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 輸血・細胞プロセシング科
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


教授：
    下平　滋隆 		准教授：
    槍澤　大樹 		講師：
    下島　圭子
■ 概要
輸血・細胞プロセシング科の研究課題とその進捗状況
輸血医学は血液学、免疫学、遺伝学の要素を包含する臨床医学の一分野である。当科の研究課題は以下の３つに大別される。
１）血液製剤の適正使用推進に寄与する新規技術の導入
　当院の血液製剤使用量は心臓血管外科領域の手術、腎臓・肝臓・心臓・膵臓移植術などの症例数が多いことから、我が国の医療機関のなかでも極めて多いのが特徴である。血液製剤の適正使用を進めて製剤使用量を削減するために、クリオ・プレシピテートの院内調製や難治性腹水患者に対する腹水濾過濃縮再静注法（CART）における腹水の冷蔵・冷凍技術開発を行っている。
２）新規細胞療法の開発と臨床応用
　本学と京都大学が共同開発した、ピロリン酸抗原によるex vivo自己γδ型T細胞の増幅技術を用いた泌尿器科悪性腫瘍に対するがん免疫細胞療法の臨床応用を支援し、更なる治療成績改善のための新技術開発を模索している。また、間葉系幹細胞を用いた先天性筋疾患に対する遺伝子治療・細胞療法の開発に関する基礎研究、自己iPS細胞を用いた遺伝子治療および造血幹細胞移植術の開発研究を実施している。
　間葉系幹細胞やiPS細胞の臨床応用を間近に控え、輸血医学にも大きく変貌していく時代が到来しているため、先端的医科学の進歩をベッドサイドに届けるための橋渡し的な役割を担う人材の養成を目指している。
３）先天性血液疾患に関する新規バイオマーカー・病因遺伝子の同定とその臨床応用
　当科は原因不明の先天性溶血性貧血症例に関する生化学的・遺伝学的検査に関して、我が国のセンター的役割を果たしている。更に厚労省研究班の枠組みのなかで、ダイアモンド・ブラックファン貧血に関する生化学的バイオマーカーを同定し、現在前向き研究を通じて、その臨床的有用性を検討している。先天性溶血性貧血の新規病因遺伝子をエクソーム解析で同定し、我が国の小児血液・血液内科臨床のなかでの診断ガイドライン策定に寄与している。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 0 0 1 1 1 8  0 0 0 0  1 10  0 0  0 0
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■ 学術雑誌
原著
1. Nakahara E†, Shimojima Yamamoto K*, OguraH, Aoki T, Utsugisawa T, Azuma K, Akagawa H, Watanabe K, Muraoka M, Nakamura F, Kamei M, Tatebayashi K, Shinozuka J, Yamane T, Hibino M, Katsura Y, Nakano-Akamatsu S, Kadowaki N, Maru Y, Ito E, Ohga S, Yagasaki H, Morioka I, Yamamoto T, Kanno H.：  Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.  Human Genome Variation  10 ：8 , 2023.3   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-023-00235-y Link
2. Tamura T, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Sakazume S, Okamoto N, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：  Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (2) ：400-407 , 2023.2   DOI:10.1002/ajmg.a.63034 Link
3. Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Yagasak H, Morioka I, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T*：  Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (1) ：112-119 , 2023.1   DOI:10.1002/ajmg.a.62997 Link
4. Tsuchiya Y†, Kobayashi H, Kanno H, Yamamoto T*：  Beta-tricalcium phosphate as a possible adjuvant in γδ Tcell-based immune therapy for human disorders.  Tokyo Women's Medical University Journal  6 ：101-107 , 2022.12   DOI:10.24488/twmuj.2022012 Link
5. Machida O†, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Akamine S, Kira R, Hasegawa Y, Nishi E, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*：  Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review.  Intractable & Rare Diseases Research  11 (3) ：143-148 , 2022.9   DOI:10.5582/irdr.2022.01065 Link
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総説及び解説
1. 山本圭子†*, 槍澤大樹, 青木貴子, 小倉浩美, 山本俊至, 菅野仁：  網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断.  血液内科  84 (5) ：635-640 , 2022.5
症例報告
1. Eto K†, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*：  Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis.  Human Genome Variation  9 ：43 , 2022.12   DOI:10.1038/s41439-022-00220-x Link
2. Aso K, Soutome T, Satoh M, Aoki T, Ogura H, Yamamoto T, Kanno H, Takahashi H..：  Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity.  Clinical Case Reports  10 ：e06070 , 2022.7   DOI:https://doi.org/10.1002/ccr3.6070 Link
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■ 学会発表
1. ◎下島圭子, 清水健司, 松本歩, 竹内千仙, 粟屋智就, 西恵理子, 今泉太一, 北洋輔, 山本俊至： 染色体微細構造異常症候群の実態調査.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
2. 田村豪良, 今泉太一, 下島圭子, 森岡一朗, 山本俊至： デジタルPCRを用いたCNV定量家族解析の有用性.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
3. ◎下村里奈, 田村豪良, 町田修, 柳下友映, 下島圭子, 雨宮光宏, 齋藤聡, 山本俊至： In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築.  第４５回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
4. ◎柳下友映, 下村里奈, 町田修, 下島圭子, 永田智, 山本俊至： Potocki-Lupski症候群家族会の設立.  第４５回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
5. ◎柳下友映, 星野恭子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 福永道郎, 木村一恵, 山本圭子, 朝野仁裕, 永田 智, 山本俊至： HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察.  日本人類遺伝学会第67回大会,  横浜,  2022/12
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者