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 輸血・細胞プロセシング科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


教授：
    小林　博人
   下平　滋隆 		講師：
    下島　圭子
■ 概要
輸血・細胞プロセシング科の研究課題とその進捗状況
輸血医学は血液学、免疫学、遺伝学の要素を包含する臨床医学の一分野である。当科の研究課題は以下の３つに大別される。
１）血液製剤の適正使用推進に寄与する新規技術の導入
　当院の血液製剤使用量は心臓血管外科領域の手術、腎臓・肝臓・心臓・膵臓移植術などの症例数が多いことから、我が国の医療機関のなかでも極めて多いのが特徴である。血液製剤の適正使用を進めて製剤使用量を削減するために、クリオ・プレシピテートの院内調製や難治性腹水患者に対する腹水濾過濃縮再静注法（CART）における腹水の冷蔵・冷凍技術開発を行っている。
２）新規細胞療法の開発と臨床応用
　本学と京都大学が共同開発した、ピロリン酸抗原によるex vivo自己γδ型T細胞の増幅技術を用いた泌尿器科悪性腫瘍に対するがん免疫細胞療法の臨床応用を支援し、更なる治療成績改善のための新技術開発を模索している。また、間葉系幹細胞を用いた先天性筋疾患に対する遺伝子治療・細胞療法の開発に関する基礎研究、自己iPS細胞を用いた遺伝子治療および造血幹細胞移植術の開発研究を実施している。
　間葉系幹細胞やiPS細胞の臨床応用を間近に控え、輸血医学にも大きく変貌していく時代が到来しているため、先端的医科学の進歩をベッドサイドに届けるための橋渡し的な役割を担う人材の養成を目指している。
３）先天性血液疾患に関する新規バイオマーカー・病因遺伝子の同定とその臨床応用
　当科は原因不明の先天性溶血性貧血症例に関する生化学的・遺伝学的検査に関して、我が国のセンター的役割を果たしている。更に厚労省研究班の枠組みのなかで、ダイアモンド・ブラックファン貧血に関する生化学的バイオマーカーを同定し、現在前向き研究を通じて、その臨床的有用性を検討している。先天性溶血性貧血の新規病因遺伝子をエクソーム解析で同定し、我が国の小児血液・血液内科臨床のなかでの診断ガイドライン策定に寄与している。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 0 0 1 0 0 4  0 0 0 0  2 6  0 0  0 0
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■ 学術雑誌
原著
1. Shirai H, Shimojima Yamamoto K, Arai H, Sawaishi Y, Fujita S, Kuriyama Y, Miura M, Tohyama J, Yamamoto T*：  Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing.  Journal of Human Genetics  71 ：73-79 , 2026.2   DOI:doi.org/10.1038/s10038-025-01408-z Link
2. NEMOTO Yuki†, ENDO Takanori, SEGAWA Hogara, NAKAMURA Kazutaka, NISHIMURA Koichi, HORIUCHI Toshihide, TOKI Daisuke, KOBAYASHI Hirohito, TAKAGI Toshio, KONDO Tsunenori*：  Efficacy and safety of nivolumab plus cabozantinib in octogenarian patients with advanced renal cell carcinoma.  International urology and nephrology  57 (10) ：3191-3198 , 2025.10   DOI:10.1007/s11255-025-04486-2
総説及び解説
1. Shirai H, Oitani Y, Nishi E, Haraguchi K, Nakamura T, Ichise F, Sanefuji M, Hattori A, Yanagi K, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Matsuo M, Saitoh S, Yoshiura K-I, Kaname T, Yamamoto T：  Clinical and molecular profiles of patients with Xia-Gibbs syndrome: a cohort in Japan.  Brain & Development  in press ：in press , 2026.2   DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2026.104509 Link
2. 山本俊至, 下島圭子：  遺伝学的検査１：染色体G-band検査・FISH法・マイクロアレイ染色体検査・メチル化検査.  小児内科  in press ：in press , 2025.12
3. Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：  Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.  Brain & Development  47 (3) ：104363 , 2025.6   DOI:DOI: 10.1016/j.braindev.2025.104363 Link
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■ 学会発表
1. Shirai H, Aoki Y, Shimomura R, Yanagishita T, Ishigaki K, Shimojima K, Hoshino K, Yamamoto T： Recurrent SOX5 variant identified in a patient with Lamb-Shaffer syndrome.  日本人類遺伝学会第70回大会,  横浜,  2025/12
2. ◎SHIMOMURA Rina, KIHARA Yuuki, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SATOU Takatoshi, SHIMOJIMA YAMAMOTO Keiko, ISHIGAKI Keiko, NAGATA Satoru, YAMAMOTO Toshiyuki： A 12-year-old girl with a novel ITGA7 homozygous variant with ankle flexion limitation as the primary symptom.  日本人類遺伝学会第70回大会,  Yokohama,  2025/12
3. ◎Sangu N, Aoki Y, Shimojima K, Yamamoto T： Gene expression analysis in MLC1-null cell-lines created by genome editing.  日本人類遺伝学会第70回大会,  横浜,  2025/12
4. Nakamura A, Shirai K, Takanashi K, Shirai H, Shimojima K, Takanashi J-I, Yamamoto T： A Case of a Patient with TUBB4A Variant Presenting with Isolated Cerebellar Atrophy without Hypomyelination.  日本人類遺伝学会第70回大会,  横浜,  2025/12
5. ◎Shimojima K, Tamura T, Nagano N, Morioka I, Yamamoto T： Growth failure and neurodevelopmental delay caused by loss-of-function mutations in ACTB.  日本人類遺伝学会第70回大会,  横浜,  2025/12
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者