教員情報 - 下島　圭子

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学歴

（最終更新日：2026-01-28 09:43:30）

  シモジマ　ケイコ   Shimojima Keiko
  下島　圭子
   所属   医学部医学科（東京女子医科大学病院）  輸血・細胞プロセシング科

職種講師

■ 著書

1.	部分執筆	Chapter 24: Genomic Copy Number Analysis Using Droplet Digital PCR: A Simple Method with EvaGreen Single-Color Fluorescent Design, Cerebral Cortex Development-Methods and Protocols 2024/04/01
2.	部分執筆	5p欠失症候群「日本医師会雑誌　指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
3.	部分執筆	ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
4.	部分執筆	iPS細胞（幹細胞）を用いる医療の近未来「遺伝子医学MOOK別冊　今さら聞けない『遺伝医学』」 2014

■ 学術雑誌

1.	原著	Balanced chromosomal insertions as the mechanism of recurrent familial microstructural abnormalities: detailed analyses using long-read whole-genome sequencing 2026/02/01
2.	総説	Clinical and molecular profiles of patients with Xia-Gibbs syndrome: a cohort in Japan 2026/01/28
3.	総説	遺伝学的検査１：染色体G-band検査・FISH法・マイクロアレイ染色体検査・メチル化検査 2025/12/03
4.	総説	Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies 2025/06/01
5.	原著	Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing 2025/03/12
6.	総説	マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！ 2024/11/01
7.	原著	Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2 2024/10/01
8.	症例報告	Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX 2024/08/16
9.	原著	Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia and seizures 2024/08/09
10.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder 2024/06/15
11.	症例報告	Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait 2024/05/15
12.	原著	Haploinsufficiency of NKX2-1 is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions 2024/02/03
13.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
14.	原著	Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers 2024/01
15.	症例報告	Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features 2023/08/07
16.	原著	Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV–DUP–DEL patterns 2023/06/10
17.	症例報告	Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C 2023/06
18.	原著	Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis 2023/03/02
19.	原著	Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features 2023/02
20.	原著	Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements 2023/01
21.	症例報告	Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/05
22.	原著	Genotype-phenotype correlation in six patients with interstitial deletions spanning 13q31 2022/09
23.	原著	Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review 2022/09
24.	総説	網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断 2022/05/28
25.	原著	Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis 2022/01/12
26.	総説	小児疾患診療のための病態生理2 改訂６版　III. 染色体異常、先天異常　1. マイクロアレイ染色体検査 2021/12/24
27.	症例報告	Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures 2021/11/29
28.	原著	日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状 2021/11
29.	原著	HECW2-related disorder in four Japanese patients 2021/10
30.	症例報告	Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease 2021/04/01
31.	症例報告	A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting 2021/03/06
32.	原著	iPSCs established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation 2021/03
33.	原著	Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern 2020/12
34.	原著	Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome 2020/12
35.	原著	Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations 2020/11
36.	原著	Analyses of breakpoint-junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing 2020/09
37.	原著	Molecular Profiles of Breast Cancer in a Single Institution 2020/08
38.	症例報告	Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormality 2020/05
39.	原著	Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction 2020/01
40.	症例報告	Two different MLC1 variants compounded with a common variant S93L in Japanese patients of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2020
41.	症例報告	A de novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic West syndrome 2019/11
42.	症例報告	Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 2019/11
43.	原著	Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/10
44.	症例報告	Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy 2019/09
45.	原著	Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities 2019/09
46.	原著	Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications 2019/08
47.	原著	Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single nucleotide deletion in PLP1 2019/07
48.	症例報告	Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan 2019/05
49.	原著	Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1 2019/03
50.	総説	マイクロアレイ染色体検査の実際 2019/01
51.	症例報告	A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly 2019
52.	原著	Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder 2018/12
53.	症例報告	Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/12
54.	症例報告	An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU 2018/09
55.	症例報告	Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders - leukodystrophy and autism 2018/07
56.	症例報告	Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome 2018/07
57.	症例報告	Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA 2018/03
58.	原著	Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome. 2018/03
59.	症例報告	A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects. 2018/01
60.	原著	Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and acrocephaly. 2017/12
61.	原著	Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals. 2017/09
62.	症例報告	A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly 2017/08
63.	症例報告	A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence 2017/08
64.	症例報告	A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder 2017/07
65.	症例報告	Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient. 2017/07
66.	症例報告	A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria 2017/05
67.	症例報告	An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment. 2017/04
68.	症例報告	Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome. 2017/02
69.	症例報告	A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation 2017
70.	原著	Mutations in NSD1 and NFIX in three patients with clinical features of Sotos syndrome and Malan syndrome 2017
71.	症例報告	A 16q12.2q21 deletion identified in a patient with developmental delay, epilepsy, short stature, and distinctive features. 2016/06
72.	原著	A novel HYLS1 homozygous mutation in living siblings with Joubert syndrome. 2016/06
73.	症例報告	A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia. 2016/04
74.	原著	Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication 1 syndrome. 2016/04
75.	症例報告	Use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis of craniosynostosis: identification of a novel de novo mutation of EFNB1. 2016/03
76.	原著	Loss-of-function mutations of STXBP1 in patients with epileptic encephalopathy. 2016
77.	原著	非医療系大学生のダウン症候群および出生前診断についての理解と意識の分析. 2016
78.	原著	Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. 2015/11
79.	原著	CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. 2015/10
80.	症例報告	Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy. 2015/10
81.	原著	Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations 2015/09
82.	総説	Characteristics of 2p15-p16.1 microdeletion syndrome: Review and description of two additional patients. 2015/08
83.	原著	Holoprosencephaly with cerebellar vermis hypoplasia in 13q deletion syndrome: Critical region for cerebellar dysgenesis within 13q32.2q34. 2015/08
84.	総説	Epilepsy in 1p36 deletion syndrome is not associated with deletion size. 2015/01
85.	原著	Xq28 duplications and epilepsy: Influence of the combinatory duplication of MECP2 and GDI1. 2015/01
86.	症例報告	A de novo microdeletion involving PAFAH1B (LIS1) related to lissencephaly phenotype. 2015
87.	症例報告	A de novo TUBB4A mutation in a patient with hypomyelination mimicking Pelizaeus-Merzbacher disease. 2015
88.	症例報告	A novel MED12 mutation associated with non-specific X-linked intellectual disability. 2015
89.	原著	An association of 19p13.2 microdeletions with Malan syndrome and Chiari malformation. 2015
90.	原著	Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations. 2015
91.	症例報告	Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. 2015
92.	原著	Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4. 2015
93.	原著	Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy. 2015
94.	原著	Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy. 2015
95.	原著	Single nucleotide variations in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. 2015
96.	症例報告	White matter abnormalities in an adult patient with L-2-hydroxyglutaric aciduria. 2015
97.	症例報告	A novel KCNT1 mutation in a Japanese patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures. 2014/12
98.	原著	Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. 2014/05
99.	原著	An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia, and behavioral abnormalities 2014/01
100.	原著	3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features. 2014
101.	原著	Clinical course and images of four familial cases of Allan-Herndon-Dudley syndrome with a novel monocarboxylate transporter 8 gene mutation. 2014
102.	原著	Clinical impacts of genomic copy number gains at Xq28. 2014
103.	原著	MLC1 mutations in Japanese patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. 2014
104.	原著	Narrowing of the responsible region for severe developmental delay and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including PAX6, WT1, and PRRG4. 2014
105.	原著	Neuropsychological profiles of patients with 2q37.3 deletion associated with developmental dyspraxia. 2014
106.	原著	Novel compound heterozygous mutations of POLR3A revealed by whole-exome sequencing in a patient with hypomyelination. 2014
107.	原著	Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the critical region for intellectual disability to NARG2 and RORA. 2014
108.	原著	SLC16A2 mutations in two Japanese patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome. 2014
109.	原著	Whole-exome sequencing identifies a de novo TUBA1A mutation in a patient with sporadic malformations of cortical development: a case report. 2014
110.	原著	A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease. 2013/07
111.	原著	MECP2 duplication syndrome in both genders. 2013/05
112.	原著	A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013/04
113.	症例報告	De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features. 2013/03
114.	原著	Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の1例 2013/01
115.	原著	101 kb deletion of chromosome 4p16.3 limited to WHSCR2 in a patient with mild phenotype of Wolf-Hirschhorn syndrome. 2013
116.	原著	A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013
117.	原著	A novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism. 2013
118.	原著	Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1. 2013
119.	原著	Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients. 2013
120.	原著	Interstitial duplication of 2q32.1-q33.3 in a patient with epilepsy, developmental delay, and autistic behavior. 2013
121.	原著	Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement. 2013
122.	原著	Microdeletions of 5.5Mb (4q13.2-q13.3) and 4.1Mb (7p15.3-p21.1) associated with a saethre-chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and autism. 2013
123.	原著	PRRT2 mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. 2013
124.	原著	Whole-exome sequence for a unique brain malformation with periventricular heterotopia, cingulate polymicrogyria, and midbrain tectal hyperplasia. 2013
125.	原著	An unmasked mutation of EIF2B2 due to submicroscopic deletion of 14q24.3 in a patient with vanishing white matter disease 2012/09
126.	原著	De novo microdeletion of 5q14.3 excluding MEF2C in a patient with infantile spasms, microcephaly, and agenesis of the corpus callosum. 2012/09
127.	原著	Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication. 2012/09
128.	原著	Subtelomeric deletions of 1q43q44 and severe brain impairment associated with delayed myelination. 2012/09
129.	原著	Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region. 2012/06
130.	原著	8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome. 2012/05
131.	原著	Homozygous c.14576G>A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease. 2012/03
132.	症例報告	Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia. 2012/03
133.	症例報告	Jacobsen Syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years. 2012/01
134.	原著	Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn Syndrome. 2012
135.	原著	疾患患者由来iPS細胞の樹立と病態解析：中枢神経障害への応用 2012
136.	原著	Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay. 2011/12
137.	原著	Tandem configurations of variably duplicated segments of 22q11.2 confirmed by fiber-FISH analysis. 2011/11
138.	原著	CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders. 2011/10
139.	症例報告	Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome. 2011/09
140.	原著	Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy. 2011/08
141.	原著	SCN1B is Not Related to Benign Partial Epilepsy in Infancy or Convulsions with Gastroenteritis. 2011/08
142.	原著	iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用 2011/07
143.	原著	Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.3. 2011/07
144.	原著	Submicroscopic deletion in 7q31 encompassing CADPS2 and TSPAN12 in a child with autism spectrum disorder and PHPV. 2011/07
145.	症例報告	9q22 Deletion--first familial case. 2011/06
146.	原著	アレイCGH法：新技術によるてんかんの遺伝子研究 2011/05
147.	原著	A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination. 2011/04
148.	原著	Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome. 2011
149.	原著	ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析 2011
150.	原著	STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome-Result of Japanese cohort study. 2010/12
151.	症例報告	Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale. 2010/12
152.	症例報告	A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy. 2010/11
153.	原著	Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia. 2010/10
154.	症例報告	Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes. 2010/08
155.	原著	Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis. 2010/05
156.	原著	Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome. 2010/05
157.	症例報告	Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3. including ITGB6. 2010/04
158.	原著	zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly. 2010/04
159.	原著	A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish. 2010/03
160.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications. 2010/03
161.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications 2010
162.	原著	TULIP1 (RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay 2009/12
163.	総説	4pモノソミー. 小児の症候群 2009/04
164.	総説	5pモノソミー. 小児の症候群 2009/04
165.	総説	Williams症候群. 小児の症候群 2009/04
166.	原著	A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay 2009
167.	原著	A de novo intra-chromosomal tandem duplication at 22q13.1q13.31 including Rubinstein-Taybi region but no relation with psychiatric traits 2009
168.	原著	A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae 2009
169.	原著	A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features: a new patient with 3.2-Mb deletion 2009
170.	原著	Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat) 2009
171.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications 2009
172.	原著	Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH 2009
173.	原著	Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome: the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3)(p14.1q26.2) 2009
174.	原著	Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome 2009
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■ 学会発表

1.	A 12-year-old girl with a novel ITGA7 homozygous variant with ankle flexion limitation as the primary symptom （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
2.	HyperCKemia caused by a loss-of-function variant in DAG1 （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
3.	Recurrent SOX5 variant identified in a patient with Lamb-Shaffer syndrome （ポスター掲示，一般） 2025/12/20
4.	Gene expression analysis in MLC1-null cell-lines created by genome editing （ポスター掲示，一般） 2025/12/19
5.	A Case of a Patient with TUBB4A Variant Presenting with Isolated Cerebellar Atrophy without Hypomyelination （ポスター掲示，一般） 2025/12/18
6.	Growth failure and neurodevelopmental delay caused by loss-of-function mutations in ACTB （ポスター掲示，一般） 2025/12/18
7.	1p36欠失症候群家系内発症例の遺伝カウンセリングの経験（ポスター掲示，一般） 2025/08/02
8.	ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明（ポスター掲示，一般） 2025/06/05
9.	皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（MIC）のバイオマーカーとしての血清NfL解析（口頭，一般） 2025/06/05
10.	デジタルPCRを用いたMenkes病原因遺伝子ATP7Aの部分重複における切断点解析（ポスター掲示，一般） 2025/03/01
11.	ロングリード解析で同定された同一染色体内挿入による1p36欠失症候群家系内発症例（口頭，一般） 2025/03/01
12.	神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化（ポスター掲示，一般） 2025/03/01
13.	新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析（口頭，一般） 2025/02/28
14.	A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait （ポスター掲示，一般） 2024/10/12
15.	A case of fetal-onset atypical teratoid/rhabdoid tumor with a heterozygous germline SMARCB1 loss-of-funstion alteration （ポスター掲示，一般） 2024/10/11
16.	Reciprocal chromosomal insertion caused by unexpected complex structual abnormalities （ポスター掲示，一般） 2024/10/11
17.	Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX （ポスター掲示，一般） 2024/10/11
18.	A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
19.	Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2 （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
20.	PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
21.	2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例（ポスター掲示，一般） 2023/12/08
22.	A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
23.	Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
24.	Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant （ポスター掲示，一般） 2023/10/14
25.	A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy （ポスター掲示，一般） 2023/10/13
26.	MAGI1を含む3p14微細欠失の2例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
27.	Potocki-Lupski症候群家族会の支援（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
28.	In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
29.	Potocki-Lupski症候群家族会の設立（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
30.	デジタルPCRを用いたCNV定量家族解析の有用性（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
31.	染色体微細構造異常症候群の実態調査（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
32.	当院における着床前遺伝学的検査の実施状況（ポスター掲示，一般） 2023/01/28
33.	HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察（口頭，一般） 2022/12/17
34.	CNVチェックサイトの構築（ポスター掲示，一般） 2022/12/15
35.	NKX2-1を含む14q13微細欠失により発達遅滞を示した4例（ポスター掲示，一般） 2022/12/15
36.	MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
37.	Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
38.	TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例（ポスター掲示，一般） 2022/06/03
39.	Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan. （ポスター掲示，一般） 2021/12
40.	3q26.2q26.31微細欠失により発達遅滞と特徴的症状を示した２症例（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
41.	6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
42.	WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
43.	重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
44.	先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の意義（口頭，一般） 2021/10/16
45.	13q31 微細欠失患者６例における遺伝子型・表現型関連解析（ポスター掲示，一般） 2021/10/14
46.	Inverted-duplication-deletionに不均衡転座がcapされた2症例における構造以上の切断点解析（ポスター掲示，一般） 2021/10/14
47.	ロングリード・シークエンスによる連続する2つの微細欠失の構造解析（ポスター掲示，一般） 2021/10/14
48.	網羅的遺伝子解析により診断されたband4.2異常症(4.2Nippon)2例の臨床的比較（口頭，一般） 2021/09/24
49.	災害時の院内における血液製剤管理と供給体制（ポスター掲示，一般） 2021/06/04
50.	日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討（ポスター掲示，一般） 2021/05/28
51.	Xq22欠失女性患者由来iPS細胞を用いた病態解析（ポスター掲示，一般） 2021/05/27
52.	Inverted-duplication-deletionの領域にさらに不均衡転座が付加された過去に報告のない染色体構造異常の１例（ポスター掲示，一般） 2021/01/08
53.	SMARCA2のhot spot変異は従来のSWI/SNF複合体症候群とは異なる表現型を示す（ポスター掲示，一般） 2021/01/08
54.	エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常（ポスター掲示，一般） 2020/11/18
55.	ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常（ポスター掲示，一般） 2020/11/18
56.	白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント（ポスター掲示，一般） 2020/11/18
57.	臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異（ポスター掲示，一般） 2020/11/18
58.	ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
59.	重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
60.	疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2020/08
61.	選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2020/08
62.	14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告（ポスター掲示，一般） 2020/07
63.	Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例（ポスター掲示，一般） 2020/07
64.	G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座（ポスター掲示，一般） 2020/07
65.	WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート（ポスター掲示，一般） 2020/07
66.	LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例（ポスター掲示，一般） 2019/11/08
67.	MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
68.	NKX2-5が位置する5q35.1領域の中間部欠失を示した３例（口頭，一般） 2019/11/07
69.	ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
70.	重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
71.	神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率（口頭，一般） 2019/11/07
72.	超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析（ポスター掲示，一般） 2019/11/07
73.	13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関（ポスター掲示，一般） 2019/08/03
74.	ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例（ポスター掲示，一般） 2019/08/03
75.	NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の１家系（ポスター掲示，一般） 2019/08/02
76.	全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例（ポスター掲示，一般） 2019/08/02
77.	着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討（口頭，一般） 2019/08/02
78.	皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された１例（ポスター掲示，一般） 2019/08/02
79.	Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders （ポスター掲示，一般） 2019/07/26
80.	Poster 39　Pancreas 14 Analysis of risk factors at pancreaticoduodenectomy in elderly patients （口頭，一般） 2019/06/15
81.	10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例（ポスター掲示，一般） 2019/05/31
82.	女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討（ポスター掲示，一般） 2019/05/31
83.	精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例（ポスター掲示，一般） 2019/05/31
84.	1p36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態（ポスター掲示，一般） 2019/01/12
85.	デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証（ポスター掲示，一般） 2019/01/12
86.	15qサブテロメア欠失2症例からの考察（ポスター掲示，一般） 2019/01/11
87.	石灰化をともなう多小脳回をきたしたPallister-Killian症候群（ポスター掲示，一般） 2019/01/11
88.	OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例（ポスター掲示，一般） 2018/10/11
89.	多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例（ポスター掲示，一般） 2018/10/11
90.	USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例（ポスター掲示，一般） 2018/07/28
91.	FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例（ポスター掲示，一般） 2018/06/30
92.	FOXP1を含む3p13領域の微細欠失を示した4症例における遺伝子型表現型相関解析（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
93.	高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
94.	Proximal 22q13欠失；SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について（ポスター掲示，一般） 2018/01/12
95.	PURAを含む5q31微細欠失の新規例（ポスター掲示，一般） 2018/01/12
96.	WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群；新規1q41q42微細欠失からの考察（ポスター掲示，一般） 2018/01/12
97.	１番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例（口頭，一般） 2018/01/12
98.	X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察（ポスター掲示，一般） 2017/11/17
99.	自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14微細欠失（ポスター掲示，一般） 2017/11/17
100.	2q23q24微細欠失症候群の患者に認められる発達遅滞の候補遺伝子絞り込み（ポスター掲示，一般） 2017/08/26
101.	CTNNA3変異の表現型との関係についての考察（口頭，一般） 2017/07/15
102.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts の日本人8名におけるMLC1遺伝子解析（口頭，一般） 2016/06/04
103.	Mutation in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease （ポスター掲示，一般） 2016/04/05
104.	CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
105.	Mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
106.	Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
107.	Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
108.	Single nucleotide variation in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
109.	Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
110.	Two cases of monosomy of 3q with cerebral MRI findings. （ポスター掲示，一般） 2016/04/03
111.	疾患iPS細胞による小児発達障害の病態解析. （ポスター掲示，一般） 2015/12/14
112.	7q31.33-q32.1微細欠失と知的障害・発達障害（ポスター掲示，一般） 2015/10/14
113.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人患者におけるMLC1遺伝子変異解析（ポスター掲示，一般） 2015/10/14
114.	エクソーム解析によって明らかになったCLCN6変異はてんかん関連である（口頭，一般） 2015/10/14
115.	トリオ解析の結果良性バリアントと考えられたlarge CNVの検討（ポスター掲示，一般） 2015/10/14
116.	次世代シーケンサー・パネル解析結果を用いた隠れマルコフモデルによるゲノムコピー数解析の試み（ポスター掲示，一般） 2015/10/14
117.	2p15-p16.1微細欠失の２例-既報告例18例との比較-. （ポスター掲示，一般） 2015/07/25
118.	次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でEFNB1変異が認められたcraniofacial syndromeの女児例（ポスター掲示，一般） 2015/07/25
119.	次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でMED12変異が認められた非特異的知的障害の男児例（ポスター掲示，一般） 2015/07/25
120.	SLC16A2変異によるAllan–Herndon–Dudley症候群の3例￥（ポスター掲示，一般） 2015/06/25
121.	進行性大脳白質障害の実態調査と遺伝子診断（ポスター掲示，一般） 2015/06/25
122.	マイクロアレイ染色体検査による1P36欠失症候群50例の遺伝型表現型相関解析（口頭，一般） 2015/05/29
123.	3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features （口頭，一般） 2015/05/28
124.	ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発（口頭，一般） 2015/05/28
125.	発端者男性患者で認められたX染色体上のゲノム変異の病的意義解釈におけるジレンマ（ポスター掲示，一般） 2015/04/05
126.	疾患iPS細胞による小児神経疾患の病態解析（ポスター掲示，一般） 2015/02/23
127.	7p22.1微細欠失を認め低身長を呈する男児；ACTBハプロ不全との関わり（ポスター掲示） 2014/11/19
128.	PLP1を含むXq22の微細欠失は女児における重度精神運動発達遅滞と行動異常の原因となる（口頭） 2014/11/19
129.	PRRT2変異による乳児良性部分てんかん患者の遺伝学的特徴（ポスター掲示，一般） 2014/11
130.	[シンポジウム疾患iPS細胞]小児難病研究における疾患iPS細胞利用（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2014/10/15
131.	エクソーム解析によりTUBB4Aに点突然変異を認めたPelizaeus-Merzbahcer病類似の先天性白質脳症（ポスター掲示） 2014/07/26
132.	精神運動発達遅滞、難聴、耳介変形などCHARGE症候群類似の症状を示した10q26微細欠失の1例（ポスター掲示） 2014/07/26
133.	非医療系学部学生への遺伝学教育とボランティア体験の重要性～出張講義の感想から見えてきたこと～（口頭） 2014/06/26
134.	乳児良性部分てんかんの遺伝子診断の有用性と課題（ポスター掲示，一般） 2014/06
135.	［シンポジウム６；変貌する自閉症スペクトラム障害の医療；病態に立脚した診断から治療へ］ゲノムコピー数異常が自閉症スペクトラム障害の原因となる（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/05/31
136.	16q12.2-21微細欠失により精神運動発達遅滞・焦点性てんかん・特徴的所見を示した１男児例（ポスター掲示） 2014/05/29
137.	HEPACAM を含む11q２３．３−２４．２の微細欠失により発症したMegalencephalic leukoencephalop-athy with subcortical cyst(MLC) （口頭，一般） 2014/05/29
138.	19番染色体p13.2の微細欠失を示す3女児例（口頭，一般） 2014/04/10
139.	Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイソミーによるLOHによって生じた（口頭，一般） 2013/11/21
140.	モザイクによる1p36欠失症候群の3症例とその臨床的な特徴（口頭，一般） 2013/11/20
141.	染色体微細３重複には２つのパターンが存在する（ポスター掲示，一般） 2013/11/20
142.	1p36欠失症候群の成長パターンに関する検討（ポスター掲示，一般） 2013/11
143.	SLC2A1遺伝子を含む1p34.2p34.1に染色体微細欠失を認めた一例（ポスター掲示，一般） 2013/07/22
144.	新規のPRRT2遺伝子変異を認めた良性乳児けいれん・発作性運動誘発性ジスキネジアの一例（口頭，一般） 2013/06/01
145.	非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討 -Genotype-phenotype関連解析-. （口頭，一般） 2013/06/01
146.	2q37欠失症候群2例における神経心理学的症候の検討（口頭，一般） 2013/05
147.	Whole-exome sequence for a unique brain malformation with periventricular heterotopia, cingulate polymicrogyria, and midbrain tectal hyperplasia. （口頭，一般） 2013/05
148.	小児神経疾患領域における疾患特異的iPS細胞の病態解析への応用（口頭，一般） 2013/05
149.	3p21.31領域の微細欠失症候群の2例（口頭，一般） 2013/04/18
150.	MYCNを含む2p２４．３の欠失を認めたFeingold症候群（口頭，一般） 2012/10/27
151.	重度精神発達遅滞とSaethre-Chotzen症候群をきした7p21.1欠失症例（口頭，一般） 2012/10/27
152.	iPS細胞における二次的な染色体再構成についての検討（口頭，一般） 2012/10/26
153.	SH3BP2変異を認めたケルビズムの１例（ポスター掲示，一般） 2012/10/26
154.	3p21.31領域の微細欠失症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2012/10/25
155.	乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断（ポスター掲示，一般） 2012/10/25
156.	SH3BP2変異を認めたケルビズム症例（ポスター掲示，一般） 2012/07/07
157.	Wolf-Hirschhorn症候群責任領域の微細欠失例（ポスター掲示，一般） 2012/07/06
158.	本邦における1p36決失症候群実態調査（ポスター掲示，一般） 2012/07/06
159.	SH3BP2変異を認めたケルビズム症例（ポスター掲示，一般） 2012/07
160.	乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断（ポスター掲示，一般） 2012/07
161.	小児神経疾患患者700例を対象としたマイクロアレイ染色体検査の診断応用（口頭，一般） 2012/05/19
162.	1p36欠失症候群児の発達経過（口頭，一般） 2012/05/18
163.	1p36決失症候群の全国実態調査結果（口頭，一般） 2012/05/18
164.	進行性大脳白質障害の包括的遺伝子解析（口頭，一般） 2012/05/18
165.	1p36欠失症候群のてんかんの特徴：全国調査の集計結果（ポスター掲示，一般） 2012/05/17
166.	EPILeptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複の男児（ポスター掲示，一般） 2012/05/17
167.	本邦における1p36欠失症候群実態調査（口頭，一般） 2012/04/19
168.	MECP2領域微細重複の4例（口頭，一般） 2011/11/12
169.	14q23.3微細欠失によるEIF2B2のunmasked mutationで発症したVanishing White Matter disease （口頭，一般） 2011/11/11
170.	Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる（口頭，一般） 2011/11/11
171.	ＣＤＫＬ5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している（ポスター掲示，一般） 2011/11/09
172.	小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析（口頭，一般） 2011/08/13
173.	Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる（ポスター掲示，一般） 2011/08/12
174.	1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定（口頭，一般） 2011/05/27
175.	Angelman様症状を呈したてんかんと2q23.1微細欠失（ポスター掲示，一般） 2011/05/27
176.	Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る（口頭，一般） 2010/10/30
177.	17番染色体p13.1領域の微細決失とゼブラフィシュによるGABARAp機能解析（口頭，一般） 2010/10/28
178.	TULIP1のハプロ不全は精神発達遅滞とてんかんの原因となり得る（口頭，一般） 2010/10/28
179.	Williams症候群責任遺伝子近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る（口頭，一般） 2010/10/28
180.	TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる（口頭，一般） 2010/05/20
181.	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications 2009/10
182.	Microdeletion and triplication around 17p13 including PAFAH1B/LIS1 in three patients with MR and epilepsy 2009/10
183.	アレイCGH法で明らかになった家族性ゲノムコピー数変化（口頭，一般） 2009/09
184.	Autism related 593-kb microdeletion of 16p11.2 in a mother and son without autism but MR 2009/05
185.	CDKL5 mutations in patients with early-onset intractable epilepsy and autistic behavior 2009/05
186.	アレイCGHとfiber-FISH法を用いたゲノム重複メカニズムの解明（口頭，一般） 2008/09
187.	高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Mer-zbacher病の効率的な診断システム（口頭，一般） 2008/04
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■ 資格・免許

1.	2015/01	小児慢性特定疾病指定医
2.	2014/12	難病指定医
3.	2012/04	臨床遺伝細胞学認定士
4.	2010/12	臨床遺伝専門医
5.	2007/12	小児科専門医
6.	2002/04	第96回医師国家試験
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■ 社会における活動

1.	2010	1p36欠失症候群の家族会開催のサポート
2.	2007～	神奈川ダウン症ネットワークの家族会開催のサポート

■ 現在の専門分野

胎児医学、小児成育学, 医化学　（キーワード：遺伝学）

■ 受賞学術賞

1.	2014/07	平成26年度日本先天異常学会　奨励賞
2.	2011/05	一般社団法人日本小児神経学会第29回一般社団法人日本小児神経学会　優秀論文賞

■ 所属学会

1.		日本遺伝カウンセリング学会
2.		日本小児遺伝学会
3.		日本先天異常学会
4.		日本輸血細胞治療学会
5.	2008/05～	American Society of Human Genetics
6.	2007/04～	日本小児神経学会
7.	2006/12～	日本人類遺伝学会
8.	2002/05～	日本小児科学会
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■ 学歴

1.	2012/05 (学位取得)	横浜市立大学医学博士
2.	1996/04～2002/03	信州大学医学部医学科卒業