の発症に関わる遺伝子多型探索.
第18回日本遺伝子診療学会大会,
京都,
2011/06
|
13.
|
◎伊藤 康, 七字美延, 下島圭子, 中務秀嗣, 岸 崇之, 中川知亮, 直井和之, 坂内優子, 小国弘量, 山本俊至, 大澤真木子:
Angelman様症状を呈したてんかんと2q23.1微細欠失.
第53回日本小児神経学会総会,
横浜,
2011/05
|
14.
|
◎山本俊至, 下島圭子, 平澤恭子, 前垣義弘:
1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定.
第53回日本小児神経学会総会,
横浜,
2011/05
|
15.
|
◎山本俊至, 平澤恭子, 前垣義弘, 松尾真理, 佐藤康仁, 星 佳芳:
モーニング教育セミナー1:小児神経学会が支援する共同研究(共同研究支援委員会主催)〕
1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成.
第53回日本小児神経学会総会,
横浜,
2011/05
|
16.
|
荒川玲子, 齋藤加代子:
妊娠初期絨毛を用いた筋ジストロフィー再生治療の可能性.
第53回日本小児神経学会総会,
横浜,
2011/05
|
17.
|
◎齋藤加代子:
研究における遺伝情報の開示について.
遺伝情報の取扱いの研究会第3回,
東京,
2012/01
|
18.
|
◎齋藤加代子:
Gorlin症候群の臨床 4)カウンセリング.
第2回Gorlin症候群シンポジウム,
兵庫,
2012/01
|
19.
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◎齋藤加代子:
女性研究者支援に向けた持続可能な取組の実現 ~「モデル的取組」から「研究とライフイベントの両立」へ~.
女性研究者研究活動支援事業 合同公開シンポジウム,
東京,
2011/11
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20.
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浦野真理, 齋藤加代子:
NF1の遺伝カウンセリング.
第2回遺伝カウンセリングアドバンストセミナー神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病),
東京,
2011/11
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21.
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山内あけみ, 齋藤加代子:
小児科の立場から.
第2回遺伝カウンセリングアドバンストセミナー神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病),
東京,
2011/11
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22.
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◎久保祐二:
脊髄性筋萎縮症のiPS細胞の作製、治療法の開発.
第2回東京女子医科大学グローバルCOEプログラム再生医療本格化のための集学的教育研究拠点若手研究者融合合宿in湯河原,
湯河原,
2011/10
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23.
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◎浦野真理, 齋藤加代子:
遺伝性乳がんの遺伝カウンセリング.
第45回東京女子医科大学乳癌研究会,
東京,
2011/09
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24.
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◎近藤恵里:
次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患の網羅的遺伝子・病態解析.
東京女子医科大学女性医師・研究者支援センター 研究発表会・交流会,
東京,
2011/04
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