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 遺伝子医療センターゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   加藤 環
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 1 1 3 5 5  0 4 0 0  3 13  1 3  0 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong P-F, Ryutaro Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N.:  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  Brain and Development  41 (9) :776-782 , 2019.10
2. Sato T, Sugiura-Ogasawara M, Ozawa F, Yamamoto T, Kato T, Kurahashi H, Kuroda T, Aoyama N, Kato K, Kobayashi R, Fukuda A, Utsunomiya T, Kuwahara A, Saito H, Takeshita T, Irahara M: Japan Society of Obstetrics and Gynecology.:  Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure.  Human Reproduction  in press :in press , 2019.10
3. Okumura A, Shimojima K, Kurahashi H, Numoto S, Shimada S, Ishii A, Ohmori I, Takahashi S. Awaya T, Kubota T, Sakaki T, Ishihara N, Hattori A, Torisu H, Tohyama J, Inoue T, Haibara A, Nishida T, Yamamoto T:  PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia.  Seizure  71 :1-5 , 2019.10
4. Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.:  Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities.  Congenital Anomalies  59 (5) :169-173 , 2019.9 Link
5. Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoro T:  Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications.  Intractable & Rare Diseases Research  in press :in press , 2019.8
6. Yamamoto-Shimojima K*, Imaizumi T, Aoki Y, Inoue K, Kaname T, Okuno Y, Muramatsu H, Kato K, Yamamoto T:  Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single nucleotide deletion in PLP1.  Journal of Human Genetics  64 (7) :665-671 , 2019.7
総説及び解説
1. 山本俊至:  Williams症候群の遺伝学.  小児科診療  82 (7) :895-900 , 2019.7
症例報告
1. Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R:  Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.  Diagnostic and Interventional Imaging  100 (9) :529-531 , 2019.9
2. Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T:  Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion.  Human Genome Variation  in press :in press , 2019.9
3. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T:  Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.  Tokyo Women's Medical University Journal  3 :in press , 2019.9
4. Miyamoto s, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H:  A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination.  Molecular Genetics and Genomic Medicine  :e814 , 2019.6
5. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T:  Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.  Brain & Development  41 (5) :452-455 , 2019.5 Link
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■ 著書
1. 山本俊至:  進行性白質脳症.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  132-132.  日本医師会,  東京, 2019.6
2. 山本俊至:  1p36欠失症候群.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  309-309.  日本医師会,  東京, 2019.6
3. 山本圭子:  5p欠失症候群.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  315-315.  日本医師会,  東京, 2019.6
4. 山本俊至:  染色体微細構造異常と小児神経疾患.  遺伝子医学MOOK別冊 シリーズ:最新医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ4:最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  in press.  メディカル ドゥ,  大阪, 2019.4
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■ 学会発表
1. ◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Wada Futoshi, Arakawa Reiko, Saito Kayoko, Nitta Osamu, Ikai Tetsuo: Feeding difficulties and gastrointestinal symptoms in patients with spinal muscular atrophy type 2 in Japan.  15th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology,  Kuala Lumper, Malaysia,  2019/09
2. ◎Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N: Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-,  Nagoya,  2019/07
3. Akamine S, Chong P F, Yamamoshita F, Maeda K, Yamamoto T, Kira R: A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
4. Sunag A, Fujita K, Hikita N, Sakuma S, Hamazaki T, Yamamoto T, Seto T: Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
5. ◎立川恵美子, 谷口直子, 七字美延, 佐藤孝俊, 石垣景子, 松尾真理, 永田 智: Kabuki症候群に成長ホルモン分泌不全を合併し、成長ホルモン補充療法を施行した1例.  第53回日本小児内分泌学会,  京都,  2019/09
6. ◎村松みゆき, チョンピンフィー, 吉良龍太郎, 山本圭子, 岡本伸彦, 山本俊至: 13番染色体構造異常6例の遺伝子型・表現型相関.  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会,  札幌,  2019/08
7. ◎柳下友映, 山本圭子, 小池敬義, 那須裕郷, 高橋幸利, 秋山倫之, 永田智, 山本俊至: ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの1例.  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会,  札幌,  2019/08
8. ◎井上陽子, 本岡里英子, 今泉太一, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至: 皮質下嚢胞をもつ大脳型白質脳症亜系遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された1例.  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会,  札幌,  2019/08
9. ◎今泉太一, チョンピンフィー, 吉良龍太郎, 山本圭子, 山本俊至: NGS解析で診断されたMECP2重複症候群の1家系.  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会,  札幌,  2019/08
10. ◎山本圭子, 今泉太一, 赤川浩之, 山本俊至: 全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第1例.  臨床遺伝2019 in Sapporo/第26回日本遺伝子診療学会大会・第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会合同学術集会,  札幌,  2019/08
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