(最終更新日:2020-09-10 14:58:46)
  シマダ シノ
  島田 姿野
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  小児科
   職種   助教
■ 著書
1. 部分執筆  家族会に対するアンケート調査の結果「1p36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
2. 部分執筆  全国実態調査結果「1p36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
3. 部分執筆  表現型と遺伝子型の関連
(genotype-phenotype)「1p36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
■ 学術雑誌
1. 原著  Mutations in GET4 disrupt the transmembrane domain recognition complex pathway 2020/05
2. 原著  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/10
3. 原著  Cysteinyl-tRNA synthtase mutations cause a multi-system, recssive disease that includes microcephaly, developmental delay, and brittle hair and nails. 2019/05
4. 症例報告  PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia. 2019/04
5. 症例報告  Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/12 Link
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■ 学会発表
1. IFIH1 gain of function variants: Further delineation of multiple faces of type 1 interferonopathy. (ポスター,一般) 2019/10
2. Further phenotyping of MOGS-CDG, a congenital disorder of glycosylation with glucosidase 1 deficiency. (ポスター,一般) 2018/10
3. 難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例;EPG%複合へテロ変異によるVici症候群か? (ポスター,一般) 2018/06/01
4. 発達遅滞を呈し感染を契機に急性脳症を来したHNRNPU遺伝子変異の1男児例 (口頭発表,一般) 2017/06/16
5. 長時間ビデオ脳波同時記録がてんかんとの鑑別に有効だった心因性非てんかん性発作の1例 (口頭発表,一般) 2017/06/10
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■ 資格・免許
1. 2018 日本臨床遺伝専門医
2. 2015 日本小児神経学会認定小児神経専門医
3. 2010 日本小児科学会認定小児科専門医・指導医
■ 所属学会
1. 日本てんかん学会
2. 日本小児科学会
■ 学歴
1. 2010/04~2014/03 東京女子医科大学 医学研究科 内科系専攻小児科学分野 博士課程修了
2. 1998/04~2004/03 山梨医科大学(YMU) 医学部 医学科 卒業