(最終更新日:2024-03-21 12:50:43)
  サイトウ カヨコ   Saito Kayoko
  齋藤 加代子
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  ゲノム診療科
   職種   特任教授
■ 著書
1. 部分執筆  第3編 疾患別  第2章 In vivo遺伝子治療 第1節 遺伝性疾患 In vivo遺伝子治療 1.脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療-臨床試験成績と今後の展望「遺伝子治療開発研究ハンドブック (第2版)」 2023/04/30
2. 部分執筆  第43章 筋・末梢神経と結合組織疾患「小児科学第11版」 2023/04/12
3. 部分執筆  第2章 遺伝学的検査の実践 A 遺伝医療「遺伝子検査技術-遺伝子分析科学認定士テキスト- 改訂第3版」 2023/03/15
4. 部分執筆  抗アデノ随伴ウイルス9型抗体(抗AAV9抗体)「臨床検査データブック 2023-2024」 2023/01/15
5. 編集・監修  「脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き」 2022/10/31
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■ 学術雑誌
1. 総説  【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩 発症前診断治療と新生児スクリーニング 2023/11
2. 症例報告  脊髄性筋萎縮症I型の2例 疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義 2023/11
3. その他  脊髄性筋萎縮症 (Ⅲ.疾患別 E.神経筋疾患 「エキスパートが教える小児の薬物治療」) 2023/11
4. 原著  Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification. 2023/09
5. 原著  CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis. 2023/07
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■ 学会発表
1. バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例 (ポスター,一般) 2023/07/08
2. 乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について (ポスター,一般) 2023/07/08
3. Results of comprehensive genomic profiling tests for pancreaticobiliary cancer at our university’s hospital (ポスター,一般) 2023/03/18
4. 脊髄性筋萎縮症(SMA)アップデート 脊髄性筋萎縮症(SMA)の診断と疾患修飾治療の現状 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2022/06/04
5. 難治性小児神経疾患の新生児スクリーニング国内新規導入の現状と課題 脊髄性筋萎縮症における新生児スクリーニング、現状と課題 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2022/06/03
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■ 教員審査
1. 大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
■ 社会における活動
1. 2023/12 たまひよ 初めてのたまごクラブ 「親になるから、知っておきたい!赤ちゃんの健康を守る スクリーニング検査」 【監修】
2. 2023/07~2023/07 脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発(難治性疾患実用化研究事業2022年度成果報告会 ゲノム・データ基盤プロジェクト D-11 神経・筋疾患領域)
3. 2023/04 たまひよ 「もっと早く治療を始められていれば…と悔やむことも」難病SMAと診断され、生後6カ月半で遺伝子治療薬を投与。「歩けない」と思っていた子が、伝い歩きができるように【医師監修・体験談】 Link
4. 2023/04 たまひよ 育てやすいと思っていたのに。1カ月健診で‟手足の力が弱い”と言われて、「何もしなければ、1歳までに95%が亡くなる」難病のSMAと判明【医師監修・体験談】 Link
5. 2023/04 たまひよ 「生涯、歩行は困難」と言われた赤ちゃんが歩けるように!なす術のない病気だったSMA(脊髄性筋萎縮症)今、治療が飛躍的に進歩。早期発見が大切【専門医】 Link
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■ 講師・講演
1. 2021/05/12 脊髄性筋萎縮症の疾患修飾治療と早期治療の重要性(東京)
2. 2016/02/26 ゲノム情報を用いた医療の実用化にむけて
3. 2015/12/07 次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析(東京)
4. 2015/11/20 From bench to bedside:Diagnosis and treatment of the intractable diseases(東京)
5. 2015/11/10 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究(東京)
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■ 委員会・協会等
1. 2021/05/25~ 日本小児神経学会 小慢・指定難病に関する委員会 脊髄性筋萎縮症ママスクリーニングWG アドバイザー
2. 2020/10/28~2022/10/27 厚生労働省 厚生科学審議会 専門委員
3. 2020/06/16~2022/06 一般財団法人公正研究推進協会 理事 Link
4. 2019/03/12~2021/02/14 文部科学省 科学技術・学術審議会 生命倫理・安全部会 Link
■ 現在の専門分野
医化学, 胎児医学、小児成育学, 神経内科学 (キーワード:臨床遺伝学、小児神経学、神経筋疾患) 
■ 受賞学術賞
1. 2022/12 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会貢献賞 Link
2. 2012/06 三神美和賞
3. 2012 学頭褒賞
4. 1993/12 佐竹高子研究奨励賞
5. 1990/06 至誠会 第7回岡本糸枝賞
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■ 所属学会
1. 日本遺伝カウンセリング学会
2. 2001/04~ ∟ 評議員
3. 2009/04~ ∟ 理事
4. 2013/04~2017/03 ∟ 理事長
5. 2017/04 ∟ 評議員
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■ 学歴
1. 1976/04~1980/03 東京女子医科大学大学院 医学研究科 小児科学 博士課程修了 医学博士
■ 職歴
1. 2017/12~ 東京女子医科大学 遺伝子医療センターゲノム診療科 特任教授
2. 2017/12~2020/07 東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター 所長
3. 2017/04~ 東京女子医科大学 名誉教授
4. 2016/05~ 東京女子医科大学 副学長
5. 2004/05~ 東京女子医科大学 遺伝子医療センター 教授
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