■ 学術雑誌
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原著
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1.
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Shibata Y, Yamada T, Shirato N, Sekizawa A, Sasaki A, Hata K, Masuzawa Y, Yamamoto T, Yoshihashi H, Koike Fukushima K, Masuzaki H, Kosaki K, Tanaka S, Konishi I, Yamada S, Nishigaki M, Miyake H：
A nationwide survey on attitudes of obstetricians and gynecologists toward comprehensive prenatal genetic testing in Japan.
Journal of Human Genetics
26
：5
, 2026.7
DOI:doi.org/10.1038/s10038-026-01496-5
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2.
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Watanabe M, Kibe C, Sugawara M, Yamamoto T, Miyake H：
Psychosocial well-being and caregiving challenges among parents of children with 1p36 deletion syndrome.
Journal of Intellectual Disability Research
in press
：in press
, 2026.7
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総説及び解説
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1.
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山本俊至, 下島圭子：
遺伝学的検査１：染色体G-band検査・FISH法・マイクロアレイ染色体検査・メチル化検査.
小児内科
58
(4)
：493-496
, 2026.12
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症例報告
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1.
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Sasaki M, Halilunnisa MHU, Saitsu H, Inoue K, Osaka H, Takanashi J-I, Yamamoto T, Numata
Uematsu Y, Kurosawa K：
A decrease in the size and number of small subcortical cysts in MLC1
mutation: A case repor.
Case Reports in Neurology
in press
：in press
, 2026.7
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■ 学会発表
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1.
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◎清水舞, 佐藤裕子, 岩﨑美樹, 山本俊至：
RYR2新規バリアントを認めた成人カテコラミン誘発性多形性心室頻拍家系に対する遺伝カウンセリングの経験.
第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2026/08
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2.
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渡辺基子, 岐部智恵子, 菅原ますみ, 山本俊至, 三宅秀彦：
1p36欠失症候のある子どもをもつ親の心理社会的状況.
第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2026/08
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3.
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◎下村里奈, 佐藤裕子, 山﨑あや, 堀部悠, 中林章, 山本俊至：
東京女子医科大学における着床前遺伝学的検査(PGT-M)の現状.
第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2026/08
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4.
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◎山本俊至：
【カレントトピックス10 PGT-A成績に強く関わる因子とは？診断精度と生検技術】PGT-Aにおける精度管理.
第44回日本受精着床学会総会・学術集会,
新宿,
2026/07
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5.
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◎佐藤裕子, 清水舞, 山本俊至：
家族性高コレステロール血症(FH)治療中にPCSK9遺伝子変異を同定した例.
第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2026/07
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6.
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◎山﨑あや, 佐藤裕子, 水足邦雄, 西尾信哉, 宇佐美真一, 山本俊至：
難聴を有する妊婦において遺伝学的検査によりNOG遺伝子変異が同定された一例.
第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2026/07
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7.
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◎朝本まりな, 山本俊至：
成人期ダウン症候群男性において認められた黄色靭帯骨化症による不全対麻痺.
第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2026/07
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8.
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◎山本俊至：
染色体微細構造異常症候群の診療体制の構築.
「未診断疾患イニシアチブ：希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究」令和8年度 IRUDワークショップ,
東京,
2026/07
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9.
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白井 智美、坂井晶子、山本俊至、佐藤 加代子：
メタボローム解析を用いたリポ蛋白(a)[Lp(a)]の代謝変動解析.
第５８回日本動脈硬化学会総会,
東京,
2026/07
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10.
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◎白井宏直, 青木由以子, 下島圭子, 永田美保, 朝野仁裕, 山本俊至：
スプライス部位バリアントを認めたHNRNPU関連神経発達障害の一例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
宇都宮,
2026/06
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11.
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◎下村里奈, 白井宏直, 青木由以子, 鈴木悠貴, 平澤恭子, 中務秀嗣, 西川愛子, 柳下友映, 小川優里子, 山田紗也子, 伊藤 進, 下島圭子, 衞藤 薫, 石垣景子, 山本俊至：
ZMYM2のde novo変異により精神運動発達の遅れを示した女児例.
第68回日本小児神経学会学術集会,
宇都宮,
2026/06
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12.
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◎下島圭子, 七字美延, 白井宏直, 青木由以子, 下村里奈, 伊藤 進, 石垣景子, 山本俊至：
ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男児例.
第68回日本小児神経学会学術集会,
宇都宮,
2026/06
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