教員情報 - 下村　里奈

（最終更新日：2026-06-04 13:53:02）

  シモムラ　リナ   SHIMOMURA Rina
  下村　里奈
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  ゲノム診療科

職種助教

■ 著書

1.	翻訳	Duchenne型筋ジストロフィー「トンプソン＆トンプソン遺伝医学・ゲノム医学」 2025/03/24
2.	翻訳	Tay-Sachs病「トンプソン＆トンプソン遺伝医学・ゲノム医学」 2025/03/24

■ 学術雑誌

1.	総説	Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies 2025/06/01
2.	原著	Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing 2025/03/12
3.	原著	Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2 2024/10/01
4.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder 2024/06/15
5.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
6.	原著	Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis 2022
7.	症例報告	Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis 2021/09/07
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■ 学会発表

1.	ATAD3Aの複合ヘテロ変異を有するHarel-Yoon症候群の男児例（ポスター掲示，一般） 2026/06/04
2.	ZMYM2のde novo変異により精神運動発達の遅れを示した女児例（ポスター掲示，一般） 2026/06/04
3.	GRIN2A遺伝子のde novo ナンセンス変異によるてんかん性脳症の１例（口頭，一般） 2026/03/08
4.	A 12-year-old girl with a novel ITGA7 homozygous variant with ankle flexion limitation as the primary symptom （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
5.	De novo loss-of-function heterozygous variant in SETD1B identified in a patient With psychomotor developmental delay （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
6.	Recurrent SOX5 variant identified in a patient with Lamb-Shaffer syndrome （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
7.	Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental dalay （ポスター掲示，一般） 2025/12/19
8.	ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明（ポスター掲示，一般） 2025/06/05
9.	皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析（口頭，一般） 2025/06/05
10.	神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化（ポスター掲示，一般） 2025/03/01
11.	新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析（口頭，一般） 2025/02/28
12.	A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait （ポスター掲示，一般） 2024/10/12
13.	A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
14.	Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2 （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
15.	PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
16.	2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例（ポスター掲示，一般） 2023/12/08
17.	A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
18.	Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
19.	A novel FBN1 variant associated with mild cardiac phenotype of neonatal Marfan syndrome （ポスター掲示，一般） 2023/10/13
20.	A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy （ポスター掲示，一般） 2023/10/13
21.	Dravet症候群、West症候群の小児における新型コロナウイルス（COVID-19）の感染症、予防接種の実態調査（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
22.	MAGI1を含む3p14微細欠失の2例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
23.	Potocki-Lupski症候群家族会の支援（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
24.	てんかん、熱性けいれんのある乳幼児における保育所通園、保護者就業についての全国アンケート調査（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
25.	In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
26.	Potocki-Lupski症候群家族会の設立（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
27.	CNVチェックサイトの構築（ポスター掲示，一般） 2022/12/15
28.	ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例（口頭，一般） 2022/06/25
29.	乳児期発症難治性てんかんにおける家庭での入浴についての実態調査（口頭，一般） 2021/09/23
30.	乳児期発症難治性てんかんにおける保育・療育・教育機関での水泳についての実態調査（口頭，一般） 2021/09/23
31.	A Survey of Home Bathing and Nursery/School Swimming in Children with Infantile-onset Intractable Epilepsy in Japan （ポスター掲示，一般） 2021/06/10
32.	脳腫瘍に合併したALLの治療戦略ー大量AraC療法とMCVAC療法の有効性ー（ポスター掲示，一般） 2018/04/20
33.	眠気など多彩な症状により発見された鞍上部胚細胞腫瘍の一例（ポスター掲示，一般） 2018/04/20
34.	心因発作を合併した乳児けいれん・舞踏アテトーゼ（ICCA）症候群の1例（口頭，一般） 2018/01/13
35.	非典型的な手の常同運動を呈したRett症候群の一例（口頭，一般） 2017/10/07
36.	救急外来で発見された網膜芽細胞腫の1例（口頭，一般） 2016/02/27
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