■ 学会発表
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1.
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◎KISHI Takayuki：
Treatment of Anti-MDA5 Juvenile Dermatomyositis.
ACR Convergence 2024,
Washington DC, USA,
2024/11
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2.
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◎ISHIGAKI Keiko：
The diagnsis and treatment of treatable childhood-onset neuromuscular diseases.
Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024),
奈良,
2024/09
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3.
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FUJINO Go, KITAMURA Asuka, TAKAHASHI Akiko, MAEDA Meiko, KUBOTA Akatsuki, TOKUYAMA Yukino, WADA Iku, KOBAYASHI Kazuhiro, KOMAKI Hirofumi, TANIGUCHI-IKEDA Mariko Hirofumi, TANIGUCHI-IKEDA Mariko Mariko, ISHIGAKI Keiko, TODA Tatsushi：
A Phase 1 Study of Antisense Oligonucleotide NS-035 in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy.
Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024),
奈良,
2024/09
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4.
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◎ISHIGAKI Keiko：
Multidisciplinay Approach to Muscular Dystrophy Management
Motor Function Assessment in the Treatment of Muscular Dystrophy.
Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024),
奈良,
2024/09
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5.
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◎ISHIGAKI Keiko, NAGANO Mitsuhiro, SHIMA Daisuke, POSNER Nate, CAPPELLEN Joseph, TALAGA Anna, MORTON Ella, IQBEL Hali Hali, CHATTERTON Emma, COURCY De Jonathan：
A real-world survey on the treatment patterns and neurologist treatment satisfaction for Duchenne muscular dystrophy patients in Japan.
Joint Conference of the 22nd Annual Meeting of Asian Oceanian Myology Center and 10th Annual Meeting of Japan Muscle Society (AOMC-JMS 2024),
奈良,
2024/09
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6.
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◎KATSUURA Misako, H0MMA Jun, HIGASHI Yuhei, SEKINE Hidekazu, SHIMIZU Tatsuya：
Construction of a Three-Dimensional Tissue with a Dense Vascular Network by Culturing a Vascular Endothelial cells / Mesenchymal Stem cells co-cultured Cell Sheet under Intermittent Positive Pressure.
7th termis world congress,
USA(Seattie),
2024/06
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7.
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◎SHICHIJI Minobu, SUGIMOTO Marika, YAMAUCHI Kyosuke, KUBOTA Tomoya, KIHARA Yuki, ISHIGURO Kumiko, STO Takatoshi, KOMAKI Hurohumi , NAKAMURA Harumasa, TAKAHASHI Masanori P., ISHIGAKI Keiko：
Complications in patients with congenital myotonic dystrophy: data from a nationwide myotonic dystrophy registry.
IDMC-14: International Myotonic Dystrophy Consortium,
Nijmegen,
2024/04
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8.
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◎三宮直子, 柳下友映, 下村里奈, 小川優里子, 平澤恭子, 下島圭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：
神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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9.
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◎下村里奈, 山本圭子, 西恵理子, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至：
新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/02
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10.
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◎永田 智：
授乳児の将来の疾患発症の視点からみた母乳栄養の重要性.
第40回日本栄養治療学会学術集会,
横浜,
2025/02
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11.
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◎石垣景子：
ポンペ病治療薬の長期評価の重要性と長期使用実績
希少疾病の自然歴データ蓄積の重要性と難しさ
ーPompe病レジストリー.
第65回日本先天代謝異常学会,
東京,
2024/11
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12.
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◎石垣景子：
小児神経筋疾患患者の診察.
第42回日本神経治療学会学術集会,
千葉,
2024/11
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13.
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伊藤進：
数時間にわたる軽微な意識減損のみを学校で反復した中学生男子.
第54回日本臨床神経生理学会学術集会,
札幌,
2024/10
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14.
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◎佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 吉岡和香子, 石垣景子, 西野一三, 永田 智：
Duchenne型筋ジストロフィーと鑑別を要したPOMGNT2異常症の男児例.
第81回日本小児神経学会関東地方会,
群馬（Web),
2024/10
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15.
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◎下村里奈, 柳下友映, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 山本下島圭子, 石垣景子, 永田智, 山本俊至：
A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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16.
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◎山本圭子, 下村里奈, 東海林宏道, 山本俊至：
Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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17.
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◎柳下友映, 小川優里子, 下村里奈, 山本圭子, 永田美保, 石原康貴, 平澤恭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：
A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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18.
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◎伊藤 進, 拜地愛子, 柳下友映, 黒岩ルビー, 本田香織, 永田 智：
Dravet症候群、乳児てんかん性スパズム症候群におけるCOVID-19感染症、予防接種の2023年実態調査.
第57回日本てんかん学会学術集会,
福岡,
2024/09
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19.
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永田智：
アレルギーを制する腸内環境を-授乳期はビフィズス菌、離乳期以降は酪酸菌が作用する-.
第71回日本小児保健協会学術集会,
札幌市,
2024/06
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20.
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◎石垣景子：
筋ジストロフィー診療におけるmultidisciplinary teamの重要性.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/06
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21.
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◎石垣景子：
小児MG治療、拡大する治療選択肢とクリニカルクエスチョン.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/06
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22.
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◎石黒久美子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 七字美延, 木原祐希, 村上てるみ, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の生体電気インピーダンス（BIA）を用いた上肢機能に関する検討.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/06
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23.
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◎伊藤 進：
てんかん児の事故、溺水の予防と生活指導箋.
第66回日本小児神経学会学術集会 医療安全委員会主催セミナー：小児の事故、溺水、頭部外傷と予防,
名古屋,
2024/06
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24.
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下川尚子, 星出まどか, 宮田理英, 石川順一, 植松悟子, 藤井裕太, 是松聖悟, 伊藤 進, 竹島泰弘：
小児頭部外傷に対するCT検査の実施理由から検討する被ばく低減.
第66回日本小児神経学会学術集会 医療安全委員会主催セミナー：小児の事故、溺水、頭部外傷と予防,
名古屋,
2024/06
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25.
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植松悟子, 下川尚子, 星出まどか, 宮田理英, 石川順一, 藤井裕太, 是松聖悟, 伊藤 進, 竹島泰弘：
小児頭部外傷の予防.
第66回日本小児神経学会学術集会 医療安全委員会主催セミナー：小児の事故、溺水、頭部外傷と予防,
名古屋,
2024/06
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26.
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◎岸 崇之：
シンポジウム17:理解して使いこなそう！神経筋疾患ガイドラインのピットフォール
若年性皮膚筋炎診療にガイドラインを使用する際の注意点.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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27.
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◎小牧宏文, ◎石垣景子：
シンポジウム17:理解して使いこなそう！神経筋疾患ガイドラインのピットフォール
座長の言葉.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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28.
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◎石垣景子：
シンポジウム17:理解して使いこなそう！神経筋疾患ガイドラインのピットフォール
小児期発症重症筋無力症ガイドライン使用時の注意点.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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29.
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◎中川栄二, ◎石垣景子：
社会保険・薬事委員会薬事小委員会主催セミナー：継続可能なケトンフォーミュラの使用方策について考える
座長のねらい.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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30.
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◎伊藤 康, 中務秀嗣, 小川優里子, 永田 智, 小國弘量：
Glut1欠損症における状況関連発作とてんかん発作との鑑別ポイント.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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31.
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◎下村里奈, 山本圭子, 中野睦基, 田山貴広, 森 達夫, 井上 健, 山本俊至：
PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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32.
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◎佐藤孝俊, 石垣景子, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 永田 智, 荒畑創, 北尾るり子, 脇坂晃子, 船戸道徳, 尾方克久, 小牧宏文, 高橋正紀, 竹島泰弘, 松村 剛：
本邦におけるCOVID-19 罹患筋疾患患者の実態調査.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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33.
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◎竹下暁子, 平澤恭子, 篁 倫子, 永田 智：
極低出生体重児の就学以降の診療状況の実際と問題点.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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34.
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◎衞藤 薫, 伊藤 康, 大川拓也, 小川優里子, 柳下友映, 佐藤友哉, 中務秀嗣, 永田 智：
幼児期後期発症Niemann-Pick病C型患者の10年間のmiglustat による治療経過.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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35.
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◎石垣景子：
福山型筋ジストロフィー患者レジストリと臨床開発.
第66回日本小児神経学会学術集会 学会委員会主催セミナー 共同研究推進委員会主催セミナー：患者レジストリ（疾患登録システム）の臨床開発への応用,
名古屋,
2024/05
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36.
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◎岸 崇之：
小児神経分野での生物学的製剤と分子標的薬.
第66回日本小児神経学会学術集会 関連研究会 2：日本小児免疫性脳炎研究会,
名古屋,
2024/05
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37.
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星野英紀, 三牧正和, 永田 智, 山内秀雄：
難治性全身型重症筋無力症（gMG）小児患者を対象としたエクリズマブ第III相非盲検試験.
第127回日本小児科学会学術集会,
福岡,
2024/04
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38.
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中村幸恵, 伊藤 康, 早川裕子, 青木志保, 小坂 仁：
フローサイトメトリー法を用いたグルコーストランスポーター1欠損症の早期診断スクリーニングの確立.
第127回日本小児科学会学術集会,
福岡,
2024/04
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39.
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伊藤康：
1歳半健診前でも発達特性に気づける!? -早期発見と支援の重要性 -.
令和６年度新宿区発達障害（神経発達症）研修,
東京,
2025/03
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40.
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◎岡本幸佳, 勝浦美沙子, 山本陽子, 押淵英弘, 七字美延, 岸 崇之, 永田 智：
慢性疾患を有する青少年患者のSNS依存と市販薬過量内服2症例の検討.
第371回東京女子医科大学学会例会 第19回研修医症例報告会,
本学,
2025/02
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41.
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◎濱田理凰, 山本陽子, 勝浦美沙子, 岸 崇之, 永田 智, 菊池 賢：
上気道症状を伴う下肢痛からパレコウイルス3型筋痛症の診断に至った女児例.
第371回東京女子医科大学学会例会 第19回研修医症例報告会,
本学,
2025/02
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42.
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◎木原祐希：
Duchenne型筋ジストロフィーモデル動物に対する新生仔細胞移植の検討.
第371回東京女子医科大学学会例会 令和4年度山川寿子研究奨励賞受賞者研究発表,
本学(Web),
2025/02
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43.
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◎石垣景子：
神経筋疾患に対する遺伝子治療の現状と課題.
日本希少疾患コンソーシアム2024年度年会,
藤沢,
2025/02
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44.
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◎佐藤孝俊：
移行期医療
心機能のケア.
DMD治療のCutting Edge ～これまでとこれから～,
東京(Web),
2025/02
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45.
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◎石垣景子：
神経筋疾患の早期診断のために意識すべきポイント
〜神経発達症の併発に着目して〜.
ビルてプソWebカンファレンス,
Web,
2025/02
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46.
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◎石黒久美子：
経腸栄養剤と自然食.
Otsuka Nutrition Webinar 小児の微量元素・ビタミン欠乏症の原因と対策,
東京（Web）,
2025/01
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47.
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◎石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー診療の手引き作成.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 令和6年 精神・神経疾患研究開発費 筋ジストロフィー研究班 合同班会議,
東京,
2025/01
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48.
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◎石垣景子：
先天性筋ジストロフィーの治療開発に向けて
〜福山型からUllrich型へ〜.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 令和6年 精神・神経疾患研究開発費 筋ジストロフィー研究班 合同班会議,
東京,
2025/01
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49.
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◎石垣景子：
医師主導治験を対象としたAMED研究費申請のために.
2024年度第3回研究費セミナー,
東京（Web）,
2025/01
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50.
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◎石垣景子：
研究班活動報告
福山型診療手引き作成.
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 2024年度班会議,
東京,
2024/11
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51.
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◎石黒久美子, 佐藤孝俊, 七字美延, 木原祐希, 村上てるみ, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の生体電気インピーダンス（BIA）を用いた上肢機能に関する検討.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2024年度班会議,
東京,
2024/11
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52.
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◎木原祐希, 石黒久美子, 多賀祐喜, 七字美延, 本橋裕子, 佐藤孝俊, 大和雅之, 小牧宏文, 石垣景子：
ウルリッヒ型先天性型ジストロフィーの自然歴研究および新規バイオマーカー開発.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2024年度班会議,
東京,
2024/11
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53.
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高橋正紀, 本橋裕子, 石井篤子, 七字美延, 米井 歩, 齊藤利雄, 妹尾みどり, 松村 剛, 藤野陽生, 石垣景子, 中村治雄, 小牧宏文：
先天・小児型強直性ジストロフィーの実態把握に向けて.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2024年度班会議,
東京,
2024/11
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54.
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◎石垣景子：
SMA疲労尺度について
MFI-20.
SMA Web講演会 〜疲労尺度について〜,
Web,
2024/11
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55.
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◎山本陽子：
消化管疾患において.
Otsuka Nutrition Webinar 小児の微量元素・ビタミン欠乏症の原因と対策,
Web,
2024/11
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56.
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◎KISHI Takayuki：
Juvenile Dermatomyositis After COVID-19 Infection.
Environmental Autoimmunity Group(EAG) Seminar Series,
Bethesda, USA,
2024/11
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57.
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◎永田 智：
「子どもの栄養は離乳食から」ではもう遅い！今こそ役に立つ 母子栄養.
山口県栄養士会主催 令和6年度生涯教育実務研修会,
山口,
2024/11
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58.
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◎石垣景子：
NMD治療評価の重要性を考える
SMAの診断と評価.
第11回筋ジストロフィー医療研究会学術集会,
東京,
2024/11
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59.
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◎佐藤孝俊, 石垣景子, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 永田 智, 橋本大哉, 石崎雅俊, 荒畑 創, 諏訪園秀吾, 小林道雄, 北尾るり子, 脇坂晃子, 舩戸道徳, 尾方克久, 小牧宏文, 高橋正紀, 竹島泰弘, 松村剛：
本邦におけるCOVID-19罹患神経筋疾患患者の実態調査.
第11回筋ジストロフィー医療研究会学術集会,
東京,
2024/11
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60.
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◎石垣景子：
治療可能な小児期発症神経筋疾患の診断と治療.
第11回筋ジストロフィー医療研究会学術集会,
東京,
2024/11
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61.
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◎永田 智：
乳酸菌のもつチカラ
〜シロタ株で、からだを今一度せんたくいたし申候〜.
ヤクルト健康フォーラム,
高知,
2024/10
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62.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症の診断と治療のポイント.
第21回小児神経学入門講座・第42回米子セミナー,
米子,
2024/09
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63.
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◎勝浦美沙子, 岸 崇之, 篠原英美, 小野田史織, 山本陽子, 永田 智：
市販の鎮咳薬の大量内服をした若年性皮膚筋炎の13歳女子.
第12回副都心小児科カンファレンス,
東京,
2024/06
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64.
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伊藤康：
Glut1 欠損症の成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討 〜研究の背景・目的・意義と方法〜.
令和6年度 厚生労働科学研究費補助金「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究」（中村 班）令和6年度 第1回 班会議,
熊本（Web）,
2024/06
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65.
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伊藤康：
育てにくさを感じる子どもとその親への支援 〜早期支援の是非〜.
2024年度かながわ子ども虐待予防研究会 KanaCap第1回研修会,
横浜／Webオンデマンド配信,
2024/06
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66.
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◎石垣景子：
SMA早期診断から治療.
北海道 SMA Forum,
札幌,
2024/06
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67.
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◎岸 崇之：
小児リウマチ医のための
小児中枢神経炎症性疾患.
第13回東日本小児リウマチ研究会,
Web,
2024/05
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68.
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◎石垣景子：
診療ガイドラインの作成と更新（ポンペ病）.
令和6年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 「ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究」 第1回奥山班班会議,
Web,
2024/05
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69.
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◎永田智：
小児のアレルギー治療の現場が変わる？生物学的製剤の出現.
第2回Allergy Conference in 城西,
東京(Web),
2024/04
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70.
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◎石垣景子：
SMA疲労尺度について（小児例）.
SMA Web 講演会,
Web,
2024/04
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