教員情報 - 衞藤　薫

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（最終更新日：2025-06-15 20:17:21）

  エトウ　カオル   ETOU Kaoru
  衞藤　薫
   所属   医学部医学科（附属足立医療センター）  足立医療センター　小児科

職種准教授

■ 著書

1.	部分執筆	第II部　疾患プロファイル編糖蛋白代謝異常症神経セロイドリポフスチン症「小児科医必携! 先天代謝異常症クリニカルファイル早期発見・治療のための69症例、86疾患プロファイル」 2024/04/10
2.	部分執筆	第I部　症例編糖蛋白代謝異常症神経セロイドリポフスチン症「小児科医必携! 先天代謝異常症クリニカルファイル早期発見・治療のための69症例、86疾患プロファイル」 2024/04/10
3.	部分執筆	D ライソゾーム膜代謝異常症 D-5 ダノン病「ライソゾーム病ー最新の病態、診断、治療ー」 2023/10/20
4.	部分執筆	G 神経セロイドリポフスチン症(NCL) G-1 神経セロイドリポフスチン症（NCL)「ライソゾーム病ー最新の病態、診断、治療ー」 2023/10/20
5.	編集・監修	「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン　2023」 2023/01/31
6.	部分執筆	E 治療 2. 酵素補充療法　J:妊娠、授乳と酵素補充療法「ファブリー病　UpDate 2 改訂第2版」 2021/11/15
7.	部分執筆	II ゴーシェ病の臨床検査と診断 CQ 5 ゴーシェ病の神経症状の評価はどのように行うか？「ゴーシェ病診療ガイドライン2021」 2021/06/01
8.	編集・監修	第1章　ゴーシェ病診療ガイドライン第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ゴーシェ病診療ガイドライン2021」 2021/06/01
9.	部分執筆	CQ 3 NPCに特徴的な神経症状はあるか？「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2021」 2021/03/30
10.	編集・監修	第1章　ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2021 第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2021」 2021/03/30
11.	編集・監修	I ファブリー病の概要/II 治療に対するクリニカルクエスチョン(CQ) /III 治療開始基準と海外のガイドライン/IV 診断や診療のための参考事項「ファブリー病　診療ガイドライン2020」 2021/01/22
12.	編集・監修	第1章　ムコ多糖症(MPS)IVA型診療ガイドライン 2020 第2章　システマティックレビュー(SR)ダイジェスト「ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン2020」 2021/01/22
13.	編集・監修	ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン2019「ムコ多糖症ガイドライン2019」 2019/12/25
14.	部分執筆	第4章　子どもの疾病の予防及び適切な対応（1）主な疾病の特徴 10.先天性の疾患「保育者・養護教諭を目指す人のための子どもの保健〜健康と安全〜」 2018/11
15.	部分執筆	【ライソゾーム病のすべて】神経セロイドリポフスチン症(NCL)「医学のあゆみ」 2018/03
16.	部分執筆	第4章　子どもの疾病 (1)主な疾病の特徴 10. 先天性の疾患「保育者・養護教諭ウを目指す人のための子どもの保健Ⅰ・Ⅱ」 2016/01/21
17.	部分執筆	発達の退行と血液検査でAST, LDHの軽度上昇を認めた3歳女児「続・イメージからせまる小児神経疾患50 -症例から学ぶ診断・治療プロセス-」 2015/11
18.	部分執筆	ニーマン・ピック病Ｃ型の診断小脳失調・ジストニア・嚥下障害・構音障害、その他の神経症状「ニーマン・ピック病Ｃ型の診断と治療」 2015/06
19.	部分執筆	ニーマン・ピック病Ｃ型の診断　核上性垂直性眼球運動障害「ニーマン・ピック病Ｃ型の診断と治療」 2015/06
20.	翻訳	12筋・神経「PBLに基づく小児科学症例テキスト」 2006/11
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■ 学術雑誌

1.	原著	Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria 2024/06/21
2.	総説	特集　ライソゾーム病2024 ライソゾーム病の臨床と病態代謝 2024/05/01
3.	症例報告	Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with TypeⅡ diabetes mellitus. 2023/11/08
4.	症例報告	Arginase deficiency with parotid gland swelling and hyperamylasemia: A case report. 2023/05/27
5.	症例報告	小児期に診断し，酵素補充療法にて疼痛が軽快した女性Fabry病の1例 2023/04/25
6.	症例報告	幼児期早期から小脳性失調と不随意運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症の1例 2023/01/01
7.	症例報告	Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis 2022/12/05
8.	その他	序文治療可能な先天代謝異常症を診断しよう！ 2021/12/01
9.	総説	特集　治療可能な先天代謝異常症を診断しよう！ I. 疑う臨床症状神経症状から疑うポイント 2021/12/01
10.	総説	特集　小児遺伝子疾患事典 II. 代謝疾患 TPP1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症） 2021/11/01
11.	症例報告	眼窩内乳児血管腫2例におけるプロプラノロールの効果と視力への影響 2021/09/01
12.	総説	17 新生児に関する病態新生児期の先天代謝異常症 2021/04/20
13.	症例報告	Unexpected elevation in valproic acid concentration and agranulocytosis in a patient with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 2021/03/23
14.	症例報告	A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting 2021/03/06
15.	総説	特集　学童期の神経疾患のファーストタッチから専門診療へ II. 主要疾患に対する専門診療ー一般小児科医が知っておきたいこと代謝異常症 2021/01/01
16.	原著	Early detection of Niemann-pick disease type C with cataplexy and orexin levels: continuous observation with and without Miglustat 2020/09/29
17.	総説	特集　小児科医の将来を考える　ーあなたは10年後のあなたと向き合えますかー II.女性医師が活躍できるためには？女性医師が留学するには？ 2020/08/01
18.	総説	ライソゾーム病の臨床と病態代謝 2019/08/01
19.	症例報告	A novel PAFAH1B1 splicing variant identified in a patient with classical lissencephaly 2019
20.	症例報告	Two cases of childhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG 2018/11
21.	症例報告	An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU 2018/09
22.	原著	Two cases of chidhood narcolepsy mimicking epileptic seizures in video-EEG/EMG 2018/05
23.	症例報告	ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波を呈する非定型良性部分てんかんの男児例 2017/11
24.	症例報告	ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波を呈する非定型良性部分てんかんの男児例 2017/06/01
25.	原著	小児神経疾患の中枢神経への治療法の開発 2016/11/01
26.	その他	インタビュー・女性委員長に聞くキャリアと人生を楽しむ 2016/05
27.	その他	インタビュー・女性委員長に聞くキャリアと人生を楽しむ 2016/03/01
28.	総説	【Niemann-Pick病C型の診断と治療】 Niemann-Pick病C型の神経症候学 2014/06/25
29.	原著	Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation 2014/02
30.	原著	Development of catecholamine and cortisol stress responses in zebrafish. 2014
31.	原著	Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement. 2013/12
32.	症例報告	浴槽での首浮き輪の使用後に一過性意識消失をきたし、失神が疑われた乳児例 2013/01/31
33.	原著	Epileptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複症候群の1例 2013/01
34.	症例報告	感染を契機に発症し、nitrazepam少量投与が有効であった睡眠時遊行症の小児3例 2013/01
35.	症例報告	発作性労作誘発性ジスキネジアの小児の1例 2012/05/01
36.	原著	β-Ureidopropionase dificiency:Phenotype,genotype and protein structural consequences in 16 patients 2012/04
37.	原著	Role of dual leucine zipper-bearing kinase (DLK/MUK/ZPK) in axonal growth. 2010/01
38.	総説	放射状グリアの細胞移動様式 2004/07/01
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■ 学会発表

1.	発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例（ポスター掲示，一般） 2025/06/05
2.	小児科としてのFabry病診療の課題（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2025/04/10
3.	ライソゾーム病神経症状のマネジメント（口頭，特別講演・招待講演など） 2024/06/29
4.	ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントで発症したLeigh脳症の一例（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
5.	幼児期後期発症Niemann-Pick病C型患者の10年間のmiglustat による治療経過（ポスター掲示，一般） 2024/05/30
6.	乳児期発症の肥大型心筋症、筋力低下、易疲労性を呈し、ACAD9新規バリアントを認めた男児例（ポスター掲示，一般） 2023/05/26
7.	CNS treatment of CLN2 （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/04/01
8.	ファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法に関して（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/07/23
9.	Case Presentations （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/07/02
10.	NCL2型　日本の経験について（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/06/25
11.	MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
12.	視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2022/06/04
13.	不随運動で発症した抗リン脂質抗体症候群の男子例（口頭，一般） 2022/01/25
14.	異所性灰白質を伴うFLNA遺伝子異常をもつ児みられた聴覚誘発発作（口頭，一般） 2021/11/27
15.	古典型Fabry 病の 2 症例における腎移植後の長期経過の検討（口頭，一般） 2021/11/24
16.	重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
17.	頭蓋骨早期癒合症を合併し、BCL11b遺伝子の新規ヘテロ接合性変異を認めた男児例（ポスター掲示，一般） 2021/11/12
18.	女性Fabry病の臨床的特徴とαガラクトシターゼA活性、Iyso-Gb3値、遺伝子型による酵素補充療法の開始時期の検討（ポスター掲示，一般） 2021/10/14
19.	治療中の患者さんの更なるQOL向上に向けてファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法に関して（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/07/11
20.	舞踏病で発症した原発性抗リン脂質抗体症候群の男子例（口頭，一般） 2021/05/29
21.	難治性下痢を伴ったVici症候群の剖検所見についての検討（ポスター掲示，一般） 2021/05/28
22.	幼児期早期に不随運動を呈し、血清学的検査が早期診断に有用であった毛細血管拡張性運動失調症の1例（口頭，一般） 2021/03/20
23.	不随意運動で発症した原発性抗リン脂質抗体症候群の男子例（口頭，一般） 2021/02/27
24.	保育園入園健診にて体重増加不良とトランスアミナーゼ高値の指摘を契機にシトリン欠損症の診断に至った女児例（口頭，一般） 2021/02/27
25.	グルコーストランスポーター　1（GLUT1）欠損症の遺伝子治療に対する意識調査（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
26.	新生児期より早期理学療法介入した 4p-症候群の1症例（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
27.	乳児期早期より筋緊張低下を認め、フロッピーインファントの鑑別を要した点状軟骨異形成症の女児例（ポスター掲示，一般） 2020/08/19
28.	Usefulness of Fabry Stabilization Index in Japanese female patients with Fabry disease （口頭，一般） 2020/02/10
29.	眼窩内浸潤を認めた乳児血管腫にプロプラノロールが有効であった2例（口頭，一般） 2020/01/11
30.	LIS1のde noboスプライシング変異による滑脳症の1例（ポスター掲示，一般） 2019/11/08
31.	Japanese experience of diagnosis and management of CLN （口頭，一般） 2019/10/19
32.	LIS1遺伝子のスプライシング変異を認めた古典型滑脳症一例（口頭，一般） 2019/06/26
33.	ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果ー気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告ー（口頭，一般） 2019/06/01
34.	ライソゾーム病の最新治療治らないから治る可能性のある疾患（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/05/08
35.	古典型Fabry病3兄弟における臨床的異質性に関する検討（口頭，一般） 2019/03/02
36.	The correlation between brain MRI imaging and biochemical and molecular findings in Japanese female patients with Fabry disease （ポスター掲示，一般） 2019/02/05
37.	脊髄性筋萎縮症Ⅰ型10歳児へアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤髄注治療の効果 -運動面の改善について一症例報告- （口頭，一般） 2018/12/23
38.	Intra-familial Phenotypic Variability of Fabry disease- Three siblings cases （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2018/08/26
39.	Fabry病女性患者の脳画像所見と生化学・分子生物学的所見との関連に関する検討（口頭，一般） 2018/06/01
40.	バルプロ酸異常高値から好中球減少症を呈したWest症候群を伴うSCAD欠損症の1乳児例（ポスター掲示，一般） 2018/06/01
41.	難治性片頭痛を合併した女性ファブリー病の1例（ポスター掲示，一般） 2018/05/31
42.	Clinical manifestation of Japanese juvenile onset NP-C patient complicated with giant ovarian tumor （ポスター掲示，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2018/03/17
43.	遺伝性疾患における腎移植‐治療可能な疾患ファブリー病について　腎移植後の酵素補充療法（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2018/02/16
44.	MSSA敗血症、MSSA髄膜炎から骨髄炎に至った新生児例（口頭，一般） 2017/12/09
45.	小児科医の立場から　「ファブリー病の早期診断・治療の重要性」（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/11/22
46.	「各診療科の立場から」小児科（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/11/18
47.	ラモトリギン高血中濃度による臨床発作抑制効果の検討（ポスター掲示，一般） 2017/11/03
48.	スピンラザ：随腔内投与の実際東京女子医科大学における経験 ―人工呼吸器患者への投与ー（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/10/28
49.	非典型的な手の常同運動を呈したRett症候群の一例（口頭，一般） 2017/10/07
50.	Efficacy of continuous midazolam infusion for hyperthermia-induced seizures in Dravet syndrome （ポスター掲示，一般） 2017/09/05
51.	Comparison of seizure outcome in patients with West syndrome after extremely low-dose adrenocorticotropic hormone therapy （ポスター掲示，一般） 2017/09/04
52.	Two cases of narcolepsy with unique cataplexy mimicking epileptic seizures on the long-term video electroencephalography （ポスター掲示，一般） 2017/09/03
53.	東京女子医科大学におけるスピンラザ随腔内投与の経験（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/08/05
54.	Dravet症候群の有熱時発作に対するミダゾラム持続静注の有効性についての検討（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
55.	West症候群におけるACTH極少量法(0.005mg/kg/日)の発作予後についての比較検討（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
56.	ミオクロニー発作とてんかん性スパズムが混在した非典型West症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2017/06/16
57.	神経セロイドリポフスチン症（NCL）I型＆II型：臨床的特徴と乾燥ロ紙血（DBS）を用いたハイリスクスクリーニングに関して（口頭，一般） 2017/06/16
58.	長時間ビデオ脳波検査で特徴的な脱力発作を記録したナルコレプシーの2例（口頭，一般） 2017/06/16
59.	発達遅滞を呈し感染を契機に急性脳症を来したHNRNPU遺伝子変異の１男児例（口頭，一般） 2017/06/16
60.	Lysosphingomyelin (LysoSM) determination in plasma and Dry Blood Spots (DBS) for NPC by Tandem MS （口頭，一般） 2017/06/15
61.	ミトコンドリアND6遺伝子14487 T>C変異を認めた比較的軽症な経過のLeigh脳症の男児例（ポスター掲示，一般） 2017/06/15
62.	長時間ビデオ脳波同時記録がてんかんとの鑑別に有効だった心因性非てんかん性発作の1例（口頭，一般） 2017/06/10
63.	末期腎不全に対する腎移植後のファブリー病患者における酵素補充療法の有効性（ポスター掲示，一般） 2017/04/16
64.	てんかんに似た発作性症状を呈した生体腎移植のナルコレプシーの1女子例（口頭，一般） 2017/02/25
65.	古典型ケトン食療法が著効したLennox-Gastaut症候群（LGS）の1例（口頭，一般） 2017/02/18
66.	ケトン食療法が発作及び認知の改善に有効であった難治性てんかんの3例（口頭，一般） 2017/01/17
67.	長時間ビデオ脳波検査が診断に有用であったAngelman症候群の1例（口頭，一般） 2016/12/17
68.	ファブリー病腎移植男性例2例の経過と有効性（ポスター掲示，一般） 2016/10/27
69.	乳児一過性発作性ジストニアとてんかん発作の鑑別（口頭，一般） 2016/10/07
70.	ケトン食療法が著効した徐波睡眠持続性棘徐波(CSWS)を呈する非定型良性部分てんかん(ABPE)の男児例（口頭，一般） 2016/09/24
71.	腎血管筋脂肪腫が破裂し救命しえなかった結節性硬化症成人例（口頭，一般） 2016/07/26
72.	Clinical course of Infantile NCL （口頭，一般） 2016/06/30
73.	ニーマンピックC病：タンデムマスによる血中オキシステロール並びにリゾスフィンゴミエリン-509測定の診断の意義に関する研究（口頭，一般） 2016/06/04
74.	Angelman症候群のてんかん発作治療薬の後方視的検討（口頭，一般） 2016/06/03
75.	当科における代謝性神経疾患の診断と転帰について（ポスター掲示，一般） 2016/06/03
76.	当科における乳児血管腫に対するβ-ブロッカー内服療法の経験（ポスター掲示，一般） 2016/05/13
77.	発達障害とは（口頭，特別講演・招待講演など） 2016/02/24
78.	加眠と集中力低下を主訴に特発性ナルコレプシーと診断した1例（口頭，一般） 2015/09/12
79.	てんかん、高次機能自閉症を認めたβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の女児例（ポスター掲示，一般） 2015/05/28
80.	本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴（口頭，一般） 2015/05/28
81.	Usefulness of Cholesterol Oxidation Products as Diagnostic and Follow Up Marker for NPC （ポスター掲示，一般） 2015/05/15
82.	身体表現性障害として加療されていた１型糖尿病の１例（口頭，一般） 2015/02/14
83.	βウレイドプロピオナーゼ欠損症の臨床的・生物学的・分子生物学的検討とp.R326Q変異頻度（ポスター掲示，一般） 2014/11/14
84.	新規MAT1A遺伝子変異を認めたメチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症の男児例（ポスター掲示，一般） 2014/11/14
85.	Plasma Oxysterol Determination in Niemann-Pick C Patients- its Clinical Importance as a Biomarker. （口頭，一般） 2014/11/13
86.	The clinical course of MPS1S patient with cardiac valve disease （ポスター掲示，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2014/11/08
87.	Niemann-Pick病C型における肺病変（口頭，一般） 2014/10/25
88.	本邦のPompe病患者における骨格筋画像の特徴（口頭，一般） 2014/10/04
89.	反復性嘔吐の原因が先天性遅発性横隔膜ヘルニアであったLeigh脳症の1例（口頭，一般） 2014/09/13
90.	てんかん性精神病を発症したfocal cortical dysplasiaに起因する部分てんかんの1例（口頭，一般） 2014/07/08
91.	Niemann-Pick病C型に対するミグルスタットの治療効果に関する検討（ポスター掲示，一般） 2014/05/29
92.	ダントロレン少量投与で筋弛緩、急性呼吸不全を来たしたNiemann-Pick病C型の1例（口頭，一般） 2014/03/18
93.	幼児期発症のNiemann-Pick病C型（NPC）におけるmiglstatの使用経験（口頭，一般） 2013/07/24
94.	Niemann-Pick病C型におけるカタプレキシーの診断、及び、治療（口頭，一般） 2013/04/27
95.	3p21.31領域の微細欠失症候群の2例（口頭，一般） 2013/04/18
96.	浴槽での首浮き輪の使用後に一過性の意識消失をきたし、失神が疑われた乳児例（口頭，一般） 2013/02/23
97.	3p21.31領域の微細欠失症候群の1例（ポスター掲示，一般） 2012/10/25
98.	Niemann-Pick病C型の早期発見に有用な検査所見の探索（口頭，一般） 2012/10/04
99.	シクロフォスファミドパルス療法が著効した難治性若年性皮膚筋炎の幼児例（口頭，一般） 2012/09/22
100.	EPILeptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複の男児（ポスター掲示，一般） 2012/05/17
101.	乳児神経軸索ジストロフィーにおける頭部画像所見の経時的変化（口頭，一般） 2012/03/17
102.	乳児神経軸索ジストロフィーにおける頭部画像所見の経時的変化（口頭，一般） 2012/03/17
103.	気管切開後の筋ジストロフィー患者における介護者負担軽減へ向けた気管内持続吸引の有効性（口頭，一般） 2011/12/03
104.	Selection of isotonic saline as initial parenteral fluid therapy for children with either of high fever, vomiting and dyspnea （口頭，一般） 2011/06/02
105.	Stress and the role of sonic hedgehog in early development of adrenal cortex and medulla in Zebrafish （口頭，一般） 2011/05/02
106.	The therapeutic effect of clomipramine among Niemann-Pick type C patient with decreased hypocretin level in cerebral spinal fluid （ポスター掲示，一般） 2009/09/26
107.	フランス人学校でのエンテロウイルスによる髄膜炎の流行例（口頭，一般） 2009/07/18
108.	ミトコンドリア細胞の蛋白プロフィール（口頭，一般） 2008/12/19
109.	ミトコンドリア細胞は生きている（ポスター掲示，一般） 2008/12/19
110.	ニーマンピックＣ型の1例（口頭，一般） 2008/06/24
111.	動眼神経麻痺を合併しｍtDNA G11778A 点変異を呈した Leber‘plus’病の一女児例（ポスター掲示，一般） 2007/12/22
112.	Clinical new aspects in MELAS and Leigh encephalopathy （口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2007/12/15
113.	West症候群にて発症したβ-ureidopionase欠損症の1女児例の臨床像（口頭，一般） 2007/11/15
114.	尿 GC-MS 分析によるβ- ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断（口頭，一般） 2007/11/15
115.	West症候群にて発症したβ-ureidopropionase欠損症の１女児例の臨床像（口頭，一般） 2007/11
116.	低ナトリウム血症症例の検討から小児の初期輸液を再考するー初期の低張電解質の妥当性と生理食塩水輸液の必要性ー（口頭，一般） 2007/08/25
117.	E1αサブユニットの点変異(R127W)を呈したビルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)異常症の1女児の臨床像（ポスター掲示，一般） 2007/07/06
118.	適正な水電解室補正後も摂食障害が長期間持続したSIADHの5歳男児例（ポスター掲示，一般） 2007/04/22
119.	深頚部膿瘍を呈した6症例の検討（口頭，一般） 2006/01/21
120.	A clinical presentation of a female patient with pyruvate dehydrogenase deficiency(PDHC) who was revealed a point mutation(R127W) of E1 alpha subunit: the first case in Japan. （ポスター掲示，一般） 2005/12/17
121.	MAPK upstream protein kinase(MUK)蛋白質の発症期脳における機能（ポスター掲示，一般） 2005/03/29
122.	MAPK upstream protein kinase (MUK)蛋白質の発生期脳における機能（ポスター掲示，一般） 2005/03
123.	鼻咽頭閉鎖不全の術前検査をきっかけに発見された糖原病Ⅱb型の1例（ポスター掲示，一般） 2003/07
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■ 資格・免許

1.	2015/10	日本小児科学会　指導医
2.	2014/12/01	臨床遺伝　専門医
3.	2012/11/15	日本小児神経学会　専門医
4.	2007/05/20	小児小児科学会　専門医

■ 研究課題・受託研究・科研費

1.	2023/04～	ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業
2.	2022/04～	小児四肢疼痛発作症の就学・就労支援マニュアルの作成のための調査研究厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業

■ 講師・講演

1.	2025/05/17	女性Fabry病患者のライフステージに関わる課題について
2.	2023/11/21	けいれん・てんかんについて（東京）
3.	2023/11/21	見落としがちな小児のけいれん（東京）
4.	2023/07/03	ファブリー病女性ヘテロ患者の妊娠、授乳中の酵素補充療法に関して（東京）
5.	2023/04/01	Workshop 5　Education Lecture 3; CNS treatment of CLN2（東京）
6.	2004/06/10	Gaucher病、ASMDの神経症状の管理について
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■ 委員会・協会等

1.		ライソゾーム病研究会幹事
2.		日本小児医療政策研究会幹事
3.	2025/06～	日本小児神経学会　専門医委員会委員
4.	2023/08～	日本小児神経学会倫理委員会、委員
5.	2017/06～	日本小児神経学会評議員
6.	2016/07～	神経代謝病研究会代議員
7.	2014/10～2021/09	日本小児神経学会　脳と発達編集委員
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■ 現在の専門分野

胎児医学、小児成育学, 医化学, 神経内科学　（キーワード：小児科、小児神経、神経代謝、遺伝）

■ 受賞学術賞

1.	2015/07	森永奉仕会平成26年度研究奨励金
2.	2012	一般社団法人至誠会第5回近内友子賞 (Niemann-Pick病C型(NPC)の神経学的な臨床経過に関する検討)

■ 所属学会

1.		先天代謝異常学会
2.		日本小児科学会
3.		日本小児神経学会
4.		日本人類遺伝学会

■ 学歴

1.	2001/04～2005/02	東京女子医科大学医学研究科博士課程修了医学博士
2.	1995/04～2001/03	東京女子医科大学医学部卒業

■ 職歴

2009/09～2011/08

Department of Pediatrics, University of California Los Angeles Researcher