■ Published papers
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Original article
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1.
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TANI Yumi, KISHI Takayuki, MIYAMAE Takako, KAWAMOTO Manage, KAWAGUCHI Yasushi, TANIGUCHI Atsuo, YAMANAKA Hisashi：
The evaluation of gene polymorphisms associated with autoinflammatory syndrome in patients with palindromic rheumatism complicated by intermittent hydrarthrosis.
Clinical Rheumatology
39
(3)
：841-845
, 2020.3
DOI:10.1007/s10067-019-04883
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2.
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松村剛, 高田博仁, 石垣景子, 小牧宏文, 高橋正紀：
本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査
―専門医対象全国調査―.
臨床神経学
60
(2)
：120-129
, 2020.2
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3.
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高橋 正紀, 山本理紗, 久保田智哉, 松浦徹, 石垣景子, 砂田芳秀, 小牧宏文, 高田博仁, 久留聡, 松村剛：
本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査
―患者対象全国調査―.
臨床神経学
60
(2)
：130-136
, 2020.2
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4.
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OKANISHI Tohru, FUJIMOTO Ayataka, KANAI Sotaro, SAKUMA Satoru, ITO Susumu, OKANARI Kazuo, NISHIMURA Mitsuyo, MASUI Takayuki, ENOKI Hideo：
Association between diffuse cerebral MRI lesions and the occurrence and intractableness of West syndrome in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy & behavior : E&B
103
(Pt A)
：106535
, 2020.2
DOI:10.1016/j.yebeh.2019.106535
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5.
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石垣景子：
序文
神経筋疾患、新たな治療の時代へ.
小児科診療
83
(1)
：3
, 2020.1
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6.
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Yamamoto T†*, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong P-F, Ryutaro Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N.：
Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.
Brain and Development
41
(9)
：776-782
, 2019.10
DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.05.007
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7.
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Oguni Hirokazu, Nishikawa Aiko, Sato Yu, Otani Yui, Ito Susumu, Nagata Satoru, Kato Mitsuhiro, Hamanaka Kohei, Miyatake Satoko, Matsumoto Naomichi：
A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy.
Epilepsy research
155
：106149
, 2019.9
DOI:10.1016/j.eplepsyres.2019.06.001
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8.
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Takeuchi I, Kaburaki Y, Arai K, Shimizu H, Hirano Y, Nagata S, Shimizu：
Infliximab for very early-onset inflammatory bowel disease: A tertiary center experience in Japan.
Journal of gastroenterology and hepatology
：10.1111/jgh.14836-10.1111/jgh.14836
, 2019.8
DOI:10.1111/jgh.14836
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9.
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Sabbagh S, Pinal-Fernandez I, Kishi T, Targoff IN, Miller FW, Rider LG, Mammen AL; Childhood Myositis Heterogeneity Collaborative Study Group.：
Anti-Ro52 autoantibodies are associated with interstitial lung disease and more severe disease in patients with juvenile myositis.
Annals of the Rheumatic Diseases
78
(7)
：988-995
, 2019.6
DOI:10.1136/annrheumdis-2018-215004.
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10.
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千葉幸英：
III.説明の疑問
アドレナリン自己注射薬の使用をためらう教育者には？.
小児科診療
82
(5)
：655-660
, 2019.5
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11.
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Kuo ME, Theil AF, Kievit A, Malicdan MC, Introne WJ, Christian T, Verheijen FW, Smith DEC, Mendes MI, Hussaarts-Odijk L, van der Meijden E, van Slegtenhorst M, Wilke M, Vermeulen W, Raams A, Groden C, Shimada S, Meyer-Schuman R, Hou YM, Gahl WA, Antonellis A, Salomons GS, Mancini GMS.：
Cysteinyl-tRNA synthtase mutations cause a multi-system, recssive disease that includes microcephaly, developmental delay, and brittle hair and nails.
American Journal of Human Genetics.
104
(3)
：520-529
, 2019.5
DOI:10.1016
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Review article
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1.
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石垣景子†：
特集 小児神経学 ー現在から未来へ
小児科医が知っておくべき筋疾患の診断のポイント.
小児内科
52
(3)
：358-363
, 2020.3
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2.
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佐藤孝俊：
特集 神経筋疾患、新たな治療の時代へ
II.各疾患の治療の現状
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー.
小児科診療
83
(1)
：51-56
, 2020.1
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3.
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岸 崇之：
【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 若年性皮膚筋炎と免疫介在性壊死性ミオパチー.
小児科診療
83
(1)
：75-80
, 2020.1
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4.
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鈴木悠貴†, 立川恵美子*：
2型糖尿病の病因と病態生理.
小児科
60
(11)
：1457-1462
, 2019.10
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5.
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平澤恭子†：
小児科臨床教育の実際
第9回日本小児科学会指導医講習会の現状と今後.
小児科
60
(10)
：1433-1438
, 2019.9
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6.
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石垣景子†：
小児科外来：どう診るか、どこまで診るか
III. よくみられる症状
23. 筋緊張低下、筋力低下.
小児科臨床
72
(増刊号)
：1244-1250
, 2019.8
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7.
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伊藤康†：
夏のトラブル対処法.
月刊 母子保健
(724)
：1-3
, 2019.8
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8.
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橋詰拓摩†, 鏑木陽一郎†, 永田智：
【小児科医に必要な免疫の知識】総論 腸内細菌叢と免疫.
小児内科
51
(8)
：1132-1135
, 2019.8
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9.
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衛藤 薫†：
ライソゾーム病の臨床と病態代謝.
日本臨床
77
(8)
：1232-1237
, 2019.8
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10.
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石垣景子†：
III. ライソゾーム病の診断
ライソゾーム病の診療ガイドラインー概要
ポンペイ病.
日本臨床
77
(8)
：1300-1305
, 2019.8
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11.
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伊藤康†：
【小児科臨床教育の実際】第6回 チーム医療からみた小児科臨床実習.
小児科
60
(7)
：1108-1113
, 2019.6
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12.
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伊藤進：
30 ウエスト症候群［指定難病 145］.
日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019
148
(特別号（1))
：106
, 2019.6
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13.
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伊藤進：
62 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん［指定難病 143］.
日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019
148
(特別号（1）)
：125-126
, 2019.6
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14.
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永田 智：
序文
研修医の「そこが知りたい！」小児アレルギーの疑問.
小児科診療
82
(5)
：549-549
, 2019.5
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15.
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加藤彩†*, 中務秀嗣†, 永田智*：
【小児 一次救急マニュアル-帰宅可能か?二次救急か?判断のための手引き-】
症状別アプローチ 下痢・下血.
小児科
60
(5（4月臨時増刊号）)
：547-554
, 2019.4
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16.
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鈴木美穂, 鏑木陽一郎, 永田 智：
特集：知っておきたい小児の栄養
II. トピック
小児と腸内細菌叢.
小児科臨床
72
(4)
：423-427
, 2019.4
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17.
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伊藤 康：
【小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE】ミトコンドリア病の主要病型 MERRF.
小児科診療
82
(4)
：477-482
, 2019.4
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18.
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豊間 優里子, 立川 恵美子, 永田 智：
【小児の負荷試験2019】総説 負荷試験実施時のインフォームドコンセント.
小児内科
51
(4)
：413-416
, 2019.4
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19.
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石垣景子：
特集：フロッピーインファントのリハビリテーション
フロッピーインファントの発達成長と合併.
Journal of Clinical Rehabilitation
28
(4)
：322-328
, 2019.4
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Case report
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1.
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伊藤康†, 中務秀嗣：
発症前診断が早期治療・発症予防につながらなかったグルコーストランスポーター１（GLUT1）欠損症の家族例.
特殊ミルク情報
(55)
：19-23
, 2019.11
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2.
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Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T：
Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.
Tokyo Women's Medical University Journal
3
：73-77
, 2019.9
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2019005
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3.
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Hirasawa Kyoko, Ito Susumu, Osawa Makiko, Nagata Satoru：
Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease.
Respiratory investigation
57
(4)
：395-398
, 2019.7
DOI:10.1016/j.resinv.2019.02.008
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4.
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Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T：
Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.
Brain & Development
41
(5)
：452-455
, 2019.5
DOI:10.1016/j.braindev.2018.12.006
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5.
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Ibuki Tsukada, Shino Shimada, Tetsuo Shono, Naoto Nishizaki, Hisayuki Oda, Kyoko Suzuki, Takahiro Niizuma, Kaoru Obinata, Toshiyuki Yamamoto, Toshiaki Shimizu.：
PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Jundendo Medical Journal
65
(1)
：95-98
, 2019.4
DOI:10.14789/jmj.2019.65.JMJ18-CR03
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6.
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千葉謙太郎†, 藍原康雄, 鶴田敏久, 川俣貴一：
診断と治療に苦慮した乳幼児脳膿瘍の2症例.
小児の脳神経
44
(4)
：344-349
, 2019
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7.
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Yanagishita T†, Eto K, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T*.：
A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly.
Tokyo Women's Medical University Journal
3
：73-77
, 2019
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2020003
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Other
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1.
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永田 智†：
序文
子どものあたま、かお、くびの病気
〜コンサルのタイミング.
小児科診療
82
(8)
：981-981
, 2019.8
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2.
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安達みちる, 石垣景子, 和田太：
福山型先天性筋ジストロフィー症の発達支援.
CLINICAL REHABILITATION
28
(4)
：347-355
, 2019.4
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To the top
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■ Academic conference presentation
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1.
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◎ETO Karol：
Usefulness of Fabry Stabilization Index in Japanese female patients with Fabry disease.
16TH ANNUAL WORLDSymposiumu 2020,
Orlando, USA,
2020/02
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2.
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◎ISHIGAKI Keiko, IHARA C, NAKAMURA H, MORI-YOSHIMURA M, MARUO K, MURAKAMI Term, SATO Takatoshi, SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, NAGATA Satoru, KAIYA Hisanobu, OSAWA Makiko：
Complications of Fukuyama congenital muscular dystrophy revealed from a nationwide registry.
The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,
Copenhagen, Denmark,
2019/10
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3.
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◎SATO Takatoshi, TANIGUCHI Naoko, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minor, MURKAMI Terumi, AWANO Hiroyuki, SHIRAKAWA T, MATSUO M, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko：
Urinary titin fragment in Fukuyama congenital muscular dystrophy.
The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,
Copenhagen, Denmark,
2019/10
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4.
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◎ISHIGURO Kumiko, NAKAYAMA Takahiro, YOSHIOKA M, MURAKAMI Terumi, KAJINO Sachiko, SHICHIJI Minor, SATO Takatoshi, FUKUYO Naomi, KURU S, OSAWA Makako, NAGATA Satoru, OKUBO Mariko, MURAKAMI Nobuyuki, HAYASHI Yukio, NISHINO I, ISHIGAKI Keiko：
Characteristic findings of skeletal muscle MRI in Cavecolinopathies.
The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,
Copenhagen, Denmark,
2019/10
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5.
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◎SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, SAO Takatoshi, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko：
A questionnaire for parents about raising children with congenital/childhood-onset myotonic dystrophy in Japan.
The 24th International Annual Congress of the World Muscle Society,
Copenhagen, Denmark,
2019/10
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6.
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Shino Shimada, Joshi Stephen, Sheela Nampoothin, Hirotsugu Oda, Lynne A. Wolfe, Camilo Toro, Cynthia J. Tifft, David R. Adams, William A. Gahl, May Christine V. Malicdan.：
IFIH1 gain of function variants: Further delineation of multiple faces of type 1 interferonopathy.
American Society of Human Genetics,
Houston,
2019/10
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7.
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◎Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N：
Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.
The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-,
Nagoya,
2019/07
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8.
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◎田中理貴, 木原祐希, 安藤太郎, 飯田貴也, 白井陽子, 石和翔, 白鳥孝俊, 金子直人, 薮内智朗, 石塚喜世伸, 三浦健一郎, 佐藤孝俊, 永田 智, 服部元史：
トスフロキサシンの薬剤結晶円柱によりcast nephropathyが疑われた1例.
第661回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京,
2020/02
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9.
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◎町田 修, 衛藤 薫, 佐藤友哉, 南雲薫子, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 永田 智：
眼窩内浸潤を認めた乳児血管腫にプロプラノロールが有効であった2例.
第660回日本小児科学会東京都地方会講話会,
東京,
2020/01
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10.
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伊藤進：
小児難治性てんかんの治療（ケトン食・ACTHを含む）.
第52回日本てんかん学会学術集会記念シンポジウム,
神奈川,
2019/12
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11.
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◎柳下友映, 衛藤薫, 山本圭子, 今泉太一, 永田智, 山本俊至：
LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例.
日本人類遺伝学会第64回大会,
長崎,
2019/11
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12.
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◎井上陽子, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至：
重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例.
日本人類遺伝学会第64回大会,
長崎,
2019/11
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13.
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◎今泉太一, 山本圭子, 柳下友映, 恩藤由美子, 山本俊至：
ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析.
日本人類遺伝学会第64回大会,
長崎,
2019/11
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14.
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◎山本俊至, 今泉太一, 山本圭子, 柳下友映, 瀬戸俊之, 岡本伸彦：
神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率.
日本人類遺伝学会第64回大会,
長崎,
2019/11
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15.
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◎村松みゆき, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至：
MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例.
日本人類遺伝学会第64回大会,
長崎,
2019/11
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16.
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◎柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 山本俊至：
超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析.
日本人類遺伝学会第64回大会,
長崎,
2019/11
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17.
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◎長谷川茉莉, 岡田和子, 永田智, 中村禎子, 川井泰, 杉原茂孝：
牛乳・乳製品摂取で腹部症状を有する人における乳糖不耐症の頻度.
第46回日本小児栄養消化器肝臓学会,
奈良,
2019/11
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18.
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大日方庸平, 小寺庸平, 小國弘量, 梛野尚人, 宮尾暁子, 久保田有一, 福地聡子, 伊藤 進：
マラソンレクチャー8
メディカルスタッフ教育における「てんかん」
管理栄養士教育におけるてんかん.
第53回日本てんかん学会学術集会,
神戸,
2019/11
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19.
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中本英俊, 久保田有一, 宮尾 暁, 阿南英典, 栗原寛幸, 田中優喜子, 梛野尚人, 谷藤誠司、, 小國弘量：
CT-angiographyによる定位的深部電極留置術.
第53回日本てんかん学会学術集会,
神戸,
2019/11
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20.
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福地聡子, 久保田有一, 伊藤 進, 小國弘量：
メディカルスタッフ教育における「てんかん」
臨床検査技師教育における「てんかん」.
第53回日本てんかん学会学術集会,
神戸,
2019/11
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21.
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梛野尚人, 宮尾 暁, 中本英俊, 福地聡子, 伊藤 進, 久保田有一, 小國弘量：
Nonlesional late-onset epilepsy の臨床的特徴.
第53回日本てんかん学会学術集会,
神戸,
2019/10
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22.
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◎水落 清, 谷 諭美, 岸 崇之, 宮前多佳子, 針谷正祥, 永田 智：
早期より間質性肺炎を合併したがシクロホスファミド療法を必要としなかった抗MDA-5抗体陰性若年性皮膚筋炎の1女児例.
第29回日本小児科リウマチ学会総会・学術集会,
札幌,
2019/10
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23.
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◎田中理貴, 谷 諭美, 岸 崇之, 宮前多佳子, 針谷正祥, 永田 智：
マクロファージ活性化症候群を発症した若年性皮膚筋炎の一女児例.
第29回日本小児科リウマチ学会総会・学術集会,
札幌,
2019/10
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24.
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◎岸 崇之：
欧米若年性皮膚筋炎における筋炎特異的自己抗体.
第29回日本小児科リウマチ学会総会・学術集会,
札幌,
2019/10
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25.
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◎岸 崇之, 酒井良子, 谷 諭美, 宮前多佳子, 永田 智, 針谷正祥：
医療情報データベースを用いた小児全身性エリテマトーデスの薬物使用実態の検討.
第29回日本小児科リウマチ学会総会・学術集会,
札幌,
2019/10
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26.
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◎宮前多佳子, 谷 諭美, 岸 崇之, GURKIPAL Singh, 針谷正祥：
若年性特発性関節炎における身体機能評価指数 日本語版CHAQの国際適応を目指した改訂.
第29回日本小児科リウマチ学会総会・学術集会,
札幌,
2019/10
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27.
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◎牧ゆかり, 古橋七海, 山口隆介, 末吉亮, 世川修, 水主川純, 佐藤友哉, 和田雅樹：
胎児期に左腹部巨大嚢胞を指摘され、新生児期に外瘻造設と腹腔鏡下摘出を行った左低異形成腎の一例.
第39回日本小児内視鏡外科･手術手技研究会,
大阪,
2019/10
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28.
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◎伊藤進, 拜地愛子, 永田智：
少量フェノバルビタールが著効した治療抵抗性ミオクロニー欠神てんかんの一例.
第71回日本小児神経学会関東地方会,
東京,
2019/09
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29.
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三好達也, 横田一郎, 向井徳男, 望月貴博, 中山将司, 立川恵美子, 河田泰定, 南谷幹史, 菊地信行, 浦上達彦, 川村智行, 雨宮 伸, 菊地 透, 杉原茂孝：
IA-2抗体測定法の変更による小児1型糖尿病の診断への影響.
第53回日本小児内分泌学会,
京都,
2019/09
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30.
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竹本幸司, 濱田淳平, 向井徳男, 望月貴博, 中山将司, 立川恵美子, 河田泰定, 南谷幹史, 菊地信行, 浦上達彦, 川村智行, 横田一郎, 雨宮伸, 菊地透, 杉原茂孝：
小児1A型糖尿病患者の同胞におけるELISA法によるGAD抗体、IA-2抗体の特徴について.
第53回日本小児内分泌学会,
京都,
2019/09
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31.
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◎立川恵美子, 谷口直子, 七字美延, 佐藤孝俊, 石垣景子, 松尾真理, 永田 智：
Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例.
第53回日本小児内分泌学会,
京都,
2019/09
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32.
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◎柳下友映, 山本圭子, 小池敬義, 那須裕郷, 高橋幸利, 秋山倫之, 永田智, 山本俊至：
ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例.
臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会,
札幌,
2019/08
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33.
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緒方克久, 松浦徹, 石垣景子, 白石一浩, 池田（谷口）真理子, 松村剛：
「筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き」の作成.
日本筋学会 第5回学術集会,
東京,
2019/08
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34.
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◎塩田睦記, 平澤恭子：
発達障害児への集団リハビリテーション導入後の成果についての検討.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/06
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35.
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◎西川愛子, 伊藤 進, 大谷ゆい, 永田 智：
West症候群のACTH療法後再発例に対する臨床像についての検討.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/06
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36.
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◎石黒久美子, 石垣景子, 中山貴博, 佐藤孝俊, 七字美延, 村上てるみ, 梶野幸子, 村上信行, 大久保真理子, 林由起子, 西野一三, 永田 智：
小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/06
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37.
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◎谷口直子, 西川愛子, 伊藤 進, 永田 智：
ACTH療法によりてんかん発作が誘発された4症例の検討.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/06
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38.
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◎長谷川三希子, 鈴木隼人, 衛藤 薫, 荒川玲子, 和田 太, 永田 智, 猪飼哲夫, 齋藤加代子：
ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果
ー気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告ー.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/06
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39.
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◎平澤恭子, 竹下暁子, 永田 智：
極低出生体重児の発達障害診療における問題点.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/06
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40.
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◎佐藤孝俊, 谷口直子, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 粟野宏之, 白川卓子, 松尾雅文, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における尿中タイチンの測定.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/05
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41.
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◎七字美延, 石垣景子, 山下彩佳, 佐藤孝俊, 永田 智：
福山型先天性筋ジストロフィー患者における精神発達に関するアンケート調査.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/05
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42.
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◎石垣景子：
遺伝性筋疾患の小児ー成人移行期医療：患者がより良い生活と人生を送るために
遺伝性筋疾患患者の小児科から成人診療科への理想的なトランジションを目指して.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/05
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43.
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◎村上てるみ, 佐藤孝俊, 安達みちる, 石黒久美子, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/05
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44.
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◎柳下友映, 山本圭子, 恩藤由美子, 岡本信彦, 永田 智, 山本俊至：
精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/05
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45.
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山内秀雄, 高橋幸利, 小林勝弘, 浜野晋一郎, 三牧正和, 伊藤 進：
医療安全委員会主催セミナー：医療安全に関するWGからの提言
ACTH療法WGからの提言.
第61回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2019/05
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46.
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◎村上てるみ, 佐藤孝俊, 安達みつる, 石黒久美子, 七字美延, 永田智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性.
日本小児神経学会総会,
名古屋,
2019/05
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47.
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三好達也, 横田一郎, 向井徳男, 望月貴博, 立川恵美子, 中山将司, 河田泰定, 南谷幹史, 菊地信行, 浦上達彦, 川村智行, 雨宮 伸, 菊地 透, 杉原茂孝、小児インスリン治療研究会：
IA-2抗体測定法の変更による小児1型糖尿病の診断への影響.
第62回日本糖尿病学会年次学術集会,
仙台,
2019/05
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48.
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竹本幸司, 濱田淳平, 向井徳男, 望月貴博, 中山将司, 立川恵美子, 河田泰定, 南谷幹史, 菊地信行, 浦上達彦, 川村智行, 横田一郎, 雨宮伸, 菊地透, 杉原茂孝、小児インスリン治療研究会：
小児1A型糖尿病患者同胞のGAD抗体のRIA法とELISA法での比較検討
〜疾患感受性HLAとの関連も含めて〜.
第62回日本糖尿病学会年次学術集会,
仙台,
2019/05
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49.
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◎加藤 彩, 谷 諭美, 岸 崇之, 山本陽子, 鶴田敏久, 宮前多佳子, 山中 寿, 永田 智：
血小板減少を契機に至ったSLEの5例についての検討.
第122回日本小児科学会学術集会,
金沢,
2019/04
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50.
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◎金子裕貴, 鶴田敏久, 杉本 圭, 平澤恭子, 菅野 仁, 永田 智：
2歳以降に輸血依存性になった赤芽球癆.
第122回日本小児科学会学術集会,
金沢,
2019/04
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51.
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◎谷 諭美, 岸 崇之, 宮前多佳子, 永田 智, 山中 寿：
関節疼痛を欠く幼年発症他関節型若年性特発性関節炎の検討.
第122回日本小児科学会学術集会,
金沢,
2019/04
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52.
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◎豊間優里子, 鶴田敏久, 谷 諭美, 金子裕貴, 花谷あき, 千葉幸英, 中舘尚也, 山城安啓, 服部幸夫, 菅野 仁, 永田 智：
パルスオキシメーターにて酸素飽和度異常低値を示した不安定ヘモグロビン症の2例.
第122回日本小児科学会学術集会,
金沢,
2019/04
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53.
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保科宙生, 山﨑幸太, 和田美穂, 斎藤真希, 河野 香, 溝口枝里子, 伊藤 康, 石井のぞみ, 浦島 崇, 井田博幸：
乳幼児呼吸器疾患におけるHFNC療法に治療抵抗性を呈した児の臨床学的検討.
第122回日本小児科学会学術集会,
金沢,
2019/04
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54.
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◎石垣景子：
小児期発症の筋疾患における最近の話題と課題.
第17回東海神経筋疾患懇話会,
名古屋,
2020/02
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55.
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◎佐藤友哉：
新生児期に高尿酸血症を認め、ミトコンドリア病が疑われる女児例.
第3回曙橋神経懇話会,
東京,
2020/01
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56.
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◎石垣景子, 森まどか, 七字美延, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 石黒久美子, 水野勝広, 高橋祐二：
遺伝性神経筋疾患患者の小児科から成人診療科の理想的なトランジションを目指して.
第2回小児から成人診療科への移行を語る会,
東京,
2020/01
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57.
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◎石垣景子：
ライソゾーム病の患者登録に関して
ー難病プラットフォームー
ポンペ病.
厚生労働省【令和元年度】難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム（ファブリ病含む）に関する調査研究 第5回班会議,
東京,
2020/01
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58.
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◎石垣景子, 福田冬季子：
ガイドライン作成 統括委員長より.
厚生労働省【令和元年度】難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム（ファブリ病含む）に関する調査研究 第5回班会議,
東京,
2020/01
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59.
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伊藤康：
GLUT1欠損症の遺伝子治療に対する意識調査.
2019年度 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 シーズＢ橋渡し研究戦略的推進プログラム 「グルコーストランスポーター1欠損症に対する遺伝子治療開発」班 第1回班会議,
東京,
2019/12
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60.
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◎石垣景子：
ポンペ病難病プラットフォームの今後の取り組みに関して.
厚生労働省【令和元年度】難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム（ファブリ病含む）に関する調査研究 第4回班会議,
東京,
2019/12
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61.
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◎石垣景子, 福田冬季子：
ガイドライン作成 統括委員長より.
厚生労働省【令和元年度】難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム（ファブリ病含む）に関する調査研究 第4回班会議,
東京,
2019/12
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62.
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◎中務秀嗣, 伊藤康：
GLUT1 欠損症の遺伝子治療に対する意識調査.
GLUT1 欠損症の医療情報交流会 in 東日本 2019,
東京,
2019/12
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63.
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◎中務秀嗣：
GLUT1欠損症 の遺伝子治療に対する意識調査.
GLUT1欠損症の医療情報交流会 in 東日本2019,
東京,
2019/12
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64.
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伊藤康：
ケトン食療法の最新情報.
第3回東京女子医科大学ケトン食糧法セミナー,
東京,
2019/12
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65.
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◎金子裕貴：
赤ちゃんのスキンケアの基本.
すこやか赤ちゃん訪問事業連絡会,
東京,
2019/11
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66.
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◎伊藤康：
グルコーストランスポーター1欠損症 -診療ガイドライン-.
令和元年度厚生労働科学研究費補助金「先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究」（中村班）令和元年度 第3回班会議,
熊本,
2019/11
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67.
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◎佐藤孝俊：
福山型先天性筋ジストロフィー
～運動機能評価を中心に～.
第124回小児統合ケアカンファレンス,
東京,
2019/11
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68.
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◎石垣景子：
乳児型SMAの治療経験.
Next Stage Seminar of SMA,
東京,
2019/10
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69.
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◎石垣景子：
ポンペ病の病態について（実際の症例を交えながら）.
呼吸生理、睡眠医学からミオパチー（筋疾患）の診断を考える Advisory Board Meeting 2019,
東京,
2019/10
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70.
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◎ETO Kaoru：
Japanese experience of diagnosis and management of CLN.
Asia-pacific PKU & LSDs Summit,
Bangkok(Thai),
2019/10
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71.
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◎石垣景子：
第2回若手セミナー
筋ジスあるある
日常で遭遇する困ったこと：診断・告知・遺伝相談篇.
第6回筋ジストロフィー医療研究会,
青森,
2019/10
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72.
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◎佐藤孝俊, 石黒久美子, 七字美延, 村上てるみ, 粟野宏之, 松尾雅文, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィーにおける尿中タイチンの測定.
第6回筋ジストロフィー医療研究会,
青森,
2019/10
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73.
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七字美延, 小幡千花, 石黒久美子, ◎佐藤孝俊, 永田智, 石垣景子：
日本における先天性／小児期発症筋ジストロフィーの患児の養育に対するアンケート調査.
第6回筋ジストロフィー医療研究会,
青森,
2019/10
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74.
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◎石垣景子：
先天性筋強直性ジストロフィーの子供を育てるときに、気をつけたいこと.
天性筋強直性ジストロフィー 親子のための勉強会 in 福岡,
福岡,
2019/09
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75.
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◎金子裕貴：
小児喘息におけるオマリズマブの有用性.
〜ゾレア発売10周年講演会〜 Allergic Asthma Forum,
東京,
2019/09
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76.
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◎伊藤康：
GLUT1欠損症 -ガイドライン作成に向けて (診断と治療アルゴリズム)-.
令和元年度厚生労働科学研究費補助金「先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究」（中村班）令和元年度 第2回班会議,
東京,
2019/09
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77.
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◎小國弘量：
日常診療に役立つ小児てんかん診療.
伊勢崎佐波医師会学術講演会,
伊勢崎、群馬,
2019/09
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78.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症の治療を考える-ガイドラインのmissing parts.
第36回小児神経筋疾患懇話会,
東京,
2019/08
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79.
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◎村上てるみ, 佐藤孝俊, 安達みちる, 石黒久美子, 七字美延, 永田 智, 石垣景子：
福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するステロイド療法の有効性.
第36回小児神経筋疾患懇話会,
東京,
2019/08
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80.
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伊藤康：
小児の在宅医療と発達支援センターにおける観察ポイント.
新宿区立子ども総合センター 発達支援部レベルアップ研修会,
東京,
2019/08
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81.
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◎ISHIGAKI Keiko, KOBAYASHI Hiroshi, SUGIE Hideo, FUKUDA Tokiko, MURAKAMI Terumi, SATO Takatoshi, SHICHIJI Minobu, ISHIGURO Kumiko, NAGATA Satoru, OSAWA Makiko, ETO Yoshikatsu, NONAKA Ikuya：
Characteristic skeletal muscle imuscle imaging patterns in Japanese patients with Pompe disease.
The 5th International Forum of Lysosomal Disorders,
Tokyo, Japan,
2019/07
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82.
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◎石垣景子, 福田冬季子：
ガイドライン作成に向けて.
厚生労働省【令和元年度】難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム（ファブリ病含む）に関する調査研究 第2回班会議,
東京,
2019/07
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83.
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◎南雲薫子：
両下肢の脱力と全身のけいれんを主徴とし転換性障害と診断した9歳男児.
第2回曙橋神経懇話会,
東京,
2019/07
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84.
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◎石垣景子：
骨格筋画像解析を含めた小児金疾患診断テクニック.
第2回阪神小児神経疾患研究会,
大阪,
2019/06
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85.
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◎橋詰拓摩, 衛藤薫, 鈴木美穂, 佐藤友哉, 柳下友映, 南雲薫子, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田 智：
LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例.
第４ 回 副都心小児科カンファレンス,
東京,
2019/06
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86.
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◎石垣景子：
I型進行例の治療経験.
第61回日本小児神経学会学術集会共催シンポジウム 脊髄性筋萎縮症（SMA） 〜治療とフォローアップにおける多科連携〜,
名古屋,
2019/06
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87.
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◎石垣景子：
小児期発症重症筋無力症難治例の治療方針
ータクロリムスのその次は？ー.
第4回小児免疫性神経筋疾患研究会（MG/CIDP研究会）:MG/CIDPの治療奏功例に学ぶ／先天性筋無力症候群の基礎と臨床,
名古屋,
2019/05
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88.
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◎石垣景子：
乳児型SMAの治療.
Next Stage Seminar of SMA ~Treatment & Rehabilitation~,
東京,
2019/05
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89.
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◎伊藤 康：
GLUT1欠損症 -ガイドライン作成に向けて-.
令和元年度厚生労働科学研究費補助金「先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究」（中村班）令和元年度 第1回班会議,
東京,
2019/05
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90.
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◎永田 智：
「良食体健ゾーンセッション」セミナー
【腸内改善コーナーセッション】基調講演：健康のカギを握る腸の役割.
第24回ifia JAPAN 2019 第24回国際食料品素材／添加物展・会議、HFE JAPAN 2019 第17回ヘルスフードエキスポ,
東京,
2019/05
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91.
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◎衛藤 薫：
ライソゾーム病の最新治療
治らないから治る可能性のある疾患.
第119回小児統合ケアカンファレンス,
東京,
2019/05
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92.
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◎石垣景子, 福田冬季子：
ガイドライン作成 統括委員長より.
厚生労働省 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業） ライソゾーム（ファブリ病含む）に関する調査研究 平成31年度 第1回班会議,
東京,
2019/04
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93.
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◎石垣景子：
理想的な成人内科移行をめざして.
第5回ポンペ病 春の勉強会・交流会,
東京,
2019/04
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