教員情報 - 山本　俊至

1.	部分執筆	染色体異常症「今日の診断指針　第９版」 2024/04/01
2.	部分執筆	Chapter 24: Genomic Copy Number Analysis Using Droplet Digital PCR: A Simple Method with EvaGreen Single-Color Fluorescent Design, Cerebral Cortex Development 2024/03/08
3.	部分執筆	全ゲノム増幅と網羅的ゲノム解析の進歩「着床前遺伝学的検査（PGT）の最前線と遺伝カウンセリング」 2024/01/31
4.	部分執筆	小児科領域におけるゲノム医療による診断率は40%程度が限界か？「小児科診療Controversy」 2022/09/20
5.	部分執筆	神経発達症における遺伝学的検査は必要か？「小児科診療Controversy」 2022/09/20
6.	全体執筆	「Prof.山本のマイクロアレイ染色体検査入門」 2021/11/19
7.	部分執筆	生殖医療における染色体解析法（PGT-Aなど）「生殖医療遺伝カウンセリングマニュアル」 2021/07
8.	部分執筆	Jacobsen症候群(JBS)「画像で診る遺伝性白質疾患診断の手引き」 2021/06/11
9.	部分執筆	遺伝子検査「お医者さんオンライン」 2020/11/11
10.	部分執筆	脊髄性筋萎縮症「周産期遺伝カウンセリングマニュアル」 2020/05/01
11.	部分執筆	リボフラミン反応(3)モリブデン補助因子欠損症A型「治療可能な遺伝性神経疾患　診断・治療の手引き」 2020/01/31
12.	編集・監修	「症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ」 2019/12/27
13.	部分執筆	染色体微細構造異常と小児神経疾患「遺伝子医学MOOK別冊　最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング（シリーズ４）　最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング」 2019/11/01
14.	部分執筆	1p36欠失症候群「日本医師会雑誌　指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
15.	部分執筆	進行性白質脳症「日本医師会雑誌　指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
16.	部分執筆	染色体微細構造異常と小児神経疾患「遺伝子医学MOOK別冊　シリーズ：最新医学研究と遺伝カウンセリング　シリーズ４：最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング」 2019/04
17.	部分執筆	XV その他 11p13 欠失症候群(WAGR 症候群)「別冊日本臨牀領域別症候群シリーズNo.4 (2019 年3 月31 日発行) 別刷内分泌症候群(第3 版) IV ―その他の内分泌疾患を含めて―」 2019/03
18.	部分執筆	マイクロアレイ染色体検査「小児臨床検査ガイド第２版」 2017/04
19.	部分執筆	遺伝カウンセリング「特集　周産期医学必修知識　第8版」 2016/12
20.	編集・監修	これならわかる！小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた「これならわかる！小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた」 2016/10
21.	部分執筆	ゲノム解析とiPS細胞を用いた病態解明「iPS細胞の安全・高品質な作成技術」 2016/10
22.	部分執筆	ダウン症候群・染色体異常「こどもの神経の診かた」 2016/05
23.	翻訳	染色体異常と大規模DNA変化を調べるための遺伝子検査技術「ゲノム医学」 2016/03
24.	部分執筆	マイクロアレイ染色体検査「小児内科47巻増刊号　病態生理2[改訂第5版]」 2015/11
25.	部分執筆	感染症をきっかけに退行が進行する１歳男児「続・イメージからせまる小児神経疾患」 2015/11
26.	部分執筆	1p36欠失症候群「今日の小児治療指針第13版」 2015
27.	部分執筆	Rett症候群「今日の小児治療指針」 2015
28.	翻訳	先天性疾患の疫学および遺伝的基礎「ネルソン小児科学第19版（日本語訳）」 2015
29.	部分執筆	染色体検査とアレイCGH「こどもの病気　遺伝について聞かれたら」 2015
30.	部分執筆	iPS細胞（幹細胞）を用いる医療の近未来「遺伝子医学MOOK別冊　今さら聞けない『遺伝医学』」 2014
31.	部分執筆	出生前診断に用いられる遺伝子検査-マイクロアアレイの考え方-「産婦人科の実際」 2014
32.	部分執筆	遺伝総論と検査-マイクロアレイ染色体検査など-「小児神経学の進歩」 2013/05
33.	部分執筆	遺伝子解析とマイクロアレイ染色体検査「子どものけいれん・てんかん　見つけ方・見分け方から治療戦略へ」 2013/04
34.	部分執筆	髄液検査「発達障害支援ハンドブック　日本発達障害学会監修」 2012/08
35.	編集・監修	「1ｐ36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
36.	全体執筆	「臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査」 2012/01
37.	翻訳	「ぼくはADHD!」 2003/06
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■ 学術雑誌

1.	総説	ダウン症以外の染色体異常 2024/03/02
2.	原著	Identification of PTGIS rare variants in patients with Williams syndrome and severe peripheral pulmonary stenosis 2024/03/01
3.	原著	Haploinsufficiency of NKX2-1 is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions 2024/02/03
4.	症例報告	Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder 2024/01/15
5.	原著	Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers 2024/01
6.	その他	【2024年新春特別座談会】出生前検査-過去、現在、未来-公的に議論できるプラットホームが継続的にあることが大切 2024/01
7.	症例報告	Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features 2023/08/07
8.	総説	出生前診断の現状と問題点 2023/08/01
9.	原著	Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2 -associated syndrome 2023/07/01
10.	総説	染色体と遺伝子解析の進歩 2023/06/15
11.	その他	着床前染色体異数性検査のNGS、aCGH法画像 2023/06/15
12.	原著	Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV–DUP–DEL patterns 2023/06/10
13.	症例報告	Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C 2023/06
14.	症例報告	出生前診断を希望する妊婦に対する検査前の情報提供の重要性 2023/06
15.	症例報告	A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy. 2023/04/22
16.	原著	Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis 2023/03/02
17.	原著	Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy for Recurrent Pregnancy Loss and Recurrent Implantation Failure in Minimal Ovarian Stimulation Cycle for Women Aged 35–42 Years: Live Birth Rate, Developmental Follow‑up of Children, and Embryo Ranking 2023/03
18.	その他	NIPTと出生前コンサルト小児科医 2023/02/28
19.	原著	Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features 2023/02
20.	原著	Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements 2023/01
21.	原著	Beta-tricalcium phosphate as a possible adjuvant in γδ Tcell-based immune therapy for human disorders 2022/12/20
22.	総説	ゲノム医療 2022/12/20
23.	症例報告	Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/05
24.	総説	出生前診断・着床前診断の現状と課題 2022/11/01
25.	症例報告	Inverted-duplication-deletion of chromosome 10q identified in a patient with systemic lupus erythematosus 2022/10/22
26.	原著	Genotype-phenotype correlation in six patients with interstitial deletions spanning 13q31 2022/09
27.	原著	Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review 2022/09
28.	原著	Need for revision of the ACMG/AMP guidelines for interpretation of X-linked variants 2022/09
29.	総説	【シンポジウム・NIPTの現状と今後】小児科学会の姿勢 2022/09
30.	症例報告	日光過敏症から骨髄性プロトポルフィリン症と診断されたモザイク型18q21.2-q22.1欠失の1例 2022/09
31.	症例報告	Non-invasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader–Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period 2022/08
32.	症例報告	Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity 2022/07/20
33.	原著	Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1-p13.2 microdeletion syndrome: a report of two new cases and review of the literature 2022/06/01
34.	総説	網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断 2022/05/28
35.	症例報告	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例 2022/04/25
36.	原著	A Congenital Anemia Reveals Distinct Targeting Mechanisms for Master Transcription Factor GATA1 2022/04/21
37.	その他	6q25微細欠失症候群 (ORPHA251056) 2022/03
38.	症例報告	A Japanese patient with a 2p25.3 terminal deletion presented with early-onset obesity, intellectual disability, and diabetes mellitus; a case report 2022/02
39.	原著	Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis 2022/01/12
40.	総説	小児疾患診療のための病態生理2 改訂６版　III. 染色体異常、先天異常　1. マイクロアレイ染色体検査 2021/12/24
41.	症例報告	Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures 2021/11/29
42.	総説	神経発達症とゲノム医療 2021/11/01
43.	原著	日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状 2021/11
44.	原著	Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet 2021/10/08
45.	症例報告	Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15 2021/10
46.	原著	Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions 2021/10
47.	原著	HECW2-related disorder in four Japanese patients 2021/10
48.	総説	Genomic Aberrations Associated with the Pathophysiological Mechanisms of Neurodevelopmental Disorders 2021/09/04
49.	症例報告	Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants successfully treated with ketogenic diet 2021/09/04
50.	原著	Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons 2021/06/26
51.	総説	〔特集〕これからの出生前遺伝学的検査を考える　【各論】小児科医が考える出生前検査へのサポート体制とは 2021/05
52.	症例報告	Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease 2021/04/01
53.	総説	MLPA法 2021/04/01
54.	症例報告	A case of heterozygous familial hypercholesterolemia requiring strict low-density lipoprotein cholesterol management with proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibitor after coronary artery bypass grafting 2021/03/18
55.	症例報告	A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting 2021/03/06
56.	原著	iPSCs established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation 2021/03
57.	症例報告	MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene 2021/03
58.	症例報告	Polymicrogyria with calcification in Pallister-Killian syndrome detected by microarray analysis. 2021/03
59.	総説	網羅的ゲノム解析による着床前診断 2021/01
60.	原著	Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern 2020/12
61.	原著	Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome 2020/12
62.	原著	Pyridoxal may be a better indicator of vitamin B6 dependent epilepsy than pyridoxal 5-phosphate 2020/12
63.	総説	網羅的遺伝子診断としての次世代シーケンス結果の評価と診断 2020/11/01
64.	症例報告	Coffin–Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B. 2020/11
65.	原著	De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome. 2020/11
66.	原著	Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations 2020/11
67.	総説	Application of Induced Pluripotent Stem Cells in Epilepsy 2020/10
68.	原著	Analyses of breakpoint-junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing 2020/09
69.	原著	Molecular Profiles of Breast Cancer in a Single Institution 2020/08
70.	原著	The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications 2020/05/22
71.	総説	網羅的遺伝子診断 2020/05/05
72.	症例報告	Identification of homozygous somatic DICER1 mutation in pleuropulmonary blastoma 2020/05
73.	症例報告	Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormality 2020/05
74.	症例報告	A Novel α-Spectrin Pathogenic Variant in Trans to α-Spectrin LELY Causing Neonatal Jaundice With Hemolytic Anemia From Hereditary Pyropoikilocytosis Coexisting With Gilbert Syndrome. 2020/04/13
75.	症例報告	Gitelman syndrome caused by a novel hemi-allelic missense mutation of SLC12A3 unveiled by 16q12.2q21 microdeletion 2020/03
76.	原著	Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract 2020/01
77.	原著	Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction 2020/01
78.	症例報告	Two different MLC1 variants compounded with a common variant S93L in Japanese patients of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2020
79.	原著	Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure 2019/12
80.	症例報告	A de novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic West syndrome 2019/11
81.	症例報告	Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 2019/11
82.	原著	Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/10
83.	症例報告	Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion 2019/10
84.	原著	PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia 2019/10
85.	症例報告	Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy 2019/09
86.	原著	Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities 2019/09
87.	症例報告	Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis 2019/09
88.	原著	Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications 2019/08
89.	原著	Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single nucleotide deletion in PLP1 2019/07
90.	総説	Williams症候群の遺伝学 2019/07
91.	症例報告	A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination 2019/06
92.	症例報告	Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan 2019/05
93.	症例報告	PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia 2019/04
94.	原著	Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1 2019/03
95.	総説	マイクロアレイ染色体検査の実際 2019/01
96.	症例報告	A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly 2019
97.	原著	Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder 2018/12
98.	症例報告	Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/12
99.	総説	遺伝性腫瘍症候群とその対応 2018/12
100.	症例報告	An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU 2018/09
101.	症例報告	Early-Onset Diabetes Mellitus in a Patient With a Chromosome 13q34qter Microdeletion Including IRS2 2018/09
102.	症例報告	Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders - leukodystrophy and autism 2018/07
103.	症例報告	Interstitial deletion within 7q31.1q31.3 in a woman with mild intellectual disability and schizophrenia 2018/07
104.	症例報告	Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome 2018/07
105.	症例報告	A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer 2018/06
106.	症例報告	Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA 2018/03
107.	原著	Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome. 2018/03
108.	総説	がんゲノム医療 2018/03
109.	総説	進行性白質脳症の特徴と診断の実際 2018/03
110.	総説	てんかん 2018/02
111.	症例報告	A 10q21.3q22.2 microdeletion identified in a patient with severe developmental delay and multiple congenital anomalies including congenital heart defects. 2018/01
112.	原著	Evaluation of the relationship between the serum immunoglobulin G2 level and repeated infectious diseases in children 2018/01
113.	症例報告	強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の１例 2018/01
114.	原著	A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer. 2018
115.	原著	Familial 9q33q34 microduplication in siblings with developmental disorders and acrocephaly. 2017/12
116.	症例報告	A girl with the smallest de novo microdeletion of 20q11.2; intellectual disability and dysmorphic features 2017/11
117.	原著	Characteristics of rare and private deletions identified in phenotypically normal individuals. 2017/09
118.	症例報告	Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation 2017/09
119.	症例報告	A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly 2017/08
120.	症例報告	A novel TUBB4A mutation G96R identified in a patient with hypomyelinating leukodystrophy onset beyond adolescence 2017/08
121.	症例報告	A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder 2017/07
122.	症例報告	Possible genes responsible for developmental delay observed in patients with rare 2q23q24 microdeletion syndrome: literature review and description of an additional patient. 2017/07
123.	症例報告	A novel PGK1 mutation associated with neurological dysfunction and the absence of episodes of hemolytic anemia or myoglobinuria 2017/05
124.	症例報告	Amelioration of intractable epilepsy by adjunct vagus nerve stimulation therapy in a girl with a CDKL5 mutation 2017/04
125.	症例報告	An Xq22.1q22.2 nullisomy in a male patient with severe neurological impairment. 2017/04
126.	原著	Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts 2017/03/30
127.	原著	MED13L haploinsufficiency syndrome: A de novo frameshift and recurrent intragenic deletions due to parental mosaicism. 2017/03
128.	原著	The ARHGEF9 Disease: Phenotype Clarification and Genotype-Phenotype Correlation. 2017/03
129.	症例報告	A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism. 2017/02
130.	症例報告	Abdominal paraganglioma in a young woman with 1p36 deletion syndrome. 2017/02
131.	症例報告	Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures. 2017/02
132.	症例報告	Neurological manifestations of 2q31 microdeletion syndrome. 2017/02
133.	症例報告	治療戦略の変更によりADLを改善し得たCDKL5異常症による難治性てんかんの女児例 2017/01
134.	症例報告	A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation 2017
135.	原著	Mutations in NSD1 and NFIX in three patients with clinical features of Sotos syndrome and Malan syndrome 2017
136.	原著	7p22.1 microdeletions involving ACTB associated with developmental delay, short stature, and microcephaly. 2016/10
137.	症例報告	Concurrent occurrence of an inherited 16p13.11 microduplication and a de novo 19p13.3 microdeletion involving MAP2K2 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and lambdoid synostosis. 2016/10
138.	原著	The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations. 2016/10
139.	症例報告	Migrating partial seizures in 4p- syndrome successfully treated by bromide. 2016/08
140.	原著	Novel SLC16A2 mutations in patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome. 2016/08
141.	症例報告	A 16q12.2q21 deletion identified in a patient with developmental delay, epilepsy, short stature, and distinctive features. 2016/06
142.	原著	A novel HYLS1 homozygous mutation in living siblings with Joubert syndrome. 2016/06
143.	原著	The magnetic resonance imaging spectrum of Pelizaeus-Merzbacher disease: A multicenter study of 19 patients 2016/06
144.	総説	先天代謝異常におけるマイクロアレイ染色体検査の応用 2016/06
145.	症例報告	Aspartylglucosaminuria caused by a novel homozygous mutation in the AGA gene was identified by an exome-first approach in a patient from Japan. 2016/05
146.	症例報告	A novel TUBB3 mutation in a sporadic patient with asymmetric cortical dysplasia. 2016/04
147.	原著	Detailed analysis of 26 cases of 1q partial duplication/triplication 1 syndrome. 2016/04
148.	症例報告	Use of targeted next-generation sequencing for molecular diagnosis of craniosynostosis: identification of a novel de novo mutation of EFNB1. 2016/03
149.	症例報告	A de novo microdeletion in a patient with inner ear abnormalities suggests the existence of the responsible gene in 10q26.13. 2016
150.	症例報告	Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. 2016
151.	原著	Loss-of-function mutations of STXBP1 in patients with epileptic encephalopathy. 2016
152.	原著	Systematic cellular disease models reveal synergistic interaction of trisomy 21 and GATA1 mutations in hematopoietic abnormalities. 2016
153.	総説	技術講座　エキスパート：遺伝子・染色体検査「マイクロアレイ染色体検査概論」. 2016
154.	原著	非医療系大学生のダウン症候群および出生前診断についての理解と意識の分析. 2016
155.	症例報告	Epilepsy phenotypes in siblings with Norrie disease. 2015/11
156.	原著	Mutations in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. 2015/11
157.	原著	CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. 2015/10
158.	症例報告	Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy. 2015/10
159.	原著	Three patients manifesting early infantile epileptic spasms associated with 2q24.3 microduplications. 2015/10
160.	総説	マイクロアレイ染色体検査 2015/10
161.	原著	Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations 2015/09
162.	総説	Characteristics of 2p15-p16.1 microdeletion syndrome: Review and description of two additional patients. 2015/08
163.	原著	Holoprosencephaly with cerebellar vermis hypoplasia in 13q deletion syndrome: Critical region for cerebellar dysgenesis within 13q32.2q34. 2015/08
164.	原著	Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. 2015/05
165.	原著	Network-based gene expression analysis of vascular wall of juvenile Moyamoya disease. 2015/03
166.	原著	Whole exome sequencing reveals recurrent mutations in BRCA2 and FAT genes in acinar cell carcinomas of the pancreas. 2015/03
167.	総説	16p11.2 microdeletion/microduplication syndrome and benign infantile epilepsy. 2015/01
168.	総説	[Editorial] Epilepsy in Numerical Chromosomal Abnormalities. 2015/01
169.	総説	Epilepsies in children with 2q24.3 deletion/duplication. 2015/01
170.	原著	Epilepsy and other symptoms associated with chromosome 9q34.11 microdeletion. 2015/01
171.	総説	Epilepsy in 1p36 deletion syndrome is not associated with deletion size. 2015/01
172.	症例報告	Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. 2015/01
173.	原著	Xq28 duplications and epilepsy: Influence of the combinatory duplication of MECP2 and GDI1. 2015/01
174.	症例報告	A case of pontine tegmental cap dysplasia with comorbidity of oculoauriculovertebral spectrum. 2015
175.	症例報告	A de novo microdeletion involving PAFAH1B (LIS1) related to lissencephaly phenotype. 2015
176.	症例報告	A de novo TUBB4A mutation in a patient with hypomyelination mimicking Pelizaeus-Merzbacher disease. 2015
177.	症例報告	A novel MED12 mutation associated with non-specific X-linked intellectual disability. 2015
178.	症例報告	A Novel PHEX Mutation in Japanese Patients with X-Linked Hypophosphatemic Rickets. 2015
179.	原著	An association of 19p13.2 microdeletions with Malan syndrome and Chiari malformation. 2015
180.	原著	Application of multiplex ligation-dependent probe amplification, and identification of a heterozygous Alu-associated deletion and a uniparental disomy of chromosome 1 in two patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency. 2015
181.	原著	Characteristics of patients with benign partial epilepsy in infancy without PRRT2 mutations. 2015
182.	その他	Comment on "Delayed myelination is not a constant feature of Allan-Herndon-Dudley syndrome: Report of a new case and review of the literature" by Azzolini S et al. 2015
183.	症例報告	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts caused by compound heterozygous mutations in MLC1, in patients with and without subcortical cysts in the brain. 2015
184.	症例報告	Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. 2015
185.	症例報告	Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6. 2015
186.	原著	Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4. 2015
187.	原著	Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy. 2015
188.	原著	Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy. 2015
189.	原著	Single nucleotide variations in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. 2015
190.	症例報告	White matter abnormalities in an adult patient with L-2-hydroxyglutaric aciduria. 2015
191.	総説	【先天異常症候群】ピンポイント小児医療マイクロアレイ染色体検査. 2015
192.	総説	アレイCGH法によるてんかんの分子診断 2015
193.	総説	ピンポイント小児医療マイクロアレイ染色体検査. 2015
194.	総説	マイクロアレイ染色体検査 2015
195.	総説	マイクロアレイ染色体検査 2015
196.	総説	出生前診断に用いられる遺伝子検査ーマイクロアレイの考え方 2014/09
197.	原著	Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. 2014/05
198.	総説	マイクロアレイ染色体検査 2014/02
199.	原著	An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia, and behavioral abnormalities 2014/01
200.	原著	3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features. 2014
201.	原著	A novel KCNT1 mutation in a Japanese patient with epilepsy of infancy with migrating focal seizures. 2014
202.	原著	Bilateral periventricular nodular heterotopia with megalencephaly: a case report. 2014
203.	原著	Clinical course and images of four familial cases of Allan-Herndon-Dudley syndrome with a novel monocarboxylate transporter 8 gene mutation. 2014
204.	原著	Clinical impacts of genomic copy number gains at Xq28. 2014
205.	原著	Epidemiological, clinical, and genetic landscapes of hypomyelinating leukodystrophies. 2014
206.	原著	Mild developmental delay and obesity in two patients with mosaic 1p36 deletion syndrome. 2014
207.	原著	MLC1 mutations in Japanese patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. 2014
208.	原著	Narrowing of the responsible region for severe developmental delay and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including PAX6, WT1, and PRRG4. 2014
209.	原著	Neuropsychological profiles of patients with 2q37.3 deletion associated with developmental dyspraxia. 2014
210.	原著	Novel compound heterozygous mutations of POLR3A revealed by whole-exome sequencing in a patient with hypomyelination. 2014
211.	原著	Overlapping microdeletions involving 15q22.2 narrow the critical region for intellectual disability to NARG2 and RORA. 2014
212.	原著	Pontine malformation, undecussated pyramidal tracts, and regional polymicrogyria: a new syndrome. 2014
213.	原著	SLC16A2 mutations in two Japanese patients with Allan-Herndon-Dudley syndrome. 2014
214.	原著	Whole-exome sequencing identifies a de novo TUBA1A mutation in a patient with sporadic malformations of cortical development: a case report. 2014
215.	症例報告	尿管自然破裂を合併したmaturity onset of the diabetes of the young (MODY5)の1例. 2013/11
216.	原著	A novel homozygous mutation of GJC2 derived from maternal uniparental disomy in a female patient with Pelizaeus-Merzbacher-like disease. 2013/07
217.	総説	染色体異常の診断の進歩・マイクロアレイ染色体検査 2013/07
218.	原著	MECP2 duplication syndrome in both genders. 2013/05
219.	原著	A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013/04
220.	症例報告	De novo triplication of 11q12.3 in a patient with developmental delay and distinctive facial features. 2013/03
221.	原著	Lissencephaly with marked ventricular dilation, agenesis of corpus callosum, and cerebellar hypoplasia caused by TUBA1A mutation. 2013/03
222.	総説	Marfan症候群, Williams症候群, 22q11.2欠失症候群, DiGeorge症候群 2013/03
223.	総説	隣接遺伝子症候群 2013/03
224.	原著	Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の1例 2013/01
225.	原著	101 kb deletion of chromosome 4p16.3 limited to WHSCR2 in a patient with mild phenotype of Wolf-Hirschhorn syndrome. 2013
226.	原著	A case of atypical benign partial epilepsy with action myoclonus. 2013
227.	原著	A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. 2013
228.	原著	A novel nucleotide mutation leading to a recurrent amino acid alteration in SH3BP2 in a patient with cherubism. 2013
229.	原著	A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy. 2013
230.	原著	Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1. 2013
231.	原著	Clinical manifestations of Xq28 functional disomy involving MECP2 in one female and two male patients. 2013
232.	原著	Interstitial duplication of 2q32.1-q33.3 in a patient with epilepsy, developmental delay, and autistic behavior. 2013
233.	原著	Lissencephaly with marked ventricular dilation, agenesis of corpus callosum, and cerebellar hypoplasia caused by TUBA1A mutation. 2013
234.	原著	Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement. 2013
235.	原著	Microdeletions of 5.5Mb (4q13.2-q13.3) and 4.1Mb (7p15.3-p21.1) associated with a saethre-chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and autism. 2013
236.	原著	PRRT2 mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. 2013
237.	原著	Whole-exome sequence for a unique brain malformation with periventricular heterotopia, cingulate polymicrogyria, and midbrain tectal hyperplasia. 2013
238.	原著	An unmasked mutation of EIF2B2 due to submicroscopic deletion of 14q24.3 in a patient with vanishing white matter disease 2012/09
239.	原著	De novo microdeletion of 5q14.3 excluding MEF2C in a patient with infantile spasms, microcephaly, and agenesis of the corpus callosum. 2012/09
240.	原著	Reduced PLP1 expression in induced pluripotent stem cells derived from a Pelizaeus-Merzbacher disease patient with a partial PLP1 duplication. 2012/09
241.	原著	Subtelomeric deletions of 1q43q44 and severe brain impairment associated with delayed myelination. 2012/09
242.	原著	Whole gene deletion mutation of HNF1B and exonic aberration mutations of GCK and HNF1B in patients with MODY in Japan 2012/09
243.	原著	Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region. 2012/06
244.	原著	Sirenomelia with a de novo balanced translocation 46,X,t(X;16)(p11.23;p12.3). 2012/06
245.	原著	8p deletion and 9p duplication in two children with electrical status epilepticus in sleep syndrome. 2012/05
246.	原著	Homozygous c.14576G>A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease. 2012/03
247.	症例報告	Spinocerebellar ataxias type 27 derived from a disruption of the fibroblast growth factor 14 gene with mimicking phenotype of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia. 2012/03
248.	症例報告	Jacobsen Syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years. 2012/01
249.	総説	マイクロアレイ染色体検査の臨床応用 2012/01
250.	原著	DNAチップで何がわかるの？（マイクロアレイ） 2012
251.	原著	Growth profiles of 34 patients with Wolf-Hirschhorn Syndrome. 2012
252.	原著	疾患の責任遺伝子に関する研究の進歩 2012
253.	原著	疾患患者由来iPS細胞の樹立と病態解析：中枢神経障害への応用 2012
254.	原著	Submicroscopic deletion of 12q13 including HOXC gene cluster with skeletal anomalies and global developmental delay. 2011/12
255.	原著	Tandem configurations of variably duplicated segments of 22q11.2 confirmed by fiber-FISH analysis. 2011/11
256.	原著	次世代シーケンサーによる遺伝子解析 2011/11
257.	総説	先天性大脳白質形成不全症　Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患 2011/11
258.	原著	CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders. 2011/10
259.	症例報告	West syndrome associated with mosaic duplication of FOXG1 in a patient with maternal uniparental disomy of chromosome 14. 2011/10
260.	症例報告	Marfanoid hypermobility caused by an 862 kb deletion of Xq22.3 in a patient with Sotos syndrome. 2011/09
261.	原著	Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy. 2011/08
262.	原著	Progressive atrophy of the cerebrum in 2 Japanese sisters with microcephaly with simplified gyri and enlarged extra axial space. 2011/08
263.	原著	SCN1B is Not Related to Benign Partial Epilepsy in Infancy or Convulsions with Gastroenteritis. 2011/08
264.	原著	iPS細胞の小児神経疾患の病態解析への応用 2011/07
265.	原著	Refractory neonatal epilepsy with a de novo duplication of chromosome 2q24.2q24.3. 2011/07
266.	原著	Submicroscopic deletion in 7q31 encompassing CADPS2 and TSPAN12 in a child with autism spectrum disorder and PHPV. 2011/07
267.	症例報告	9q22 Deletion--first familial case. 2011/06
268.	原著	アレイCGH法：新技術によるてんかんの遺伝子研究 2011/05
269.	原著	A new microdeletion syndrome of 5q31.3 characterized by severe developmental delays, distinctive facial features, and delayed myelination. 2011/04
270.	症例報告	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy. 2011/04
271.	原著	疾患形成における標的分子の役割　成人発症のGM-CSF受容体　common　β鎖発現異常による先天性肺胞蛋白症症例の分子機序 2011/03
272.	症例報告	Adult-onset hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by a single-base deletion in CSF2RB 2011
273.	原著	Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome. 2011
274.	原著	ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析 2011
275.	原著	STXBP1 mutations cause not only Ohtahara syndrome but also West syndrome-Result of Japanese cohort study. 2010/12
276.	症例報告	Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale. 2010/12
277.	症例報告	A de novo 22q11.22q11.23 interchromosomal tandem duplication in a boy with developmental delay, hyperactivity, and epilepsy. 2010/11
278.	原著	Altered gene expression in umbilical cord mononuclear cells in preterm infants with periventricular leukomalacia. 2010/10
279.	症例報告	Co-occurrence of Prader-Willi and Sotos syndromes. 2010/08
280.	原著	Genomic copy number variations at 17p13.3 and epileptogenesis. 2010/05
281.	原著	Phenotypic overlapping of trisomy 12p and Pallister-Killian syndrome. 2010/05
282.	症例報告	Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3. including ITGB6. 2010/04
283.	原著	zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly. 2010/04
284.	原著	A functional analysis of GABARAP on 17p13.1 by knockdown zebrafish. 2010/03
285.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications. 2010/03
286.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications 2010
287.	原著	TULIP1 (RALGAPA1) haploinsufficiency with brain development delay 2009/12
288.	総説	乳児重症ミオクロニーてんかん 2009/06
289.	総説	13qモノソミー. 小児の症候群 2009/04
290.	総説	9pトリソミー. 小児の症候群 2009/04
291.	総説	9pモノソミー. 小児の症候群 2009/04
292.	原著	A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay 2009
293.	原著	A de novo intra-chromosomal tandem duplication at 22q13.1q13.31 including Rubinstein-Taybi region but no relation with psychiatric traits 2009
294.	原著	A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae 2009
295.	原著	A newly recognized microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behavior, short stature, microcephaly, and dysmorphic features: a new patient with 3.2-Mb deletion 2009
296.	原著	Clinical features of microdeletion 9q22.3 (pat) 2009
297.	原著	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications 2009
298.	原著	Investigation of the candidate region for trigonocephaly in a patient with monosomy 9p syndrome using array-CGH 2009
299.	原著	Proximal interstitial 1p36 deletion syndrome: the most proximal 3.5-Mb microdeletion identified on a dysmorphic and mentally retarded patient with inv(3)(p14.1q26.2) 2009
300.	原著	Serum levels of CA15-3, KL-6 and BCA225 are positively correlated with each other in general population 2009
301.	原著	Variations in Clinical Findings of Patients with Identical Tuberous Sclerosis Gene Mutations 2009
302.	原著	Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome 2009
303.	総説	染色体検査の限界に挑戦する：アレイCGH法の臨床応用 2009
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■ 学会発表

1.	精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例（口頭発表，一般） 2024/03/03
2.	フォーラム開催趣旨の説明（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/03/02
3.	2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例（ポスター，一般） 2023/12/08 !!!
4.	A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder （ポスター，一般） 2023/10/14
5.	Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy （ポスター，一般） 2023/10/14
6.	Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant （ポスター，一般） 2023/10/14
7.	【教育講演】遺伝と医療倫理について（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/10/14
8.	A novel FBN1 variant associated with mild cardiac phenotype of neonatal Marfan syndrome （ポスター，一般） 2023/10/13
9.	A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy （ポスター，一般） 2023/10/13
10.	PGT-SR using aCGH and FISH analysis for detecting unbalanced chromosome segments involving less than 5Mb: A Case Report （ポスター，一般） 2023/10/13
11.	生殖医療分野における遺伝学的検査の質保証（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/07/29
12.	バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例（ポスター，一般） 2023/07/08
13.	乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について（ポスター，一般） 2023/07/08
14.	保険適用となったマイクロアレイ染色体検査を実施した37例の検討（口頭発表，一般） 2023/07/07
15.	【シンポジウム28：ゲノム解析時代の小児神経診療】遺伝学的診断の進め方：染色体アレイ解析から全ゲノム解析まで（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/05/27
16.	MAGI1を含む3p14微細欠失の2例（ポスター，一般） 2023/05/26 !!!
17.	Potocki-Lupski症候群家族会の支援（ポスター，一般） 2023/05/26 !!!
18.	【シンポジウム１：マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群の診療体制を考える】研究班による当事者支援（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/05/25
19.	【特別企画３：将来の未知の感染症[X]パンデミックに対する"Preparedness"はどうあるべきか？】感染パンデミック災害における個人情報のあり方の問題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/04/15
20.	【特別企画１：出生前診断NIPTに対する日本医学会と小児科学会の取り組み】NIPTに対する日本小児科学会の取り組み（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/04/14
21.	フォーラム開催趣旨説明（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/03/05
22.	In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築（ポスター，一般） 2023/01/28 !!!
23.	Potocki-Lupski症候群家族会の設立（ポスター，一般） 2023/01/28 !!!
24.	サブテロメア欠失を伴った環状21番染色体を示した１例（ポスター，一般） 2023/01/28 !!!
25.	デジタルPCRを用いたCNV定量家族解析の有用性（ポスター，一般） 2023/01/28
26.	染色体微細構造異常症候群の実態調査（ポスター，一般） 2023/01/28
27.	当院における着床前遺伝学的検査の実施状況（ポスター，一般） 2023/01/28
28.	マイクロアレイ染色体検査結果の解釈について（口頭発表，特別・招待講演等） 2023/01/22
29.	HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察（口頭発表，一般） 2022/12/17
30.	X連鎖バリアントの解釈におけるACMG/AMPガイドラインの改訂の必要性（ポスター，一般） 2022/12/16 !!!
31.	CNVチェックサイトの構築（ポスター，一般） 2022/12/15 !!!
32.	NKX2-1を含む14q13微細欠失により発達遅滞を示した4例（ポスター，一般） 2022/12/15 !!!
33.	アレイCGHの臨床現場での活用（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/10/22
34.	巣状分節性糸球体硬化症の小児腎移植患者における臨床病理学的評価に基づく遺伝子解析の検討（口頭発表，一般） 2022/10/15
35.	Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome. （口頭発表，一般） 2022/10/07
36.	【シンポジウム８】「NIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing)の現状と今後」　小児科学会の基本姿勢（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/07/11
37.	マイクロアレイ検査とてんかんについて（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/07/09
38.	14番染色体長腕微細欠失によるbrain-lung-thyroid syndromeの同胞例（ポスター，一般） 2022/07/01
39.	ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例（口頭発表，一般） 2022/06/25
40.	MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例（ポスター，一般） 2022/06/04
41.	Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例（ポスター，一般） 2022/06/04 !!!
42.	視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例（ポスター，一般） 2022/06/04
43.	TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例（ポスター，一般） 2022/06/03 !!!
44.	【教育講演】出生前診断・着床前診断の現状と課題（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/04/15
45.	頭囲拡大と発達遅滞で発症し、MLC1遺伝子変異を認めたMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの一例（ポスター，一般） 2022/04/15
46.	網羅的遺伝子解析結果を判断する（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/02/27
47.	不育症PGT-SR、PGT-Aの胚診断法（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/02/18
48.	網羅的ゲノム解析（口頭発表，特別・招待講演等） 2022/02/17
49.	表現型と遺伝子型のデータを共有および比較する（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/16
50.	遺伝子診断の現状について（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/12/05
51.	Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan. （ポスター，一般） 2021/12
52.	3q26.2q26.31微細欠失により発達遅滞と特徴的症状を示した２症例（ポスター，一般） 2021/11/12
53.	6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関（ポスター，一般） 2021/11/12 !!!
54.	SEPSECS遺伝子に新規変異が同定された痙性対麻痺の男児例（ポスター，一般） 2021/11/12
55.	WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例（ポスター，一般） 2021/11/12
56.	【会長講演】小児遺伝と私（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/11/12
57.	重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察（ポスター，一般） 2021/11/12 !!!
58.	頭蓋骨早期癒合症を合併し、BCL11b遺伝子の新規ヘテロ接合性変異を認めた男児例（ポスター，一般） 2021/11/12
59.	先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の意義（口頭発表，一般） 2021/10/16
60.	13q31 微細欠失患者６例における遺伝子型・表現型関連解析（ポスター，一般） 2021/10/14
61.	Inverted-duplication-deletionに不均衡転座がcapされた2症例における構造以上の切断点解析（ポスター，一般） 2021/10/14
62.	ロングリード・シークエンスによる連続する2つの微細欠失の構造解析（ポスター，一般） 2021/10/14
63.	【シンポジウム17：てんかん症候群診断における遺伝子解析の意義】染色体微細構造異常とてんかん症候群（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/09/24
64.	網羅的遺伝子解析により診断されたband4.2異常症(4.2Nippon)2例の臨床的比較（口頭発表，一般） 2021/09/24
65.	臍帯血赤血球を用いた赤血球膜異常症のスクリーニング法（口頭発表，一般） 2021/09/24
66.	【Ⅱ．PART1：PGT-A・SR 特別臨床研究中間集計報告】２．中間集計結果：検査に関する問題点（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/09/23
67.	【教育講演】保険診療となるマイクロアレイ染色体検査の小児神経疾患領域での運用（口頭発表，特別・招待講演等） 2021/05/29
68.	先天性大脳白質形成不全症の診断サポート-コンサルテーションを通じた疾患遺伝子変異の同定- （口頭発表，一般） 2021/05/28
69.	日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討（ポスター，一般） 2021/05/28
70.	Xq22欠失女性患者由来iPS細胞を用いた病態解析（ポスター，一般） 2021/05/27
71.	当院のてんかん外来における遺伝子解析の有用性（ポスター，一般） 2021/05/27
72.	乳児期に哺乳不良を認めたPotochi-Lupski症候群の２例（ポスター，一般） 2021/05/27
73.	【第８回遺伝学実践教育セミナー-Webで学ぶ小児神経科医に必須の遺伝子解析の解釈の仕方- 】網羅的ゲノム解析の結果をどのように解釈するか（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/05/26
74.	新生児期発症のSCN2A脳症に対するprecision medicineの１例（口頭発表，一般） 2021/03/20 !!!
75.	【シンポジム：わが国におけるNIPTの在り方を考える】「小児科医の立場から」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/03/07
76.	EBF3遺伝子のハプロ不全を有する患者の臨床症状（ポスター，一般） 2021/01/08
77.	Inverted-duplication-deletionの領域にさらに不均衡転座が付加された過去に報告のない染色体構造異常の１例（ポスター，一般） 2021/01/08
78.	SMARCA2のhot spot変異は従来のSWI/SNF複合体症候群とは異なる表現型を示す（ポスター，一般） 2021/01/08
79.	【生殖シンポジウム１：PGT】日本における遺伝学的検査の現状とPGTの問題点（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/12/09
80.	【シンポジウム１　わが国のPGT-Aはどこへ？】解析技術； Pros and cons （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/12/03
81.	WAGR症候群を持つ児への早期療育、特別支援教育の取組みに関する研究；システマティックレビュー（口頭発表，一般） 2020/11/18
82.	【シンポジウム4；日本におけるPGT～臨床研究から倫理まで～】PGT-Aにおける本邦の課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/11/18
83.	エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常（ポスター，一般） 2020/11/18
84.	ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常（ポスター，一般） 2020/11/18
85.	一般検診でマルベリー小体を検出したことがFabry病の診断景気となり遺伝カウンセリングにつながった1例（口頭発表，一般） 2020/11/18
86.	白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント（ポスター，一般） 2020/11/18
87.	臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異（ポスター，一般） 2020/11/18
88.	網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血診断の意義と課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/10/11
89.	日本人若年発症糖尿病患者におけるMODY患者の頻度と度の臨床的特徴（口頭発表，一般） 2020/10/05
90.	ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析（ポスター，一般） 2020/08/19
91.	重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム（ポスター，一般） 2020/08/19
92.	STXBP1遺伝子異常10症例のてんかんの特徴（ポスター，一般） 2020/08
93.	遺伝学的検査普及のためNPO法人を設立して：その経緯と課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/08
94.	疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/08
95.	小児神経科医が知っておくべき出生前診断の現状（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/08
96.	選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例（ポスター，一般） 2020/08
97.	脳と発達・B&D編集委員会主催合同セミナー：和文・英文両機関誌に求められる使命と役割分担「脳と発達の役割」（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2020/08
98.	14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告（ポスター，一般） 2020/07
99.	Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例（ポスター，一般） 2020/07
100.	G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座（ポスター，一般） 2020/07
101.	WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート（ポスター，一般） 2020/07
102.	新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例（ポスター，一般） 2020/07
103.	小児神経科医が知っておくべき臨床遺伝学的検査（口頭発表，特別・招待講演等） 2020/02/01
104.	新型出生前診断(NIPT)における懸念（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/11/17
105.	LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例（ポスター，一般） 2019/11/08
106.	2q23.3q24.2欠失の1女児例（ポスター，一般） 2019/11/07
107.	Consensus guidlineに基づいた糖尿病個別化医療のアウトカム（口頭発表，一般） 2019/11/07
108.	De novoスプライスサイト変異が同定されたSLC35A2-CDGの1例（口頭発表，一般） 2019/11/07
109.	MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例（ポスター，一般） 2019/11/07
110.	NKX2-5が位置する5q35.1領域の中間部欠失を示した３例（口頭発表，一般） 2019/11/07
111.	ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析（ポスター，一般） 2019/11/07
112.	重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例（ポスター，一般） 2019/11/07
113.	神経発達障害に対するクリニカルシーケンスの診断効率（口頭発表，一般） 2019/11/07
114.	先天性溶血性貧血関連遺伝子パネルを用いた新生児溶血性疾患の病因解析（ポスター，一般） 2019/11/07
115.	超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析（ポスター，一般） 2019/11/07
116.	13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関（ポスター，一般） 2019/08/03
117.	ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの１例（ポスター，一般） 2019/08/03
118.	GLP-1受動体作動薬が糖尿病および肝機能障害に有効であった筋強直ジストロフィーの同胞例（ポスター，一般） 2019/08/02
119.	NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の１家系（ポスター，一般） 2019/08/02
120.	全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例（ポスター，一般） 2019/08/02
121.	着床前染色体異数性診断(PGT-A)に用いる染色体数的異常の診断方法の検討（口頭発表，一般） 2019/08/02
122.	皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された１例（ポスター，一般） 2019/08/02
123.	Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders （ポスター，一般） 2019/07/26
124.	LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例（口頭発表，一般） 2019/06/26
125.	Differential Diagnosis Of Congenital Hemolytic Anemia Of Neonates And Infants In Japan. （ポスター，一般） 2019/06/13
126.	Meta-Analysis Using Data Of Red Cell Enzyme Assay And Proteome In Patients With Diamond-Blackfan Anemia （ポスター，一般） 2019/06/13
127.	ニボルマブが奏功している食道悪性黒色腫術後肝転移の1例（ポスター，一般） 2019/06/06
128.	1ヵ月時難治てんかんで発症し、肝脾腫、呼吸不全が急激に進行した大脳白質消失病の男児例（ポスター，一般） 2019/06/01
129.	てんかんと自閉症スペクトラム症を伴ったSZT2変異例とCHD2変異例の報告（ポスター，一般） 2019/06/01
130.	10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例（ポスター，一般） 2019/05/31
131.	A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay （ポスター，一般） 2019/05/31
132.	CDKL5遺伝子異常による難治てんかん10例の検討：発達の特徴（ポスター，一般） 2019/05/31
133.	Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14 （ポスター，一般） 2019/05/31
134.	「脳と発達」で論文acceptを勝ち取るには？（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/05/31
135.	女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討（ポスター，一般） 2019/05/31
136.	精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例（ポスター，一般） 2019/05/31
137.	乳児期から大脳半球の萎縮とジストニアを認めたMCT8欠損症の1例（ポスター，一般） 2019/05/31
138.	次世代シーケンサーを用いたMODY14 遺伝子の網羅的解析（口頭発表，一般） 2019/05/23
139.	【シンポジウム３　着床前遺伝子スクリーニング：今後の展望】網羅的染色体診断技術の可能性（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2019/03/24
140.	臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク（口頭発表，一般） 2019/02/15
141.	1p36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態（ポスター，一般） 2019/01/12
142.	デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証（ポスター，一般） 2019/01/12
143.	15qサブテロメア欠失2症例からの考察（ポスター，一般） 2019/01/11
144.	石灰化をともなう多小脳回をきたしたPallister-Killian症候群（ポスター，一般） 2019/01/11
145.	パイロット試験を経験して（医療者の立場から）（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/12/16
146.	ホルマリン固定パラフィン包理手術標本におけるマイクロサテライト不安定性の測定（口頭発表，一般） 2018/12/13
147.	腎移植を受けた小児FSGS 患者の病因分類および再発リスク評価：臨床＋病理＋遺伝学的アプローチ（口頭発表，一般） 2018/11/09
148.	Screening for mutations in 14 kinds of MODY genes in patients with MODY in Japanese by next generation sequencing （ポスター，一般） 2018/10/18
149.	Screening for mutations in 14 kinds of MODY genes in Patients with MODY in Japanese by Next generation sequencing （口頭発表，一般） 2018/10/13
150.	【特別講演】小児神経科医が知っておくべきゲノム医療（口頭発表，特別・招待講演等） 2018/10/13
151.	デジタルPCRを用いたMECP2遺伝子重複検出法の確立（ポスター，一般） 2018/10/12
152.	遺伝子パネルシークエンスにより脱水型遺伝性有口赤血球症(DHSt)と診断し得た一例（ポスター，一般） 2018/10/12
153.	自閉症スペクトラム障害と低身長を認めた19番環状染色体の一例（ポスター，一般） 2018/10/12
154.	先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の有用性（口頭発表，一般） 2018/10/12
155.	当院における遺伝性乳がん・卵巣がんカウンセリング症例についての後方視的検討と課題（ポスター，一般） 2018/10/12
156.	乳児期の一過性溶血性貧血を呈する infantile pyknocytosis の臨床像と検査所見. （ポスター，一般） 2018/10/12
157.	Interstitial deletion of 7q31 in a patient with Schizopherenia （ポスター，一般） 2018/10/11
158.	INV-DUP-DELのほとんどはU-type-exchangeによる（ポスター，一般） 2018/10/11
159.	OTX2を含む14q22.3q23.1微細欠失を示した両側無眼球症の1例（ポスター，一般） 2018/10/11
160.	シンポジウム７【着床前診断の現状と問題点】着床前染色体異数性診断の現状と課題（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/10/11
161.	ナンセンス変異によるDuchenne型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリングの一例（ポスター，一般） 2018/10/11
162.	多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例（ポスター，一般） 2018/10/11
163.	USP7を含む16p13.2領域の欠失を示す知的障害の1例（ポスター，一般） 2018/07/28
164.	FMR1を含むX染色体微細欠失により過成長と精神運動発達遅滞を来した女児例（ポスター，一般） 2018/06/30
165.	Pyruvate kinase deficiency in Japan: A Summary of clinical feature, laboratory data and enzymatic diagnosis. （ポスター，一般） 2018/06/15
166.	4pモノソミー症候群１０例における遺伝子型・表現型相関解析（口頭発表，一般） 2018/06/01
167.	FOXP1を含む3p13領域の微細欠失を示した4症例における遺伝子型表現型相関解析（ポスター，一般） 2018/06/01
168.	成長障害、発達遅滞、てんかんおよび高サイトカイン型急性脳症を来し、網羅的な遺伝子解析で1q44欠失が見い出された一例（ポスター，一般） 2018/06/01
169.	難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例；EPG%複合へテロ変異によるVici症候群か？（ポスター，一般） 2018/06/01
170.	BAI2を含む1p35領域の欠失を示すWest症候群の１例（ポスター，一般） 2018/05/31
171.	高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例（ポスター，一般） 2018/05/31
172.	早期に診断しえたSTXBP1遺伝子変異による新生児期発症てんかんの1例（ポスター，一般） 2018/05/31
173.	The Strict Management of Low-Density Lipoprotein Cholesterol in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia for the Secondary Prevention of Cardiovascular Disease （ポスター，一般） 2018/03/23
174.	1q43-44部分トリソミーの１例（ポスター，一般） 2018/01/13
175.	X染色体を含む転座による3:1分離で生じた過剰マーカー染色体を示す重度発達遅滞症例（ポスター，一般） 2018/01/13
176.	Zinc-Finger469遺伝子異常が認められた複数の脱臼歴と骨密度定価を呈する一例（ポスター，一般） 2018/01/13
177.	Proximal 22q13欠失；SHANK3のハプロ不全だけでは症状を説明できない症例について（ポスター，一般） 2018/01/12
178.	PURAを含む5q31微細欠失の新規例（ポスター，一般） 2018/01/12
179.	WDR26ハプロ不全によるてんかん症候群；新規1q41q42微細欠失からの考察（ポスター，一般） 2018/01/12
180.	１番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例（口頭発表，一般） 2018/01/12
181.	上気道狭窄とてんかん発作の対応に苦慮しクリニカルエクソーム解析で診断が確定したSchinzel-Giedion症候群の乳児例（ポスター，一般） 2018/01/12
182.	Insight into Polygenetic Abnormalities in Japanese Heterozygous Familial Hypercholesterolemia （ポスター，一般） 2018/01/06
183.	The Flow Cytometric Osmotic Fragility Test Is an Effective Screening Method for Dehydrated Hereditary Stomatocytosis （ポスター，一般） 2017/12/09
184.	16q11.2q12.2の微細欠失をきたした１例（ポスター，一般） 2017/11/17
185.	X染色体上のゲノムコピー数異常を認めた症例の考察（ポスター，一般） 2017/11/17
186.	ヘテロ家族性高コレステロール血症：日本人における多遺伝子異常とその特徴（ポスター，一般） 2017/11/17
187.	モザイク13qヘキサソミーの一例（ポスター，一般） 2017/11/17
188.	自閉症スペクトラム患者に認められたMEIS2を含む15q14微細欠失（ポスター，一般） 2017/11/17
189.	染色体微細構造異常による小児神経疾患とその発症メカニズム（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/11/17
190.	RAD21を含む8番染色体長腕の微細欠失によるCornelia de Lange syndrome-like phenotypeの1例（ポスター，一般） 2017/11/16
191.	逆位重複・端部欠失の全ゲノムシーケンスによる切断点解析（口頭発表，一般） 2017/11/16
192.	網羅的ゲノム解析における遺伝カウンセリングと遺伝カウンセラーの役割（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/11/16
193.	Neuro-functional analysis using disease-specific iPS cells （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/09/08
194.	2q23q24微細欠失症候群の患者に認められる発達遅滞の候補遺伝子絞り込み（ポスター，一般） 2017/08/26
195.	同胞間で反復して認められた染色体微細構造異常　親世代の低頻度モザイクCNV （ポスター，一般） 2017/07/24
196.	CTNNA3変異の表現型との関係についての考察（口頭発表，一般） 2017/07/15
197.	GABRG2 de novo変異を有し難治てんかんと四肢麻痺を示す1女子例（口頭発表，一般） 2017/07/15
198.	東京女子医科大学における無侵襲的出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングの検討（ポスター，一般） 2017/06/24
199.	マイクロアレイCGH検査で診断したRubinstein-Taybi症候群の3歳男児例（ポスター，一般） 2017/06/16
200.	遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築（口頭発表，一般） 2017/06/16
201.	発達遅滞を呈し感染を契機に急性脳症を来したHNRNPU遺伝子変異の１男児例（口頭発表，一般） 2017/06/16
202.	急性散在性脳脊髄炎(ADEM)を発症したPolIII関連白質ジストロフィーの一例（ポスター，一般） 2017/06/15
203.	網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異（口頭発表，一般） 2017/06/15
204.	Rapid Resolution of Tendon Xanthomas in Elder Heterozygous Familial Hyperchorestelemia Treated With Evolocumab （ポスター，一般） 2017/03/17
205.	The Novel Missense Mutation of GATA1 Caused Red Cell Adenosine Deaminase Overproduction Associated with Congenital Hemolytic Anemia. （口頭発表，一般） 2016/12/03
206.	先天性溶血性貧血の診断におけるターゲットシークエンシングの有用性（口頭発表，一般） 2016/10/14
207.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts の日本人8名におけるMLC1遺伝子解析（口頭発表，一般） 2016/06/04
208.	Mutation in the genes encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease （ポスター，一般） 2016/04/05
209.	A case of mandibulofacial dysostosis with microcephaly presenting with epilepsy. （ポスター，一般） 2016/04/03
210.	CHCHD2 is down-regulated in neuronal cells differentiated from iPS cells derived from patients with lissencephaly. （ポスター，一般） 2016/04/03
211.	Mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2B in Japanese patients with vanishing white matter disease. （ポスター，一般） 2016/04/03
212.	Novel mutation in the COL1A1 gene causes severe scoliosis and valvular heart disease in a Japanese family with osteogenesis imperfecta. （ポスター，一般） 2016/04/03
213.	Novel PLA2G6 mutations associated with an exonic deletion due to non-allelic homologous recombination in a patient with infantile neuroaxonal dystrophy. （ポスター，一般） 2016/04/03
214.	Similarities of the ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with hypothyroidism and agenesis of the corpus callosum (OMIM 225040) and cardio-facio-cutaneous syndrome (OMIM 115150). （ポスター，一般） 2016/04/03
215.	Similarities of the ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with hypothyroidism and agenesis of the corpus callosum (OMIM 225040) and cardio-facio-cutaneous syndrome (OMIM 115150). （ポスター，一般） 2016/04/03
216.	Single nucleotide variation in CLCN6 identified in patients with benign partial epilepsies in infancy and/or febrile seizures. （ポスター，一般） 2016/04/03
217.	Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion. （ポスター，一般） 2016/04/03
218.	Two cases of monosomy of 3q with cerebral MRI findings. （ポスター，一般） 2016/04/03
219.	診断未定の難病を抱える子どもの診断（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/02/28
220.	疾患iPS細胞による小児発達障害の病態解析. （ポスター，一般） 2015/12/14
221.	7q31.33-q32.1微細欠失と知的障害・発達障害（ポスター，一般） 2015/10/14
222.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人患者におけるMLC1遺伝子変異解析（ポスター，一般） 2015/10/14
223.	エクソーム解析によって明らかになったCLCN6変異はてんかん関連である（口頭発表，一般） 2015/10/14
224.	トリオ解析の結果良性バリアントと考えられたlarge CNVの検討（ポスター，一般） 2015/10/14
225.	次世代シーケンサー・パネル解析結果を用いた隠れマルコフモデルによるゲノムコピー数解析の試み（ポスター，一般） 2015/10/14
226.	Genetic basis of benign infantile epilepsy （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/09/25
227.	2p15-p16.1微細欠失の２例-既報告例18例との比較-. （ポスター，一般） 2015/07/25
228.	次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でEFNB1変異が認められたcraniofacial syndromeの女児例（ポスター，一般） 2015/07/25
229.	次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析でMED12変異が認められた非特異的知的障害の男児例（ポスター，一般） 2015/07/25
230.	SLC16A2変異によるAllan–Herndon–Dudley症候群の3例￥（ポスター，一般） 2015/06/25
231.	進行性大脳白質障害の実態調査と遺伝子診断（ポスター，一般） 2015/06/25
232.	マイクロアレイ染色体検査による1P36欠失症候群50例の遺伝型表現型相関解析（口頭発表，一般） 2015/05/29
233.	3p interstitial deletion including PRICKLE2 in identical twins with autistic features （口頭発表，一般） 2015/05/28
234.	アレイCGH法にて診断がついた微細欠失重複症候群の当科での経験例（ポスター，一般） 2015/05/28
235.	ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発（口頭発表，一般） 2015/05/28
236.	発端者男性患者で認められたX染色体上のゲノム変異の病的意義解釈におけるジレンマ（ポスター，一般） 2015/04/05
237.	てんかん性スパズムを発症した22q13欠失症候群の1例（口頭発表，一般） 2015/03/21
238.	疾患iPS細胞による小児神経疾患の病態解析（ポスター，一般） 2015/02/23
239.	7p22.1微細欠失を認め低身長を呈する男児；ACTBハプロ不全との関わり（ポスター） 2014/11/19
240.	[シンポジウム；乳幼児てんかん性脳症の遺伝子診断]マイクロアレイ染色体検査による乳幼児てんかん性脳症のゲノム診断（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/11/19
241.	PLP1を含むXq22の微細欠失は女児における重度精神運動発達遅滞と行動異常の原因となる（口頭発表） 2014/11/19
242.	新規KCNT1 変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizures の1 例（ポスター，一般） 2014/11/19
243.	新規KCNT1変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizuresの１例（ポスター） 2014/11/19
244.	[シンポジウム2：次世代医療と先天代謝異常]マイクロアレイ染色体検査による先天代謝異常の診断（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/11/13
245.	PRRT2変異による乳児良性部分てんかん患者の遺伝学的特徴（ポスター，一般） 2014/11
246.	[シンポジウム疾患iPS細胞]小児難病研究における疾患iPS細胞利用（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/10/15
247.	[シンポジウム7；てんかん症候群原因遺伝子の探求―臨床へのメッセージ：あなたの症例が新たな発見につながる時―]どのようなてんかん症例でアレイＣＧＨを進めるべきか？（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/10/01
248.	エクソーム解析によりTUBB4Aに点突然変異を認めたPelizaeus-Merzbahcer病類似の先天性白質脳症（ポスター） 2014/07/26
249.	精神運動発達遅滞、難聴、耳介変形などCHARGE症候群類似の症状を示した10q26微細欠失の1例（ポスター） 2014/07/26
250.	非医療系学部学生への遺伝学教育とボランティア体験の重要性～出張講義の感想から見えてきたこと～（口頭発表） 2014/06/26
251.	乳児良性部分てんかんの遺伝子診断の有用性と課題（ポスター，一般） 2014/06
252.	［シンポジウム６；変貌する自閉症スペクトラム障害の医療；病態に立脚した診断から治療へ］ゲノムコピー数異常が自閉症スペクトラム障害の原因となる（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/05/31
253.	小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査の現状と倫理社会的諸問題（口頭発表，特別・招待講演等） 2014/05/31
254.	16q12.2-21微細欠失により精神運動発達遅滞・焦点性てんかん・特徴的所見を示した１男児例（ポスター） 2014/05/29
255.	HEPACAM を含む11q２３．３−２４．２の微細欠失により発症したMegalencephalic leukoencephalop-athy with subcortical cyst(MLC) （口頭発表，一般） 2014/05/29
256.	希少疾患研究においては症例報告の積み重ねが重要である（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/04/11
257.	微細なゲノムコピー数異常が中枢神経の発達に及ぼす影響（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/04/11
258.	19番染色体p13.2の微細欠失を示す3女児例（口頭発表，一般） 2014/04/10
259.	Pelizaeus-Merzbacher-like disease患者に認められたGJC2ホモ変異は母親性ダイソミーによるLOHによって生じた（口頭発表，一般） 2013/11/21
260.	モザイクによる1p36欠失症候群の3症例とその臨床的な特徴（口頭発表，一般） 2013/11/20
261.	染色体微細３重複には２つのパターンが存在する（ポスター，一般） 2013/11/20
262.	1p36欠失症候群の成長パターンに関する検討（ポスター，一般） 2013/11
263.	[Special Lecture] Practical application of chromosomal microarray testing （口頭発表，特別・招待講演等） 2013/09
264.	[シンポジウム２；次世代シーケンサーによる先天異常研究と臨床の新展開] 次世代シーケンサーによる小児神経疾患の解明（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/07
265.	[合同シンポジウム; 個別化医療の新展開にむけて～GWAS・CGH・NGSの活用～]染色体分析の今後（マイクロアレイ染色体検査）（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/07
266.	新規のPRRT2遺伝子変異を認めた良性乳児けいれん・発作性運動誘発性ジスキネジアの一例（口頭発表，一般） 2013/06/01
267.	非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討 -Genotype-phenotype関連解析-. （口頭発表，一般） 2013/06/01
268.	[公開教育講演]マイクロアレイ染色体検査；いつやるか？いまでしょ！（口頭発表，特別・招待講演等） 2013/06
269.	TRH療法を行ったCDKL5変更を伴うてんかん性脳症の1例（ポスター，一般） 2013/05/31
270.	2q37欠失症候群2例における神経心理学的症候の検討（口頭発表，一般） 2013/05
271.	[シンポジウム11 ゲノムの構造・機能から見た発達障害疾患の病態理解]発達障害に関わるゲノム構造異常と疾患感受性遺伝子（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2013/05
272.	Whole-exome sequence for a unique brain malformation with periventricular heterotopia, cingulate polymicrogyria, and midbrain tectal hyperplasia. （口頭発表，一般） 2013/05
273.	小児神経疾患領域における疾患特異的iPS細胞の病態解析への応用（口頭発表，一般） 2013/05
274.	3p21.31領域の微細欠失症候群の2例（口頭発表，一般） 2013/04/18
275.	マイクロアレイ染色体検査で診断が確定した9番染色体短腕逆位重複欠失の一例（口頭発表，一般） 2013/04
276.	MYCNを含む2p２４．３の欠失を認めたFeingold症候群（口頭発表，一般） 2012/10/27
277.	重度精神発達遅滞とSaethre-Chotzen症候群をきした7p21.1欠失症例（口頭発表，一般） 2012/10/27
278.	iPS細胞における二次的な染色体再構成についての検討（口頭発表，一般） 2012/10/26
279.	SH3BP2変異を認めたケルビズムの１例（ポスター，一般） 2012/10/26
280.	3p21.31領域の微細欠失症候群の1例（ポスター，一般） 2012/10/25
281.	乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断（ポスター，一般） 2012/10/25
282.	MODY5診断における表現型の有用性と遺伝子型の関連について―１０症例の検討― （ポスター，一般） 2012/10
283.	SH3BP2変異を認めたケルビズム症例（ポスター，一般） 2012/07/07
284.	Wolf-Hirschhorn症候群責任領域の微細欠失例（ポスター，一般） 2012/07/06
285.	本邦における1p36決失症候群実態調査（ポスター，一般） 2012/07/06
286.	SH3BP2変異を認めたケルビズム症例（ポスター，一般） 2012/07
287.	乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断（ポスター，一般） 2012/07
288.	小児神経疾患患者700例を対象としたマイクロアレイ染色体検査の診断応用（口頭発表，一般） 2012/05/19
289.	1p36欠失症候群児の発達経過（口頭発表，一般） 2012/05/18
290.	1p36決失症候群の全国実態調査結果（口頭発表，一般） 2012/05/18
291.	MODY5診断における表現型の有用性と遺伝子型との関連について―9症例の検討― （口頭発表，一般） 2012/05/18
292.	進行性大脳白質障害の包括的遺伝子解析（口頭発表，一般） 2012/05/18
293.	1p36欠失症候群のてんかんの特徴：全国調査の集計結果（ポスター，一般） 2012/05/17
294.	EPILeptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複の男児（ポスター，一般） 2012/05/17
295.	嘔吐発作を繰り返したLeukoencephalopathy with vanishing white matterの一例（ポスター，一般） 2012/05/17
296.	本邦における1p36欠失症候群実態調査（口頭発表，一般） 2012/04/19
297.	MECP2領域微細重複の4例（口頭発表，一般） 2011/11/12
298.	14q23.3微細欠失によるEIF2B2のunmasked mutationで発症したVanishing White Matter disease （口頭発表，一般） 2011/11/11
299.	Collybistinの機能喪失はてんかんを伴う症候性X連鎖精神発達遅滞の原因となる（口頭発表，一般） 2011/11/11
300.	ＣＤＫＬ5変異は男児における難治性てんかん脳症にも関連している（ポスター，一般） 2011/11/09
301.	小児もやもや病における血管壁の遺伝子発現解析（ポスター，一般） 2011/10/12 !!!
302.	小児てんかん脳症におけるCDKL5の包括的解析（口頭発表，一般） 2011/08/13
303.	Xq11.1に位置するARHGEF9遺伝子のnullisomyは精神遅滞・てんかんの原因となる（ポスター，一般） 2011/08/12
304.	1p36欠失症候群の本邦における実態と欠失範囲の同定（口頭発表，一般） 2011/05/27
305.	Angelman様症状を呈したてんかんと2q23.1微細欠失（ポスター，一般） 2011/05/27
306.	モーニング教育セミナー1:小児神経学会が支援する共同研究（共同研究支援委員会主催）〕 1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2011/05/27
307.	Williams症候群責任領域近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る（口頭発表，一般） 2010/10/30
308.	１７番染色体p13.1領域の微小欠失とゼブラフィッシュによるGABARAP機能解析（口頭発表，一般） 2010/10/30
309.	17番染色体p13.1領域の微細決失とゼブラフィシュによるGABARAp機能解析（口頭発表，一般） 2010/10/28
310.	TULIP1のハプロ不全は精神発達遅滞とてんかんの原因となり得る（口頭発表，一般） 2010/10/28
311.	Williams症候群責任遺伝子近傍のYWHAGは点頭てんかんと心肥大の原因となり得る（口頭発表，一般） 2010/10/28
312.	ゲノム構造異常に伴うMODYに認められた表現型の多様性（口頭発表，一般） 2010/10/28
313.	TULIP1のハプロ不全は、発達遅滞と難治性てんかんの原因となる（口頭発表，一般） 2010/05/20
314.	内服薬は良導絡における心包経・心経・小腸経の経絡の“虚”に影響する 2009/11
315.	Comprehensive genetic analyses of PLP1 in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease applied by array-CGH and fiber-FISH analyses identified new mutations and variable sizes of duplications 2009/10
316.	Microdeletion and triplication around 17p13 including PAFAH1B/LIS1 in three patients with MR and epilepsy 2009/10
317.	16番染色体単腕モノソミーの同胞例 2009/09/26
318.	MODY症例における原因遺伝子領域のheterozygous deletion mutationの検索（ポスター） 2009/09/24
319.	16番染色体短腕モノソミーの同胞例（ポスター，一般） 2009/09
320.	22番染色体q11.21-q11.23重複による精神発達遅滞とてんかん 2009/09
321.	CADPS2ハプロ不全と広汎性発達障害を合併した1例 2009/09
322.	Cerebrocostomandibular syndromeの一女児例 2009/09
323.	アレイCGH法で明らかになった家族性ゲノムコピー数変化（口頭発表，一般） 2009/09
324.	先天性大脳白質形成不全の全国疫学調査および遺伝子解析研究の推進について 2009/09
325.	Diamond-Blackfan貧血の病因候補遺伝子探索を目的としたアレイCGH解析（口頭発表，一般） 2009/07/30
326.	筋緊張低下と精神発達遅滞を認め、アレイCGH法で3q13.2q13.31の1.9-Mbの中間部欠失を認めた1女児例（口頭発表，一般） 2009/07/24
327.	16歳で確定診断に至った21qモノソミーモザイクの一例（口頭発表，一般） 2009/07
328.	16歳で診断確定に至った21qモノソミーモザイクの一例 2009/07
329.	CDKL5遺伝子の部分欠失を認めた難治性West症候群の男児例 2009/07
330.	Evaluation Study for "Ryudoraku Test" and Abnormal Lipid Metabolism 2009/06
331.	CDKL5 mutations in patients with severe encephalopathy and early-onset intractable epilepsy （口頭発表，一般） 2009/05/29
332.	Pelizaeus-Merzbacher病におけるPLP1重複サイズと臨床症状との相関（口頭発表，一般） 2009/05/29
333.	アレイCGHで17番染色体短腕サブテロメア領域の異常が明らかとなった精神遅滞・てんかんの3例（口頭発表，一般） 2009/05/28
334.	Autism related 593-kb microdeletion of 16p11.2 in a mother and son without autism but MR 2009/05
335.	CDKL5 mutations in patients with early-onset intractable epilepsy and autistic behavior 2009/05
336.	MODY症例における原因遺伝子領域のheterozygous deletion mutationの検索 2009/05
337.	高密度オリゴアレイCGH法による微細染色体異常診断と遺伝カウンセリング（口頭発表，一般） 2009/04/17
338.	14番由来のマーカー染色体を持ちWest症候群をきたした14番染色体母性片親性ダイソミーの1例 2009/04
339.	DETECTION OF GENOMIC REARRANGEMENTS OF MODY GENE IN JAPANESE PATIENTS 2009/04
340.	EP300遺伝子領域の重複はRubinstein-Taybi症候群の臨床症状の一部を生じる 2009/04
341.	Wolf-Hirshhorn症候群責任領域の検討 2009/04
342.	声帯麻痺が主症状の13番染色体長腕部分欠失の一例 2009/04
343.	多発奇形と精神発達遅滞を伴いアレイCGH法により5q31に5Mbの欠失を認めた女児例 2009/04
344.	アレイCGHによるデジタル染色体解析の実際 2009/01
345.	重症RSウイルス性肺炎により呼吸不全に至った染色体異常46,XX,del(2)(q23q24.2)を伴う乳児の治療経験 2009/01
346.	アレイCGHとfiber-FISH法を用いたゲノム重複メカニズムの解明（口頭発表，一般） 2008/09
347.	東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野遺伝カウンセリング専門課程について（口頭発表，一般） 2008/05
348.	高密度オリゴアレイを利用したPelizaeus-Mer-zbacher病の効率的な診断システム（口頭発表，一般） 2008/04
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■ 教員審査

1.		大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
2.		大学院医学研究科先端生命医科学系専攻統合医科学分野

■ 資格・免許

1.		医師
2.		第1種放射線取扱主任者
3.		日本小児科学会　小児科専門医
4.		日本小児神経学会　小児神経専門医
5.		日本人類遺伝学会　臨床遺伝専門医・指導医
6.		日本人類遺伝学会　細胞遺伝学認定士
7.		日本遺伝カウンセリング学会　臨床遺伝専門医・指導医
8.		小児慢性特定疾患指定医
9.		難病指定医
10.		日本医療機能評価機構産科医療補償制度診断協力医
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■ 社会における活動

1.	2018/04～	聖マリアンナ医科大学客員教授
2.	2011/01～2018/03	聖マリアンナ医科大学小児科非常勤講師
3.	2009/02～2009/03	お茶の水女子大学生活環境研究センター非常勤講師
4.	2007/10～	順天堂大学医学部小児科・思春期科学　非常勤講師

■ 職務上の実績

●実務の経験を有する者についての特記事項
1.		小児科兼任教授
2.		統合医科学研究所兼任教授
3.		遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会委員長
4.		治験委員会委員副委員長
5.		「至誠と愛」の実践学修教育委員
6.		入学試験委員
7.		Segment 7 「先天異常・染色体異常」担当
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■ 研究課題・受託研究・科研費

1.	2018/04～2021/03	小児期から成人期に及ぶ未診断神経難病・腎臓難病の新たな診断方法と新規疾患概念の確立競争的資金等の外部資金による研究
2.	2017/04～2020/03	「先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究」日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業
3.	2015/04～2018/03	「マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立」厚労科研難治性疾患政策研究
4.	2015/04～2018/03	「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」厚労科研難治性疾患政策研究
5.	2015/04～2018/03	「ヒトiPS細胞を用いた中枢神経発達障害をきたすシナプス病態の解明」基盤研究C
6.	2014/04～2017/03	「ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解明と治療法開発」厚労科研難治性疾患実用化研究
7.	2014/04～2016/03	「進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発」厚労科研難治性疾患政策研究
8.	2014/04～2017/03	「遺伝性髄鞘形成不全の病態に基づく革新的な治療法の開発のための研究」厚労科研難治性疾患実用化研究
9.	2013/04～2014/03	「染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的iPS細胞による病態解析・治療法開発」厚労科研難治性疾患克服研究
10.	2012/04～2014/03	「診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究」厚労科研難治性疾患克服研究
11.	2012/04～2015/03	「先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究」厚労科研難治性疾患克服研究
12.	2010/04～2013/03	「1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成」厚労科研難治性疾患克服研究
13.	2011/07～2013/03	「疾患患者由来iPS細胞の神経系分化誘導による中枢神経発達障害の病態解析」シナプス・ニューロサーキットパソロジーの創成
14.	2009/04～2012/03	「中枢神経細胞ネットワーク形成に関わるゲノム構成とトランスクリプトームの網羅的解析」基盤研究C
15.	2007/04～2009/03	「先天異常の発症における大規模ゲノムコピー数多型の関連について」基盤研究C
16.	2001/04～2003/03	「ゲノム刷り込み現象のスクリーニングによるモヤモヤ病原因遺伝子の単離」若手B
17.	1998/04～2000/03	「中枢神経障害の病態発症における結節性硬化症原因遺伝子1型産物ハマルチンの機能解析」奨励研究(A)
18.	1996/04～1998/03	「中枢神経髄鞘形成不全症の遺伝子治療に関する基礎研究」奨励研究(A)
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■ 講師・講演

1.	2021/05/25	ゲノム医療の最前線（兵庫県たつの市（オンライン））
2.	2014/06/04	マイクロアレイ染色体検査の現状と将来
3.	2012/12	小児科領域におけるゲノム医療
4.	2012/08	ゲノムと医療
5.	2011/11	小児医療になぜ遺伝学が必要か？
6.	2008/10	網羅的ゲノムアレイ解析による微細染色体異常診断が臨床現場に与えるインパクト
7.	2008/06	CGHアレイによる疾患解析
8.	2008/01	小児医療になぜ遺伝学が必要か？
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■ 委員会・協会等

1.		日本小児科学会　倫理委員会委員長
2.		日本小児神経学会機関紙「脳と発達」編集委員会編集委員長
3.		日本人類遺伝学会　機関紙「Human Genome Variation」Associate Editor 副編集委員長
4.		日本先天異常学会　編集委員会　「Congenital Anomalies」 Associate Editor 副編集委員長
5.		日本産婦人科学会　PGT-M審査小委員会委員
6.		日本産婦人科学会　倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー
7.		日本医学会　出生前検査認証制度等運営委員会　情報提供ワーキンググループ構成員
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■ 現在の専門分野

小児科　（キーワード：臨床遺伝学）

■ 受賞学術賞

1.	2012/10	鳥取大学脳神経小児科学賞
2.	2012	公益財団法人母子健康協会小児医学研究助成 (疾患iPS細胞を用いたCDKL5変異による乳幼児てんかん脳症の病態解析)
3.	2012	川野正登記念研究助成 (疾患iPS細胞を用いた小児神経疾患の病態解析)
4.	2009	公益財団法人てんかん治療研究振興財団てんかん治療研究振興財団研究助成 (「TULIP1遺伝子の脳形成における働きとてんかん症状との関わり」)
5.	2008	宮田財団研究振興基金医学研究者の教育・研修に関する助成 (CGHマイクロアレイによる先天性心疾患を来たす染色体領域の同定と遺伝子クローニング)
6.	2006/05	こども医療センター優秀論文賞（黒木賞）
7.	2005/05	日本小児神経学会優秀論文賞
8.	2004	勇美記念財団在宅医療研究助成
9.	2003	上原記念生命科学財団研究奨励受賞
10.	2002	かなえ医薬振興財団海外留学助成
11.	2002	てんかん治療研究振興財団海外留学助成
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■ 所属学会

1.		日本小児科学会
2.		∟ 倫理委員会委員長
3.		日本小児神経学会
4.	2020/05	∟ 理事
5.		∟ 編集委員会委員長
6.		日本小児遺伝学会
7.		∟ 評議員
8.		日本人類遺伝学会
9.		∟ 評議員
10.		∟ 編集委員(associate editor)
11.		日本遺伝カウンセリング学会
12.		日本先天異常学会
13.		∟ 評議員
14.		∟ 編集委員会委員（associate editor）
15.		日本分子生物学会
16.		アメリカ人類遺伝学会
17.		日本てんかん学会
18.		日本小児保健協会
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■ 学歴

1983/04～1989/03

鳥取大学医学部医学科卒業医学博士

■ 職歴

1.	2017/07	東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授
2.	2017/07～	東京女子医科大学附属遺伝子医療センター教授
3.	2016/11～2017/07	東京女子医科大学附属遺伝子医療センター准教授
4.	2010/04～	東京女子医科大学統合医科学研究所准教授
5.	2008/04～2010/03	東京女子医科大学　国際統合医科学インスティテュート特任准教授
6.	2006/01～2008/03	東京女子医科大学　国際統合医科学インスティテュート特任講師
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■ 科研費研究者番号

20252851