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 輸血・細胞プロセシング科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


教授:
   菅野 仁
   下平 滋隆
講師:
   槍澤 大樹
助教:
   下島 圭子
■ 概要
輸血・細胞プロセシング科の研究課題とその進捗状況
輸血医学は血液学、免疫学、遺伝学の要素を包含する臨床医学の一分野である。当科の研究課題は以下の3つに大別される。
1)血液製剤の適正使用推進に寄与する新規技術の導入
 当院の血液製剤使用量は心臓血管外科領域の手術、腎臓・肝臓・心臓・膵臓移植術などの症例数が多いことから、我が国の医療機関のなかでも極めて多いのが特徴である。血液製剤の適正使用を進めて製剤使用量を削減するために、クリオ・プレシピテートの院内調製や難治性腹水患者に対する腹水濾過濃縮再静注法(CART)における腹水の冷蔵・冷凍技術開発を行っている。
2)新規細胞療法の開発と臨床応用
 本学と京都大学が共同開発した、ピロリン酸抗原によるex vivo自己γδ型T細胞の増幅技術を用いた泌尿器科悪性腫瘍に対するがん免疫細胞療法の臨床応用を支援し、更なる治療成績改善のための新技術開発を模索している。また、間葉系幹細胞を用いた先天性筋疾患に対する遺伝子治療・細胞療法の開発に関する基礎研究、自己iPS細胞を用いた遺伝子治療および造血幹細胞移植術の開発研究を実施している。
 間葉系幹細胞やiPS細胞の臨床応用を間近に控え、輸血医学にも大きく変貌していく時代が到来しているため、先端的医科学の進歩をベッドサイドに届けるための橋渡し的な役割を担う人材の養成を目指している。
3)先天性血液疾患に関する新規バイオマーカー・病因遺伝子の同定とその臨床応用
 当科は原因不明の先天性溶血性貧血症例に関する生化学的・遺伝学的検査に関して、我が国のセンター的役割を果たしている。更に厚労省研究班の枠組みのなかで、ダイアモンド・ブラックファン貧血に関する生化学的バイオマーカーを同定し、現在前向き研究を通じて、その臨床的有用性を検討している。先天性溶血性貧血の新規病因遺伝子をエクソーム解析で同定し、我が国の小児血液・血液内科臨床のなかでの診断ガイドライン策定に寄与している。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 2 1 1 4 1 3  0 0 0 0  3 13  0 2  0 0
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■ 学術雑誌
原著
1. Yamamoto Shimojima K*, Utsugisawa T, Ogura H, Aoki T, Kawakami T, Ohga S, Ohara A, Ito E, Yamamoto T, Kanno H:  Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis.  Human Genome Variation  9 :1 , 2022.1   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00179-1 Link
2. Leif Ludwig, Caleb Lareau, Erik Bao, Nan Liu, Taiju Utsugisawa, Alex Tseng, Samuel Myers, Jeffrey Verboon, Jacob Ulirsch, Wendy Luo, Christoph Muus, Claudia Fiorini, Meagan Olive, Christopher Vockley, Mathias Munschauer, Abigail Hunter, Hiromi Ogura, Toshiyuki Yamamoto, Hiroko Inada, Shinichiro Nakagawa, Shuichi Ohzono, Vidya Subramanian, Roberto Chiarle, Bertil Glader, Steven Carr, Martin Aryee, Anshul Kundaje, Stuart Orkin, Aviv Regev, Timothy McCavit, Hitoshi Kanno, and Vijay Sankaran:  A Congenital Anemia Reveals Distinct Targeting Mechanisms for Master Transcription Factor GATA1.  Blood  in press :in press , 2021.12
3. 柳下友映, 下島圭子, 西 恵理子, チョン ピンフィー, 山田 博之, 岡本 伸彦, 永田智, 山本俊至:  日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状.  脳と発達  53 (6) :456-461 , 2021.11
4. Yanagishita T, Hirade T, Yamamoto-Shimojima K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T*:  HECW2-related disorder in four Japanese patients.  American Journal of Medical Genetics Part A  185 (10) :2895-2902 , 2021.10   DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62363
5. Utsugisawa Taiju, Okamoto Yoshio, Nakabayashi Kyoko, Yamamoto-Shimojima Keiko, Kanno Hitoshi:  The Amount of Fibrinogen in Cryoprecipitate by In-hospital Preparation.  Tokyo Women's Medical University Journal  5 :117-122 , 2021   DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2021014
総説及び解説
1. 山本圭子*, 山本俊至:  小児疾患診療のための病態生理2 改訂6版 III. 染色体異常、先天異常 1. マイクロアレイ染色体検査.  小児内科  53 (増刊号) :174-181 , 2021.12
2. 菅野仁, 小倉浩美:  網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血診断の意義と課題.  臨床血液  62 (5) :472-479 , 2021.5   DOI:doi.org/10.11406/rinketsu62.227
症例報告
1. Shimojima Yamamoto K, Yanagishita T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Yamamoto T*:  Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.  Human Genome Variation  8 :43 , 2021.11
2. NAMBA Takahiro, OCHI Motoharu, OGURA Hiromi, KANNO Hitoshi, HIGUCHI Yousuke:  Infantile pyknocytosis with marked hemolytic anemia.  Pediatrics and Neonatology  :10.1016/j.pedneo-2021.05015 , 2021.5   DOI:doi.org/10.1016/j-pedneo.2021.05.015
3. Yamamoto-Shimojima K, Akagawa H, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N, Yamamoto T*:  Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease.  Human Genome Variation  8 :14 , 2021.4   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00144-y Link
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■ 学会発表
1. 中原 衣里菜, 下島 圭子, 青木貴子, 小倉 浩美, 槍澤 大樹, 赤川浩之, 山本 俊至, 丸義朗, 中村文彦, 谷ケ崎博, 伊藤悦朗, 大賀正一, 菅野 仁: Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan.  63rd ASH annual meeting and exposition,  Atlanta,  2021/12
2. Bianchi Paola, van Beers Eduard J, Vives Corrons Joan-Lluis, Glader Bertil, Glenthoj Andreas, Kanno Hitoshi, Kuo Kevin H.M., Lander Carl, Layton D.Mark, Pospisilova Dagmar, Viprakasit Vip, Williams Jean, Yan Yan, McGee Bryan, Grace Rachael F: Baseline Characteristics by age of a global cohort of patients diagnosed with pyruvate kinase deficiency - A descriptive analysis from the peak registry.  EHA2021,  online,  2021/06
3. ◎山本圭子, 柳下友映, 山本寿子, 宮本雄策, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕仁裕, 山本俊至: WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例.  第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,  東京(Web),  2021/11
4. ◎町田 修, 山本圭子, 椎原 隆, 赤峰 哲, 吉良龍太郎, 長谷川結子, 西恵理子, 岡本伸彦, 永田 智, 菅野 仁, 山本俊至: 6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関.  第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,  東京(Web),  2021/11
5. ◎柳下友映, 衛藤 薫, 山本-下島圭子, 世川 修, 永田美保, 石原康記, 宮下洋平, 朝野仁裕, 坂田 康, 永田 智, 山本俊至: 重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察.  第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,  東京(Web),  2021/11
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者