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 遺伝子医療センターゲノム診療科
概要 当該年度の研究費受入状況 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   加藤 環
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 1 3 3 4 6 10  0 8 0 0  8 22  1 3  1 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Hosokawa Shinichi, Kubo Yuji, Arakawa Reiko, Takashima Hiroshi, Saito Kayoko:  Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing.  Brain & development  42 (2) :148-156 , 2020.2   DOI:10.1016/j.braindev.2019.10.008
2. 服部 元史, 石塚 喜世伸, 金子 直人, 菅原 典子, 神田 祥一郎*, Ohmuraya Masaki, Yoshida Yasuhiro, Harita Yutaka, Yamamoto Toshiyuki, Oka Akira, Araki Kimi, Furukawa Toru, AKAGAWA HIROYUKI, 堀田 茂:  Deletion in the Cobalamin Synthetase W
Domain–Containing Protein 1 Gene Is associated
with Congenital Anomalies of the Kidney and
Urinary Tract.  Journal of the American Society of Nephrology : JASN  31 (1) :139-147 , 2020.1   DOI:10.1681/ASN.2019040398
3. KANDA Shoichiro, OHMURAYA Masaki, AKAGAWA Hiroyuki, HORITA Shigeru, YOSHIDA Yasuhiro, KANEKO Naoto, SUGAWARA Noriko, ISHIDUKA Kiyonobu, MIURA Kenichiro, HARITA Yutaka, YAMAMOTO Toshiyuki, OKA Akira, ARAKI Kimi, FURUKAWA Toru, HATTORI Motoshi:  Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.  Journal of the American Society of Nephrology : JASN  31 (1) :139-147 , 2020.1   DOI:10.1681/ASN.2019040398
4. 齋藤加代子*:  脊髄性筋萎縮症に対するアンチセンス核酸治療.  神経治療学  36 (3) :311-316 , 2019.11   DOI:https://doi.org/10.15082/jsnt.36.3_311
5. Yamamoto T*, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong P-F, Ryutaro Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N.:  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  Brain and Development  41 (9) :776-782 , 2019.10   DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.05.007
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総説及び解説
1. 山本俊至:  Williams症候群の遺伝学.  小児科診療  82 (7) :895-900 , 2019.7
2. SAITO Kayoko:  Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy.  GeneReview  :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/ , 2019.7 Link
症例報告
1. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T*:  Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.  American Journal of Medical Genetics Part A  in press :in press , 2019.11
2. Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R:  Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.  Diagnostic and Interventional Imaging  100 (9) :529-531 , 2019.9   DOI:https://doi.org/10.1016/j.diii.2019.04.001
3. Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T:  Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion.  Human Genome Variation  in press :in press , 2019.9
4. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T:  Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.  Tokyo Women's Medical University Journal  3 :in press , 2019.9
5. Miyamoto s, Nakashima M, Ohashi T, Hiraide T, Kurosawa K, Yamamoto T, Takanashi J, Osaka H, Inoue K, Miyazaki T, Wada Y, Okamoto N, Saitsu H:  A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination.  Molecular Genetics and Genomic Medicine  :e814 , 2019.6   DOI:10.1002/mgg3.814
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その他
1. 齋藤加代子*:  話題のくすり ヌシネルセンナトリウム.  日本病院薬剤師会雑誌  55 (11) :1342-1345 , 2019.11
2. Maeda Kenichi, Chong Pin Fee, Yamashita Fumiya, Akamine Satoshi, Kawakami Saori, Saito Kayoko, Takahata Yasushi, Kira Ryutaro:  Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0.  Annals of neurology  :10.1002/ana.25596 , 2019.9   DOI:10.1002/ana.25596
3. 齋藤 加代子:  【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 脊髄性筋萎縮症[指定難病3].  日本医師会雑誌  148 (特別1) :S94-S95 , 2019.6
4. 齋藤 加代子:  女性に寄り添う産婦人科医療のあり方について ゲノム医療時代に妊娠を迎える世代への妊娠前の遺伝カウンセリング.  日本医師会雑誌  148 (2) :282-284 , 2019.5
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■ 著書
1. 山本俊至:  リボフラミン反応(3)モリブデン補助因子欠損症A型.  治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き  81-83.  診断と治療社,  東京, 2020.1
2. 山本俊至:    症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ  1-200.  診断と治療社,  東京, 2019.12
3. 山本俊至:  染色体微細構造異常と小児神経疾患.  遺伝子医学MOOK別冊 最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング(シリーズ4) 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  84-89.  メディカルドゥ,  大阪, 2019.11
4. 齋藤加代子, 横村守:  脊髄性筋萎縮症Ⅰ型と遺伝カウンセリング.  遺伝子医学MOOK別冊シリーズ:最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ4
最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  218-223.  株式会社メディカルドゥ,  大阪, 2019.11
5. 山本俊至:  進行性白質脳症.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  132-132.  日本医師会,  東京, 2019.6
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■ 学会発表
1. ◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Wada Futoshi, Arakawa Reiko, Saito Kayoko, Nitta Osamu, Ikai Tetsuo: Feeding difficulties and gastrointestinal symptoms in patients with spinal muscular atrophy type 2 in Japan.  15th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology,  Kuala Lumper, Malaysia,  2019/09
2. ◎Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N: Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-,  Nagoya,  2019/07
3. Akamine S, Chong P F, Yamamoshita F, Maeda K, Yamamoto T, Kira R: A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
4. Sunag A, Fujita K, Hikita N, Sakuma S, Hamazaki T, Yamamoto T, Seto T: Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
5. ◎齋藤加代子: 脊髄性筋萎縮(SMA)の根本治療の幕開け、そしてSMAを見落とさないために.  第44回東日本小児科学会ランチョンセミナー,  東京,  2019/11
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者