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 総合医科学研究所
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


准教授：
    赤川　浩之
   田邊　賢司 		講師：
    末廣　勇司 		助教：
    大野　奈緒子
   東　剣虹
■ 概要
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author		共 著筆 頭Corresponding
Author		共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
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■ 学術雑誌
原著
1. Shunsuke Nomura, Hiroyuki Akagawa, Koji Yamaguchi, Kenko Azuma, Akikazu Nakamura, Atsushi Fukui, Fumiko Matsuzawa, Yasuo Aihara, Tatsuya Ishikawa, Yosuke Moteki, Kentaro Chiba, Kazutoshi Hashimoto, Shuhei Morita, Taichi Ishiguro, Yoshikazu Okada, Sandra Vetiska, Hugo Andrade-Barazarte, Ivan Radovanovic, Akitsugu Kawashima, Takakazu Kawamata：  Difference in Clinical Phenotype, Mutation Position, and Structural Change of RNF213 Rare Variants Between Pediatric and Adult Japanese Patients with Moyamoya Disease.  Translational stroke research  15 (6) ：1142-1153 , 2024.12   DOI:10.1007/s12975-023-01194-w
2. Akikazu Nakamura, Shunsuke Nomura, Shoko Hara, Thiparpa Thamamongood, Taketoshi Maehara, Tadashi Nariai, Shasha Khairullah, Kay Sin Tan, Kenko Azuma, Ayako Chida-Nagai, Yoshiyuki Furutani, Takahiro Hori, Koji Yamaguchi, Takakazu Kawamata, Constantin Roder, Hiroyuki Akagawa：  Whole-exome sequencing reveals the genetic causes and modifiers of moyamoya syndrome.  Scientific reports  14 (1) ：22720 , 2024.10   DOI:10.1038/s41598-024-72043-5
3. Naoto Sugeno, Satoko Kumada, Hirofumi Kashii, Jun Ikezawa, Toshitaka Kawarai, Takaaki Nakamura, Ako Miyata, Shun Ishiyama, Kazuki Sato, Shun Yoshida, Hutoshi Sekiguchi, Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Hiroyuki Akagawa, Kenjiro Kosaki, Hiroshi Yoshihashi, Takafumi Hasegawa, Masashi Aoki：  Reduced histone H3K4 trimethylation in oral mucosa of patients with DYT-KMT2B.  Parkinsonism & related disorders  124 ：107018 , 2024.7   DOI:10.1016/j.parkreldis.2024.107018
4. Ushio Yusuke, Kataoka Hiroshi, Akagawa Hiroyuki, Sato Masayo, Manabe Shun, Kawachi Keiko, Makabe Shiho, Akihisa Taro, Seki Momoko, Teraoka Atsuko, Iwasa Naomi, Yoshida Rie, Tsuchiya Ken, Nitta Kosaku, Hoshino Junichi, Mochizuki Toshio：  Factors associated with early-onset intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.  Journal of nephrology  37 (4) ：983-992 , 2024.5   DOI:10.1007/s40620-023-01866-8
5. Ayako Chida-Nagai, Hiroyuki Akagawa, Saori Sawai, Yue-Jiao Ma, Satoshi Yakuwa, Jun Muneuchi, Kazushi Yasuda, Hirokuni Yamazawa, Toshiyuki Yamamoto, Emi Takakuwa, Utano Tomaru, Yoshiyuki Furutani, Tatsuya Kato, Gen Harada, Kei Inai, Toshio Nakanishi, Atsushi Manabe, Atsuhito Takeda, Zhi-Cheng Jing：  Identification of Prostaglandin I2 Synthase Rare Variants in Patients With Williams Syndrome and Severe Peripheral Pulmonary Stenosis.  Journal of the American Heart Association  13 (9) ：e032872 , 2024.5   DOI:10.1161/JAHA.123.032872
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症例報告
1. Momo Uchida, Shiro Horisawa, Kenkou Azuma, Hiroyuki Akagawa, Shinichi Tokushige, Takakazu Kawamata, Takaomi Taira：  Thalamic Deep Brain Stimulation for SPG56-Related Focal Hand Dystonia.  Journal of movement disorders  17 (4) ：447-449 , 2024.10   DOI:10.14802/jmd.24022
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■ 学会発表
1. Nagai A, Akagawa H, Sawai S, Kato T, Yakuwa S, Muneuchi J, Yasuda K, Yamazawa H, Yamamoto T, Takamuwa E, Tomaru U, Furutani Y, Harada G, Inai K, Nakanishi T, Manabe J, Takeda A.： Identification of PTGIS variants in patients with Williams syndrome and severe peripheral pulmonary stenosis.  日本人類遺伝学会第69回大会,  札幌,  2024/10
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  ＊：Corresponding Author
 †：筆頭者
◎：発表者