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 遺伝子医療センターゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   加藤 環
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 1 1 2 3 2  0 4 0 0  1 8  0 2  0 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Okumura A, Shimojima K, Kurahashi H, Numoto S, Shimada S, Ishii A, Ohmori I, Takahashi S. Awaya T, Kubota T, Sakaki T, Ishihara N, Hattori A, Torisu H, Tohyama J, Inoue T, Haibara A, Nishida T, Yamamoto T:  PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia.  Seizure  71 :1-5 , 2019.10
2. Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong P-F, Ryutaro Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N.:  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  Brain and Development  in press :in press , 2019.5
3. Yamamoto-Shimojima K*, Imaizumi T, Aoki Y, Inoue K, Kaname T, Okuno Y, Muramatsu H, Kato K, Yamamoto T:  Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single nucleotide deletion in PLP1.  Journal of Human Genetics  in press :in press , 2019.4
総説及び解説
1. 山本俊至:  Williams症候群の遺伝学.  小児科診療  82 (7) :895-900 , 2019.7
症例報告
1. Miyamoto s, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H:  A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination.  Molecular Genetics and Genomic Medicine  :e814 , 2019.6
2. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nakano S, Sasaki T, Shigematsu H, Imai K, Yamamoto T:  Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR26 and FBXO28 are clinically recognizable: The first case from Japan.  Brain & Development  41 (5) :452-455 , 2019.5 Link
3. Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R:  Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.  Diagnostic and Interventional Imaging  in press :in press , 2019.4
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■ 著書
1. 山本俊至:  進行性白質脳症.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  132-132.  日本医師会,  東京, 2019.6
2. 山本俊至:  1p36欠失症候群.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  309-309.  日本医師会,  東京, 2019.6
3. 山本圭子:  5p欠失症候群.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  315-315.  日本医師会,  東京, 2019.6
4. 山本俊至:  染色体微細構造異常と小児神経疾患.  遺伝子医学MOOK別冊 シリーズ:最新医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ4:最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  in press.  メディカル ドゥ,  大阪, 2019.4
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■ 学会発表
1. Akamine S, Chong P F, Yamamoshita F, Maeda K, Yamamoto T, Kira R: A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
2. Sunag A, Fujita K, Hikita N, Sakuma S, Hamazaki T, Yamamoto T, Seto T: Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
3. ◎長谷川三希子, 鈴木隼人, 衛藤 薫, 荒川玲子, 和田 太, 永田 智, 猪飼哲夫, 齋藤加代子: ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果
ー気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告ー.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/06
4. 荒井 篤, 熊倉 啓, 吉田真衣, 石嶺里枝, 佐々木宏太, 山本俊至, 岡本伸彦, 秦 大資: てんかんと自閉症スペクトラム症を伴ったSZT2変異例とCHD2変異例の報告.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/06
5. 比屋根真彦, 松岡剛司, 山本俊至, 井上 健: 1ヵ月時難治てんかんで発症し、肝脾腫、呼吸不全が急激に進行した大脳白質消失病の男児例.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/06
6. 若林 慶, 小坂 仁, 小林華林, 今泉太一, 山本俊至, 山形崇倫: 乳児期から大脳半球の萎縮とジストニアを認めたMCT8欠損症の1例.  第61回小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/05
7. ◎山本圭子, 青木雄介, 井上 健, 山本俊至: 女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/05
8. ◎柳下友映, 山本圭子, 恩藤由美子, 岡本信彦, 永田 智, 山本俊至: 精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/05
9. 今泉太一, 山本圭子, 椎原 隆, 岡本伸彦, 山本俊至: 10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/05
10. 山本俊至: 「脳と発達」で論文acceptを勝ち取るには?.  第61回日本小児神経学会学術集会,  名古屋,  2019/05
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◎:発表者