■ 学術雑誌
原著
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1.
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Ushio Yusuke, Kataoka Hiroshi, Akagawa Hiroyuki, Sato Masayo, Manabe Shun, Kawachi Keiko, Makabe Shiho, Akihisa Taro, Seki Momoko, Teraoka Atsuko, Iwasa Naomi, Yoshida Rie, Tsuchiya Ken, Nitta Kosaku, Hoshino Junichi, Mochizuki Toshio:
Factors associated with early-onset intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Journal of nephrology
:Online
, 2024.2
DOI:10.1007/s40620-023-01866-8
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2.
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Inoue Tadashi, Takase Ryuta, Uchida Keiko, Kodo Kazuki, Suda Kenji, Watanabe Yoriko, Yoshiura Koh-Ichiro, Kunimatsu Masaya, Ishizaki Reina, Azuma Kenko, Inai Kei, Muneuchi Jun, Furutani Yoshiyuki, Akagawa Hiroyuki, Yamagishi Hiroyuki:
The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.
Journal of human genetics
Online ahead of print
:*-*
, 2024.2
DOI:10.1038/s10038-024-01225-w
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3.
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Morita Shuhei, Nomura Shunsuke, Azuma Kenko, Chida-Nagai Ayako, Furutani Yoshiyuki, Inai Kei, Inoue Tatsuya, Niimi Yasunari, Iizuka Yuo, Tsutsumi Yoshiyuki, Ishizaki Reina, Yamagishi Hiroyuki, Kawamata Takakazu, Akagawa Hiroyuki:
Functional characterization of variants found in Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Clinical genetics
Online ahead of print
:1-6
, 2024.1
DOI:10.1111/cge.14483
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4.
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Thamamongood Thiparpa, Hara Shoko, Akagawa Hiroyuki, Inaji Motoki, Tanaka Yoji, Nariai Tadashi, Maehara Taketoshi:
Synergistic Interaction of Thyroid Autoantibodies and Ring Finger Protein 213 Variant in Moyamoya Disease.
Neurologia medico-chirurgica
64
(1)
:43-49
, 2024.1
DOI:10.2176/jns-nmc.2023-0169
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総説及び解説
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1.
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赤川 浩之:
遺伝医学アップデート 基礎医学から臨床現場まで 脳動脈瘤の感受性遺伝子の解析.
東京女子医科大学雑誌
93
(2)
:49-56
, 2023.4
DOI:https://doi.org/10.24488/jtwmu.93.2_49
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■ 学会発表
1.
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赤川浩之:
もやもや病の感受性遺伝子.
International Seminar of Cerebrovascular Disease ICSVD2024,
東京,
2024/02
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2.
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赤川浩之:
ゲノム解析におけるウエブツール・データベースの利用法.
第7回ゲノム医学研究会講演会,
東京,
2024/01
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3.
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服部元史, 田邊賢司, 三浦健一郎, ◎白井陽子, 安藤太郎, 堀田茂, 宮川友子, 神田祥一郎, 橋本淳也, 濱崎祐子, 高野朋子, 堀田記世彦:
腎移植後FSGS再発における抗nephrin抗体の関与.
第44回日本小児腎不全学会学術集会,
佐賀市,
2023/11
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4.
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◎三浦健一郎, 白井陽子, 安藤太郎, 石塚喜世伸, 神田祥一郎, 橋本淳也, 濱崎祐子, 齋藤和英, 成田一衛, 田邊賢司, 石田英樹, 後藤芳充, 渡井至彦, 堀田記世彦, 服部元史:
腎移植後FSGS再発例における抗nephrin交代の関与.
第59回日本移植学会総会,
京都,
2023/09
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