(最終更新日:2020-01-29 15:30:13)
  ヤマモト トシユキ   Toshiyuki Yamamoto
  山本 俊至
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  遺伝子医療センターゲノム診療科
   職種   教授
■ 著書
1. 部分執筆  リボフラミン反応(3)モリブデン補助因子欠損症A型「治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き」 2020/01/31
2. 編集・監修  「症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ」 2019/12/27
3. 部分執筆  染色体微細構造異常と小児神経疾患「遺伝子医学MOOK別冊 最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング(シリーズ4) 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング」 2019/11/01
4. 部分執筆  1p36欠失症候群「日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
5. 部分執筆  進行性白質脳症「日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)」 2019/06
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■ 学術雑誌
1. 原著  Deletion in the Cobalamin Synthetase W
Domain–Containing Protein 1 Gene Is associated
with Congenital Anomalies of the Kidney and
Urinary Tract 2020/01
2. 原著  Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract 2020/01
3. 症例報告  Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 2019/11
4. 原著  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/10
5. 原著  Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure 2019/10
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■ 学会発表
1. 新型出生前診断(NIPT)における懸念 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2019/11/17
2. LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例 (ポスター,一般) 2019/11/08
3. 2q23.3q24.2欠失の1女児例 (ポスター,一般) 2019/11/07
4. Consensus guidlineに基づいた糖尿病個別化医療のアウトカム (口頭発表,一般) 2019/11/07
5. De novoスプライスサイト変異が同定されたSLC35A2-CDGの1例 (口頭発表,一般) 2019/11/07
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■ 教員審査
1. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
2. 大学院医学研究科先端生命医科学系専攻統合医科学分野
■ 資格・免許
1. 医師
2. 第1種放射線取扱主任者
3. 日本小児科学会 小児科専門医
4. 日本小児神経学会 小児神経専門医
5. 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医
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■ 社会における活動
1. 2018/04~ 聖マリアンナ医科大学客員教授
2. 2011/01~2018/03 聖マリアンナ医科大学小児科 非常勤講師
3. 2009/02~2009/03 お茶の水女子大学生活環境研究センター 非常勤講師
4. 2007/10~ 順天堂大学医学部小児科・思春期科学 非常勤講師
■ 職務上の実績
●実務の経験を有する者についての特記事項
1. 小児科兼任教授
2. 統合医科学研究所兼任教授
3. 遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会委員長
4. 治験委員会委員
5. 人間関係教育委員
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■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2018/04~2021/03  小児期から成人期に及ぶ未診断神経難病・腎臓難病の新たな診断方法と新規疾患概念の確立 競争的資金等の外部資金による研究 
2. 2017/04~2020/03  「先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究」 日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 
3. 2015/04~2018/03  「マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立」 厚労科研難治性疾患政策研究 
4. 2015/04~2018/03  「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」 厚労科研難治性疾患政策研究 
5. 2015/04~2018/03  「ヒトiPS細胞を用いた中枢神経発達障害をきたすシナプス病態の解明」 基盤研究C 
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■ 講師・講演
1. 2014/06/04 マイクロアレイ染色体検査の現状と将来
2. 2012/12 小児科領域におけるゲノム医療
3. 2012/08 ゲノムと医療
4. 2011/11 小児医療になぜ遺伝学が必要か?
5. 2008/10 網羅的ゲノムアレイ解析による微細染色体異常診断が臨床現場に与えるインパクト
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■ 委員会・協会等
1. 日本小児科学会 倫理委員会 遺伝学的検査検討小委員会 委員長
2. 日本小児神経学会機関紙「脳と発達」編集委員会 編集委員長
3. 日本人類遺伝学会 機関紙「Human Genome Variation」Associate Editor
4. 日本産婦人科学会 倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー
5. 日本先天異常学会 編集委員会 「Congenital Anomalies」 Associate Editor
■ 現在の専門分野
小児科 (キーワード:臨床遺伝学) 
■ 受賞学術賞
1. 2012/10 鳥取大学脳神経小児科学賞
2. 2012 公益財団法人母子健康協会小児医学研究助成 (疾患iPS細胞を用いたCDKL5変異による乳幼児てんかん脳症の病態解析)
3. 2012 川野正登記念研究助成 (疾患iPS細胞を用いた小児神経疾患の病態解析)
4. 2009 公益財団法人 てんかん治療研究振興財団 てんかん治療研究振興財団研究助成 (「TULIP1遺伝子の脳形成における働きとてんかん症状との関わり」)
5. 2008 宮田財団研究振興基金 医学研究者の教育・研修に関する助成 (CGHマイクロアレイによる先天性心疾患を来たす染色体領域の同定と遺伝子クローニング)
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会
2. ∟ 倫理委員会遺伝学的検査検討小委員会委員長
3. ∟ 評議員
4. 日本小児遺伝学会
5. ∟ 評議員
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■ 学歴
1. 1983/04~1989/03 鳥取大学 医学部 医学科 卒業 医学博士
■ 職歴
1. 2017/07~ 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 教授
2. 2016/11~2017/07 東京女子医科大学 附属遺伝子医療センター 准教授
3. 2010/04~ 東京女子医科大学 統合医科学研究所 准教授
4. 2008/04~2010/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任准教授
5. 2006/01~2008/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任講師
■ 科研費研究者番号
20252851