■ Published papers
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Original article
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1.
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NAKAMURA Sachie, ITO Yasushi, HAYAKAWA Hiroko, AOKI Shiho, YAMAGATA Takanori, OSAKA Hitoshi：
Establishment of a flow cytometry screening method for patients with glucose transporter 1 deficiency syndrome.
Molecular Genetics and Metabolism Reports
34
：100954
, 2023.3
DOI:https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100954
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2.
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SUGIMOTO Kei, CHIBA Yukihide, NAGATA Satoru†：
T Cell Immunological Signatures of Peripheral Blood Mononuclear Cells in Hen's Egg Allergic Children.
Tokyo Women's Medical University Journal
(6)
：30-37
, 2022.12
DOI:10.24488/twmuj.2021021
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3.
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INOUE Ayumi, HIRASAWA Kyoko, NAGATA Satoru*：
A Cross-Sectional Observational Study of developmental Coordination Disorders in the School-Age Very Low Birth Weight Children.
Tokyo Women's Medical University Journal
(6)
：48-56
, 2022.12
DOI:10.24488/twmuj.2021022
|
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4.
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Kihara Yuki†, Tanaka Yukie, Ikeda Masanari, Homma Jun, Takagi Ryo, Ishigaki Keiko, Yamanouchi Keitaro, Honda Hiroaki, Nagata Satoru, Yamato Masayuki*：
In utero transplantation of myoblasts and adipose-derived mesenchymal stem cells to murine models of Duchenne muscular dystrophy does not lead to engraftment and frequently results in fetal death.
Regenerative therapy
21
：486-493
, 2022.12
DOI:10.1016/j.reth.2022.10.003
|
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5.
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伊藤進，黒岩ルビー：
Dravet症候群の発熱及び有熱時発作に関する前方視的検討.
てんかん治療研究振興財団研究年報
33
：53-60
, 2022.9
|
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6.
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Inoue Y†, Machida O, Kita Y, Yamamoto T*：
Need for revision of the ACMG/AMP guidelines for interpretation of X-linked variants.
Intractable & Rare Diseases Research
11
(3)
：120-124
, 2022.9
DOI:10.5582/irdr.2022.01067
|
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7.
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Machida O†, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Akamine S, Kira R, Hasegawa Y, Nishi E, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*：
Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review.
Intractable & Rare Diseases Research
11
(3)
：143-148
, 2022.9
DOI:10.5582/irdr.2022.01065
|
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8.
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Sherman Matthew A, Graf Rose, Sabbagh Sara E, Galindo-Feria Angeles S, Pinal-Fernandez Iago, Pak Katherine, Kishi Takayuki, Flegel Willy A, Targoff Ira N, Miller Frederick W, Lundberg Ingrid E, Rider Lisa G, Mammen Andrew L,：
Anti-FHL1 autoantibodies in juvenile myositis are associated with anti-Ro52 autoantibodies but not with severe disease features.
Rheumatology (Oxford, England)
：Online ahead of print.
, 2022.8
DOI:10.1093/rheumatology/keac428
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9.
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KIHARA Yuki†, Homma Jun, ISHIGAKI Keiko, TAKAGI Ryo, NAGATA Satoru, YAMATO Masayuki*：
Laminin-221-derived recombinant fragment facilitates isolation of cultured skeletal myoblasts.
Regenerative Therapy
12
(20)
：147-156
, 2022.5
DOI:10.1016/j.reth.2022.04.006
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10.
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Ichimura Yuki, Konishi Risa, Shobo Miwako, Inoue Sae, Okune Mari, Maeda Akemi, Tanaka Ryota, Kubota Noriko, Matsumoto Isao, Ishii Akiko, Tamaoka Akira, Shimbo Asami, Mori Masaaki, Morio Tomohiro, Kishi Takayuki, Miyamae Takako, Tanboon Jantima, Inoue Michio, Nishino Ichizo, Fujimoto Manabu, Nomura Toshifumi, Okiyama Naoko：
Reliability of antinuclear matrix protein 2 antibody assays in idiopathic inflammatory myopathies is dependent on target protein properties.
The Journal of dermatology
49
(4)
：441-447
, 2022.4
DOI:10.1111/1346-8138.16295
|
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11.
|
SHIMOMURA Rina, ITO Susumu, KUROTAKI Naohiro, SAITO Kayoko, NAGATA Satoru*：
Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis.
Pediatrics International
64
：c14681
, 2022
DOI:10.1111/ped.14681
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Review article
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1.
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宮前多佳子, 谷 諭美：
特集 分子標的薬を極める
各論：膠原病・自己炎症症候群
関節型JIA（強直性脊椎炎・乾癬性関節炎を含めて）.
小児内科
55
(2)
：194-204
, 2023.2
|
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2.
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大野祥恵, 永田智：
母乳と腸内細菌.
小児外科
55
(2)
：135-139
, 2023.2
|
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3.
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平澤恭子†：
特集 Controversies in perinatology 2023 新生児編
NICUを退院した極低出生体重児のフォローアップ
ー小児神経科医が中心になってフォローする.
周産期医学
53
(1)
：117-119
, 2023.1
|
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4.
|
石垣景子†, 大澤真木子：
遺伝性疾患
福山型筋ジストロフィー ー臨床の歴史.
Clinical Neuroscience
41
(1)
：103-106
, 2023.1
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5.
|
石垣景子†：
IV. 筋疾患ー7
福山型先天性筋ジストロフィー.
小児内科 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版
52
(増刊号)
：495-501
, 2022.12
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6.
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石垣景子†：
特集 重症筋無力症治療の新展開
4.重症筋無力症の治療
3) 小児期発症重症筋無力症.
Progress in Medicine
42
(8)
：761-765
, 2022.8
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7.
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伊藤 進：
脳波検査.
小児科診療
85
(6)
：657-663
, 2022.6
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8.
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佐藤孝俊：
I. 各検査の目的と方法
骨格筋画像検査.
小児科診療
85
(6)
：695-699
, 2022.6
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9.
|
中務秀嗣：
I. 各検査の目的と方法
心理・発達・知能検査.
小児科診療
85
(6)
：715-720
, 2022.6
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10.
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山本陽子, 永田智：
プレバイオティクスとプロバイオティクスによる便秘治療.
小児外科
54
(4)
：385-387
, 2022.4
|
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11.
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久保川裕友, 永田智：
小児疾患と腸内細菌叢.
炎症と免疫
30
(6)
：40-45
, 2022
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12.
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岸 崇之：
Janus kinase阻害薬と小児リウマチ性疾患の現在と今後の展望.
小児リウマチ
12
(1)
：21-26
, 2022
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Display all(12)
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Case report
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1.
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森島直子†, 衞藤 薫, 權藤茉由子, 南雲薫子, 佐藤友哉, 石黒久美子, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 永田 智：
幼児期早期から小脳性失調と不随意運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症の1例.
脳と発達
55
(1)
：34-37
, 2023.1
|
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2.
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Eto K†, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*：
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis.
Human Genome Variation
9
：43
, 2022.12
DOI:10.1038/s41439-022-00220-x
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3.
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橋詰拓摩†, 佐藤孝俊*, 柳下友映, 村上てるみ†, 朝野仁裕, 山本俊至, 永田 智*：
精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例.
東京女子医科大学雑誌
92
(2)
：62-66
, 2022.4
DOI:10.24488/jtwmu.92.2_62
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4.
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宮本卓哉†*, 伊藤 康*, 河野 香, 溝口枝里子, 石井のぞみ, 浦島 崇, 千葉謙太郎, 藍原康雄：
頭部MRI検査を契機に破損したペン型自己注射針の頭皮内埋入が発見された幼児例.
小児科臨床
75
(2)
：281-285
, 2022.4
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Other
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1.
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石垣景子, 中川栄二：
特集・第64回日本小児神経学会学術集会
社会保険・薬事委員会薬事小委員会主催セミナー
教育現場におけるてんかん啓発活動と薬剤投与の問題点.
脳と発達
55
(2)
：108-110
, 2023.3
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2.
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伊藤 進, 竹島泰弘：
特集・第64回日本小児神経学会学術集会
医療安全委員会主催セミナー1
小児神経分野の医療安全は、新しいステージへ.
脳と発達
55
(2)
：114-116
, 2023.3
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3.
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伊藤 進, 竹島泰弘：
特集・第64回日本小児神経学会学術集会
医療安全委員会主催セミナー2
学校での特定行為以外の医療的ケア.
脳と発達
55
(2)
：117-119
, 2023.3
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4.
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中山千尋, 永田智：
日本小児科学会の腸内細菌領域に関する研究動向.
子どもと発育発達Vol.20
：129-132
, 2022.7
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5.
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石垣景子：
序文
小児神経検査マニュアル.
小児科診療
85
(6)
：653
, 2022.6
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To the top
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎ISHIGURO Kumiko, SATO Takatoshi,, SHICHIJI Minobu, KIHARA Yuki, MURAKAMI Terumi, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko：
Characteristics of cardiac dysfunction in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy.
World Muscle Society Meeting,
Halifax in Canada (Web),
2022/10
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2.
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◎勝浦美沙子, 本間 順, 東 祐平, 関根秀一, 清水達也：
間欠的加圧による血管内皮共培養系での血管網付与効果の検討.
第22回日本再生医療学会総会,
京都,
2023/03
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3.
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◎下村里奈, 田村豪良, 町田修, 柳下友映, 下島圭子, 雨宮光宏, 齋藤聡, 山本俊至：
In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築.
第４５回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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4.
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◎町田修, 山本俊至：
サブテロメア欠失を伴った環状21番染色体を示した１例.
第４５回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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5.
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◎柳下友映, 下村里奈, 町田修, 下島圭子, 永田智, 山本俊至：
Potocki-Lupski症候群家族会の設立.
第４５回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2023/01
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6.
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◎柳下友映, 星野恭子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 福永道郎, 木村一恵, 山本圭子, 朝野仁裕, 永田 智, 山本俊至：
HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
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7.
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◎井上陽子, 町田 修, 山本俊至：
X連鎖バリアントの解釈におけるACMG/AMPガイドラインの改訂の必要性.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
|
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8.
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◎下村里奈, 田村豪良, 町田 修, 柳下友映, 山本圭子, 雨宮光宏, 斎藤 聡, 山本俊至：
CNVチェックサイトの構築.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
|
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9.
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◎町田 修, 下島圭子, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至：
NKX2-1を含む14q13微細欠失により発達遅滞を示した4例.
日本人類遺伝学会第67回大会,
横浜,
2022/12
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10.
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◎森島直子, 垣内五月, 桐野万起子, 細川真一, 和田雅樹：
出生時の頭蓋骨陥没骨折を契機に発見されたビタミン D 欠乏症の 1 例.
第66回日本新生児成育医学会・学術集会,
横浜,
2022/11
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11.
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◎篁 倫子, 平澤恭子：
発達障害ハイリスク児の特別な支援ニーズ 超低出生体重児の長期追跡における就学前後の評価.
日本LD学会第31回大会,
京都,
2022/10
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12.
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◎永田 智：
小児消化器分野で臨床と研究は両立するか.
第49回日本小児栄養消化器肝臓学会,
東京（現地開催＋Web）,
2022/10
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13.
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中本秀俊, 宮尾 暁, 藤井修一, 久保田有一, 鈴木秀鷹, 児玉智博, 梛野尚人, 伊藤 進, 小国弘量：
ペランパネル単剤投与による忍蓉性と発作予後、睡眠への影響.
第55回日本てんかん学会学術集会,
仙台（現地開催＋Web）,
2022/09
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14.
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◎伊藤 進, 柳下友映, 下村里奈, 西川愛子, 永田美保, 朝野仁裕, 山本俊至, 永田 智：
ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例.
第16回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
東京（ハイブリッド）,
2022/06
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15.
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◎石垣景子：
脊髄性筋萎縮症（SMA）の乳児期の早期診断ポイントと遺伝子治療.
第33回日本小児科医会総会,
高松（現地開催＋Web）,
2022/06
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16.
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◎伊藤 進：
全般てんかんの脳波.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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17.
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◎衛藤 薫, 柳下友映, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田 智：
視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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18.
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◎山本圭子, 町田 修, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至：
Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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19.
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◎石垣景子：
治療可能な神経筋疾患の臨床診断ポイントと治療開発
ーPompe病ー.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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20.
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◎柳下友映, 衛藤 薫, 西恵理子, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至：
MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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21.
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◎伊藤 康, 中務秀嗣, 永田 智, 小国弘量：
Glut1欠損証において認識が十分でない非てんかん性発作についての研究.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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22.
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◎伊藤 進, 西川愛子, 柳下友映, 黒岩ルビー, 本田香織, 永田 智：
Dravet症候群・West症候群における保育所就園・保護者就業についての実態調査（第2報）.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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23.
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◎佐藤孝俊, 木原祐希, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 永田 智, 石垣景子：
筋ジストロフィーにおけるBNPと NT-proBNPとの相関性(第2報）.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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24.
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◎七字美延, 石垣景子, 佐藤孝俊, 石黒久美子, 木原祐希, 村上てるみ, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における「対処に難渋する問題行為」についての家族会アンケート.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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25.
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◎石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発の動向.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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26.
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◎石黒久美子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 七字美延, 木原祐希, 村上てるみ, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー患者(FCMD)の心機能障害に関する検討.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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27.
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◎町田 修, 田村豪良, 山本圭子, 山本俊至：
TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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28.
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前田謙一, 下田貴史, 森 こずえ, 木許恭宏, 池田俊郎, 石垣景子, 盛武 浩：
若年型アレキサンダー病に対して長期TRH療法を行なった一例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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29.
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Sachie Nakamura, Yasushi Ito, Hiroko Hayakawa, Shiho Aoki, Takanori Yamagata, Hitoshi Osaka：
Establishment of a flow cytometry screening method for glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1DS).
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
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30.
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◎石垣景子：
ランチョンセミナー51
日常診療に潜むポンペ病の早期診断のポイントと最新の話題
小児期発症神経筋疾患の鑑別ポイントとその治療開発.
第63回日本神経学会学術大会,
東京（現地開催＋Web）,
2022/05
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31.
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◎石垣景子：
新しいMG/LEMS診療ガイドライン
小児期発症重症筋無力症の診療方針.
第63回日本神経学会学術大会,
東京（現地開催＋Web）,
2022/05
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32.
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岸 崇之, 谷 諭美, 田中 榮一, 川邊 智宏, 永田 智, 針谷 正祥, 宮前 多佳子：
小児の膠原病および若年性特発性関節炎 若年性特発性関節炎患者の成人期における仕事の生産性の検討.
第66回日本リウマチ学会総会・学術集会,
横浜,
2022/04
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33.
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武居正郎, 布川香織, 立川恵美子, 田嶋華子, 佐藤詩子：
糖尿病児のための固定キャンプ場の紹介と問題点.
第125回日本小児科学会学術集会,
郡山（現地開催＋Web）,
2022/04
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34.
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◎石垣景子：
教育セミナー16
見逃せない！日常診療における治療可能な神経筋疾患の診断ポイント.
第125回日本小児科学会学術集会,
郡山（現地開催＋Web）,
2022/04
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35.
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◎髙橋将也, 櫻井基一郎, 櫻井裕子, 岩松利至：
治療介入を要さず軽快した新生児一過性膿疱性メラノーシスの1例.
第125回日本小児科学会学術集会,
郡山（現地開催＋Web）,
2022/04
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36.
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◎ISHIGAKI Keiko：
Transition to New-generation Enzyme Replacement Therapy for Pompe disease in Japan.
The 6th International Forum of Lysosomal Disorders,
Tokyo,
2023/03
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37.
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◎石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィーの最新の治療開発.
国立精神・神経医療研究センター令和4年度精神・神経疾患研究開発費筋ジストロフィーの臨床開発推進、ならびにエビデンス構築を目指した研究 ふくやまっこセミナー,
東京（Web）,
2023/03
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38.
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◎石垣景子：
日常診療における治療可能な神経筋疾患の早期発見ポイント.
葛飾区小児科医会講演会,
東京,
2023/03
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39.
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◎吉田華栞, 中務秀嗣, 大宮亜希子, 道下麻未, 岸 崇之, 竹下暁子, 伊藤 進, 永田 智：
学童期からの夜間異常行動に長時間脳波を施行した1例.
第367回東京女子医科大学学会例会、第17回研修医症例報告会,
東京,
2023/02
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40.
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◎石垣景子：
日常診療における小児期発症の神経筋疾患の鑑別ポイント.
第5回奈良臨床遺伝セミナー,
奈良（Web）,
2023/02
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41.
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小坂 仁, 中村幸恵, 伊藤 康, 神保恵理子, 中嶋 剛, 村松慎一, 山形崇倫：
グルコーストランスポーター１欠損症の遺伝子治療.
第5回JMU-CGTR シンポジウム 2023,
栃木,
2023/02
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42.
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◎石垣景子：
ポンペ病脊髄性筋萎縮症スクリーニング関連筋疾患・神経変性疾患全般
治療可能な神経筋疾患の診断と治療.
第116回東海臨床遺伝・代謝懇話会,
名古屋（現地開催＋Web),
2023/02
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43.
|
◎石垣景子：
押さえておきたい！治療可能な神経筋疾患の鑑別診断ポイント.
第7回愛媛遺伝性疾患研究会,
松山（現地開催＋Web),
2023/02
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44.
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◎道下麻未, 中務秀嗣, 大宮亜希子, 岸崇之, 吉田華栞, 竹下暁子, 伊藤 進, 永田 智：
学童期からの夜間異常行動に長時間脳波を施行した症例経験に基づく考察.
第7回曙橋神経懇話会,
東京（Web）,
2023/01
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45.
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◎伊藤康：
生きづらさ、育てにくさを抱える親と子の支援「育てにくさを感じる子どもたちの中に埋もれているHighly Sensitive Child」.
東京都周産期医療ネットワークグループ事業区中央部ブロック 令和4年度「周産期女性の健康にかかわる研修」,
東京（現地開催＋Web）,
2022/12
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46.
|
◎石垣景子：
ポンペ病の新しい酵素補充療法.
第2回東北ライソゾーム病ネットワークセミナー,
Web,
2022/12
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47.
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◎吉田華栞, 中務秀嗣, 大宮亜希子, 道下麻未, 岸 崇之, 竹下暁子, 伊藤 進, 永田 智：
学童期からの夜間異常行動に長時間脳波を施行した1例.
第9回副都心小児科カンファレンス,
東京(Web),
2022/12
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48.
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◎伊藤康：
遺伝性代謝性神経疾患であることを反映させた診断基準の改訂と重症度分類の適合性確認.
令和4年度 厚生労働科学研究費補助金「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究」（中村 班）令和4年度 第3回 班会議,
熊本（Web）,
2022/12
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49.
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◎石垣景子：
乳児期の神経筋疾患の早期診断ポイント
ー見つかりにくい脊髄性筋萎縮症（SMA）乳児の見つけ方ー.
Novartis web seminar,
東京(Web),
2022/11
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50.
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◎石垣景子：
治療可能な神経筋疾患の鑑別のポイント.
神経筋疾患（NMD）Webセミナー,
東京(Web),
2022/10
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51.
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◎鏑木陽一郎, ◎石黒久美子：
経腸栄養、自然食の利点.
日本小児栄養消化器肝臓学会 第20回卒後教育セミナー,
東京（現地開催＋Web）,
2022/09
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52.
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◎石垣景子：
治療可能となった神経筋疾患の診断と治療.
三重県小児科医会学術講演会,
三重（現地開催＋Web）,
2022/09
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53.
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◎大川拓也：
De novo absence status epilepticus を呈した一男子.
2022 年度 第5 回東京女子医科大学てんかん連携カンファレンス,
東京(Web),
2022/09
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54.
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◎石垣景子：
移行期医療／治療後のフォローアップについて.
SMA Forum 2022 〜スピンラザの5年の軌跡とSMA診療Up to date〜,
Web,
2022/08
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55.
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◎石垣景子：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの自然歴研究について.
2022年度ウルリッヒの会第4回総会,
東京（Web）,
2022/07
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56.
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◎石黒久美子：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの運動機能評価.
2022年度ウルリッヒの会第4回総会,
東京（Web）,
2022/07
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57.
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◎木原祐希：
Ullrich型先天性筋ジストロフィーの新規バイオマーカーの探索研究.
2022年度ウルリッヒの会第4回総会,
東京（Web）,
2022/07
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58.
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◎石垣景子：
子どものために、自分を守る方法.
DM-familyウェビナーママ、パパ、元気でいて！,
東京（Web）,
2022/07
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59.
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◎衛藤 薫：
ファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法に関して.
第18回九州先天代謝異常研究会,
福岡,
2022/07
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60.
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◎伊藤 康：
治療法の存在する小児難病の早期発見に役立つ電子母子手帳のアプリ開発.
令和4年度 厚生労働科学研究費補助金「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究」（中村 班） 令和4年度 第1回 班会議,
熊本（Web）,
2022/07
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61.
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◎ETO Kaoru：
Case Presentations.
International Web Seminar for Young Doctors and Researchers,2022,
Web,
2022/07
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62.
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◎大川拓也, 七字美延, 柳下友映, 伊藤 進, 永田 智：
数時間にわたる軽微な意識障害のみを反復した欠神発作重積状態の一男子例.
第8回副都心小児科カンファレンス,
東京（Web）,
2022/06
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63.
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◎木原祐希, 小川優里子, 水落清, 佐藤孝俊, 中務秀嗣, 竹下暁子, 安藤太郎, 三浦健一郎, 服部元史, 永田 智：
先天性尿路奇形に続発性偽性低アルドステロン症を合併した 2 症例.
第8回副都心小児科カンファレンス,
東京（Web）,
2022/06
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64.
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◎衛藤 薫：
NCL2型 日本の経験について.
第6回神経代謝病研究会,
東京（Web）,
2022/06
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65.
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◎平澤恭子：
発達障害と睡眠.
第37回東京小児科医会セミナー,
東京（Web）,
2022/06
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66.
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◎石垣景子：
SMA早期診断・早期治療の重要性について
早期治療介入の重要性、スピラザの治療ベネフィットについて.
SMA Expert Committee Meeting,
東京(Web),
2022/05
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67.
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小林博司, ◎石垣景子：
先進的治療法の導入.
令和4年度 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究（奥山班 ） 第1回班会議,
Web,
2022/05
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68.
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福田冬季子, ◎石垣景子：
診察ガイドラインの作成と更新.
令和4年度 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究（奥山班 ） 第1回班会議,
Web,
2022/05
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69.
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◎石垣景子：
Opening ポンペ病.
Web講演会「P Studio 〜ポンペ病診療の最新の話題をお届けします〜」,
Web,
2022/04
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70.
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◎石垣景子：
治療ができる神経筋疾患の診断ポイント.
神奈川小児科医会共済セミナー,
横浜（現地開催＋Web）,
2022/04
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