(最終更新日:2019-11-11 13:16:56)
  シマダ シノ
  島田 姿野
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)  小児科
   職種   助教
■ 著書
1. 部分執筆  家族会に対するアンケート調査の結果「1p36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
2. 部分執筆  全国実態調査結果「1p36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
3. 部分執筆  表現型と遺伝子型の関連
(genotype-phenotype)「1p36欠失症候群ハンドブック」 2012/08
■ 学術雑誌
1. 原著  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 2019/10
2. 症例報告  Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/12 Link
3. 症例報告  An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU 2018/09 Link
4. 原著  The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations. 2016/10
5. 原著  非医療系大学生のダウン症候群および出生前診断についての理解と意識の分析. 2016
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■ 学会発表
1. 難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例;EPG%複合へテロ変異によるVici症候群か? (ポスター,一般) 2018/06/01
2. 長時間ビデオ脳波同時記録がてんかんとの鑑別に有効だった心因性非てんかん性発作の1例 (口頭発表,一般) 2017/06/10
3. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの日本人患者におけるMLC1遺伝子変異解析 (ポスター,一般) 2015/10/14
4. 進行性大脳白質障害の実態調査と遺伝子診断 (ポスター,一般) 2015/06/25
5. 新規KCNT1変異を確認したEpilepsy of infancy with migrating focal seizuresの1例 (ポスター) 2014/11/19
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■ 所属学会
1. 日本小児科学会