(最終更新日:2023-07-26 21:17:31)
  イイダ エリ   Iida Eri
  飯田 恵里
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  ゲノム診療科
   職種   非常勤講師
■ 著書
1. 部分執筆  11.遺伝子関連検査 6.筋疾患「日常診療のための検査値のみかた」 2015/04
2. 部分執筆  遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析研究「厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業「遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究」平成25年度総括研究報告書」 2014/03
3. その他  次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患の全ゲノム解析研究「独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究(23-5)総括研究報告書 平成23~25年」 2014/03
4. 部分執筆  遺伝性筋疾患における全ゲノム解析「東京女子医科大学統合医科学研究所紀要 平成24年度」 2013/06
5. 部分執筆  小児神経筋疾患における遺伝子診断の効果的な実施体制「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業) 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 平成22~24年度総合研究報告書」 2013/03
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■ 学術雑誌
1. 総説  【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】筋疾患 筋疾患と遺伝学的検査 2016/11
2. 原著  Corticosteroid Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Improvement of Psychomotor Function 2014/01
3. 症例報告  水中毒により、けいれん重積、呼吸不全を呈した小児虐待の1例 2013/01
4. 総説  筋疾患の診断における遺伝子検査の役割 2012/09
5. 原著  Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing 2012/03
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■ 学会発表
1. バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例 (ポスター,一般) 2023/07/08
2. 次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患におけるゲノム解析研究 (口頭発表,一般) 2014/11/21
3. NIPT遺伝カウンセリングに来談した妊婦とパートナーに関する調査 (口頭発表,一般) 2014/11/20
4. 次世代シーケンサーを用いたSMN1遺伝子欠失を認めない脊髄性筋萎縮症のゲノム解析 (ポスター,一般) 2014/11/20
5. 小児神経筋疾患の遺伝医学 (口頭発表,特別・招待講演等) 2012/10/27
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