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Institute for Comprehensive Medical Sciences

Summary

Research grants & projects

Professor：

   Furukawa Tooru
   Inoue Masato
   Hirasawa Akira

Associate Professor：
   Takemiya Takako
   Yamamoto Toshiyuki
   Akagawa Hiroyuki
   Tanabe Kenji

Assistant Professor：
   Shimizu Satoru
   Tsutsumi Sayaka
   Fujita Toshiyuki
   Shimojima Keiko

■ Summary

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■ Research grants & projects

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■ Published papers

Original article
1.	Okami N, Aihara Y, Akagawa H, Yamaguchi K, Kawashima A, Yamamoto T, Okada Y： Network-based gene expression analysis of vascular wall of juvenile Moyamoya disease. Child's Nervous System 31 (3) ：399-404 , 2015.3 DOI:10.1007/s00381-014-2605-2
2.	KUBOKI Yuko^†, SHIMIZU Kyoko, HATORI Takashi, YAMAMOTO Masakazu, SHIBATA Noriyuki, SHIRATORI Keiko, FURUKAWA Toru*： Molecular biomarkers for progression of intraductal papillary mucinous neoplasm of the pancreas. Pancreas 44 (2) ：227-235 , 2015.3 DOI:10.1097/MPA.0000000000000253
3.	FURUKAWA Toru^†*, SAKAMOTO Hitomi, TAKEUCHI Shoko, AMERI Mitra, KUBOKI Yuko, YAMAMOTO Toshiyuki, HATORI Takashi, YAMAMOTO Masakazu, SUGIYAMA Masanori, OHIKE Noriyuki, YAMAGUCHI Hiroshi, SHIMIZU Michio, SHIBATA Noriyuki, SHIMIZU Kyoko, SHIRATORI Keiko： Whole exome sequencing reveals recurrent mutations in BRCA2 and FAT genes in acinar cell carcinomas of the pancreas. Scientific Reports 5 ：8829 , 2015.3 DOI:10.1038/srep08829
4.	SAKAMOTO HITOMI^†, KUBOKI YUKO, HATORI TAKASHI, YAMAMOTO MASAKAZU, SUGIYAMA MASANORI, SHIBATA Noriyuki, SHIMIZU KYOKO, SHIRATORI KEIKO, FURUKAWA TORU*： Clinicopathological significance of somatic RNF43 mutation and aberrant expression of ring finger protein 43 in intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas. Modern Pathology 28 (2) ：261-267 , 2015.2 DOI:10.1038/modpathol.2014.98
5.	Akiyama T, Yamamoto T： Epilepsy and other symptoms associated with chromosome 9q34.11 microdeletion. Journal of Pediatric Epilepsy 4 (1) ：23-29 , 2015.1
6.	Yamamoto T, Shimada S, Shimojima K, Eto K, Yoshitomi S, Yanagihara K, Imai K, Oguni H, Okamoto N： Xq28 duplications and epilepsy: Influence of the combinatory duplication of MECP2 and GDI1. Journal of Pediatric Epilepsy 4 (1) ：30-34 , 2015.1
7.	Higuchi Ryota^†, Ota Takehiro, Araida Tatsuo, Kajiyama Hideki, Yazawa Takehisa, Furukawa Toru, Yoshikawa Tatsuya, Takasaki Ken, Yamamoto Masakazu*： Surgical Approaches to Advanced Gallbladder Cancer A 40-Year Single-Institution Study of Prognotic Factors and Resectability. Annals of surgical oncology 21 (13) ：4308-4316 , 2014.12 DOI:10.1245/s10434-014-3885-1
8.	Umezu Tomohiro, Tadokoro Hiroko, Azuma Kenko, Yoshizawa Seiichiro, Ohyashiki Kazuma, Ohyashiki Junko H： Exosomal miR-135b shed from hypoxic multiple myeloma cells enhances angiogenesis by targeting factor-inhibiting HIF-1. Blood 124 (25) ：3748-57 , 2014.12 DOI:10.1182/blood-2014-05-576116
9.	IINO Takayuki, ITABASHI Michiko, OGAWA Shimpei, SHIMIZU Satoru, KAMEOKA Shingo： Subcutaneous Closed Suction Drainage in Elective Open Surgery for Colorectal Cancer Lowers the Incidence of Seroma. JOURNAL OF　TOKYO WOMEN'S MEDICAL UNIVERSITY 84 (6) ：187-192 , 2014.12
10.	ihara takeshi, shimizu satoru, Itabashi Michio, KAMEOKA Shingo： Risk Factors for Early Postoperative Surgical Complications of Loop Ileostomy Closure. 東京女子医科大学雑誌 84 (Extra3) ：E406-E416 , 2014.11
11.	Kobayashi N., Kon S., Funaki T., Satake M. and Tanabe K.： The Arf GTPase-activating protein SMAP1 promotes transferrin receptor endocytosis and interacts with SMAP2. Biochemical and biophysical research communications 453 (3) ：473-479 , 2014.10 DOI:doi:10.1016/j.bbrc.2014.09.108
12.	Rai S., Tanaka H., Suzuki M., Ogoh H., Taniguchi Y., Morita Y., Shimada T., Tanimura A., Matsui K., Yokota T., Oritani K., Tanabe K., Watanabe T., Kanakura Y. and Matsumura I.： Clathrin assembly protein CALM Plays a Critical Role in KIT Signaling by Regulating Its Cellular Transport from Early to Late Endosomes in Hematopoietic Cells. PLoS ONE 9 (10) ：e109441 , 2014.10 DOI:doi:10.1371/journal.pone.0109441
13.	Kaji Sanae, Itabashi Michio, SHIBATA Noriyuki, Shimizu Satoru, KAMEOKA Shingo： Clinical Impact of Pathological Sub-classification for Colorectal Mucinous Adenocarcinoma. 東京女子医科大学雑誌 84 (Extra3) ：E378-E388 , 2014.9
14.	Shimada S^†, Shimojima K, Okamoto N, Sangu N, Hirasawa K, Matsuo M, Ikeuchi M, Shimakawa S, Shimizu K, Mizuno S, Kubota M, Adachi M, Saito Y, Tomiwa K, Haginoya K, Numabe H, Kako Y, Hayashi A, Sakamoto H, Hiraki Y, Minami K, Takemoto K, Watanabe K, Miura K, Chiyonobu T, Kumada T, Imai K, Maegaki Y, Nagata S, Kosaki K, Izumi T, Nagai T, Yamamoto T*.： Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. Brain & Development Epub ahead of print ：00189 , 2014.8 DOI:10.1016/j.braindev.2014.08.002.
15.	Nakanuma Y^†*, Sato Y, Ojima H, Kanai Y, Aishima S, Yamamoto M, Ariizumi S, Furukawa T, Hayashi H, Unno M, Ohta T： Clinicopathological characterization of so-called "cholangiocarcinoma with intraductal papillary growth" with respect to "intraductal papillary neoplasm of bile duct (IPNB)". International Journal of Clinical and Experimental Pathology 7 (6) ：3112-3122 , 2014.7
16.	SUZUKI Shuji, HATORI Takashi, FURUKAWA Toru, SHIRATORI Keiko, YAMAMOTO MASAKAZU： Clinical and pathological features of solid pseudopapillary neoplasms of the pancreas at a single institution. Digestive Surgery 31 (2) ：143-150 , 2014.6 DOI:10.1159/000363420
17.	Sangu Noriko^†, Shimojima Keiko, Shimada Shino, Ando Tomohiro, Yamamoto Toshiyuki*： Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. Congenital Anomalies(Kyoto) 54 (2) ：82-86 , 2014.5 DOI:10.1111/cga.12029.
18.	Hashimoto Takuzo, Itabashi Michio, Ogawa Shinpei, Hirosawa Tomoichiro, Bamba Yoshiko, Shimizu Satoru, Kameoka Shingo： Sub-classification of Stage II colorectal cancer based on clinicopathological risk factors for recurrence. Surgery today 44 (5) ：902-5 , 2014.5 DOI:10.1007/s00595-013-0807-y
19.	Shimada S, Maegaki Y, Osawa M, Yamamoto T： Mild developmental delay and obesity in two patients with mosaic 1p36 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 164A ：415-420 , 2014 DOI:10.1002/ajmg.a.36304.
20.	Yamamoto T, Togawa M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Okamoto N： Narrowing of the responsible region for severe developmental delay and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including PAX6, WT1, and PRRG4. American Journal of Medical Genetics Part A 164A ：634-638 , 2014 DOI:10.1002/ajmg.a.36325. Epub 2013 Dec 19.
21.	Ogura K, Takeshita K, Arakawa C, Shimojima K, Yamamoto T： Neuropsychological profiles of patients with 2q37.3 deletion associated with developmental dyspraxia. American Journal of Medical Genetics Part B 165B ：684-690 , 2014 DOI:10.1002/ajmg.b.32274.
22.	Shimojima K, Narita A, Maegaki Y, Saito A, Furukawa T, Yamamoto T： Whole-exome sequencing identifies a de novo TUBA1A mutation in a patient with sporadic malformations of cortical development: a case report. BMC Research Notes 7 ：465 , 2014 DOI:10.1186/1756-0500-7-465
23.	Shimojima K, Shimada S, Tamasaki A, Akaboshi S, Komoike Y, Saito A, Furukawa T, Yamamoto T： Novel compound heterozygous mutations of POLR3A revealed by whole-exome sequencing in a patient with hypomyelination. Brain & Development 36 ：315-321 , 2014 DOI:10.1016/j.braindev.2013.04.011.
24.	Shimada, S. Shimojima, K. Okamoto, N. Sangu, N. Hirasawa, K. Matsuo, M. Ikeuchi, M. Shimakawa, S. Shimizu, K. Mizuno, S. Kubota, M. Adachi, M. Saito, Y. Tomiwa, K. Haginoya, K. Numabe, H. Kako, Y. Hayashi, A. Sakamoto, H. Hiraki, Y. Minami, K. Takemoto, K. Watanabe, K. Miura, K. Chiyonobu, T. Kumada, T. Imai, K. Maegaki, Y. Nagata, S. Kosaki, K. Izumi, T. Nagai, T. Yamamoto, T.： Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. Brain&development 37 ：515-526 , 2014 DOI:10.1016/j.braindev.2014.08.002
25.	Yamamoto T^†*, Mencarelli MA, Di Marco C, Mucciolo M, Vascotto M, Balestri P, Gérard M, Mathieu-Dramard M, Andrieux J, Breuning M, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Umezu R, Kawame H, Matsuo M, Saito K, Renieri A, Mari F： Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the critical region for intellectual disability to NARG2 and RORA. European Journal of Medical Genetics 57 ：163-168 , 2014 DOI:10.1016/j.ejmg.2014.02.001
26.	Yamamoto T, Shimojima K, Umemura A, Uematsu M, Nakayama T, Inoue K： SLC16A2 mutations in two Japanese patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome. Hum Genome Variation 1 ：14010 , 2014
27.	Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S, Yokochi K, Yoshitomi S, Yanagihara K, Imai K, Okamoto N： Clinical impacts of genomic copy number gains at Xq28. Human Genome Variation 1 ：14001 , 2014
28.	Shimada S, Shimojima K, Masuda T, Nakayama Y, Kohji T, Tsukamoto H, Matsubasa T, Oka A, Yamamoto T： MLC1 mutations in Japanese patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Human Genome Variation 1 ：14019 , 2014
29.	Shimada S, Hirano Y, Ito S, Oguni H, Nagata S, Shimojima K, Yamamoto T： A novel KCNT1 mutation in a Japanese patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Human Genome Variation 1 ：14027 , 2014
30.	Abe Y, Kobayashi S, Wakusawa K, Tanaka S, Inui T, Yamamoto T, Kunishima S, Haginoya K： Bilateral periventricular nodular heterotopia with megalencephaly: a case report. Journal of Child Neurology ：Epub ahead of print , 2014 DOI:10.1177/0883073813478169.
31.	Numata Y, Gotoh L, Iwaki A, Kurosawa K, Takanashi J, Deguchi K, Yamamoto T, Osaka H, Inoue K： Epidemiological, clinical, and genetic landscapes of hypomyelinating leukodystrophies. Journal of Neurology 261 ：752-758 , 2014 DOI:10.1007/s00415-014-7263-5.
32.	ASAMIYA Yukari, YAJIMA Aiji, SHIMIZU Satoru, OTUSUBO Shigeru, TSUCHIYA Ken, NITTA Kosaku： Associations between the levels of sclerostin,phosphate,and fibloblast growth factor23,and treatment with vitamin D in hemodialysis patients with low intact PTH level. Osteoporosis Japan ：1-27 , 2014
33.	Irahara K, Saito Y, Sugai K, Nakagawa E, Saito T, Komaki H, Nakata Y, Sato N, Baba K, Yamamoto T, Chan WM, Andrews C, Engle EC, Sasaki M： Pontine malformation, undecussated pyramidal tracts, and regional polymicrogyria: a new syndrome. Pediatric Neurology 50 (4) ：384-388 , 2014 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.12.013.
34.	Kobayashi S, Onuma A, Inui T, Wakusawa K, Tanaka S, Shimojima K, Yamamoto T, Haginoya K： Clinical course and images of four familial cases of Allan-Herndon-Dudley syndrome with a novel monocarboxylate transporter 8 gene mutation. Pediatric Neurology 51 (3) ：414-416 , 2014 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2014.05.004
35.	Okumura A, Yamamoto T, Miyajima M, Shimojima K, Kondo S, Abe S, Ikeno M, Shimizu T： 3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features. Pediatric Neurology 51 ：730-733 , 2014 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.025
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Review article
1.	古川徹：嚢胞性膵腫瘍　膵管内乳頭粘液性腫瘍　臨床病理学的分類と特徴. 日本臨床 73 (増刊号３) ：210-213 , 2015.3
2.	古川徹：膵癌の病理. 日本臨床 73 (増刊号３) ：22-25 , 2015.3
3.	古川徹：神経内分泌腫瘍(NET)　発症の分子機序：概論. 日本臨床 73 (増刊号３) ：327-331 , 2015.3
4.	春田郁子^†*, 清水京子, 柳沢直子, 古川徹, 立元敬子, 八木淳二：自己免疫性膵炎の動物モデル. 肝胆膵 70 (2) ：201-209 , 2015.2
5.	FURUKAWA Toru： Impacts of activation of the mitogen-activated protein kinase pathway in pancreatic cancer. Frontiers in Oncology 5 ：23 , 2015.2 DOI:10.3389/fonc.2015.00023
6.	樋口亮太^†, 谷澤武久, 植村修一郎, 岡野美々, 矢川陽介, 太田岳洋, 新井田達雄, 古川徹, 山本雅一*：（特集　進展度に応じた胆嚢癌の治療戦略）進行胆嚢癌に対する膵頭十二指腸切除の適応と限界. 胆と膵 36 (1) ：67-71 , 2015.1
7.	Yamamoto T： [Editorial] Epilepsy in Numerical Chromosomal Abnormalities. Journal of Pediatric Epilepsy 4 (1) ：2-3 , 2015.1
8.	Tsurusawa R, Ihara Y, Ogawa A, Yamamoto T： 16p11.2 microdeletion/microduplication syndrome and benign infantile epilepsy. Journal of Pediatric Epilepsy 4 (1) ：35-40 , 2015.1
9.	Yamamoto T, Shimada S, Shimojima K, Ikeda H, Oguni K： Epilepsy in 1p36 deletion syndrome is not associated with deletion size. Journal of Pediatric Epilepsy 4 (1) ：4-7 , 2015.1
10.	Okumura A, Yamamoto T, Kurahashi H, Takasu M： Epilepsies in children with 2q24.3 deletion/duplication. Journal of Pediatric Epilepsy 4 (1) ：8-16 , 2015.1
11.	古川徹： IPMNの病理. 臨床消化器内科 29 (13) ：1667-1673 , 2014.12
12.	古川徹^†, 樋口亮太, 山本雅一*：（特集　いわゆる「早期胆嚢癌」に関する問題点を整理する）早期胆嚢癌とICPNおよび粘液性形質との関連. 胆と膵 35 (9) ：835-839 , 2014.9
13.	樋口亮太^†, 谷澤武久, 植村修一郎, 岡野美々, 梶山英樹, 太田岳洋, 古川徹, 新井田達雄, 山本雅一*：（特集　肝胆膵癌の血管浸潤をどう治療するか）胆嚢癌の門脈・肝動脈浸潤. 臨床外科 69 (8) ：948-954 , 2014.8
14.	FURUKAWA Toru^†, HIGUCHI Ryota, YAMAMOTO Masakazu： Clinical relevance of frozen diagnosis of ductal margins in surgery of bile duct cancer. Journal of Hepato-Biliary-Pancreatic Sciences 21 (7) ：459-462 , 2014.7 DOI:10.1002/jhbp.73
15.	羽鳥隆^†, 大島奈々, 出雲渉, 君島映, 古川徹, 白鳥敬子, 前林勝也, 山本雅一*：（特集　膵がん退治の始まり）ボーダーラインresectableからresectableへの戦略とその成績. 肝胆膵 68 (6) ：881-888 , 2014.6
16.	古川徹^†：膵癌・胆道癌-診断・治療Q&A　Q. IPMNの組織学的亜型について教えて下さい. 膵・胆道癌FRONTIER 14 (1) ：26-29 , 2014.4
17.	Shimada Tadayuki, Takemiya Takako, Sugiura Hiroko, Yamagata Kanato： Role of inflammatory mediators in the pathogenesis of epilepsy. Mediators of inflammation 2014 ：10.1155/2014/901902 , 2014 DOI:10.1155/2014/901902
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Case report
1.	Ishikawa N, Kobayashi Y, Fujii Y, Yamamoto T, Kobayashi M.： Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A 38 (1) ：109-112 , 2015.1 DOI:10.1016/j.braindev.2015.06.002
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■ Books

1.	古川徹：膵管内腫瘍. 病理診断プラクティス 241-253. 中山書店, 東京, 2014.12
2.	竹宮孝子, 文沢久美子：空間記憶におけるInterleukin-1β(IL-1β)の役割. 東京女子医科大学総合研究所紀要 142-143. 東京女子医科大学総合研究所, 東京, 2014.11
3.	竹宮孝子,　斎藤加代子：女性医師・研究者支援シンポジウムー女性医師のキャリア、ロールをモデルを考えるー. 人間関係教育と行動科学テキストブック 130-131. 三恵社, 愛知, 2014.4
4.	山本俊至, 下島圭子： iPS細胞（幹細胞）を用いる医療の近未来. 遺伝子医学MOOK別冊　今さら聞けない『遺伝医学』 173-181. メディカルドゥ, 大阪, 2014
5.	山本俊至：出生前診断に用いられる遺伝子検査-マイクロアアレイの考え方-. 産婦人科の実際 1185-1190. 金原出版, 日本, 2014
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■ Academic conference presentation

1.	Olca Basturk, Seung-Mo Hong, Laura Wood, Volkan Adsay, Jorge Albores-Saavedra, Andrew V Biankin, Lodewijk AA Brosens, Noriyoshi Fukushima, Michael Goggins, Ralph H Hruban, Yo Kato, Scott Kern, David Klimstra, Gunter Kloppel, Alyssa Krasinskas, Daniel S Longnecker, Anirban Maitra, Hanno Matthei, G Johan A Offerhaus, Michio Shimizu, Kyoichi A Takaori, Benoit Terris, Shinichi Yachida, Irene Esposito, Toru Furukawa： Revised recommendations for assessing precursor lesions in the pancreas. 2015 Annual Meeting of the Unites States and Canadian Academy of Pathology, Boston, MA, USA, 2015/03
2.	◎Olca Basturk, Mari Mino-Kenudson, T Furukawa, G Zamboni, G Marchegiani, C Bassi, R Salvia, G Malleo, S Paiella, Christopher L Wolfgang, H Matthaei, G J Offerhaus, M Adham, M Bruno, M Reid, A Krasinskas, G Kloppel, N Ohike, T Tajiri, KT Jang, Juan C Roa, P Allen, C Fernandez-del Castillo, JY Jang, D S Klimstra, R H Hruban, Volkan Adsay.： Pathologic evaluation and reporting of intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas: Recommendations of Verona Consensus Meeting. 2015 Annual Meeting of the Unites States and Canadian Academy of Pathology, Boston, MA, USA, 2015/03
3.	FURUKAWA T, AMERI M, SAKAMOTO H, KUBOKI Y, HATORI T, YAMAMOTO M, SUGIYAMA M, OHIKE N, YAMAGUCHI H, SIMIZU M, SHIBATA N, SHIIZU K, SHIRATORI K： Whole Exome Sequencing Uncovered Unexpected Recurrent Mutations in BRCA2 and FAT in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma. 45th Anniversary Meeting of American Pancreatic Association and Japan Pancreas Society, KONA, HI, 2014/11
4.	◎Kaise Tomoko, Shimizu Kyoko, Ajihara Takahiro, Shioga Taro, Nagao Kenta, Tahara Junko, Takayama Yukiko, Shiratori Keiko, Izumo Wataru, Hatori Takashi, Furukawa Toru： Increased Risk of Pancreatic Cancer in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms of the Pancreas and Family History or Past History of Cancer of Pancreas or Other Organs. 45th Meeting of the American Pancreatic Association and Japan Pancreas Society, Hawaii,USA, 2014/11
5.	◎HARUTA Ikuko, YANAGISAWA Naoko, SHIMIZU Kyoko, OMORI-MIYAKE Miyuki, ABE Yoshihiro, HIGUCHI Tomoaki, FURUKAWA Toru, SHIRATORI Keiko, YAGI Junji： Commensal flora as a pathogenic factor of autoimmune pancreatitis and associated diseases. 5th Asian-Pacific Topic Conference, Kobe, Japan, 2014/10
6.	◎HIGUCHI Tomoaki, HARUTA Ikuko, YANAGISAWA Naoko, SHIMIZU Kyoko, ABE Yoshihiro, OMORI-MIYAKE Miyuki, FURUKAWA Toru, SHIRATORI Keiko, YAGI Junji： Extra-pancreatic involvement in repeated Escherichia coli inoculated mice harboring AIP-like pancreatitis. 5th Asian-Pacific Topic Conference, Kobe, Japan, 2014/10
7.	FURUKAWA Toru： Intraductal neoplasms of the pancreas. 6th Japan-Mongolia International Cancer Symposium 2014, Ulaanbaatar, Mongolia, 2014/09
8.	◎SAKAMOTO Hitomi, KUBOKI Yuko, HATORI Takashi, YAMAMOTO MASAKAZU, SUGIYAMA Masanori, SHIBATA Noriyuki, SHIMIZU Kyoko, SHIRATORI Keiko, FURUKAWA Toru： Somatic mutations of RNF43 are associated with its aberrant expression and GNAS mutations in intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas. The 46th meeting of the European Pancreatic Club (EPC), combined with the International Association of Pancreatology (IAP), Southampton, United Kingdom, 2014/06
9.	山本俊至：微細なゲノムコピー数異常が中枢神経の発達に及ぼす影響. 第117回日本小児科学会学術集会　知的障害シンポジウム, 名古屋, 2014/04
10.	◎Komatsu Hirotake, Sakata Naoaki, Aoki Takeshi, Motoi Fuyuhiko, Naitoh Takeshi, Katayose Yu, Egawa Shinichi, Unno Michiaki, FURUKAWA Toru： A GNAS mutation found in pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasms changes mucin gene expression and gene expression profiles. 105th Annual Meeting of American Association for Cancer Research, San Diego, 2014/04
11.	◎SAKAMOTO Hitomi, KUBOKI Yuko, HATORI Takashi, YAMAMOTO MASAKAZU, SUGIYAMA Masanori, SHIBATA Noriyuki, SHIMIZU Kyoko, TATEMOTO Keiko, FURUKAWA Toru： Somatic mutations and aberrant expression of RNF43 are recurrently found in intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas. 105th Annual Meeting of American Association for Cancer Research, San Diego, 2014/04
12.	小林良行, 石川暢恒, 藤井裕士, 小林正夫, 山本俊至：てんかん性スパズムを発症した22q13欠失症候群の1例. 中国四国点頭てんかん研究会, 岡山, 2015/03
13.	◎谷澤武久, 樋口亮太, 植村修一郎, 岡野美々, 古川徹, 中野雅行, 山本雅一：十二指腸乳頭部癌術後の肝S3/4区画切除後に胆汁性腹膜炎を生じ治療に難渋した1例. 第51回日本腹部救急医学会総会, 京都, 2015/03
14.	金子博之, 下島圭子, 山本俊至：疾患iPS細胞による小児神経疾患の病態解析. JST-再生医療実現拠点ネットワークプログラム［疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究］・JST-CREST［iPS細胞領域］合同シンポジウム「科学者たちによる難病への挑戦～iPS細胞を用いた疾患研究～」, 東京, 2015/02
15.	古川徹： IPNBの病理. 第76回日本臨床外科学会総会, 郡山, 2014/11
16.	◎岡野美々, 樋口亮太, 谷澤武久, 梶山英樹, 植村修一郎, 古川徹, 太田岳洋, 山本雅一：膵・胆管合流異常症、先天性胆道拡張症の手術時の膵管損傷の2例. 第76回日本臨床外科学会総会, 福島, 2014/11
17.	◎植村修一郎, 樋口亮太, 太田岳洋, 梶山英樹, 谷澤武久, 岡野美々, 矢川陽介, 小寺由人, 有泉俊一, 片桐聡, 古川徹, 山本雅一：（シンポジウム6　IPNBと胆道MCN）胆管内乳頭状腫瘍および肝粘液性嚢胞腫瘍切除例の検討. 第76回日本臨床外科学会総会, 福島, 2014/11
18.	◎谷澤武久, 樋口亮太, 梶山英樹, 植村修一郎, 矢川陽介, 岡野美々, 太田岳洋, 古川徹, 新井田達雄, 山本雅一： ss以深胆嚢癌に対する肝S4aS5切除の意義. 第76回日本臨床外科学会総会, 福島, 2014/11
19.	◎土井愛美, 羽鳥隆, 出雲渉, 尾形哲, 大島奈々, 鈴木修司, 古川徹, 山本雅一：成人膵芽腫の一例. 第76回日本臨床外科学会総会, 福島, 2014/11
20.	◎樋口亮太, 谷澤武久, 矢川陽介, 植村修一郎, 岡野美々, 片桐聡, 有泉俊一, 小寺由人, 梶山英樹, 太田岳洋, 古川徹, 山本雅一：（パネルディスカッション12　胆道癌における切除断端陽性時の対応）肝門部胆管癌における胆管断端陽性時の対応. 第76回日本臨床外科学会総会, 福島, 2014/11
21.	◎島田姿野, 山本俊至, 平野嘉子, 小国弘量, 永田智：新規KCNT1 変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizures の1 例. 第59回日本人類遺伝学会, 東京, 2014/11
22.	下島圭子, 奈良井哲, 山本俊至： 7p22.1微細欠失を認め低身長を呈する男児；ACTBハプロ不全との関わり. 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会, 東京, 2014/11
23.	山本俊至： [シンポジウム；乳幼児てんかん性脳症の遺伝子診断]マイクロアレイ染色体検査による乳幼児てんかん性脳症のゲノム診断. 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会, 東京, 2014/11
24.	山本俊至, 下島圭子, 荒川千賀子： PLP1を含むXq22の微細欠失は女児における重度精神運動発達遅滞と行動異常の原因となる. 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会, 東京, 2014/11
25.	島田姿野, 山本俊至, 平野嘉子, 小国弘量, 永田智：新規KCNT1変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizuresの１例. 日本人類遺伝学会第59回大会/日本遺伝子診療学会第21回大会, 東京, 2014/11
26.	◎大平慧, 有泉俊一, 高橋豊, 小寺由人, 大森亜紀子, 山下信吾, 片桐聡, 江川裕人, 古川徹, 山本雅一：腫瘍随伴症候群を呈した胆嚢肝様（ヘパトイド）腺癌の一例. 第19回日本外科病理学会学術集会, 沖縄, 2014/11
27.	山本俊至： [シンポジウム2：次世代医療と先天代謝異常]マイクロアレイ染色体検査による先天代謝異常の診断. 第56回日本先天代謝異常学会総会/第12回アジア先天代謝異常症シンポジウム, 仙台, 2014/11
28.	◎三宮範子, 下島圭子, 奥村彰久, 安藤智博, 山本俊至： PRRT2変異による乳児良性部分てんかん患者の遺伝学的特徴. 日本人類遺伝学会第59回大会, 東京, 2014/11
29.	◎樋口亮太, 古川徹, 山本雅一：（ワークショップ20：術中迅速診断をどう使うか：重要性と限界（SNも含む））肝門部領域胆管癌における胆管断端の術中迅速病理診断の意義. 第12回日本消化器外科学会大会（JDDW2014）, 神戸, 2014/10
30.	山本俊至, 下島圭子： [シンポジウム疾患iPS細胞]小児難病研究における疾患iPS細胞利用. 第87回日本生化学会大会, 京都, 2014/10
31.	山本俊至： [シンポジウム7；てんかん症候群原因遺伝子の探求―臨床へのメッセージ：あなたの症例が新たな発見につながる時―]どのようなてんかん症例でアレイＣＧＨを進めるべきか？. 第48回日本てんかん学会学術集会, 東京, 2014/10
32.	◎樋口亮太, 梶山英樹, 谷澤武久, 矢川陽介, 植村修一郎, 岡野美々, 有泉俊一, 小寺由人, 片桐聡, 古川徹, 新井田達雄, 太田岳洋, 山本雅一：肝門部胆管癌における術前内視鏡胆道ドレナージは予後に影響を与えるのか？. 第50回日本胆道学会学術集会, 東京, 2014/09
33.	◎古川徹, 清水京子, 古瀬淳司, 杉山政則, 白鳥敬子：日本における家族性膵がんの分子病理学的特徴. 第73回日本癌学会学術集会, 横浜, 2014/09
34.	山形要人, 杉浦弘子, 安田新, 島田忠之, 桂林秀太郎, 竹宮孝子, 岩崎克典, 小林敏之, 樋野興夫：結節性硬化症の新しい病態メカニズム. 第48回日本てんかん研究会, 東京, 2014/09
35.	◎古川徹, 梶山英樹, 樋口亮太, 山本雅一：（臓器別シンポジウム8　膵・胆道がん治療戦略のUp to Date）IPNBの臨床病理. 第52回日本癌治療学会学術集会, 横浜, 2014/08
36.	下島圭子, 奥村彰久, 池野充, 才津浩智, 松本直通, 山本俊至：エクソーム解析によりTUBB4Aに点突然変異を認めたPelizaeus-Merzbahcer病類似の先天性白質脳症. 第54回日本先天異常学会学術集会, 相模原, 2014/07
37.	三宮範子, 下島圭子, 酒井規夫, 岡本伸彦, 安藤智博, 山本俊至：精神運動発達遅滞、難聴、耳介変形などCHARGE症候群類似の症状を示した10q26微細欠失の1例. 第54回日本先天異常学会学術集会, 相模原, 2014/07
38.	◎出雲渉, 羽鳥隆, 鈴木修司, 君島映, 大島奈々, 鈴木隆二, 林和彦, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一：膵神経内分泌腫瘍に対する治療成績の検討. 第69回日本消化器外科学会総会, 福島, 2014/07
39.	◎谷澤武久, 樋口亮太, 梶山英樹, 岡野美々, 太田岳洋, 古川徹, 新井田達雄, 山本雅一：後期高齢者に対する肝葉切除を伴う肝門部領域胆管癌の切除成績. 第69回日本消化器外科学会総会, 福島, 2014/07
40.	◎樋口亮太, 梶山英樹, 谷澤武久, 岡野美々, 片桐聡, 有泉俊一, 小寺由人, 太田岳洋, 古川徹, 山本雅一：肝門部領域胆管癌に対する進展度診断とその成績. 第69回日本消化器外科学会総会, 福島, 2014/07
41.	◎鈴木修司, 羽鳥隆, 君島映, 大島奈々, 鈴木隆二, 出雲渉, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一： GEMまたはS-1による膵癌外科切除術後補助化学療法では総投与量10.000mg以上が有用である. 第69回日本消化器外科学会総会, 福島, 2014/07
42.	◎坂本仁美, 久保木友子, 羽鳥隆, 山本雅一, 杉山政則, 柴田亮行, 清水京子, 白鳥敬子, 古川徹：膵管内乳頭粘液性腫瘍(IPMN)におけるRNF43体細胞変異の臨床病理学的意義. 第45回日本膵臓学会大会, 福岡, 2014/07
43.	◎出雲渉, 羽鳥隆, 鈴木修司, 大島奈々, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一：（パネスディスカッション1　PNET診療ガイドラインをめぐって）膵神経内分泌腫瘍の臨床病理学的検討. 第45回日本膵臓学会大会, 福岡, 2014/07
44.	下島圭子, 三宮範子, 島田姿野, 影山優子, 沼部博直, 山本俊至：非医療系学部学生への遺伝学教育とボランティア体験の重要性～出張講義の感想から見えてきたこと～. 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 東大阪, 2014/06
45.	◎岡野美々, 樋口亮太, 谷澤武久, 梶山英樹, 豊島幸憲, 古川徹, 山本雅一：治療に難渋した、先天性胆道拡張症十五の肝内結石の1例. 第26回日本肝胆膵外科学会学術集会, 和歌山, 2014/06
46.	◎大島奈々, 羽鳥隆, 鈴木修司, 出雲渉, 君島映, 鈴木隆二, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一：（ワークショップ1　IPMNの治療成績）粘液形質からみた分枝型IPMNの特徴と治療成績. 第26回日本肝胆膵外科学会学術集会, 和歌山, 2014/06
47.	◎谷澤武久, 樋口亮太, 梶山英樹, 岡野美々, 太田岳洋, 古川徹, 新井田達雄, 山本雅一：進行胆嚢癌に対する術後化学療法の意義. 第26回日本肝胆膵外科学会学術集会, 和歌山, 2014/06
48.	◎椎原正尋, 樋口亮太, 谷澤武久, 梶山英樹, 岡野美々, 古川徹, 山本雅一：抗凝固療法が有効であった門脈血栓を伴う肝内結石の1例. 第26回日本肝胆膵外科学会学術集会, 和歌山, 2014/06
49.	◎樋口亮太, 梶山英樹, 谷澤武久, 岡野美々, 太田岳洋, 新井田達雄, 古川徹, 山本雅一：（パネルディスカッション2（胆）　T2胆嚢癌の治療方針）T2胆嚢癌の治療方針　どのような術式を選択したらよいか？. 第26回日本肝胆膵外科学会学術集会, 和歌山, 2014/06
50.	◎三宮範子, 下島圭子, 奥村彰久,安藤智博, 山本俊至：乳児良性部分てんかんの遺伝子診断の有用性と課題. 第38回日本遺伝カウンセリング学会, 大阪, 2014/06
51.	山本俊至：小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査の現状と倫理社会的諸問題. 第56回日本小児神経学会学術集会, 浜松, 2014/05
52.	山本俊至, 下島圭子：［シンポジウム６；変貌する自閉症スペクトラム障害の医療；病態に立脚した診断から治療へ］ゲノムコピー数異常が自閉症スペクトラム障害の原因となる. 第56回日本小児神経学会学術集会, 浜松, 2014/05
53.	◎島田姿野, 久保田雅也, 下島圭子, 永田智, 山本俊至： HEPACAM を含む11q２３．３−２４．２の微細欠失により発症したMegalencephalic leukoencephalop-athy with subcortical cyst(MLC). 第56回日本小児神経学会学術集会, 浜松, 2014/05
54.	山崎佐和子, 池野観寿, 遠山潤, 下島圭子, 山本俊至： 16q12.2-21微細欠失により精神運動発達遅滞・焦点性てんかん・特徴的所見を示した１男児例. 第56回日本小児神経学会学術集会, 浜松, 2014/05
55.	◎高山敬子, 長尾健太, 貝瀬智子, 塩賀太郎, 門前正憲, 出雲渉, 大島奈々, 鈴木修司, 羽鳥隆, 古川徹, 中村真一, 白鳥敬子： IPMNの悪性度診断におけるEUSの有用性について. 第87回日本消化器内視鏡学会総会, 福岡, 2014/05
56.	◎春田郁子, 清水京子, 古川徹, 白鳥敬子：腸内細菌反復投与により誘導される自己免疫性膵炎戻るマウスにおける膵外病変の検討. 第100回日本消化器病学会総会, 東京, 2014/04
57.	◎古川徹, 坂本仁美, 杉山政則, 羽鳥隆, 山本雅一, 柴田亮行, 清水京子, 白鳥敬子：膵腺房細胞癌はBRC2,FAT遺伝子異常を持つ. 第103回日本病理学会総会, 広島, 2014/04
58.	◎塩賀太郎, 清水京子, 貝瀬智子, 門前正憲, 長尾健太, 田原純子, 高山敬子, 白鳥敬子, 樋口亮太, 山本雅一, 古川徹, 柴田亮行：全身化学療法を行った胆嚢神経内分泌癌2例の検討. 第100回日本消化器病学会総会, 東京, 2014/04
59.	◎貝瀬智子, 清水京子, 塩賀太郎, 門前正憲, 長尾健太, 田原純子, 高山敬子, 白鳥敬子, 出雲渉, 大島奈々, 鈴木隆二, 鈴木修司, 羽鳥隆, 山本雅一, 古川徹： Von Recklinghaunsen病に合併したIntraductal tubulopapilary neoplasm(ITPN)と十二指腸Gastrointestinal stromal tumor(GIST)の一例. 第100回日本消化器病学会総会, 東京, 2014/04
60.	◎出雲渉, 羽鳥隆, 鈴木修司, 君島映, 大島奈々, 鈴木隆二, 田原純子, 高山敬子, 清水京子, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一：十二指腸・膵ガストリノーマ切除例10例の治療成績. 第100回日本消化器病学会総会, 東京, 2014/04
61.	◎春田郁子, 清水京子, 古川徹, 白鳥敬子：腸内細菌反復投与により誘導される自己免疫性膵炎モデルマウスにおける膵外病変の検討. 第100回日本消化器病学会総会, 東京, 2014/04
62.	◎谷澤武久, 樋口亮太, 梶山英樹, 岡野美々, 太田岳洋, 古川徹, 新井田達雄, 山本雅一：肝切除兼膵頭十二指腸切除(HPD)後、術後補助免疫化学療法を施行し術後9年無再発生存中の胆嚢癌の1例. 第100回日本消化器病学会総会, 東京, 2014/04
63.	山本俊至：希少疾患研究においては症例報告の積み重ねが重要である. 第117回日本小児科学会学術集会　研究活性化シンポジウム, 名古屋, 2014/04
64.	下島圭子, 岡本伸彦, 玉崎章子, 山本俊至： 19番染色体p13.2の微細欠失を示す3女児例. 第37回日本小児遺伝学会学術集会, 名古屋, 2014/04
65.	◎羽鳥隆, 鈴木修司, 大島奈々, 君島映, 鈴木隆二, 出雲渉, 林和彦, 三橋紀夫, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一： Borderline resectable膵癌に対する術前化学放射線療法の治療成績の課題. 第114回日本外科学会定期学術集会, 京都, 2014/04
66.	◎出雲渉, 羽鳥隆, 鈴木修司, 君島映, 大島奈々, 鈴木隆二, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一： WHOのgrading分類からみた十二指腸・膵神経内分泌腫瘍の特徴. 第114回日本外科学会定期学術集会, 京都, 2014/04
67.	◎味原隆大, 高山敬子, 赤尾潤一, 塩賀太郎, 長尾健太, 伊藤泰斗, 小林亜也子, 山本果奈, 岸野真衣子, 清水京子, 白鳥敬子, 土井愛美, 羽鳥隆, 古川徹：術後診断が困難であった膵頭部多発限局性自己免疫性膵炎の1例. 日本消化器病学会関東支部例会第332回例会, 東京, 2014/12
68.	◎高山敬子, 清水京子, 赤尾潤一, 味原隆大, 貝瀬智子, 塩賀太郎, 長尾健太, 田原純子, 白鳥敬子, 羽鳥隆, 山本雅一, 古川徹：（ワークショップ　NET日常診療のピットフォール）日常診療におけるpNET診断の問題点. 第2回日本神経内分泌腫瘍研究会学術集会, 東京, 2014/09
69.	◎高山敬子, 清水京子, 赤尾潤一, 味原隆大, 貝瀬智子, 塩賀太郎, 長尾健太, 白鳥敬子, 出雲渉, 羽鳥隆, 古川徹：膵嚢胞の穿破を認めた膵lymphoepithelial cystの1例. 第61回日本消化器画像診断研究会, 奈良, 2014/09
70.	◎出雲渉, 羽鳥隆, 大島奈々, 土井愛美, 君島映, 清水京子, 古川徹, 白鳥敬子, 山本雅一：浸潤性膵管癌切除後の残膵癌の治療成績. 第41回日本膵切研究会, 東京, 2014/08
71.	古川徹：膵上皮内腫瘍性病変. 第2回膵癌早期診断研究会, 東京, 2014/07
72.	古川徹：膵管内腫瘍についての最新の知見. 第7回島根消化器病懇談会, 松江, 2014/07
73.	◎植村修一郎, 樋口亮太, 岡野美々, 梶山英樹, 谷澤武久, 片桐聡, 古川徹, 山本雅一：興味ある画像所見を呈した胆管内乳頭状腫瘍(IPNB)の1例. 第22回東京胆道懇話会, 東京, 2014/06
74.	◎味原隆大, 高山敬子, 清水京子, 白鳥敬子, 羽鳥隆, 古川徹：興味深い画像所見と経時的変化を呈した膵尾部腫瘤の1例. 第24回東京膵臓研究会, 東京, 2014/05
75.	◎貝瀬智子, 清水京子, 塩賀太郎, 門前正憲, 長尾健太, 田原純子, 高山敬子, 白鳥敬子, 出雲渉, 大島奈々, 鈴木修司, 羽鳥隆, 山本雅一, 森田賢, 古川徹：膵原発神経鞘腫の一例. 日本消化器病学会関東支部例会329回例会, 東京, 2014/05
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^＊：Corresponding Author
^†：First Author
◎：Presenter