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 輸血・細胞プロセシング科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


教授：
    下平　滋隆 		准教授：
    槍澤　大樹 		講師：
    下島　圭子
■ 概要
輸血・細胞プロセシング科の研究課題とその進捗状況
輸血医学は血液学、免疫学、遺伝学の要素を包含する臨床医学の一分野である。当科の研究課題は以下の３つに大別される。
１）血液製剤の適正使用推進に寄与する新規技術の導入
　当院の血液製剤使用量は心臓血管外科領域の手術、腎臓・肝臓・心臓・膵臓移植術などの症例数が多いことから、我が国の医療機関のなかでも極めて多いのが特徴である。血液製剤の適正使用を進めて製剤使用量を削減するために、クリオ・プレシピテートの院内調製や難治性腹水患者に対する腹水濾過濃縮再静注法（CART）における腹水の冷蔵・冷凍技術開発を行っている。
２）新規細胞療法の開発と臨床応用
　本学と京都大学が共同開発した、ピロリン酸抗原によるex vivo自己γδ型T細胞の増幅技術を用いた泌尿器科悪性腫瘍に対するがん免疫細胞療法の臨床応用を支援し、更なる治療成績改善のための新技術開発を模索している。また、間葉系幹細胞を用いた先天性筋疾患に対する遺伝子治療・細胞療法の開発に関する基礎研究、自己iPS細胞を用いた遺伝子治療および造血幹細胞移植術の開発研究を実施している。
　間葉系幹細胞やiPS細胞の臨床応用を間近に控え、輸血医学にも大きく変貌していく時代が到来しているため、先端的医科学の進歩をベッドサイドに届けるための橋渡し的な役割を担う人材の養成を目指している。
３）先天性血液疾患に関する新規バイオマーカー・病因遺伝子の同定とその臨床応用
　当科は原因不明の先天性溶血性貧血症例に関する生化学的・遺伝学的検査に関して、我が国のセンター的役割を果たしている。更に厚労省研究班の枠組みのなかで、ダイアモンド・ブラックファン貧血に関する生化学的バイオマーカーを同定し、現在前向き研究を通じて、その臨床的有用性を検討している。先天性溶血性貧血の新規病因遺伝子をエクソーム解析で同定し、我が国の小児血液・血液内科臨床のなかでの診断ガイドライン策定に寄与している。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
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■ 学術雑誌
原著
1. Yamazaki A†, Kuroda T, Kawasak N, Kato K, Shimojima Yamamoto K, Iwasa T, Kuwahara A, Taniguchi T, Takeshita T, Kita Y, Mikami M, Irahara M, Yamamoto T*：  Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers.  Journal of Human Genetics  in press ：in press , 2023.10
2. Shimojima Yamamoto K†, Tamura T, Okamoto N, Nishi E, Noguchi A, Takahashi I, Sawaishi Y, Shimizu M, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T*：  Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV–DUP–DEL patterns.  Journal of Human Genetics  in press ：in press , 2023.6
症例報告
1. Shimojima Yamamoto K†, Yoshimura A, Yamamoto T*：  Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features.  Human Genome Variation  10 ：22 , 2023.8   DOI:10.1038/s41439-023-00250-z Link
2. Tamura T†, Shimojima Yamamoto K, Imaizumi T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：  Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (6) ：1632-1638 , 2023.6   DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63182 Link
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■ 学会発表
1. Taichi Imaizumi T, Shimomura R, Machida O, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T： Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
2. ◎Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishigaki K, Nagata S, Nagata M, Asano Y, Toshiyuki T： A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
3. ◎Yamamoto T, Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Kanno H： Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
4. ◎Machida O, Imaizumi T, Miyamoto Y, Shimomura R, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T： A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
5. ◎町田 修, 柳下友映, 下村里奈, 田村豪良, 下島圭子, 岡本伸彦, 永田 智, 山本俊至： MAGI1を含む3p14微細欠失の2例.  第65回日本小児神経学会学術集会,  岡山,  2023/05
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者