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 総合医科学研究所
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
学会発表


教授:
   井上 真郷
   平澤 明
准教授:
   赤川 浩之
   田邊 賢司
助教:
   東 剣虹
   堤 清香
■ 概要
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
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■ 学術雑誌
原著
1. Tatsuya Maegawa, Hiroyuki Akagawa, Hideaki Onda, Hidetoshi Kasuya:  Whole-exome sequencing in a Japanese multiplex family identifies new susceptibility genes for intracranial aneurysms.  PLoS ONE  17 (3) :e0265359 , 2022.3   DOI:doi: 10.1371/journal.pone.0265359 Link
2. Hara Shoko, Mukawa Maki, Akagawa Hiroyuki, Thamamongood Thiparpa, Inaji Motoki, Tanaka Yoji, Maehara Taketoshi, Kasuya Hidetoshi, Nariai Tadashi:  Absence of the RNF213 p.R4810K variant may indicate a severe form of pediatric moyamoya disease in Japanese patients.  Journal of neurosurgery. Pediatrics  29 (1) :48-56 , 2021.10   DOI:10.3171/2021.7.PEDS21250
3. Kurokawa Yuna, Konishi Rikako, Tomioku Kanna, Tanabe Kenji, Fujita Akikazu:  The distribution of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate in the budding yeast plasma membrane.  Histochemistry and cell biology  156 (2) :109-121 , 2021.8   DOI:10.1007/s00418-021-01989-8
4. Kenji Tanabe:  Image-based phenotypic profiling of a chemogenomic screening library identifies novel druggable targets in the EGFR pathway.  BioRxiv  :440090 , 2021.4   DOI:https://doi.org/10.1101/2021.04.16.440090
症例報告
1. Morita Shuhei, Yamaguchi Koji, Akagawa Hiroyuki, Ishikawa Tatsuya, Funatsu Takayuki, Eguchi Seiichiro, Ishikawa Tomomi, Niwa Akihiro, Nonaka Taku, Kawamata Takakazu:  Triple bypass for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome due to Arg179His ACTA2 mutation.  Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association  31 (9) :106402 , 2022.3   DOI:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2022.106402
2. Shimazaki Rui, Ikezawa Jun, Okiyama Ryoichi, Azuma Kenko, Akagawa Hiroyuki, Takahashi Kazushi:  Dystonic Tremor in Adult-onset DYT-KMT2B: A Case Report.  Internal medicine (Tokyo, Japan)  :1-5 , 2022.1   DOI:10.2169/internalmedicine.8700-21 Link
3. Yamamoto-Shimojima K, Akagawa H, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N, Yamamoto T*:  Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease.  Human Genome Variation  8 :14 , 2021.4   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00144-y Link
その他
1. Hara Shoko, Akagawa Hiroyuki, Nariai Tadashi:  RNF213 Gene Variants in Moyamoya Disease: Questions Remain Unanswered.  World neurosurgery  162 :18-20 , 2022.3   DOI:10.1016/j.wneu.2022.03.040
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■ 学会発表
1. 野村 俊介, 赤川 浩之, 北原 秀治, 山口 浩司, 川俣 貴一: もやもや病疾患感受性遺伝子RNF213:Genotype-phenotype correlation 臨床から病理まで.  第 37 回吉岡彌生記念講演会,  東京都,  2021/05
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者