(最終更新日:2024-12-12 13:31:49)
  サイトウ カヨコ   SAITOU Kayoko
  齋藤 加代子
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  ゲノム診療科
   職種   特任教授
■ 著書
1. 部分執筆  脊髄性筋萎縮症 (18章 神経・筋疾患)「最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針 改訂第3版」 2024/04/26
2. 部分執筆  第3編 疾患別  第2章 In vivo遺伝子治療 第1節 遺伝性疾患 In vivo遺伝子治療 1.脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療-臨床試験成績と今後の展望「遺伝子治療開発研究ハンドブック (第2版)」 2023/04/30
3. 部分執筆  第43章 筋・末梢神経と結合組織疾患「小児科学第11版」 2023/04/12
4. 部分執筆  第2章 遺伝学的検査の実践 A 遺伝医療「遺伝子検査技術-遺伝子分析科学認定士テキスト- 改訂第3版」 2023/03/15
5. 部分執筆  抗アデノ随伴ウイルス9型抗体(抗AAV9抗体)「臨床検査データブック 2023-2024」 2023/01/15
全件表示(126件)
■ 学術雑誌
1. 原著  健診でのマルベリー小体の検出がFabry病診断契機となり遺伝カウンセリングにつながった一症例 2024/10/31
2. 原著  Real-world outcomes in patients with spinal muscular atrophy treated with onasemnogene abeparvovec monotherapy: Findings from the RESTORE registry. 2024/03/05
3. 原著  Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability. 2024/02
4. 総説  【エキスパートが教える 小児の薬物治療】疾患別 E.神経筋疾患 脊髄性筋萎縮症 2023/11
5. 総説  【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩 発症前診断治療と新生児スクリーニング 2023/11
全件表示(308件)
■ 学会発表
1. 脊髄性筋萎縮症(SMA)診断・治療の現状と今後の期待 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2024/12/05 Link
2. Current status of genetic counseling for MODY in our hospital (ポスター,一般) 2024/10/11
3. SMA-NBS陽性後の迅速遺伝学的検査の重要性  ― 一刻も早い治療開始体制を目指して ― (口頭発表,一般) 2024/08/23
4. Real-World Revelations: How Risdiplam is Changing SMA Treatment in Japan (口頭発表,特別・招待講演等) 2024/07/20
5. 脊髄性筋萎縮症の発症前診断-新生児マススクリーニング検査の意義 (口頭発表,シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2024/07/19
全件表示(416件)
■ 教員審査
1. 大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
■ 社会における活動
1. 2024/08 脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング事業化に向けて(新生児マススクリーニング通信 vol.19) Link
2. 2024/07 特集 新たに3疾患が加わり、23疾患が公費対象に!「新生児マススクリーニングの今」 新たに加わった疾患 脊髄性筋萎縮症(SMA)  (よぼう医学) Link
3. 2024/04~2024/04 翼をみつけて~難病を抱えた東大生と家族の27年間 (全5回 朝日新聞DIGITAL) Link
4. 2023/12 たまひよ 初めてのたまごクラブ 「親になるから、知っておきたい!赤ちゃんの健康を守る スクリーニング検査」 【監修】
5. 2023/10~2023/10 Oral Session 3 「Inherited Metabolic Diseases and Newborn Screening」 座長(日本人類遺伝学会第68回大会(Human Genetics Asia 2023 合同開催))
全件表示(156件)
■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2023/04~  新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究 こども家庭科学研究費 
2. 2023/04~  神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 厚生労働科学研究費 難治性疾患政策研究事業  Link
3. 2020/04~2023/03  出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究 厚生労働行政推進調査事業費 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 
4. 2020/04~2023/03  新生児マススクリーニング対象拡充のための疾患選定基準の確立 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)委託事業 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY 
5. 2020/04~2023/03  神経変性疾患領域の基盤的調査研究 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業  Link
全件表示(7件)
■ 講師・講演
1. 2021/05/12 脊髄性筋萎縮症の疾患修飾治療と早期治療の重要性(東京)
2. 2016/02/26 ゲノム情報を用いた医療の実用化にむけて
3. 2015/12/07 次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析(東京)
4. 2015/11/20 From bench to bedside:Diagnosis and treatment of the intractable diseases(東京)
5. 2015/11/10 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究(東京)
全件表示(38件)
■ 委員会・協会等
1. 2024/06~ 厚生労働省 政策科学総合研究(倫理的法的社会的課題研究事業)中間・事後評価委員会 委員
2. 2024/05~ 厚生労働省 政策科学総合研究(倫理的法的社会的課題研究事業)事前企画評価委員会 委員
3. 2021/05/25~ 日本小児神経学会 小慢・指定難病に関する委員会 脊髄性筋萎縮症ママスクリーニングWG アドバイザー
4. 2020/10/28~2022/10/27 厚生労働省 厚生科学審議会 専門委員
5. 2020/06/16~2022/06 一般財団法人公正研究推進協会 理事 Link
全件表示(6件)
■ 現在の専門分野
医化学, 胎児医学、小児成育学, 神経内科学 (キーワード:臨床遺伝学、小児神経学、神経筋疾患) 
■ 受賞学術賞
1. 2022/12 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会貢献賞 Link
2. 2012/06 三神美和賞
3. 2012 学頭褒賞
4. 1993/12 佐竹高子研究奨励賞
5. 1990/06 至誠会 第7回岡本糸枝賞
全件表示(6件)
■ 所属学会
1. 日本遺伝カウンセリング学会
2. 2001/04~ ∟ 評議員
3. 2009/04~ ∟ 理事
4. 2013/04~2017/03 ∟ 理事長
5. 2017/04 ∟ 評議員
全件表示(19件)
■ 学歴
1. 1976/04~1980/03 東京女子医科大学大学院 医学研究科 小児科学 博士課程修了 医学博士
■ 職歴
1. 2017/12~ 東京女子医科大学 遺伝子医療センターゲノム診療科 特任教授
2. 2017/12~2020/07 東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター 所長
3. 2017/04~ 東京女子医科大学 名誉教授
4. 2016/05~ 東京女子医科大学 副学長
5. 2004/05~ 東京女子医科大学 遺伝子医療センター 教授
全件表示(10件)
■ 外部研究者ID
orcID 0000-0003-2632-0873