■ Published papers
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Original article
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1.
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石垣景子, 堀尾浩二, 北村嵩英, 佐賀洋介：
Medical Data Vision(MDV)保険者データベースを用いた小児期発症重症筋無力症(jMG)における治療状況の解析.
診療と新薬
62
(11)
：777-783
, 2025.11
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2.
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MURAKAMI Terumi†, SATOU Takatoshi, ISHIZUKA Takami , NAKANURA Harumasa, TACHIMORI Hisateru , HARADA Hiroko, OI Hideki, HATANO Kenji, OBA Mari S, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, KIHARA Yuuki, TAKESHIMA Yasuhiro, TANIGUCHI-IKED Mariko, HATTORI Ayako, SHIMIZU-MOTOHASHI Yuko, AWAN Hiroyuki, BO Ryosuke, ISHIGAKI Keiko*, NAGATA Satoru：
Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial.
Neuropsychopharmacology Repts
45
(3)
：e70043
, 2025.9
DOI:10.1002/npr2.70043
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3.
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Hamanaka K, Fujita A, Miyatake S, Misawa K, Koshimizu E,Uchiyama Y, Tsuchida N, Seyama R, Sakamoto M, Iwama K, Nishimura N, Utsuno Y, Fu L, Takizawa M, Liang Q, Itai T, Saida K, Ohori S, Kameyama S, Fukuda H, Hayashi Y, Inoue Y, Goto T, Ichikawa K, Kuki I, Fukuoka M, Kim K, Shiohama T, Shimoda K, Otsuka K, Ueda Y, Cho K, Yuge K, Tachi N, Yoshida M, Daida A, Hirasawa K, Yanagishita T, Yamamoto T, Shirai K, Mehr TF, Fattal-Valevski A, Lev D, Yokoyama T, Iwabuchi E, Saito Y, Miura M, Sugai K, Ishiyama A, Sasaki M, Watanabe Y, Takanashi J-I, Kim CA, Yokochi K, Tohyama J, Mori T, Izumi Y, Hasegawa Y, Okamoto N, Ikeda T, Osaka H, Kawai Y, Omae Y, Tokunaga K, Kato M, Mizuguchi T, Matsumoto N.：
Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay.
npj Genomic Medicine
10
：60
, 2025.8
DOI:10.1038/s41525-025-00521-4
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4.
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KIHARA Yuki†*, IKEDA Masanori, TAKAGI Riyou, ISHIGAKI Keiko, YAMANOUCHI Keitaro, NAGATA Satoru, YAMATO Masayuki：
Continuous adipose-derived stem cell therapy from the neonatal stage effectively reduces Duchenne muscular dystrophy symptoms in rats.
Stem cell research & therapy
16
(1)
：452
, 2025.8
DOI:10.1186/s13287-025-04594-x
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5.
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YAMAMOTO Atsushi†, NAGAO Michinobu, ISHIGAKI Keiko, SHICHIJI Minobu, KIHARA Yuuki, SAKAI Akiko, MINAMI Yuuichirou, GOTOU Yasuhiro, YONEYAMA Masami, SAKAI Shiyuuji, YAMAGUCHI Jiyun'ichi：
Myocardial injury in Duchenne muscular dystrophy: assessment via cardiac magnetic resonance intra-voxel incoherent motion.
Heart and Vessels
40
(8)
：in press
, 2025.7
DOI:10.1007/s00380-025-02580-0
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6.
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SATOU Takatoshi, KIHARA Yuuki, SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, MURAKAMI Terumi, NAGATA Satoru, SHIMADA Eriko, INAI Kei, TAKEDA Atsuhito, ISHIGAKI Keiko†：
Cross-Sectional Study of the Association Between Plasma Brain Natriuretic Peptide Levels and Left Ventricular Shortening Fraction in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy.
The Tohoku Journal of Experimental Medicine
266
(1)
：81-85
, 2025.5
DOI:10.1620/tjem.2024.J137
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Display 5 items
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Display all(6)
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Review article
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1.
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村上てるみ, 石垣景子, 大澤眞木子：
レジェンドアーカイブ
史料小委員会レジェンドアーカイブ企画2
レジェンドの軌跡：福山幸夫.
脳と発達
57
(6)
：451-454
, 2025.11
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2.
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ISHIGAKI Keiko, TANIGUCHI-IKEDA Mariko：
Fukuyama congenital muscular dystrophy: Clinical features and therapeutic advances.
Brain & Development
47
(5)
：104437
, 2025.9
DOI:10.1016/j.braindev.2025.104437
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3.
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Shimomura R*, Kihara Y, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishihara Y, Nasgata M, Miyashita Y, Asano Y, Ishigaki K, Nagata S, Yamamoto T：
Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.
Brain & Development
47
(3)
：104363
, 2025.6
DOI:DOI: 10.1016/j.braindev.2025.104363
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Case report
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1.
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ISHIGURO Kumiko, KISHI Takayuki, SANO Kentarou, SHICHIJI Minobu, SATOU Takatoshi, ISHIGAKI Keiko†, NAGATA Satoru：
New onset of juvenile dermatomyositis after COVID-19 infection in two patients: a case report.
Brain and Development Case Reports
4
(1)
：100123
, 2026.3
DOI:https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100123
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2.
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Otsuka M†, Nagaki S*, Eto K, Ito Y, Sakuraba H, Itoh K, Yamamura H, Inai K, Osawa M, Nagata S：
Sialidosis type1 with cardiac malformation: A case report.
Brain and Development Case Reports
3
(3)
：100097
, 2025.9
DOI:10.1016/j.bdcasr.2025.100097
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Other
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1.
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石垣景子, 星野恭子：
＜序文＞
小児の不眠
ー眠れない子ども、眠らない子どもへの対策ー.
小児科診療
88
(10)
：1259-1259
, 2025.10
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2.
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伊藤進，是松聖悟：
園・学校等におけるけいれん・てんかん児の発作対応フローチャートと生活指導箋.
日本医師会雑誌
154
(7)
：752-753
, 2025.10
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3.
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石垣景子, 青木吉嗣, 竹下絵里, 李知子：
座談会：年少デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者へのジルトラルセン治療について考える.
MD Frontier
8
(増刊号)
：1-11
, 2025.8
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To the top
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎王 逸夫, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 伊藤 進, 浅井美紗, 石垣景子, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィーに心因性非てんかん発作を合併した1例.
第373回東京女子医科大学学会例会 第20回研修医症例報告会,
東京,
2026/02
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2.
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◎今里弥生, 山本陽子, 中山千尋, 山田紗也子, 橋詰拓摩, 山田 進, 岸 崇之, 世川 修, 永田 智：
加熱式たばこの金属片誤飲に対し内視鏡的摘出を行った2例.
第373回東京女子医科大学学会例会 第20回研修医症例報告会,
東京,
2026/02
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3.
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◎村上理沙子, 岸 崇之, 山本陽子, 橋詰拓摩, 中山千尋, 山田紗也子, 宮前多佳子, 永田 智：
著明な拡散能低下を伴った抗hUBF/NOR90抗体陽性混合性結合組織病の女児例.
第373回東京女子医科大学学会例会 第20回研修医症例報告会,
東京,
2026/02
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4.
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Shirai H, Aoki Y, Shimomura R, Yanagishita T, Ishigaki K, Shimojima K, Hoshino K, Yamamoto T：
Recurrent SOX5 variant identified in a patient with Lamb-Shaffer syndrome.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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5.
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◎Aoki Y, Shirai H, Shimojima K, Satou T, Ishijaki K, Yamamoto T：
HyperCKemia caused by a loss-of-function variant in DAG1.
日本人類遺伝学会第70回大会,
横浜,
2025/12
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6.
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◎SHIMOMURA Rina, KIHARA Yuuki, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SATOU Takatoshi, SHIMOJIMA YAMAMOTO Keiko, ISHIGAKI Keiko, NAGATA Satoru, YAMAMOTO Toshiyuki：
A 12-year-old girl with a novel ITGA7 homozygous variant with ankle flexion limitation as the primary symptom.
日本人類遺伝学会第70回大会,
Yokohama,
2025/12
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7.
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◎UEDA Megumi, YANAGISHITA Tomoe, SHIMOMURA Rina, ISHIGAKI Keiko, NAGATA Satoru, ASANO Yoshihiro, YAMAMOTO Toshiyuki：
De novo loss-of-function heterozygous variant in SETD1B identified in a patient With psychomotor developmental delay.
日本人類遺伝学会第70回大会,
Yokohama,
2025/12
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8.
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◎YANAGISHITA Tomoe, SHIMOMURA Rina, TAKESHITA Akiko, HIRASAWA Kiyouko, HAMANAKA Kohei, MIYATAKE Satoko, NAGATA Satoru, MATSUMOTO Naomichi , YAMAMOTO Toshiyuki：
Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental dalay.
日本人類遺伝学会第70回大会,
Yokohama,
2025/12
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9.
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◎木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 伊藤 進, 浅井美紗, 石垣景子, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィーに心因性非てんかん発作を合併した1例.
第83回日本小児神経学会関東地方会,
東京,
2025/10
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10.
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矢富裕子、星野恭子、館野昭彦、川井未知子、野崎真紀、長尾ゆり、愛新覚羅維、石垣景子、狩野修、福水道郎、木村一恵、林雅晴、山本俊至：
視神経低形成と精神運動発達遅滞を呈したLamb-Shaffer症候群の１例.
第83回日本小児神経学会関東地方会,
東京,
2025/10
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11.
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◎岸 崇之, 山本陽子, 橋詰拓摩, 石井奈三, 福田詩子, 村上順子, 千田恵理, 寺村 愛, 安田和恵, 永田 智, 宮前多佳子：
小児リウマチ性疾患における在宅支援の導入症例.
第34回日本小児リウマチ学会総会・学術集会,
幕張,
2025/10
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12.
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◎伊藤 進：
てんかんの食事療法（ケトン食療法）
ー 今はやりの低糖質（ローカーボ）ダイエットから学ぶ.
第58回日本てんかん学会学術集会,
宇都宮,
2025/10
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13.
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◎伊藤 進, 西川愛子, 黒岩ルビー, 本田香織, 永田 智：
Dravet症候群、乳児てんかん性スパズム症候群（West症候群）における予防接種の実態調査.
第58回日本てんかん学会学術集会,
宇都宮,
2025/10
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14.
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◎伊藤 進：
TSCに伴うてんかんにおける薬剤選択と薬剤抵抗性.
第58回日本てんかん学会学術集会,
宇都宮,
2025/10
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15.
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◎伊藤 進：
てんかんによる傷害（事故）と死亡を防ぐためには.
第58回日本てんかん学会学術集会,
宇都宮,
2025/10
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16.
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◎山本陽子, 岸 崇之, 永田 智：
便中カルプロテクチン高値からCrohn病の診断に至った肉芽腫口唇炎の女児例.
第52回日本小児栄養消化器肝臓学会学術集会,
宇都宮,
2025/09
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17.
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◎永田智：
子どもの疾患発症にかかわる！妊娠期からの母胎栄養のたいせつさ.
第34回日本外来小児科学会年次集会,
高松,
2025/08
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18.
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◎石垣景子：
Duchenne型筋ジストロフィーUp to Date.
第11回日本筋学会学術集会 スイーツセミナー,
仙台,
2025/08
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19.
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◎石垣景子：
「小児疾患の遺伝子治療：シーズの発掘から臨床応用まで」
小児期発症神経筋疾患に対する遺伝子治療の現状と課題.
第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 日本小児神経学会合同企画,
東京,
2025/07
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20.
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◎木原祐希, 谷口直子, 立森久照, 折本祐治, 波多野賢二, 七字美延, 竹島泰弘, 石垣景子, 中村治雅：
Duchenne型筋ジストロフィー患者における薬力学的マーカーを指標とした観察研究.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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21.
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七字美延, 石垣景子, 木原祐希, ◎石黒久美子, 佐藤孝俊, 永田 智：
幼児期以降に肝紫斑病所見を呈したX連鎖性ミオチュプラーミオパチー男児2例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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22.
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中川栄二, 石垣景子：
小児神経領域におけるドラッグ・ロスに対する取り組み：ねらい.
第67回日本小児神経学会学術集会 社会保険・薬事委員会主催セミナー,
米子,
2025/06
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23.
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◎伊藤 康, 青天目信, 小國弘量, 高橋 悟, 夏目 淳, 柳原恵子, 下野九理子, 藤井達哉, 中村公俊：
Glut1欠損症における従来の診断基準および診断カテゴリーの問題点抽出と改訂.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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24.
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◎佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
エクリズマブにより一時的に改善を認めた重症筋無力症全身型の難治例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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25.
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◎石垣景子, PROUD Crystal, McDOONALD M. Craig, MERCUNI M. Eugenio, MUNTONI Francesco, ZAIDMAN M. Craig, DHARIA Sachi, MASON Stefanie, MENG Jianfeng, MURPHY P. Alexander, PALATINSKY Emanuel, REID Carol, WANDEL Christoph, MENDELL R. Jerry：
DMDにおけるdelandistrogene moxeparvovecの長期安全性及び忍容性：第I相〜第III相臨床試験のプール解析.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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26.
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◎柳下友映, 木原祐希, 橋詰拓摩, 岸 崇之, 永田 智, 山本俊至：
無認可NIPT実施施設で見落とされた15番過剰マーカー染色体症例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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27.
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◎石垣景子：
ポンペ病治療とは：機序から実臨床を考える改良型酵素補充療法によるポンペ病の治療経過とモニタリング.
第67回日本小児神経学会学術集会 ランチョンセミナー14,
米子,
2025/06
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28.
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◎下村里奈, 蒋池勇太, 山本圭子, 白井陽子, 石垣景子, 三浦健一郎, 永田 智, 山本俊至：
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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29.
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◎下島圭子, 三宮直子, 下村里奈, 山本俊至：
ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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30.
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◎小川優里子, 伊藤 康, 中務秀嗣, 永田 智, 小國弘量：
Glut1欠損症における成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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31.
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◎石垣景子, 鵜沢顕之, 木許恭宏, STROBER Jonathan, BERNES Saunder, VU Tuan, BLACK Shawn, RAMCHANDAEN Sindhu, HUANG Dan, ZHUYaowei, SUN Hong：
青年期の重症筋無力症患者を対象に二ポカリマブの安全性及び有効性を評価した非盲検第2/3相VIBRANCE-MG試験.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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32.
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◎石黒久美子, 木原祐希, 本橋裕子, 小牧宏文, 佐藤孝俊, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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33.
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◎衞藤 薫, 長田知房, 大川拓也, 佐藤友哉, 柳下友映, 老谷嘉樹, 中務秀嗣, 伊藤 進, 松岡尚史, 山本俊至, 永田 智：
発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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34.
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竹島泰弘, 石垣景子：
小児神経領域におけるアンチセンス核酸と in vivo 遺伝子治療の今までの展開と今後の課題：ねらい.
第67回日本小児神経学会学術集会,
米子,
2025/06
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35.
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◎岸崇之：
小児期発症膠原病は成人例とここが違う！
若年性皮膚筋炎 vs. 成人発症皮膚筋炎 小児側から.
第69回日本リウマチ学会総会・学術集会,
福岡,
2025/04
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36.
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◎岡本幸佳, 勝浦美沙子, 山本陽子, 篠原英美, 小野田史織, 岸 崇之, 永田 智：
慢性疾患を有する青少年患者におけるSNS依存と薬物乱用のリスク：市販鎮咳薬過量内服2症例の検討.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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37.
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◎大川拓也, 原 朋邦, 原 拓麿, 永田 智：
超音波検査が有用であった肘内障の3例.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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38.
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◎立川恵美子, 佐藤友哉, 橋詰拓摩, 中務秀嗣, 岸 崇之, 永田 智：
当院における発達外来の現状と課題.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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39.
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◎濱田理凰, 山本陽子, 勝浦美沙子, 小野田史織, 篠原英美, 岸 崇之, 有田峰太郎, 高木弘隆, 永田 智：
上気道炎随伴する下肢痛からパレコウイルス3型による筋痛症の診断した一女児例.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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40.
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◎池端綾音, 宮前多佳子, 高田 献, 永田 智：
乳児期から頸部リンパ節炎を繰り返し、病理組織診断を契機に一次性Sjögren症候群の診断に至った二重毛膜双胎例.
第128回日本小児科学会学術集会,
名古屋,
2025/04
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41.
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◎佐藤孝俊：
福山型先天性筋ジストロフィーの中枢神経障害と診療の手引き.
第12回筋ジストロフィーのCNS障害研究会,
大阪,
2026/02
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42.
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藤野陽生, 本田理恵, 本橋裕子, 七字美延, 小林道雄, 松村 剛, 一村柚羽, 石井篤子, 竹島泰弘, 中村治雄, 妹尾みどり, 小牧宏文, 石垣景子, 高橋正紀：
先天性および小児期発症筋強直性ジストロフィー患者の適応機能評価.
第12回筋ジストロフィーのCNS障害研究会,
大阪,
2026/02
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43.
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◎石垣景子：
小児神経筋疾患と最新の治療法について.
神奈川県立こども医療センター勉強会,
横浜,
2026/01
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44.
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◎佐藤孝俊：
福山型先天性筋ジストロフィーのけいれん・てんかん.
市民公開講座 福山型先天性筋ジストロフィーの診療を考える〜診療の手引き〜,
東京,
2026/01
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45.
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◎石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー診療の手引き作成にあたり.
市民公開講座 福山型先天性筋ジストロフィーの診療を考える〜診療の手引き〜,
東京,
2026/01
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46.
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◎石黒久美子：
福山型先天性筋ジストロフィーの嚥下機能と栄養管理.
市民公開講座 福山型先天性筋ジストロフィーの診療を考える〜診療の手引き〜,
東京,
2026/01
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47.
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◎岸 崇之, 橋詰拓摩, 上田恵実, 藤井克則, 稲葉雄二, ⽯⼭昭彦, 熊⽥聡⼦, 武下草⽣子, 星野恭⼦, 林 正俊, 石垣景子：
小児期発症の抗MuSK抗体陽性重症筋無力症の臨床的特徴：全国アンケート調査結果.
厚生労働省難治性疾患政策研究班（神経免疫班） AMED難治性疾患実用化研究班 令和7年度合同班会議 神経免疫疾患領域における難病の医療⽔準と患者のQOL向上に資する研究(神経免疫班),
東京,
2026/01
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48.
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◎石垣景子：
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける早期診断の重要性と最新治療について.
DMD Area Meeting in 中四国,
Web,
2025/12
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49.
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◎石垣景子：
SMA診療の新たな展望と課題
SMA診療における小児科から神経内科への移行医療の実際と課題.
SMA Forum 2025 スピンラザ高容量がもたらすSMA治療の進展と課題,
東京,
2025/12
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50.
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◎永田 智：
「デュピルマブとアトピー性皮膚炎』
〜臨床的寛解のその先へ〜.
Allergy Collaboration Conference2025,
東京(Web),
2025/12
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51.
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◎石垣景子：
遺伝子治療を安全に行うために
〜適正使用指針と施設連携〜.
副都心 NMD Nexus Meeting,
東京（現地＋Web）,
2025/12
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52.
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◎石垣景子：
福山型診療手引き作成.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 2025年度班会議（松村班）,
東京,
2025/11
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53.
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◎石黒久美子, 木原祐希, 本橋裕子, 小牧宏文, 佐藤孝俊, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能及び呼吸機能に関する検討.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2025年度班会議(主任研究者：小牧宏文）,
東京,
2025/11
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54.
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◎木原祐希, 石黒久美子, 多賀祐喜, 七字美延, 本橋裕子, 佐藤孝俊, 大和雅之, 小牧宏文, 石垣景子：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの新規バイオマーカー開発.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2025年度班会議(主任研究者：小牧宏文）,
東京,
2025/11
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55.
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中村治雄, 滝澤歩武, 本橋裕子, 脇坂晃子, 小林道雄, 江浦信之, 佐藤孝俊, 柴﨑浩之, 米田武士：
Remudyの再構築に向けて
ーシン・Remudyの活動と今後の計画ー.
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2025年度班会議(主任研究者：小牧宏文）,
東京,
2025/11
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56.
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◎石垣景子：
新しいPompe病治療薬について.
第30回日本ライソゾーム病研究会,
東京,
2025/11
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57.
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伊藤康：
Glut1欠損症における小児慢性診断手引きの修正要望 - 指定難病との診断基準のずれを是正するために -.
令和6年度 厚生労働科学研究費補助金「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究」（中村 班）令和7年度 第2回 班会議,
熊本（Web）,
2025/11
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58.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症の課題と新しい治療選択肢.
アイマービー講演会,
東京,
2025/11
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59.
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◎石垣景子：
gMG治療の再考
〜“安定”という選択肢〜.
アイマービー講演会,
東京,
2025/11
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60.
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◎石垣景子：
Duchanne型筋ジストロフィーにおける新規治療.
第22回東海神経筋疾患懇話会,
名古屋（ハイブリッド）,
2025/10
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61.
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◎石垣景子：
～Clinical Data Update～
SMA患者を対象とした国際共同第II/III相治験 DVOTE試験.
SPINRAZA Expert Meeting -スピンラザ高用量への期待-,
東京（ハイブリッド）,
2025/10
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62.
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◎石垣景子：
Duchenne型筋ジストロフィー治療の新時代
-遺伝子治療の可能性と課題-.
NMD Seminar in Nagano,
松本,
2025/09
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63.
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◎石垣景子：
診療ガイドラインの作成と更新（ポンペ病）.
令和7年度 第2回奥山班班会議 令和7年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究,
Web,
2025/09
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64.
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◎佐藤孝俊：
抗補体（C5）モノクローナル抗体により一時的に改善を認めた重症筋無力症全身型の難治症例からの考察.
第41回小児神経筋疾患懇話会,
東京（Web）,
2025/08
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65.
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石垣景子：
「小児神経筋疾患治療開発のこれまでと今後の課題」開会の辞.
第41回小児神経筋疾患懇話会,
東京（Web）,
2025/08
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66.
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◎永田智：
「子どもからお年寄りまで・・・科学が証明したヒトの健康を守る乳酸菌シロタ株のチカラ」.
2025年度全国栄養士会,
東京（Web）,
2025/08
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67.
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◎永田智：
アレルギー疾患治療の最新の話題
-東京女子医科大学におけるアレルギー治療-.
第4回Allergy Conference in 城西,
Web,
2025/07
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68.
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◎石垣景子：
ネクスビアザイム治療をされる小児発症遅発型ポンペ病症例の治療経過.
P Studio,
Web,
2025/07
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69.
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◎石垣景子、◎中山貴博：
ポンペ病治療におけるモニタリングの重要性.
P Studio,
Web,
2025/07
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70.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症における診断と治療のピットフォール.
第32回近畿小児神経筋疾患研究会（旧阪神小児神経筋疾患研究会）,
Web,
2025/07
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71.
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◎柳下友映, 小川優里子, 大川拓也, 中務秀嗣, 伊藤 進, 永田 智：
ケトン食療法（修正アトキンス食療法）が著効した歩行障害を主徴としたGLUT1欠損症の幼児例.
第12回曙橋神経懇話会,
新宿,
2025/07
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72.
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◎石垣景子：
第19回日本ポンペ病研究会 Opening remarks.
Gaucher ASMD Expert Forum2025,第12回ムコ多糖症フォーラム、第20回日本ファブリー病フォーラム、第19回日本ポンペ病研究会4フォーラム合同開催,
品川,
2025/07
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73.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症の最新の理解と診断アプローチ.
第72回日本小児保健協会学術集会ランチョンセミナー7,
金沢,
2025/06
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74.
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◎石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における内服ステロイド薬の第II相治験.
日本筋ジストロフィー協会 第62回全国大会,
東京（Web),
2025/06
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75.
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◎石垣景子：
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療の新時代
-遺伝子治療の可能性-.
兵庫DMDセミナー,
神戸（Web）,
2025/06
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76.
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◎柳下友映, 山本陽子, 橋詰拓摩, 中山千尋, 山田紗也子, 岸 崇之, 山田 進, 世川 修, 永田 智：
加熱式タバコ誤飲後に内視鏡的金属片除去を行なった2例.
第13回副都心小児科カンファレンス,
新宿,
2025/06
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77.
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◎佐藤孝俊：
将来を見据えた重症筋無力症の治療方針と新しい治療薬
小児期発症重症筋無力症の診断と治療ポイント.
第67回日本小児神経学会学術集会 関連研究会1: 第10回小児免疫性神経筋疾患研究会 （MG/CIDP研究会）,
米子,
2025/06
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78.
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◎永田 智：
お母さんに伝えたい・・・母子栄養と腸内細菌.
第65回静岡小児臨床研究ネットワーク勉強会,
静岡,
2025/05
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79.
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◎石垣景子：
ポンペ病レジストリの現状と診療ガイドライン.
第10回ポンペ病勉強会,
東京+Web,
2025/04
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80.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症（SMA）の基礎.
SMA Web Meeting 〜リハビリと評価〜,
東京（Web）,
2025/04
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81.
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◎衞藤 薫：
小児科としてのFabry病診療の課題.
Fabryt Department Collaboration Webinar,
東京（Web）,
2025/04
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