教員情報 - 永田　智

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（最終更新日：2026-01-27 11:34:18）

  ナガタ　サトル   NAGATA Satoru
  永田　智
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  小児科

職種教授・基幹分野長

■ 著書

1.	部分執筆	こどもの成長・発達と栄養「医療的ケア児の栄養療法・サポートブック」 2025/03/04
2.	編集・監修	病気がみえる小児科「病気がみえる小児科」 2022/10
3.	編集・監修	CBT・医師国家試験のためのレビューブック小児科2022-2023「CBT・医師国家試験のためのレビューブック小児科2022-2023」 2022/09
4.	編集・監修	母乳と腸内細菌叢「母乳育児ハンドブック」 2022/04/20
5.	編集・監修	「腸内細菌を正しく理解する ―入門・基礎編―」 2021/04/20
6.	部分執筆	乳児難治性下痢症「今日の小児治療指針」 2020/12/01
7.	部分執筆	異なる筋ジストロフィーにおけるプロスタノイドの筋壊死への関与「東京女子医科大学総合研究所紀要38 ー2017年度報告書ー」 2019/03
8.	部分執筆	第4章　子どもの疾病の予防及び適切な対応（1）主な疾病の特徴 3.免疫・アレルギー性疾患 4.消化器疾患「保育者・養護教諭を目指す人のための子どもの保健〜健康と安全〜」 2018/11
9.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィーの筋壊死におけるプロスタノイドの関与「東京女子医科大学総合研究所　紀要 36」 2017/03
10.	部分執筆	ミトコンドリア細胞の嫌気培養における生存・増殖に関する研究「東京女子医科大学総合研究所　紀要35 2014年度報告書」 2016/03
11.	部分執筆	福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy;FCMD)患者に生じるウィルス感染回復期の横紋筋融解の病態解明「東京女子医科大学総合研究所　紀要35 2014年度報告書」 2016/03
12.	部分執筆	第4章　子どもの疾病 (1)主な疾病の特徴 3. 免疫・アレルギー性疾患 4. 消化器疾患「保育者・養護教諭ウを目指す人のための子どもの保健Ⅰ・Ⅱ」 2016/01/21
13.	部分執筆	Proliferation without nuclei of Mitochondrial cells, 東京女子医科大学総合研究所　紀要 −2012年度報告書ー 2013/11/30
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■ 学術雑誌

1.	症例報告	Sialidosis type1 with cardiac malformation: A case report 2025/09/01
2.	原著	Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial 2025/09
3.	原著	Continuous adipose-derived stem cell therapy from the neonatal stage effectively reduces Duchenne muscular dystrophy symptoms in rats. 2025/08
4.	総説	Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies 2025/06/01
5.	原著	Cross-Sectional Study of the Association Between Plasma Brain Natriuretic Peptide Levels and Left Ventricular Shortening Fraction in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy 2025/05/28
6.	原著	COVID-19 infection and vaccination in children with Dravet syndrome or infantile epileptic spasms syndrome: An internet survey in Japan 2025/03/30
7.	原著	Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing 2025/03/12
8.	原著	Urinary prostaglandin D2 and E2 metabolites are elevated with disease severity in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2025/02
9.	その他	[PLAIN LANGUAGE SUMMARY] non-epileptic seizures from epileptic seizures in Glut1 deficiency syndrome 2025/01/03
10.	総説	特集：腸内細菌叢と子どもの健康 The 1st 1,000 daysと腸内細菌叢の発達 2024/06/20
11.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder 2024/06/15
12.	原著	Differentiating non-epileptic seizures from epileptic seizures in Glut1 deficiency syndrome 2024/04/24
13.	原著	Novel Pathogenicity of Secretory Proteins from Acinetobacter Radioresistens in Experimental Models 2024/03
14.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
15.	総説	I. 小児の微量元素・ビタミン欠乏症の原因と対策経腸栄養剤と自然食 2023/12/01
16.	総説	機能性消化管障害と腸内細菌叢 2023/10
17.	総説	腸内細菌叢から人生を振り返る-将来に影響する乳児期早期の腸内細菌叢- 2023/09/30
18.	症例報告	小児期に診断し，酵素補充療法にて疼痛が軽快した女性Fabry病の1例 2023/04/25
19.	原著	Cross-Reactivity of Antibodies in Intravenous Immunoglobulin Preparation for Protection against SARS-CoV-2 2023/02/13
20.	総説	母乳と腸内細菌 2023/02
21.	症例報告	幼児期早期から小脳性失調と不随意運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症の1例 2023/01/01
22.	原著	A Cross-Sectional Observational Study of developmental Coordination Disorders in the School-Age Very Low Birth Weight Children 2022/12/20
23.	原著	T Cell Immunological Signatures of Peripheral Blood Mononuclear Cells in Hen's Egg Allergic Children 2022/12/20
24.	症例報告	Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/05
25.	原著	Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review 2022/09
26.	その他	日本小児科学会の腸内細菌領域に関する研究動向 2022/07
27.	原著	Laminin-221-derived recombinant fragment facilitates isolation of cultured skeletal myoblasts 2022/05
28.	症例報告	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例 2022/04/25
29.	総説	プレバイオティクスとプロバイオティクスによる便秘治療 2022/04
30.	総説	腸内細菌による疾病の発症機序 2022/03
31.	症例報告	片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群を呈したAngelman症候群の1例 2022/02/25
32.	原著	Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis 2022
33.	総説	小児疾患と腸内細菌叢 2022
34.	原著	Efficacy of steroid therapy for Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2021/12/20
35.	総説	特集　子どもの栄養　ー　未来を見据えて小児栄養と脳腸相関 2021/11/01
36.	原著	日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状 2021/11
37.	原著	HECW2-related disorder in four Japanese patients 2021/10
38.	原著	Ictal vocalizations are relatively common in myoclonic-atonic seizures associated with Doose syndrome: an audio-video-polygraphic analysis. 2021/10
39.	総説	しゃっくりが多い 2021/09/20
40.	症例報告	Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis 2021/09/07
41.	症例報告	眼窩内乳児血管腫2例におけるプロプラノロールの効果と視力への影響 2021/09/01
42.	原著	Morphometric analysis of spike-wave complexes (SWCs) causing myoclonic seizures in children with idiopathic myoclonic epilepsies - A positive SWC component correlates with myoclonic intensity. 2021/08
43.	原著	腎移植に9年後にTMAを発症した1例 2021/07/31
44.	原著	先行的腎移植と同時に膀胱皮膚瘻造設を行った後部尿道弁の8歳男児例 2021/07/31
45.	原著	非特異的な腹部症状契機に尿路結石症と診断した1例 2021/07/31
46.	原著	非特異的な腹部症状を契機に尿路結石症と診断した1例 2021/07
47.	原著	Transition from pediatric to adult care in a Japanese cohort of childhood-onset epilepsy: prevalence of epileptic syndromes and complexity in the transition. 2021/05
48.	症例報告	Low-dose phenobarbital for epilepsy with myoclonic absences: A case report 2021/03/23
49.	症例報告	Unexpected elevation in valproic acid concentration and agranulocytosis in a patient with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 2021/03/23
50.	症例報告	A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting 2021/03/06
51.	原著	IgE依存型食物アレルギー患者における末梢血単核球の分子生物学的解析による寛解のメカニズム解析の試み 2021/02/18
52.	症例報告	マクロファージ活性化症候群を合併した若年性皮膚筋炎の1 例 2020/12/10
53.	原著	血小板減少を契機に診断に至った小児期発症全身性エリテマトーデスの5例 2020/12/10
54.	症例報告	バルプロ酸ナトリウムにより軽微な点状出血を伴うフィブリノゲン低下を呈したミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの1 例 2020/12/01
55.	総説	特集医療安全と共に学ぶ「小児の鎮静」 IV. 鎮静の今後「小児の鎮静」の将来 2020/12/01
56.	原著	Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern 2020/12
57.	症例報告	A de novo GABRB2 variant associated with myoclonic status epilepticus and rhythmic high-amplitude delta with superimposed (poly) spikes (RHADS) 2020/08/01
58.	総説	【たかが便秘、されど便秘-小児の便秘を科学する】薬を使った治療(薬物治療)　維持療法のコツとは 2020/06/01
59.	症例報告	出生直後からblepharoclonusを認めた脳幹小脳形成異常 2020/06/01
60.	総説	A short form of gross motor function measure for Fukuyama congenital muscular dystrophy 2020/05
61.	原著	A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy. 2019/09
62.	症例報告	Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy 2019/09
63.	総説	【小児科医に必要な免疫の知識】総論　腸内細菌叢と免疫 2019/08/01
64.	その他	序文子どものあたま、かお、くびの病気〜コンサルのタイミング 2019/08/01
65.	原著	Infliximab for very early-onset inflammatory bowel disease: A tertiary center experience in Japan. 2019/08
66.	症例報告	Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease. 2019/07
67.	総説	序文研修医の「そこが知りたい！」小児アレルギーの疑問 2019/05/01
68.	総説	【小児一次救急マニュアル-帰宅可能か?二次救急か?判断のための手引き-】症状別アプローチ　下痢・下血 2019/04/30
69.	総説	特集：知っておきたい小児の栄養 II.　トピック小児と腸内細菌叢 2019/04/05
70.	総説	【小児の負荷試験2019】総説　負荷試験実施時のインフォームドコンセント 2019/04/01
71.	その他	【整腸剤の使いわけ】消化器症状と整腸剤 2019/03
72.	総説	【腸内代謝からはじまる健康】腸内の健康の重要性 2019/03
73.	総説	Causes of Kawasaki Disease-From Past to Present. Front Pediatr. 2019 Feb 5;7:18. doi: 10.3389/fped.2019.00018. eCollection 2019. 　英文総説 2019/02
74.	原著	Renal dysfunction is rare in Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2019/01
75.	症例報告	A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly 2019
76.	その他	【赤ちゃんとお母さんのためのアレルギー読本】 [アレルギー総論] 母子のマイクロバイオームとアレルギー疾患 2018/12/15
77.	総説	【小児の機能性消化管疾患-機能性の嘔吐・腹痛・下痢・便秘】総論　腸内細菌と機能性消化管疾患 2018/12/01
78.	その他	【小児の機能性消化管疾患-機能性の嘔吐・腹痛・下痢・便秘】機能性腹痛・下痢の診断と治療　腹部片頭痛 2018/12/01
79.	症例報告	Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/12
80.	総説	【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患　消化器疾患　難治性下痢症 2018/11/30
81.	症例報告	Two cases of childhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG 2018/11
82.	その他	【生活習慣病と子ども-DOHaDと健康のカギ】DOHaDと疾患　肥満、2型糖尿病 2018/10/01
83.	原著	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies. 2018/10
84.	症例報告	An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU 2018/09
85.	原著	脳室内出血の合併のない進行性外水頭症の極低出生体重児例 2018/06/15
86.	その他	【研修医必携!これだけは知ってほしい薬の使い方】症候/疾患別・薬の使い方　アレルギー・アナフィラキシー 2018/05/01
87.	原著	Questionnaire survey on the current status of ketogenic diet therapy in patients with glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) in Japan. 2018/05
88.	原著	Two cases of chidhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG 2018/05
89.	総説	特集　研修医必携！これだけは知ってほしい薬の使い方 II. 症候／疾患別・薬の使い方アレルギー・アナフィラキシー 2018/05
90.	その他	【リウマチ性疾患の診療ガイドライン・推奨のupdate】川崎病の診断と治療と長期管理のrecommendation 2018/04/28
91.	総説	5. リウマチ・膠原病川崎病 2018/04/20
92.	原著	序文小児の治療指針 2018/04/20
93.	総説	特集1　腸内細菌叢と小児の健康 4.疾患（過敏性腸症候群、発達障害）と腸内細菌 2018/04
94.	その他	【授乳と離乳-小児科医の基礎知識】授乳・離乳の基本知識　消化管機能・腸内細菌叢の発達 2018/01/01
95.	症例報告	齲歯多発に口腔内細菌の関連を認めた原発性 Shӧgren症候群の1例 2018/01
96.	その他	【アレルギー疾患FAQ】 I. 食物アレルギー　アナフィラキシーを予防できる薬物療法はありますか? 2017/12/01
97.	その他	【アレルギー疾患FAQ】 III. アトピー性皮膚炎　高度のドライスキンに対するスキンケアのコツを教えてください 2017/12/01
98.	その他	【アレルギー疾患FAQ】食物アレルギー　経口免疫療法の利点と欠点を教えてください 2017/12/01
99.	総説	序文アレルギー疾患FAQ 2017/12/01
100.	症例報告	ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波を呈する非定型良性部分てんかんの男児例 2017/11
101.	総説	【プロバイオティクス　小児領域を中心とした基礎と実践のポイント】小児科領域における腸内細菌叢の重要性とプロバイオティクスの活用!　小児における腸内細菌叢の発達とプロバイオティクス 2017/10
102.	その他	【子どもの生活習慣病-スクリーニングと早期予防】腸内細菌と生活習慣病 2017/10
103.	その他	Evolution of gut Bifidobacterium population in healthy Japanese infants over the first three years of life: a quantitative assessment. 2017/08
104.	症例報告	Systemic lupus erythematosus associated with RASopathy 2017/07
105.	症例報告	ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波を呈する非定型良性部分てんかんの男児例 2017/06/01
106.	症例報告	A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria 2017/05
107.	症例報告	Immunosuppressive medication is not associated with surgical site infection after surgery for intractable ulcerative colitis in children. 2017/05
108.	その他	【呼吸器疾患とマイクロバイオーム】マイクロバイオーム　発達と加齢 2017/05
109.	総説	II.栄養障害、代謝性疾患、消化器疾患肥厚性幽門狭窄症 2017/04/20
110.	その他	【小児科ケースカンファレンス】栄養障害、代謝性疾患、消化器疾患　肥厚性幽門狭窄症 2017/04/20
111.	その他	序文今ここでステロイドを再考するーcommon diseaseから専門領域までー 2017/04/01
112.	総説	特集：消化管アレルギー消化管アレルギーの診断と治療プロバイオティクスによる予防と治療 2016/09/01
113.	原著	Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. 2016/03
114.	総説	検尿ノススメ(第56回) ファブリー病におけるmulberry bodyおよびmulberry cellのモニタリングの有用性 2016/03
115.	総説	特集：腸内細菌叢の最新所見炎症性腸疾患のプロバイオティクス療法 2016/02/01
116.	総説	プロバイオティクスとアレルギー 2015/12
117.	総説	第60回東京女子医科大学学会総会シンポジウム「東京女子医大小児医療の最前線！－“なおらない“ から “なおる！“ へ」　序文 2015/04/25
118.	総説	特集　小児科医のための「小児救急」UP DATE 22 III 病態別の診断と治療アナフィラキシー（食物・薬物）のようだ 2015/04/01
119.	原著	West症候群に対するケトン食療法の有効性について 2015/04
120.	原著	腸内細菌と小児期の健康および疾病感受性 ─帝王切開は児の将来の健康に影響を及ぼす？─ 2015/03/05
121.	症例報告	Childhood-onset anti-Ku antibody-positive generalized morphea with polymyositis: A Japanese case study 2015
122.	総説	下痢と便秘の栄養 2014/12/05
123.	症例報告	A novel KCNT1 mutation in a Japanese patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures. 2014/12
124.	その他	Platelet Mitochondrial evaluation during Cytochrome and Dichloroacetate Treatments of MELAS 2014/11/30
125.	総説	ミルクアレルギー児へのボンラクト®i（大豆乳）使用経験 2014/11/05
126.	総説	便秘とミルク(牛乳)アレルギー(解説/特集) 2014/09
127.	総説	ピンポイント小児医療　栄養評価の必要性(解説/特集) 2014/08/01
128.	総説	【Niemann-Pick病C型の診断と治療】 Niemann-Pick病C型の神経症候学 2014/06/25
129.	総説	【小児食物アレルギー診療UP DATE-診る前に確認したい最新知見-】 (3章)症状　非即時型アレルギー(解説/特集) 2014/04
130.	総説	小児とプロバイオティクス 2014/02/01
131.	総説	ピンポイント小児医療特集／消化管感染症―最新の話題感染のメカニズムと消化管免疫 2014/01/01
132.	原著	2011～2012年インフルエンザにおける抗インフルエンザ薬3剤の使用開始から解熱までの時間の比較調査 2013/11/01
133.	総説	【血管炎症候群】川崎病(解説/特集) 2013/10/28
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■ 学会発表

1.	A 12-year-old girl with a novel ITGA7 homozygous variant with ankle flexion limitation as the primary symptom （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
2.	De novo loss-of-function heterozygous variant in SETD1B identified in a patient With psychomotor developmental delay （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
3.	Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental dalay （ポスター掲示，一般） 2025/12/19
4.	「デュピルマブとアトピー性皮膚炎』〜臨床的寛解のその先へ〜（口頭，特別講演・招待講演など） 2025/12/03
5.	Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討（口頭，一般） 2025/11/28
6.	福山型先天性筋ジストロフィーに心因性非てんかん発作を合併した1例（口頭，一般） 2025/10/19
7.	小児リウマチ性疾患における在宅支援の導入症例（ポスター掲示，一般） 2025/10/12
8.	Dravet症候群、乳児てんかん性スパズム症候群（West症候群）における予防接種の実態調査（ポスター掲示，一般） 2025/10/04
9.	便中カルプロテクチン高値からCrohn病の診断に至った肉芽腫口唇炎の女児例（口頭，一般） 2025/09/26
10.	子どもの疾患発症にかかわる！妊娠期からの母胎栄養のたいせつさ（口頭，特別講演・招待講演など） 2025/08/30
11.	「子どもからお年寄りまで・・・科学が証明したヒトの健康を守る乳酸菌シロタ株のチカラ」（口頭，特別講演・招待講演など） 2025/08/20
12.	アレルギー疾患治療の最新の話題 -東京女子医科大学におけるアレルギー治療- （口頭，特別講演・招待講演など） 2025/07/31
13.	ケトン食療法（修正アトキンス食療法）が著効した歩行障害を主徴としたGLUT1欠損症の幼児例（口頭，一般） 2025/07/08
14.	加熱式タバコ誤飲後に内視鏡的金属片除去を行なった2例（口頭，一般） 2025/06/18
15.	幼児期以降に肝紫斑病所見を呈したX連鎖性ミオチュプラーミオパチー男児2例（口頭，一般） 2025/06/07
16.	エクリズマブにより一時的に改善を認めた重症筋無力症全身型の難治例（ポスター掲示，一般） 2025/06/06
17.	無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例（ポスター掲示，一般） 2025/06/06
18.	Glut1欠損症における成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討（ポスター掲示，一般） 2025/06/05
19.	Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討（口頭，一般） 2025/06/05
20.	発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例（ポスター掲示，一般） 2025/06/05
21.	皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析（口頭，一般） 2025/06/05
22.	地域医療における小児慢性機能性便秘症の治療に関するアンケート調査（一般） 2025/06
23.	お母さんに伝えたい・・・母子栄養と腸内細菌（口頭，特別講演・招待講演など） 2025/05/24
24.	上気道炎随伴する下肢痛からパレコウイルス3型による筋痛症の診断した一女児例（ポスター掲示，一般） 2025/04/19
25.	超音波検査が有用であった肘内障の3例（ポスター掲示，一般） 2025/04/19
26.	当院における発達外来の現状と課題（ポスター掲示，一般） 2025/04/19
27.	慢性疾患を有する青少年患者におけるSNS依存と薬物乱用のリスク：市販鎮咳薬過量内服2症例の検討（ポスター掲示，一般） 2025/04/19
28.	乳児期から頸部リンパ節炎を繰り返し、病理組織診断を契機に一次性Sjögren症候群の診断に至った二重毛膜双胎例（ポスター掲示，一般） 2025/04/18
29.	神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化（ポスター掲示，一般） 2025/03/01
30.	新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析（口頭，一般） 2025/02/28
31.	上気道症状を伴う下肢痛からパレコウイルス3型筋痛症の診断に至った女児例（口頭，一般） 2025/02/22
32.	慢性疾患を有する青少年患者のSNS依存と市販薬過量内服2症例の検討（口頭，一般） 2025/02/22
33.	授乳児の将来の疾患発症の視点からみた母乳栄養の重要性（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2025/02/14
34.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の生体電気インピーダンス（BIA）を用いた上肢機能に関する検討（口頭，一般） 2024/11/29
35.	「子どもの栄養は離乳食から」ではもう遅い！今こそ役に立つ　母子栄養（口頭，特別講演・招待講演など） 2024/11/09
36.	本邦におけるCOVID-19罹患神経筋疾患患者の実態調査（ポスター掲示，一般） 2024/11/01
37.	乳酸菌のもつチカラ〜シロタ株で、からだを今一度せんたくいたし申候〜（口頭，特別講演・招待講演など） 2024/10/26
38.	Duchenne型筋ジストロフィーと鑑別を要したPOMGNT2異常症の男児例（口頭，一般） 2024/10/20
39.	A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait （ポスター掲示，一般） 2024/10/12
40.	A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
41.	地域医療を担う医師を対象とした小児慢性機能性便秘症の治療に関するアンケート調査（一般） 2024/10
42.	Dravet症候群、乳児てんかん性スパズム症候群におけるCOVID-19感染症、予防接種の2023年実態調査（ポスター掲示，一般） 2024/09/14
43.	アレルギーを制する腸内環境を-授乳期はビフィズス菌、離乳期以降は酪酸菌が作用する- （口頭，特別講演・招待講演など） 2024/06/21
44.	市販の鎮咳薬の大量内服をした若年性皮膚筋炎の13歳女子（口頭，一般） 2024/06/12
45.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の生体電気インピーダンス（BIA）を用いた上肢機能に関する検討（口頭，一般） 2024/06/01
46.	Glut1欠損症における状況関連発作とてんかん発作との鑑別ポイント（口頭，一般） 2024/05/30
47.	極低出生体重児の就学以降の診療状況の実際と問題点（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
48.	本邦におけるCOVID-19 罹患筋疾患患者の実態調査（口頭，一般） 2024/05/30
49.	幼児期後期発症Niemann-Pick病C型患者の10年間のmiglustat による治療経過（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
50.	小児のアレルギー治療の現場が変わる？生物学的製剤の出現（口頭，特別講演・招待講演など） 2024/04/22
51.	難治性全身型重症筋無力症（gMG）小児患者を対象としたエクリズマブ第III相非盲検試験（ポスター掲示，一般） 2024/04/20
52.	間欠的加圧培養の細胞への影響検証と血管網豊富な移植組織の構築（口頭，一般） 2024/03/23
53.	Juvenile Dermatomyositis with Interstitial Lung Disease after COVID-19: A Case Report. （ポスター掲示，一般） 2024/03/15
54.	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例（口頭，一般） 2024/03/03
55.	細胞シートに対する間欠的空気加圧培養を用いた血管網豊富な立体組織構築（ポスター掲示，一般） 2024/02/29
56.	本邦での先天性／小児期発症　筋強直性ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査（口頭，一般） 2024/02/23
57.	便秘と腸脳相関ー便秘を治すことでQOLは改善するー（口頭，特別講演・招待講演など） 2024/02/03
58.	片眼痛で発症した急性一側性外転神経麻痺の１例（口頭，一般） 2024/01/30
59.	小児期発症重症筋無力症全国臨床疫学調査（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2024/01/12
60.	本邦におけるCOVID-19 罹患神経筋疾患患者の実態調査（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2024/01/12
61.	THE　FIRST1000DAYSと小児の疾患発症（口頭，特別講演・招待講演など） 2023/12/20
62.	2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例（ポスター掲示，一般） 2023/12/08
63.	片眼痛で発症した急性一側性外転神経麻痺の１例（口頭，一般） 2023/12/06
64.	シンポジウム2 ※小児科領域講習アレルギー疾患とMicrobiome （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/11/25
65.	間欠的加圧培養による血管内皮共培養細胞シートの高機能化（口頭，一般） 2023/11/24
66.	IBD 患者の腸内細菌叢（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/11/12
67.	細胞シートに対する間⽋的空気加圧培養を⽤いた⾎管網豊富な⽴体組織構築（ポスター掲示，一般） 2023/11/04
68.	COVID-19を契機に発症した抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎（口頭，一般） 2023/10/28
69.	乳児期マイクロバイオータと生涯の疾患（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/10/28
70.	回盲部異所性胃粘膜による腸重積を呈した乳児例（口頭，一般） 2023/10/20
71.	A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
72.	Study of dysphagia in Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) （ポスター掲示，一般） 2023/10/06
73.	小児アトピー性皮膚炎治療への新しい外用治療のアプローチ（口頭，特別講演・招待講演など） 2023/08/28
74.	ほんとうに、経膣分娩・母乳保育がよいか？（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/07/10
75.	繰り返す嘔吐と体重増加不良を呈し診断に苦慮した回盲部異所性胃粘膜の乳児例（口頭，一般） 2023/07/08
76.	第1 部　本邦の少子化対策～こども家庭庁発足と今後の展望　まとめ（口頭，特別講演・招待講演など） 2023/07/01
77.	covid-19羅漢を契機に発症した間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎の1例（口頭，一般） 2023/06/21
78.	腸内細菌叢と免疫機能の最新情報（口頭，特別講演・招待講演など） 2023/06/04
79.	福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)の嚥下障害に関する検討（口頭，一般） 2023/05/27
80.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける睡眠障害（口頭，一般） 2023/05/27
81.	Dravet症候群、West症候群の小児における新型コロナウイルス（COVID-19）の感染症、予防接種の実態調査（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
82.	MAGI1を含む3p14微細欠失の2例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
83.	Potocki-Lupski症候群家族会の支援（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
84.	てんかん、熱性けいれんのある乳幼児における保育所通園、保護者就業についての全国アンケート調査（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
85.	酵素補充療法中の小児型Pompe病患者における骨格筋画像の長期経過（口頭，一般） 2023/05/26
86.	乳児期発症の肥大型心筋症、筋力低下、易疲労性を呈し、ACAD9新規バリアントを認めた男児例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
87.	COVID-19を契機に発症した抗MDA5抗体陽性の若年性皮膚筋炎の1例（口頭，一般） 2023/05/13
88.	運動による関節負荷が契機と思われる硬膜外膿瘍を合併した化膿性椎間関節炎の小児例（ポスター掲示，一般） 2023/04/16
89.	先天性腎尿路異常に続発性偽性低アルドステロン症を合併した2症例（ポスター掲示，一般） 2023/04/16
90.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭，一般） 2023/04/16
91.	学童期からの夜間異常行動に長時間脳波を施行した1例（口頭，一般） 2023/02/25
92.	Potocki-Lupski症候群家族会の設立（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
93.	学童期からの夜間異常行動に長時間脳波を施行した症例経験に基づく考察（口頭，一般） 2023/01/24
94.	HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察（口頭，一般） 2022/12/17
95.	学童期からの夜間異常行動に長時間脳波を施行した1例（口頭，一般） 2022/12/07
96.	Characteristics of cardiac dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2022/10/14
97.	小児消化器分野で臨床と研究は両立するか（口頭，特別講演・招待講演など） 2022/10/01
98.	「推薦演題」第64回日本小児神経学会から優秀演題を選択福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討（口頭，一般） 2022/08/27
99.	自閉症性精神発達遅延併発1型糖尿病への栄養指導の試み（口頭，一般） 2022/07/18
100.	数時間にわたる軽微な意識障害のみを反復した欠神発作重積状態の一男子例（口頭，一般） 2022/06/29
101.	先天性尿路奇形に続発性偽性低アルドステロン症を合併した 2 症例（口頭，一般） 2022/06/29
102.	ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例（口頭，一般） 2022/06/25
103.	MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
104.	視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
105.	Dravet症候群・West症候群における保育所就園・保護者就業についての実態調査（第2報）（ポスター掲示，一般） 2022/06/03
106.	Glut1欠損証において認識が十分でない非てんかん性発作についての研究（口頭，一般） 2022/06/03
107.	筋ジストロフィーにおけるBNPと NT-proBNPとの相関性(第2報）（口頭，一般） 2022/06/03
108.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討（口頭，一般） 2022/06/03
109.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における「対処に難渋する問題行為」についての家族会アンケート（口頭，一般） 2022/06/03
110.	ラミニン-221フラグメントコートディッシュを用いた筋芽細胞の単離法確立（口頭，一般） 2022/03/18
111.	小児集中治療室における管理栄養士の役割（口頭，一般） 2022/03/12
112.	運動による関節負荷が契機と思われる硬膜外膿瘍を合併した化膿性椎間関節炎の小児例（口頭，一般） 2022/02/26
113.	不随運動で発症した抗リン脂質抗体症候群の男子例（口頭，一般） 2022/01/25
114.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/01/14
115.	深頸部膿瘍を契機に診断された自己免疫性好中球減少症（口頭，一般） 2021/12/11
116.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/12/03
117.	福山型先天性筋ジストロフィー患者を対象としたステロイドの臨床試験（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/12/03
118.	異所性灰白質を伴うFLNA遺伝子異常をもつ児みられた聴覚誘発発作（口頭，一般） 2021/11/27
119.	古典型Fabry 病の 2 症例における腎移植後の長期経過の検討（口頭，一般） 2021/11/24
120.	6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
121.	重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
122.	頭蓋骨早期癒合症を合併し、BCL11b遺伝子の新規ヘテロ接合性変異を認めた男児例（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
123.	難治性の声門下狭窄を合併した多発血管炎性肉芽腫症の14歳女子例（口頭，一般） 2021/10/15
124.	乳児期発症高安動脈炎の自験例を通した乳児血管炎と冠動脈病変の関連性の検討（口頭，一般） 2021/10/15
125.	女性Fabry病の臨床的特徴とαガラクトシターゼA活性、Iyso-Gb3値、遺伝子型による酵素補充療法の開始時期の検討（ポスター掲示，一般） 2021/10/14
126.	IgE依存型卵白アレルギー児・末梢血単核球の抗原タンパクに対するin vitroの免疫応答の分子生物学的解析（口頭，一般） 2021/10/01
127.	乳児期発症難治性てんかんにおける家庭での入浴についての実態調査（口頭，一般） 2021/09/23
128.	乳児期発症難治性てんかんにおける保育・療育・教育機関での水泳についての実態調査（口頭，一般） 2021/09/23
129.	（パネルディスカッション4　膵癌患者の疼痛、サルコペニアに対するサポーティブケア（メディカルスタッフ））膵癌における早期栄養介入の重要性について（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2021/09/22
130.	本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討（口頭，一般） 2021/08/28
131.	腸内細菌叢（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/07/25
132.	事前アンケートを基に小児慢性便秘症治療について考える（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/07/14
133.	小児慢性便秘治療の新たな選択肢（口頭，特別講演・招待講演など） 2021/07/14
134.	運動後に傍脊柱筋の化膿性筋炎と硬膜外膿瘍を来した小児例（口頭，一般） 2021/06/30
135.	けいれん重積型二相性急性脳症を呈したAngelman症候群の一例（口頭，一般） 2021/06/19
136.	A Survey of Home Bathing and Nursery/School Swimming in Children with Infantile-onset Intractable Epilepsy in Japan （ポスター掲示，一般） 2021/06/10
137.	右眼瞼下垂と右半身優位の筋力低下を認め、MTM1遺伝子変異症候性保因者と診断された女児例（ポスター掲示，一般） 2021/05/29
138.	舞踏病で発症した原発性抗リン脂質抗体症候群の男子例（口頭，一般） 2021/05/29
139.	筋ジストロフィーにおけるBNPとNT-proBNPとの相関性（口頭，一般） 2021/05/28
140.	難治性下痢を伴ったVici症候群の剖検所見についての検討（ポスター掲示，一般） 2021/05/28
141.	日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討（ポスター掲示，一般） 2021/05/28
142.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における必須微量元素の評価（口頭，一般） 2021/05/28
143.	本邦における筋強直性ジストロフィー患者の医療的ケアの実態（全国調査）先天性／小児期発祥の回答の検討（口頭，一般） 2021/05/28
144.	乳児の栄養と腸内細菌（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/04/17
145.	IgE抗体関与卵白アレルギー患者の末梢血単核球の抗原タンパクに対するin vitroの免疫応答の分子生物学的解析（口頭，一般） 2021/03/27
146.	幼児期早期に不随運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症の1例（口頭，一般） 2021/03/20
147.	脱水、電解質異常、代謝性アシドーシスと尿路奇形から診断に至った続発性偽性低アルデステロン症の1例（口頭，一般） 2021/03/13
148.	コロナ禍を背景に心因反応と考えられていた多彩な症状を呈した前頭葉てんかんの1例（口頭，一般） 2021/02/27
149.	不随意運動で発症した原発性抗リン脂質抗体症候群の男子例（口頭，一般） 2021/02/27
150.	保育園入園健診にて体重増加不良とトランスアミナーゼ高値の指摘を契機にシトリン欠損症の診断に至った女児例（口頭，一般） 2021/02/27
151.	乳糖吸収不全における牛乳漸増負荷治療の有効性と腸内細菌叢への影響（口頭，一般） 2021/02/06
152.	福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発　〜ステロイドの医師主導治験に向けて〜（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/01/14
153.	プロバイオティクスは皮膚のアレルギーにも有効か（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/01/10
154.	食道癌患者に対する多職種連携により低栄養状態の期間を短縮した一例（ポスター掲示，一般） 2020/12/10
155.	トスフロキサシンの薬剤結晶による cast nephropathy が疑われた疑われた 1例（口頭，一般） 2020/12/09
156.	声門下狭窄の治療に対しリツキシマブ定期投与を要する多発血管炎性肉芽腫症の14歳女子（口頭，一般） 2020/12/09
157.	新型コロナウィルス感染症に罹患した 10代姉妹例のウィルス陰性化までの経過（口頭，一般） 2020/11/07
158.	「経腸栄養のすすめ」が病院にもたらすもの - 私立医科大学附属31病院の調査から- （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2020/10/19
159.	栄養指導の定期介入によって、保存期から腹膜透析導入後まで栄養状態を維持できた1例（口頭，一般） 2020/09/19
160.	早期の外科治療が奏功した前頭葉てんかんの治療経験（口頭，一般） 2020/09/10
161.	一過性高血糖を呈した小腸間膜裂孔ヘルニアの1例（ポスター掲示，一般） 2020/08/23
162.	小児臨床試験に関する医学生・研修医教育と問題点（ポスター掲示，一般） 2020/08/23
163.	幼児期発症肺間質性病変合併TH/To抗体・PM-Scl抗体陽性全身性強皮症の一例（口頭，一般） 2020/08/23
164.	Group B Streptococcusによる超遅発型尿路感染症（ポスター掲示，一般） 2020/08/22
165.	牛乳・乳製品摂取で腹部症状を有する人における乳糖不耐症の頻度（ポスター掲示，一般） 2020/08/22
166.	ビタミンD欠乏が不安の原因と考えられたGilbert症候群の15歳女子例（ポスター掲示，一般） 2020/08/21
167.	West症候群の断薬例に対する臨床像についての検討（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
168.	グルコーストランスポーター　1（GLUT1）欠損症の遺伝子治療に対する意識調査（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
169.	極低出生体重児における氏近く検査と微細運動機能評価の有用性（口頭，一般） 2020/08/19
170.	重症心身障害児者の転換と摂食状況に関する検討（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
171.	重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
172.	新生児期より早期理学療法介入した 4p-症候群の1症例（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
173.	生体電気インピーダンス(BIA)を用いた脊髄性筋萎縮症(SMA)1/2型に対するヌシネルセン治療の有効性評価（口頭，一般） 2020/08/19
174.	先天性／小児期発症　筋強直性ジストロフィー家族へのアンケート調査から、診断と告知を考える（口頭，一般） 2020/08/19
175.	乳児期早期より筋緊張低下を認め、フロッピーインファントの鑑別を要した点状軟骨異形成症の女児例（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
176.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する腕時計型活動量計の有用性（口頭，一般） 2020/08/19
177.	新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例（ポスター掲示，一般） 2020/07
178.	ケトン食療法導入時における臨床経過の検討（口頭，一般） 2020/06/14
179.	トスフロキサシンの薬剤結晶円柱によりcast nephropathyが疑われた1例（口頭，一般） 2020/02/08
180.	眼窩内浸潤を認めた乳児血管腫にプロプラノロールが有効であった2例（口頭，一般） 2020/01/11
181.	LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例（ポスター掲示，一般） 2019/11/08
182.	牛乳・乳製品摂取で腹部症状を有する人における乳糖不耐症の頻度（口頭，一般） 2019/11/02
183.	乳糖不耐症における牛乳漸増負荷治療の有用性の検討（口頭，一般） 2019/11/02
184.	日本における先天性／小児期発症筋ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査（口頭，一般） 2019/10/11
185.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2019/10/11
186.	マクロファージ活性化症候群を発症した若年性皮膚筋炎の一女児例（ポスター掲示，一般） 2019/10/06
187.	早期より間質性肺炎を合併したがシクロホスファミド療法を必要としなかった抗MDA-5抗体陰性若年性皮膚筋炎の1女児例（ポスター掲示，一般） 2019/10/06
188.	医療情報データベースを用いた小児全身性エリテマトーデスの薬物使用実態の検討（口頭，一般） 2019/10/05
189.	Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry （ポスター掲示，一般） 2019/10/04
190.	Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2019/10/04
191.	A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan （ポスター掲示，一般） 2019/10/02
192.	Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies （ポスター掲示，一般） 2019/10/02
193.	少量フェノバルビタールが著効した治療抵抗性ミオクロニー欠神てんかんの一例（口頭，一般） 2019/09/28
194.	Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例（ポスター掲示，一般） 2019/09/26
195.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/08/24
196.	ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例（ポスター掲示，一般） 2019/08/03
197.	Characteristic skeletal muscle imuscle imaging patterns in Japanese patients with Pompe disease （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/07/13
198.	LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例（口頭，一般） 2019/06/26
199.	ACTH療法によりてんかん発作が誘発された4症例の検討（ポスター掲示，一般） 2019/06/01
200.	West症候群のACTH療法後再発例に対する臨床像についての検討（ポスター掲示，一般） 2019/06/01
201.	ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果ー気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告ー（口頭，一般） 2019/06/01
202.	極低出生体重児の発達障害診療における問題点（口頭，一般） 2019/06/01
203.	小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見（口頭，一般） 2019/06/01
204.	精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例（ポスター掲示，一般） 2019/05/31
205.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭，一般） 2019/05/31
206.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2019/05/31
207.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性（口頭，一般） 2019/05/31
208.	「良食体健ゾーンセッション」セミナー【腸内改善コーナーセッション】基調講演：健康のカギを握る腸の役割（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/05/22
209.	2歳以降に輸血依存性になった赤芽球癆（ポスター掲示，一般） 2019/04/21
210.	パルスオキシメーターにて酸素飽和度異常低値を示した不安定ヘモグロビン症の2例（ポスター掲示，一般） 2019/04/21
211.	関節疼痛を欠く幼年発症他関節型若年性特発性関節炎の検討（口頭，一般） 2019/04/21
212.	血小板減少を契機に至ったSLEの5例についての検討（口頭，一般） 2019/04/21
213.	出生直後より眼瞼・全身性の律動性ミオクローヌスを認めた小脳脳幹形成異常の1例（口頭，一般） 2019/03/16
214.	成人病予防　健康寿命の推進子どもの健康を育む腸内細菌叢の形成のために（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/03/16
215.	修正アトキンズ食療法を外来管理下に導入した難治性てんかんおよびグルコーストランスポーター1欠損症の5症例（口頭，一般） 2019/03/09
216.	左手を挙げ笑いだす10歳男児（口頭，一般） 2019/02/23
217.	牛乳・乳製品摂取で腹部症状のある人における乳糖不耐症の頻度（口頭，一般） 2019/02/16
218.	乳糖不耐症における牛乳漸増負荷治療の有用性の検討（口頭，一般） 2019/02/16
219.	脳腫瘍をもとに診断された自己免疫性好中球減少症の乳児例（口頭，一般） 2019/02/14
220.	The correlation between brain MRI imaging and biochemical and molecular findings in Japanese female patients with Fabry disease （ポスター掲示，一般） 2019/02/05
221.	血気胸を呈した結節性硬化症の16歳男子（口頭，一般） 2019/01/29
222.	医学部学生、臨床研修医に対する臨床研究教育の重要性と問題点（ポスター掲示，一般） 2019/01/25
223.	15qサブテロメア欠失2症例からの考察（ポスター掲示，一般） 2019/01/11
224.	脊髄性筋萎縮症Ⅰ型10歳児へアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤髄注治療の効果 -運動面の改善について一症例報告- （口頭，一般） 2018/12/23
225.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭，一般） 2018/12/22
226.	急性脳症、急性腎障害、菌血症を来したサルモネラ腸炎の1例（口頭，一般） 2018/12/08
227.	低アルブミン血症、CRP高値を契機に小腸大腸Crohn病と診断されTurner症候群の15歳女子（口頭，一般） 2018/12/08
228.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2018/11/30
229.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査（口頭，一般） 2018/11/30
230.	股関節痛から寝たきりになっ強直性脊椎炎の15歳男子（口頭，一般） 2018/11/28
231.	左手を挙げ笑い出す 10 歳男児（口頭，一般） 2018/11/28
232.	育児相談を契機に家族の養育能力の問題が顕在化した事例の検討（口頭，一般） 2018/11/24
233.	こどもを診る医師が今知っておきたいこと腸内細菌叢と疾患（口頭，特別講演・招待講演など） 2018/11/23
234.	生体電気インピーダンス法による福山型先天性筋ジストロフィー患者の骨格筋評価（ポスター掲示，一般） 2018/11/09
235.	急性脳症、急性腎障害、菌血症を来したサルモネラ腸炎の1 例（口頭，一般） 2018/11/08
236.	ヌシネルセン治療を開始した脊髄性筋萎縮症I型の3例に現れた変化（口頭，一般） 2018/11/03
237.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定（口頭，一般） 2018/11/03
238.	抗SS-A/Ro抗体陽性の若年発祥関節炎の2例（ポスター掲示，一般） 2018/10/28
239.	MRSA感染、抗菌薬投与により症状が修飾されたBechet病の3例（ポスター掲示，一般） 2018/10/27
240.	若手ネットワークフォーラム筋ジストロフィー医療にかける想い福山型先天性筋ジストロフィー患者のアンケートから、診断と告知を考える（口頭，一般） 2018/10/27
241.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2018/10/27
242.	Eyelid myoclonia absences　の臨床像と治療法の検討（ポスター掲示，一般） 2018/10/26
243.	若手優秀演題奨励賞候補演題 MRSA感染、抗菌薬投与により症状が修飾されたBechet病の3例（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2018/10/26
244.	シロップ材に含まれる保存添加物に対してアナフィラキシーを呈した1乳児例（口頭，一般） 2018/10/20
245.	添加物アレルギーが疑われた患児の経口負荷試験方法の検討（口頭，一般） 2018/10/20
246.	当院におけるクリニカルパス導入下の喘息患児入院期間のまとめ（口頭，一般） 2018/10/20
247.	可逆性脳血管攣縮症候群（RCVS）の合併と考えられた高血圧性脳症を呈した一幼児例（口頭，一般） 2018/10/13
248.	AJG555（ポリエチレングリコール製剤）の小児慢性便秘患者を対象とした一般臨床試験の報告（口頭，一般） 2018/10/07
249.	プロバイオティクスと健康〜乳酸菌シロタ株のチカラ〜（口頭，特別講演・招待講演など） 2018/09/08
250.	プロトコル「バンコマイシン（VCM）の初期投与設計（小児用）」を用いた処方支援の効果（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2018/09/07
251.	乳児院と連携しグルコース・トランスポーター1欠損症患児にケトン食を導入した1例（口頭，一般） 2018/09/07
252.	DOHaDと腸内細菌叢（口頭，特別講演・招待講演など） 2018/08/17
253.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（ポスター掲示，一般） 2018/08/10
254.	難治性眼筋型重症筋無力症の長期治療経過中に精神症状を発症した女子例（口頭，一般） 2018/07/24
255.	鉄剤が著効したむずむず脚症候群の2例（口頭，一般） 2018/07/14
256.	当科での入院経口食物負荷試験におけるアドレナリン投与例の臨床的検討（ポスター掲示，一般） 2018/06/23
257.	潰瘍性大腸炎を発症した福山型先天性筋ジストロフィー女性例（口頭，一般） 2018/06/20
258.	二相性脳症に類似した経過と所見を呈したAngelman症候群の乳児例（口頭，一般） 2018/06/20
259.	プロバイオティクスと健康〜乳酸菌シロタ株のチカラ〜（口頭，特別講演・招待講演など） 2018/06/09
260.	頭部前屈発作を主訴に長時間ビデオ脳波検査を施行し非てんかん発作と診断した3乳児例（口頭，一般） 2018/06/09
261.	終日気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性萎縮症I型の3例におけるヌシネルセン治療の有効性（口頭，一般） 2018/06/02
262.	Bethlemミオパチー患者における足トラブルとフットケアに関して（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
263.	Fabry病女性患者の脳画像所見と生化学・分子生物学的所見との関連に関する検討（口頭，一般） 2018/06/01
264.	Shuddering attacksに対する抗てんかん薬治療の有効性（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
265.	バルプロ酸異常高値から好中球減少症を呈したWest症候群を伴うSCAD欠損症の1乳児例（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
266.	ランチョンセミナー早期診断により酵素補充療法を開始しえた1歳女児例（口頭，特別講演・招待講演など） 2018/06/01
267.	焦点性てんかんを合併したX染色体過剰の3例（口頭，一般） 2018/06/01
268.	難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例；EPG%複合へテロ変異によるVici症候群か？（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
269.	脳室内出血を合併した極低出生体重児の発達予後（口頭，一般） 2018/06/01
270.	脳室内出血後水頭症をきたした極低出生体重児の治療と予後（口頭，一般） 2018/06/01
271.	12歳以上の難治性てんかん患者に対するペランパネルの有効性の検討（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
272.	家族の養育能力の問題が顕在化した育児相談事例の検討（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
273.	極低出生体重のLight-fot-date児の発達予後の後方視的検討（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
274.	結節性硬化症におけるフォローアップと診療連携（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
275.	難治性片頭痛を合併した女性ファブリー病の1例（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
276.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2018/05/31
277.	福山型先天性筋ジストロフィーの患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査（口頭，一般） 2018/05/31
278.	免疫グロブリン点滴静注（IVIG）療法が有効であった特発性血小板減少性紫斑病（ITP）母体児例（口頭，一般） 2018/05/12
279.	成人関節型若年性特発性関節炎症例の胸部X線写真による肺病変についての評価（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（公募）） 2018/04/28
280.	発熱パターン別にみた自己炎症性疾患遺伝子の診断率 -発症年齢16歳未満症例における検討- （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（公募）） 2018/04/26
281.	不全型川崎病との鑑別に苦慮した猫ひっかき病の一例（ポスター掲示，一般） 2018/04/22
282.	脳腫瘍に合併したALLの治療戦略ー大量AraC療法とMCVAC療法の有効性ー（ポスター掲示，一般） 2018/04/20
283.	眠気など多彩な症状により発見された鞍上部胚細胞腫瘍の一例（ポスター掲示，一般） 2018/04/20
284.	喘息発作の加療中に、メチルプレドニゾロン静注によりNSAIDs過敏症を起こした一女児例（ポスター掲示，一般） 2018/04/20
285.	難治性てんかんに対してケトン食療法が奏功した4小児例のまとめ（口頭，一般） 2018/03/10
286.	退形成性上衣腫の多発転移に急性リンパ性白血病を合併した女児例（口頭，一般） 2018/02/24
287.	乳児期後期に進行を認めた出血後水頭症2例（口頭，一般） 2018/02/24
288.	CTCAEグレードに従った日常診療録記載のすすめ（口頭，一般） 2018/02/23
289.	プロバイオティクスによる小児肥満対策に関する検討（口頭，一般） 2018/02/22
290.	欠神の精査でICM(implantable cardiac monitor:植え込み型心電図記録計）によって発作性心停止の確定診断に至った1例（口頭，一般） 2018/02/10
291.	焦点性てんかんと発達遅滞を併発したトリプルX女児の1例（口頭，一般） 2018/02/10
292.	四肢の震えと歩行困難を主徴とし転換性障害と診断した13歳女子（口頭，一般） 2018/01/23
293.	関節痛を有しない若年性特発性関節炎（JIA）多関節型の3症例（口頭，一般） 2018/01/13
294.	心因発作を合併した乳児けいれん・舞踏アテトーゼ（ICCA）症候群の1例（口頭，一般） 2018/01/13
295.	MSSA敗血症、MSSA髄膜炎から骨髄炎に至った新生児例（口頭，一般） 2017/12/09
296.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2017/11/24
297.	福山型先天性筋ジストロフィー患者・家族に対する診断と告知に関するアンケート調査（口頭，一般） 2017/11/24
298.	長引く喘鳴と咳嗽から咽頭裂と診断された1例（口頭，一般） 2017/11/18
299.	ステロイド静注後にアナフィラキシーをきたした一女児例（口頭，一般） 2017/11/15
300.	集学的治療終了後約10年を経過して初発部位に発症した髄芽腫の一例（口頭，一般） 2017/11/09
301.	ラモトリギン高血中濃度による臨床発作抑制効果の検討（ポスター掲示，一般） 2017/11/03
302.	退形成上衣腫の多発転移に合併したB前駆細胞性急性リンパ性白血病（ポスター掲示，一般） 2017/10/20
303.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（口頭，一般） 2017/10/14
304.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2017/10/14
305.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査結果（口頭，一般） 2017/10/13
306.	非典型的な手の常同運動を呈したRett症候群の一例（口頭，一般） 2017/10/07
307.	関節型若年性特発性関節炎におけるメトトレキサートの使用状況と限界（口頭，一般） 2017/10/06
308.	選択的IgA欠損症の経過中に分類不能型免疫不全症を発症し、幼児期から遷延する多関節型若年性特発性関節炎合併例の臨床像（口頭，一般） 2017/10/06
309.	種々の合併症を有する脊髄髄膜瘤患児に対しホルモン補充療法により比較的良好な経過をたどっている1例（ポスター掲示，一般） 2017/09/28
310.	治療開始が遅れた甲状腺機能低下症による低身長の1例（口頭，一般） 2017/09/09
311.	Efficacy of continuous midazolam infusion for hyperthermia-induced seizures in Dravet syndrome （ポスター掲示，一般） 2017/09/05
312.	Comparison of seizure outcome in patients with West syndrome after extremely low-dose adrenocorticotropic hormone therapy （ポスター掲示，一般） 2017/09/04
313.	Two cases of narcolepsy with unique cataplexy mimicking epileptic seizures on the long-term video electroencephalography （ポスター掲示，一般） 2017/09/03
314.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭，一般） 2017/08/26
315.	移行医療における課題 ―小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組みー（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/07/30
316.	小児交代性片麻痺で発症しATP1A3遺伝子変異が同定された21歳女性（口頭，一般） 2017/07/25
317.	退形成上衣腫の加療中に急性リンパ性白血病を発症した1例（口頭，一般） 2017/07/08
318.	診断に苦慮した先天性筋無力症候群2症例の臨床的経過と治療（口頭，一般） 2017/06/17
319.	Dravet症候群の有熱時発作に対するミダゾラム持続静注の有効性についての検討（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
320.	Post-mortem pancreatic pathology in a child with MELAS （口頭，一般） 2017/06/16
321.	West症候群におけるACTH極少量法(0.005mg/kg/日)の発作予後についての比較検討（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
322.	ミオクロニー発作とてんかん性スパズムが混在した非典型West症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
323.	極低出生体重のLight-for-date児の発達予後の後方視的検討（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
324.	極低出生体重児の発達プロフィールの経時的変化と発達予後（口頭，一般） 2017/06/16
325.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭，一般） 2017/06/16
326.	長時間ビデオ脳波検査で特徴的な脱力発作を記録したナルコレプシーの2例（口頭，一般） 2017/06/16
327.	発達遅滞を呈し感染を契機に急性脳症を来したHNRNPU遺伝子変異の１男児例（口頭，一般） 2017/06/16
328.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2017/06/16
329.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データを用いた進行期の合併症と医療的ケアの検討（口頭，一般） 2017/06/16
330.	ミトコンドリアND6遺伝子14487 T>C変異を認めた比較的軽症な経過のLeigh脳症の男児例（ポスター掲示，一般） 2017/06/15
331.	長時間ビデオ脳波同時記録がてんかんとの鑑別に有効だった心因性非てんかん性発作の1例（口頭，一般） 2017/06/10
332.	インスリン遺伝子に新規変異を認めた小児期発症糖尿病の一家系（ポスター掲示，一般） 2017/05/19
333.	A Japanese nationwide survey on congenital myotonic dystrophy （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
334.	Japanese nationwide registry for Fukuyama congenital muscular dystrophy patients study （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
335.	The gross motor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2017/05/13
336.	Developmental characteristics in early infancy of ASD children （ポスター掲示，一般） 2017/05/12
337.	Outcomes and MR Imaging in neonates with hypoxia-ischemia encephalopalopathy treated by hypothermia （ポスター掲示，一般） 2017/05/12
338.	Symptomatic Epilepsy with chromosome aberration:Report of two cases （ポスター掲示，一般） 2017/05/11
339.	回期性リウマチと間欠的間接水腫の臨床像を呈した自己炎症症候群関連遺伝子多型陽性例の検討（口頭，一般） 2017/04/20
340.	筋炎特異抗体・筋炎関連抗体からみた小児特発性炎症性筋疾患の臨床像（口頭，一般） 2017/04/20
341.	末期腎不全に対する腎移植後のファブリー病患者における酵素補充療法の有効性（ポスター掲示，一般） 2017/04/16
342.	若年性線維筋痛症の短期予後並びにそれに影響を与える因子に関しての検討（口頭，一般） 2017/04/15
343.	プロバイオティクスの臨床応用 -整腸作用だけでないその驚くべき力- （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/03/11
344.	てんかんに似た発作性症状を呈した生体腎移植のナルコレプシーの1女子例（口頭，一般） 2017/02/25
345.	小児各科の協力にてターミナルケアを行ったDuchenne型筋ジストロフィーの成人男性（口頭，一般） 2017/02/25
346.	胆汁性嘔吐、心筋炎を呈し、診断に難渋した好酸球増多症候群の11歳女子例（口頭，一般） 2017/02/25
347.	ステップアップ治療で小腸狭窄病変によるイレウスを来した小腸大腸クローン病の14歳女子例（口頭，一般） 2017/02/21
348.	古典型ケトン食療法が著効したLennox-Gastaut症候群（LGS）の1例（口頭，一般） 2017/02/18
349.	ステップアップ治療で小腸狭窄病変によるイレウスを来した小腸大腸クローン病の14歳女子例（口頭，一般） 2017/02/05
350.	反復する黄疸を伴う肝機能障害が診断の契機となった先天性ミオパチーの男児例（口頭，一般） 2017/01/21
351.	ケトン食療法が発作及び認知の改善に有効であった難治性てんかんの3例（口頭，一般） 2017/01/17
352.	川崎病の治療経過中に認められた偽性高K血症の1乳児例（口頭，一般） 2016/12/17
353.	長時間ビデオ脳波検査が診断に有用であったAngelman症候群の1例（口頭，一般） 2016/12/17
354.	福山型先天性筋ジストロフィーの睡眠障害（口頭，一般） 2016/12/11
355.	先天性筋強直性ジストロフィーの全国調査（口頭，一般） 2016/12/10
356.	福山型先天性筋ジストロフィーに対する改訂粗大運動能力尺度の検討（口頭，一般） 2016/10/29
357.	ファブリー病腎移植男性例2例の経過と有効性（ポスター掲示，一般） 2016/10/27
358.	患者登録データを用いた福山型先天性筋ジストロフィーの合併症に関する後方視的解析（口頭，一般） 2016/10/15
359.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的診療科移行に向けた取り組み（口頭，一般） 2016/10/15
360.	福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価スケール（口頭，一般） 2016/10/15
361.	乳児一過性発作性ジストニアとてんかん発作の鑑別（口頭，一般） 2016/10/07
362.	Anti TNF-α therapy for very ealy onset-inflammatory bowel disease:a single center experience in Japan （ポスター掲示，一般） 2016/10/06
363.	ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波(CSWS)を呈する非定型良性部分てんかん(ABPE)の男児例（口頭，一般） 2016/09/24
364.	5ASA 製剤ならびにアザチオプリン不耐症を有し、寛解維持療法に苦慮した潰瘍性大腸炎の1例（ポスター掲示，一般） 2016/09/16
365.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭，一般） 2016/08/27
366.	腎血管筋脂肪腫が破裂し救命しえなかった結節性硬化症成人例（口頭，一般） 2016/07/26
367.	健康を守る腸内フローラ〜プロバイオティクスの底力〜（口頭，基調） 2016/07/12
368.	起立性調節障害として経過観察中に家族性地中海熱と診断された1例（口頭，一般） 2016/07/09
369.	腹部の異常な動きを主訴としたチックの２例（口頭，一般） 2016/07/09
370.	Anti TNF-α therapy for very ealy onset-inflammatory bowel disease:a single center experience in Japan （ポスター掲示，一般） 2016/07/07
371.	抗IgE抗体療法が喘息学童に与えた影響：2年間のまとめ（ポスター掲示，一般） 2016/06/19
372.	当院救急外来を受診したアナフィラキシー患児の検討（口頭，一般） 2016/06/19
373.	種々の介入を要したEmanuel症候群の乳幼児期の発達経過（口頭，一般） 2016/06/11
374.	Atypical benign partial epilepsy of childhood あるいは関連てんかんに対する特殊治療についての検討）（ポスター掲示，一般） 2016/06/04
375.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts の日本人8名におけるMLC1遺伝子解析（口頭，一般） 2016/06/04
376.	染色体異常症と症候性てんかんの2例（ポスター掲示，一般） 2016/06/04
377.	低体温療法を施行された新生児低酸素性虚血性脳症の頭部MRIと発達予後の検討（口頭，一般） 2016/06/04
378.	脳腸相関と腸内細菌叢（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2016/06/04
379.	Angelman症候群のてんかん発作治療薬の後方視的検討（口頭，一般） 2016/06/03
380.	SLC2A1遺伝子変異をもつ母親から出生したGLUT-1欠損症の姉妹に対する早期診断と治療（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
381.	自閉スペクトラム症と診断された児における乳児期の発達的特徴（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
382.	小児期発症筋ジストロフィー患者の理想的な診療科移行に向けた取り組み（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
383.	粗大運動評価尺度（GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（第二報）（口頭，一般） 2016/06/03
384.	当科における代謝性神経疾患の診断と転帰について（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
385.	福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の自然経過における生体インピーダンス法(BIA)と下肢MRI STIR画像の関連性（口頭，一般） 2016/06/03
386.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR画像の経時的変化（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
387.	福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データの後方視的解析（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
388.	ステロイドパルス療法後シクロスポリン併用によりステロイドを離脱できたITPの1例（ポスター掲示，一般） 2016/05/14
389.	在宅酸素療法を必要とした極低出生体重児の発育と発達（口頭，一般） 2016/05/14
390.	超重症児のNICUから小児科を経て在宅医療に移行する取り組み（ポスター掲示，一般） 2016/05/13
391.	当科における乳児血管腫に対するβ-ブロッカー内服療法の経験（ポスター掲示，一般） 2016/05/13
392.	乳幼児ミオクロニー発作に対する有効な治療法の検討（ポスター掲示，一般） 2016/05/13
393.	喘息様気管支炎の増悪時に左主気管支の狭窄などにより皮下・縦隔気腫を呈した1例（口頭，一般） 2016/04/23
394.	Mutation in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease （ポスター掲示，一般） 2016/04/05
395.	幼児期早期に結石破壊術を施行した尿管結石の1例（口頭，一般） 2016/03/12
396.	片頭痛および周期性嘔吐症に対して第一世代抗ヒスタミン薬が有用であった７例（口頭，一般） 2016/01/26
397.	軽症型福山型先天性筋ジストロフィーに合併した縦隔奇形種の1例（口頭，一般） 2016/01/09
398.	高酸素親和性を認めた不安定ヘモグロビン症｛Hb Bicetre;β63 CAT(His)→CCT(Pro)｝の一例（ポスター掲示，一般） 2015/11/29
399.	粗大運動評価尺度(GMFM)は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に妥当である（口頭，一般） 2015/11/28
400.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける骨格筋MRI STIR 画像の経時的変化（口頭，一般） 2015/11/28
401.	小児特発性部分てんかんの Atypical evolutionーその頻度、臨床像の検討ー（ポスター掲示，一般） 2015/10/31
402.	薬剤治療抵抗性の乳幼児ミオクロニーてんかんに対するケトン食治療の有効性（ポスター掲示，一般） 2015/10/30
403.	軽症周産期脳障害9年後に発症した言語自動症発作を主訴とする後部側頭葉てんかんについて（口頭，一般） 2015/10/20
404.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人患者におけるMLC1遺伝子変異解析（ポスター掲示，一般） 2015/10/14
405.	RASopathy(Noonan症候群類縁疾患）に併発した小児期発症全身性エリテマトーデスの臨床像（口頭，一般） 2015/10/10
406.	成人期に再燃した全身型若年性特発性関節炎の臨床的特徴（ポスター掲示，一般） 2015/10/09
407.	非接触放射体温計を用いた膝関節の熱感の評価（ポスター掲示，一般） 2015/10/09
408.	加眠と集中力低下を主訴に特発性ナルコレプシーと診断した1例（口頭，一般） 2015/09/12
409.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭，一般） 2015/08/22
410.	新生児期にガンシクロビルによる治療を行った先天性サイトメガロウイルス感染症の2例（口頭，一般） 2015/06/13
411.	乳児期の発作性症状に対する長時間ビデオ脳波検査の有用性についての検討（口頭，一般） 2015/05/30
412.	マイクロアレイ染色体検査による1P36欠失症候群50例の遺伝型表現型相関解析（口頭，一般） 2015/05/29
413.	再発性の感染後opsoclonus-myoclonus症候群2例に対するazathioprineとprednisoloneの併用療法（ポスター掲示，一般） 2015/05/29
414.	Malignant migrating partial seizures in infancy2例における発作時ビデオ脳波所見の検討（ポスター掲示，一般） 2015/05/28
415.	PCDH19関連てんかん6例の早期臨床・脳波所見の検討（ポスター掲示，一般） 2015/05/28
416.	てんかん、高次機能自閉症を認めたβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の女児例（ポスター掲示，一般） 2015/05/28
417.	神経筋疾患患者の急性呼吸不全に対する陽・陰圧体外式人工呼吸器の有用性（口頭，一般） 2015/05/28
418.	先天性筋強直性ジストロフィーの周産期合併症（口頭，一般） 2015/05/28
419.	粗大運動評価尺度（GMFM）は福山型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価に該当である（口頭，一般） 2015/05/28
420.	発達障害を心配して来院した児のもつ行動特徴とその診断：checkist for autism spectrum disorder(CASD)による評価（口頭，一般） 2015/05/28
421.	福山型先天性筋ジストロフィー患者の運動機能に関する自然歴の後方視的研究（口頭，一般） 2015/05/28
422.	本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴（口頭，一般） 2015/05/28
423.	小児科糖尿病サマーキャンプにおける血糖認識トレーニングの経年的変化の検討（ポスター掲示，一般） 2015/05/22
424.	Usefulness of Cholesterol Oxidation Products as Diagnostic and Follow Up Marker for NPC （ポスター掲示，一般） 2015/05/15
425.	合併腹部症状に対し異なる治療戦略を要した全身性エリテマトーデスの2例（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
426.	自閉スペクトラム症チェックリスト(CASD)の有効性の検討；CASD陽性項目の年齢的変化（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
427.	自閉スペクトラム症チェックリスト(CASD)の有効性の検討；発達障害児にみる陽性項目（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
428.	当院NICUにおける先天異常を伴う児（先天異常児）の後方視的検討（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
429.	乳頭腫により閉塞性黄疸を呈した後期乳児型異染性白質ジストロフィーの19歳女性例（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
430.	入浴時の足趾痛から診断がついた、女性ファブリー病の1小児例（ポスター掲示，一般） 2015/04/19
431.	注意欠陥・多動性障害とみなされていたレストレスレッグス症候群の小児4例（ポスター掲示，一般） 2015/04/18
432.	障害児・慢性疾患児をかかえる家庭における健常兄弟姉妹の扱いに関する調査（ポスター掲示，一般） 2015/04/17
433.	＜特別講演＞　小児診療におけるプロバイオティクスの可能性（口頭，特別講演・招待講演など） 2015/04/11
434.	Angolan症候群に類似した表現型が、X染色体上のSLC9A6遺伝子変異に起因することが判明した17歳男性の1例（口頭，一般） 2015/03/21
435.	プロバイオティクスによる小児肥満対策に関する検討（口頭，一般） 2015/03/14
436.	臨床的に重症筋無力症との鑑別が困難であった海綿静脈洞腫瘍の1例（口頭，一般） 2015/03/14
437.	身体表現性障害として加療されていた１型糖尿病の１例（口頭，一般） 2015/02/14
438.	Angelman症候群に類似した表現型が、X染色体上のSLC9A6遺伝子変異に起因することが判明した17歳男子の1例（口頭，一般） 2015/01/27
439.	福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害（口頭，一般） 2015/01/11
440.	バルプロ酸の再投与が著効した強直発作重積症の1女子例（口頭，一般） 2015/01/10
441.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭，一般） 2014/11/28
442.	新規KCNT1 変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizures の1 例（ポスター掲示，一般） 2014/11/19
443.	新規KCNT1変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizuresの１例（ポスター掲示） 2014/11/19
444.	新規MAT1A遺伝子変異を認めたメチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症の男児例（ポスター掲示，一般） 2014/11/14
445.	NICU退院障害児の臨床的背景とその支援（口頭，一般） 2014/11/10
446.	川崎病と上部消化管細菌（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/11/01
447.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭，一般） 2014/11/01
448.	Niemann-Pick病C型における肺病変（口頭，一般） 2014/10/25
449.	Effectiveness of levetiracetam for seizures in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2014/10/09
450.	Natural history of motor function in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2014/10/09
451.	Renal dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy （ポスター掲示，一般） 2014/10/09
452.	Skeletal muscle MRI in an X-linked myotubular myopathy patient who became ambulatory （ポスター掲示，一般） 2014/10/07
453.	リウマチ性疾患合併母体より出生した児の特徴（ポスター掲示，一般） 2014/10/04
454.	関節炎との鑑別を要した骨壊死、骨折を合併した抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎の1女子例（口頭，一般） 2014/10/04
455.	若年性皮膚筋炎における臨床的筋力評価について　1例の経験を通して（ポスター掲示，一般） 2014/10/04
456.	本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴（口頭，一般） 2014/10/04
457.	Dravet syndrome 〜The early diagnosisi and primary care strategy in Tokyo Women's Medical University Hospital〜（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/10/03
458.	関節エコー所見が診断の一助となった急性リンパ性白血病の8歳男児（口頭，一般） 2014/10/03
459.	当科におけるDravet症候群対するスチリペントールの有効性についての検討（ポスター掲示，一般） 2014/10/02
460.	難治性てんかんに対するルフィナミドの有効性についての検討（ポスター掲示，一般） 2014/10/02
461.	Skeletal muscle MRI with fat suppression technique can detect early changes in childhood onset Pompe disease in patients receiving ERT （ポスター掲示，一般） 2014/09/27
462.	「東京女子医大小児医療の最前線！─“なおらない“から“なおる！“へ」　「腸内細菌とこどもの病気」（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/09/27
463.	NICU退院障害児の臨床的背景とその問題点（口頭，一般） 2014/09/26
464.	障害児の在宅医療における次子の妊娠・出産時対応の検討（口頭，一般） 2014/09/26
465.	東日本大震災・福島第一原発事故に伴う糖尿病療育キャンプの変遷と課題（ポスター掲示，一般） 2014/09/26
466.	偏食に伴うイソフラボン過量摂取により思春期早発症を来した臨床的Rett症候群の女児例（口頭，一般） 2014/09/26
467.	Characteristics of infants born to mothers with autoimmune disorders （ポスター掲示，一般） 2014/09/20
468.	Safety and efficacy of adalimumab in a girl with refractory intestinal Behcet's disease （ポスター掲示，一般） 2014/09/19
469.	パーキンソニズム様症状を呈した自閉症スペクトラム障害児の１例（口頭，一般） 2014/09/13
470.	若年性線維筋痛症7例における家族背景と児の発達特性についての検討（続報）（口頭，一般） 2014/09/13
471.	反復性嘔吐の原因が先天性遅発性横隔膜ヘルニアであったLeigh脳症の1例（口頭，一般） 2014/09/13
472.	年長小児の難治てんかんに対するケトン食療法（口頭，一般） 2014/07/29
473.	行動面の問題を抱えた極低出生体重児に対するParent child interaction therapy(PCIT)の効果（口頭，一般） 2014/07/15
474.	てんかん性精神病を発症したfocal cortical dysplasiaに起因する部分てんかんの1例（口頭，一般） 2014/07/08
475.	臨床の現場におけるプロバイオティクスの効果（口頭，特別講演・招待講演など） 2014/07/04
476.	Clinical Characteristics of West Syndrome (WS) in Infants with Perinatal Brain Damage (PBD) （ポスター掲示，一般） 2014/06/24
477.	保育園におけるCARE(Child-Adult Relationship Enhancement)プログラムの実践（口頭，一般） 2014/06/22
478.	当院子ども虐待防止委員会（CAPS）における３年間の事例検討と今後の課題（口頭，一般） 2014/06/21
479.	片側前腕手指のてんかん性ミオクローヌス、不全麻痺を呈したAtypical benign partial epilepsy(ABPE)の一例（口頭，一般） 2014/06/14
480.	地域子育て支援現場における養育者向けCARE(Child-Adult Relationship Enhancement)プログラムの実践（口頭，一般） 2014/06/13
481.	両側低形成腎にネフローゼ症候群を合併し水分管理に注意を要した１例（口頭，一般） 2014/06/07
482.	欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス(EMA) の5例（口頭，一般） 2014/05/31
483.	けいれん重積型急性脳症の慢性期神経後遺症に対するTRH療法（口頭，一般） 2014/05/30
484.	ハイリスク児における小児神経科医の役割（ポスター掲示，一般） 2014/05/30
485.	低体温療法を施行された新生児低酸素性虚血性脳症の頭部MRIと予後の検討（ポスター掲示，一般） 2014/05/30
486.	当科におけるレベチラセタムの使用経験―てんかん症候群別による検討― （ポスター掲示，一般） 2014/05/30
487.	福山型先天性筋ジストロフィー患者における腎機能障害の検討（口頭，一般） 2014/05/30
488.	福山型先天性筋ジストロフィー患者に合併したけいれんに対するレベチラセタムの有効性（口頭，一般） 2014/05/30
489.	ACTH療法が精神運動発達の促進に有用であったAicardi症候群2例の検討（ポスター掲示，一般） 2014/05/29
490.	HEPACAM を含む11q２３．３−２４．２の微細欠失により発症したMegalencephalic leukoencephalop-athy with subcortical cyst(MLC) （口頭，一般） 2014/05/29
491.	Morphological differences among cells of BBB and implications for two mitochondrial diseases （口頭，一般） 2014/05/29
492.	Niemann-Pick病C型に対するミグルスタットの治療効果に関する検討（ポスター掲示，一般） 2014/05/29
493.	グルコーストランスポーター1欠損症症候群4例に対するＴＲＨ療法の検討（ポスター掲示，一般） 2014/05/29
494.	周産期脳障害を成因とするWest症候群の臨床的特徴（口頭，一般） 2014/05/29
495.	小児期発症Rippling muscle diseaseの2家系（口頭，一般） 2014/05/29
496.	独歩を獲得した乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの四肢骨格筋MRI所見（ポスター掲示，一般） 2014/05/29
497.	福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)における生体電気インピーダンス法による骨格筋評価（口頭，一般） 2014/05/29
498.	自己免疫疾患合併母体より出生した児の特徴（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/04/24
499.	Staphylococcus aureus による両側腎膿瘍の一女児例（ポスター掲示，一般） 2014/04/13
500.	極低出生体重児における発達障害リスク児に対する発達支援（口頭，一般） 2014/04/12
501.	若年性線維筋痛症4例における家族背景と児の発達特性（ポスター掲示，一般） 2014/04/12
502.	アダリムマブが著効したステロイド不応性小児発症腸管ベーチェット病の１例（ポスター掲示，一般） 2014/04/11
503.	若年性特発性関節炎114例の長期予後の検討（口頭，一般） 2014/04/11
504.	小児期に発症し成人期に診断されたベーチェット病症例の特徴（ポスター掲示，一般） 2014/04/11
505.	悪性腫瘍患児の栄養の実際（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/03/29
506.	無熱性けいれんの反復を契機にビタミンD欠乏性くる病と診断された1例（口頭，一般） 2014/03/29
507.	ダントロレン少量投与で筋弛緩、急性呼吸不全を来たしたNiemann-Pick病C型の1例（口頭，一般） 2014/03/18
508.	小児の炎症性腸疾患の病態と治療（口頭，特別講演・招待講演など） 2014/03/16
509.	アレルギー疾患に関する理解と対応（口頭，特別講演・招待講演など） 2014/03/06
510.	腸管免疫と腸内細菌叢（口頭，特別講演・招待講演など） 2014/02/22
511.	Cytokine increase in the cerebrospinal fluid as the underlying immunological mechanism in a case of Dravet syndrome with acute encephalopathy （ポスター掲示，一般） 2014/02/21
512.	アダリムマブが有効であった小児期発症の腸管ベーチェット病の1例（口頭，一般） 2014/02/20
513.	Effect of continuous intake of Lactobacillus casei strain Shirota for controlling infections and fecal microbiota in facilities for the elderly. （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/02/07
514.	プロバイオティクスは、ほんとうに効くのか（口頭，特別講演・招待講演など） 2014/02/07
515.	体内異物留置中に消化管常在菌による細菌性髄膜炎を合併した2 例（口頭，一般） 2014/02/01
516.	親子のための心理療法と心理教育プログラム〜PCITとCARE〜（口頭，一般） 2014/01/28
517.	川崎病の原因を巡る最近の話題（口頭，特別講演・招待講演など） 2014/01/23
518.	ハイリスク児におけるNICUと小児科の連携についての検討（ポスター掲示，一般） 2013/12/01
519.	先天異常児におけるNICU退院後の小児科医の役割（口頭，一般） 2013/12/01
520.	発達障害リスクのある極低出生体重児の発達経過1 ―乳児期の発達経過と発達障害ー（口頭，一般） 2013/12/01
521.	発達障害リスクのある極低出生体重児の発達経過2 ―自閉症スペクトラム障害と診断した5例における新生児・乳児期の経過ー（口頭，一般） 2013/12/01
522.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討（口頭，一般） 2013/11/29
523.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入（口頭，一般） 2013/11/29
524.	JP GL2012 そのポイントと応用（口頭，特別講演・招待講演など） 2013/11/21
525.	モザイクによる1p36欠失症候群の3症例とその臨床的な特徴（口頭，一般） 2013/11/20
526.	急性脳症時に髄液中サイトカイン上昇より免疫学的機序が示唆されたDravet症候群の一例（口頭，一般） 2013/11/12
527.	徐波睡眠期に持続性棘徐波複合を呈したPanayitopoulos症候群の検討（口頭，一般） 2013/11/08
528.	Pancreatic involvement in a child with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS) （ポスター掲示，一般） 2013/11/07
529.	The first case of infantile-onset spinocerebellar ataxia in Japan caused by novel autosomal recessive Twinkle/C10orf2 mutations （ポスター掲示，一般） 2013/11/06
530.	福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清CK値の変化（口頭，一般） 2013/11/02
531.	ACTH療法前後の発作間欠期脳波変化の検討（ポスター掲示，一般） 2013/10/12
532.	周産期障害による遅発性頭頂後頭葉てんかんの検討（ポスター掲示，一般） 2013/10/12
533.	年長児の難治性てんかん患者に対するケトン食療法の有効性（口頭，一般） 2013/10/12
534.	若年性特発性関節炎114例の長期予後の検討（口頭，一般） 2013/10/11
535.	小児期発症の抗Ku抗体陽性汎発性斑状強皮症−多発筋炎重複症候群の１女児例（口頭，一般） 2013/10/11
536.	腸内細菌叢と腸管免疫：川崎病の成因から消化管アレルギーまで（口頭，特別講演・招待講演など） 2013/10/04
537.	小児型ポンペ病患者3名における酵素補充療法の長期経過（口頭，一般） 2013/09/26
538.	血漿交換療法を施行した視神経脊髄炎の幼児例（口頭，一般） 2013/09/21
539.	高齢者施設入所者に対するプロバイオティクスの感染予防（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2013/09/13
540.	川崎病の病態解明への展望（口頭，特別講演・招待講演など） 2013/09/13
541.	小児IBDの病態と臨床（口頭，特別講演・招待講演など） 2013/09/04
542.	小児の炎症性腸疾患における小児特有の治療戦略と治療薬開発に向けた取り組み（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2013/08/28
543.	小児の成長障害と食物アレルギー（口頭，特別講演・招待講演など） 2013/07/29
544.	幼児期発症のNiemann-Pick病C型（NPC）におけるmiglstatの使用経験（口頭，一般） 2013/07/24
545.	SLC2A1遺伝子を含む1p34.2p34.1に染色体微細欠失を認めた一例（ポスター掲示，一般） 2013/07/22
546.	難治てんかんの16歳男児にケトン食を導入し、発作改善と薬剤整理に成功した1例（口頭，一般） 2013/06/15
547.	川崎病の謎をめぐって（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2013/05/01
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■ 社会における活動

2023/11～2023/11

腸内フローラは生涯のパートナー？プロバイオティクスの力ですべての人に健康で豊かな人生を

■ 研究課題・受託研究・科研費

1.	2024/04～2026/03	茨城県小児地域医療学寄附研究
2.	2020/04～2024/03	茨城県小児地域医療学寄附研究

■ 講師・講演

1.	2025/11/17	乳酸菌シロタ株の継続的な摂取による腸内環境の改善について（日本）
2.	2025/11/15	乳酸菌シロタ株と食生活の改善が疾患リスクを下げる（日本）
3.	2025/07/31	アレルギー疾患治療の最新の話題
4.	2024/11/30	健康寿命を延ばそう　~乳酸菌シロタ株のチカラとは？～
5.	2024/11/09	子どもの栄養は離乳食からではもう遅い！今こそ役立つ母子栄養
6.	2024/10/26	乳酸菌のもつチカラ
7.	2024/10/12	乳酸菌のチカラと健康寿命
8.	2024/09/14	南信ヤクルト健康講座（日本）
9.	2024/08/24	脳腸相関～腸と脳に不思議な関係～（日本）
10.	2024/07/24	「腸内細菌叢とアレルギー疾患～一見かけ離れた長い付き合い～」（日本）
11.	2024/05/28	「プロバイオティクスと健康」（日本）
12.	2024/04/22	小児のアレルギー治療の現場が変わる？生物学的製剤の出現（日本）
13.	2023/02/12	食物アレルギーの現状と対応（日本）
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■ 学歴

1.	1981/04～1987/03	順天堂大学医学部医学科卒業
2.	1989/04～1993/03	順天堂大学医学部小児科学博士課程修了
3.	1996/09～1998/08	大学院博士課程医学系研究科小児消化器病学博士課程修了